Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.1523T>A (p.Ile508Asn)
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6g.158114837T>ACA366254982SERAC1c.848A>T (n.848A>T)
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 dbSNP
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n.2967A>C
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c.1507A>C (p.Ile503Leu)
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c.*1570A>C (n.*1570A>C)
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n.1569A>C
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c.1522A>C (p.Ile508Leu)
n.1667A>C
n.1718A>C
n.1551A>C
6g.158114837T=CA1675959394SERAC1c.848A= (n.848A=)
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6g.158114838A=CA1675959396SERAC1c.847T= (n.847T=)
c.*1355T= (n.*1355T=)
c.1545T= (p.Asn515=)
c.1635T= (p.Asn545=)
c.*1256T= (n.*1256T=)
c.*1337T= (n.*1337T=)
n.2966T=
c.1371T= (p.Asn457=)
c.1506T= (p.Asn502=)
c.*1469T= (n.*1469T=)
c.*1323T= (n.*1323T=)
c.*83T= (n.*83T=)
c.360T= (p.Asn120=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.*1569T= (n.*1569T=)
c.*2913T= (n.*2913T=)
n.1568T=
c.1425T= (p.Asn475=)
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n.1550T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1635T>A (p.Asn545Lys)
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n.2966T>A
c.1371T>A (p.Asn457Lys)
c.1506T>A (p.Asn502Lys)
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n.1549A>G
 gnomAD v4
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c.*1354A>C (n.*1354A>C)
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c.1505A>C (p.Asn502Thr)
c.*1468A>C (n.*1468A>C)
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c.*195A>C (n.*195A>C)
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n.1716A>C
n.1549A>C
6g.158114840T>ACA366254992SERAC1c.845A>T (n.845A>T)
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c.*1321A>T (n.*1321A>T)
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c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
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6g.158114840T>CCA366254991SERAC1c.845A>G (n.845A>G)
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c.*1321A>G (n.*1321A>G)
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n.1664A>G
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6g.158114840T>GCA366254990SERAC1c.845A>C (n.845A>C)
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n.2964A>C
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c.*1467A>C (n.*1467A>C)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
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c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
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n.1566A>C
c.1423A>C (p.Asn475His)
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c.1519A>C (p.Asn507His)
n.1664A>C
n.1715A>C
n.1548A>C
6g.158114841A>CCA452820100SERAC1c.844T>G (n.844T>G)
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c.*80T>G (n.*80T>G)
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c.*193T>G (n.*193T>G)
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
c.*2910T>G (n.*2910T>G)
n.1565T>G
c.1422T>G (p.Val474=)
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n.1663T>G
n.1714T>G
n.1547T>G
6g.158114841A>GCA452820101SERAC1c.844T>C (n.844T>C)
c.*1352T>C (n.*1352T>C)
c.1542T>C (p.Val514=)
c.1632T>C (p.Val544=)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
n.2963T>C
c.1368T>C (p.Val456=)
c.1503T>C (p.Val501=)
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
c.357T>C (p.Val119=)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
c.*2910T>C (n.*2910T>C)
n.1565T>C
c.1422T>C (p.Val474=)
c.1611T>C (p.Val537=)
c.1518T>C (p.Val506=)
n.1663T>C
n.1714T>C
n.1547T>C
6g.158114841A>TCA452820102SERAC1c.844T>A (n.844T>A)
c.*1352T>A (n.*1352T>A)
c.1542T>A (p.Val514=)
c.1632T>A (p.Val544=)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
n.2963T>A
c.1368T>A (p.Val456=)
c.1503T>A (p.Val501=)
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.*1320T>A (n.*1320T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
c.357T>A (p.Val119=)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.*2910T>A (n.*2910T>A)
n.1565T>A
c.1422T>A (p.Val474=)
c.1611T>A (p.Val537=)
c.1518T>A (p.Val506=)
n.1663T>A
n.1714T>A
n.1547T>A
6g.158114841_158114844dupCA2680956766SERAC1c.841_844dup (n.841_844dup)
c.*1349_*1352dup (n.*1349_*1352dup)
c.1539_1542dup (p.Asn515CysfsTer2)
c.1629_1632dup (p.Asn545CysfsTer2)
c.*1250_*1253dup (n.*1250_*1253dup)
c.*1331_*1334dup (n.*1331_*1334dup)
n.2960_2963dup
c.1365_1368dup (p.Asn457CysfsTer2)
c.1500_1503dup (p.Asn502CysfsTer2)
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c.*1317_*1320dup (n.*1317_*1320dup)
c.*77_*80dup (n.*77_*80dup)
c.354_357dup (p.Asn120CysfsTer2)
c.*190_*193dup (n.*190_*193dup)
c.*1563_*1566dup (n.*1563_*1566dup)
c.*2907_*2910dup (n.*2907_*2910dup)
n.1562_1565dup
c.1419_1422dup (p.Asn475CysfsTer2)
c.1608_1611dup (p.Asn538CysfsTer2)
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n.1660_1663dup
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 gnomAD v4
6g.158114842A=CA1675959400SERAC1c.843T= (n.843T=)
c.*1351T= (n.*1351T=)
c.1541T= (p.Val514=)
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c.1421T= (p.Val474=)
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n.1713T=
n.1546T=
6g.158114842A>CCA366254993SERAC1c.843T>G (n.843T>G)
c.*1351T>G (n.*1351T>G)
c.1541T>G (p.Val514Gly)
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n.2962T>G
c.1367T>G (p.Val456Gly)
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c.*1465T>G (n.*1465T>G)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.356T>G (p.Val119Gly)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.*1565T>G (n.*1565T>G)
c.*2909T>G (n.*2909T>G)
n.1564T>G
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
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n.1662T>G
n.1713T>G
n.1546T>G
6g.158114842A>GCA4071014SERAC1c.843T>C (n.843T>C)
c.*1351T>C (n.*1351T>C)
c.1541T>C (p.Val514Ala)
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c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
n.2962T>C
c.1367T>C (p.Val456Ala)
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c.*1465T>C (n.*1465T>C)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.356T>C (p.Val119Ala)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*1565T>C (n.*1565T>C)
c.*2909T>C (n.*2909T>C)
n.1564T>C
c.1421T>C (p.Val474Ala)
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c.1517T>C (p.Val506Ala)
n.1662T>C
n.1713T>C
n.1546T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114842A>TCA366254994SERAC1c.843T>A (n.843T>A)
c.*1351T>A (n.*1351T>A)
c.1541T>A (p.Val514Asp)
c.1631T>A (p.Val544Asp)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
n.2962T>A
c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.1502T>A (p.Val501Asp)
c.*1465T>A (n.*1465T>A)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.356T>A (p.Val119Asp)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.*1565T>A (n.*1565T>A)
c.*2909T>A (n.*2909T>A)
n.1564T>A
c.1421T>A (p.Val474Asp)
c.1610T>A (p.Val537Asp)
c.1517T>A (p.Val506Asp)
n.1662T>A
n.1713T>A
n.1546T>A
6g.158114843C>ACA366254995SERAC1c.842G>T (n.842G>T)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
c.1540G>T (p.Val514Phe)
c.1630G>T (p.Val544Phe)
c.*1251G>T (n.*1251G>T)
c.*1332G>T (n.*1332G>T)
n.2961G>T
c.1366G>T (p.Val456Phe)
c.1501G>T (p.Val501Phe)
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.*1318G>T (n.*1318G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.355G>T (p.Val119Phe)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*1564G>T (n.*1564G>T)
c.*2908G>T (n.*2908G>T)
n.1563G>T
c.1420G>T (p.Val474Phe)
c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.1516G>T (p.Val506Phe)
n.1661G>T
n.1712G>T
n.1545G>T
6g.158114843C=CA1675959404SERAC1c.842G= (n.842G=)
c.*1350G= (n.*1350G=)
c.1540G= (p.Val514=)
c.1630G= (p.Val544=)
c.*1251G= (n.*1251G=)
c.*1332G= (n.*1332G=)
n.2961G=
c.1366G= (p.Val456=)
c.1501G= (p.Val501=)
c.*1464G= (n.*1464G=)
c.*1318G= (n.*1318G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.355G= (p.Val119=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.*1564G= (n.*1564G=)
c.*2908G= (n.*2908G=)
n.1563G=
c.1420G= (p.Val474=)
c.1609G= (p.Val537=)
c.1516G= (p.Val506=)
n.1661G=
n.1712G=
n.1545G=
6g.158114843C>GCA366254996SERAC1c.842G>C (n.842G>C)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.1630G>C (p.Val544Leu)
c.*1251G>C (n.*1251G>C)
c.*1332G>C (n.*1332G>C)
n.2961G>C
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.*1318G>C (n.*1318G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.355G>C (p.Val119Leu)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*1564G>C (n.*1564G>C)
c.*2908G>C (n.*2908G>C)
n.1563G>C
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.1516G>C (p.Val506Leu)
n.1661G>C
n.1712G>C
n.1545G>C
6g.158114843C>TCA366254997SERAC1c.842G>A (n.842G>A)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.1540G>A (p.Val514Ile)
c.1630G>A (p.Val544Ile)
c.*1251G>A (n.*1251G>A)
c.*1332G>A (n.*1332G>A)
n.2961G>A
c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.1501G>A (p.Val501Ile)
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.*1318G>A (n.*1318G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.355G>A (p.Val119Ile)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*1564G>A (n.*1564G>A)
c.*2908G>A (n.*2908G>A)
n.1563G>A
c.1420G>A (p.Val474Ile)
c.1609G>A (p.Val537Ile)
c.1516G>A (p.Val506Ile)
n.1661G>A
n.1712G>A
n.1545G>A
6g.158114843_158114845delinsCAGCA1675959402SERAC1c.840_842delinsCTG (n.840_842delinsCTG)
c.*1348_*1350delinsCTG (n.*1348_*1350delinsCTG)
c.1538_1540delinsCTG (p.Ser513=)
c.1628_1630delinsCTG (p.Ser543=)
c.*1249_*1251delinsCTG (n.*1249_*1251delinsCTG)
c.*1330_*1332delinsCTG (n.*1330_*1332delinsCTG)
n.2959_2961delinsCTG
c.1364_1366delinsCTG (p.Ser455=)
c.1499_1501delinsCTG (p.Ser500=)
c.*1462_*1464delinsCTG (n.*1462_*1464delinsCTG)
c.*1316_*1318delinsCTG (n.*1316_*1318delinsCTG)
c.*76_*78delinsCTG (n.*76_*78delinsCTG)
c.353_355delinsCTG (p.Ser118=)
c.*189_*191delinsCTG (n.*189_*191delinsCTG)
c.*1562_*1564delinsCTG (n.*1562_*1564delinsCTG)
c.*2906_*2908delinsCTG (n.*2906_*2908delinsCTG)
n.1561_1563delinsCTG
c.1418_1420delinsCTG (p.Ser473=)
c.1607_1609delinsCTG (p.Ser536=)
c.1514_1516delinsCTG (p.Ser505=)
n.1659_1661delinsCTG
n.1710_1712delinsCTG
n.1543_1545delinsCTG
6g.158114844A>CCA452820106SERAC1c.841T>G (n.841T>G)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
c.1539T>G (p.Ser513=)
c.1629T>G (p.Ser543=)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
n.2960T>G
c.1365T>G (p.Ser455=)
c.1500T>G (p.Ser500=)
c.*1463T>G (n.*1463T>G)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.354T>G (p.Ser118=)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*1563T>G (n.*1563T>G)
c.*2907T>G (n.*2907T>G)
n.1562T>G
c.1419T>G (p.Ser473=)
c.1608T>G (p.Ser536=)
c.1515T>G (p.Ser505=)
n.1660T>G
n.1711T>G
n.1544T>G
6g.158114844A>GCA452820107SERAC1c.841T>C (n.841T>C)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
c.1539T>C (p.Ser513=)
c.1629T>C (p.Ser543=)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
n.2960T>C
c.1365T>C (p.Ser455=)
c.1500T>C (p.Ser500=)
c.*1463T>C (n.*1463T>C)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.354T>C (p.Ser118=)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*1563T>C (n.*1563T>C)
c.*2907T>C (n.*2907T>C)
n.1562T>C
c.1419T>C (p.Ser473=)
c.1608T>C (p.Ser536=)
c.1515T>C (p.Ser505=)
n.1660T>C
n.1711T>C
n.1544T>C
 dbSNP
6g.158114844A>TCA452820108SERAC1c.841T>A (n.841T>A)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
c.1539T>A (p.Ser513=)
c.1629T>A (p.Ser543=)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
n.2960T>A
c.1365T>A (p.Ser455=)
c.1500T>A (p.Ser500=)
c.*1463T>A (n.*1463T>A)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.354T>A (p.Ser118=)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*1563T>A (n.*1563T>A)
c.*2907T>A (n.*2907T>A)
n.1562T>A
c.1419T>A (p.Ser473=)
c.1608T>A (p.Ser536=)
c.1515T>A (p.Ser505=)
n.1660T>A
n.1711T>A
n.1544T>A
6g.158114846_158114847dupCA319980SERAC1c.840_841dup (n.840_841dup)
c.*1348_*1349dup (n.*1348_*1349dup)
c.1538_1539dup (p.Val514LeufsTer?)
c.1628_1629dup (p.Val544LeufsTer?)
c.*1249_*1250dup (n.*1249_*1250dup)
c.*1330_*1331dup (n.*1330_*1331dup)
n.2959_2960dup
c.1364_1365dup (p.Val456LeufsTer?)
c.1499_1500dup (p.Val501LeufsTer?)
c.*1462_*1463dup (n.*1462_*1463dup)
c.*1316_*1317dup (n.*1316_*1317dup)
c.*76_*77dup (n.*76_*77dup)
c.353_354dup (p.Val119LeufsTer?)
c.*189_*190dup (n.*189_*190dup)
c.*1562_*1563dup (n.*1562_*1563dup)
c.*2906_*2907dup (n.*2906_*2907dup)
n.1561_1562dup
c.1418_1419dup (p.Val474LeufsTer?)
c.1607_1608dup (p.Val537LeufsTer?)
c.1514_1515dup (p.Val506LeufsTer?)
n.1659_1660dup
n.1710_1711dup
n.1543_1544dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114846_158114847delCA571904275SERAC1c.840_841del (n.840_841del)
c.*1348_*1349del (n.*1348_*1349del)
c.1538_1539del (p.Ser513CysfsTer2)
c.1628_1629del (p.Ser543CysfsTer2)
c.*1249_*1250del (n.*1249_*1250del)
c.*1330_*1331del (n.*1330_*1331del)
n.2959_2960del
c.1364_1365del (p.Ser455CysfsTer2)
c.1499_1500del (p.Ser500CysfsTer2)
c.*1462_*1463del (n.*1462_*1463del)
c.*1316_*1317del (n.*1316_*1317del)
c.*76_*77del (n.*76_*77del)
c.353_354del (p.Ser118CysfsTer2)
c.*189_*190del (n.*189_*190del)
c.*1562_*1563del (n.*1562_*1563del)
c.*2906_*2907del (n.*2906_*2907del)
n.1561_1562del
c.1418_1419del (p.Ser473CysfsTer2)
c.1607_1608del (p.Ser536CysfsTer2)
c.1514_1515del (p.Ser505CysfsTer2)
n.1659_1660del
n.1710_1711del
n.1543_1544del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.158114845_158114849dupCA821386696SERAC1c.837_841dup (n.837_841dup)
c.*1345_*1349dup (n.*1345_*1349dup)
c.1535_1539dup (p.Val514ThrfsTer?)
c.1625_1629dup (p.Val544ThrfsTer?)
c.*1246_*1250dup (n.*1246_*1250dup)
c.*1327_*1331dup (n.*1327_*1331dup)
n.2956_2960dup
c.1361_1365dup (p.Val456ThrfsTer?)
c.1496_1500dup (p.Val501ThrfsTer?)
c.*1459_*1463dup (n.*1459_*1463dup)
c.*1313_*1317dup (n.*1313_*1317dup)
c.*73_*77dup (n.*73_*77dup)
c.350_354dup (p.Val119ThrfsTer?)
c.*186_*190dup (n.*186_*190dup)
c.*1559_*1563dup (n.*1559_*1563dup)
c.*2903_*2907dup (n.*2903_*2907dup)
n.1558_1562dup
c.1415_1419dup (p.Val474ThrfsTer?)
c.1604_1608dup (p.Val537ThrfsTer?)
c.1511_1515dup (p.Val506ThrfsTer?)
n.1656_1660dup
n.1707_1711dup
n.1540_1544dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114845G>ACA4071015SERAC1c.840C>T (n.840C>T)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
c.1538C>T (p.Ser513Phe)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
c.*1249C>T (n.*1249C>T)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
n.2959C>T
c.1364C>T (p.Ser455Phe)
c.1499C>T (p.Ser500Phe)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
c.*2906C>T (n.*2906C>T)
n.1561C>T
c.1418C>T (p.Ser473Phe)
c.1607C>T (p.Ser536Phe)
c.1514C>T (p.Ser505Phe)
n.1659C>T
n.1710C>T
n.1543C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114845G>CCA366254998SERAC1c.840C>G (n.840C>G)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
c.1538C>G (p.Ser513Cys)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
n.2959C>G
c.1364C>G (p.Ser455Cys)
c.1499C>G (p.Ser500Cys)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
c.*2906C>G (n.*2906C>G)
n.1561C>G
c.1418C>G (p.Ser473Cys)
c.1607C>G (p.Ser536Cys)
c.1514C>G (p.Ser505Cys)
n.1659C>G
n.1710C>G
n.1543C>G
 gnomAD v4
6g.158114845G=CA1675959411SERAC1c.840C= (n.840C=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
c.1538C= (p.Ser513=)
c.1628C= (p.Ser543=)
c.*1249C= (n.*1249C=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
n.2959C=
c.1364C= (p.Ser455=)
c.1499C= (p.Ser500=)
c.*1462C= (n.*1462C=)
c.*1316C= (n.*1316C=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.*1562C= (n.*1562C=)
c.*2906C= (n.*2906C=)
n.1561C=
c.1418C= (p.Ser473=)
c.1607C= (p.Ser536=)
c.1514C= (p.Ser505=)
n.1659C=
n.1710C=
n.1543C=

Number of alleles fetched