Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.158150439delCA2680959388SERAC1c.*99+16del (n.*99+16del)
c.265+16del (n.265+16del)
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n.389+16del
 gnomAD v4
6g.158150438_158150442delinsTTACACA1675959447SERAC1c.*99+11_*99+15delinsTGTAA (n.*99+11_*99+15delinsTGTAA)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150439T=CA1675959448SERAC1c.*99+14A= (n.*99+14A=)
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6g.158150439_158150442delCA4071428SERAC1c.*99+11_*99+14del (n.*99+11_*99+14del)
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n.407+11_407+14del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150440A>GCA2680959400SERAC1c.*99+13T>C (n.*99+13T>C)
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n.407+13T>C
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n.266+13T>C
n.346+13T>C
n.397+13T>C
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 gnomAD v4
6g.158150440_158150443delCA366266423SERAC1c.*99+10_*99+13del (n.*99+10_*99+13del)
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n.315+10_315+13del
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c.239+10_239+13del (n.239+10_239+13del)
n.407+10_407+13del
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n.389+10_389+13del
6g.158150441delCA2680959405SERAC1c.*99+12del (n.*99+12del)
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n.315+12del
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c.226+12del (n.226+12del)
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n.407+12del
c.55+12del (n.55+12del)
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n.266+12del
n.346+12del
n.397+12del
n.389+12del
 gnomAD v4
6g.158150441C>ACA2680959406SERAC1c.*99+12G>T (n.*99+12G>T)
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n.315+12G>T
n.1496+12G>T
c.92-3528G>T (n.92-3528G>T)
c.226+12G>T (n.226+12G>T)
c.239+12G>T (n.239+12G>T)
n.407+12G>T
c.55+12G>T (n.55+12G>T)
c.244+12G>T (n.244+12G>T)
n.266+12G>T
n.346+12G>T
n.397+12G>T
n.389+12G>T
 gnomAD v4
6g.158150441C=CA1675959450SERAC1c.*99+12G= (n.*99+12G=)
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c.239+12G= (n.239+12G=)
n.407+12G=
c.55+12G= (n.55+12G=)
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n.397+12G=
n.389+12G=
6g.158150441C>GCA2680959407SERAC1c.*99+12G>C (n.*99+12G>C)
c.265+12G>C (n.265+12G>C)
n.315+12G>C
n.1496+12G>C
c.92-3528G>C (n.92-3528G>C)
c.226+12G>C (n.226+12G>C)
c.239+12G>C (n.239+12G>C)
n.407+12G>C
c.55+12G>C (n.55+12G>C)
c.244+12G>C (n.244+12G>C)
n.266+12G>C
n.346+12G>C
n.397+12G>C
n.389+12G>C
 gnomAD v4
6g.158150441C>TCA4071429SERAC1c.*99+12G>A (n.*99+12G>A)
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n.1496+12G>A
c.92-3528G>A (n.92-3528G>A)
c.226+12G>A (n.226+12G>A)
c.239+12G>A (n.239+12G>A)
n.407+12G>A
c.55+12G>A (n.55+12G>A)
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n.266+12G>A
n.346+12G>A
n.397+12G>A
n.389+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158150441_158150442delinsCACA1675959451SERAC1c.*99+11_*99+12delinsTG (n.*99+11_*99+12delinsTG)
c.265+11_265+12delinsTG (n.265+11_265+12delinsTG)
n.315+11_315+12delinsTG
n.1496+11_1496+12delinsTG
c.92-3529_92-3528delinsTG (n.92-3529_92-3528delinsTG)
c.226+11_226+12delinsTG (n.226+11_226+12delinsTG)
c.239+11_239+12delinsTG (n.239+11_239+12delinsTG)
n.407+11_407+12delinsTG
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c.244+11_244+12delinsTG (n.244+11_244+12delinsTG)
n.266+11_266+12delinsTG
n.346+11_346+12delinsTG
n.397+11_397+12delinsTG
n.389+11_389+12delinsTG
6g.158150442A=CA1675959454SERAC1c.*99+11T= (n.*99+11T=)
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c.92-3529T= (n.92-3529T=)
c.226+11T= (n.226+11T=)
c.239+11T= (n.239+11T=)
n.407+11T=
c.55+11T= (n.55+11T=)
c.244+11T= (n.244+11T=)
n.266+11T=
n.346+11T=
n.397+11T=
n.389+11T=
6g.158150442A>GCA571475043SERAC1c.*99+11T>C (n.*99+11T>C)
c.265+11T>C (n.265+11T>C)
n.315+11T>C
n.1496+11T>C
c.92-3529T>C (n.92-3529T>C)
c.226+11T>C (n.226+11T>C)
c.239+11T>C (n.239+11T>C)
n.407+11T>C
c.55+11T>C (n.55+11T>C)
c.244+11T>C (n.244+11T>C)
n.266+11T>C
n.346+11T>C
n.397+11T>C
n.389+11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150443delCA1675959453SERAC1c.*99+11del (n.*99+11del)
c.265+11del (n.265+11del)
n.315+11del
n.1496+11del
c.92-3529del (n.92-3529del)
c.226+11del (n.226+11del)
c.239+11del (n.239+11del)
n.407+11del
c.55+11del (n.55+11del)
c.244+11del (n.244+11del)
n.266+11del
n.346+11del
n.397+11del
n.389+11del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.158150444T>ACA2680959426SERAC1c.*99+9A>T (n.*99+9A>T)
c.265+9A>T (n.265+9A>T)
n.315+9A>T
n.1496+9A>T
c.92-3531A>T (n.92-3531A>T)
c.226+9A>T (n.226+9A>T)
c.239+9A>T (n.239+9A>T)
n.407+9A>T
c.55+9A>T (n.55+9A>T)
c.244+9A>T (n.244+9A>T)
n.266+9A>T
n.346+9A>T
n.397+9A>T
n.389+9A>T
 gnomAD v4
6g.158150444T>CCA1675959457SERAC1c.*99+9A>G (n.*99+9A>G)
c.265+9A>G (n.265+9A>G)
n.315+9A>G
n.1496+9A>G
c.92-3531A>G (n.92-3531A>G)
c.226+9A>G (n.226+9A>G)
c.239+9A>G (n.239+9A>G)
n.407+9A>G
c.55+9A>G (n.55+9A>G)
c.244+9A>G (n.244+9A>G)
n.266+9A>G
n.346+9A>G
n.397+9A>G
n.389+9A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.158150444T=CA1675959456SERAC1c.*99+9A= (n.*99+9A=)
c.265+9A= (n.265+9A=)
n.315+9A=
n.1496+9A=
c.92-3531A= (n.92-3531A=)
c.226+9A= (n.226+9A=)
c.239+9A= (n.239+9A=)
n.407+9A=
c.55+9A= (n.55+9A=)
c.244+9A= (n.244+9A=)
n.266+9A=
n.346+9A=
n.397+9A=
n.389+9A=
6g.158150445A=CA1675959458SERAC1c.*99+8T= (n.*99+8T=)
c.265+8T= (n.265+8T=)
n.315+8T=
n.1496+8T=
c.92-3532T= (n.92-3532T=)
c.226+8T= (n.226+8T=)
c.239+8T= (n.239+8T=)
n.407+8T=
c.55+8T= (n.55+8T=)
c.244+8T= (n.244+8T=)
n.266+8T=
n.346+8T=
n.397+8T=
n.389+8T=
6g.158150445A>TCA4071430SERAC1c.*99+8T>A (n.*99+8T>A)
c.265+8T>A (n.265+8T>A)
n.315+8T>A
n.1496+8T>A
c.92-3532T>A (n.92-3532T>A)
c.226+8T>A (n.226+8T>A)
c.239+8T>A (n.239+8T>A)
n.407+8T>A
c.55+8T>A (n.55+8T>A)
c.244+8T>A (n.244+8T>A)
n.266+8T>A
n.346+8T>A
n.397+8T>A
n.389+8T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150447delCA2680959430SERAC1c.*99+8del (n.*99+8del)
c.265+8del (n.265+8del)
n.315+8del
n.1496+8del
c.92-3532del (n.92-3532del)
c.226+8del (n.226+8del)
c.239+8del (n.239+8del)
n.407+8del
c.55+8del (n.55+8del)
c.244+8del (n.244+8del)
n.266+8del
n.346+8del
n.397+8del
n.389+8del
 gnomAD v4
6g.158150446A>GCA2680959435SERAC1c.*99+7T>C (n.*99+7T>C)
c.265+7T>C (n.265+7T>C)
n.315+7T>C
n.1496+7T>C
c.92-3533T>C (n.92-3533T>C)
c.226+7T>C (n.226+7T>C)
c.239+7T>C (n.239+7T>C)
n.407+7T>C
c.55+7T>C (n.55+7T>C)
c.244+7T>C (n.244+7T>C)
n.266+7T>C
n.346+7T>C
n.397+7T>C
n.389+7T>C
 gnomAD v4
6g.158150447A>GCA2680959438SERAC1c.*99+6T>C (n.*99+6T>C)
c.265+6T>C (n.265+6T>C)
n.315+6T>C
n.1496+6T>C
c.92-3534T>C (n.92-3534T>C)
c.226+6T>C (n.226+6T>C)
c.239+6T>C (n.239+6T>C)
n.407+6T>C
c.55+6T>C (n.55+6T>C)
c.244+6T>C (n.244+6T>C)
n.266+6T>C
n.346+6T>C
n.397+6T>C
n.389+6T>C
 gnomAD v4
6g.158150448C>ACA2680959442SERAC1c.*99+5G>T (n.*99+5G>T)
c.265+5G>T (n.265+5G>T)
n.315+5G>T
n.1496+5G>T
c.92-3535G>T (n.92-3535G>T)
c.226+5G>T (n.226+5G>T)
c.239+5G>T (n.239+5G>T)
n.407+5G>T
c.55+5G>T (n.55+5G>T)
c.244+5G>T (n.244+5G>T)
n.266+5G>T
n.346+5G>T
n.397+5G>T
n.389+5G>T
 gnomAD v4
6g.158150449T>CCA4071431SERAC1c.*99+4A>G (n.*99+4A>G)
c.265+4A>G (n.265+4A>G)
n.315+4A>G
n.1496+4A>G
c.92-3536A>G (n.92-3536A>G)
c.226+4A>G (n.226+4A>G)
c.239+4A>G (n.239+4A>G)
n.407+4A>G
c.55+4A>G (n.55+4A>G)
c.244+4A>G (n.244+4A>G)
n.266+4A>G
n.346+4A>G
n.397+4A>G
n.389+4A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150449T=CA1675959460SERAC1c.*99+4A= (n.*99+4A=)
c.265+4A= (n.265+4A=)
n.315+4A=
n.1496+4A=
c.92-3536A= (n.92-3536A=)
c.226+4A= (n.226+4A=)
c.239+4A= (n.239+4A=)
n.407+4A=
c.55+4A= (n.55+4A=)
c.244+4A= (n.244+4A=)
n.266+4A=
n.346+4A=
n.397+4A=
n.389+4A=
6g.158150450delCA2680959446SERAC1c.*99+4del (n.*99+4del)
c.265+4del (n.265+4del)
n.315+4del
n.1496+4del
c.92-3536del (n.92-3536del)
c.226+4del (n.226+4del)
c.239+4del (n.239+4del)
n.407+4del
c.55+4del (n.55+4del)
c.244+4del (n.244+4del)
n.266+4del
n.346+4del
n.397+4del
n.389+4del
 gnomAD v4
6g.158150450T>CCA2680959473SERAC1c.*99+3A>G (n.*99+3A>G)
c.265+3A>G (n.265+3A>G)
n.315+3A>G
n.1496+3A>G
c.92-3537A>G (n.92-3537A>G)
c.226+3A>G (n.226+3A>G)
c.239+3A>G (n.239+3A>G)
n.407+3A>G
c.55+3A>G (n.55+3A>G)
c.244+3A>G (n.244+3A>G)
n.266+3A>G
n.346+3A>G
n.397+3A>G
n.389+3A>G
 gnomAD v4
6g.158150450T>GCA571475045SERAC1c.*99+3A>C (n.*99+3A>C)
c.265+3A>C (n.265+3A>C)
n.315+3A>C
n.1496+3A>C
c.92-3537A>C (n.92-3537A>C)
c.226+3A>C (n.226+3A>C)
c.239+3A>C (n.239+3A>C)
n.407+3A>C
c.55+3A>C (n.55+3A>C)
c.244+3A>C (n.244+3A>C)
n.266+3A>C
n.346+3A>C
n.397+3A>C
n.389+3A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158150450T=CA1675959461SERAC1c.*99+3A= (n.*99+3A=)
c.265+3A= (n.265+3A=)
n.315+3A=
n.1496+3A=
c.92-3537A= (n.92-3537A=)
c.226+3A= (n.226+3A=)
c.239+3A= (n.239+3A=)
n.407+3A=
c.55+3A= (n.55+3A=)
c.244+3A= (n.244+3A=)
n.266+3A=
n.346+3A=
n.397+3A=
n.389+3A=
6g.158150451delCA2680959474SERAC1c.*99+2del (n.*99+2del)
c.265+2del (n.265+2del)
n.315+2del
n.1496+2del
c.92-3538del (n.92-3538del)
c.226+2del (n.226+2del)
c.239+2del (n.239+2del)
n.407+2del
c.55+2del (n.55+2del)
c.244+2del (n.244+2del)
n.266+2del
n.346+2del
n.397+2del
n.389+2del
 gnomAD v4
6g.158150451A>CCA366266427SERAC1c.*99+2T>G (n.*99+2T>G)
c.265+2T>G (n.265+2T>G)
n.315+2T>G
n.1496+2T>G
c.92-3538T>G (n.92-3538T>G)
c.226+2T>G (n.226+2T>G)
c.239+2T>G (n.239+2T>G)
n.407+2T>G
c.55+2T>G (n.55+2T>G)
c.244+2T>G (n.244+2T>G)
n.266+2T>G
n.346+2T>G
n.397+2T>G
n.389+2T>G
6g.158150451A>GCA366266429SERAC1c.*99+2T>C (n.*99+2T>C)
c.265+2T>C (n.265+2T>C)
n.315+2T>C
n.1496+2T>C
c.92-3538T>C (n.92-3538T>C)
c.226+2T>C (n.226+2T>C)
c.239+2T>C (n.239+2T>C)
n.407+2T>C
c.55+2T>C (n.55+2T>C)
c.244+2T>C (n.244+2T>C)
n.266+2T>C
n.346+2T>C
n.397+2T>C
n.389+2T>C
6g.158150451A>TCA366266431SERAC1c.*99+2T>A (n.*99+2T>A)
c.265+2T>A (n.265+2T>A)
n.315+2T>A
n.1496+2T>A
c.92-3538T>A (n.92-3538T>A)
c.226+2T>A (n.226+2T>A)
c.239+2T>A (n.239+2T>A)
n.407+2T>A
c.55+2T>A (n.55+2T>A)
c.244+2T>A (n.244+2T>A)
n.266+2T>A
n.346+2T>A
n.397+2T>A
n.389+2T>A
 gnomAD v4
6g.158150452C>ACA366266433SERAC1c.*99+1G>T (n.*99+1G>T)
c.265+1G>T (n.265+1G>T)
n.315+1G>T
n.1496+1G>T
c.92-3539G>T (n.92-3539G>T)
c.226+1G>T (n.226+1G>T)
c.239+1G>T (n.239+1G>T)
n.407+1G>T
c.55+1G>T (n.55+1G>T)
c.244+1G>T (n.244+1G>T)
n.266+1G>T
n.346+1G>T
n.397+1G>T
n.389+1G>T
6g.158150452C=CA1675959463SERAC1c.*99+1G= (n.*99+1G=)
c.265+1G= (n.265+1G=)
n.315+1G=
n.1496+1G=
c.92-3539G= (n.92-3539G=)
c.226+1G= (n.226+1G=)
c.239+1G= (n.239+1G=)
n.407+1G=
c.55+1G= (n.55+1G=)
c.244+1G= (n.244+1G=)
n.266+1G=
n.346+1G=
n.397+1G=
n.389+1G=
6g.158150452C>GCA366266435SERAC1c.*99+1G>C (n.*99+1G>C)
c.265+1G>C (n.265+1G>C)
n.315+1G>C
n.1496+1G>C
c.92-3539G>C (n.92-3539G>C)
c.226+1G>C (n.226+1G>C)
c.239+1G>C (n.239+1G>C)
n.407+1G>C
c.55+1G>C (n.55+1G>C)
c.244+1G>C (n.244+1G>C)
n.266+1G>C
n.346+1G>C
n.397+1G>C
n.389+1G>C
6g.158150452C>TCA366266437SERAC1c.*99+1G>A (n.*99+1G>A)
c.265+1G>A (n.265+1G>A)
n.315+1G>A
n.1496+1G>A
c.92-3539G>A (n.92-3539G>A)
c.226+1G>A (n.226+1G>A)
c.239+1G>A (n.239+1G>A)
n.407+1G>A
c.55+1G>A (n.55+1G>A)
c.244+1G>A (n.244+1G>A)
n.266+1G>A
n.346+1G>A
n.397+1G>A
n.389+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.158150453delCA2680959477SERAC1c.*99+1del
c.265+1del
n.315+1del
n.1496+1del
c.92-3539del (n.92-3539del)
c.226+1del
c.239+1del
n.407+1del
c.55+1del
c.244+1del
n.266+1del
n.346+1del
n.397+1del
n.389+1del
 gnomAD v4
6g.158150453C>ACA366266443SERAC1c.*99G>T (n.*99G>T)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.315G>T
n.1496G>T
c.92-3540G>T (n.92-3540G>T)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.239G>T (p.Trp80Leu)
n.407G>T
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.266G>T
n.346G>T
n.397G>T
n.389G>T
6g.158150453C>GCA366266439SERAC1c.*99G>C (n.*99G>C)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.315G>C
n.1496G>C
c.92-3540G>C (n.92-3540G>C)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.239G>C (p.Trp80Ser)
n.407G>C
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.266G>C
n.346G>C
n.397G>C
n.389G>C
6g.158150453C>TCA366266441SERAC1c.*99G>A (n.*99G>A)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.315G>A
n.1496G>A
c.92-3540G>A (n.92-3540G>A)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.239G>A (p.Trp80Ter)
n.407G>A
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.266G>A
n.346G>A
n.397G>A
n.389G>A
6g.158150453_158150456dupCA276020SERAC1c.*96_*99dup (n.*96_*99dup)
c.262_265dup (p.Asp89AlafsTer2)
c.262_265dup (p.Gly89AlafsTer?)
n.312_315dup
n.1493_1496dup
c.92-3543_92-3540dup (n.92-3543_92-3540dup)
c.223_226dup (p.Asp76AlafsTer2)
c.236_239dup (p.Trp80CysfsTer16)
n.404_407dup
c.52_55dup (p.Gly19AlafsTer?)
c.241_244dup (p.Gly82AlafsTer?)
n.263_266dup
n.343_346dup
n.394_397dup
n.386_389dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150454A>CCA366266445SERAC1c.*98T>G (n.*98T>G)
c.264T>G (p.His88Gln)
n.314T>G
n.1495T>G
c.92-3541T>G (n.92-3541T>G)
c.225T>G (p.His75Gln)
c.238T>G (p.Trp80Gly)
n.406T>G
c.54T>G (p.His18Gln)
c.243T>G (p.His81Gln)
n.265T>G
n.345T>G
n.396T>G
n.388T>G
6g.158150454A>GCA452822387SERAC1c.*98T>C (n.*98T>C)
c.264T>C (p.His88=)
n.314T>C
n.1495T>C
c.92-3541T>C (n.92-3541T>C)
c.225T>C (p.His75=)
c.238T>C (p.Trp80Arg)
n.406T>C
c.54T>C (p.His18=)
c.243T>C (p.His81=)
n.265T>C
n.345T>C
n.396T>C
n.388T>C
 gnomAD v4
6g.158150454A>TCA366266447SERAC1c.*98T>A (n.*98T>A)
c.264T>A (p.His88Gln)
n.314T>A
n.1495T>A
c.92-3541T>A (n.92-3541T>A)
c.225T>A (p.His75Gln)
c.238T>A (p.Trp80Arg)
n.406T>A
c.54T>A (p.His18Gln)
c.243T>A (p.His81Gln)
n.265T>A
n.345T>A
n.396T>A
n.388T>A
6g.158150455T>ACA366266449SERAC1c.*97A>T (n.*97A>T)
c.263A>T (p.His88Leu)
n.313A>T
n.1494A>T
c.92-3542A>T (n.92-3542A>T)
c.224A>T (p.His75Leu)
c.237A>T (p.Ser79=)
n.405A>T
c.53A>T (p.His18Leu)
c.242A>T (p.His81Leu)
n.264A>T
n.344A>T
n.395A>T
n.387A>T
 dbSNP
6g.158150455T>CCA4071432SERAC1c.*97A>G (n.*97A>G)
c.263A>G (p.His88Arg)
n.313A>G
n.1494A>G
c.92-3542A>G (n.92-3542A>G)
c.224A>G (p.His75Arg)
c.237A>G (p.Ser79=)
n.405A>G
c.53A>G (p.His18Arg)
c.242A>G (p.His81Arg)
n.264A>G
n.344A>G
n.395A>G
n.387A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150455T>GCA366266452SERAC1c.*97A>C (n.*97A>C)
c.263A>C (p.His88Pro)
n.313A>C
n.1494A>C
c.92-3542A>C (n.92-3542A>C)
c.224A>C (p.His75Pro)
c.237A>C (p.Ser79=)
n.405A>C
c.53A>C (p.His18Pro)
c.242A>C (p.His81Pro)
n.264A>C
n.344A>C
n.395A>C
n.387A>C

Number of alleles fetched