Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.158191903A>G | CA2680962290 | GTF2H5 | n.95-74A>G n.41-1307A>G c.36-74A>G (n.36-74A>G) c.*1-74A>G (n.*1-74A>G) c.66-74A>G (n.66-74A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.158191903A>T | CA2680962291 | GTF2H5 | n.95-74A>T n.41-1307A>T c.36-74A>T (n.36-74A>T) c.*1-74A>T (n.*1-74A>T) c.66-74A>T (n.66-74A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.158191904C>T | CA2680962292 | GTF2H5 | n.95-73C>T n.41-1306C>T c.36-73C>T (n.36-73C>T) c.*1-73C>T (n.*1-73C>T) c.66-73C>T (n.66-73C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.158191905A= | CA1675992795 | GTF2H5 | n.95-72A= n.41-1305A= c.36-72A= (n.36-72A=) c.*1-72A= (n.*1-72A=) c.66-72A= (n.66-72A=) | |
6 | g.158191905A>G | CA821440029 | GTF2H5 | n.95-72A>G n.41-1305A>G c.36-72A>G (n.36-72A>G) c.*1-72A>G (n.*1-72A>G) c.66-72A>G (n.66-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158191906T>C | CA2578782630 | GTF2H5 | n.95-71T>C n.41-1304T>C c.36-71T>C (n.36-71T>C) c.*1-71T>C (n.*1-71T>C) c.66-71T>C (n.66-71T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.158191907T>A | CA1675992797 | GTF2H5 | n.95-70T>A n.41-1303T>A c.36-70T>A (n.36-70T>A) c.*1-70T>A (n.*1-70T>A) c.66-70T>A (n.66-70T>A) | dbSNP |
6 | g.158191907T>G | CA2578782631 | GTF2H5 | n.95-70T>G n.41-1303T>G c.36-70T>G (n.36-70T>G) c.*1-70T>G (n.*1-70T>G) c.66-70T>G (n.66-70T>G) | |
6 | g.158191907T= | CA1675992796 | GTF2H5 | n.95-70T= n.41-1303T= c.36-70T= (n.36-70T=) c.*1-70T= (n.*1-70T=) c.66-70T= (n.66-70T=) | |
6 | g.158191908T>A | CA821440030 | GTF2H5 | n.95-69T>A n.41-1302T>A c.36-69T>A (n.36-69T>A) c.*1-69T>A (n.*1-69T>A) c.66-69T>A (n.66-69T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158191908T= | CA1675992798 | GTF2H5 | n.95-69T= n.41-1302T= c.36-69T= (n.36-69T=) c.*1-69T= (n.*1-69T=) c.66-69T= (n.66-69T=) | |
6 | g.158191909A>T | CA2680962293 | GTF2H5 | n.95-68A>T n.41-1301A>T c.36-68A>T (n.36-68A>T) c.*1-68A>T (n.*1-68A>T) c.66-68A>T (n.66-68A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.158191910A= | CA1675992799 | GTF2H5 | n.95-67A= n.41-1300A= c.36-67A= (n.36-67A=) c.*1-67A= (n.*1-67A=) c.66-67A= (n.66-67A=) | |
6 | g.158191910A>G | CA1096365363 | GTF2H5 | n.95-67A>G n.41-1300A>G c.36-67A>G (n.36-67A>G) c.*1-67A>G (n.*1-67A>G) c.66-67A>G (n.66-67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158191913G>T | CA452821360 | GTF2H5 | n.95-64G>T n.41-1297G>T c.36-64G>T (n.36-64G>T) c.*1-64G>T (n.*1-64G>T) c.66-64G>T (n.66-64G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.158191914C>A | CA2578782632 | GTF2H5 | n.95-63C>A n.41-1296C>A c.36-63C>A (n.36-63C>A) c.*1-63C>A (n.*1-63C>A) c.66-63C>A (n.66-63C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.158191914C= | CA1675992800 | GTF2H5 | n.95-63C= n.41-1296C= c.36-63C= (n.36-63C=) c.*1-63C= (n.*1-63C=) c.66-63C= (n.66-63C=) | |
6 | g.158191914C>T | CA150918298 | GTF2H5 | n.95-63C>T n.41-1296C>T c.36-63C>T (n.36-63C>T) c.*1-63C>T (n.*1-63C>T) c.66-63C>T (n.66-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158191915T>C | CA2680962294 | GTF2H5 | n.95-62T>C n.41-1295T>C c.36-62T>C (n.36-62T>C) c.*1-62T>C (n.*1-62T>C) c.66-62T>C (n.66-62T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.158191916C>A | CA2578782633 | GTF2H5 | n.95-61C>A n.41-1294C>A c.36-61C>A (n.36-61C>A) c.*1-61C>A (n.*1-61C>A) c.66-61C>A (n.66-61C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.158191916C>T | CA2578782634 | GTF2H5 | n.95-61C>T n.41-1294C>T c.36-61C>T (n.36-61C>T) c.*1-61C>T (n.*1-61C>T) c.66-61C>T (n.66-61C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.158191918A= | CA1675992801 | GTF2H5 | n.95-59A= n.41-1292A= c.36-59A= (n.36-59A=) c.*1-59A= (n.*1-59A=) c.66-59A= (n.66-59A=) | |
6 | g.158191918A>G | CA1675992802 | GTF2H5 | n.95-59A>G n.41-1292A>G c.36-59A>G (n.36-59A>G) c.*1-59A>G (n.*1-59A>G) c.66-59A>G (n.66-59A>G) | dbSNP |
6 | g.158191919_158191921delinsGTC | CA1675992803 | GTF2H5 | n.95-58_95-56delinsGTC n.41-1291_41-1289delinsGTC c.36-58_36-56delinsGTC (n.36-58_36-56delinsGTC) c.*1-58_*1-56delinsGTC (n.*1-58_*1-56delinsGTC) c.66-58_66-56delinsGTC (n.66-58_66-56delinsGTC) | |
6 | g.158191920T>C | CA2680962295 | GTF2H5 | n.95-57T>C n.41-1290T>C c.36-57T>C (n.36-57T>C) c.*1-57T>C (n.*1-57T>C) c.66-57T>C (n.66-57T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.158191923_158191924del | CA1675992804 | GTF2H5 | n.95-54_95-53del n.41-1287_41-1286del c.36-54_36-53del (n.36-54_36-53del) c.*1-54_*1-53del (n.*1-54_*1-53del) c.66-54_66-53del (n.66-54_66-53del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158191921C>A | CA150918312 | GTF2H5 | n.95-56C>A n.41-1289C>A c.36-56C>A (n.36-56C>A) c.*1-56C>A (n.*1-56C>A) c.66-56C>A (n.66-56C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158191921C= | CA1675992805 | GTF2H5 | n.95-56C= n.41-1289C= c.36-56C= (n.36-56C=) c.*1-56C= (n.*1-56C=) c.66-56C= (n.66-56C=) | |
6 | g.158191923C>A | CA2680962296 | GTF2H5 | n.95-54C>A n.41-1287C>A c.36-54C>A (n.36-54C>A) c.*1-54C>A (n.*1-54C>A) c.66-54C>A (n.66-54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.158191923C>G | CA2680962297 | GTF2H5 | n.95-54C>G n.41-1287C>G c.36-54C>G (n.36-54C>G) c.*1-54C>G (n.*1-54C>G) c.66-54C>G (n.66-54C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.158191925G>A | CA2680962298 | GTF2H5 | n.95-52G>A n.41-1285G>A c.36-52G>A (n.36-52G>A) c.*1-52G>A (n.*1-52G>A) c.66-52G>A (n.66-52G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.158191926T>C | CA4071578 | GTF2H5 | n.95-51T>C n.41-1284T>C c.36-51T>C (n.36-51T>C) c.*1-51T>C (n.*1-51T>C) c.66-51T>C (n.66-51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158191926T= | CA1675992806 | GTF2H5 | n.95-51T= n.41-1284T= c.36-51T= (n.36-51T=) c.*1-51T= (n.*1-51T=) c.66-51T= (n.66-51T=) | |
6 | g.158191927G>A | CA2680962299 | GTF2H5 | n.95-50G>A n.41-1283G>A c.36-50G>A (n.36-50G>A) c.*1-50G>A (n.*1-50G>A) c.66-50G>A (n.66-50G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.158191927G>C | CA1675992808 | GTF2H5 | n.95-50G>C n.41-1283G>C c.36-50G>C (n.36-50G>C) c.*1-50G>C (n.*1-50G>C) c.66-50G>C (n.66-50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158191927G= | CA1675992807 | GTF2H5 | n.95-50G= n.41-1283G= c.36-50G= (n.36-50G=) c.*1-50G= (n.*1-50G=) c.66-50G= (n.66-50G=) | |
6 | g.158191927G>T | CA2680962300 | GTF2H5 | n.95-50G>T n.41-1283G>T c.36-50G>T (n.36-50G>T) c.*1-50G>T (n.*1-50G>T) c.66-50G>T (n.66-50G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.158191928A= | CA1675992809 | GTF2H5 | n.95-49A= n.41-1282A= c.36-49A= (n.36-49A=) c.*1-49A= (n.*1-49A=) c.66-49A= (n.66-49A=) | |
6 | g.158191928A>G | CA1675992810 | GTF2H5 | n.95-49A>G n.41-1282A>G c.36-49A>G (n.36-49A>G) c.*1-49A>G (n.*1-49A>G) c.66-49A>G (n.66-49A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158191929T>A | CA2773735949 | GTF2H5 | n.95-48T>A n.41-1281T>A c.36-48T>A (n.36-48T>A) c.*1-48T>A (n.*1-48T>A) c.66-48T>A (n.66-48T>A) | |
6 | g.158191929T>C | CA571465151 | GTF2H5 | n.95-48T>C n.41-1281T>C c.36-48T>C (n.36-48T>C) c.*1-48T>C (n.*1-48T>C) c.66-48T>C (n.66-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158191929T= | CA1675992811 | GTF2H5 | n.95-48T= n.41-1281T= c.36-48T= (n.36-48T=) c.*1-48T= (n.*1-48T=) c.66-48T= (n.66-48T=) | |
6 | g.158191931del | CA2680962301 | GTF2H5 | n.95-46del n.41-1279del c.36-46del (n.36-46del) c.*1-46del (n.*1-46del) c.66-46del (n.66-46del) | gnomAD v4 |
6 | g.158191932G>A | CA821440033 | GTF2H5 | n.95-45G>A n.41-1278G>A c.36-45G>A (n.36-45G>A) c.*1-45G>A (n.*1-45G>A) c.66-45G>A (n.66-45G>A) | dbSNP |
6 | g.158191932G= | CA1675992812 | GTF2H5 | n.95-45G= n.41-1278G= c.36-45G= (n.36-45G=) c.*1-45G= (n.*1-45G=) c.66-45G= (n.66-45G=) | |
6 | g.158191933A>G | CA2680962302 | GTF2H5 | n.95-44A>G n.41-1277A>G c.36-44A>G (n.36-44A>G) c.*1-44A>G (n.*1-44A>G) c.66-44A>G (n.66-44A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.158191933_158191934delinsAT | CA1675992813 | GTF2H5 | n.95-44_95-43delinsAT n.41-1277_41-1276delinsAT c.36-44_36-43delinsAT (n.36-44_36-43delinsAT) c.*1-44_*1-43delinsAT (n.*1-44_*1-43delinsAT) c.66-44_66-43delinsAT (n.66-44_66-43delinsAT) | |
6 | g.158191936del | CA4071579 | GTF2H5 | n.95-41del n.41-1274del c.36-41del (n.36-41del) c.*1-41del (n.*1-41del) c.66-41del (n.66-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158191935T>C | CA4071580 | GTF2H5 | n.95-42T>C n.41-1275T>C c.36-42T>C (n.36-42T>C) c.*1-42T>C (n.*1-42T>C) c.66-42T>C (n.66-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158191935T= | CA1675992814 | GTF2H5 | n.95-42T= n.41-1275T= c.36-42T= (n.36-42T=) c.*1-42T= (n.*1-42T=) c.66-42T= (n.66-42T=) |