Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.158150530G>ACA366266784SERAC1c.*22C>T (n.*22C>T)
c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.238C>T
n.1419C>T
c.92-3617C>T (n.92-3617C>T)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.162C>T (p.Tyr54=)
n.330C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
n.189C>T
n.269C>T
n.320C>T
n.312C>T
6g.158150530G>CCA366266780SERAC1c.*22C>G (n.*22C>G)
c.188C>G (p.Thr63Ser)
n.238C>G
n.1419C>G
c.92-3617C>G (n.92-3617C>G)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.330C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
n.189C>G
n.269C>G
n.320C>G
n.312C>G
6g.158150530G>TCA366266782SERAC1c.*22C>A (n.*22C>A)
c.188C>A (p.Thr63Asn)
n.238C>A
n.1419C>A
c.92-3617C>A (n.92-3617C>A)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.330C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
n.189C>A
n.269C>A
n.320C>A
n.312C>A
 gnomAD v4
6g.158150531T>ACA366266786SERAC1c.*21A>T (n.*21A>T)
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.237A>T
n.1418A>T
c.92-3618A>T (n.92-3618A>T)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.329A>T
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
n.188A>T
n.268A>T
n.319A>T
n.311A>T
6g.158150531T>CCA366266788SERAC1c.*21A>G (n.*21A>G)
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.237A>G
n.1418A>G
c.92-3618A>G (n.92-3618A>G)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.329A>G
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
n.188A>G
n.268A>G
n.319A>G
n.311A>G
6g.158150531T>GCA366266789SERAC1c.*21A>C (n.*21A>C)
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.237A>C
n.1418A>C
c.92-3618A>C (n.92-3618A>C)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.329A>C
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
n.188A>C
n.268A>C
n.319A>C
n.311A>C
6g.158150532A>CCA366266792SERAC1c.*20T>G (n.*20T>G)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
n.236T>G
n.1417T>G
c.92-3619T>G (n.92-3619T>G)
c.147T>G (p.Asp49Glu)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
n.328T>G
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.165T>G (p.Asp55Glu)
n.187T>G
n.267T>G
n.318T>G
n.310T>G
6g.158150532A>GCA452822492SERAC1c.*20T>C (n.*20T>C)
c.186T>C (p.Asp62=)
n.236T>C
n.1417T>C
c.92-3619T>C (n.92-3619T>C)
c.147T>C (p.Asp49=)
c.160T>C (p.Tyr54His)
n.328T>C
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.165T>C (p.Asp55=)
n.187T>C
n.267T>C
n.318T>C
n.310T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.158150532A>TCA366266794SERAC1c.*20T>A (n.*20T>A)
c.186T>A (p.Asp62Glu)
n.236T>A
n.1417T>A
c.92-3619T>A (n.92-3619T>A)
c.147T>A (p.Asp49Glu)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
n.328T>A
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.165T>A (p.Asp55Glu)
n.187T>A
n.267T>A
n.318T>A
n.310T>A
6g.158150533T>ACA366266796SERAC1c.*19A>T (n.*19A>T)
c.185A>T (p.Asp62Val)
n.235A>T
n.1416A>T
c.92-3620A>T (n.92-3620A>T)
c.146A>T (p.Asp49Val)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
n.327A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.186A>T
n.266A>T
n.317A>T
n.309A>T
6g.158150533T>CCA366266800SERAC1c.*19A>G (n.*19A>G)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.235A>G
n.1416A>G
c.92-3620A>G (n.92-3620A>G)
c.146A>G (p.Asp49Gly)
c.159A>G (p.Arg53=)
n.327A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.186A>G
n.266A>G
n.317A>G
n.309A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150533T>GCA366266798SERAC1c.*19A>C (n.*19A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.235A>C
n.1416A>C
c.92-3620A>C (n.92-3620A>C)
c.146A>C (p.Asp49Ala)
c.159A>C (p.Arg53Ser)
n.327A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.186A>C
n.266A>C
n.317A>C
n.309A>C
6g.158150533T=CA1675959535SERAC1c.*19A= (n.*19A=)
c.185A= (p.Asp62=)
n.235A=
n.1416A=
c.92-3620A= (n.92-3620A=)
c.146A= (p.Asp49=)
c.159A= (p.Arg53=)
n.327A=
c.-26A= (n.-26A=)
c.164A= (p.Asp55=)
n.186A=
n.266A=
n.317A=
n.309A=
6g.158150534C>ACA366266801SERAC1c.*18G>T (n.*18G>T)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.234G>T
n.1415G>T
c.92-3621G>T (n.92-3621G>T)
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
n.326G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.185G>T
n.265G>T
n.316G>T
n.308G>T
6g.158150534C>GCA366266803SERAC1c.*18G>C (n.*18G>C)
c.184G>C (p.Asp62His)
n.234G>C
n.1415G>C
c.92-3621G>C (n.92-3621G>C)
c.145G>C (p.Asp49His)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
n.326G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
n.185G>C
n.265G>C
n.316G>C
n.308G>C
6g.158150534C>TCA366266804SERAC1c.*18G>A (n.*18G>A)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.234G>A
n.1415G>A
c.92-3621G>A (n.92-3621G>A)
c.145G>A (p.Asp49Asn)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
n.326G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.185G>A
n.265G>A
n.316G>A
n.308G>A
6g.158150535T>ACA366266806SERAC1c.*17A>T (n.*17A>T)
c.183A>T (p.Leu61Phe)
n.233A>T
n.1414A>T
c.92-3622A>T (n.92-3622A>T)
c.144A>T (p.Leu48Phe)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
n.325A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.162A>T (p.Leu54Phe)
n.184A>T
n.264A>T
n.315A>T
n.307A>T
6g.158150535T>CCA452822495SERAC1c.*17A>G (n.*17A>G)
c.183A>G (p.Leu61=)
n.233A>G
n.1414A>G
c.92-3622A>G (n.92-3622A>G)
c.144A>G (p.Leu48=)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
n.325A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.162A>G (p.Leu54=)
n.184A>G
n.264A>G
n.315A>G
n.307A>G
 ClinVar
6g.158150535T>GCA366266808SERAC1c.*17A>C (n.*17A>C)
c.183A>C (p.Leu61Phe)
n.233A>C
n.1414A>C
c.92-3622A>C (n.92-3622A>C)
c.144A>C (p.Leu48Phe)
c.157A>C (p.Arg53=)
n.325A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.162A>C (p.Leu54Phe)
n.184A>C
n.264A>C
n.315A>C
n.307A>C
6g.158150536A>CCA366266810SERAC1c.*16T>G (n.*16T>G)
c.182T>G (p.Leu61Ter)
n.232T>G
n.1413T>G
c.92-3623T>G (n.92-3623T>G)
c.143T>G (p.Leu48Ter)
c.156T>G (p.Ile52Met)
n.324T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
c.161T>G (p.Leu54Ter)
n.183T>G
n.263T>G
n.314T>G
n.306T>G
6g.158150536A>GCA366266811SERAC1c.*16T>C (n.*16T>C)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
n.232T>C
n.1413T>C
c.92-3623T>C (n.92-3623T>C)
c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.156T>C (p.Ile52=)
n.324T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
c.161T>C (p.Leu54Ser)
n.183T>C
n.263T>C
n.314T>C
n.306T>C
6g.158150536A>TCA366266813SERAC1c.*16T>A (n.*16T>A)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
n.232T>A
n.1413T>A
c.92-3623T>A (n.92-3623T>A)
c.143T>A (p.Leu48Ter)
c.156T>A (p.Ile52=)
n.324T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
c.161T>A (p.Leu54Ter)
n.183T>A
n.263T>A
n.314T>A
n.306T>A
6g.158150537A>CCA366266815SERAC1c.*15T>G (n.*15T>G)
c.181T>G (p.Leu61Val)
n.231T>G
n.1412T>G
c.92-3624T>G (n.92-3624T>G)
c.142T>G (p.Leu48Val)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.323T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
c.160T>G (p.Leu54Val)
n.182T>G
n.262T>G
n.313T>G
n.305T>G
6g.158150537A>GCA452822499SERAC1c.*15T>C (n.*15T>C)
c.181T>C (p.Leu61=)
n.231T>C
n.1412T>C
c.92-3624T>C (n.92-3624T>C)
c.142T>C (p.Leu48=)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.323T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
c.160T>C (p.Leu54=)
n.182T>C
n.262T>C
n.313T>C
n.305T>C
6g.158150537A>TCA366266817SERAC1c.*15T>A (n.*15T>A)
c.181T>A (p.Leu61Ile)
n.231T>A
n.1412T>A
c.92-3624T>A (n.92-3624T>A)
c.142T>A (p.Leu48Ile)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.323T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
c.160T>A (p.Leu54Ile)
n.182T>A
n.262T>A
n.313T>A
n.305T>A
6g.158150538T>ACA452822500SERAC1c.*14A>T (n.*14A>T)
c.180A>T (p.Thr60=)
n.230A>T
n.1411A>T
c.92-3625A>T (n.92-3625A>T)
c.141A>T (p.Thr47=)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.322A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
c.159A>T (p.Thr53=)
n.181A>T
n.261A>T
n.312A>T
n.304A>T
6g.158150538T>CCA452822501SERAC1c.*14A>G (n.*14A>G)
c.180A>G (p.Thr60=)
n.230A>G
n.1411A>G
c.92-3625A>G (n.92-3625A>G)
c.141A>G (p.Thr47=)
c.154A>G (p.Ile52Val)
n.322A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
c.159A>G (p.Thr53=)
n.181A>G
n.261A>G
n.312A>G
n.304A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158150538T>GCA452822503SERAC1c.*14A>C (n.*14A>C)
c.180A>C (p.Thr60=)
n.230A>C
n.1411A>C
c.92-3625A>C (n.92-3625A>C)
c.141A>C (p.Thr47=)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.322A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
c.159A>C (p.Thr53=)
n.181A>C
n.261A>C
n.312A>C
n.304A>C
6g.158150538T=CA1675959537SERAC1c.*14A= (n.*14A=)
c.180A= (p.Thr60=)
n.230A=
n.1411A=
c.92-3625A= (n.92-3625A=)
c.141A= (p.Thr47=)
c.154A= (p.Ile52=)
n.322A=
c.-31A= (n.-31A=)
c.159A= (p.Thr53=)
n.181A=
n.261A=
n.312A=
n.304A=
6g.158150539G>ACA366266822SERAC1c.*13C>T (n.*13C>T)
c.179C>T (p.Thr60Ile)
n.229C>T
n.1410C>T
c.92-3626C>T (n.92-3626C>T)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.153C>T (p.Asp51=)
n.321C>T
c.-32C>T (n.-32C>T)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.180C>T
n.260C>T
n.311C>T
n.303C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150539G>CCA366266819SERAC1c.*13C>G (n.*13C>G)
c.179C>G (p.Thr60Arg)
n.229C>G
n.1410C>G
c.92-3626C>G (n.92-3626C>G)
c.140C>G (p.Thr47Arg)
c.153C>G (p.Asp51Glu)
n.321C>G
c.-32C>G (n.-32C>G)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
n.180C>G
n.260C>G
n.311C>G
n.303C>G
6g.158150539G=CA1675959539SERAC1c.*13C= (n.*13C=)
c.179C= (p.Thr60=)
n.229C=
n.1410C=
c.92-3626C= (n.92-3626C=)
c.140C= (p.Thr47=)
c.153C= (p.Asp51=)
n.321C=
c.-32C= (n.-32C=)
c.158C= (p.Thr53=)
n.180C=
n.260C=
n.311C=
n.303C=
6g.158150539G>TCA366266818SERAC1c.*13C>A (n.*13C>A)
c.179C>A (p.Thr60Lys)
n.229C>A
n.1410C>A
c.92-3626C>A (n.92-3626C>A)
c.140C>A (p.Thr47Lys)
c.153C>A (p.Asp51Glu)
n.321C>A
c.-32C>A (n.-32C>A)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
n.180C>A
n.260C>A
n.311C>A
n.303C>A
 gnomAD v4
6g.158150540T>ACA366266824SERAC1c.*12A>T (n.*12A>T)
c.178A>T (p.Thr60Ser)
n.228A>T
n.1409A>T
c.92-3627A>T (n.92-3627A>T)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.320A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.179A>T
n.259A>T
n.310A>T
n.302A>T
6g.158150540T>CCA366266825SERAC1c.*12A>G (n.*12A>G)
c.178A>G (p.Thr60Ala)
n.228A>G
n.1409A>G
c.92-3627A>G (n.92-3627A>G)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.320A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.179A>G
n.259A>G
n.310A>G
n.302A>G
6g.158150540T>GCA366266827SERAC1c.*12A>C (n.*12A>C)
c.178A>C (p.Thr60Pro)
n.228A>C
n.1409A>C
c.92-3627A>C (n.92-3627A>C)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.320A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.179A>C
n.259A>C
n.310A>C
n.302A>C
6g.158150541C>ACA452822504SERAC1c.*11G>T (n.*11G>T)
c.177G>T (p.Val59=)
n.227G>T
n.1408G>T
c.92-3628G>T (n.92-3628G>T)
c.138G>T (p.Val46=)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.319G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.156G>T (p.Val52=)
n.178G>T
n.258G>T
n.309G>T
n.301G>T
6g.158150541C>GCA452822505SERAC1c.*11G>C (n.*11G>C)
c.177G>C (p.Val59=)
n.227G>C
n.1408G>C
c.92-3628G>C (n.92-3628G>C)
c.138G>C (p.Val46=)
c.151G>C (p.Asp51His)
n.319G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.156G>C (p.Val52=)
n.178G>C
n.258G>C
n.309G>C
n.301G>C
6g.158150541C>TCA452822506SERAC1c.*11G>A (n.*11G>A)
c.177G>A (p.Val59=)
n.227G>A
n.1408G>A
c.92-3628G>A (n.92-3628G>A)
c.138G>A (p.Val46=)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.319G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.156G>A (p.Val52=)
n.178G>A
n.258G>A
n.309G>A
n.301G>A
6g.158150542A>CCA366266829SERAC1c.*10T>G (n.*10T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.226T>G
n.1407T>G
c.92-3629T>G (n.92-3629T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.150T>G (p.Cys50Trp)
n.318T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.177T>G
n.257T>G
n.308T>G
n.300T>G
 gnomAD v4
6g.158150542A>GCA366266830SERAC1c.*10T>C (n.*10T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.226T>C
n.1407T>C
c.92-3629T>C (n.92-3629T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.150T>C (p.Cys50=)
n.318T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.177T>C
n.257T>C
n.308T>C
n.300T>C
6g.158150542A>TCA366266832SERAC1c.*10T>A (n.*10T>A)
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.226T>A
n.1407T>A
c.92-3629T>A (n.92-3629T>A)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.150T>A (p.Cys50Ter)
n.318T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.177T>A
n.257T>A
n.308T>A
n.300T>A
6g.158150543C>ACA150949568SERAC1c.*9G>T (n.*9G>T)
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.225G>T
n.1406G>T
c.92-3630G>T (n.92-3630G>T)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
n.317G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.176G>T
n.256G>T
n.307G>T
n.299G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.158150543C=CA1675959541SERAC1c.*9G= (n.*9G=)
c.175G= (p.Val59=)
n.225G=
n.1406G=
c.92-3630G= (n.92-3630G=)
c.136G= (p.Val46=)
c.149G= (p.Cys50=)
n.317G=
c.-36G= (n.-36G=)
c.154G= (p.Val52=)
n.176G=
n.256G=
n.307G=
n.299G=
6g.158150543C>GCA366266834SERAC1c.*9G>C (n.*9G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.225G>C
n.1406G>C
c.92-3630G>C (n.92-3630G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
n.317G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.176G>C
n.256G>C
n.307G>C
n.299G>C
6g.158150543C>TCA366266836SERAC1c.*9G>A (n.*9G>A)
c.175G>A (p.Val59Met)
n.225G>A
n.1406G>A
c.92-3630G>A (n.92-3630G>A)
c.136G>A (p.Val46Met)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
n.317G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.154G>A (p.Val52Met)
n.176G>A
n.256G>A
n.307G>A
n.299G>A
 gnomAD v4
6g.158150544A>CCA452822509SERAC1c.*8T>G (n.*8T>G)
c.174T>G (p.Ala58=)
n.224T>G
n.1405T>G
c.92-3631T>G (n.92-3631T>G)
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n.316T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.153T>G (p.Ala51=)
n.175T>G
n.255T>G
n.306T>G
n.298T>G
6g.158150544A>GCA452822511SERAC1c.*8T>C (n.*8T>C)
c.174T>C (p.Ala58=)
n.224T>C
n.1405T>C
c.92-3631T>C (n.92-3631T>C)
c.135T>C (p.Ala45=)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.316T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.153T>C (p.Ala51=)
n.175T>C
n.255T>C
n.306T>C
n.298T>C
6g.158150544A>TCA452822513SERAC1c.*8T>A (n.*8T>A)
c.174T>A (p.Ala58=)
n.224T>A
n.1405T>A
c.92-3631T>A (n.92-3631T>A)
c.135T>A (p.Ala45=)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.316T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.153T>A (p.Ala51=)
n.175T>A
n.255T>A
n.306T>A
n.298T>A
6g.158150545G>ACA4071436SERAC1c.*7C>T (n.*7C>T)
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.223C>T
n.1404C>T
c.92-3632C>T (n.92-3632C>T)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.147C>T (p.Gly49=)
n.315C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.174C>T
n.254C>T
n.305C>T
n.297C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched