Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.158982402G>ACA2605688580RSPH3c.696+83C>T (n.696+83C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1572+75del
n.1284+75del
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gnomAD v4
6g.158982410A>CCA2681000572RSPH3c.696+75T>G (n.696+75T>G)
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n.1333+75T>G
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n.1572+75T>G
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n.778+75T>G
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.778+72T>C
gnomAD v4
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n.1578+72T>A
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n.1284+72T>A
n.778+72T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.778+70T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982417G>ACA571493963RSPH3c.696+68C>T (n.696+68C>T)
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n.778+68C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982417G=CA1676375766RSPH3c.696+68C= (n.696+68C=)
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6g.158982417G>TCA2578784778RSPH3c.696+68C>A (n.696+68C>A)
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n.1333+68C>A
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n.1572+68C>A
n.1284+68C>A
n.778+68C>A
gnomAD v4
6g.158982418T>ACA2681000577RSPH3c.696+67A>T (n.696+67A>T)
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n.1572+67A>T
n.1284+67A>T
n.778+67A>T
gnomAD v4
6g.158982418T>GCA2681000578RSPH3c.696+67A>C (n.696+67A>C)
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n.1572+67A>C
n.1284+67A>C
n.778+67A>C
gnomAD v4
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c.834+66del (n.834+66del)
n.1578+66del
n.1333+66del
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n.1572+66del
n.1284+66del
n.778+66del
gnomAD v4
6g.158982420A>CCA2681000580RSPH3c.696+65T>G (n.696+65T>G)
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n.1578+65T>G
n.1333+65T>G
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n.1572+65T>G
n.1284+65T>G
n.778+65T>G
gnomAD v4
6g.158982421T>CCA151040776RSPH3c.696+64A>G (n.696+64A>G)
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n.1333+64A>G
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n.1572+64A>G
n.1284+64A>G
n.778+64A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.158982421T=CA1676375767RSPH3c.696+64A= (n.696+64A=)
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n.1333+64A=
c.306+64A= (n.306+64A=)
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n.1284+64A=
n.778+64A=
6g.158982422T>CCA821505124RSPH3c.696+63A>G (n.696+63A>G)
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n.1578+63A>G
n.1333+63A>G
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n.1572+63A>G
n.1284+63A>G
n.778+63A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982422T=CA1676375768RSPH3c.696+63A= (n.696+63A=)
c.1122+63A= (n.1122+63A=)
c.408+63A= (n.408+63A=)
c.834+63A= (n.834+63A=)
n.1578+63A=
n.1333+63A=
c.306+63A= (n.306+63A=)
n.1572+63A=
n.1284+63A=
n.778+63A=
6g.158982424T>GCA2578784779RSPH3c.696+61A>C (n.696+61A>C)
c.1122+61A>C (n.1122+61A>C)
c.408+61A>C (n.408+61A>C)
c.834+61A>C (n.834+61A>C)
n.1578+61A>C
n.1333+61A>C
c.306+61A>C (n.306+61A>C)
n.1572+61A>C
n.1284+61A>C
n.778+61A>C
6g.158982425G>TCA2578784780RSPH3c.696+60C>A (n.696+60C>A)
c.1122+60C>A (n.1122+60C>A)
c.408+60C>A (n.408+60C>A)
c.834+60C>A (n.834+60C>A)
n.1578+60C>A
n.1333+60C>A
c.306+60C>A (n.306+60C>A)
n.1572+60C>A
n.1284+60C>A
n.778+60C>A
gnomAD v4
6g.158982428C>ACA2681000581RSPH3c.696+57G>T (n.696+57G>T)
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c.834+57G>T (n.834+57G>T)
n.1578+57G>T
n.1333+57G>T
c.306+57G>T (n.306+57G>T)
n.1572+57G>T
n.1284+57G>T
n.778+57G>T
gnomAD v4
6g.158982428C=CA1676375769RSPH3c.696+57G= (n.696+57G=)
c.1122+57G= (n.1122+57G=)
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c.306+57G= (n.306+57G=)
n.1572+57G=
n.1284+57G=
n.778+57G=
6g.158982428C>TCA821505125RSPH3c.696+57G>A (n.696+57G>A)
c.1122+57G>A (n.1122+57G>A)
c.408+57G>A (n.408+57G>A)
c.834+57G>A (n.834+57G>A)
n.1578+57G>A
n.1333+57G>A
c.306+57G>A (n.306+57G>A)
n.1572+57G>A
n.1284+57G>A
n.778+57G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982429A>CCA2681000582RSPH3c.696+56T>G (n.696+56T>G)
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c.408+56T>G (n.408+56T>G)
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n.1578+56T>G
n.1333+56T>G
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n.1572+56T>G
n.1284+56T>G
n.778+56T>G
gnomAD v4
6g.158982432A=CA1676375770RSPH3c.696+53T= (n.696+53T=)
c.1122+53T= (n.1122+53T=)
c.408+53T= (n.408+53T=)
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n.1578+53T=
n.1333+53T=
c.306+53T= (n.306+53T=)
n.1572+53T=
n.1284+53T=
n.778+53T=
6g.158982432A>GCA1676375771RSPH3c.696+53T>C (n.696+53T>C)
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n.1333+53T>C
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n.1572+53T>C
n.1284+53T>C
n.778+53T>C
dbSNP gnomAD v4
6g.158982432A>TCA2522223963RSPH3c.696+53T>A (n.696+53T>A)
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n.1572+53T>A
n.1284+53T>A
n.778+53T>A
gnomAD v4
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n.1572+52A>G
n.1284+52A>G
n.778+52A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982433T=CA1676375772RSPH3c.696+52A= (n.696+52A=)
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n.778+52A=
6g.158982435T>CCA571493965RSPH3c.696+50A>G (n.696+50A>G)
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n.778+50A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.158982436G>ACA2681000583RSPH3c.696+49C>T (n.696+49C>T)
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n.1578+49C>T
n.1333+49C>T
c.306+49C>T (n.306+49C>T)
n.1572+49C>T
n.1284+49C>T
n.778+49C>T
gnomAD v4
6g.158982436G>TCA2578784781RSPH3c.696+49C>A (n.696+49C>A)
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n.1578+49C>A
n.1333+49C>A
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n.1572+49C>A
n.1284+49C>A
n.778+49C>A
gnomAD v4
6g.158982437C>ACA2681000584RSPH3c.696+48G>T (n.696+48G>T)
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n.1572+48G>T
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n.778+48G>T
gnomAD v4
6g.158982437C=CA1676375774RSPH3c.696+48G= (n.696+48G=)
c.1122+48G= (n.1122+48G=)
c.408+48G= (n.408+48G=)
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n.1578+48G=
n.1333+48G=
c.306+48G= (n.306+48G=)
n.1572+48G=
n.1284+48G=
n.778+48G=
6g.158982437C>GCA1096426628RSPH3c.696+48G>C (n.696+48G>C)
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n.1578+48G>C
n.1333+48G>C
c.306+48G>C (n.306+48G>C)
n.1572+48G>C
n.1284+48G>C
n.778+48G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158982437C>TCA571493966RSPH3c.696+48G>A (n.696+48G>A)
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n.1578+48G>A
n.1333+48G>A
c.306+48G>A (n.306+48G>A)
n.1572+48G>A
n.1284+48G>A
n.778+48G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched