Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.15660484C>ACA2677415594DTNBP1c.56+2330G>T (n.56+2330G>T)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.-233+2330G>T (n.-233+2330G>T)
n.283G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.253G>T
 gnomAD v4
6g.15660484C=CA1612392024DTNBP1c.56+2330G= (n.56+2330G=)
c.94G= (p.Val32=)
c.-233+2330G= (n.-233+2330G=)
n.283G=
c.-85G= (n.-85G=)
n.253G=
6g.15660484C>TCA3644296DTNBP1c.56+2330G>A (n.56+2330G>A)
c.94G>A (p.Val32Met)
c.-233+2330G>A (n.-233+2330G>A)
n.283G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.253G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660486_15660489delCA2677415595DTNBP1c.56+2325_56+2328del (n.56+2325_56+2328del)
c.89_92del (p.Gln30LeufsTer4)
c.-233+2325_-233+2328del (n.-233+2325_-233+2328del)
n.278_281del
c.-90_-87del (n.-90_-87del)
n.248_251del
 gnomAD v4
6g.15660487A=CA1612392025DTNBP1c.56+2327T= (n.56+2327T=)
c.91T= (p.Cys31=)
c.-233+2327T= (n.-233+2327T=)
n.280T=
c.-88T= (n.-88T=)
n.250T=
6g.15660487A>GCA3644297DTNBP1c.56+2327T>C (n.56+2327T>C)
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.-233+2327T>C (n.-233+2327T>C)
n.280T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.250T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660488C>ACA565722036DTNBP1c.56+2326G>T (n.56+2326G>T)
c.90G>T (p.Gln30His)
c.-233+2326G>T (n.-233+2326G>T)
n.279G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.249G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660488C=CA1612392026DTNBP1c.56+2326G= (n.56+2326G=)
c.90G= (p.Gln30=)
c.-233+2326G= (n.-233+2326G=)
n.279G=
c.-89G= (n.-89G=)
n.249G=
6g.15660488C>GCA2710782219DTNBP1c.56+2326G>C (n.56+2326G>C)
c.90G>C (p.Gln30His)
c.-233+2326G>C (n.-233+2326G>C)
n.279G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.249G>C
 dbSNP
6g.15660488C>TCA565722034DTNBP1c.56+2326G>A (n.56+2326G>A)
c.90G>A (p.Gln30=)
c.-233+2326G>A (n.-233+2326G>A)
n.279G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.249G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660489T>ACA2578535076DTNBP1c.56+2325A>T (n.56+2325A>T)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
c.-233+2325A>T (n.-233+2325A>T)
n.278A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.248A>T
 gnomAD v4
6g.15660490G>CCA565722038DTNBP1c.56+2324C>G (n.56+2324C>G)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
c.-233+2324C>G (n.-233+2324C>G)
n.277C>G
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.247C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660490G=CA1612392027DTNBP1c.56+2324C= (n.56+2324C=)
c.88C= (p.Gln30=)
c.-233+2324C= (n.-233+2324C=)
n.277C=
c.-91C= (n.-91C=)
n.247C=
6g.15660490G>TCA2677415596DTNBP1c.56+2324C>A (n.56+2324C>A)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
c.-233+2324C>A (n.-233+2324C>A)
n.277C>A
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.247C>A
 gnomAD v4
6g.15660492C>ACA2770108459DTNBP1c.56+2322G>T (n.56+2322G>T)
c.86G>T (p.Cys29Phe)
c.-233+2322G>T (n.-233+2322G>T)
n.275G>T
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.245G>T
6g.15660492C=CA1612392028DTNBP1c.56+2322G= (n.56+2322G=)
c.86G= (p.Cys29=)
c.-233+2322G= (n.-233+2322G=)
n.275G=
c.-93G= (n.-93G=)
n.245G=
6g.15660492C>TCA565722352DTNBP1c.56+2322G>A (n.56+2322G>A)
c.86G>A (p.Cys29Tyr)
c.-233+2322G>A (n.-233+2322G>A)
n.275G>A
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660494G>ACA2578535077DTNBP1c.56+2320C>T (n.56+2320C>T)
c.84C>T (p.Asp28=)
c.-233+2320C>T (n.-233+2320C>T)
n.273C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.243C>T
6g.15660495T>ACA821265713DTNBP1c.56+2319A>T (n.56+2319A>T)
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.-233+2319A>T (n.-233+2319A>T)
n.272A>T
c.-96A>T (n.-96A>T)
n.242A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660495T=CA1612392029DTNBP1c.56+2319A= (n.56+2319A=)
c.83A= (p.Asp28=)
c.-233+2319A= (n.-233+2319A=)
n.272A=
c.-96A= (n.-96A=)
n.242A=
6g.15660497C>ACA2677415597DTNBP1c.56+2317G>T (n.56+2317G>T)
c.81G>T (p.Leu27=)
c.-233+2317G>T (n.-233+2317G>T)
n.270G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.240G>T
 gnomAD v4
6g.15660497C>TCA2677415598DTNBP1c.56+2317G>A (n.56+2317G>A)
c.81G>A (p.Leu27=)
c.-233+2317G>A (n.-233+2317G>A)
n.270G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.240G>A
 gnomAD v4
6g.15660499G>ACA2770108460DTNBP1c.56+2315C>T (n.56+2315C>T)
c.79C>T (p.Leu27=)
c.-233+2315C>T (n.-233+2315C>T)
n.268C>T
c.-100C>T (n.-100C>T)
n.238C>T
6g.15660500T>GCA2677415599DTNBP1c.56+2314A>C (n.56+2314A>C)
c.78A>C (p.Pro26=)
c.-233+2314A>C (n.-233+2314A>C)
n.267A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
n.237A>C
 gnomAD v4
6g.15660504T>CCA1612392031DTNBP1c.56+2310A>G (n.56+2310A>G)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.-233+2310A>G (n.-233+2310A>G)
n.263A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.233A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.15660504T>GCA2578535078DTNBP1c.56+2310A>C (n.56+2310A>C)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.-233+2310A>C (n.-233+2310A>C)
n.263A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.233A>C
 gnomAD v4
6g.15660504T=CA1612392030DTNBP1c.56+2310A= (n.56+2310A=)
c.74A= (p.Lys25=)
c.-233+2310A= (n.-233+2310A=)
n.263A=
c.-105A= (n.-105A=)
n.233A=
6g.15660505T>GCA821265717DTNBP1c.56+2309A>C (n.56+2309A>C)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.-233+2309A>C (n.-233+2309A>C)
n.262A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
n.232A>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.15660505T=CA1612392032DTNBP1c.56+2309A= (n.56+2309A=)
c.73A= (p.Lys25=)
c.-233+2309A= (n.-233+2309A=)
n.262A=
c.-106A= (n.-106A=)
n.232A=
6g.15660508C=CA1612392033DTNBP1c.56+2306G= (n.56+2306G=)
c.70G= (p.Asp24=)
c.-233+2306G= (n.-233+2306G=)
n.259G=
c.-109G= (n.-109G=)
n.229G=
6g.15660508C>GCA1612392034DTNBP1c.56+2306G>C (n.56+2306G>C)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.-233+2306G>C (n.-233+2306G>C)
n.259G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
n.229G>C
 dbSNP
6g.15660508C>TCA2578535079DTNBP1c.56+2306G>A (n.56+2306G>A)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.-233+2306G>A (n.-233+2306G>A)
n.259G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.229G>A
 gnomAD v4
6g.15660509A=CA1612392035DTNBP1c.56+2305T= (n.56+2305T=)
c.69T= (p.Ala23=)
c.-233+2305T= (n.-233+2305T=)
n.258T=
c.-110T= (n.-110T=)
n.228T=
6g.15660509A>CCA565722354DTNBP1c.56+2305T>G (n.56+2305T>G)
c.69T>G (p.Ala23=)
c.-233+2305T>G (n.-233+2305T>G)
n.258T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
n.228T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660511C>ACA565722356DTNBP1c.56+2303G>T (n.56+2303G>T)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.-233+2303G>T (n.-233+2303G>T)
n.256G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.226G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660511C=CA1612392036DTNBP1c.56+2303G= (n.56+2303G=)
c.67G= (p.Ala23=)
c.-233+2303G= (n.-233+2303G=)
n.256G=
c.-112G= (n.-112G=)
n.226G=
6g.15660511C>TCA565722357DTNBP1c.56+2303G>A (n.56+2303G>A)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.-233+2303G>A (n.-233+2303G>A)
n.256G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.226G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.15660515A=CA1612392037DTNBP1c.56+2299T= (n.56+2299T=)
c.63T= (p.Leu21=)
c.-233+2299T= (n.-233+2299T=)
n.252T=
c.-116T= (n.-116T=)
n.222T=
6g.15660515A>GCA1612392038DTNBP1c.56+2299T>C (n.56+2299T>C)
c.63T>C (p.Leu21=)
c.-233+2299T>C (n.-233+2299T>C)
n.252T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
n.222T>C
 dbSNP
6g.15660516A=CA1612392039DTNBP1c.56+2298T= (n.56+2298T=)
c.62T= (p.Leu21=)
c.-233+2298T= (n.-233+2298T=)
n.251T=
c.-117T= (n.-117T=)
n.221T=
6g.15660516A>CCA565722358DTNBP1c.56+2298T>G (n.56+2298T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.-233+2298T>G (n.-233+2298T>G)
n.251T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.221T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660516A>GCA565722364DTNBP1c.56+2298T>C (n.56+2298T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.-233+2298T>C (n.-233+2298T>C)
n.251T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.221T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.15660517G>ACA2677415600DTNBP1c.56+2297C>T (n.56+2297C>T)
c.61C>T (p.Leu21Phe)
c.-233+2297C>T (n.-233+2297C>T)
n.250C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.220C>T
 gnomAD v4
6g.15660519G>ACA1086282009DTNBP1c.56+2295C>T (n.56+2295C>T)
c.59C>T (p.Ser20Leu)
c.-233+2295C>T (n.-233+2295C>T)
n.248C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.218C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.15660519G=CA1612392040DTNBP1c.56+2295C= (n.56+2295C=)
c.59C= (p.Ser20=)
c.-233+2295C= (n.-233+2295C=)
n.248C=
c.-120C= (n.-120C=)
n.218C=
6g.15660519G>TCA2677415601DTNBP1c.56+2295C>A (n.56+2295C>A)
c.59C>A (p.Ser20Ter)
c.-233+2295C>A (n.-233+2295C>A)
n.248C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.218C>A
 gnomAD v4
6g.15660520A>CCA2578535080DTNBP1c.56+2294T>G (n.56+2294T>G)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
c.-233+2294T>G (n.-233+2294T>G)
n.247T>G
c.-121T>G (n.-121T>G)
n.217T>G
6g.15660521C>TCA2578535081DTNBP1c.56+2293G>A (n.56+2293G>A)
c.57G>A (p.Gly19=)
c.-233+2293G>A (n.-233+2293G>A)
n.246G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
n.216G>A
6g.15660522C>ACA2677415602DTNBP1c.56+2292G>T (n.56+2292G>T)
c.57-1G>T (n.57-1G>T)
c.-233+2292G>T (n.-233+2292G>T)
n.246-1G>T
c.-122-1G>T (n.-122-1G>T)
n.216-1G>T
 gnomAD v4
6g.15660522C=CA1612392041DTNBP1c.56+2292G= (n.56+2292G=)
c.57-1G= (n.57-1G=)
c.-233+2292G= (n.-233+2292G=)
n.246-1G=
c.-122-1G= (n.-122-1G=)
n.216-1G=

Number of alleles fetched