Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.158982501_158982504delCA1096426667RSPH3c.677_680del (p.Arg226AsnfsTer16)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.761del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1554dup
n.1266dup
n.760dup
 gnomAD v4
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n.1560del
n.1315del
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n.1266del
n.760del
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.158982503_158982508delCA1096426677RSPH3c.673_678del (p.Glu225_Arg226del)
c.1099_1104del (p.Glu367_Arg368del)
c.385_390del (p.Glu129_Arg130del)
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n.1555_1560del
n.1310_1315del
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n.1261_1266del
n.755_760del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982503_158982504insACA821505281RSPH3c.677_678insT (p.Arg226SerfsTer11)
c.1103_1104insT (p.Arg368SerfsTer11)
c.389_390insT (p.Arg130SerfsTer11)
c.815_816insT (p.Arg272SerfsTer11)
n.1559_1560insT
n.1314_1315insT
c.287_288insT (p.Arg96SerfsTer11)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982503_158982504insTCA1096426685RSPH3c.677_678insA (p.Arg227AlafsTer10)
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c.389_390insA (p.Arg131AlafsTer10)
c.815_816insA (p.Arg273AlafsTer10)
n.1559_1560insA
n.1314_1315insA
c.287_288insA (p.Arg97AlafsTer10)
n.1553_1554insA
n.1265_1266insA
n.759_760insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1103G>C (p.Arg368Thr)
c.389G>C (p.Arg130Thr)
c.815G>C (p.Arg272Thr)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1314G>A
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n.1553G>A
n.1265G>A
n.759G>A
6g.158982504_158982509delCA1096426682RSPH3c.672_677del (p.Glu225_Arg226del)
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n.1554_1559del
n.1309_1314del
c.282_287del (p.Glu95_Arg96del)
n.1548_1553del
n.1260_1265del
n.754_759del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982504_158982505insGCA452846076RSPH3c.676_677insC (p.Arg226ThrfsTer11)
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n.1264_1265insC
n.758_759insC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982504_158982505insGAACA2534479120RSPH3c.676_677insTTC (p.Glu225_Arg226insIle)
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n.1558_1559insTTC
n.1313_1314insTTC
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n.1552_1553insTTC
n.1264_1265insTTC
n.758_759insTTC
6g.158982504_158982505insGTACA571493971RSPH3c.676_677insTAC (p.Glu225_Arg226insIle)
c.1102_1103insTAC (p.Glu367_Arg368insIle)
c.388_389insTAC (p.Glu129_Arg130insIle)
c.814_815insTAC (p.Glu271_Arg272insIle)
n.1558_1559insTAC
n.1313_1314insTAC
c.286_287insTAC (p.Glu95_Arg96insIle)
n.1552_1553insTAC
n.1264_1265insTAC
n.758_759insTAC
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982504_158982505insCCCGCA2773759410RSPH3c.676_677insCGGG (p.Arg226ThrfsTer12)
c.1102_1103insCGGG (p.Arg368ThrfsTer12)
c.388_389insCGGG (p.Arg130ThrfsTer12)
c.814_815insCGGG (p.Arg272ThrfsTer12)
n.1558_1559insCGGG
n.1313_1314insCGGG
c.286_287insCGGG (p.Arg96ThrfsTer12)
n.1552_1553insCGGG
n.1264_1265insCGGG
n.758_759insCGGG
6g.158982505delCA1096426711RSPH3c.676del (p.Arg226GlyfsTer17)
c.1102del (p.Arg368GlyfsTer17)
c.388del (p.Arg130GlyfsTer17)
c.814del (p.Arg272GlyfsTer17)
n.1558del
n.1313del
c.286del (p.Arg96GlyfsTer17)
n.1552del
n.1264del
n.758del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982505T>ACA366280371RSPH3c.676A>T (p.Arg226Trp)
c.1102A>T (p.Arg368Trp)
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c.814A>T (p.Arg272Trp)
n.1558A>T
n.1313A>T
c.286A>T (p.Arg96Trp)
n.1552A>T
n.1264A>T
n.758A>T
6g.158982505T>CCA366280372RSPH3c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.1102A>G (p.Arg368Gly)
c.388A>G (p.Arg130Gly)
c.814A>G (p.Arg272Gly)
n.1558A>G
n.1313A>G
c.286A>G (p.Arg96Gly)
n.1552A>G
n.1264A>G
n.758A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982505T>GCA452846075RSPH3c.676A>C (p.Arg226=)
c.1102A>C (p.Arg368=)
c.388A>C (p.Arg130=)
c.814A>C (p.Arg272=)
n.1558A>C
n.1313A>C
c.286A>C (p.Arg96=)
n.1552A>C
n.1264A>C
n.758A>C
 gnomAD v4
6g.158982505_158982510delCA1096426707RSPH3c.671_676del (p.Gln224_Glu225del)
c.1097_1102del (p.Gln366_Glu367del)
c.383_388del (p.Gln128_Glu129del)
c.809_814del (p.Gln270_Glu271del)
n.1553_1558del
n.1308_1313del
c.281_286del (p.Gln94_Glu95del)
n.1547_1552del
n.1259_1264del
n.753_758del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982505_158982511delCA2681000616RSPH3c.670_676del (p.Gln224GlyfsTer17)
c.1096_1102del (p.Gln366GlyfsTer17)
c.382_388del (p.Gln128GlyfsTer17)
c.808_814del (p.Gln270GlyfsTer17)
n.1552_1558del
n.1307_1313del
c.280_286del (p.Gln94GlyfsTer17)
n.1546_1552del
n.1258_1264del
n.752_758del
 gnomAD v4
6g.158982505_158982513delCA1096426701RSPH3c.668_676del (p.Glu223_Arg226delinsGly)
c.1094_1102del (p.Glu365_Arg368delinsGly)
c.380_388del (p.Glu127_Arg130delinsGly)
c.806_814del (p.Glu269_Arg272delinsGly)
n.1550_1558del
n.1305_1313del
c.278_286del (p.Glu93_Arg96delinsGly)
n.1544_1552del
n.1256_1264del
n.750_758del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982506C>ACA4075848RSPH3c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.813G>T (p.Glu271Asp)
n.1557G>T
n.1312G>T
c.285G>T (p.Glu95Asp)
n.1551G>T
n.1263G>T
n.757G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982506C=CA1676375804RSPH3c.675G= (p.Glu225=)
c.1101G= (p.Glu367=)
c.387G= (p.Glu129=)
c.813G= (p.Glu271=)
n.1557G=
n.1312G=
c.285G= (p.Glu95=)
n.1551G=
n.1263G=
n.757G=
6g.158982506C>GCA366280373RSPH3c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.813G>C (p.Glu271Asp)
n.1557G>C
n.1312G>C
c.285G>C (p.Glu95Asp)
n.1551G>C
n.1263G>C
n.757G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982506C>TCA452846079RSPH3c.675G>A (p.Glu225=)
c.1101G>A (p.Glu367=)
c.387G>A (p.Glu129=)
c.813G>A (p.Glu271=)
n.1557G>A
n.1312G>A
c.285G>A (p.Glu95=)
n.1551G>A
n.1263G>A
n.757G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982506_158982508delCA2556812972RSPH3c.673_675del (p.Glu225del)
c.1099_1101del (p.Glu367del)
c.385_387del (p.Glu129del)
c.811_813del (p.Glu271del)
n.1555_1557del
n.1310_1312del
c.283_285del (p.Glu95del)
n.1549_1551del
n.1261_1263del
n.755_757del
6g.158982506_158982507insATTAAAAAATCA1096426725RSPH3c.674_675insATTTTTTAAT (p.Arg226PhefsTer14)
c.1100_1101insATTTTTTAAT (p.Arg368PhefsTer14)
c.386_387insATTTTTTAAT (p.Arg130PhefsTer14)
c.812_813insATTTTTTAAT (p.Arg272PhefsTer14)
n.1556_1557insATTTTTTAAT
n.1311_1312insATTTTTTAAT
c.284_285insATTTTTTAAT (p.Arg96PhefsTer14)
n.1550_1551insATTTTTTAAT
n.1262_1263insATTTTTTAAT
n.756_757insATTTTTTAAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982507T>ACA366280374RSPH3c.674A>T (p.Glu225Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.812A>T (p.Glu271Val)
n.1556A>T
n.1311A>T
c.284A>T (p.Glu95Val)
n.1550A>T
n.1262A>T
n.756A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982507T>CCA366280375RSPH3c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.812A>G (p.Glu271Gly)
n.1556A>G
n.1311A>G
c.284A>G (p.Glu95Gly)
n.1550A>G
n.1262A>G
n.756A>G
 gnomAD v4
6g.158982507T>GCA366280376RSPH3c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.812A>C (p.Glu271Ala)
n.1556A>C
n.1311A>C
c.284A>C (p.Glu95Ala)
n.1550A>C
n.1262A>C
n.756A>C
6g.158982507T=CA1676375805RSPH3c.674A= (p.Glu225=)
c.1100A= (p.Glu367=)
c.386A= (p.Glu129=)
c.812A= (p.Glu271=)
n.1556A=
n.1311A=
c.284A= (p.Glu95=)
n.1550A=
n.1262A=
n.756A=
6g.158982507_158982510delCA1096426730RSPH3c.671_674del (p.Gln224ArgfsTer18)
c.1097_1100del (p.Gln366ArgfsTer18)
c.383_386del (p.Gln128ArgfsTer18)
c.809_812del (p.Gln270ArgfsTer18)
n.1553_1556del
n.1308_1311del
c.281_284del (p.Gln94ArgfsTer18)
n.1547_1550del
n.1259_1262del
n.753_756del
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982507_158982511delCA2773759411RSPH3c.670_674del (p.Gln224GlufsTer11)
c.1096_1100del (p.Gln366GlufsTer11)
c.382_386del (p.Gln128GlufsTer11)
c.808_812del (p.Gln270GlufsTer11)
n.1552_1556del
n.1307_1311del
c.280_284del (p.Gln94GlufsTer11)
n.1546_1550del
n.1258_1262del
n.752_756del
6g.158982507_158982513delCA2513437512RSPH3c.668_674del (p.Glu223GlyfsTer18)
c.1094_1100del (p.Glu365GlyfsTer18)
c.380_386del (p.Glu127GlyfsTer18)
c.806_812del (p.Glu269GlyfsTer18)
n.1550_1556del
n.1305_1311del
c.278_284del (p.Glu93GlyfsTer18)
n.1544_1550del
n.1256_1262del
n.750_756del
6g.158982508C>ACA366280377RSPH3c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.811G>T (p.Glu271Ter)
n.1555G>T
n.1310G>T
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.1549G>T
n.1261G>T
n.755G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982508C=CA1676375806RSPH3c.673G= (p.Glu225=)
c.1099G= (p.Glu367=)
c.385G= (p.Glu129=)
c.811G= (p.Glu271=)
n.1555G=
n.1310G=
c.283G= (p.Glu95=)
n.1549G=
n.1261G=
n.755G=
6g.158982508C>GCA366280378RSPH3c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.811G>C (p.Glu271Gln)
n.1555G>C
n.1310G>C
c.283G>C (p.Glu95Gln)
n.1549G>C
n.1261G>C
n.755G>C
6g.158982508C>TCA4075849RSPH3c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.811G>A (p.Glu271Lys)
n.1555G>A
n.1310G>A
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.1549G>A
n.1261G>A
n.755G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched