Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.158114732_158114734delCA4070989SERAC1c.*1404+62_*1404+64del (n.*1404+62_*1404+64del)
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n.1715+62_1715+64del
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n.1661_1663del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.158114733C>GCA366254684SERAC1c.*1404+56G>C (n.*1404+56G>C)
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n.1715+56G>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3015+56G>A
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n.1655G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114733_158114735delCA2680956653SERAC1c.*1404+54_*1404+56del (n.*1404+54_*1404+56del)
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n.3015+54_3015+56del
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c.*1372+54_*1372+56del (n.*1372+54_*1372+56del)
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n.1671_1673del
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c.1663+54_1663+56del (n.1663+54_1663+56del)
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n.1715+54_1715+56del
n.1766+54_1766+56del
n.1653_1655del
 gnomAD v4
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n.3015+55A>T
c.1420+55A>T (n.1420+55A>T)
c.1555+55A>T (n.1555+55A>T)
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n.1672A>T
c.1474+55A>T (n.1474+55A>T)
c.1663+55A>T (n.1663+55A>T)
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n.1715+55A>T
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n.1654A>T
 gnomAD v4
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c.1739A>G (p.Glu580Gly)
c.1684+55A>G (n.1684+55A>G)
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n.3015+55A>G
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c.1555+55A>G (n.1555+55A>G)
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c.*187A>G (n.*187A>G)
c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.*300A>G (n.*300A>G)
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c.*2962+55A>G (n.*2962+55A>G)
n.1672A>G
c.1474+55A>G (n.1474+55A>G)
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c.1570+55A>G (n.1570+55A>G)
n.1715+55A>G
n.1766+55A>G
n.1654A>G
 gnomAD v4
6g.158114734T>GCA366254689SERAC1c.*1404+55A>C (n.*1404+55A>C)
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c.1739A>C (p.Glu580Ala)
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n.3015+55A>C
c.1420+55A>C (n.1420+55A>C)
c.1555+55A>C (n.1555+55A>C)
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.*1372+55A>C (n.*1372+55A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.*1618+55A>C (n.*1618+55A>C)
c.*2962+55A>C (n.*2962+55A>C)
n.1672A>C
c.1474+55A>C (n.1474+55A>C)
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n.1654A>C
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c.1684+54del (n.1684+54del)
c.*1305+54del (n.*1305+54del)
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n.3015+54del
c.1420+54del (n.1420+54del)
c.1555+54del (n.1555+54del)
c.*1572del (n.*1572del)
c.*1372+54del (n.*1372+54del)
c.*186del (n.*186del)
c.463del (p.Glu155ArgfsTer?)
c.*299del (n.*299del)
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n.1671del
c.1474+54del (n.1474+54del)
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n.1715+54del
n.1766+54del
n.1653del
 gnomAD v4
6g.158114735C>ACA366254690SERAC1c.*1404+54G>T (n.*1404+54G>T)
c.1594+54G>T (n.1594+54G>T)
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
c.1684+54G>T (n.1684+54G>T)
c.*1305+54G>T (n.*1305+54G>T)
c.*1386+54G>T (n.*1386+54G>T)
n.3015+54G>T
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c.*186G>T (n.*186G>T)
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n.1671G>T
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n.1715+54G>T
n.1766+54G>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114735C=CA1675959241SERAC1c.*1404+54G= (n.*1404+54G=)
c.1594+54G= (n.1594+54G=)
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c.*186G= (n.*186G=)
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n.1671G=
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n.1715+54G=
n.1766+54G=
n.1653G=
6g.158114735C>GCA366254691SERAC1c.*1404+54G>C (n.*1404+54G>C)
c.1594+54G>C (n.1594+54G>C)
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
c.1684+54G>C (n.1684+54G>C)
c.*1305+54G>C (n.*1305+54G>C)
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n.3015+54G>C
c.1420+54G>C (n.1420+54G>C)
c.1555+54G>C (n.1555+54G>C)
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.*1372+54G>C (n.*1372+54G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*1618+54G>C (n.*1618+54G>C)
c.*2962+54G>C (n.*2962+54G>C)
n.1671G>C
c.1474+54G>C (n.1474+54G>C)
c.1663+54G>C (n.1663+54G>C)
c.1570+54G>C (n.1570+54G>C)
n.1715+54G>C
n.1766+54G>C
n.1653G>C
6g.158114735C>TCA366254692SERAC1c.*1404+54G>A (n.*1404+54G>A)
c.1594+54G>A (n.1594+54G>A)
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
c.1684+54G>A (n.1684+54G>A)
c.*1305+54G>A (n.*1305+54G>A)
c.*1386+54G>A (n.*1386+54G>A)
n.3015+54G>A
c.1420+54G>A (n.1420+54G>A)
c.1555+54G>A (n.1555+54G>A)
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.*1372+54G>A (n.*1372+54G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.*299G>A (n.*299G>A)
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c.*2962+54G>A (n.*2962+54G>A)
n.1671G>A
c.1474+54G>A (n.1474+54G>A)
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n.1715+54G>A
n.1766+54G>A
n.1653G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114736T>CCA4070991SERAC1c.*1404+53A>G (n.*1404+53A>G)
c.1594+53A>G (n.1594+53A>G)
c.1737A>G (p.Thr579=)
c.1684+53A>G (n.1684+53A>G)
c.*1305+53A>G (n.*1305+53A>G)
c.*1386+53A>G (n.*1386+53A>G)
n.3015+53A>G
c.1420+53A>G (n.1420+53A>G)
c.1555+53A>G (n.1555+53A>G)
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.*1372+53A>G (n.*1372+53A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.462A>G (p.Thr154=)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.*1618+53A>G (n.*1618+53A>G)
c.*2962+53A>G (n.*2962+53A>G)
n.1670A>G
c.1474+53A>G (n.1474+53A>G)
c.1663+53A>G (n.1663+53A>G)
c.1570+53A>G (n.1570+53A>G)
n.1715+53A>G
n.1766+53A>G
n.1652A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114736T>GCA150914700SERAC1c.*1404+53A>C (n.*1404+53A>C)
c.1594+53A>C (n.1594+53A>C)
c.1737A>C (p.Thr579=)
c.1684+53A>C (n.1684+53A>C)
c.*1305+53A>C (n.*1305+53A>C)
c.*1386+53A>C (n.*1386+53A>C)
n.3015+53A>C
c.1420+53A>C (n.1420+53A>C)
c.1555+53A>C (n.1555+53A>C)
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.*1372+53A>C (n.*1372+53A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.462A>C (p.Thr154=)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.*1618+53A>C (n.*1618+53A>C)
c.*2962+53A>C (n.*2962+53A>C)
n.1670A>C
c.1474+53A>C (n.1474+53A>C)
c.1663+53A>C (n.1663+53A>C)
c.1570+53A>C (n.1570+53A>C)
n.1715+53A>C
n.1766+53A>C
n.1652A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114736T=CA1675959243SERAC1c.*1404+53A= (n.*1404+53A=)
c.1594+53A= (n.1594+53A=)
c.1737A= (p.Thr579=)
c.1684+53A= (n.1684+53A=)
c.*1305+53A= (n.*1305+53A=)
c.*1386+53A= (n.*1386+53A=)
n.3015+53A=
c.1420+53A= (n.1420+53A=)
c.1555+53A= (n.1555+53A=)
c.*1571A= (n.*1571A=)
c.*1372+53A= (n.*1372+53A=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.462A= (p.Thr154=)
c.*298A= (n.*298A=)
c.*1618+53A= (n.*1618+53A=)
c.*2962+53A= (n.*2962+53A=)
n.1670A=
c.1474+53A= (n.1474+53A=)
c.1663+53A= (n.1663+53A=)
c.1570+53A= (n.1570+53A=)
n.1715+53A=
n.1766+53A=
n.1652A=
6g.158114737G>ACA366254697SERAC1c.*1404+52C>T (n.*1404+52C>T)
c.1594+52C>T (n.1594+52C>T)
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.1684+52C>T (n.1684+52C>T)
c.*1305+52C>T (n.*1305+52C>T)
c.*1386+52C>T (n.*1386+52C>T)
n.3015+52C>T
c.1420+52C>T (n.1420+52C>T)
c.1555+52C>T (n.1555+52C>T)
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.*1372+52C>T (n.*1372+52C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.461C>T (p.Thr154Ile)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*1618+52C>T (n.*1618+52C>T)
c.*2962+52C>T (n.*2962+52C>T)
n.1669C>T
c.1474+52C>T (n.1474+52C>T)
c.1663+52C>T (n.1663+52C>T)
c.1570+52C>T (n.1570+52C>T)
n.1715+52C>T
n.1766+52C>T
n.1651C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114737G>CCA366254699SERAC1c.*1404+52C>G (n.*1404+52C>G)
c.1594+52C>G (n.1594+52C>G)
c.1736C>G (p.Thr579Arg)
c.1684+52C>G (n.1684+52C>G)
c.*1305+52C>G (n.*1305+52C>G)
c.*1386+52C>G (n.*1386+52C>G)
n.3015+52C>G
c.1420+52C>G (n.1420+52C>G)
c.1555+52C>G (n.1555+52C>G)
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.*1372+52C>G (n.*1372+52C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.461C>G (p.Thr154Arg)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*1618+52C>G (n.*1618+52C>G)
c.*2962+52C>G (n.*2962+52C>G)
n.1669C>G
c.1474+52C>G (n.1474+52C>G)
c.1663+52C>G (n.1663+52C>G)
c.1570+52C>G (n.1570+52C>G)
n.1715+52C>G
n.1766+52C>G
n.1651C>G
6g.158114737G=CA1675959246SERAC1c.*1404+52C= (n.*1404+52C=)
c.1594+52C= (n.1594+52C=)
c.1736C= (p.Thr579=)
c.1684+52C= (n.1684+52C=)
c.*1305+52C= (n.*1305+52C=)
c.*1386+52C= (n.*1386+52C=)
n.3015+52C=
c.1420+52C= (n.1420+52C=)
c.1555+52C= (n.1555+52C=)
c.*1570C= (n.*1570C=)
c.*1372+52C= (n.*1372+52C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.461C= (p.Thr154=)
c.*297C= (n.*297C=)
c.*1618+52C= (n.*1618+52C=)
c.*2962+52C= (n.*2962+52C=)
n.1669C=
c.1474+52C= (n.1474+52C=)
c.1663+52C= (n.1663+52C=)
c.1570+52C= (n.1570+52C=)
n.1715+52C=
n.1766+52C=
n.1651C=
6g.158114737G>TCA366254696SERAC1c.*1404+52C>A (n.*1404+52C>A)
c.1594+52C>A (n.1594+52C>A)
c.1736C>A (p.Thr579Lys)
c.1684+52C>A (n.1684+52C>A)
c.*1305+52C>A (n.*1305+52C>A)
c.*1386+52C>A (n.*1386+52C>A)
n.3015+52C>A
c.1420+52C>A (n.1420+52C>A)
c.1555+52C>A (n.1555+52C>A)
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.*1372+52C>A (n.*1372+52C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.461C>A (p.Thr154Lys)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*1618+52C>A (n.*1618+52C>A)
c.*2962+52C>A (n.*2962+52C>A)
n.1669C>A
c.1474+52C>A (n.1474+52C>A)
c.1663+52C>A (n.1663+52C>A)
c.1570+52C>A (n.1570+52C>A)
n.1715+52C>A
n.1766+52C>A
n.1651C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114738T>ACA366254700SERAC1c.*1404+51A>T (n.*1404+51A>T)
c.1594+51A>T (n.1594+51A>T)
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.1684+51A>T (n.1684+51A>T)
c.*1305+51A>T (n.*1305+51A>T)
c.*1386+51A>T (n.*1386+51A>T)
n.3015+51A>T
c.1420+51A>T (n.1420+51A>T)
c.1555+51A>T (n.1555+51A>T)
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
c.*1372+51A>T (n.*1372+51A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.*1618+51A>T (n.*1618+51A>T)
c.*2962+51A>T (n.*2962+51A>T)
n.1668A>T
c.1474+51A>T (n.1474+51A>T)
c.1663+51A>T (n.1663+51A>T)
c.1570+51A>T (n.1570+51A>T)
n.1715+51A>T
n.1766+51A>T
n.1650A>T
6g.158114738T>CCA366254701SERAC1c.*1404+51A>G (n.*1404+51A>G)
c.1594+51A>G (n.1594+51A>G)
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.1684+51A>G (n.1684+51A>G)
c.*1305+51A>G (n.*1305+51A>G)
c.*1386+51A>G (n.*1386+51A>G)
n.3015+51A>G
c.1420+51A>G (n.1420+51A>G)
c.1555+51A>G (n.1555+51A>G)
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
c.*1372+51A>G (n.*1372+51A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.*1618+51A>G (n.*1618+51A>G)
c.*2962+51A>G (n.*2962+51A>G)
n.1668A>G
c.1474+51A>G (n.1474+51A>G)
c.1663+51A>G (n.1663+51A>G)
c.1570+51A>G (n.1570+51A>G)
n.1715+51A>G
n.1766+51A>G
n.1650A>G
 gnomAD v4
6g.158114738T>GCA150914703SERAC1c.*1404+51A>C (n.*1404+51A>C)
c.1594+51A>C (n.1594+51A>C)
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.1684+51A>C (n.1684+51A>C)
c.*1305+51A>C (n.*1305+51A>C)
c.*1386+51A>C (n.*1386+51A>C)
n.3015+51A>C
c.1420+51A>C (n.1420+51A>C)
c.1555+51A>C (n.1555+51A>C)
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
c.*1372+51A>C (n.*1372+51A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.*1618+51A>C (n.*1618+51A>C)
c.*2962+51A>C (n.*2962+51A>C)
n.1668A>C
c.1474+51A>C (n.1474+51A>C)
c.1663+51A>C (n.1663+51A>C)
c.1570+51A>C (n.1570+51A>C)
n.1715+51A>C
n.1766+51A>C
n.1650A>C
 dbSNP
6g.158114738T=CA1675959247SERAC1c.*1404+51A= (n.*1404+51A=)
c.1594+51A= (n.1594+51A=)
c.1735A= (p.Thr579=)
c.1684+51A= (n.1684+51A=)
c.*1305+51A= (n.*1305+51A=)
c.*1386+51A= (n.*1386+51A=)
n.3015+51A=
c.1420+51A= (n.1420+51A=)
c.1555+51A= (n.1555+51A=)
c.*1569A= (n.*1569A=)
c.*1372+51A= (n.*1372+51A=)
c.*183A= (n.*183A=)
c.460A= (p.Thr154=)
c.*296A= (n.*296A=)
c.*1618+51A= (n.*1618+51A=)
c.*2962+51A= (n.*2962+51A=)
n.1668A=
c.1474+51A= (n.1474+51A=)
c.1663+51A= (n.1663+51A=)
c.1570+51A= (n.1570+51A=)
n.1715+51A=
n.1766+51A=
n.1650A=
6g.158114739G>ACA1096370328SERAC1c.*1404+50C>T (n.*1404+50C>T)
c.1594+50C>T (n.1594+50C>T)
c.1734C>T (p.Tyr578=)
c.1684+50C>T (n.1684+50C>T)
c.*1305+50C>T (n.*1305+50C>T)
c.*1386+50C>T (n.*1386+50C>T)
n.3015+50C>T
c.1420+50C>T (n.1420+50C>T)
c.1555+50C>T (n.1555+50C>T)
c.*1568C>T (n.*1568C>T)
c.*1372+50C>T (n.*1372+50C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.459C>T (p.Tyr153=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*1618+50C>T (n.*1618+50C>T)
c.*2962+50C>T (n.*2962+50C>T)
n.1667C>T
c.1474+50C>T (n.1474+50C>T)
c.1663+50C>T (n.1663+50C>T)
c.1570+50C>T (n.1570+50C>T)
n.1715+50C>T
n.1766+50C>T
n.1649C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114739G>CCA366254703SERAC1c.*1404+50C>G (n.*1404+50C>G)
c.1594+50C>G (n.1594+50C>G)
c.1734C>G (p.Tyr578Ter)
c.1684+50C>G (n.1684+50C>G)
c.*1305+50C>G (n.*1305+50C>G)
c.*1386+50C>G (n.*1386+50C>G)
n.3015+50C>G
c.1420+50C>G (n.1420+50C>G)
c.1555+50C>G (n.1555+50C>G)
c.*1568C>G (n.*1568C>G)
c.*1372+50C>G (n.*1372+50C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*1618+50C>G (n.*1618+50C>G)
c.*2962+50C>G (n.*2962+50C>G)
n.1667C>G
c.1474+50C>G (n.1474+50C>G)
c.1663+50C>G (n.1663+50C>G)
c.1570+50C>G (n.1570+50C>G)
n.1715+50C>G
n.1766+50C>G
n.1649C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114739G>TCA366254710SERAC1c.*1404+50C>A (n.*1404+50C>A)
c.1594+50C>A (n.1594+50C>A)
c.1734C>A (p.Tyr578Ter)
c.1684+50C>A (n.1684+50C>A)
c.*1305+50C>A (n.*1305+50C>A)
c.*1386+50C>A (n.*1386+50C>A)
n.3015+50C>A
c.1420+50C>A (n.1420+50C>A)
c.1555+50C>A (n.1555+50C>A)
c.*1568C>A (n.*1568C>A)
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c.*182C>A (n.*182C>A)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*1618+50C>A (n.*1618+50C>A)
c.*2962+50C>A (n.*2962+50C>A)
n.1667C>A
c.1474+50C>A (n.1474+50C>A)
c.1663+50C>A (n.1663+50C>A)
c.1570+50C>A (n.1570+50C>A)
n.1715+50C>A
n.1766+50C>A
n.1649C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114740T>ACA366254713SERAC1c.*1404+49A>T (n.*1404+49A>T)
c.1594+49A>T (n.1594+49A>T)
c.1733A>T (p.Tyr578Phe)
c.1684+49A>T (n.1684+49A>T)
c.*1305+49A>T (n.*1305+49A>T)
c.*1386+49A>T (n.*1386+49A>T)
n.3015+49A>T
c.1420+49A>T (n.1420+49A>T)
c.1555+49A>T (n.1555+49A>T)
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.*1372+49A>T (n.*1372+49A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*1618+49A>T (n.*1618+49A>T)
c.*2962+49A>T (n.*2962+49A>T)
n.1666A>T
c.1474+49A>T (n.1474+49A>T)
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n.1648A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3015+49A>C
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n.1647T>G
6g.158114741A>GCA366254718SERAC1c.*1404+48T>C (n.*1404+48T>C)
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n.3015+48T>C
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n.1665T>C
c.1474+48T>C (n.1474+48T>C)
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n.1715+48T>C
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n.1647T>C
6g.158114741A>TCA366254720SERAC1c.*1404+48T>A (n.*1404+48T>A)
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c.1732T>A (p.Tyr578Asn)
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n.3015+48T>A
c.1420+48T>A (n.1420+48T>A)
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c.*1566T>A (n.*1566T>A)
c.*1372+48T>A (n.*1372+48T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.*293T>A (n.*293T>A)
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n.1715+48T>A
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n.1647T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114742A>CCA366254721SERAC1c.*1404+47T>G (n.*1404+47T>G)
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n.3015+47T>G
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n.1646T>G
6g.158114742A>TCA366254723SERAC1c.*1404+47T>A (n.*1404+47T>A)
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n.3015+47T>A
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c.1474+47T>A (n.1474+47T>A)
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n.1646T>A
6g.158114743C>ACA366254727SERAC1c.*1404+46G>T (n.*1404+46G>T)
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n.1645G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114743C=CA1675959249SERAC1c.*1404+46G= (n.*1404+46G=)
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n.1766+46G=
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6g.158114743C>GCA366254731SERAC1c.*1404+46G>C (n.*1404+46G>C)
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n.3015+46G>C
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c.*291G>C (n.*291G>C)
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c.1474+46G>C (n.1474+46G>C)
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n.1715+46G>C
n.1766+46G>C
n.1645G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1730G>A (p.Ser577Asn)
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n.3015+46G>A
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c.*178G>A (n.*178G>A)
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n.1663G>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3015+45A>T
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c.*290A>T (n.*290A>T)
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n.1662A>T
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n.1715+45A>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114744T>CCA366254735SERAC1c.*1404+45A>G (n.*1404+45A>G)
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6g.158114744T>GCA366254737SERAC1c.*1404+45A>C (n.*1404+45A>C)
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c.1729A>C (p.Ser577Arg)
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c.*1305+45A>C (n.*1305+45A>C)
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n.3015+45A>C
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c.*1563A>C (n.*1563A>C)
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 gnomAD v4
6g.158114746_158114748dupCA150914713SERAC1c.*1404+43_*1404+45dup (n.*1404+43_*1404+45dup)
c.1594+43_1594+45dup (n.1594+43_1594+45dup)
c.1727_1729dup (p.Ile576_Ser577insIle)
c.1684+43_1684+45dup (n.1684+43_1684+45dup)
c.*1305+43_*1305+45dup (n.*1305+43_*1305+45dup)
c.*1386+43_*1386+45dup (n.*1386+43_*1386+45dup)
n.3015+43_3015+45dup
c.1420+43_1420+45dup (n.1420+43_1420+45dup)
c.1555+43_1555+45dup (n.1555+43_1555+45dup)
c.*1561_*1563dup (n.*1561_*1563dup)
c.*1372+43_*1372+45dup (n.*1372+43_*1372+45dup)
c.*175_*177dup (n.*175_*177dup)
c.452_454dup (p.Ile151_Ser152insIle)
c.*288_*290dup (n.*288_*290dup)
c.*1618+43_*1618+45dup (n.*1618+43_*1618+45dup)
c.*2962+43_*2962+45dup (n.*2962+43_*2962+45dup)
n.1660_1662dup
c.1474+43_1474+45dup (n.1474+43_1474+45dup)
c.1663+43_1663+45dup (n.1663+43_1663+45dup)
c.1570+43_1570+45dup (n.1570+43_1570+45dup)
n.1715+43_1715+45dup
n.1766+43_1766+45dup
n.1642_1644dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114745G>ACA1096370337SERAC1c.*1404+44C>T (n.*1404+44C>T)
c.1594+44C>T (n.1594+44C>T)
c.1728C>T (p.Ile576=)
c.1684+44C>T (n.1684+44C>T)
c.*1305+44C>T (n.*1305+44C>T)
c.*1386+44C>T (n.*1386+44C>T)
n.3015+44C>T
c.1420+44C>T (n.1420+44C>T)
c.1555+44C>T (n.1555+44C>T)
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
c.*1372+44C>T (n.*1372+44C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.453C>T (p.Ile151=)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.*1618+44C>T (n.*1618+44C>T)
c.*2962+44C>T (n.*2962+44C>T)
n.1661C>T
c.1474+44C>T (n.1474+44C>T)
c.1663+44C>T (n.1663+44C>T)
c.1570+44C>T (n.1570+44C>T)
n.1715+44C>T
n.1766+44C>T
n.1643C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114745G>CCA366254738SERAC1c.*1404+44C>G (n.*1404+44C>G)
c.1594+44C>G (n.1594+44C>G)
c.1728C>G (p.Ile576Met)
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c.*1386+44C>G (n.*1386+44C>G)
n.3015+44C>G
c.1420+44C>G (n.1420+44C>G)
c.1555+44C>G (n.1555+44C>G)
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
c.*1372+44C>G (n.*1372+44C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.453C>G (p.Ile151Met)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.*1618+44C>G (n.*1618+44C>G)
c.*2962+44C>G (n.*2962+44C>G)
n.1661C>G
c.1474+44C>G (n.1474+44C>G)
c.1663+44C>G (n.1663+44C>G)
c.1570+44C>G (n.1570+44C>G)
n.1715+44C>G
n.1766+44C>G
n.1643C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114745G=CA1675959254SERAC1c.*1404+44C= (n.*1404+44C=)
c.1594+44C= (n.1594+44C=)
c.1728C= (p.Ile576=)
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c.*1305+44C= (n.*1305+44C=)
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n.3015+44C=
c.1420+44C= (n.1420+44C=)
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c.1474+44C= (n.1474+44C=)
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n.1715+44C=
n.1766+44C=
n.1643C=
6g.158114745G>TCA4070992SERAC1c.*1404+44C>A (n.*1404+44C>A)
c.1594+44C>A (n.1594+44C>A)
c.1728C>A (p.Ile576=)
c.1684+44C>A (n.1684+44C>A)
c.*1305+44C>A (n.*1305+44C>A)
c.*1386+44C>A (n.*1386+44C>A)
n.3015+44C>A
c.1420+44C>A (n.1420+44C>A)
c.1555+44C>A (n.1555+44C>A)
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
c.*1372+44C>A (n.*1372+44C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.453C>A (p.Ile151=)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.*1618+44C>A (n.*1618+44C>A)
c.*2962+44C>A (n.*2962+44C>A)
n.1661C>A
c.1474+44C>A (n.1474+44C>A)
c.1663+44C>A (n.1663+44C>A)
c.1570+44C>A (n.1570+44C>A)
n.1715+44C>A
n.1766+44C>A
n.1643C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.158114746A>CCA366254739SERAC1c.*1404+43T>G (n.*1404+43T>G)
c.1594+43T>G (n.1594+43T>G)
c.1727T>G (p.Ile576Ser)
c.1684+43T>G (n.1684+43T>G)
c.*1305+43T>G (n.*1305+43T>G)
c.*1386+43T>G (n.*1386+43T>G)
n.3015+43T>G
c.1420+43T>G (n.1420+43T>G)
c.1555+43T>G (n.1555+43T>G)
c.*1561T>G (n.*1561T>G)
c.*1372+43T>G (n.*1372+43T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.*1618+43T>G (n.*1618+43T>G)
c.*2962+43T>G (n.*2962+43T>G)
n.1660T>G
c.1474+43T>G (n.1474+43T>G)
c.1663+43T>G (n.1663+43T>G)
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n.1715+43T>G
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n.1642T>G
6g.158114746A>GCA366254741SERAC1c.*1404+43T>C (n.*1404+43T>C)
c.1594+43T>C (n.1594+43T>C)
c.1727T>C (p.Ile576Thr)
c.1684+43T>C (n.1684+43T>C)
c.*1305+43T>C (n.*1305+43T>C)
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n.3015+43T>C
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c.452T>C (p.Ile151Thr)
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n.1660T>C
c.1474+43T>C (n.1474+43T>C)
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n.1715+43T>C
n.1766+43T>C
n.1642T>C

Number of alleles fetched