| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.159692840del | CA2680994545 | SOD2 | c.50del (p.Leu17TrpfsTer?) c.-89del (n.-89del) c.119del (p.Leu40TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159692840A= | CA1630834632 | SOD2 | c.47T= (p.Val16=) c.-92T= (n.-92T=) c.116T= (p.Val39=) | |
| 6 | g.159692840A>C | CA366296620 | SOD2 | c.47T>G (p.Val16Gly) c.-92T>G (n.-92T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159692840A>G | CA124294 | SOD2 | c.47T>C (p.Val16Ala) c.-92T>C (n.-92T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159692840A>T | CA366296623 | SOD2 | c.47T>A (p.Val16Asp) c.-92T>A (n.-92T>A) c.116T>A (p.Val39Asp) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159692841C>A | CA366296625 | SOD2 | c.46G>T (p.Val16Phe) c.-93G>T (n.-93G>T) c.115G>T (p.Val39Phe) | dbSNP |
| 6 | g.159692841C= | CA1676708870 | SOD2 | c.46G= (p.Val16=) c.-93G= (n.-93G=) c.115G= (p.Val39=) | |
| 6 | g.159692841C>G | CA4078414 | SOD2 | c.46G>C (p.Val16Leu) c.-93G>C (n.-93G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.159692841C>T | CA366296627 | SOD2 | c.46G>A (p.Val16Ile) c.-93G>A (n.-93G>A) c.115G>A (p.Val39Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.159692842C>A | CA452863713 | SOD2 | c.45G>T (p.Pro15=) c.-94G>T (n.-94G>T) c.114G>T (p.Pro38=) | dbSNP |
| 6 | g.159692842C= | CA1676708871 | SOD2 | c.45G= (p.Pro15=) c.-94G= (n.-94G=) c.114G= (p.Pro38=) | |
| 6 | g.159692842C>G | CA452863712 | SOD2 | c.45G>C (p.Pro15=) c.-94G>C (n.-94G>C) c.114G>C (p.Pro38=) | dbSNP |
| 6 | g.159692842C>T | CA452863710 | SOD2 | c.45G>A (p.Pro15=) c.-94G>A (n.-94G>A) c.114G>A (p.Pro38=) | dbSNP COSMIC |
| 6 | g.159692843G>A | CA366296628 | SOD2 | c.44C>T (p.Pro15Leu) c.-95C>T (n.-95C>T) c.113C>T (p.Pro38Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159692843G>C | CA366296629 | SOD2 | c.44C>G (p.Pro15Arg) c.-95C>G (n.-95C>G) c.113C>G (p.Pro38Arg) | dbSNP |
| 6 | g.159692843G= | CA1676708872 | SOD2 | c.44C= (p.Pro15=) c.-95C= (n.-95C=) c.113C= (p.Pro38=) | |
| 6 | g.159692843G>T | CA151086861 | SOD2 | c.44C>A (p.Pro15Gln) c.-95C>A (n.-95C>A) c.113C>A (p.Pro38Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159692844G>A | CA366296631 | SOD2 | c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-96C>T (n.-96C>T) c.112C>T (p.Pro38Ser) | dbSNP |
| 6 | g.159692844G>C | CA366296632 | SOD2 | c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-96C>G (n.-96C>G) c.112C>G (p.Pro38Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.159692844G>T | CA366296633 | SOD2 | c.43C>A (p.Pro15Thr) c.-96C>A (n.-96C>A) c.112C>A (p.Pro38Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159692845A= | CA1676708873 | SOD2 | c.42T= (p.Ala14=) c.-97T= (n.-97T=) c.111T= (p.Ala37=) | |
| 6 | g.159692845A>C | CA452863717 | SOD2 | c.42T>G (p.Ala14=) c.-97T>G (n.-97T>G) c.111T>G (p.Ala37=) | |
| 6 | g.159692845A>G | CA452863719 | SOD2 | c.42T>C (p.Ala14=) c.-97T>C (n.-97T>C) c.111T>C (p.Ala37=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.159692845A>T | CA452863721 | SOD2 | c.42T>A (p.Ala14=) c.-97T>A (n.-97T>A) c.111T>A (p.Ala37=) | dbSNP |
| 6 | g.159692846G>A | CA366296635 | SOD2 | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-98C>T (n.-98C>T) c.110C>T (p.Ala37Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159692846G>C | CA366296636 | SOD2 | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-98C>G (n.-98C>G) c.110C>G (p.Ala37Gly) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159692846G>T | CA366296637 | SOD2 | c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-98C>A (n.-98C>A) c.110C>A (p.Ala37Asp) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159692847C>A | CA151086874 | SOD2 | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-99G>T (n.-99G>T) c.109G>T (p.Ala37Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159692847C= | CA1676708874 | SOD2 | c.40G= (p.Ala14=) c.-99G= (n.-99G=) c.109G= (p.Ala37=) | |
| 6 | g.159692847C>G | CA366296639 | SOD2 | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-99G>C (n.-99G>C) c.109G>C (p.Ala37Pro) | dbSNP |
| 6 | g.159692847C>T | CA366296641 | SOD2 | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-99G>A (n.-99G>A) c.109G>A (p.Ala37Thr) | dbSNP |
| 6 | g.159692848C>A | CA452863726 | SOD2 | c.39G>T (p.Leu13=) c.-100G>T (n.-100G>T) c.108G>T (p.Leu36=) | |
| 6 | g.159692848C>G | CA452863728 | SOD2 | c.39G>C (p.Leu13=) c.-100G>C (n.-100G>C) c.108G>C (p.Leu36=) | |
| 6 | g.159692848C>T | CA452863727 | SOD2 | c.39G>A (p.Leu13=) c.-100G>A (n.-100G>A) c.108G>A (p.Leu36=) | dbSNP |
| 6 | g.159692849A= | CA1676708875 | SOD2 | c.38T= (p.Leu13=) c.-101T= (n.-101T=) c.107T= (p.Leu36=) | |
| 6 | g.159692849A>C | CA366296643 | SOD2 | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-101T>G (n.-101T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159692849A>G | CA366296645 | SOD2 | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-101T>C (n.-101T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) | |
| 6 | g.159692849A>T | CA366296647 | SOD2 | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.-101T>A (n.-101T>A) c.107T>A (p.Leu36Gln) | dbSNP |
| 6 | g.159692850G>A | CA452863730 | SOD2 | c.37C>T (p.Leu13=) c.-102C>T (n.-102C>T) c.106C>T (p.Leu36=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.159692850G>C | CA366296648 | SOD2 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.-102C>G (n.-102C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) | dbSNP |
| 6 | g.159692850G= | CA1676708876 | SOD2 | c.37C= (p.Leu13=) c.-102C= (n.-102C=) c.106C= (p.Leu36=) | |
| 6 | g.159692850G>T | CA366296649 | SOD2 | c.37C>A (p.Leu13Met) c.-102C>A (n.-102C>A) c.106C>A (p.Leu36Met) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159692851C>A | CA366296652 | SOD2 | c.36G>T (p.Gln12His) c.-103G>T (n.-103G>T) c.105G>T (p.Gln35His) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159692851C>G | CA366296654 | SOD2 | c.36G>C (p.Gln12His) c.-103G>C (n.-103G>C) c.105G>C (p.Gln35His) | gnomAD v4 |
| 6 | g.159692851C>T | CA452863734 | SOD2 | c.36G>A (p.Gln12=) c.-103G>A (n.-103G>A) c.105G>A (p.Gln35=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.159692852T>A | CA366296656 | SOD2 | c.35A>T (p.Gln12Leu) c.-104A>T (n.-104A>T) c.104A>T (p.Gln35Leu) | |
| 6 | g.159692852T>C | CA366296658 | SOD2 | c.35A>G (p.Gln12Arg) c.-104A>G (n.-104A>G) c.104A>G (p.Gln35Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.159692852T>G | CA366296660 | SOD2 | c.35A>C (p.Gln12Pro) c.-104A>C (n.-104A>C) c.104A>C (p.Gln35Pro) | |
| 6 | g.159692852T= | CA1676708877 | SOD2 | c.35A= (p.Gln12=) c.-104A= (n.-104A=) c.104A= (p.Gln35=) | |
| 6 | g.159692853G>A | CA366296662 | SOD2 | c.34C>T (p.Gln12Ter) c.-105C>T (n.-105C>T) c.103C>T (p.Gln35Ter) | dbSNP gnomAD v4 |