Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.3015+105del
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c.*1623del (n.*1623del)
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c.*350del (n.*350del)
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n.1722del
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gnomAD v4
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n.3015+105G>T
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n.1722G>T
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n.1715+105G>T
n.1766+105G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*1618+100_*1618+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*1618+100_*1618+101insTTCCATGAATGTATTATCTC)
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gnomAD v4
6g.158114688_158114689insGAGATAATACATTCAAGGACCA2680956537SERAC1c.*1404+100_*1404+101insGTCCTTGAATGTATTATCTC (n.*1404+100_*1404+101insGTCCTTGAATGTATTATCTC)
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