| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.158114881C>T | CA16605066 | SERAC1 | c.804G>A (n.804G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.1592G>A (p.Ser531Asn) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.*1294G>A (n.*1294G>A) n.2923G>A c.1328G>A (p.Ser443Asn) c.1463G>A (p.Ser488Asn) c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.317G>A (p.Ser106Asn) c.*153G>A (n.*153G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) c.*2870G>A (n.*2870G>A) n.1525G>A c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1478G>A (p.Ser493Asn) n.1623G>A n.1674G>A n.1507G>A | ClinVar dbSNP |
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| 6 | g.158114882T>C | CA366255078 | SERAC1 | c.803A>G (n.803A>G) c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.1591A>G (p.Ser531Gly) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.2922A>G c.1327A>G (p.Ser443Gly) c.1462A>G (p.Ser488Gly) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) c.316A>G (p.Ser106Gly) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*2869A>G (n.*2869A>G) n.1524A>G c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1477A>G (p.Ser493Gly) n.1622A>G n.1673A>G n.1506A>G | |
| 6 | g.158114882T>G | CA366255079 | SERAC1 | c.803A>C (n.803A>C) c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.1591A>C (p.Ser531Arg) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) n.2922A>C c.1327A>C (p.Ser443Arg) c.1462A>C (p.Ser488Arg) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) c.316A>C (p.Ser106Arg) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.*2869A>C (n.*2869A>C) n.1524A>C c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1477A>C (p.Ser493Arg) n.1622A>C n.1673A>C n.1506A>C | |
| 6 | g.158114883A>C | CA366255080 | SERAC1 | c.802T>G (n.802T>G) c.*1310T>G (n.*1310T>G) c.1500T>G (p.Tyr500Ter) c.1590T>G (p.Tyr530Ter) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) n.2921T>G c.1326T>G (p.Tyr442Ter) c.1461T>G (p.Tyr487Ter) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.*1278T>G (n.*1278T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.315T>G (p.Tyr105Ter) c.*151T>G (n.*151T>G) c.*1524T>G (n.*1524T>G) c.*2868T>G (n.*2868T>G) n.1523T>G c.1380T>G (p.Tyr460Ter) c.1569T>G (p.Tyr523Ter) c.1476T>G (p.Tyr492Ter) n.1621T>G n.1672T>G n.1505T>G | |
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| 6 | g.158114883A>T | CA366255081 | SERAC1 | c.802T>A (n.802T>A) c.*1310T>A (n.*1310T>A) c.1500T>A (p.Tyr500Ter) c.1590T>A (p.Tyr530Ter) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) n.2921T>A c.1326T>A (p.Tyr442Ter) c.1461T>A (p.Tyr487Ter) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.*1278T>A (n.*1278T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.315T>A (p.Tyr105Ter) c.*151T>A (n.*151T>A) c.*1524T>A (n.*1524T>A) c.*2868T>A (n.*2868T>A) n.1523T>A c.1380T>A (p.Tyr460Ter) c.1569T>A (p.Tyr523Ter) c.1476T>A (p.Tyr492Ter) n.1621T>A n.1672T>A n.1505T>A | |
| 6 | g.158114883_158114884delinsAT | CA1675959452 | SERAC1 | c.801_802delinsAT (n.801_802delinsAT) c.*1309_*1310delinsAT (n.*1309_*1310delinsAT) c.1499_1500delinsAT (p.Tyr500=) c.1589_1590delinsAT (p.Tyr530=) c.*1210_*1211delinsAT (n.*1210_*1211delinsAT) c.*1291_*1292delinsAT (n.*1291_*1292delinsAT) n.2920_2921delinsAT c.1325_1326delinsAT (p.Tyr442=) c.1460_1461delinsAT (p.Tyr487=) c.*1423_*1424delinsAT (n.*1423_*1424delinsAT) c.*1277_*1278delinsAT (n.*1277_*1278delinsAT) c.*37_*38delinsAT (n.*37_*38delinsAT) c.314_315delinsAT (p.Tyr105=) c.*150_*151delinsAT (n.*150_*151delinsAT) c.*1523_*1524delinsAT (n.*1523_*1524delinsAT) c.*2867_*2868delinsAT (n.*2867_*2868delinsAT) n.1522_1523delinsAT c.1379_1380delinsAT (p.Tyr460=) c.1568_1569delinsAT (p.Tyr523=) c.1475_1476delinsAT (p.Tyr492=) n.1620_1621delinsAT n.1671_1672delinsAT n.1504_1505delinsAT | |
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| 6 | g.158114884T>C | CA4071021 | SERAC1 | c.801A>G (n.801A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.1589A>G (p.Tyr530Cys) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.*1291A>G (n.*1291A>G) n.2920A>G c.1325A>G (p.Tyr442Cys) c.1460A>G (p.Tyr487Cys) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.*2867A>G (n.*2867A>G) n.1522A>G c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.1475A>G (p.Tyr492Cys) n.1620A>G n.1671A>G n.1504A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 6 | g.158114884T= | CA1675959455 | SERAC1 | c.801A= (n.801A=) c.*1309A= (n.*1309A=) c.1499A= (p.Tyr500=) c.1589A= (p.Tyr530=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.*1291A= (n.*1291A=) n.2920A= c.1325A= (p.Tyr442=) c.1460A= (p.Tyr487=) c.*1423A= (n.*1423A=) c.*1277A= (n.*1277A=) c.*37A= (n.*37A=) c.314A= (p.Tyr105=) c.*150A= (n.*150A=) c.*1523A= (n.*1523A=) c.*2867A= (n.*2867A=) n.1522A= c.1379A= (p.Tyr460=) c.1568A= (p.Tyr523=) c.1475A= (p.Tyr492=) n.1620A= n.1671A= n.1504A= | |
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| 6 | g.158114889A>T | CA452820161 | SERAC1 | c.796T>A (n.796T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) c.1494T>A (p.Ile498=) c.1584T>A (p.Ile528=) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.2915T>A c.1320T>A (p.Ile440=) c.1455T>A (p.Ile485=) c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.*1272T>A (n.*1272T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.309T>A (p.Ile103=) c.*145T>A (n.*145T>A) c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.*2862T>A (n.*2862T>A) n.1517T>A c.1374T>A (p.Ile458=) c.1563T>A (p.Ile521=) c.1470T>A (p.Ile490=) n.1615T>A n.1666T>A n.1499T>A | |
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