Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.158114682del | CA4070965 | SERAC1 | c.*1404+107del (n.*1404+107del) c.1594+107del (n.1594+107del) c.*27del (n.*27del) c.1684+107del (n.1684+107del) c.*1305+107del (n.*1305+107del) c.*1386+107del (n.*1386+107del) n.3015+107del c.1420+107del (n.1420+107del) c.1555+107del (n.1555+107del) c.*1625del (n.*1625del) c.*1372+107del (n.*1372+107del) c.*352del (n.*352del) c.*1618+107del (n.*1618+107del) c.*2962+107del (n.*2962+107del) n.1724del c.1474+107del (n.1474+107del) c.1663+107del (n.1663+107del) c.1570+107del (n.1570+107del) n.1715+107del n.1766+107del n.1706del | dbSNP ExAC |
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6 | g.158114684C>T | CA2680956403 | SERAC1 | c.*1404+105G>A (n.*1404+105G>A) c.1594+105G>A (n.1594+105G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1684+105G>A (n.1684+105G>A) c.*1305+105G>A (n.*1305+105G>A) c.*1386+105G>A (n.*1386+105G>A) n.3015+105G>A c.1420+105G>A (n.1420+105G>A) c.1555+105G>A (n.1555+105G>A) c.*1623G>A (n.*1623G>A) c.*1372+105G>A (n.*1372+105G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) c.*1618+105G>A (n.*1618+105G>A) c.*2962+105G>A (n.*2962+105G>A) n.1722G>A c.1474+105G>A (n.1474+105G>A) c.1663+105G>A (n.1663+105G>A) c.1570+105G>A (n.1570+105G>A) n.1715+105G>A n.1766+105G>A n.1704G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.158114688T>C | CA2680956422 | SERAC1 | c.*1404+101A>G (n.*1404+101A>G) c.1594+101A>G (n.1594+101A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.1684+101A>G (n.1684+101A>G) c.*1305+101A>G (n.*1305+101A>G) c.*1386+101A>G (n.*1386+101A>G) n.3015+101A>G c.1420+101A>G (n.1420+101A>G) c.1555+101A>G (n.1555+101A>G) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*1372+101A>G (n.*1372+101A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*1618+101A>G (n.*1618+101A>G) c.*2962+101A>G (n.*2962+101A>G) n.1718A>G c.1474+101A>G (n.1474+101A>G) c.1663+101A>G (n.1663+101A>G) c.1570+101A>G (n.1570+101A>G) n.1715+101A>G n.1766+101A>G n.1700A>G | gnomAD v4 |
6 | g.158114688T>G | CA2680956423 | SERAC1 | c.*1404+101A>C (n.*1404+101A>C) c.1594+101A>C (n.1594+101A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.1684+101A>C (n.1684+101A>C) c.*1305+101A>C (n.*1305+101A>C) c.*1386+101A>C (n.*1386+101A>C) n.3015+101A>C c.1420+101A>C (n.1420+101A>C) c.1555+101A>C (n.1555+101A>C) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*1372+101A>C (n.*1372+101A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*1618+101A>C (n.*1618+101A>C) c.*2962+101A>C (n.*2962+101A>C) n.1718A>C c.1474+101A>C (n.1474+101A>C) c.1663+101A>C (n.1663+101A>C) c.1570+101A>C (n.1570+101A>C) n.1715+101A>C n.1766+101A>C n.1700A>C | gnomAD v4 |
6 | g.158114688T= | CA1675959138 | SERAC1 | c.*1404+101A= (n.*1404+101A=) c.1594+101A= (n.1594+101A=) c.*21A= (n.*21A=) c.1684+101A= (n.1684+101A=) c.*1305+101A= (n.*1305+101A=) c.*1386+101A= (n.*1386+101A=) n.3015+101A= c.1420+101A= (n.1420+101A=) c.1555+101A= (n.1555+101A=) c.*1619A= (n.*1619A=) c.*1372+101A= (n.*1372+101A=) c.*346A= (n.*346A=) c.*1618+101A= (n.*1618+101A=) c.*2962+101A= (n.*2962+101A=) n.1718A= c.1474+101A= (n.1474+101A=) c.1663+101A= (n.1663+101A=) c.1570+101A= (n.1570+101A=) n.1715+101A= n.1766+101A= n.1700A= | |
6 | g.158114689del | CA2578782248 | SERAC1 | c.*1404+101del (n.*1404+101del) c.1594+101del (n.1594+101del) c.*21del (n.*21del) c.1684+101del (n.1684+101del) c.*1305+101del (n.*1305+101del) c.*1386+101del (n.*1386+101del) n.3015+101del c.1420+101del (n.1420+101del) c.1555+101del (n.1555+101del) c.*1619del (n.*1619del) c.*1372+101del (n.*1372+101del) c.*346del (n.*346del) c.*1618+101del (n.*1618+101del) c.*2962+101del (n.*2962+101del) n.1718del c.1474+101del (n.1474+101del) c.1663+101del (n.1663+101del) c.1570+101del (n.1570+101del) n.1715+101del n.1766+101del n.1700del | gnomAD v4 |
6 | g.158114688_158114689insACATTCAAGGAA | CA2680956525 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGT (n.*1404+100_*1404+101insTTCCTTGAATGT) c.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGT (n.1594+100_1594+101insTTCCTTGAATGT) c.*20_*21insTTCCTTGAATGT (n.*20_*21insTTCCTTGAATGT) c.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGT (n.1684+100_1684+101insTTCCTTGAATGT) c.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGT (n.*1305+100_*1305+101insTTCCTTGAATGT) c.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGT (n.*1386+100_*1386+101insTTCCTTGAATGT) n.3015+100_3015+101insTTCCTTGAATGT c.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGT (n.1420+100_1420+101insTTCCTTGAATGT) c.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGT (n.1555+100_1555+101insTTCCTTGAATGT) c.*1618_*1619insTTCCTTGAATGT (n.*1618_*1619insTTCCTTGAATGT) c.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGT (n.*1372+100_*1372+101insTTCCTTGAATGT) c.*345_*346insTTCCTTGAATGT (n.*345_*346insTTCCTTGAATGT) c.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGT (n.*1618+100_*1618+101insTTCCTTGAATGT) c.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGT (n.*2962+100_*2962+101insTTCCTTGAATGT) n.1717_1718insTTCCTTGAATGT c.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGT (n.1474+100_1474+101insTTCCTTGAATGT) c.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGT (n.1663+100_1663+101insTTCCTTGAATGT) c.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGT (n.1570+100_1570+101insTTCCTTGAATGT) n.1715+100_1715+101insTTCCTTGAATGT n.1766+100_1766+101insTTCCTTGAATGT n.1699_1700insTTCCTTGAATGT | gnomAD v4 |
6 | g.158114688_158114689insGAGATAATACATTCATGGAA | CA2680956510 | SERAC1 | c.*1404+100_*1404+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*1404+100_*1404+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.1594+100_1594+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.1594+100_1594+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.*20_*21insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*20_*21insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.1684+100_1684+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.1684+100_1684+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.*1305+100_*1305+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*1305+100_*1305+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.*1386+100_*1386+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*1386+100_*1386+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) n.3015+100_3015+101insTTCCATGAATGTATTATCTC c.1420+100_1420+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.1420+100_1420+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.1555+100_1555+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.1555+100_1555+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.*1618_*1619insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*1618_*1619insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.*1372+100_*1372+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*1372+100_*1372+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.*345_*346insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*345_*346insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.*1618+100_*1618+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*1618+100_*1618+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.*2962+100_*2962+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.*2962+100_*2962+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) n.1717_1718insTTCCATGAATGTATTATCTC c.1474+100_1474+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.1474+100_1474+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.1663+100_1663+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.1663+100_1663+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) c.1570+100_1570+101insTTCCATGAATGTATTATCTC (n.1570+100_1570+101insTTCCATGAATGTATTATCTC) n.1715+100_1715+101insTTCCATGAATGTATTATCTC n.1766+100_1766+101insTTCCATGAATGTATTATCTC n.1699_1700insTTCCATGAATGTATTATCTC | gnomAD v4 |
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