Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.158150424_158150432delCA2773733909SERAC1c.*99+21_*99+29del (n.*99+21_*99+29del)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.397+25C>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.346+23C>T
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n.389+23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.158150430G>TCA2680959369SERAC1c.*99+23C>A (n.*99+23C>A)
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n.346+23C>A
n.397+23C>A
n.389+23C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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c.92-3518C= (n.92-3518C=)
c.226+22C= (n.226+22C=)
c.239+22C= (n.239+22C=)
n.407+22C=
c.55+22C= (n.55+22C=)
c.244+22C= (n.244+22C=)
n.266+22C=
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n.397+22C=
n.389+22C=
6g.158150431G>TCA2680959376SERAC1c.*99+22C>A (n.*99+22C>A)
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n.1496+22C>A
c.92-3518C>A (n.92-3518C>A)
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c.239+22C>A (n.239+22C>A)
n.407+22C>A
c.55+22C>A (n.55+22C>A)
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n.266+22C>A
n.346+22C>A
n.397+22C>A
n.389+22C>A
gnomAD v4
6g.158150434_158150435insTTTTTTCA2773733910SERAC1c.*99+20_*99+21insAAAAAA (n.*99+20_*99+21insAAAAAA)
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n.1496+20_1496+21insAAAAAA
c.92-3520_92-3519insAAAAAA (n.92-3520_92-3519insAAAAAA)
c.226+20_226+21insAAAAAA (n.226+20_226+21insAAAAAA)
c.239+20_239+21insAAAAAA (n.239+20_239+21insAAAAAA)
n.407+20_407+21insAAAAAA
c.55+20_55+21insAAAAAA (n.55+20_55+21insAAAAAA)
c.244+20_244+21insAAAAAA (n.244+20_244+21insAAAAAA)
n.266+20_266+21insAAAAAA
n.346+20_346+21insAAAAAA
n.397+20_397+21insAAAAAA
n.389+20_389+21insAAAAAA
6g.158150434delCA2680959377SERAC1c.*99+20del (n.*99+20del)
c.265+20del (n.265+20del)
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n.1496+20del
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c.239+20del (n.239+20del)
n.407+20del
c.55+20del (n.55+20del)
c.244+20del (n.244+20del)
n.266+20del
n.346+20del
n.397+20del
n.389+20del
gnomAD v4
6g.158150434T>CCA2680959379SERAC1c.*99+19A>G (n.*99+19A>G)
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n.266+19A>G
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n.397+19A>G
n.389+19A>G
gnomAD v4
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c.226+18T= (n.226+18T=)
c.239+18T= (n.239+18T=)
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c.55+18T= (n.55+18T=)
c.244+18T= (n.244+18T=)
n.266+18T=
n.346+18T=
n.397+18T=
n.389+18T=
6g.158150435A>GCA571475041SERAC1c.*99+18T>C (n.*99+18T>C)
c.265+18T>C (n.265+18T>C)
n.315+18T>C
n.1496+18T>C
c.92-3522T>C (n.92-3522T>C)
c.226+18T>C (n.226+18T>C)
c.239+18T>C (n.239+18T>C)
n.407+18T>C
c.55+18T>C (n.55+18T>C)
c.244+18T>C (n.244+18T>C)
n.266+18T>C
n.346+18T>C
n.397+18T>C
n.389+18T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158150436C>ACA2680959385SERAC1c.*99+17G>T (n.*99+17G>T)
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n.315+17G>T
n.1496+17G>T
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n.407+17G>T
c.55+17G>T (n.55+17G>T)
c.244+17G>T (n.244+17G>T)
n.266+17G>T
n.346+17G>T
n.397+17G>T
n.389+17G>T
gnomAD v4
6g.158150436C>TCA2578782526SERAC1c.*99+17G>A (n.*99+17G>A)
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c.92-3523G>A (n.92-3523G>A)
c.226+17G>A (n.226+17G>A)
c.239+17G>A (n.239+17G>A)
n.407+17G>A
c.55+17G>A (n.55+17G>A)
c.244+17G>A (n.244+17G>A)
n.266+17G>A
n.346+17G>A
n.397+17G>A
n.389+17G>A
6g.158150437T>CCA2578782527SERAC1c.*99+16A>G (n.*99+16A>G)
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n.407+16A>G
c.55+16A>G (n.55+16A>G)
c.244+16A>G (n.244+16A>G)
n.266+16A>G
n.346+16A>G
n.397+16A>G
n.389+16A>G
gnomAD v4
6g.158150439delCA2680959388SERAC1c.*99+16del (n.*99+16del)
c.265+16del (n.265+16del)
n.315+16del
n.1496+16del
c.92-3524del (n.92-3524del)
c.226+16del (n.226+16del)
c.239+16del (n.239+16del)
n.407+16del
c.55+16del (n.55+16del)
c.244+16del (n.244+16del)
n.266+16del
n.346+16del
n.397+16del
n.389+16del
gnomAD v4
6g.158150438T>CCA2680959389SERAC1c.*99+15A>G (n.*99+15A>G)
c.265+15A>G (n.265+15A>G)
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c.92-3525A>G (n.92-3525A>G)
c.226+15A>G (n.226+15A>G)
c.239+15A>G (n.239+15A>G)
n.407+15A>G
c.55+15A>G (n.55+15A>G)
c.244+15A>G (n.244+15A>G)
n.266+15A>G
n.346+15A>G
n.397+15A>G
n.389+15A>G
gnomAD v4
6g.158150438_158150442delinsTTACACA1675959447SERAC1c.*99+11_*99+15delinsTGTAA (n.*99+11_*99+15delinsTGTAA)
c.265+11_265+15delinsTGTAA (n.265+11_265+15delinsTGTAA)
n.315+11_315+15delinsTGTAA
n.1496+11_1496+15delinsTGTAA
c.92-3529_92-3525delinsTGTAA (n.92-3529_92-3525delinsTGTAA)
c.226+11_226+15delinsTGTAA (n.226+11_226+15delinsTGTAA)
c.239+11_239+15delinsTGTAA (n.239+11_239+15delinsTGTAA)
n.407+11_407+15delinsTGTAA
c.55+11_55+15delinsTGTAA (n.55+11_55+15delinsTGTAA)
c.244+11_244+15delinsTGTAA (n.244+11_244+15delinsTGTAA)
n.266+11_266+15delinsTGTAA
n.346+11_346+15delinsTGTAA
n.397+11_397+15delinsTGTAA
n.389+11_389+15delinsTGTAA
6g.158150439T>CCA150949505SERAC1c.*99+14A>G (n.*99+14A>G)
c.265+14A>G (n.265+14A>G)
n.315+14A>G
n.1496+14A>G
c.92-3526A>G (n.92-3526A>G)
c.226+14A>G (n.226+14A>G)
c.239+14A>G (n.239+14A>G)
n.407+14A>G
c.55+14A>G (n.55+14A>G)
c.244+14A>G (n.244+14A>G)
n.266+14A>G
n.346+14A>G
n.397+14A>G
n.389+14A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150439T=CA1675959448SERAC1c.*99+14A= (n.*99+14A=)
c.265+14A= (n.265+14A=)
n.315+14A=
n.1496+14A=
c.92-3526A= (n.92-3526A=)
c.226+14A= (n.226+14A=)
c.239+14A= (n.239+14A=)
n.407+14A=
c.55+14A= (n.55+14A=)
c.244+14A= (n.244+14A=)
n.266+14A=
n.346+14A=
n.397+14A=
n.389+14A=
6g.158150439_158150442delCA4071428SERAC1c.*99+11_*99+14del (n.*99+11_*99+14del)
c.265+11_265+14del (n.265+11_265+14del)
n.315+11_315+14del
n.1496+11_1496+14del
c.92-3529_92-3526del (n.92-3529_92-3526del)
c.226+11_226+14del (n.226+11_226+14del)
c.239+11_239+14del (n.239+11_239+14del)
n.407+11_407+14del
c.55+11_55+14del (n.55+11_55+14del)
c.244+11_244+14del (n.244+11_244+14del)
n.266+11_266+14del
n.346+11_346+14del
n.397+11_397+14del
n.389+11_389+14del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150440A>GCA2680959400SERAC1c.*99+13T>C (n.*99+13T>C)
c.265+13T>C (n.265+13T>C)
n.315+13T>C
n.1496+13T>C
c.92-3527T>C (n.92-3527T>C)
c.226+13T>C (n.226+13T>C)
c.239+13T>C (n.239+13T>C)
n.407+13T>C
c.55+13T>C (n.55+13T>C)
c.244+13T>C (n.244+13T>C)
n.266+13T>C
n.346+13T>C
n.397+13T>C
n.389+13T>C
gnomAD v4
6g.158150440_158150443delCA366266423SERAC1c.*99+10_*99+13del (n.*99+10_*99+13del)
c.265+10_265+13del (n.265+10_265+13del)
n.315+10_315+13del
n.1496+10_1496+13del
c.92-3530_92-3527del (n.92-3530_92-3527del)
c.226+10_226+13del (n.226+10_226+13del)
c.239+10_239+13del (n.239+10_239+13del)
n.407+10_407+13del
c.55+10_55+13del (n.55+10_55+13del)
c.244+10_244+13del (n.244+10_244+13del)
n.266+10_266+13del
n.346+10_346+13del
n.397+10_397+13del
n.389+10_389+13del
6g.158150441delCA2680959405SERAC1c.*99+12del (n.*99+12del)
c.265+12del (n.265+12del)
n.315+12del
n.1496+12del
c.92-3528del (n.92-3528del)
c.226+12del (n.226+12del)
c.239+12del (n.239+12del)
n.407+12del
c.55+12del (n.55+12del)
c.244+12del (n.244+12del)
n.266+12del
n.346+12del
n.397+12del
n.389+12del
gnomAD v4
6g.158150441C>ACA2680959406SERAC1c.*99+12G>T (n.*99+12G>T)
c.265+12G>T (n.265+12G>T)
n.315+12G>T
n.1496+12G>T
c.92-3528G>T (n.92-3528G>T)
c.226+12G>T (n.226+12G>T)
c.239+12G>T (n.239+12G>T)
n.407+12G>T
c.55+12G>T (n.55+12G>T)
c.244+12G>T (n.244+12G>T)
n.266+12G>T
n.346+12G>T
n.397+12G>T
n.389+12G>T
gnomAD v4
6g.158150441C=CA1675959450SERAC1c.*99+12G= (n.*99+12G=)
c.265+12G= (n.265+12G=)
n.315+12G=
n.1496+12G=
c.92-3528G= (n.92-3528G=)
c.226+12G= (n.226+12G=)
c.239+12G= (n.239+12G=)
n.407+12G=
c.55+12G= (n.55+12G=)
c.244+12G= (n.244+12G=)
n.266+12G=
n.346+12G=
n.397+12G=
n.389+12G=
6g.158150441C>GCA2680959407SERAC1c.*99+12G>C (n.*99+12G>C)
c.265+12G>C (n.265+12G>C)
n.315+12G>C
n.1496+12G>C
c.92-3528G>C (n.92-3528G>C)
c.226+12G>C (n.226+12G>C)
c.239+12G>C (n.239+12G>C)
n.407+12G>C
c.55+12G>C (n.55+12G>C)
c.244+12G>C (n.244+12G>C)
n.266+12G>C
n.346+12G>C
n.397+12G>C
n.389+12G>C
gnomAD v4
6g.158150441C>TCA4071429SERAC1c.*99+12G>A (n.*99+12G>A)
c.265+12G>A (n.265+12G>A)
n.315+12G>A
n.1496+12G>A
c.92-3528G>A (n.92-3528G>A)
c.226+12G>A (n.226+12G>A)
c.239+12G>A (n.239+12G>A)
n.407+12G>A
c.55+12G>A (n.55+12G>A)
c.244+12G>A (n.244+12G>A)
n.266+12G>A
n.346+12G>A
n.397+12G>A
n.389+12G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158150441_158150442delinsCACA1675959451SERAC1c.*99+11_*99+12delinsTG (n.*99+11_*99+12delinsTG)
c.265+11_265+12delinsTG (n.265+11_265+12delinsTG)
n.315+11_315+12delinsTG
n.1496+11_1496+12delinsTG
c.92-3529_92-3528delinsTG (n.92-3529_92-3528delinsTG)
c.226+11_226+12delinsTG (n.226+11_226+12delinsTG)
c.239+11_239+12delinsTG (n.239+11_239+12delinsTG)
n.407+11_407+12delinsTG
c.55+11_55+12delinsTG (n.55+11_55+12delinsTG)
c.244+11_244+12delinsTG (n.244+11_244+12delinsTG)
n.266+11_266+12delinsTG
n.346+11_346+12delinsTG
n.397+11_397+12delinsTG
n.389+11_389+12delinsTG
6g.158150442A=CA1675959454SERAC1c.*99+11T= (n.*99+11T=)
c.265+11T= (n.265+11T=)
n.315+11T=
n.1496+11T=
c.92-3529T= (n.92-3529T=)
c.226+11T= (n.226+11T=)
c.239+11T= (n.239+11T=)
n.407+11T=
c.55+11T= (n.55+11T=)
c.244+11T= (n.244+11T=)
n.266+11T=
n.346+11T=
n.397+11T=
n.389+11T=
6g.158150442A>GCA571475043SERAC1c.*99+11T>C (n.*99+11T>C)
c.265+11T>C (n.265+11T>C)
n.315+11T>C
n.1496+11T>C
c.92-3529T>C (n.92-3529T>C)
c.226+11T>C (n.226+11T>C)
c.239+11T>C (n.239+11T>C)
n.407+11T>C
c.55+11T>C (n.55+11T>C)
c.244+11T>C (n.244+11T>C)
n.266+11T>C
n.346+11T>C
n.397+11T>C
n.389+11T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150443delCA1675959453SERAC1c.*99+11del (n.*99+11del)
c.265+11del (n.265+11del)
n.315+11del
n.1496+11del
c.92-3529del (n.92-3529del)
c.226+11del (n.226+11del)
c.239+11del (n.239+11del)
n.407+11del
c.55+11del (n.55+11del)
c.244+11del (n.244+11del)
n.266+11del
n.346+11del
n.397+11del
n.389+11del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.158150444T>ACA2680959426SERAC1c.*99+9A>T (n.*99+9A>T)
c.265+9A>T (n.265+9A>T)
n.315+9A>T
n.1496+9A>T
c.92-3531A>T (n.92-3531A>T)
c.226+9A>T (n.226+9A>T)
c.239+9A>T (n.239+9A>T)
n.407+9A>T
c.55+9A>T (n.55+9A>T)
c.244+9A>T (n.244+9A>T)
n.266+9A>T
n.346+9A>T
n.397+9A>T
n.389+9A>T
gnomAD v4
6g.158150444T>CCA1675959457SERAC1c.*99+9A>G (n.*99+9A>G)
c.265+9A>G (n.265+9A>G)
n.315+9A>G
n.1496+9A>G
c.92-3531A>G (n.92-3531A>G)
c.226+9A>G (n.226+9A>G)
c.239+9A>G (n.239+9A>G)
n.407+9A>G
c.55+9A>G (n.55+9A>G)
c.244+9A>G (n.244+9A>G)
n.266+9A>G
n.346+9A>G
n.397+9A>G
n.389+9A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.158150444T=CA1675959456SERAC1c.*99+9A= (n.*99+9A=)
c.265+9A= (n.265+9A=)
n.315+9A=
n.1496+9A=
c.92-3531A= (n.92-3531A=)
c.226+9A= (n.226+9A=)
c.239+9A= (n.239+9A=)
n.407+9A=
c.55+9A= (n.55+9A=)
c.244+9A= (n.244+9A=)
n.266+9A=
n.346+9A=
n.397+9A=
n.389+9A=
6g.158150445A=CA1675959458SERAC1c.*99+8T= (n.*99+8T=)
c.265+8T= (n.265+8T=)
n.315+8T=
n.1496+8T=
c.92-3532T= (n.92-3532T=)
c.226+8T= (n.226+8T=)
c.239+8T= (n.239+8T=)
n.407+8T=
c.55+8T= (n.55+8T=)
c.244+8T= (n.244+8T=)
n.266+8T=
n.346+8T=
n.397+8T=
n.389+8T=
6g.158150445A>TCA4071430SERAC1c.*99+8T>A (n.*99+8T>A)
c.265+8T>A (n.265+8T>A)
n.315+8T>A
n.1496+8T>A
c.92-3532T>A (n.92-3532T>A)
c.226+8T>A (n.226+8T>A)
c.239+8T>A (n.239+8T>A)
n.407+8T>A
c.55+8T>A (n.55+8T>A)
c.244+8T>A (n.244+8T>A)
n.266+8T>A
n.346+8T>A
n.397+8T>A
n.389+8T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150447delCA2680959430SERAC1c.*99+8del (n.*99+8del)
c.265+8del (n.265+8del)
n.315+8del
n.1496+8del
c.92-3532del (n.92-3532del)
c.226+8del (n.226+8del)
c.239+8del (n.239+8del)
n.407+8del
c.55+8del (n.55+8del)
c.244+8del (n.244+8del)
n.266+8del
n.346+8del
n.397+8del
n.389+8del
gnomAD v4
6g.158150446A>GCA2680959435SERAC1c.*99+7T>C (n.*99+7T>C)
c.265+7T>C (n.265+7T>C)
n.315+7T>C
n.1496+7T>C
c.92-3533T>C (n.92-3533T>C)
c.226+7T>C (n.226+7T>C)
c.239+7T>C (n.239+7T>C)
n.407+7T>C
c.55+7T>C (n.55+7T>C)
c.244+7T>C (n.244+7T>C)
n.266+7T>C
n.346+7T>C
n.397+7T>C
n.389+7T>C
gnomAD v4
6g.158150447A>GCA2680959438SERAC1c.*99+6T>C (n.*99+6T>C)
c.265+6T>C (n.265+6T>C)
n.315+6T>C
n.1496+6T>C
c.92-3534T>C (n.92-3534T>C)
c.226+6T>C (n.226+6T>C)
c.239+6T>C (n.239+6T>C)
n.407+6T>C
c.55+6T>C (n.55+6T>C)
c.244+6T>C (n.244+6T>C)
n.266+6T>C
n.346+6T>C
n.397+6T>C
n.389+6T>C
gnomAD v4
6g.158150448C>ACA2680959442SERAC1c.*99+5G>T (n.*99+5G>T)
c.265+5G>T (n.265+5G>T)
n.315+5G>T
n.1496+5G>T
c.92-3535G>T (n.92-3535G>T)
c.226+5G>T (n.226+5G>T)
c.239+5G>T (n.239+5G>T)
n.407+5G>T
c.55+5G>T (n.55+5G>T)
c.244+5G>T (n.244+5G>T)
n.266+5G>T
n.346+5G>T
n.397+5G>T
n.389+5G>T
gnomAD v4
6g.158150449T>CCA4071431SERAC1c.*99+4A>G (n.*99+4A>G)
c.265+4A>G (n.265+4A>G)
n.315+4A>G
n.1496+4A>G
c.92-3536A>G (n.92-3536A>G)
c.226+4A>G (n.226+4A>G)
c.239+4A>G (n.239+4A>G)
n.407+4A>G
c.55+4A>G (n.55+4A>G)
c.244+4A>G (n.244+4A>G)
n.266+4A>G
n.346+4A>G
n.397+4A>G
n.389+4A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158150449T=CA1675959460SERAC1c.*99+4A= (n.*99+4A=)
c.265+4A= (n.265+4A=)
n.315+4A=
n.1496+4A=
c.92-3536A= (n.92-3536A=)
c.226+4A= (n.226+4A=)
c.239+4A= (n.239+4A=)
n.407+4A=
c.55+4A= (n.55+4A=)
c.244+4A= (n.244+4A=)
n.266+4A=
n.346+4A=
n.397+4A=
n.389+4A=

Number of alleles fetched