WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160032774C>A | CA571905636 | IGF2R | c.1045+61C>A (n.1045+61C>A) n.282+61C>A n.1060+61C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032774C= | CA1676873762 | IGF2R | c.1045+61C= (n.1045+61C=) n.282+61C= n.1060+61C= | |
| 6 | g.160032774C>G | CA2578787381 | IGF2R | c.1045+61C>G (n.1045+61C>G) n.282+61C>G n.1060+61C>G | |
| 6 | g.160032774C>T | CA151140029 | IGF2R | c.1045+61C>T (n.1045+61C>T) n.282+61C>T n.1060+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032774_160032775delinsCG | CA1676873760 | IGF2R | c.1045+61_1045+62delinsCG (n.1045+61_1045+62delinsCG) n.282+61_282+62delinsCG n.1060+61_1060+62delinsCG | |
| 6 | g.160032775G>A | CA821599931 | IGF2R | c.1045+62G>A (n.1045+62G>A) n.282+62G>A n.1060+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032775G>C | CA2681050249 | IGF2R | c.1045+62G>C (n.1045+62G>C) n.282+62G>C n.1060+62G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032775G= | CA1676873765 | IGF2R | c.1045+62G= (n.1045+62G=) n.282+62G= n.1060+62G= | |
| 6 | g.160032775G>T | CA2681050250 | IGF2R | c.1045+62G>T (n.1045+62G>T) n.282+62G>T n.1060+62G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032777del | CA1676873767 | IGF2R | c.1045+64del (n.1045+64del) n.282+64del n.1060+64del | dbSNP |
| 6 | g.160032776G>A | CA821599932 | IGF2R | c.1045+63G>A (n.1045+63G>A) n.282+63G>A n.1060+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032776G>C | CA2681050251 | IGF2R | c.1045+63G>C (n.1045+63G>C) n.282+63G>C n.1060+63G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032776G= | CA1676873769 | IGF2R | c.1045+63G= (n.1045+63G=) n.282+63G= n.1060+63G= | |
| 6 | g.160032776G>T | CA2681050252 | IGF2R | c.1045+63G>T (n.1045+63G>T) n.282+63G>T n.1060+63G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032779C= | CA1676873772 | IGF2R | c.1045+66C= (n.1045+66C=) n.282+66C= n.1060+66C= | |
| 6 | g.160032779C>T | CA1096519277 | IGF2R | c.1045+66C>T (n.1045+66C>T) n.282+66C>T n.1060+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032780A= | CA1676873775 | IGF2R | c.1045+67A= (n.1045+67A=) n.282+67A= n.1060+67A= | |
| 6 | g.160032780A>G | CA1096519278 | IGF2R | c.1045+67A>G (n.1045+67A>G) n.282+67A>G n.1060+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032781G>T | CA2681050253 | IGF2R | c.1045+68G>T (n.1045+68G>T) n.282+68G>T n.1060+68G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032782T>A | CA2578787382 | IGF2R | c.1045+69T>A (n.1045+69T>A) n.282+69T>A n.1060+69T>A | |
| 6 | g.160032782T>C | CA821599934 | IGF2R | c.1045+69T>C (n.1045+69T>C) n.282+69T>C n.1060+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032782T= | CA1676873777 | IGF2R | c.1045+69T= (n.1045+69T=) n.282+69T= n.1060+69T= | |
| 6 | g.160032783A= | CA1676873778 | IGF2R | c.1045+70A= (n.1045+70A=) n.282+70A= n.1060+70A= | |
| 6 | g.160032783A>G | CA1676873780 | IGF2R | c.1045+70A>G (n.1045+70A>G) n.282+70A>G n.1060+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160032784G>A | CA2605745325 | IGF2R | c.1045+71G>A (n.1045+71G>A) n.282+71G>A n.1060+71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032786G>T | CA2681050254 | IGF2R | c.1045+73G>T (n.1045+73G>T) n.282+73G>T n.1060+73G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032787G>A | CA2681050255 | IGF2R | c.1045+74G>A (n.1045+74G>A) n.282+74G>A n.1060+74G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032787G>T | CA2681050256 | IGF2R | c.1045+74G>T (n.1045+74G>T) n.282+74G>T n.1060+74G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032788C>A | CA151140033 | IGF2R | c.1045+75C>A (n.1045+75C>A) n.282+75C>A n.1060+75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032788C= | CA1676873781 | IGF2R | c.1045+75C= (n.1045+75C=) n.282+75C= n.1060+75C= | |
| 6 | g.160032789C>A | CA2578787383 | IGF2R | c.1045+76C>A (n.1045+76C>A) n.282+76C>A n.1060+76C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032791A>G | CA2681050257 | IGF2R | c.1045+78A>G (n.1045+78A>G) n.282+78A>G n.1060+78A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032793T>C | CA2578787384 | IGF2R | c.1045+80T>C (n.1045+80T>C) n.282+80T>C n.1060+80T>C | |
| 6 | g.160032793T>G | CA1096519282 | IGF2R | c.1045+80T>G (n.1045+80T>G) n.282+80T>G n.1060+80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032793T= | CA1676873783 | IGF2R | c.1045+80T= (n.1045+80T=) n.282+80T= n.1060+80T= | |
| 6 | g.160032794C>A | CA2681050258 | IGF2R | c.1045+81C>A (n.1045+81C>A) n.282+81C>A n.1060+81C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032794C>T | CA2681050259 | IGF2R | c.1045+81C>T (n.1045+81C>T) n.282+81C>T n.1060+81C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032795dup | CA2681050260 | IGF2R | c.1045+82dup (n.1045+82dup) n.282+82dup n.1060+82dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032796G>C | CA2578787385 | IGF2R | c.1045+83G>C (n.1045+83G>C) n.282+83G>C n.1060+83G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032796_160032807delinsGTCCATGCATGC | CA1676873786 | IGF2R | c.1045+83_1045+94delinsGTCCATGCATGC (n.1045+83_1045+94delinsGTCCATGCATGC) n.282+83_282+94delinsGTCCATGCATGC n.1060+83_1060+94delinsGTCCATGCATGC | |
| 6 | g.160032798_160032808del | CA1676873787 | IGF2R | c.1045+85_1045+95del (n.1045+85_1045+95del) n.282+85_282+95del n.1060+85_1060+95del | dbSNP |
| 6 | g.160032798C>A | CA2578787386 | IGF2R | c.1045+85C>A (n.1045+85C>A) n.282+85C>A n.1060+85C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032798C>T | CA2681050261 | IGF2R | c.1045+85C>T (n.1045+85C>T) n.282+85C>T n.1060+85C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032799C>A | CA2681050262 | IGF2R | c.1045+86C>A (n.1045+86C>A) n.282+86C>A n.1060+86C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032799C= | CA1676873788 | IGF2R | c.1045+86C= (n.1045+86C=) n.282+86C= n.1060+86C= | |
| 6 | g.160032799C>T | CA151140040 | IGF2R | c.1045+86C>T (n.1045+86C>T) n.282+86C>T n.1060+86C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160032800A= | CA1676873791 | IGF2R | c.1045+87A= (n.1045+87A=) n.282+87A= n.1060+87A= | |
| 6 | g.160032800A>G | CA1676873793 | IGF2R | c.1045+87A>G (n.1045+87A>G) n.282+87A>G n.1060+87A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160032801T>A | CA2681050263 | IGF2R | c.1045+88T>A (n.1045+88T>A) n.282+88T>A n.1060+88T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032801T>C | CA151140044 | IGF2R | c.1045+88T>C (n.1045+88T>C) n.282+88T>C n.1060+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |