WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160032752A= | CA1676873735 | IGF2R | c.1045+39A= (n.1045+39A=) n.282+39A= n.1060+39A= | |
| 6 | g.160032752A>G | CA1676873736 | IGF2R | c.1045+39A>G (n.1045+39A>G) n.282+39A>G n.1060+39A>G | dbSNP |
| 6 | g.160032753G>T | CA2681050240 | IGF2R | c.1045+40G>T (n.1045+40G>T) n.282+40G>T n.1060+40G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032754A>C | CA2681050241 | IGF2R | c.1045+41A>C (n.1045+41A>C) n.282+41A>C n.1060+41A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032756G>A | CA2681050242 | IGF2R | c.1045+43G>A (n.1045+43G>A) n.282+43G>A n.1060+43G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032756G>T | CA2681050243 | IGF2R | c.1045+43G>T (n.1045+43G>T) n.282+43G>T n.1060+43G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032757G>A | CA2578787377 | IGF2R | c.1045+44G>A (n.1045+44G>A) n.282+44G>A n.1060+44G>A | |
| 6 | g.160032757G>C | CA571905633 | IGF2R | c.1045+44G>C (n.1045+44G>C) n.282+44G>C n.1060+44G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032757G= | CA1676873739 | IGF2R | c.1045+44G= (n.1045+44G=) n.282+44G= n.1060+44G= | |
| 6 | g.160032758G>A | CA2713681562 | IGF2R | c.1045+45G>A (n.1045+45G>A) n.282+45G>A n.1060+45G>A | dbSNP |
| 6 | g.160032758_160032759insTACCTGGAAAGTAAAACTTGTTCTCT | CA2681050244 | IGF2R | c.1045+45_1045+46insTACCTGGAAAGTAAAACTTGTTCTCT (n.1045+45_1045+46insTACCTGGAAAGTAAAACTTGTTCTCT) n.282+45_282+46insTACCTGGAAAGTAAAACTTGTTCTCT n.1060+45_1060+46insTACCTGGAAAGTAAAACTTGTTCTCT | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032759G= | CA1676873745 | IGF2R | c.1045+46G= (n.1045+46G=) n.282+46G= n.1060+46G= | |
| 6 | g.160032759G>T | CA571905634 | IGF2R | c.1045+46G>T (n.1045+46G>T) n.282+46G>T n.1060+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032760A>G | CA2740804527 | IGF2R | c.1045+47A>G (n.1045+47A>G) n.282+47A>G n.1060+47A>G | |
| 6 | g.160032762C>A | CA571905635 | IGF2R | c.1045+49C>A (n.1045+49C>A) n.282+49C>A n.1060+49C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032762C= | CA1676873750 | IGF2R | c.1045+49C= (n.1045+49C=) n.282+49C= n.1060+49C= | |
| 6 | g.160032762C>G | CA1676873748 | IGF2R | c.1045+49C>G (n.1045+49C>G) n.282+49C>G n.1060+49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.160032762C>T | CA4081503 | IGF2R | c.1045+49C>T (n.1045+49C>T) n.282+49C>T n.1060+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032763G>A | CA151140012 | IGF2R | c.1045+50G>A (n.1045+50G>A) n.282+50G>A n.1060+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032763G= | CA1676873752 | IGF2R | c.1045+50G= (n.1045+50G=) n.282+50G= n.1060+50G= | |
| 6 | g.160032763_160032764insGTCTAAGTTCTCCCAGGCATTTGTTGTGTCTGAGGCTTCAAACTA | CA2740804528 | IGF2R | c.1045+50_1045+51insGTCTAAGTTCTCCCAGGCATTTGTTGTGTCTGAGGCTTCAAACTA (n.1045+50_1045+51insGTCTAAGTTCTCCCAGGCATTTGTTGTGTCTGAGGCTTCAAACTA) n.282+50_282+51insGTCTAAGTTCTCCCAGGCATTTGTTGTGTCTGAGGCTTCAAACTA n.1060+50_1060+51insGTCTAAGTTCTCCCAGGCATTTGTTGTGTCTGAGGCTTCAAACTA | |
| 6 | g.160032764A= | CA1676873754 | IGF2R | c.1045+51A= (n.1045+51A=) n.282+51A= n.1060+51A= | |
| 6 | g.160032764A>G | CA151140021 | IGF2R | c.1045+51A>G (n.1045+51A>G) n.282+51A>G n.1060+51A>G | dbSNP |
| 6 | g.160032765G= | CA1676873756 | IGF2R | c.1045+52G= (n.1045+52G=) n.282+52G= n.1060+52G= | |
| 6 | g.160032766dup | CA4081504 | IGF2R | c.1045+53dup (n.1045+53dup) n.282+53dup n.1060+53dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032767G>C | CA2681050245 | IGF2R | c.1045+54G>C (n.1045+54G>C) n.282+54G>C n.1060+54G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032769G>A | CA2681050246 | IGF2R | c.1045+56G>A (n.1045+56G>A) n.282+56G>A n.1060+56G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032769G>C | CA2681050247 | IGF2R | c.1045+56G>C (n.1045+56G>C) n.282+56G>C n.1060+56G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032769G>T | CA2578787378 | IGF2R | c.1045+56G>T (n.1045+56G>T) n.282+56G>T n.1060+56G>T | |
| 6 | g.160032771G>A | CA2578787379 | IGF2R | c.1045+58G>A (n.1045+58G>A) n.282+58G>A n.1060+58G>A | |
| 6 | g.160032771G>T | CA2681050248 | IGF2R | c.1045+58G>T (n.1045+58G>T) n.282+58G>T n.1060+58G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032773A>G | CA2578787380 | IGF2R | c.1045+60A>G (n.1045+60A>G) n.282+60A>G n.1060+60A>G | |
| 6 | g.160032774C>A | CA571905636 | IGF2R | c.1045+61C>A (n.1045+61C>A) n.282+61C>A n.1060+61C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032774C= | CA1676873762 | IGF2R | c.1045+61C= (n.1045+61C=) n.282+61C= n.1060+61C= | |
| 6 | g.160032774C>G | CA2578787381 | IGF2R | c.1045+61C>G (n.1045+61C>G) n.282+61C>G n.1060+61C>G | |
| 6 | g.160032774C>T | CA151140029 | IGF2R | c.1045+61C>T (n.1045+61C>T) n.282+61C>T n.1060+61C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032774_160032775delinsCG | CA1676873760 | IGF2R | c.1045+61_1045+62delinsCG (n.1045+61_1045+62delinsCG) n.282+61_282+62delinsCG n.1060+61_1060+62delinsCG | |
| 6 | g.160032775G>A | CA821599931 | IGF2R | c.1045+62G>A (n.1045+62G>A) n.282+62G>A n.1060+62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032775G>C | CA2681050249 | IGF2R | c.1045+62G>C (n.1045+62G>C) n.282+62G>C n.1060+62G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032775G= | CA1676873765 | IGF2R | c.1045+62G= (n.1045+62G=) n.282+62G= n.1060+62G= | |
| 6 | g.160032775G>T | CA2681050250 | IGF2R | c.1045+62G>T (n.1045+62G>T) n.282+62G>T n.1060+62G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032777del | CA1676873767 | IGF2R | c.1045+64del (n.1045+64del) n.282+64del n.1060+64del | dbSNP |
| 6 | g.160032776G>A | CA821599932 | IGF2R | c.1045+63G>A (n.1045+63G>A) n.282+63G>A n.1060+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032776G>C | CA2681050251 | IGF2R | c.1045+63G>C (n.1045+63G>C) n.282+63G>C n.1060+63G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032776G= | CA1676873769 | IGF2R | c.1045+63G= (n.1045+63G=) n.282+63G= n.1060+63G= | |
| 6 | g.160032776G>T | CA2681050252 | IGF2R | c.1045+63G>T (n.1045+63G>T) n.282+63G>T n.1060+63G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.160032779C= | CA1676873772 | IGF2R | c.1045+66C= (n.1045+66C=) n.282+66C= n.1060+66C= | |
| 6 | g.160032779C>T | CA1096519277 | IGF2R | c.1045+66C>T (n.1045+66C>T) n.282+66C>T n.1060+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160032780A= | CA1676873775 | IGF2R | c.1045+67A= (n.1045+67A=) n.282+67A= n.1060+67A= | |
| 6 | g.160032780A>G | CA1096519278 | IGF2R | c.1045+67A>G (n.1045+67A>G) n.282+67A>G n.1060+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |