Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.158114787_158114788insACAAGTATTA | CA2680956710 | SERAC1 | c.*1404+9_*1404+10insGTTAATACTT (n.*1404+9_*1404+10insGTTAATACTT) c.1594+9_1594+10insGTTAATACTT (n.1594+9_1594+10insGTTAATACTT) c.1693_1694insGTTAATACTT (p.Phe565CysfsTer2) c.1684+9_1684+10insGTTAATACTT (n.1684+9_1684+10insGTTAATACTT) c.*1305+9_*1305+10insGTTAATACTT (n.*1305+9_*1305+10insGTTAATACTT) c.*1386+9_*1386+10insGTTAATACTT (n.*1386+9_*1386+10insGTTAATACTT) n.3015+9_3015+10insGTTAATACTT c.1420+9_1420+10insGTTAATACTT (n.1420+9_1420+10insGTTAATACTT) c.1555+9_1555+10insGTTAATACTT (n.1555+9_1555+10insGTTAATACTT) c.*1527_*1528insGTTAATACTT (n.*1527_*1528insGTTAATACTT) c.*1372+9_*1372+10insGTTAATACTT (n.*1372+9_*1372+10insGTTAATACTT) c.*141_*142insGTTAATACTT (n.*141_*142insGTTAATACTT) c.418_419insGTTAATACTT (p.Phe140CysfsTer2) c.*254_*255insGTTAATACTT (n.*254_*255insGTTAATACTT) c.*1618+9_*1618+10insGTTAATACTT (n.*1618+9_*1618+10insGTTAATACTT) c.*2962+9_*2962+10insGTTAATACTT (n.*2962+9_*2962+10insGTTAATACTT) n.1626_1627insGTTAATACTT c.1474+9_1474+10insGTTAATACTT (n.1474+9_1474+10insGTTAATACTT) c.1663+9_1663+10insGTTAATACTT (n.1663+9_1663+10insGTTAATACTT) c.1570+9_1570+10insGTTAATACTT (n.1570+9_1570+10insGTTAATACTT) n.1715+9_1715+10insGTTAATACTT n.1766+9_1766+10insGTTAATACTT n.1608_1609insGTTAATACTT | gnomAD v4 |
6 | g.158114785_158114787dup | CA821386526 | SERAC1 | c.*1404+4_*1404+6dup (n.*1404+4_*1404+6dup) c.1594+4_1594+6dup (n.1594+4_1594+6dup) c.1688_1690dup (p.Asn563_Thr564insAsn) c.1684+4_1684+6dup (n.1684+4_1684+6dup) c.*1305+4_*1305+6dup (n.*1305+4_*1305+6dup) c.*1386+4_*1386+6dup (n.*1386+4_*1386+6dup) n.3015+4_3015+6dup c.1420+4_1420+6dup (n.1420+4_1420+6dup) c.1555+4_1555+6dup (n.1555+4_1555+6dup) c.*1522_*1524dup (n.*1522_*1524dup) c.*1372+4_*1372+6dup (n.*1372+4_*1372+6dup) c.*136_*138dup (n.*136_*138dup) c.413_415dup (p.Asn138_Thr139insAsn) c.*249_*251dup (n.*249_*251dup) c.*1618+4_*1618+6dup (n.*1618+4_*1618+6dup) c.*2962+4_*2962+6dup (n.*2962+4_*2962+6dup) n.1621_1623dup c.1474+4_1474+6dup (n.1474+4_1474+6dup) c.1663+4_1663+6dup (n.1663+4_1663+6dup) c.1570+4_1570+6dup (n.1570+4_1570+6dup) n.1715+4_1715+6dup n.1766+4_1766+6dup n.1603_1605dup | dbSNP |
6 | g.158114784A>C | CA366254864 | SERAC1 | c.*1404+5T>G (n.*1404+5T>G) c.1594+5T>G (n.1594+5T>G) c.1689T>G (p.Asn563Lys) c.1684+5T>G (n.1684+5T>G) c.*1305+5T>G (n.*1305+5T>G) c.*1386+5T>G (n.*1386+5T>G) n.3015+5T>G c.1420+5T>G (n.1420+5T>G) c.1555+5T>G (n.1555+5T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*1372+5T>G (n.*1372+5T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.414T>G (p.Asn138Lys) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*1618+5T>G (n.*1618+5T>G) c.*2962+5T>G (n.*2962+5T>G) n.1622T>G c.1474+5T>G (n.1474+5T>G) c.1663+5T>G (n.1663+5T>G) c.1570+5T>G (n.1570+5T>G) n.1715+5T>G n.1766+5T>G n.1604T>G | |
6 | g.158114784A>T | CA366254865 | SERAC1 | c.*1404+5T>A (n.*1404+5T>A) c.1594+5T>A (n.1594+5T>A) c.1689T>A (p.Asn563Lys) c.1684+5T>A (n.1684+5T>A) c.*1305+5T>A (n.*1305+5T>A) c.*1386+5T>A (n.*1386+5T>A) n.3015+5T>A c.1420+5T>A (n.1420+5T>A) c.1555+5T>A (n.1555+5T>A) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1372+5T>A (n.*1372+5T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.414T>A (p.Asn138Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*1618+5T>A (n.*1618+5T>A) c.*2962+5T>A (n.*2962+5T>A) n.1622T>A c.1474+5T>A (n.1474+5T>A) c.1663+5T>A (n.1663+5T>A) c.1570+5T>A (n.1570+5T>A) n.1715+5T>A n.1766+5T>A n.1604T>A | |
6 | g.158114785T>A | CA366254866 | SERAC1 | c.*1404+4A>T (n.*1404+4A>T) c.1594+4A>T (n.1594+4A>T) c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.1684+4A>T (n.1684+4A>T) c.*1305+4A>T (n.*1305+4A>T) c.*1386+4A>T (n.*1386+4A>T) n.3015+4A>T c.1420+4A>T (n.1420+4A>T) c.1555+4A>T (n.1555+4A>T) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*1372+4A>T (n.*1372+4A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.413A>T (p.Asn138Ile) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*1618+4A>T (n.*1618+4A>T) c.*2962+4A>T (n.*2962+4A>T) n.1621A>T c.1474+4A>T (n.1474+4A>T) c.1663+4A>T (n.1663+4A>T) c.1570+4A>T (n.1570+4A>T) n.1715+4A>T n.1766+4A>T n.1603A>T | |
6 | g.158114785T>C | CA366254867 | SERAC1 | c.*1404+4A>G (n.*1404+4A>G) c.1594+4A>G (n.1594+4A>G) c.1688A>G (p.Asn563Ser) c.1684+4A>G (n.1684+4A>G) c.*1305+4A>G (n.*1305+4A>G) c.*1386+4A>G (n.*1386+4A>G) n.3015+4A>G c.1420+4A>G (n.1420+4A>G) c.1555+4A>G (n.1555+4A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*1372+4A>G (n.*1372+4A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*1618+4A>G (n.*1618+4A>G) c.*2962+4A>G (n.*2962+4A>G) n.1621A>G c.1474+4A>G (n.1474+4A>G) c.1663+4A>G (n.1663+4A>G) c.1570+4A>G (n.1570+4A>G) n.1715+4A>G n.1766+4A>G n.1603A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114785T>G | CA366254868 | SERAC1 | c.*1404+4A>C (n.*1404+4A>C) c.1594+4A>C (n.1594+4A>C) c.1688A>C (p.Asn563Thr) c.1684+4A>C (n.1684+4A>C) c.*1305+4A>C (n.*1305+4A>C) c.*1386+4A>C (n.*1386+4A>C) n.3015+4A>C c.1420+4A>C (n.1420+4A>C) c.1555+4A>C (n.1555+4A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*1372+4A>C (n.*1372+4A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*1618+4A>C (n.*1618+4A>C) c.*2962+4A>C (n.*2962+4A>C) n.1621A>C c.1474+4A>C (n.1474+4A>C) c.1663+4A>C (n.1663+4A>C) c.1570+4A>C (n.1570+4A>C) n.1715+4A>C n.1766+4A>C n.1603A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114785T= | CA1675959323 | SERAC1 | c.*1404+4A= (n.*1404+4A=) c.1594+4A= (n.1594+4A=) c.1688A= (p.Asn563=) c.1684+4A= (n.1684+4A=) c.*1305+4A= (n.*1305+4A=) c.*1386+4A= (n.*1386+4A=) n.3015+4A= c.1420+4A= (n.1420+4A=) c.1555+4A= (n.1555+4A=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*1372+4A= (n.*1372+4A=) c.*136A= (n.*136A=) c.413A= (p.Asn138=) c.*249A= (n.*249A=) c.*1618+4A= (n.*1618+4A=) c.*2962+4A= (n.*2962+4A=) n.1621A= c.1474+4A= (n.1474+4A=) c.1663+4A= (n.1663+4A=) c.1570+4A= (n.1570+4A=) n.1715+4A= n.1766+4A= n.1603A= | |
6 | g.158114786T>A | CA366254869 | SERAC1 | c.*1404+3A>T (n.*1404+3A>T) c.1594+3A>T (n.1594+3A>T) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.1684+3A>T (n.1684+3A>T) c.*1305+3A>T (n.*1305+3A>T) c.*1386+3A>T (n.*1386+3A>T) n.3015+3A>T c.1420+3A>T (n.1420+3A>T) c.1555+3A>T (n.1555+3A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1372+3A>T (n.*1372+3A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*1618+3A>T (n.*1618+3A>T) c.*2962+3A>T (n.*2962+3A>T) n.1620A>T c.1474+3A>T (n.1474+3A>T) c.1663+3A>T (n.1663+3A>T) c.1570+3A>T (n.1570+3A>T) n.1715+3A>T n.1766+3A>T n.1602A>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114786T>C | CA366254870 | SERAC1 | c.*1404+3A>G (n.*1404+3A>G) c.1594+3A>G (n.1594+3A>G) c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.1684+3A>G (n.1684+3A>G) c.*1305+3A>G (n.*1305+3A>G) c.*1386+3A>G (n.*1386+3A>G) n.3015+3A>G c.1420+3A>G (n.1420+3A>G) c.1555+3A>G (n.1555+3A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1372+3A>G (n.*1372+3A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.412A>G (p.Asn138Asp) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*1618+3A>G (n.*1618+3A>G) c.*2962+3A>G (n.*2962+3A>G) n.1620A>G c.1474+3A>G (n.1474+3A>G) c.1663+3A>G (n.1663+3A>G) c.1570+3A>G (n.1570+3A>G) n.1715+3A>G n.1766+3A>G n.1602A>G | |
6 | g.158114786T>G | CA366254871 | SERAC1 | c.*1404+3A>C (n.*1404+3A>C) c.1594+3A>C (n.1594+3A>C) c.1687A>C (p.Asn563His) c.1684+3A>C (n.1684+3A>C) c.*1305+3A>C (n.*1305+3A>C) c.*1386+3A>C (n.*1386+3A>C) n.3015+3A>C c.1420+3A>C (n.1420+3A>C) c.1555+3A>C (n.1555+3A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1372+3A>C (n.*1372+3A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.412A>C (p.Asn138His) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*1618+3A>C (n.*1618+3A>C) c.*2962+3A>C (n.*2962+3A>C) n.1620A>C c.1474+3A>C (n.1474+3A>C) c.1663+3A>C (n.1663+3A>C) c.1570+3A>C (n.1570+3A>C) n.1715+3A>C n.1766+3A>C n.1602A>C | |
6 | g.158114787A= | CA1675959325 | SERAC1 | c.*1404+2T= (n.*1404+2T=) c.1594+2T= (n.1594+2T=) c.1686T= (p.Gly562=) c.1684+2T= (n.1684+2T=) c.*1305+2T= (n.*1305+2T=) c.*1386+2T= (n.*1386+2T=) n.3015+2T= c.1420+2T= (n.1420+2T=) c.1555+2T= (n.1555+2T=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.*1372+2T= (n.*1372+2T=) c.*134T= (n.*134T=) c.411T= (p.Gly137=) c.*247T= (n.*247T=) c.*1618+2T= (n.*1618+2T=) c.*2962+2T= (n.*2962+2T=) n.1619T= c.1474+2T= (n.1474+2T=) c.1663+2T= (n.1663+2T=) c.1570+2T= (n.1570+2T=) n.1715+2T= n.1766+2T= n.1601T= | |
6 | g.158114787A>C | CA366254874 | SERAC1 | c.*1404+2T>G (n.*1404+2T>G) c.1594+2T>G (n.1594+2T>G) c.1686T>G (p.Gly562=) c.1684+2T>G (n.1684+2T>G) c.*1305+2T>G (n.*1305+2T>G) c.*1386+2T>G (n.*1386+2T>G) n.3015+2T>G c.1420+2T>G (n.1420+2T>G) c.1555+2T>G (n.1555+2T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*1372+2T>G (n.*1372+2T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.411T>G (p.Gly137=) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*1618+2T>G (n.*1618+2T>G) c.*2962+2T>G (n.*2962+2T>G) n.1619T>G c.1474+2T>G (n.1474+2T>G) c.1663+2T>G (n.1663+2T>G) c.1570+2T>G (n.1570+2T>G) n.1715+2T>G n.1766+2T>G n.1601T>G | |
6 | g.158114787A>G | CA366254873 | SERAC1 | c.*1404+2T>C (n.*1404+2T>C) c.1594+2T>C (n.1594+2T>C) c.1686T>C (p.Gly562=) c.1684+2T>C (n.1684+2T>C) c.*1305+2T>C (n.*1305+2T>C) c.*1386+2T>C (n.*1386+2T>C) n.3015+2T>C c.1420+2T>C (n.1420+2T>C) c.1555+2T>C (n.1555+2T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*1372+2T>C (n.*1372+2T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.411T>C (p.Gly137=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*1618+2T>C (n.*1618+2T>C) c.*2962+2T>C (n.*2962+2T>C) n.1619T>C c.1474+2T>C (n.1474+2T>C) c.1663+2T>C (n.1663+2T>C) c.1570+2T>C (n.1570+2T>C) n.1715+2T>C n.1766+2T>C n.1601T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.158114787A>T | CA366254872 | SERAC1 | c.*1404+2T>A (n.*1404+2T>A) c.1594+2T>A (n.1594+2T>A) c.1686T>A (p.Gly562=) c.1684+2T>A (n.1684+2T>A) c.*1305+2T>A (n.*1305+2T>A) c.*1386+2T>A (n.*1386+2T>A) n.3015+2T>A c.1420+2T>A (n.1420+2T>A) c.1555+2T>A (n.1555+2T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1372+2T>A (n.*1372+2T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.411T>A (p.Gly137=) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*1618+2T>A (n.*1618+2T>A) c.*2962+2T>A (n.*2962+2T>A) n.1619T>A c.1474+2T>A (n.1474+2T>A) c.1663+2T>A (n.1663+2T>A) c.1570+2T>A (n.1570+2T>A) n.1715+2T>A n.1766+2T>A n.1601T>A | |
6 | g.158114787_158114788insTCTCATTTTATAATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTATT | CA2508166220 | SERAC1 | c.*1404+1_*1404+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1404+1_*1404+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1594+1_1594+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1594+1_1594+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1685_1686insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (p.Asn563IlefsTer3) c.1684+1_1684+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1684+1_1684+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*1305+1_*1305+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1305+1_*1305+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*1386+1_*1386+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1386+1_*1386+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) n.3015+1_3015+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA c.1420+1_1420+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1420+1_1420+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1555+1_1555+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1555+1_1555+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*1519_*1520insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1519_*1520insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*1372+1_*1372+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1372+1_*1372+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*133_*134insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*133_*134insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.410_411insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (p.Asn138IlefsTer3) c.*246_*247insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*246_*247insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*1618+1_*1618+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1618+1_*1618+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*2962+1_*2962+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*2962+1_*2962+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) n.1618_1619insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA c.1474+1_1474+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1474+1_1474+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1663+1_1663+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1663+1_1663+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1570+1_1570+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1570+1_1570+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) n.1715+1_1715+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA n.1766+1_1766+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA n.1600_1601insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA | |
6 | g.158114788C>A | CA366254875 | SERAC1 | c.*1404+1G>T (n.*1404+1G>T) c.1594+1G>T (n.1594+1G>T) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1684+1G>T (n.1684+1G>T) c.*1305+1G>T (n.*1305+1G>T) c.*1386+1G>T (n.*1386+1G>T) n.3015+1G>T c.1420+1G>T (n.1420+1G>T) c.1555+1G>T (n.1555+1G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*1372+1G>T (n.*1372+1G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*1618+1G>T (n.*1618+1G>T) c.*2962+1G>T (n.*2962+1G>T) n.1618G>T c.1474+1G>T (n.1474+1G>T) c.1663+1G>T (n.1663+1G>T) c.1570+1G>T (n.1570+1G>T) n.1715+1G>T n.1766+1G>T n.1600G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.158114788C>G | CA366254876 | SERAC1 | c.*1404+1G>C (n.*1404+1G>C) c.1594+1G>C (n.1594+1G>C) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1684+1G>C (n.1684+1G>C) c.*1305+1G>C (n.*1305+1G>C) c.*1386+1G>C (n.*1386+1G>C) n.3015+1G>C c.1420+1G>C (n.1420+1G>C) c.1555+1G>C (n.1555+1G>C) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*1372+1G>C (n.*1372+1G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.*246G>C (n.*246G>C) c.*1618+1G>C (n.*1618+1G>C) c.*2962+1G>C (n.*2962+1G>C) n.1618G>C c.1474+1G>C (n.1474+1G>C) c.1663+1G>C (n.1663+1G>C) c.1570+1G>C (n.1570+1G>C) n.1715+1G>C n.1766+1G>C n.1600G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114788C>T | CA366254877 | SERAC1 | c.*1404+1G>A (n.*1404+1G>A) c.1594+1G>A (n.1594+1G>A) c.1685G>A (p.Gly562Asp) c.1684+1G>A (n.1684+1G>A) c.*1305+1G>A (n.*1305+1G>A) c.*1386+1G>A (n.*1386+1G>A) n.3015+1G>A c.1420+1G>A (n.1420+1G>A) c.1555+1G>A (n.1555+1G>A) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*1372+1G>A (n.*1372+1G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.*246G>A (n.*246G>A) c.*1618+1G>A (n.*1618+1G>A) c.*2962+1G>A (n.*2962+1G>A) n.1618G>A c.1474+1G>A (n.1474+1G>A) c.1663+1G>A (n.1663+1G>A) c.1570+1G>A (n.1570+1G>A) n.1715+1G>A n.1766+1G>A n.1600G>A | |
6 | g.158114789_158114790del | CA645560966 | SERAC1 | c.*1404_*1404+1del c.1594_1594+1del c.1684_1685del (p.Gly562Ter) c.1684_1684+1del c.*1305_*1305+1del c.*1386_*1386+1del n.3015_3015+1del c.1420_1420+1del c.1555_1555+1del c.*1518_*1519del (n.*1518_*1519del) c.*1372_*1372+1del c.*132_*133del (n.*132_*133del) c.409_410del (p.Gly137Ter) c.*245_*246del (n.*245_*246del) c.*1618_*1618+1del c.*2962_*2962+1del n.1617_1618del c.1474_1474+1del c.1663_1663+1del c.1570_1570+1del n.1715_1715+1del n.1766_1766+1del n.1599_1600del | COSMIC |
6 | g.158114789C>A | CA366254878 | SERAC1 | c.*1404G>T (n.*1404G>T) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) c.1684G>T (p.Gly562Cys) c.1684G>T (p.Asp562Tyr) c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.3015G>T c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1555G>T (p.Asp519Tyr) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.*245G>T (n.*245G>T) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.*2962G>T (n.*2962G>T) n.1617G>T c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) n.1715G>T n.1766G>T n.1599G>T | gnomAD v4 |
6 | g.158114789C>G | CA366254879 | SERAC1 | c.*1404G>C (n.*1404G>C) c.1594G>C (p.Asp532His) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1684G>C (p.Asp562His) c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.3015G>C c.1420G>C (p.Asp474His) c.1555G>C (p.Asp519His) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*1372G>C (n.*1372G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.*245G>C (n.*245G>C) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.*2962G>C (n.*2962G>C) n.1617G>C c.1474G>C (p.Asp492His) c.1663G>C (p.Asp555His) c.1570G>C (p.Asp524His) n.1715G>C n.1766G>C n.1599G>C | |
6 | g.158114789C>T | CA366254880 | SERAC1 | c.*1404G>A (n.*1404G>A) c.1594G>A (p.Asp532Asn) c.1684G>A (p.Gly562Ser) c.1684G>A (p.Asp562Asn) c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.3015G>A c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1555G>A (p.Asp519Asn) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.*245G>A (n.*245G>A) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.*2962G>A (n.*2962G>A) n.1617G>A c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) n.1715G>A n.1766G>A n.1599G>A | |
6 | g.158114790C>A | CA366254881 | SERAC1 | c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.1593G>T (p.Lys531Asn) c.1683G>T (p.Lys561Asn) c.*1304G>T (n.*1304G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.3014G>T c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1554G>T (p.Lys518Asn) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.408G>T (p.Lys136Asn) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.*2961G>T (n.*2961G>T) n.1616G>T c.1473G>T (p.Lys491Asn) c.1662G>T (p.Lys554Asn) c.1569G>T (p.Lys523Asn) n.1714G>T n.1765G>T n.1598G>T | |
6 | g.158114790C>G | CA366254882 | SERAC1 | c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.1593G>C (p.Lys531Asn) c.1683G>C (p.Lys561Asn) c.*1304G>C (n.*1304G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.3014G>C c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1554G>C (p.Lys518Asn) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.408G>C (p.Lys136Asn) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.*2961G>C (n.*2961G>C) n.1616G>C c.1473G>C (p.Lys491Asn) c.1662G>C (p.Lys554Asn) c.1569G>C (p.Lys523Asn) n.1714G>C n.1765G>C n.1598G>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114790C>T | CA452820062 | SERAC1 | c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.1593G>A (p.Lys531=) c.1683G>A (p.Lys561=) c.*1304G>A (n.*1304G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.3014G>A c.1419G>A (p.Lys473=) c.1554G>A (p.Lys518=) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.408G>A (p.Lys136=) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.*2961G>A (n.*2961G>A) n.1616G>A c.1473G>A (p.Lys491=) c.1662G>A (p.Lys554=) c.1569G>A (p.Lys523=) n.1714G>A n.1765G>A n.1598G>A | |
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