UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.158150525C>A | CA366266761 | SERAC1 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.193G>T (p.Val65Leu) n.243G>T n.1424G>T c.92-3612G>T (n.92-3612G>T) c.154G>T (p.Val52Leu) c.167G>T (p.Ser56Ile) n.335G>T c.-18G>T (n.-18G>T) c.172G>T (p.Val58Leu) n.194G>T n.274G>T n.325G>T n.317G>T | |
| 6 | g.158150525C>G | CA366266762 | SERAC1 | c.*27G>C (n.*27G>C) c.193G>C (p.Val65Leu) n.243G>C n.1424G>C c.92-3612G>C (n.92-3612G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) c.167G>C (p.Ser56Thr) n.335G>C c.-18G>C (n.-18G>C) c.172G>C (p.Val58Leu) n.194G>C n.274G>C n.325G>C n.317G>C | |
| 6 | g.158150525C>T | CA366266759 | SERAC1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.193G>A (p.Val65Met) n.243G>A n.1424G>A c.92-3612G>A (n.92-3612G>A) c.154G>A (p.Val52Met) c.167G>A (p.Ser56Asn) n.335G>A c.-18G>A (n.-18G>A) c.172G>A (p.Val58Met) n.194G>A n.274G>A n.325G>A n.317G>A | |
| 6 | g.158150526T>A | CA366266764 | SERAC1 | c.*26A>T (n.*26A>T) c.192A>T (p.Gln64His) n.242A>T n.1423A>T c.92-3613A>T (n.92-3613A>T) c.153A>T (p.Gln51His) c.166A>T (p.Ser56Cys) n.334A>T c.-19A>T (n.-19A>T) c.171A>T (p.Gln57His) n.193A>T n.273A>T n.324A>T n.316A>T | |
| 6 | g.158150526T>C | CA452822482 | SERAC1 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.192A>G (p.Gln64=) n.242A>G n.1423A>G c.92-3613A>G (n.92-3613A>G) c.153A>G (p.Gln51=) c.166A>G (p.Ser56Gly) n.334A>G c.-19A>G (n.-19A>G) c.171A>G (p.Gln57=) n.193A>G n.273A>G n.324A>G n.316A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.158150526T>G | CA366266766 | SERAC1 | c.*26A>C (n.*26A>C) c.192A>C (p.Gln64His) n.242A>C n.1423A>C c.92-3613A>C (n.92-3613A>C) c.153A>C (p.Gln51His) c.166A>C (p.Ser56Arg) n.334A>C c.-19A>C (n.-19A>C) c.171A>C (p.Gln57His) n.193A>C n.273A>C n.324A>C n.316A>C | |
| 6 | g.158150526T= | CA1675959526 | SERAC1 | c.*26A= (n.*26A=) c.192A= (p.Gln64=) n.242A= n.1423A= c.92-3613A= (n.92-3613A=) c.153A= (p.Gln51=) c.166A= (p.Ser56=) n.334A= c.-19A= (n.-19A=) c.171A= (p.Gln57=) n.193A= n.273A= n.324A= n.316A= | |
| 6 | g.158150527T>A | CA366266769 | SERAC1 | c.*25A>T (n.*25A>T) c.191A>T (p.Gln64Leu) n.241A>T n.1422A>T c.92-3614A>T (n.92-3614A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.165A>T (p.Ser55=) n.333A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.170A>T (p.Gln57Leu) n.192A>T n.272A>T n.323A>T n.315A>T | |
| 6 | g.158150527T>C | CA366266771 | SERAC1 | c.*25A>G (n.*25A>G) c.191A>G (p.Gln64Arg) n.241A>G n.1422A>G c.92-3614A>G (n.92-3614A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.165A>G (p.Ser55=) n.333A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.170A>G (p.Gln57Arg) n.192A>G n.272A>G n.323A>G n.315A>G | |
| 6 | g.158150527T>G | CA366266772 | SERAC1 | c.*25A>C (n.*25A>C) c.191A>C (p.Gln64Pro) n.241A>C n.1422A>C c.92-3614A>C (n.92-3614A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.165A>C (p.Ser55=) n.333A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.170A>C (p.Gln57Pro) n.192A>C n.272A>C n.323A>C n.315A>C | |
| 6 | g.158150528G>A | CA366266775 | SERAC1 | c.*24C>T (n.*24C>T) c.190C>T (p.Gln64Ter) n.240C>T n.1421C>T c.92-3615C>T (n.92-3615C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.164C>T (p.Ser55Leu) n.332C>T c.-21C>T (n.-21C>T) c.169C>T (p.Gln57Ter) n.191C>T n.271C>T n.322C>T n.314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.158150528G>C | CA366266776 | SERAC1 | c.*24C>G (n.*24C>G) c.190C>G (p.Gln64Glu) n.240C>G n.1421C>G c.92-3615C>G (n.92-3615C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.164C>G (p.Ser55Ter) n.332C>G c.-21C>G (n.-21C>G) c.169C>G (p.Gln57Glu) n.191C>G n.271C>G n.322C>G n.314C>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.158150528G= | CA1675959530 | SERAC1 | c.*24C= (n.*24C=) c.190C= (p.Gln64=) n.240C= n.1421C= c.92-3615C= (n.92-3615C=) c.151C= (p.Gln51=) c.164C= (p.Ser55=) n.332C= c.-21C= (n.-21C=) c.169C= (p.Gln57=) n.191C= n.271C= n.322C= n.314C= | |
| 6 | g.158150528G>T | CA366266778 | SERAC1 | c.*24C>A (n.*24C>A) c.190C>A (p.Gln64Lys) n.240C>A n.1421C>A c.92-3615C>A (n.92-3615C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.164C>A (p.Ser55Ter) n.332C>A c.-21C>A (n.-21C>A) c.169C>A (p.Gln57Lys) n.191C>A n.271C>A n.322C>A n.314C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.158150529A>C | CA452822489 | SERAC1 | c.*23T>G (n.*23T>G) c.189T>G (p.Thr63=) n.239T>G n.1420T>G c.92-3616T>G (n.92-3616T>G) c.150T>G (p.Thr50=) c.163T>G (p.Ser55Ala) n.331T>G c.-22T>G (n.-22T>G) c.168T>G (p.Thr56=) n.190T>G n.270T>G n.321T>G n.313T>G | |
| 6 | g.158150529A>G | CA452822487 | SERAC1 | c.*23T>C (n.*23T>C) c.189T>C (p.Thr63=) n.239T>C n.1420T>C c.92-3616T>C (n.92-3616T>C) c.150T>C (p.Thr50=) c.163T>C (p.Ser55Pro) n.331T>C c.-22T>C (n.-22T>C) c.168T>C (p.Thr56=) n.190T>C n.270T>C n.321T>C n.313T>C | |
| 6 | g.158150529A>T | CA452822486 | SERAC1 | c.*23T>A (n.*23T>A) c.189T>A (p.Thr63=) n.239T>A n.1420T>A c.92-3616T>A (n.92-3616T>A) c.150T>A (p.Thr50=) c.163T>A (p.Ser55Thr) n.331T>A c.-22T>A (n.-22T>A) c.168T>A (p.Thr56=) n.190T>A n.270T>A n.321T>A n.313T>A | |
| 6 | g.158150530G>A | CA366266784 | SERAC1 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) n.238C>T n.1419C>T c.92-3617C>T (n.92-3617C>T) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.162C>T (p.Tyr54=) n.330C>T c.-23C>T (n.-23C>T) c.167C>T (p.Thr56Ile) n.189C>T n.269C>T n.320C>T n.312C>T | |
| 6 | g.158150530G>C | CA366266780 | SERAC1 | c.*22C>G (n.*22C>G) c.188C>G (p.Thr63Ser) n.238C>G n.1419C>G c.92-3617C>G (n.92-3617C>G) c.149C>G (p.Thr50Ser) c.162C>G (p.Tyr54Ter) n.330C>G c.-23C>G (n.-23C>G) c.167C>G (p.Thr56Ser) n.189C>G n.269C>G n.320C>G n.312C>G | |
| 6 | g.158150530G>T | CA366266782 | SERAC1 | c.*22C>A (n.*22C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) n.238C>A n.1419C>A c.92-3617C>A (n.92-3617C>A) c.149C>A (p.Thr50Asn) c.162C>A (p.Tyr54Ter) n.330C>A c.-23C>A (n.-23C>A) c.167C>A (p.Thr56Asn) n.189C>A n.269C>A n.320C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.158150531T>A | CA366266786 | SERAC1 | c.*21A>T (n.*21A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) n.237A>T n.1418A>T c.92-3618A>T (n.92-3618A>T) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.161A>T (p.Tyr54Phe) n.329A>T c.-24A>T (n.-24A>T) c.166A>T (p.Thr56Ser) n.188A>T n.268A>T n.319A>T n.311A>T | |
| 6 | g.158150531T>C | CA366266788 | SERAC1 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) n.237A>G n.1418A>G c.92-3618A>G (n.92-3618A>G) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.161A>G (p.Tyr54Cys) n.329A>G c.-24A>G (n.-24A>G) c.166A>G (p.Thr56Ala) n.188A>G n.268A>G n.319A>G n.311A>G | |
| 6 | g.158150531T>G | CA366266789 | SERAC1 | c.*21A>C (n.*21A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) n.237A>C n.1418A>C c.92-3618A>C (n.92-3618A>C) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.161A>C (p.Tyr54Ser) n.329A>C c.-24A>C (n.-24A>C) c.166A>C (p.Thr56Pro) n.188A>C n.268A>C n.319A>C n.311A>C | |
| 6 | g.158150532A>C | CA366266792 | SERAC1 | c.*20T>G (n.*20T>G) c.186T>G (p.Asp62Glu) n.236T>G n.1417T>G c.92-3619T>G (n.92-3619T>G) c.147T>G (p.Asp49Glu) c.160T>G (p.Tyr54Asp) n.328T>G c.-25T>G (n.-25T>G) c.165T>G (p.Asp55Glu) n.187T>G n.267T>G n.318T>G n.310T>G | |
| 6 | g.158150532A>G | CA452822492 | SERAC1 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.186T>C (p.Asp62=) n.236T>C n.1417T>C c.92-3619T>C (n.92-3619T>C) c.147T>C (p.Asp49=) c.160T>C (p.Tyr54His) n.328T>C c.-25T>C (n.-25T>C) c.165T>C (p.Asp55=) n.187T>C n.267T>C n.318T>C n.310T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 6 | g.158150532A>T | CA366266794 | SERAC1 | c.*20T>A (n.*20T>A) c.186T>A (p.Asp62Glu) n.236T>A n.1417T>A c.92-3619T>A (n.92-3619T>A) c.147T>A (p.Asp49Glu) c.160T>A (p.Tyr54Asn) n.328T>A c.-25T>A (n.-25T>A) c.165T>A (p.Asp55Glu) n.187T>A n.267T>A n.318T>A n.310T>A | |
| 6 | g.158150533T>A | CA366266796 | SERAC1 | c.*19A>T (n.*19A>T) c.185A>T (p.Asp62Val) n.235A>T n.1416A>T c.92-3620A>T (n.92-3620A>T) c.146A>T (p.Asp49Val) c.159A>T (p.Arg53Ser) n.327A>T c.-26A>T (n.-26A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) n.186A>T n.266A>T n.317A>T n.309A>T | |
| 6 | g.158150533T>C | CA366266800 | SERAC1 | c.*19A>G (n.*19A>G) c.185A>G (p.Asp62Gly) n.235A>G n.1416A>G c.92-3620A>G (n.92-3620A>G) c.146A>G (p.Asp49Gly) c.159A>G (p.Arg53=) n.327A>G c.-26A>G (n.-26A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) n.186A>G n.266A>G n.317A>G n.309A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.158150533T>G | CA366266798 | SERAC1 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.185A>C (p.Asp62Ala) n.235A>C n.1416A>C c.92-3620A>C (n.92-3620A>C) c.146A>C (p.Asp49Ala) c.159A>C (p.Arg53Ser) n.327A>C c.-26A>C (n.-26A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) n.186A>C n.266A>C n.317A>C n.309A>C | |
| 6 | g.158150533T= | CA1675959535 | SERAC1 | c.*19A= (n.*19A=) c.185A= (p.Asp62=) n.235A= n.1416A= c.92-3620A= (n.92-3620A=) c.146A= (p.Asp49=) c.159A= (p.Arg53=) n.327A= c.-26A= (n.-26A=) c.164A= (p.Asp55=) n.186A= n.266A= n.317A= n.309A= | |
| 6 | g.158150534C>A | CA366266801 | SERAC1 | c.*18G>T (n.*18G>T) c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.234G>T n.1415G>T c.92-3621G>T (n.92-3621G>T) c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.158G>T (p.Arg53Ile) n.326G>T c.-27G>T (n.-27G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.185G>T n.265G>T n.316G>T n.308G>T | |
| 6 | g.158150534C>G | CA366266803 | SERAC1 | c.*18G>C (n.*18G>C) c.184G>C (p.Asp62His) n.234G>C n.1415G>C c.92-3621G>C (n.92-3621G>C) c.145G>C (p.Asp49His) c.158G>C (p.Arg53Thr) n.326G>C c.-27G>C (n.-27G>C) c.163G>C (p.Asp55His) n.185G>C n.265G>C n.316G>C n.308G>C | |
| 6 | g.158150534C>T | CA366266804 | SERAC1 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.184G>A (p.Asp62Asn) n.234G>A n.1415G>A c.92-3621G>A (n.92-3621G>A) c.145G>A (p.Asp49Asn) c.158G>A (p.Arg53Lys) n.326G>A c.-27G>A (n.-27G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) n.185G>A n.265G>A n.316G>A n.308G>A | |
| 6 | g.158150535T>A | CA366266806 | SERAC1 | c.*17A>T (n.*17A>T) c.183A>T (p.Leu61Phe) n.233A>T n.1414A>T c.92-3622A>T (n.92-3622A>T) c.144A>T (p.Leu48Phe) c.157A>T (p.Arg53Ter) n.325A>T c.-28A>T (n.-28A>T) c.162A>T (p.Leu54Phe) n.184A>T n.264A>T n.315A>T n.307A>T | |
| 6 | g.158150535T>C | CA452822495 | SERAC1 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.183A>G (p.Leu61=) n.233A>G n.1414A>G c.92-3622A>G (n.92-3622A>G) c.144A>G (p.Leu48=) c.157A>G (p.Arg53Gly) n.325A>G c.-28A>G (n.-28A>G) c.162A>G (p.Leu54=) n.184A>G n.264A>G n.315A>G n.307A>G | ClinVar |
| 6 | g.158150535T>G | CA366266808 | SERAC1 | c.*17A>C (n.*17A>C) c.183A>C (p.Leu61Phe) n.233A>C n.1414A>C c.92-3622A>C (n.92-3622A>C) c.144A>C (p.Leu48Phe) c.157A>C (p.Arg53=) n.325A>C c.-28A>C (n.-28A>C) c.162A>C (p.Leu54Phe) n.184A>C n.264A>C n.315A>C n.307A>C | |
| 6 | g.158150536A>C | CA366266810 | SERAC1 | c.*16T>G (n.*16T>G) c.182T>G (p.Leu61Ter) n.232T>G n.1413T>G c.92-3623T>G (n.92-3623T>G) c.143T>G (p.Leu48Ter) c.156T>G (p.Ile52Met) n.324T>G c.-29T>G (n.-29T>G) c.161T>G (p.Leu54Ter) n.183T>G n.263T>G n.314T>G n.306T>G | |
| 6 | g.158150536A>G | CA366266811 | SERAC1 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.182T>C (p.Leu61Ser) n.232T>C n.1413T>C c.92-3623T>C (n.92-3623T>C) c.143T>C (p.Leu48Ser) c.156T>C (p.Ile52=) n.324T>C c.-29T>C (n.-29T>C) c.161T>C (p.Leu54Ser) n.183T>C n.263T>C n.314T>C n.306T>C | |
| 6 | g.158150536A>T | CA366266813 | SERAC1 | c.*16T>A (n.*16T>A) c.182T>A (p.Leu61Ter) n.232T>A n.1413T>A c.92-3623T>A (n.92-3623T>A) c.143T>A (p.Leu48Ter) c.156T>A (p.Ile52=) n.324T>A c.-29T>A (n.-29T>A) c.161T>A (p.Leu54Ter) n.183T>A n.263T>A n.314T>A n.306T>A | |
| 6 | g.158150537A>C | CA366266815 | SERAC1 | c.*15T>G (n.*15T>G) c.181T>G (p.Leu61Val) n.231T>G n.1412T>G c.92-3624T>G (n.92-3624T>G) c.142T>G (p.Leu48Val) c.155T>G (p.Ile52Ser) n.323T>G c.-30T>G (n.-30T>G) c.160T>G (p.Leu54Val) n.182T>G n.262T>G n.313T>G n.305T>G | |
| 6 | g.158150537A>G | CA452822499 | SERAC1 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.181T>C (p.Leu61=) n.231T>C n.1412T>C c.92-3624T>C (n.92-3624T>C) c.142T>C (p.Leu48=) c.155T>C (p.Ile52Thr) n.323T>C c.-30T>C (n.-30T>C) c.160T>C (p.Leu54=) n.182T>C n.262T>C n.313T>C n.305T>C | |
| 6 | g.158150537A>T | CA366266817 | SERAC1 | c.*15T>A (n.*15T>A) c.181T>A (p.Leu61Ile) n.231T>A n.1412T>A c.92-3624T>A (n.92-3624T>A) c.142T>A (p.Leu48Ile) c.155T>A (p.Ile52Asn) n.323T>A c.-30T>A (n.-30T>A) c.160T>A (p.Leu54Ile) n.182T>A n.262T>A n.313T>A n.305T>A | |
| 6 | g.158150538T>A | CA452822500 | SERAC1 | c.*14A>T (n.*14A>T) c.180A>T (p.Thr60=) n.230A>T n.1411A>T c.92-3625A>T (n.92-3625A>T) c.141A>T (p.Thr47=) c.154A>T (p.Ile52Phe) n.322A>T c.-31A>T (n.-31A>T) c.159A>T (p.Thr53=) n.181A>T n.261A>T n.312A>T n.304A>T | |
| 6 | g.158150538T>C | CA452822501 | SERAC1 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.180A>G (p.Thr60=) n.230A>G n.1411A>G c.92-3625A>G (n.92-3625A>G) c.141A>G (p.Thr47=) c.154A>G (p.Ile52Val) n.322A>G c.-31A>G (n.-31A>G) c.159A>G (p.Thr53=) n.181A>G n.261A>G n.312A>G n.304A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.158150538T>G | CA452822503 | SERAC1 | c.*14A>C (n.*14A>C) c.180A>C (p.Thr60=) n.230A>C n.1411A>C c.92-3625A>C (n.92-3625A>C) c.141A>C (p.Thr47=) c.154A>C (p.Ile52Leu) n.322A>C c.-31A>C (n.-31A>C) c.159A>C (p.Thr53=) n.181A>C n.261A>C n.312A>C n.304A>C | |
| 6 | g.158150538T= | CA1675959537 | SERAC1 | c.*14A= (n.*14A=) c.180A= (p.Thr60=) n.230A= n.1411A= c.92-3625A= (n.92-3625A=) c.141A= (p.Thr47=) c.154A= (p.Ile52=) n.322A= c.-31A= (n.-31A=) c.159A= (p.Thr53=) n.181A= n.261A= n.312A= n.304A= | |
| 6 | g.158150539G>A | CA366266822 | SERAC1 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.179C>T (p.Thr60Ile) n.229C>T n.1410C>T c.92-3626C>T (n.92-3626C>T) c.140C>T (p.Thr47Ile) c.153C>T (p.Asp51=) n.321C>T c.-32C>T (n.-32C>T) c.158C>T (p.Thr53Ile) n.180C>T n.260C>T n.311C>T n.303C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.158150539G>C | CA366266819 | SERAC1 | c.*13C>G (n.*13C>G) c.179C>G (p.Thr60Arg) n.229C>G n.1410C>G c.92-3626C>G (n.92-3626C>G) c.140C>G (p.Thr47Arg) c.153C>G (p.Asp51Glu) n.321C>G c.-32C>G (n.-32C>G) c.158C>G (p.Thr53Arg) n.180C>G n.260C>G n.311C>G n.303C>G | |
| 6 | g.158150539G= | CA1675959539 | SERAC1 | c.*13C= (n.*13C=) c.179C= (p.Thr60=) n.229C= n.1410C= c.92-3626C= (n.92-3626C=) c.140C= (p.Thr47=) c.153C= (p.Asp51=) n.321C= c.-32C= (n.-32C=) c.158C= (p.Thr53=) n.180C= n.260C= n.311C= n.303C= | |
| 6 | g.158150539G>T | CA366266818 | SERAC1 | c.*13C>A (n.*13C>A) c.179C>A (p.Thr60Lys) n.229C>A n.1410C>A c.92-3626C>A (n.92-3626C>A) c.140C>A (p.Thr47Lys) c.153C>A (p.Asp51Glu) n.321C>A c.-32C>A (n.-32C>A) c.158C>A (p.Thr53Lys) n.180C>A n.260C>A n.311C>A n.303C>A | gnomAD v4 |