Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.158150437T>C | CA2578782527 | SERAC1 | c.*99+16A>G (n.*99+16A>G) c.265+16A>G (n.265+16A>G) n.315+16A>G n.1496+16A>G c.92-3524A>G (n.92-3524A>G) c.226+16A>G (n.226+16A>G) c.239+16A>G (n.239+16A>G) n.407+16A>G c.55+16A>G (n.55+16A>G) c.244+16A>G (n.244+16A>G) n.266+16A>G n.346+16A>G n.397+16A>G n.389+16A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158150439del | CA2680959388 | SERAC1 | c.*99+16del (n.*99+16del) c.265+16del (n.265+16del) n.315+16del n.1496+16del c.92-3524del (n.92-3524del) c.226+16del (n.226+16del) c.239+16del (n.239+16del) n.407+16del c.55+16del (n.55+16del) c.244+16del (n.244+16del) n.266+16del n.346+16del n.397+16del n.389+16del | gnomAD v4 |
6 | g.158150438T>C | CA2680959389 | SERAC1 | c.*99+15A>G (n.*99+15A>G) c.265+15A>G (n.265+15A>G) n.315+15A>G n.1496+15A>G c.92-3525A>G (n.92-3525A>G) c.226+15A>G (n.226+15A>G) c.239+15A>G (n.239+15A>G) n.407+15A>G c.55+15A>G (n.55+15A>G) c.244+15A>G (n.244+15A>G) n.266+15A>G n.346+15A>G n.397+15A>G n.389+15A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158150438_158150442delinsTTACA | CA1675959447 | SERAC1 | c.*99+11_*99+15delinsTGTAA (n.*99+11_*99+15delinsTGTAA) c.265+11_265+15delinsTGTAA (n.265+11_265+15delinsTGTAA) n.315+11_315+15delinsTGTAA n.1496+11_1496+15delinsTGTAA c.92-3529_92-3525delinsTGTAA (n.92-3529_92-3525delinsTGTAA) c.226+11_226+15delinsTGTAA (n.226+11_226+15delinsTGTAA) c.239+11_239+15delinsTGTAA (n.239+11_239+15delinsTGTAA) n.407+11_407+15delinsTGTAA c.55+11_55+15delinsTGTAA (n.55+11_55+15delinsTGTAA) c.244+11_244+15delinsTGTAA (n.244+11_244+15delinsTGTAA) n.266+11_266+15delinsTGTAA n.346+11_346+15delinsTGTAA n.397+11_397+15delinsTGTAA n.389+11_389+15delinsTGTAA | |
6 | g.158150439T>C | CA150949505 | SERAC1 | c.*99+14A>G (n.*99+14A>G) c.265+14A>G (n.265+14A>G) n.315+14A>G n.1496+14A>G c.92-3526A>G (n.92-3526A>G) c.226+14A>G (n.226+14A>G) c.239+14A>G (n.239+14A>G) n.407+14A>G c.55+14A>G (n.55+14A>G) c.244+14A>G (n.244+14A>G) n.266+14A>G n.346+14A>G n.397+14A>G n.389+14A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158150439T= | CA1675959448 | SERAC1 | c.*99+14A= (n.*99+14A=) c.265+14A= (n.265+14A=) n.315+14A= n.1496+14A= c.92-3526A= (n.92-3526A=) c.226+14A= (n.226+14A=) c.239+14A= (n.239+14A=) n.407+14A= c.55+14A= (n.55+14A=) c.244+14A= (n.244+14A=) n.266+14A= n.346+14A= n.397+14A= n.389+14A= | |
6 | g.158150439_158150442del | CA4071428 | SERAC1 | c.*99+11_*99+14del (n.*99+11_*99+14del) c.265+11_265+14del (n.265+11_265+14del) n.315+11_315+14del n.1496+11_1496+14del c.92-3529_92-3526del (n.92-3529_92-3526del) c.226+11_226+14del (n.226+11_226+14del) c.239+11_239+14del (n.239+11_239+14del) n.407+11_407+14del c.55+11_55+14del (n.55+11_55+14del) c.244+11_244+14del (n.244+11_244+14del) n.266+11_266+14del n.346+11_346+14del n.397+11_397+14del n.389+11_389+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158150440A>G | CA2680959400 | SERAC1 | c.*99+13T>C (n.*99+13T>C) c.265+13T>C (n.265+13T>C) n.315+13T>C n.1496+13T>C c.92-3527T>C (n.92-3527T>C) c.226+13T>C (n.226+13T>C) c.239+13T>C (n.239+13T>C) n.407+13T>C c.55+13T>C (n.55+13T>C) c.244+13T>C (n.244+13T>C) n.266+13T>C n.346+13T>C n.397+13T>C n.389+13T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158150440_158150443del | CA366266423 | SERAC1 | c.*99+10_*99+13del (n.*99+10_*99+13del) c.265+10_265+13del (n.265+10_265+13del) n.315+10_315+13del n.1496+10_1496+13del c.92-3530_92-3527del (n.92-3530_92-3527del) c.226+10_226+13del (n.226+10_226+13del) c.239+10_239+13del (n.239+10_239+13del) n.407+10_407+13del c.55+10_55+13del (n.55+10_55+13del) c.244+10_244+13del (n.244+10_244+13del) n.266+10_266+13del n.346+10_346+13del n.397+10_397+13del n.389+10_389+13del | |
6 | g.158150441del | CA2680959405 | SERAC1 | c.*99+12del (n.*99+12del) c.265+12del (n.265+12del) n.315+12del n.1496+12del c.92-3528del (n.92-3528del) c.226+12del (n.226+12del) c.239+12del (n.239+12del) n.407+12del c.55+12del (n.55+12del) c.244+12del (n.244+12del) n.266+12del n.346+12del n.397+12del n.389+12del | gnomAD v4 |
6 | g.158150441C>A | CA2680959406 | SERAC1 | c.*99+12G>T (n.*99+12G>T) c.265+12G>T (n.265+12G>T) n.315+12G>T n.1496+12G>T c.92-3528G>T (n.92-3528G>T) c.226+12G>T (n.226+12G>T) c.239+12G>T (n.239+12G>T) n.407+12G>T c.55+12G>T (n.55+12G>T) c.244+12G>T (n.244+12G>T) n.266+12G>T n.346+12G>T n.397+12G>T n.389+12G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158150441C= | CA1675959450 | SERAC1 | c.*99+12G= (n.*99+12G=) c.265+12G= (n.265+12G=) n.315+12G= n.1496+12G= c.92-3528G= (n.92-3528G=) c.226+12G= (n.226+12G=) c.239+12G= (n.239+12G=) n.407+12G= c.55+12G= (n.55+12G=) c.244+12G= (n.244+12G=) n.266+12G= n.346+12G= n.397+12G= n.389+12G= | |
6 | g.158150441C>G | CA2680959407 | SERAC1 | c.*99+12G>C (n.*99+12G>C) c.265+12G>C (n.265+12G>C) n.315+12G>C n.1496+12G>C c.92-3528G>C (n.92-3528G>C) c.226+12G>C (n.226+12G>C) c.239+12G>C (n.239+12G>C) n.407+12G>C c.55+12G>C (n.55+12G>C) c.244+12G>C (n.244+12G>C) n.266+12G>C n.346+12G>C n.397+12G>C n.389+12G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158150441C>T | CA4071429 | SERAC1 | c.*99+12G>A (n.*99+12G>A) c.265+12G>A (n.265+12G>A) n.315+12G>A n.1496+12G>A c.92-3528G>A (n.92-3528G>A) c.226+12G>A (n.226+12G>A) c.239+12G>A (n.239+12G>A) n.407+12G>A c.55+12G>A (n.55+12G>A) c.244+12G>A (n.244+12G>A) n.266+12G>A n.346+12G>A n.397+12G>A n.389+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158150441_158150442delinsCA | CA1675959451 | SERAC1 | c.*99+11_*99+12delinsTG (n.*99+11_*99+12delinsTG) c.265+11_265+12delinsTG (n.265+11_265+12delinsTG) n.315+11_315+12delinsTG n.1496+11_1496+12delinsTG c.92-3529_92-3528delinsTG (n.92-3529_92-3528delinsTG) c.226+11_226+12delinsTG (n.226+11_226+12delinsTG) c.239+11_239+12delinsTG (n.239+11_239+12delinsTG) n.407+11_407+12delinsTG c.55+11_55+12delinsTG (n.55+11_55+12delinsTG) c.244+11_244+12delinsTG (n.244+11_244+12delinsTG) n.266+11_266+12delinsTG n.346+11_346+12delinsTG n.397+11_397+12delinsTG n.389+11_389+12delinsTG | |
6 | g.158150442A= | CA1675959454 | SERAC1 | c.*99+11T= (n.*99+11T=) c.265+11T= (n.265+11T=) n.315+11T= n.1496+11T= c.92-3529T= (n.92-3529T=) c.226+11T= (n.226+11T=) c.239+11T= (n.239+11T=) n.407+11T= c.55+11T= (n.55+11T=) c.244+11T= (n.244+11T=) n.266+11T= n.346+11T= n.397+11T= n.389+11T= | |
6 | g.158150442A>G | CA571475043 | SERAC1 | c.*99+11T>C (n.*99+11T>C) c.265+11T>C (n.265+11T>C) n.315+11T>C n.1496+11T>C c.92-3529T>C (n.92-3529T>C) c.226+11T>C (n.226+11T>C) c.239+11T>C (n.239+11T>C) n.407+11T>C c.55+11T>C (n.55+11T>C) c.244+11T>C (n.244+11T>C) n.266+11T>C n.346+11T>C n.397+11T>C n.389+11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158150443del | CA1675959453 | SERAC1 | c.*99+11del (n.*99+11del) c.265+11del (n.265+11del) n.315+11del n.1496+11del c.92-3529del (n.92-3529del) c.226+11del (n.226+11del) c.239+11del (n.239+11del) n.407+11del c.55+11del (n.55+11del) c.244+11del (n.244+11del) n.266+11del n.346+11del n.397+11del n.389+11del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158150444T>A | CA2680959426 | SERAC1 | c.*99+9A>T (n.*99+9A>T) c.265+9A>T (n.265+9A>T) n.315+9A>T n.1496+9A>T c.92-3531A>T (n.92-3531A>T) c.226+9A>T (n.226+9A>T) c.239+9A>T (n.239+9A>T) n.407+9A>T c.55+9A>T (n.55+9A>T) c.244+9A>T (n.244+9A>T) n.266+9A>T n.346+9A>T n.397+9A>T n.389+9A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158150444T>C | CA1675959457 | SERAC1 | c.*99+9A>G (n.*99+9A>G) c.265+9A>G (n.265+9A>G) n.315+9A>G n.1496+9A>G c.92-3531A>G (n.92-3531A>G) c.226+9A>G (n.226+9A>G) c.239+9A>G (n.239+9A>G) n.407+9A>G c.55+9A>G (n.55+9A>G) c.244+9A>G (n.244+9A>G) n.266+9A>G n.346+9A>G n.397+9A>G n.389+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158150444T= | CA1675959456 | SERAC1 | c.*99+9A= (n.*99+9A=) c.265+9A= (n.265+9A=) n.315+9A= n.1496+9A= c.92-3531A= (n.92-3531A=) c.226+9A= (n.226+9A=) c.239+9A= (n.239+9A=) n.407+9A= c.55+9A= (n.55+9A=) c.244+9A= (n.244+9A=) n.266+9A= n.346+9A= n.397+9A= n.389+9A= | |
6 | g.158150445A= | CA1675959458 | SERAC1 | c.*99+8T= (n.*99+8T=) c.265+8T= (n.265+8T=) n.315+8T= n.1496+8T= c.92-3532T= (n.92-3532T=) c.226+8T= (n.226+8T=) c.239+8T= (n.239+8T=) n.407+8T= c.55+8T= (n.55+8T=) c.244+8T= (n.244+8T=) n.266+8T= n.346+8T= n.397+8T= n.389+8T= | |
6 | g.158150445A>T | CA4071430 | SERAC1 | c.*99+8T>A (n.*99+8T>A) c.265+8T>A (n.265+8T>A) n.315+8T>A n.1496+8T>A c.92-3532T>A (n.92-3532T>A) c.226+8T>A (n.226+8T>A) c.239+8T>A (n.239+8T>A) n.407+8T>A c.55+8T>A (n.55+8T>A) c.244+8T>A (n.244+8T>A) n.266+8T>A n.346+8T>A n.397+8T>A n.389+8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158150447del | CA2680959430 | SERAC1 | c.*99+8del (n.*99+8del) c.265+8del (n.265+8del) n.315+8del n.1496+8del c.92-3532del (n.92-3532del) c.226+8del (n.226+8del) c.239+8del (n.239+8del) n.407+8del c.55+8del (n.55+8del) c.244+8del (n.244+8del) n.266+8del n.346+8del n.397+8del n.389+8del | gnomAD v4 |
6 | g.158150446A>G | CA2680959435 | SERAC1 | c.*99+7T>C (n.*99+7T>C) c.265+7T>C (n.265+7T>C) n.315+7T>C n.1496+7T>C c.92-3533T>C (n.92-3533T>C) c.226+7T>C (n.226+7T>C) c.239+7T>C (n.239+7T>C) n.407+7T>C c.55+7T>C (n.55+7T>C) c.244+7T>C (n.244+7T>C) n.266+7T>C n.346+7T>C n.397+7T>C n.389+7T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158150447A>G | CA2680959438 | SERAC1 | c.*99+6T>C (n.*99+6T>C) c.265+6T>C (n.265+6T>C) n.315+6T>C n.1496+6T>C c.92-3534T>C (n.92-3534T>C) c.226+6T>C (n.226+6T>C) c.239+6T>C (n.239+6T>C) n.407+6T>C c.55+6T>C (n.55+6T>C) c.244+6T>C (n.244+6T>C) n.266+6T>C n.346+6T>C n.397+6T>C n.389+6T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158150448C>A | CA2680959442 | SERAC1 | c.*99+5G>T (n.*99+5G>T) c.265+5G>T (n.265+5G>T) n.315+5G>T n.1496+5G>T c.92-3535G>T (n.92-3535G>T) c.226+5G>T (n.226+5G>T) c.239+5G>T (n.239+5G>T) n.407+5G>T c.55+5G>T (n.55+5G>T) c.244+5G>T (n.244+5G>T) n.266+5G>T n.346+5G>T n.397+5G>T n.389+5G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158150449T>C | CA4071431 | SERAC1 | c.*99+4A>G (n.*99+4A>G) c.265+4A>G (n.265+4A>G) n.315+4A>G n.1496+4A>G c.92-3536A>G (n.92-3536A>G) c.226+4A>G (n.226+4A>G) c.239+4A>G (n.239+4A>G) n.407+4A>G c.55+4A>G (n.55+4A>G) c.244+4A>G (n.244+4A>G) n.266+4A>G n.346+4A>G n.397+4A>G n.389+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158150449T= | CA1675959460 | SERAC1 | c.*99+4A= (n.*99+4A=) c.265+4A= (n.265+4A=) n.315+4A= n.1496+4A= c.92-3536A= (n.92-3536A=) c.226+4A= (n.226+4A=) c.239+4A= (n.239+4A=) n.407+4A= c.55+4A= (n.55+4A=) c.244+4A= (n.244+4A=) n.266+4A= n.346+4A= n.397+4A= n.389+4A= | |
6 | g.158150450del | CA2680959446 | SERAC1 | c.*99+4del (n.*99+4del) c.265+4del (n.265+4del) n.315+4del n.1496+4del c.92-3536del (n.92-3536del) c.226+4del (n.226+4del) c.239+4del (n.239+4del) n.407+4del c.55+4del (n.55+4del) c.244+4del (n.244+4del) n.266+4del n.346+4del n.397+4del n.389+4del | gnomAD v4 |
6 | g.158150450T>C | CA2680959473 | SERAC1 | c.*99+3A>G (n.*99+3A>G) c.265+3A>G (n.265+3A>G) n.315+3A>G n.1496+3A>G c.92-3537A>G (n.92-3537A>G) c.226+3A>G (n.226+3A>G) c.239+3A>G (n.239+3A>G) n.407+3A>G c.55+3A>G (n.55+3A>G) c.244+3A>G (n.244+3A>G) n.266+3A>G n.346+3A>G n.397+3A>G n.389+3A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158150450T>G | CA571475045 | SERAC1 | c.*99+3A>C (n.*99+3A>C) c.265+3A>C (n.265+3A>C) n.315+3A>C n.1496+3A>C c.92-3537A>C (n.92-3537A>C) c.226+3A>C (n.226+3A>C) c.239+3A>C (n.239+3A>C) n.407+3A>C c.55+3A>C (n.55+3A>C) c.244+3A>C (n.244+3A>C) n.266+3A>C n.346+3A>C n.397+3A>C n.389+3A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.158150450T= | CA1675959461 | SERAC1 | c.*99+3A= (n.*99+3A=) c.265+3A= (n.265+3A=) n.315+3A= n.1496+3A= c.92-3537A= (n.92-3537A=) c.226+3A= (n.226+3A=) c.239+3A= (n.239+3A=) n.407+3A= c.55+3A= (n.55+3A=) c.244+3A= (n.244+3A=) n.266+3A= n.346+3A= n.397+3A= n.389+3A= | |
6 | g.158150451del | CA2680959474 | SERAC1 | c.*99+2del (n.*99+2del) c.265+2del (n.265+2del) n.315+2del n.1496+2del c.92-3538del (n.92-3538del) c.226+2del (n.226+2del) c.239+2del (n.239+2del) n.407+2del c.55+2del (n.55+2del) c.244+2del (n.244+2del) n.266+2del n.346+2del n.397+2del n.389+2del | gnomAD v4 |
6 | g.158150451A>C | CA366266427 | SERAC1 | c.*99+2T>G (n.*99+2T>G) c.265+2T>G (n.265+2T>G) n.315+2T>G n.1496+2T>G c.92-3538T>G (n.92-3538T>G) c.226+2T>G (n.226+2T>G) c.239+2T>G (n.239+2T>G) n.407+2T>G c.55+2T>G (n.55+2T>G) c.244+2T>G (n.244+2T>G) n.266+2T>G n.346+2T>G n.397+2T>G n.389+2T>G | |
6 | g.158150451A>G | CA366266429 | SERAC1 | c.*99+2T>C (n.*99+2T>C) c.265+2T>C (n.265+2T>C) n.315+2T>C n.1496+2T>C c.92-3538T>C (n.92-3538T>C) c.226+2T>C (n.226+2T>C) c.239+2T>C (n.239+2T>C) n.407+2T>C c.55+2T>C (n.55+2T>C) c.244+2T>C (n.244+2T>C) n.266+2T>C n.346+2T>C n.397+2T>C n.389+2T>C | |
6 | g.158150451A>T | CA366266431 | SERAC1 | c.*99+2T>A (n.*99+2T>A) c.265+2T>A (n.265+2T>A) n.315+2T>A n.1496+2T>A c.92-3538T>A (n.92-3538T>A) c.226+2T>A (n.226+2T>A) c.239+2T>A (n.239+2T>A) n.407+2T>A c.55+2T>A (n.55+2T>A) c.244+2T>A (n.244+2T>A) n.266+2T>A n.346+2T>A n.397+2T>A n.389+2T>A | gnomAD v4 |
6 | g.158150452C>A | CA366266433 | SERAC1 | c.*99+1G>T (n.*99+1G>T) c.265+1G>T (n.265+1G>T) n.315+1G>T n.1496+1G>T c.92-3539G>T (n.92-3539G>T) c.226+1G>T (n.226+1G>T) c.239+1G>T (n.239+1G>T) n.407+1G>T c.55+1G>T (n.55+1G>T) c.244+1G>T (n.244+1G>T) n.266+1G>T n.346+1G>T n.397+1G>T n.389+1G>T | |
6 | g.158150452C= | CA1675959463 | SERAC1 | c.*99+1G= (n.*99+1G=) c.265+1G= (n.265+1G=) n.315+1G= n.1496+1G= c.92-3539G= (n.92-3539G=) c.226+1G= (n.226+1G=) c.239+1G= (n.239+1G=) n.407+1G= c.55+1G= (n.55+1G=) c.244+1G= (n.244+1G=) n.266+1G= n.346+1G= n.397+1G= n.389+1G= | |
6 | g.158150452C>G | CA366266435 | SERAC1 | c.*99+1G>C (n.*99+1G>C) c.265+1G>C (n.265+1G>C) n.315+1G>C n.1496+1G>C c.92-3539G>C (n.92-3539G>C) c.226+1G>C (n.226+1G>C) c.239+1G>C (n.239+1G>C) n.407+1G>C c.55+1G>C (n.55+1G>C) c.244+1G>C (n.244+1G>C) n.266+1G>C n.346+1G>C n.397+1G>C n.389+1G>C | |
6 | g.158150452C>T | CA366266437 | SERAC1 | c.*99+1G>A (n.*99+1G>A) c.265+1G>A (n.265+1G>A) n.315+1G>A n.1496+1G>A c.92-3539G>A (n.92-3539G>A) c.226+1G>A (n.226+1G>A) c.239+1G>A (n.239+1G>A) n.407+1G>A c.55+1G>A (n.55+1G>A) c.244+1G>A (n.244+1G>A) n.266+1G>A n.346+1G>A n.397+1G>A n.389+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.158150453del | CA2680959477 | SERAC1 | c.*99+1del c.265+1del n.315+1del n.1496+1del c.92-3539del (n.92-3539del) c.226+1del c.239+1del n.407+1del c.55+1del c.244+1del n.266+1del n.346+1del n.397+1del n.389+1del | gnomAD v4 |
6 | g.158150453C>A | CA366266443 | SERAC1 | c.*99G>T (n.*99G>T) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.265G>T (p.Gly89Cys) n.315G>T n.1496G>T c.92-3540G>T (n.92-3540G>T) c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.239G>T (p.Trp80Leu) n.407G>T c.55G>T (p.Gly19Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.266G>T n.346G>T n.397G>T n.389G>T | |
6 | g.158150453C>G | CA366266439 | SERAC1 | c.*99G>C (n.*99G>C) c.265G>C (p.Asp89His) c.265G>C (p.Gly89Arg) n.315G>C n.1496G>C c.92-3540G>C (n.92-3540G>C) c.226G>C (p.Asp76His) c.239G>C (p.Trp80Ser) n.407G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.266G>C n.346G>C n.397G>C n.389G>C | |
6 | g.158150453C>T | CA366266441 | SERAC1 | c.*99G>A (n.*99G>A) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.265G>A (p.Gly89Ser) n.315G>A n.1496G>A c.92-3540G>A (n.92-3540G>A) c.226G>A (p.Asp76Asn) c.239G>A (p.Trp80Ter) n.407G>A c.55G>A (p.Gly19Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.266G>A n.346G>A n.397G>A n.389G>A | |
6 | g.158150453_158150456dup | CA276020 | SERAC1 | c.*96_*99dup (n.*96_*99dup) c.262_265dup (p.Asp89AlafsTer2) c.262_265dup (p.Gly89AlafsTer?) n.312_315dup n.1493_1496dup c.92-3543_92-3540dup (n.92-3543_92-3540dup) c.223_226dup (p.Asp76AlafsTer2) c.236_239dup (p.Trp80CysfsTer16) n.404_407dup c.52_55dup (p.Gly19AlafsTer?) c.241_244dup (p.Gly82AlafsTer?) n.263_266dup n.343_346dup n.394_397dup n.386_389dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158150454A>C | CA366266445 | SERAC1 | c.*98T>G (n.*98T>G) c.264T>G (p.His88Gln) n.314T>G n.1495T>G c.92-3541T>G (n.92-3541T>G) c.225T>G (p.His75Gln) c.238T>G (p.Trp80Gly) n.406T>G c.54T>G (p.His18Gln) c.243T>G (p.His81Gln) n.265T>G n.345T>G n.396T>G n.388T>G | |
6 | g.158150454A>G | CA452822387 | SERAC1 | c.*98T>C (n.*98T>C) c.264T>C (p.His88=) n.314T>C n.1495T>C c.92-3541T>C (n.92-3541T>C) c.225T>C (p.His75=) c.238T>C (p.Trp80Arg) n.406T>C c.54T>C (p.His18=) c.243T>C (p.His81=) n.265T>C n.345T>C n.396T>C n.388T>C | gnomAD v4 |
6 | g.158150454A>T | CA366266447 | SERAC1 | c.*98T>A (n.*98T>A) c.264T>A (p.His88Gln) n.314T>A n.1495T>A c.92-3541T>A (n.92-3541T>A) c.225T>A (p.His75Gln) c.238T>A (p.Trp80Arg) n.406T>A c.54T>A (p.His18Gln) c.243T>A (p.His81Gln) n.265T>A n.345T>A n.396T>A n.388T>A | |
6 | g.158150455T>A | CA366266449 | SERAC1 | c.*97A>T (n.*97A>T) c.263A>T (p.His88Leu) n.313A>T n.1494A>T c.92-3542A>T (n.92-3542A>T) c.224A>T (p.His75Leu) c.237A>T (p.Ser79=) n.405A>T c.53A>T (p.His18Leu) c.242A>T (p.His81Leu) n.264A>T n.344A>T n.395A>T n.387A>T | dbSNP |