UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160009584_160009585del | CA2546382215 | IGF2R | c.414+450_414+451del (n.414+450_414+451del) n.429+450_429+451del | |
| 6 | g.160009585C= | CA1676853809 | IGF2R | c.414+451C= (n.414+451C=) n.429+451C= | |
| 6 | g.160009585C>G | CA1676853810 | IGF2R | c.414+451C>G (n.414+451C>G) n.429+451C>G | dbSNP |
| 6 | g.160009585C>T | CA151124232 | IGF2R | c.414+451C>T (n.414+451C>T) n.429+451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160009587A= | CA1676853811 | IGF2R | c.414+453A= (n.414+453A=) n.429+453A= | |
| 6 | g.160009587A>G | CA151124250 | IGF2R | c.414+453A>G (n.414+453A>G) n.429+453A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160009599A= | CA1676853812 | IGF2R | c.414+465A= (n.414+465A=) n.429+465A= | |
| 6 | g.160009599A>G | CA151124251 | IGF2R | c.414+465A>G (n.414+465A>G) n.429+465A>G | dbSNP |
| 6 | g.160009603C= | CA1676853813 | IGF2R | c.414+469C= (n.414+469C=) n.429+469C= | |
| 6 | g.160009603C>T | CA1676853814 | IGF2R | c.414+469C>T (n.414+469C>T) n.429+469C>T | dbSNP |
| 6 | g.160009604C= | CA1676853816 | IGF2R | c.414+470C= (n.414+470C=) n.429+470C= | |
| 6 | g.160009604C>T | CA1676853815 | IGF2R | c.414+470C>T (n.414+470C>T) n.429+470C>T | dbSNP |
| 6 | g.160009608T>G | CA1096508357 | IGF2R | c.414+474T>G (n.414+474T>G) n.429+474T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160009608T= | CA1676853817 | IGF2R | c.414+474T= (n.414+474T=) n.429+474T= | |
| 6 | g.160009610T>C | CA2713678520 | IGF2R | c.414+476T>C (n.414+476T>C) n.429+476T>C | dbSNP |
| 6 | g.160009615del | CA2565260861 | IGF2R | c.414+481del (n.414+481del) n.429+481del | |
| 6 | g.160009616G>A | CA1676853819 | IGF2R | c.414+482G>A (n.414+482G>A) n.429+482G>A | dbSNP |
| 6 | g.160009616G= | CA1676853818 | IGF2R | c.414+482G= (n.414+482G=) n.429+482G= | |
| 6 | g.160009619G>T | CA2773786557 | IGF2R | c.414+485G>T (n.414+485G>T) n.429+485G>T | |
| 6 | g.160009620A= | CA1676853820 | IGF2R | c.414+486A= (n.414+486A=) n.429+486A= | |
| 6 | g.160009620A>C | CA821586746 | IGF2R | c.414+486A>C (n.414+486A>C) n.429+486A>C | dbSNP |
| 6 | g.160009622A= | CA1676853821 | IGF2R | c.414+488A= (n.414+488A=) n.429+488A= | |
| 6 | g.160009622A>G | CA2605745186 | IGF2R | c.414+488A>G (n.414+488A>G) n.429+488A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160009622A>T | CA151124252 | IGF2R | c.414+488A>T (n.414+488A>T) n.429+488A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160009623T>G | CA2713678521 | IGF2R | c.414+489T>G (n.414+489T>G) n.429+489T>G | dbSNP |
| 6 | g.160009624A= | CA1676853822 | IGF2R | c.414+490A= (n.414+490A=) n.429+490A= | |
| 6 | g.160009624A>C | CA12216195 | IGF2R | c.414+490A>C (n.414+490A>C) n.429+490A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160009624A>G | CA2581625609 | IGF2R | c.414+490A>G (n.414+490A>G) n.429+490A>G | |
| 6 | g.160009624A>T | CA821586748 | IGF2R | c.414+490A>T (n.414+490A>T) n.429+490A>T | dbSNP |
| 6 | g.160009625A= | CA1676853823 | IGF2R | c.414+491A= (n.414+491A=) n.429+491A= | |
| 6 | g.160009625A>G | CA1676853824 | IGF2R | c.414+491A>G (n.414+491A>G) n.429+491A>G | dbSNP |
| 6 | g.160009626T>C | CA2773786558 | IGF2R | c.414+492T>C (n.414+492T>C) n.429+492T>C | |
| 6 | g.160009627dup | CA1096508367 | IGF2R | c.414+493dup (n.414+493dup) n.429+493dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160009628G>A | CA151124269 | IGF2R | c.414+494G>A (n.414+494G>A) n.429+494G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160009628G= | CA1676853825 | IGF2R | c.414+494G= (n.414+494G=) n.429+494G= | |
| 6 | g.160009641T>C | CA1676853827 | IGF2R | c.414+507T>C (n.414+507T>C) n.429+507T>C | dbSNP |
| 6 | g.160009641T= | CA1676853826 | IGF2R | c.414+507T= (n.414+507T=) n.429+507T= | |
| 6 | g.160009642G= | CA1676853828 | IGF2R | c.414+508G= (n.414+508G=) n.429+508G= | |
| 6 | g.160009642G>T | CA151124275 | IGF2R | c.414+508G>T (n.414+508G>T) n.429+508G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160009646G>A | CA821586751 | IGF2R | c.414+512G>A (n.414+512G>A) n.429+512G>A | dbSNP |
| 6 | g.160009646G= | CA1676853829 | IGF2R | c.414+512G= (n.414+512G=) n.429+512G= | |
| 6 | g.160009648T>G | CA2554544025 | IGF2R | c.414+514T>G (n.414+514T>G) n.429+514T>G | |
| 6 | g.160009649C= | CA1676853830 | IGF2R | c.414+515C= (n.414+515C=) n.429+515C= | |
| 6 | g.160009649C>T | CA1096508377 | IGF2R | c.414+515C>T (n.414+515C>T) n.429+515C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160009653T>C | CA821586757 | IGF2R | c.414+519T>C (n.414+519T>C) n.429+519T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160009653T= | CA1676853831 | IGF2R | c.414+519T= (n.414+519T=) n.429+519T= | |
| 6 | g.160009655A= | CA1676853832 | IGF2R | c.414+521A= (n.414+521A=) n.429+521A= | |
| 6 | g.160009655A>G | CA821586760 | IGF2R | c.414+521A>G (n.414+521A>G) n.429+521A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160009656_160009657delinsTG | CA1676853833 | IGF2R | c.414+522_414+523delinsTG (n.414+522_414+523delinsTG) n.429+522_429+523delinsTG | |
| 6 | g.160009657G>A | CA151124278 | IGF2R | c.414+523G>A (n.414+523G>A) n.429+523G>A | dbSNP |