UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.158114791T>A | CA366254883 | SERAC1 | c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.1592A>T (p.Lys531Met) c.1682A>T (p.Lys561Met) c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.3013A>T c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1553A>T (p.Lys518Met) c.*1516A>T (n.*1516A>T) c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.407A>T (p.Lys136Met) c.*243A>T (n.*243A>T) c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.*2960A>T (n.*2960A>T) n.1615A>T c.1472A>T (p.Lys491Met) c.1661A>T (p.Lys554Met) c.1568A>T (p.Lys523Met) n.1713A>T n.1764A>T n.1597A>T | |
| 6 | g.158114791T>C | CA366254884 | SERAC1 | c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.1682A>G (p.Lys561Arg) c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.3013A>G c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1553A>G (p.Lys518Arg) c.*1516A>G (n.*1516A>G) c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.*243A>G (n.*243A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.*2960A>G (n.*2960A>G) n.1615A>G c.1472A>G (p.Lys491Arg) c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1568A>G (p.Lys523Arg) n.1713A>G n.1764A>G n.1597A>G | |
| 6 | g.158114791T>G | CA366254885 | SERAC1 | c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.1682A>C (p.Lys561Thr) c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.3013A>C c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1553A>C (p.Lys518Thr) c.*1516A>C (n.*1516A>C) c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.*243A>C (n.*243A>C) c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.*2960A>C (n.*2960A>C) n.1615A>C c.1472A>C (p.Lys491Thr) c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1568A>C (p.Lys523Thr) n.1713A>C n.1764A>C n.1597A>C | |
| 6 | g.158114792T>A | CA366254886 | SERAC1 | c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.1681A>T (p.Lys561Ter) c.*1302A>T (n.*1302A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.3012A>T c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.1552A>T (p.Lys518Ter) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.*1369A>T (n.*1369A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*1615A>T (n.*1615A>T) c.*2959A>T (n.*2959A>T) n.1614A>T c.1471A>T (p.Lys491Ter) c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1567A>T (p.Lys523Ter) n.1712A>T n.1763A>T n.1596A>T | |
| 6 | g.158114792T>C | CA366254887 | SERAC1 | c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.1681A>G (p.Lys561Glu) c.*1302A>G (n.*1302A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.3012A>G c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.1552A>G (p.Lys518Glu) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*1615A>G (n.*1615A>G) c.*2959A>G (n.*2959A>G) n.1614A>G c.1471A>G (p.Lys491Glu) c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1567A>G (p.Lys523Glu) n.1712A>G n.1763A>G n.1596A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.158114793G>A | CA452820063 | SERAC1 | c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.1590C>T (p.Ser530=) c.1680C>T (p.Ser560=) c.*1301C>T (n.*1301C>T) c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.3011C>T c.1416C>T (p.Ser472=) c.1551C>T (p.Ser517=) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.*1368C>T (n.*1368C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.405C>T (p.Ser135=) c.*241C>T (n.*241C>T) c.*1614C>T (n.*1614C>T) c.*2958C>T (n.*2958C>T) n.1613C>T c.1470C>T (p.Ser490=) c.1659C>T (p.Ser553=) c.1566C>T (p.Ser522=) n.1711C>T n.1762C>T n.1595C>T | |
| 6 | g.158114793G>C | CA366254889 | SERAC1 | c.*1400C>G (n.*1400C>G) c.1590C>G (p.Ser530Arg) c.1680C>G (p.Ser560Arg) c.*1301C>G (n.*1301C>G) c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.3011C>G c.1416C>G (p.Ser472Arg) c.1551C>G (p.Ser517Arg) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.*1368C>G (n.*1368C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) c.405C>G (p.Ser135Arg) c.*241C>G (n.*241C>G) c.*1614C>G (n.*1614C>G) c.*2958C>G (n.*2958C>G) n.1613C>G c.1470C>G (p.Ser490Arg) c.1659C>G (p.Ser553Arg) c.1566C>G (p.Ser522Arg) n.1711C>G n.1762C>G n.1595C>G | |
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| 6 | g.158114794C>G | CA366254892 | SERAC1 | c.*1399G>C (n.*1399G>C) c.1589G>C (p.Ser530Thr) c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*1381G>C (n.*1381G>C) n.3010G>C c.1415G>C (p.Ser472Thr) c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.*1513G>C (n.*1513G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*127G>C (n.*127G>C) c.404G>C (p.Ser135Thr) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*1613G>C (n.*1613G>C) c.*2957G>C (n.*2957G>C) n.1612G>C c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.1658G>C (p.Ser553Thr) c.1565G>C (p.Ser522Thr) n.1710G>C n.1761G>C n.1594G>C | |
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| 6 | g.158114795T>C | CA366254895 | SERAC1 | c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.1588A>G (p.Ser530Gly) c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.*1299A>G (n.*1299A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.3009A>G c.1414A>G (p.Ser472Gly) c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.*1512A>G (n.*1512A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.403A>G (p.Ser135Gly) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.*2956A>G (n.*2956A>G) n.1611A>G c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1657A>G (p.Ser553Gly) c.1564A>G (p.Ser522Gly) n.1709A>G n.1760A>G n.1593A>G | |
| 6 | g.158114795T>G | CA4071004 | SERAC1 | c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.1588A>C (p.Ser530Arg) c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.*1299A>C (n.*1299A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.3009A>C c.1414A>C (p.Ser472Arg) c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.*1512A>C (n.*1512A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.403A>C (p.Ser135Arg) c.*239A>C (n.*239A>C) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.*2956A>C (n.*2956A>C) n.1611A>C c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.1657A>C (p.Ser553Arg) c.1564A>C (p.Ser522Arg) n.1709A>C n.1760A>C n.1593A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.158114795T= | CA1675959331 | SERAC1 | c.*1398A= (n.*1398A=) c.1588A= (p.Ser530=) c.1678A= (p.Ser560=) c.*1299A= (n.*1299A=) c.*1380A= (n.*1380A=) n.3009A= c.1414A= (p.Ser472=) c.1549A= (p.Ser517=) c.*1512A= (n.*1512A=) c.*1366A= (n.*1366A=) c.*126A= (n.*126A=) c.403A= (p.Ser135=) c.*239A= (n.*239A=) c.*1612A= (n.*1612A=) c.*2956A= (n.*2956A=) n.1611A= c.1468A= (p.Ser490=) c.1657A= (p.Ser553=) c.1564A= (p.Ser522=) n.1709A= n.1760A= n.1593A= | |
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| 6 | g.158114801C>T | CA366254909 | SERAC1 | c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.1672G>A (p.Glu558Lys) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*1374G>A (n.*1374G>A) n.3003G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.*2950G>A (n.*2950G>A) n.1605G>A c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.1703G>A n.1754G>A n.1587G>A | |
| 6 | g.158114802T>A | CA366254911 | SERAC1 | c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.1581A>T (p.Lys527Asn) c.1671A>T (p.Lys557Asn) c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*1373A>T (n.*1373A>T) n.3002A>T c.1407A>T (p.Lys469Asn) c.1542A>T (p.Lys514Asn) c.*1505A>T (n.*1505A>T) c.*1359A>T (n.*1359A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.396A>T (p.Lys132Asn) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*2949A>T (n.*2949A>T) n.1604A>T c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.1650A>T (p.Lys550Asn) c.1557A>T (p.Lys519Asn) n.1702A>T n.1753A>T n.1586A>T | |
| 6 | g.158114802T>C | CA452820068 | SERAC1 | c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.1581A>G (p.Lys527=) c.1671A>G (p.Lys557=) c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) n.3002A>G c.1407A>G (p.Lys469=) c.1542A>G (p.Lys514=) c.*1505A>G (n.*1505A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.396A>G (p.Lys132=) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*2949A>G (n.*2949A>G) n.1604A>G c.1461A>G (p.Lys487=) c.1650A>G (p.Lys550=) c.1557A>G (p.Lys519=) n.1702A>G n.1753A>G n.1586A>G | |
| 6 | g.158114802T>G | CA366254910 | SERAC1 | c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.1581A>C (p.Lys527Asn) c.1671A>C (p.Lys557Asn) c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*1373A>C (n.*1373A>C) n.3002A>C c.1407A>C (p.Lys469Asn) c.1542A>C (p.Lys514Asn) c.*1505A>C (n.*1505A>C) c.*1359A>C (n.*1359A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.396A>C (p.Lys132Asn) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*2949A>C (n.*2949A>C) n.1604A>C c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.1650A>C (p.Lys550Asn) c.1557A>C (p.Lys519Asn) n.1702A>C n.1753A>C n.1586A>C | |
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| 6 | g.158114803T>A | CA366254912 | SERAC1 | c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.1580A>T (p.Lys527Ile) c.1670A>T (p.Lys557Ile) c.*1291A>T (n.*1291A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) n.3001A>T c.1406A>T (p.Lys469Ile) c.1541A>T (p.Lys514Ile) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.395A>T (p.Lys132Ile) c.*231A>T (n.*231A>T) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.*2948A>T (n.*2948A>T) n.1603A>T c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.1649A>T (p.Lys550Ile) c.1556A>T (p.Lys519Ile) n.1701A>T n.1752A>T n.1585A>T | |
| 6 | g.158114803T>C | CA4071005 | SERAC1 | c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.*1291A>G (n.*1291A>G) c.*1372A>G (n.*1372A>G) n.3001A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.*231A>G (n.*231A>G) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.*2948A>G (n.*2948A>G) n.1603A>G c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) n.1701A>G n.1752A>G n.1585A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.158114803T>G | CA366254913 | SERAC1 | c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.*1291A>C (n.*1291A>C) c.*1372A>C (n.*1372A>C) n.3001A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.*231A>C (n.*231A>C) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) n.1603A>C c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) n.1701A>C n.1752A>C n.1585A>C | |
| 6 | g.158114803T= | CA1675959339 | SERAC1 | c.*1390A= (n.*1390A=) c.1580A= (p.Lys527=) c.1670A= (p.Lys557=) c.*1291A= (n.*1291A=) c.*1372A= (n.*1372A=) n.3001A= c.1406A= (p.Lys469=) c.1541A= (p.Lys514=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.*1358A= (n.*1358A=) c.*118A= (n.*118A=) c.395A= (p.Lys132=) c.*231A= (n.*231A=) c.*1604A= (n.*1604A=) c.*2948A= (n.*2948A=) n.1603A= c.1460A= (p.Lys487=) c.1649A= (p.Lys550=) c.1556A= (p.Lys519=) n.1701A= n.1752A= n.1585A= | |
| 6 | g.158114804T>A | CA366254914 | SERAC1 | c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*1371A>T (n.*1371A>T) n.3000A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.*1503A>T (n.*1503A>T) c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.*2947A>T (n.*2947A>T) n.1602A>T c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) n.1700A>T n.1751A>T n.1584A>T | |
| 6 | g.158114804T>C | CA4071006 | SERAC1 | c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) n.3000A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.*1503A>G (n.*1503A>G) c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.*2947A>G (n.*2947A>G) n.1602A>G c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) n.1700A>G n.1751A>G n.1584A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.158114804T>G | CA366254915 | SERAC1 | c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*1371A>C (n.*1371A>C) n.3000A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.*1503A>C (n.*1503A>C) c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.*230A>C (n.*230A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.*2947A>C (n.*2947A>C) n.1602A>C c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) n.1700A>C n.1751A>C n.1584A>C | |
| 6 | g.158114804T= | CA1675959343 | SERAC1 | c.*1389A= (n.*1389A=) c.1579A= (p.Lys527=) c.1669A= (p.Lys557=) c.*1290A= (n.*1290A=) c.*1371A= (n.*1371A=) n.3000A= c.1405A= (p.Lys469=) c.1540A= (p.Lys514=) c.*1503A= (n.*1503A=) c.*1357A= (n.*1357A=) c.*117A= (n.*117A=) c.394A= (p.Lys132=) c.*230A= (n.*230A=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.*2947A= (n.*2947A=) n.1602A= c.1459A= (p.Lys487=) c.1648A= (p.Lys550=) c.1555A= (p.Lys519=) n.1700A= n.1751A= n.1584A= |