| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.158114780_158114784dup | CA2680956706 | SERAC1 | c.*1404+6_*1404+10dup (n.*1404+6_*1404+10dup) c.1594+6_1594+10dup (n.1594+6_1594+10dup) c.1690_1694dup (p.Phe565LeufsTer?) c.1684+6_1684+10dup (n.1684+6_1684+10dup) c.*1305+6_*1305+10dup (n.*1305+6_*1305+10dup) c.*1386+6_*1386+10dup (n.*1386+6_*1386+10dup) n.3015+6_3015+10dup c.1420+6_1420+10dup (n.1420+6_1420+10dup) c.1555+6_1555+10dup (n.1555+6_1555+10dup) c.*1524_*1528dup (n.*1524_*1528dup) c.*1372+6_*1372+10dup (n.*1372+6_*1372+10dup) c.*138_*142dup (n.*138_*142dup) c.415_419dup (p.Phe140LeufsTer?) c.*251_*255dup (n.*251_*255dup) c.*1618+6_*1618+10dup (n.*1618+6_*1618+10dup) c.*2962+6_*2962+10dup (n.*2962+6_*2962+10dup) n.1623_1627dup c.1474+6_1474+10dup (n.1474+6_1474+10dup) c.1663+6_1663+10dup (n.1663+6_1663+10dup) c.1570+6_1570+10dup (n.1570+6_1570+10dup) n.1715+6_1715+10dup n.1766+6_1766+10dup n.1605_1609dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.158114787_158114788insACAAGTATTA | CA2680956710 | SERAC1 | c.*1404+9_*1404+10insGTTAATACTT (n.*1404+9_*1404+10insGTTAATACTT) c.1594+9_1594+10insGTTAATACTT (n.1594+9_1594+10insGTTAATACTT) c.1693_1694insGTTAATACTT (p.Phe565CysfsTer2) c.1684+9_1684+10insGTTAATACTT (n.1684+9_1684+10insGTTAATACTT) c.*1305+9_*1305+10insGTTAATACTT (n.*1305+9_*1305+10insGTTAATACTT) c.*1386+9_*1386+10insGTTAATACTT (n.*1386+9_*1386+10insGTTAATACTT) n.3015+9_3015+10insGTTAATACTT c.1420+9_1420+10insGTTAATACTT (n.1420+9_1420+10insGTTAATACTT) c.1555+9_1555+10insGTTAATACTT (n.1555+9_1555+10insGTTAATACTT) c.*1527_*1528insGTTAATACTT (n.*1527_*1528insGTTAATACTT) c.*1372+9_*1372+10insGTTAATACTT (n.*1372+9_*1372+10insGTTAATACTT) c.*141_*142insGTTAATACTT (n.*141_*142insGTTAATACTT) c.418_419insGTTAATACTT (p.Phe140CysfsTer2) c.*254_*255insGTTAATACTT (n.*254_*255insGTTAATACTT) c.*1618+9_*1618+10insGTTAATACTT (n.*1618+9_*1618+10insGTTAATACTT) c.*2962+9_*2962+10insGTTAATACTT (n.*2962+9_*2962+10insGTTAATACTT) n.1626_1627insGTTAATACTT c.1474+9_1474+10insGTTAATACTT (n.1474+9_1474+10insGTTAATACTT) c.1663+9_1663+10insGTTAATACTT (n.1663+9_1663+10insGTTAATACTT) c.1570+9_1570+10insGTTAATACTT (n.1570+9_1570+10insGTTAATACTT) n.1715+9_1715+10insGTTAATACTT n.1766+9_1766+10insGTTAATACTT n.1608_1609insGTTAATACTT | gnomAD v4 |
| 6 | g.158114781A= | CA1675959313 | SERAC1 | c.*1404+8T= (n.*1404+8T=) c.1594+8T= (n.1594+8T=) c.1692T= (p.Thr564=) c.1684+8T= (n.1684+8T=) c.*1305+8T= (n.*1305+8T=) c.*1386+8T= (n.*1386+8T=) n.3015+8T= c.1420+8T= (n.1420+8T=) c.1555+8T= (n.1555+8T=) c.*1526T= (n.*1526T=) c.*1372+8T= (n.*1372+8T=) c.*140T= (n.*140T=) c.417T= (p.Thr139=) c.*253T= (n.*253T=) c.*1618+8T= (n.*1618+8T=) c.*2962+8T= (n.*2962+8T=) n.1625T= c.1474+8T= (n.1474+8T=) c.1663+8T= (n.1663+8T=) c.1570+8T= (n.1570+8T=) n.1715+8T= n.1766+8T= n.1607T= | |
| 6 | g.158114781A>C | CA571904273 | SERAC1 | c.*1404+8T>G (n.*1404+8T>G) c.1594+8T>G (n.1594+8T>G) c.1692T>G (p.Thr564=) c.1684+8T>G (n.1684+8T>G) c.*1305+8T>G (n.*1305+8T>G) c.*1386+8T>G (n.*1386+8T>G) n.3015+8T>G c.1420+8T>G (n.1420+8T>G) c.1555+8T>G (n.1555+8T>G) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.*1372+8T>G (n.*1372+8T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) c.417T>G (p.Thr139=) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*1618+8T>G (n.*1618+8T>G) c.*2962+8T>G (n.*2962+8T>G) n.1625T>G c.1474+8T>G (n.1474+8T>G) c.1663+8T>G (n.1663+8T>G) c.1570+8T>G (n.1570+8T>G) n.1715+8T>G n.1766+8T>G n.1607T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.158114782G>A | CA4071001 | SERAC1 | c.*1404+7C>T (n.*1404+7C>T) c.1594+7C>T (n.1594+7C>T) c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1684+7C>T (n.1684+7C>T) c.*1305+7C>T (n.*1305+7C>T) c.*1386+7C>T (n.*1386+7C>T) n.3015+7C>T c.1420+7C>T (n.1420+7C>T) c.1555+7C>T (n.1555+7C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.*1372+7C>T (n.*1372+7C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) c.416C>T (p.Thr139Ile) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*1618+7C>T (n.*1618+7C>T) c.*2962+7C>T (n.*2962+7C>T) n.1624C>T c.1474+7C>T (n.1474+7C>T) c.1663+7C>T (n.1663+7C>T) c.1570+7C>T (n.1570+7C>T) n.1715+7C>T n.1766+7C>T n.1606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.158114782G>C | CA4071003 | SERAC1 | c.*1404+7C>G (n.*1404+7C>G) c.1594+7C>G (n.1594+7C>G) c.1691C>G (p.Thr564Ser) c.1684+7C>G (n.1684+7C>G) c.*1305+7C>G (n.*1305+7C>G) c.*1386+7C>G (n.*1386+7C>G) n.3015+7C>G c.1420+7C>G (n.1420+7C>G) c.1555+7C>G (n.1555+7C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.*1372+7C>G (n.*1372+7C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) c.416C>G (p.Thr139Ser) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*1618+7C>G (n.*1618+7C>G) c.*2962+7C>G (n.*2962+7C>G) n.1624C>G c.1474+7C>G (n.1474+7C>G) c.1663+7C>G (n.1663+7C>G) c.1570+7C>G (n.1570+7C>G) n.1715+7C>G n.1766+7C>G n.1606C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.158114782G= | CA1675959316 | SERAC1 | c.*1404+7C= (n.*1404+7C=) c.1594+7C= (n.1594+7C=) c.1691C= (p.Thr564=) c.1684+7C= (n.1684+7C=) c.*1305+7C= (n.*1305+7C=) c.*1386+7C= (n.*1386+7C=) n.3015+7C= c.1420+7C= (n.1420+7C=) c.1555+7C= (n.1555+7C=) c.*1525C= (n.*1525C=) c.*1372+7C= (n.*1372+7C=) c.*139C= (n.*139C=) c.416C= (p.Thr139=) c.*252C= (n.*252C=) c.*1618+7C= (n.*1618+7C=) c.*2962+7C= (n.*2962+7C=) n.1624C= c.1474+7C= (n.1474+7C=) c.1663+7C= (n.1663+7C=) c.1570+7C= (n.1570+7C=) n.1715+7C= n.1766+7C= n.1606C= | |
| 6 | g.158114782G>T | CA4071002 | SERAC1 | c.*1404+7C>A (n.*1404+7C>A) c.1594+7C>A (n.1594+7C>A) c.1691C>A (p.Thr564Asn) c.1684+7C>A (n.1684+7C>A) c.*1305+7C>A (n.*1305+7C>A) c.*1386+7C>A (n.*1386+7C>A) n.3015+7C>A c.1420+7C>A (n.1420+7C>A) c.1555+7C>A (n.1555+7C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.*1372+7C>A (n.*1372+7C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.416C>A (p.Thr139Asn) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*1618+7C>A (n.*1618+7C>A) c.*2962+7C>A (n.*2962+7C>A) n.1624C>A c.1474+7C>A (n.1474+7C>A) c.1663+7C>A (n.1663+7C>A) c.1570+7C>A (n.1570+7C>A) n.1715+7C>A n.1766+7C>A n.1606C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.158114783T>A | CA366254861 | SERAC1 | c.*1404+6A>T (n.*1404+6A>T) c.1594+6A>T (n.1594+6A>T) c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1684+6A>T (n.1684+6A>T) c.*1305+6A>T (n.*1305+6A>T) c.*1386+6A>T (n.*1386+6A>T) n.3015+6A>T c.1420+6A>T (n.1420+6A>T) c.1555+6A>T (n.1555+6A>T) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.*1372+6A>T (n.*1372+6A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.415A>T (p.Thr139Ser) c.*251A>T (n.*251A>T) c.*1618+6A>T (n.*1618+6A>T) c.*2962+6A>T (n.*2962+6A>T) n.1623A>T c.1474+6A>T (n.1474+6A>T) c.1663+6A>T (n.1663+6A>T) c.1570+6A>T (n.1570+6A>T) n.1715+6A>T n.1766+6A>T n.1605A>T | |
| 6 | g.158114783T>C | CA366254862 | SERAC1 | c.*1404+6A>G (n.*1404+6A>G) c.1594+6A>G (n.1594+6A>G) c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1684+6A>G (n.1684+6A>G) c.*1305+6A>G (n.*1305+6A>G) c.*1386+6A>G (n.*1386+6A>G) n.3015+6A>G c.1420+6A>G (n.1420+6A>G) c.1555+6A>G (n.1555+6A>G) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.*1372+6A>G (n.*1372+6A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.415A>G (p.Thr139Ala) c.*251A>G (n.*251A>G) c.*1618+6A>G (n.*1618+6A>G) c.*2962+6A>G (n.*2962+6A>G) n.1623A>G c.1474+6A>G (n.1474+6A>G) c.1663+6A>G (n.1663+6A>G) c.1570+6A>G (n.1570+6A>G) n.1715+6A>G n.1766+6A>G n.1605A>G | |
| 6 | g.158114783T>G | CA366254863 | SERAC1 | c.*1404+6A>C (n.*1404+6A>C) c.1594+6A>C (n.1594+6A>C) c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1684+6A>C (n.1684+6A>C) c.*1305+6A>C (n.*1305+6A>C) c.*1386+6A>C (n.*1386+6A>C) n.3015+6A>C c.1420+6A>C (n.1420+6A>C) c.1555+6A>C (n.1555+6A>C) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.*1372+6A>C (n.*1372+6A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.415A>C (p.Thr139Pro) c.*251A>C (n.*251A>C) c.*1618+6A>C (n.*1618+6A>C) c.*2962+6A>C (n.*2962+6A>C) n.1623A>C c.1474+6A>C (n.1474+6A>C) c.1663+6A>C (n.1663+6A>C) c.1570+6A>C (n.1570+6A>C) n.1715+6A>C n.1766+6A>C n.1605A>C | |
| 6 | g.158114783dup | CA821386528 | SERAC1 | c.*1404+6dup (n.*1404+6dup) c.1594+6dup (n.1594+6dup) c.1690dup (p.Thr564AsnfsTer5) c.1684+6dup (n.1684+6dup) c.*1305+6dup (n.*1305+6dup) c.*1386+6dup (n.*1386+6dup) n.3015+6dup c.1420+6dup (n.1420+6dup) c.1555+6dup (n.1555+6dup) c.*1524dup (n.*1524dup) c.*1372+6dup (n.*1372+6dup) c.*138dup (n.*138dup) c.415dup (p.Thr139AsnfsTer5) c.*251dup (n.*251dup) c.*1618+6dup (n.*1618+6dup) c.*2962+6dup (n.*2962+6dup) n.1623dup c.1474+6dup (n.1474+6dup) c.1663+6dup (n.1663+6dup) c.1570+6dup (n.1570+6dup) n.1715+6dup n.1766+6dup n.1605dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.158114785_158114787dup | CA821386526 | SERAC1 | c.*1404+4_*1404+6dup (n.*1404+4_*1404+6dup) c.1594+4_1594+6dup (n.1594+4_1594+6dup) c.1688_1690dup (p.Asn563_Thr564insAsn) c.1684+4_1684+6dup (n.1684+4_1684+6dup) c.*1305+4_*1305+6dup (n.*1305+4_*1305+6dup) c.*1386+4_*1386+6dup (n.*1386+4_*1386+6dup) n.3015+4_3015+6dup c.1420+4_1420+6dup (n.1420+4_1420+6dup) c.1555+4_1555+6dup (n.1555+4_1555+6dup) c.*1522_*1524dup (n.*1522_*1524dup) c.*1372+4_*1372+6dup (n.*1372+4_*1372+6dup) c.*136_*138dup (n.*136_*138dup) c.413_415dup (p.Asn138_Thr139insAsn) c.*249_*251dup (n.*249_*251dup) c.*1618+4_*1618+6dup (n.*1618+4_*1618+6dup) c.*2962+4_*2962+6dup (n.*2962+4_*2962+6dup) n.1621_1623dup c.1474+4_1474+6dup (n.1474+4_1474+6dup) c.1663+4_1663+6dup (n.1663+4_1663+6dup) c.1570+4_1570+6dup (n.1570+4_1570+6dup) n.1715+4_1715+6dup n.1766+4_1766+6dup n.1603_1605dup | dbSNP |
| 6 | g.158114784A>C | CA366254864 | SERAC1 | c.*1404+5T>G (n.*1404+5T>G) c.1594+5T>G (n.1594+5T>G) c.1689T>G (p.Asn563Lys) c.1684+5T>G (n.1684+5T>G) c.*1305+5T>G (n.*1305+5T>G) c.*1386+5T>G (n.*1386+5T>G) n.3015+5T>G c.1420+5T>G (n.1420+5T>G) c.1555+5T>G (n.1555+5T>G) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*1372+5T>G (n.*1372+5T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) c.414T>G (p.Asn138Lys) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*1618+5T>G (n.*1618+5T>G) c.*2962+5T>G (n.*2962+5T>G) n.1622T>G c.1474+5T>G (n.1474+5T>G) c.1663+5T>G (n.1663+5T>G) c.1570+5T>G (n.1570+5T>G) n.1715+5T>G n.1766+5T>G n.1604T>G | |
| 6 | g.158114784A>T | CA366254865 | SERAC1 | c.*1404+5T>A (n.*1404+5T>A) c.1594+5T>A (n.1594+5T>A) c.1689T>A (p.Asn563Lys) c.1684+5T>A (n.1684+5T>A) c.*1305+5T>A (n.*1305+5T>A) c.*1386+5T>A (n.*1386+5T>A) n.3015+5T>A c.1420+5T>A (n.1420+5T>A) c.1555+5T>A (n.1555+5T>A) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*1372+5T>A (n.*1372+5T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) c.414T>A (p.Asn138Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*1618+5T>A (n.*1618+5T>A) c.*2962+5T>A (n.*2962+5T>A) n.1622T>A c.1474+5T>A (n.1474+5T>A) c.1663+5T>A (n.1663+5T>A) c.1570+5T>A (n.1570+5T>A) n.1715+5T>A n.1766+5T>A n.1604T>A | |
| 6 | g.158114785T>A | CA366254866 | SERAC1 | c.*1404+4A>T (n.*1404+4A>T) c.1594+4A>T (n.1594+4A>T) c.1688A>T (p.Asn563Ile) c.1684+4A>T (n.1684+4A>T) c.*1305+4A>T (n.*1305+4A>T) c.*1386+4A>T (n.*1386+4A>T) n.3015+4A>T c.1420+4A>T (n.1420+4A>T) c.1555+4A>T (n.1555+4A>T) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*1372+4A>T (n.*1372+4A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) c.413A>T (p.Asn138Ile) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*1618+4A>T (n.*1618+4A>T) c.*2962+4A>T (n.*2962+4A>T) n.1621A>T c.1474+4A>T (n.1474+4A>T) c.1663+4A>T (n.1663+4A>T) c.1570+4A>T (n.1570+4A>T) n.1715+4A>T n.1766+4A>T n.1603A>T | |
| 6 | g.158114785T>C | CA366254867 | SERAC1 | c.*1404+4A>G (n.*1404+4A>G) c.1594+4A>G (n.1594+4A>G) c.1688A>G (p.Asn563Ser) c.1684+4A>G (n.1684+4A>G) c.*1305+4A>G (n.*1305+4A>G) c.*1386+4A>G (n.*1386+4A>G) n.3015+4A>G c.1420+4A>G (n.1420+4A>G) c.1555+4A>G (n.1555+4A>G) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*1372+4A>G (n.*1372+4A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*1618+4A>G (n.*1618+4A>G) c.*2962+4A>G (n.*2962+4A>G) n.1621A>G c.1474+4A>G (n.1474+4A>G) c.1663+4A>G (n.1663+4A>G) c.1570+4A>G (n.1570+4A>G) n.1715+4A>G n.1766+4A>G n.1603A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.158114785T>G | CA366254868 | SERAC1 | c.*1404+4A>C (n.*1404+4A>C) c.1594+4A>C (n.1594+4A>C) c.1688A>C (p.Asn563Thr) c.1684+4A>C (n.1684+4A>C) c.*1305+4A>C (n.*1305+4A>C) c.*1386+4A>C (n.*1386+4A>C) n.3015+4A>C c.1420+4A>C (n.1420+4A>C) c.1555+4A>C (n.1555+4A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*1372+4A>C (n.*1372+4A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*1618+4A>C (n.*1618+4A>C) c.*2962+4A>C (n.*2962+4A>C) n.1621A>C c.1474+4A>C (n.1474+4A>C) c.1663+4A>C (n.1663+4A>C) c.1570+4A>C (n.1570+4A>C) n.1715+4A>C n.1766+4A>C n.1603A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.158114785T= | CA1675959323 | SERAC1 | c.*1404+4A= (n.*1404+4A=) c.1594+4A= (n.1594+4A=) c.1688A= (p.Asn563=) c.1684+4A= (n.1684+4A=) c.*1305+4A= (n.*1305+4A=) c.*1386+4A= (n.*1386+4A=) n.3015+4A= c.1420+4A= (n.1420+4A=) c.1555+4A= (n.1555+4A=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*1372+4A= (n.*1372+4A=) c.*136A= (n.*136A=) c.413A= (p.Asn138=) c.*249A= (n.*249A=) c.*1618+4A= (n.*1618+4A=) c.*2962+4A= (n.*2962+4A=) n.1621A= c.1474+4A= (n.1474+4A=) c.1663+4A= (n.1663+4A=) c.1570+4A= (n.1570+4A=) n.1715+4A= n.1766+4A= n.1603A= | |
| 6 | g.158114786T>A | CA366254869 | SERAC1 | c.*1404+3A>T (n.*1404+3A>T) c.1594+3A>T (n.1594+3A>T) c.1687A>T (p.Asn563Tyr) c.1684+3A>T (n.1684+3A>T) c.*1305+3A>T (n.*1305+3A>T) c.*1386+3A>T (n.*1386+3A>T) n.3015+3A>T c.1420+3A>T (n.1420+3A>T) c.1555+3A>T (n.1555+3A>T) c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.*1372+3A>T (n.*1372+3A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.*248A>T (n.*248A>T) c.*1618+3A>T (n.*1618+3A>T) c.*2962+3A>T (n.*2962+3A>T) n.1620A>T c.1474+3A>T (n.1474+3A>T) c.1663+3A>T (n.1663+3A>T) c.1570+3A>T (n.1570+3A>T) n.1715+3A>T n.1766+3A>T n.1602A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.158114786T>C | CA366254870 | SERAC1 | c.*1404+3A>G (n.*1404+3A>G) c.1594+3A>G (n.1594+3A>G) c.1687A>G (p.Asn563Asp) c.1684+3A>G (n.1684+3A>G) c.*1305+3A>G (n.*1305+3A>G) c.*1386+3A>G (n.*1386+3A>G) n.3015+3A>G c.1420+3A>G (n.1420+3A>G) c.1555+3A>G (n.1555+3A>G) c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.*1372+3A>G (n.*1372+3A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.412A>G (p.Asn138Asp) c.*248A>G (n.*248A>G) c.*1618+3A>G (n.*1618+3A>G) c.*2962+3A>G (n.*2962+3A>G) n.1620A>G c.1474+3A>G (n.1474+3A>G) c.1663+3A>G (n.1663+3A>G) c.1570+3A>G (n.1570+3A>G) n.1715+3A>G n.1766+3A>G n.1602A>G | |
| 6 | g.158114786T>G | CA366254871 | SERAC1 | c.*1404+3A>C (n.*1404+3A>C) c.1594+3A>C (n.1594+3A>C) c.1687A>C (p.Asn563His) c.1684+3A>C (n.1684+3A>C) c.*1305+3A>C (n.*1305+3A>C) c.*1386+3A>C (n.*1386+3A>C) n.3015+3A>C c.1420+3A>C (n.1420+3A>C) c.1555+3A>C (n.1555+3A>C) c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.*1372+3A>C (n.*1372+3A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.412A>C (p.Asn138His) c.*248A>C (n.*248A>C) c.*1618+3A>C (n.*1618+3A>C) c.*2962+3A>C (n.*2962+3A>C) n.1620A>C c.1474+3A>C (n.1474+3A>C) c.1663+3A>C (n.1663+3A>C) c.1570+3A>C (n.1570+3A>C) n.1715+3A>C n.1766+3A>C n.1602A>C | |
| 6 | g.158114787A= | CA1675959325 | SERAC1 | c.*1404+2T= (n.*1404+2T=) c.1594+2T= (n.1594+2T=) c.1686T= (p.Gly562=) c.1684+2T= (n.1684+2T=) c.*1305+2T= (n.*1305+2T=) c.*1386+2T= (n.*1386+2T=) n.3015+2T= c.1420+2T= (n.1420+2T=) c.1555+2T= (n.1555+2T=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.*1372+2T= (n.*1372+2T=) c.*134T= (n.*134T=) c.411T= (p.Gly137=) c.*247T= (n.*247T=) c.*1618+2T= (n.*1618+2T=) c.*2962+2T= (n.*2962+2T=) n.1619T= c.1474+2T= (n.1474+2T=) c.1663+2T= (n.1663+2T=) c.1570+2T= (n.1570+2T=) n.1715+2T= n.1766+2T= n.1601T= | |
| 6 | g.158114787A>C | CA366254874 | SERAC1 | c.*1404+2T>G (n.*1404+2T>G) c.1594+2T>G (n.1594+2T>G) c.1686T>G (p.Gly562=) c.1684+2T>G (n.1684+2T>G) c.*1305+2T>G (n.*1305+2T>G) c.*1386+2T>G (n.*1386+2T>G) n.3015+2T>G c.1420+2T>G (n.1420+2T>G) c.1555+2T>G (n.1555+2T>G) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*1372+2T>G (n.*1372+2T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.411T>G (p.Gly137=) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*1618+2T>G (n.*1618+2T>G) c.*2962+2T>G (n.*2962+2T>G) n.1619T>G c.1474+2T>G (n.1474+2T>G) c.1663+2T>G (n.1663+2T>G) c.1570+2T>G (n.1570+2T>G) n.1715+2T>G n.1766+2T>G n.1601T>G | |
| 6 | g.158114787A>G | CA366254873 | SERAC1 | c.*1404+2T>C (n.*1404+2T>C) c.1594+2T>C (n.1594+2T>C) c.1686T>C (p.Gly562=) c.1684+2T>C (n.1684+2T>C) c.*1305+2T>C (n.*1305+2T>C) c.*1386+2T>C (n.*1386+2T>C) n.3015+2T>C c.1420+2T>C (n.1420+2T>C) c.1555+2T>C (n.1555+2T>C) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*1372+2T>C (n.*1372+2T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.411T>C (p.Gly137=) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*1618+2T>C (n.*1618+2T>C) c.*2962+2T>C (n.*2962+2T>C) n.1619T>C c.1474+2T>C (n.1474+2T>C) c.1663+2T>C (n.1663+2T>C) c.1570+2T>C (n.1570+2T>C) n.1715+2T>C n.1766+2T>C n.1601T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.158114787A>T | CA366254872 | SERAC1 | c.*1404+2T>A (n.*1404+2T>A) c.1594+2T>A (n.1594+2T>A) c.1686T>A (p.Gly562=) c.1684+2T>A (n.1684+2T>A) c.*1305+2T>A (n.*1305+2T>A) c.*1386+2T>A (n.*1386+2T>A) n.3015+2T>A c.1420+2T>A (n.1420+2T>A) c.1555+2T>A (n.1555+2T>A) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1372+2T>A (n.*1372+2T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.411T>A (p.Gly137=) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*1618+2T>A (n.*1618+2T>A) c.*2962+2T>A (n.*2962+2T>A) n.1619T>A c.1474+2T>A (n.1474+2T>A) c.1663+2T>A (n.1663+2T>A) c.1570+2T>A (n.1570+2T>A) n.1715+2T>A n.1766+2T>A n.1601T>A | |
| 6 | g.158114787_158114788insTCTCATTTTATAATTTGTATATAATTGTGTTTAGACTATT | CA2508166220 | SERAC1 | c.*1404+1_*1404+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1404+1_*1404+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1594+1_1594+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1594+1_1594+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1685_1686insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (p.Asn563IlefsTer3) c.1684+1_1684+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1684+1_1684+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*1305+1_*1305+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1305+1_*1305+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*1386+1_*1386+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1386+1_*1386+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) n.3015+1_3015+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA c.1420+1_1420+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1420+1_1420+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1555+1_1555+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1555+1_1555+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*1519_*1520insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1519_*1520insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*1372+1_*1372+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1372+1_*1372+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*133_*134insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*133_*134insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.410_411insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (p.Asn138IlefsTer3) c.*246_*247insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*246_*247insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*1618+1_*1618+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*1618+1_*1618+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.*2962+1_*2962+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.*2962+1_*2962+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) n.1618_1619insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA c.1474+1_1474+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1474+1_1474+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1663+1_1663+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1663+1_1663+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) c.1570+1_1570+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA (n.1570+1_1570+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA) n.1715+1_1715+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA n.1766+1_1766+2insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA n.1600_1601insAATAGTCTAAACACAATTATATACAAATTATAAAATGAGA | |
| 6 | g.158114788C>A | CA366254875 | SERAC1 | c.*1404+1G>T (n.*1404+1G>T) c.1594+1G>T (n.1594+1G>T) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1684+1G>T (n.1684+1G>T) c.*1305+1G>T (n.*1305+1G>T) c.*1386+1G>T (n.*1386+1G>T) n.3015+1G>T c.1420+1G>T (n.1420+1G>T) c.1555+1G>T (n.1555+1G>T) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*1372+1G>T (n.*1372+1G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.*246G>T (n.*246G>T) c.*1618+1G>T (n.*1618+1G>T) c.*2962+1G>T (n.*2962+1G>T) n.1618G>T c.1474+1G>T (n.1474+1G>T) c.1663+1G>T (n.1663+1G>T) c.1570+1G>T (n.1570+1G>T) n.1715+1G>T n.1766+1G>T n.1600G>T | ClinVar dbSNP |
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