Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.158982402G>A | CA2605688580 | RSPH3 | c.696+83C>T (n.696+83C>T) c.1122+83C>T (n.1122+83C>T) c.408+83C>T (n.408+83C>T) c.834+83C>T (n.834+83C>T) n.1578+83C>T n.1333+83C>T c.306+83C>T (n.306+83C>T) n.1572+83C>T n.1284+83C>T n.778+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158982402G>T | CA2505349670 | RSPH3 | c.696+83C>A (n.696+83C>A) c.1122+83C>A (n.1122+83C>A) c.408+83C>A (n.408+83C>A) c.834+83C>A (n.834+83C>A) n.1578+83C>A n.1333+83C>A c.306+83C>A (n.306+83C>A) n.1572+83C>A n.1284+83C>A n.778+83C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158982403A>G | CA2681000569 | RSPH3 | c.696+82T>C (n.696+82T>C) c.1122+82T>C (n.1122+82T>C) c.408+82T>C (n.408+82T>C) c.834+82T>C (n.834+82T>C) n.1578+82T>C n.1333+82T>C c.306+82T>C (n.306+82T>C) n.1572+82T>C n.1284+82T>C n.778+82T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158982404T>C | CA151040755 | RSPH3 | c.696+81A>G (n.696+81A>G) c.1122+81A>G (n.1122+81A>G) c.408+81A>G (n.408+81A>G) c.834+81A>G (n.834+81A>G) n.1578+81A>G n.1333+81A>G c.306+81A>G (n.306+81A>G) n.1572+81A>G n.1284+81A>G n.778+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158982404T= | CA1676375761 | RSPH3 | c.696+81A= (n.696+81A=) c.1122+81A= (n.1122+81A=) c.408+81A= (n.408+81A=) c.834+81A= (n.834+81A=) n.1578+81A= n.1333+81A= c.306+81A= (n.306+81A=) n.1572+81A= n.1284+81A= n.778+81A= | |
6 | g.158982405A= | CA1676375762 | RSPH3 | c.696+80T= (n.696+80T=) c.1122+80T= (n.1122+80T=) c.408+80T= (n.408+80T=) c.834+80T= (n.834+80T=) n.1578+80T= n.1333+80T= c.306+80T= (n.306+80T=) n.1572+80T= n.1284+80T= n.778+80T= | |
6 | g.158982405A>G | CA1676375763 | RSPH3 | c.696+80T>C (n.696+80T>C) c.1122+80T>C (n.1122+80T>C) c.408+80T>C (n.408+80T>C) c.834+80T>C (n.834+80T>C) n.1578+80T>C n.1333+80T>C c.306+80T>C (n.306+80T>C) n.1572+80T>C n.1284+80T>C n.778+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158982406T>C | CA151040771 | RSPH3 | c.696+79A>G (n.696+79A>G) c.1122+79A>G (n.1122+79A>G) c.408+79A>G (n.408+79A>G) c.834+79A>G (n.834+79A>G) n.1578+79A>G n.1333+79A>G c.306+79A>G (n.306+79A>G) n.1572+79A>G n.1284+79A>G n.778+79A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158982406T= | CA1676375764 | RSPH3 | c.696+79A= (n.696+79A=) c.1122+79A= (n.1122+79A=) c.408+79A= (n.408+79A=) c.834+79A= (n.834+79A=) n.1578+79A= n.1333+79A= c.306+79A= (n.306+79A=) n.1572+79A= n.1284+79A= n.778+79A= | |
6 | g.158982408T>C | CA2565943154 | RSPH3 | c.696+77A>G (n.696+77A>G) c.1122+77A>G (n.1122+77A>G) c.408+77A>G (n.408+77A>G) c.834+77A>G (n.834+77A>G) n.1578+77A>G n.1333+77A>G c.306+77A>G (n.306+77A>G) n.1572+77A>G n.1284+77A>G n.778+77A>G | |
6 | g.158982409C>A | CA2681000570 | RSPH3 | c.696+76G>T (n.696+76G>T) c.1122+76G>T (n.1122+76G>T) c.408+76G>T (n.408+76G>T) c.834+76G>T (n.834+76G>T) n.1578+76G>T n.1333+76G>T c.306+76G>T (n.306+76G>T) n.1572+76G>T n.1284+76G>T n.778+76G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158982410del | CA2681000571 | RSPH3 | c.696+75del (n.696+75del) c.1122+75del (n.1122+75del) c.408+75del (n.408+75del) c.834+75del (n.834+75del) n.1578+75del n.1333+75del c.306+75del (n.306+75del) n.1572+75del n.1284+75del n.778+75del | gnomAD v4 |
6 | g.158982410A>C | CA2681000572 | RSPH3 | c.696+75T>G (n.696+75T>G) c.1122+75T>G (n.1122+75T>G) c.408+75T>G (n.408+75T>G) c.834+75T>G (n.834+75T>G) n.1578+75T>G n.1333+75T>G c.306+75T>G (n.306+75T>G) n.1572+75T>G n.1284+75T>G n.778+75T>G | gnomAD v4 |
6 | g.158982411T>C | CA2681000573 | RSPH3 | c.696+74A>G (n.696+74A>G) c.1122+74A>G (n.1122+74A>G) c.408+74A>G (n.408+74A>G) c.834+74A>G (n.834+74A>G) n.1578+74A>G n.1333+74A>G c.306+74A>G (n.306+74A>G) n.1572+74A>G n.1284+74A>G n.778+74A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158982413A>G | CA2681000574 | RSPH3 | c.696+72T>C (n.696+72T>C) c.1122+72T>C (n.1122+72T>C) c.408+72T>C (n.408+72T>C) c.834+72T>C (n.834+72T>C) n.1578+72T>C n.1333+72T>C c.306+72T>C (n.306+72T>C) n.1572+72T>C n.1284+72T>C n.778+72T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158982413A>T | CA2578784777 | RSPH3 | c.696+72T>A (n.696+72T>A) c.1122+72T>A (n.1122+72T>A) c.408+72T>A (n.408+72T>A) c.834+72T>A (n.834+72T>A) n.1578+72T>A n.1333+72T>A c.306+72T>A (n.306+72T>A) n.1572+72T>A n.1284+72T>A n.778+72T>A | |
6 | g.158982414C>A | CA2681000575 | RSPH3 | c.696+71G>T (n.696+71G>T) c.1122+71G>T (n.1122+71G>T) c.408+71G>T (n.408+71G>T) c.834+71G>T (n.834+71G>T) n.1578+71G>T n.1333+71G>T c.306+71G>T (n.306+71G>T) n.1572+71G>T n.1284+71G>T n.778+71G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158982414C>T | CA2681000576 | RSPH3 | c.696+71G>A (n.696+71G>A) c.1122+71G>A (n.1122+71G>A) c.408+71G>A (n.408+71G>A) c.834+71G>A (n.834+71G>A) n.1578+71G>A n.1333+71G>A c.306+71G>A (n.306+71G>A) n.1572+71G>A n.1284+71G>A n.778+71G>A | gnomAD v4 |
6 | g.158982415A= | CA1676375765 | RSPH3 | c.696+70T= (n.696+70T=) c.1122+70T= (n.1122+70T=) c.408+70T= (n.408+70T=) c.834+70T= (n.834+70T=) n.1578+70T= n.1333+70T= c.306+70T= (n.306+70T=) n.1572+70T= n.1284+70T= n.778+70T= | |
6 | g.158982415A>G | CA1096426621 | RSPH3 | c.696+70T>C (n.696+70T>C) c.1122+70T>C (n.1122+70T>C) c.408+70T>C (n.408+70T>C) c.834+70T>C (n.834+70T>C) n.1578+70T>C n.1333+70T>C c.306+70T>C (n.306+70T>C) n.1572+70T>C n.1284+70T>C n.778+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158982417G>A | CA571493963 | RSPH3 | c.696+68C>T (n.696+68C>T) c.1122+68C>T (n.1122+68C>T) c.408+68C>T (n.408+68C>T) c.834+68C>T (n.834+68C>T) n.1578+68C>T n.1333+68C>T c.306+68C>T (n.306+68C>T) n.1572+68C>T n.1284+68C>T n.778+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158982417G= | CA1676375766 | RSPH3 | c.696+68C= (n.696+68C=) c.1122+68C= (n.1122+68C=) c.408+68C= (n.408+68C=) c.834+68C= (n.834+68C=) n.1578+68C= n.1333+68C= c.306+68C= (n.306+68C=) n.1572+68C= n.1284+68C= n.778+68C= | |
6 | g.158982417G>T | CA2578784778 | RSPH3 | c.696+68C>A (n.696+68C>A) c.1122+68C>A (n.1122+68C>A) c.408+68C>A (n.408+68C>A) c.834+68C>A (n.834+68C>A) n.1578+68C>A n.1333+68C>A c.306+68C>A (n.306+68C>A) n.1572+68C>A n.1284+68C>A n.778+68C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158982418T>A | CA2681000577 | RSPH3 | c.696+67A>T (n.696+67A>T) c.1122+67A>T (n.1122+67A>T) c.408+67A>T (n.408+67A>T) c.834+67A>T (n.834+67A>T) n.1578+67A>T n.1333+67A>T c.306+67A>T (n.306+67A>T) n.1572+67A>T n.1284+67A>T n.778+67A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158982418T>G | CA2681000578 | RSPH3 | c.696+67A>C (n.696+67A>C) c.1122+67A>C (n.1122+67A>C) c.408+67A>C (n.408+67A>C) c.834+67A>C (n.834+67A>C) n.1578+67A>C n.1333+67A>C c.306+67A>C (n.306+67A>C) n.1572+67A>C n.1284+67A>C n.778+67A>C | gnomAD v4 |
6 | g.158982420del | CA2681000579 | RSPH3 | c.696+66del (n.696+66del) c.1122+66del (n.1122+66del) c.408+66del (n.408+66del) c.834+66del (n.834+66del) n.1578+66del n.1333+66del c.306+66del (n.306+66del) n.1572+66del n.1284+66del n.778+66del | gnomAD v4 |
6 | g.158982420A>C | CA2681000580 | RSPH3 | c.696+65T>G (n.696+65T>G) c.1122+65T>G (n.1122+65T>G) c.408+65T>G (n.408+65T>G) c.834+65T>G (n.834+65T>G) n.1578+65T>G n.1333+65T>G c.306+65T>G (n.306+65T>G) n.1572+65T>G n.1284+65T>G n.778+65T>G | gnomAD v4 |
6 | g.158982421T>C | CA151040776 | RSPH3 | c.696+64A>G (n.696+64A>G) c.1122+64A>G (n.1122+64A>G) c.408+64A>G (n.408+64A>G) c.834+64A>G (n.834+64A>G) n.1578+64A>G n.1333+64A>G c.306+64A>G (n.306+64A>G) n.1572+64A>G n.1284+64A>G n.778+64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158982421T= | CA1676375767 | RSPH3 | c.696+64A= (n.696+64A=) c.1122+64A= (n.1122+64A=) c.408+64A= (n.408+64A=) c.834+64A= (n.834+64A=) n.1578+64A= n.1333+64A= c.306+64A= (n.306+64A=) n.1572+64A= n.1284+64A= n.778+64A= | |
6 | g.158982422T>C | CA821505124 | RSPH3 | c.696+63A>G (n.696+63A>G) c.1122+63A>G (n.1122+63A>G) c.408+63A>G (n.408+63A>G) c.834+63A>G (n.834+63A>G) n.1578+63A>G n.1333+63A>G c.306+63A>G (n.306+63A>G) n.1572+63A>G n.1284+63A>G n.778+63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158982422T= | CA1676375768 | RSPH3 | c.696+63A= (n.696+63A=) c.1122+63A= (n.1122+63A=) c.408+63A= (n.408+63A=) c.834+63A= (n.834+63A=) n.1578+63A= n.1333+63A= c.306+63A= (n.306+63A=) n.1572+63A= n.1284+63A= n.778+63A= | |
6 | g.158982424T>G | CA2578784779 | RSPH3 | c.696+61A>C (n.696+61A>C) c.1122+61A>C (n.1122+61A>C) c.408+61A>C (n.408+61A>C) c.834+61A>C (n.834+61A>C) n.1578+61A>C n.1333+61A>C c.306+61A>C (n.306+61A>C) n.1572+61A>C n.1284+61A>C n.778+61A>C | |
6 | g.158982425G>T | CA2578784780 | RSPH3 | c.696+60C>A (n.696+60C>A) c.1122+60C>A (n.1122+60C>A) c.408+60C>A (n.408+60C>A) c.834+60C>A (n.834+60C>A) n.1578+60C>A n.1333+60C>A c.306+60C>A (n.306+60C>A) n.1572+60C>A n.1284+60C>A n.778+60C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158982428C>A | CA2681000581 | RSPH3 | c.696+57G>T (n.696+57G>T) c.1122+57G>T (n.1122+57G>T) c.408+57G>T (n.408+57G>T) c.834+57G>T (n.834+57G>T) n.1578+57G>T n.1333+57G>T c.306+57G>T (n.306+57G>T) n.1572+57G>T n.1284+57G>T n.778+57G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158982428C= | CA1676375769 | RSPH3 | c.696+57G= (n.696+57G=) c.1122+57G= (n.1122+57G=) c.408+57G= (n.408+57G=) c.834+57G= (n.834+57G=) n.1578+57G= n.1333+57G= c.306+57G= (n.306+57G=) n.1572+57G= n.1284+57G= n.778+57G= | |
6 | g.158982428C>T | CA821505125 | RSPH3 | c.696+57G>A (n.696+57G>A) c.1122+57G>A (n.1122+57G>A) c.408+57G>A (n.408+57G>A) c.834+57G>A (n.834+57G>A) n.1578+57G>A n.1333+57G>A c.306+57G>A (n.306+57G>A) n.1572+57G>A n.1284+57G>A n.778+57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158982429A>C | CA2681000582 | RSPH3 | c.696+56T>G (n.696+56T>G) c.1122+56T>G (n.1122+56T>G) c.408+56T>G (n.408+56T>G) c.834+56T>G (n.834+56T>G) n.1578+56T>G n.1333+56T>G c.306+56T>G (n.306+56T>G) n.1572+56T>G n.1284+56T>G n.778+56T>G | gnomAD v4 |
6 | g.158982432A= | CA1676375770 | RSPH3 | c.696+53T= (n.696+53T=) c.1122+53T= (n.1122+53T=) c.408+53T= (n.408+53T=) c.834+53T= (n.834+53T=) n.1578+53T= n.1333+53T= c.306+53T= (n.306+53T=) n.1572+53T= n.1284+53T= n.778+53T= | |
6 | g.158982432A>G | CA1676375771 | RSPH3 | c.696+53T>C (n.696+53T>C) c.1122+53T>C (n.1122+53T>C) c.408+53T>C (n.408+53T>C) c.834+53T>C (n.834+53T>C) n.1578+53T>C n.1333+53T>C c.306+53T>C (n.306+53T>C) n.1572+53T>C n.1284+53T>C n.778+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158982432A>T | CA2522223963 | RSPH3 | c.696+53T>A (n.696+53T>A) c.1122+53T>A (n.1122+53T>A) c.408+53T>A (n.408+53T>A) c.834+53T>A (n.834+53T>A) n.1578+53T>A n.1333+53T>A c.306+53T>A (n.306+53T>A) n.1572+53T>A n.1284+53T>A n.778+53T>A | gnomAD v4 |
6 | g.158982433T>C | CA571493964 | RSPH3 | c.696+52A>G (n.696+52A>G) c.1122+52A>G (n.1122+52A>G) c.408+52A>G (n.408+52A>G) c.834+52A>G (n.834+52A>G) n.1578+52A>G n.1333+52A>G c.306+52A>G (n.306+52A>G) n.1572+52A>G n.1284+52A>G n.778+52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158982433T= | CA1676375772 | RSPH3 | c.696+52A= (n.696+52A=) c.1122+52A= (n.1122+52A=) c.408+52A= (n.408+52A=) c.834+52A= (n.834+52A=) n.1578+52A= n.1333+52A= c.306+52A= (n.306+52A=) n.1572+52A= n.1284+52A= n.778+52A= | |
6 | g.158982435T>C | CA571493965 | RSPH3 | c.696+50A>G (n.696+50A>G) c.1122+50A>G (n.1122+50A>G) c.408+50A>G (n.408+50A>G) c.834+50A>G (n.834+50A>G) n.1578+50A>G n.1333+50A>G c.306+50A>G (n.306+50A>G) n.1572+50A>G n.1284+50A>G n.778+50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158982435T= | CA1676375773 | RSPH3 | c.696+50A= (n.696+50A=) c.1122+50A= (n.1122+50A=) c.408+50A= (n.408+50A=) c.834+50A= (n.834+50A=) n.1578+50A= n.1333+50A= c.306+50A= (n.306+50A=) n.1572+50A= n.1284+50A= n.778+50A= | |
6 | g.158982436G>A | CA2681000583 | RSPH3 | c.696+49C>T (n.696+49C>T) c.1122+49C>T (n.1122+49C>T) c.408+49C>T (n.408+49C>T) c.834+49C>T (n.834+49C>T) n.1578+49C>T n.1333+49C>T c.306+49C>T (n.306+49C>T) n.1572+49C>T n.1284+49C>T n.778+49C>T | gnomAD v4 |
6 | g.158982436G>T | CA2578784781 | RSPH3 | c.696+49C>A (n.696+49C>A) c.1122+49C>A (n.1122+49C>A) c.408+49C>A (n.408+49C>A) c.834+49C>A (n.834+49C>A) n.1578+49C>A n.1333+49C>A c.306+49C>A (n.306+49C>A) n.1572+49C>A n.1284+49C>A n.778+49C>A | gnomAD v4 |
6 | g.158982437C>A | CA2681000584 | RSPH3 | c.696+48G>T (n.696+48G>T) c.1122+48G>T (n.1122+48G>T) c.408+48G>T (n.408+48G>T) c.834+48G>T (n.834+48G>T) n.1578+48G>T n.1333+48G>T c.306+48G>T (n.306+48G>T) n.1572+48G>T n.1284+48G>T n.778+48G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158982437C= | CA1676375774 | RSPH3 | c.696+48G= (n.696+48G=) c.1122+48G= (n.1122+48G=) c.408+48G= (n.408+48G=) c.834+48G= (n.834+48G=) n.1578+48G= n.1333+48G= c.306+48G= (n.306+48G=) n.1572+48G= n.1284+48G= n.778+48G= | |
6 | g.158982437C>G | CA1096426628 | RSPH3 | c.696+48G>C (n.696+48G>C) c.1122+48G>C (n.1122+48G>C) c.408+48G>C (n.408+48G>C) c.834+48G>C (n.834+48G>C) n.1578+48G>C n.1333+48G>C c.306+48G>C (n.306+48G>C) n.1572+48G>C n.1284+48G>C n.778+48G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158982437C>T | CA571493966 | RSPH3 | c.696+48G>A (n.696+48G>A) c.1122+48G>A (n.1122+48G>A) c.408+48G>A (n.408+48G>A) c.834+48G>A (n.834+48G>A) n.1578+48G>A n.1333+48G>A c.306+48G>A (n.306+48G>A) n.1572+48G>A n.1284+48G>A n.778+48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |