Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.158192003T>ACA366253263GTF2H5n.121T>A
n.41-1207T>A
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158192003T>CCA115342GTF2H5n.121T>C
n.41-1207T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
 ClinVar dbSNP
6g.158192003T>GCA366253265GTF2H5n.121T>G
n.41-1207T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
6g.158192003T=CA1675992858GTF2H5n.121T=
n.41-1207T=
c.62T= (p.Leu21=)
c.*27T= (n.*27T=)
c.92T= (p.Leu31=)
6g.158192004G>ACA452821390GTF2H5n.122G>A
n.41-1206G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.93G>A (p.Leu31=)
6g.158192004G>CCA452821389GTF2H5n.122G>C
n.41-1206G>C
c.63G>C (p.Leu21=)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.93G>C (p.Leu31=)
6g.158192004G>TCA452821388GTF2H5n.122G>T
n.41-1206G>T
c.63G>T (p.Leu21=)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.93G>T (p.Leu31=)
6g.158192005T>ACA366253267GTF2H5n.123T>A
n.41-1205T>A
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
c.*29T>A (n.*29T>A)
c.94T>A (p.Tyr32Asn)
6g.158192005T>CCA366253270GTF2H5n.123T>C
n.41-1205T>C
c.64T>C (p.Tyr22His)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.94T>C (p.Tyr32His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158192005T>GCA366253268GTF2H5n.123T>G
n.41-1205T>G
c.64T>G (p.Tyr22Asp)
c.*29T>G (n.*29T>G)
c.94T>G (p.Tyr32Asp)
6g.158192005T=CA1675992859GTF2H5n.123T=
n.41-1205T=
c.64T= (p.Tyr22=)
c.*29T= (n.*29T=)
c.94T= (p.Tyr32=)
6g.158192006A=CA1675992860GTF2H5n.124A=
n.41-1204A=
c.65A= (p.Tyr22=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.95A= (p.Tyr32=)
6g.158192006A>CCA366253273GTF2H5n.124A>C
n.41-1204A>C
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.95A>C (p.Tyr32Ser)
6g.158192006A>GCA366253276GTF2H5n.124A>G
n.41-1204A>G
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.95A>G (p.Tyr32Cys)
 dbSNP
6g.158192006A>TCA366253277GTF2H5n.124A>T
n.41-1204A>T
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.95A>T (p.Tyr32Phe)
6g.158192007C>ACA366253279GTF2H5n.125C>A
n.41-1203C>A
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.96C>A (p.Tyr32Ter)
6g.158192007C>GCA366253280GTF2H5n.125C>G
n.41-1203C>G
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.96C>G (p.Tyr32Ter)
6g.158192007C>TCA452821391GTF2H5n.125C>T
n.41-1203C>T
c.66C>T (p.Tyr22=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.96C>T (p.Tyr32=)
6g.158192008T>ACA366253281GTF2H5n.126T>A
n.41-1202T>A
c.67T>A (p.Leu23Met)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.97T>A (p.Leu33Met)
6g.158192008T>CCA452821393GTF2H5n.126T>C
n.41-1202T>C
c.67T>C (p.Leu23=)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.97T>C (p.Leu33=)
6g.158192008T>GCA366253283GTF2H5n.126T>G
n.41-1202T>G
c.67T>G (p.Leu23Val)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.97T>G (p.Leu33Val)
6g.158192009T>ACA366253284GTF2H5n.127T>A
n.41-1201T>A
c.68T>A (p.Leu23Ter)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.98T>A (p.Leu33Ter)
6g.158192009T>CCA366253285GTF2H5n.127T>C
n.41-1201T>C
c.68T>C (p.Leu23Ser)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.98T>C (p.Leu33Ser)
6g.158192009T>GCA150918442GTF2H5n.127T>G
n.41-1201T>G
c.68T>G (p.Leu23Trp)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.98T>G (p.Leu33Trp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.158192009T=CA1675992861GTF2H5n.127T=
n.41-1201T=
c.68T= (p.Leu23=)
c.*33T= (n.*33T=)
c.98T= (p.Leu33=)
6g.158192010G>ACA452821394GTF2H5n.128G>A
n.41-1200G>A
c.69G>A (p.Leu23=)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.99G>A (p.Leu33=)
6g.158192010G>CCA366253287GTF2H5n.128G>C
n.41-1200G>C
c.69G>C (p.Leu23Phe)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.99G>C (p.Leu33Phe)
6g.158192010G>TCA366253288GTF2H5n.128G>T
n.41-1200G>T
c.69G>T (p.Leu23Phe)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.99G>T (p.Leu33Phe)
6g.158192011G>ACA366253290GTF2H5n.129G>A
n.41-1199G>A
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
 ClinVar gnomAD v4
6g.158192011G>CCA366253293GTF2H5n.129G>C
n.41-1199G>C
c.70G>C (p.Asp24His)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.100G>C (p.Asp34His)
6g.158192011G>TCA366253292GTF2H5n.129G>T
n.41-1199G>T
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
6g.158192012A>CCA366253295GTF2H5n.130A>C
n.41-1198A>C
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
6g.158192012A>GCA366253297GTF2H5n.130A>G
n.41-1198A>G
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
6g.158192012A>TCA366253298GTF2H5n.130A>T
n.41-1198A>T
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.101A>T (p.Asp34Val)
6g.158192013T>ACA366253300GTF2H5n.131T>A
n.41-1197T>A
c.72T>A (p.Asp24Glu)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.102T>A (p.Asp34Glu)
6g.158192013T>CCA452821398GTF2H5n.131T>C
n.41-1197T>C
c.72T>C (p.Asp24=)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.102T>C (p.Asp34=)
 gnomAD v4
6g.158192013T>GCA366253301GTF2H5n.131T>G
n.41-1197T>G
c.72T>G (p.Asp24Glu)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.102T>G (p.Asp34Glu)
6g.158192014G>ACA366253303GTF2H5n.132G>A
n.41-1196G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.103G>A (p.Glu35Lys)
 COSMIC
6g.158192014G>CCA366253304GTF2H5n.132G>C
n.41-1196G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.103G>C (p.Glu35Gln)
6g.158192014G>TCA366253306GTF2H5n.132G>T
n.41-1196G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.103G>T (p.Glu35Ter)
6g.158192015A>CCA366253308GTF2H5n.133A>C
n.41-1195A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.104A>C (p.Glu35Ala)
6g.158192015A>GCA366253309GTF2H5n.133A>G
n.41-1195A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.104A>G (p.Glu35Gly)
6g.158192015A>TCA366253311GTF2H5n.133A>T
n.41-1195A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.104A>T (p.Glu35Val)
 gnomAD v4
6g.158192016G>ACA452821401GTF2H5n.134G>A
n.41-1194G>A
c.75G>A (p.Glu25=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.105G>A (p.Glu35=)
6g.158192016G>CCA366253313GTF2H5n.134G>C
n.41-1194G>C
c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.105G>C (p.Glu35Asp)
6g.158192016G>TCA366253314GTF2H5n.134G>T
n.41-1194G>T
c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.105G>T (p.Glu35Asp)
6g.158192017T>ACA366253317GTF2H5n.135T>A
n.41-1193T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
6g.158192017T>CCA366253319GTF2H5n.135T>C
n.41-1193T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
6g.158192017T>GCA366253318GTF2H5n.135T>G
n.41-1193T>G
c.76T>G (p.Ser26Ala)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
6g.158192018C>ACA366253321GTF2H5n.136C>A
n.41-1192C>A
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)

Number of alleles fetched