UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15650906T>C | CA135267329 | DTNBP1 | c.161+407A>G (n.161+407A>G) c.110+1181A>G (n.110+1181A>G) c.*159+407A>G (n.*159+407A>G) c.*71+407A>G (n.*71+407A>G) c.56+11908A>G (n.56+11908A>G) c.-83+407A>G (n.-83+407A>G) n.489+407A>G c.122+407A>G (n.122+407A>G) c.71+1181A>G (n.71+1181A>G) n.459+407A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15650906T= | CA1612387949 | DTNBP1 | c.161+407A= (n.161+407A=) c.110+1181A= (n.110+1181A=) c.*159+407A= (n.*159+407A=) c.*71+407A= (n.*71+407A=) c.56+11908A= (n.56+11908A=) c.-83+407A= (n.-83+407A=) n.489+407A= c.122+407A= (n.122+407A=) c.71+1181A= (n.71+1181A=) n.459+407A= | |
| 6 | g.15650911T>C | CA2592588696 | DTNBP1 | c.161+402A>G (n.161+402A>G) c.110+1176A>G (n.110+1176A>G) c.*159+402A>G (n.*159+402A>G) c.*71+402A>G (n.*71+402A>G) c.56+11903A>G (n.56+11903A>G) c.-83+402A>G (n.-83+402A>G) n.489+402A>G c.122+402A>G (n.122+402A>G) c.71+1176A>G (n.71+1176A>G) n.459+402A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15650912T>C | CA135267330 | DTNBP1 | c.161+401A>G (n.161+401A>G) c.110+1175A>G (n.110+1175A>G) c.*159+401A>G (n.*159+401A>G) c.*71+401A>G (n.*71+401A>G) c.56+11902A>G (n.56+11902A>G) c.-83+401A>G (n.-83+401A>G) n.489+401A>G c.122+401A>G (n.122+401A>G) c.71+1175A>G (n.71+1175A>G) n.459+401A>G | dbSNP |
| 6 | g.15650912T= | CA1612387950 | DTNBP1 | c.161+401A= (n.161+401A=) c.110+1175A= (n.110+1175A=) c.*159+401A= (n.*159+401A=) c.*71+401A= (n.*71+401A=) c.56+11902A= (n.56+11902A=) c.-83+401A= (n.-83+401A=) n.489+401A= c.122+401A= (n.122+401A=) c.71+1175A= (n.71+1175A=) n.459+401A= | |
| 6 | g.15650915T>C | CA135267331 | DTNBP1 | c.161+398A>G (n.161+398A>G) c.110+1172A>G (n.110+1172A>G) c.*159+398A>G (n.*159+398A>G) c.*71+398A>G (n.*71+398A>G) c.56+11899A>G (n.56+11899A>G) c.-83+398A>G (n.-83+398A>G) n.489+398A>G c.122+398A>G (n.122+398A>G) c.71+1172A>G (n.71+1172A>G) n.459+398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15650915T= | CA1612387951 | DTNBP1 | c.161+398A= (n.161+398A=) c.110+1172A= (n.110+1172A=) c.*159+398A= (n.*159+398A=) c.*71+398A= (n.*71+398A=) c.56+11899A= (n.56+11899A=) c.-83+398A= (n.-83+398A=) n.489+398A= c.122+398A= (n.122+398A=) c.71+1172A= (n.71+1172A=) n.459+398A= | |
| 6 | g.15650916G= | CA1612387952 | DTNBP1 | c.161+397C= (n.161+397C=) c.110+1171C= (n.110+1171C=) c.*159+397C= (n.*159+397C=) c.*71+397C= (n.*71+397C=) c.56+11898C= (n.56+11898C=) c.-83+397C= (n.-83+397C=) n.489+397C= c.122+397C= (n.122+397C=) c.71+1171C= (n.71+1171C=) n.459+397C= | |
| 6 | g.15650916G>T | CA1612387953 | DTNBP1 | c.161+397C>A (n.161+397C>A) c.110+1171C>A (n.110+1171C>A) c.*159+397C>A (n.*159+397C>A) c.*71+397C>A (n.*71+397C>A) c.56+11898C>A (n.56+11898C>A) c.-83+397C>A (n.-83+397C>A) n.489+397C>A c.122+397C>A (n.122+397C>A) c.71+1171C>A (n.71+1171C>A) n.459+397C>A | dbSNP |
| 6 | g.15650919A= | CA1612387954 | DTNBP1 | c.161+394T= (n.161+394T=) c.110+1168T= (n.110+1168T=) c.*159+394T= (n.*159+394T=) c.*71+394T= (n.*71+394T=) c.56+11895T= (n.56+11895T=) c.-83+394T= (n.-83+394T=) n.489+394T= c.122+394T= (n.122+394T=) c.71+1168T= (n.71+1168T=) n.459+394T= | |
| 6 | g.15650919A>G | CA135267332 | DTNBP1 | c.161+394T>C (n.161+394T>C) c.110+1168T>C (n.110+1168T>C) c.*159+394T>C (n.*159+394T>C) c.*71+394T>C (n.*71+394T>C) c.56+11895T>C (n.56+11895T>C) c.-83+394T>C (n.-83+394T>C) n.489+394T>C c.122+394T>C (n.122+394T>C) c.71+1168T>C (n.71+1168T>C) n.459+394T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15650920T>C | CA821260589 | DTNBP1 | c.161+393A>G (n.161+393A>G) c.110+1167A>G (n.110+1167A>G) c.*159+393A>G (n.*159+393A>G) c.*71+393A>G (n.*71+393A>G) c.56+11894A>G (n.56+11894A>G) c.-83+393A>G (n.-83+393A>G) n.489+393A>G c.122+393A>G (n.122+393A>G) c.71+1167A>G (n.71+1167A>G) n.459+393A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15650920T= | CA1612387955 | DTNBP1 | c.161+393A= (n.161+393A=) c.110+1167A= (n.110+1167A=) c.*159+393A= (n.*159+393A=) c.*71+393A= (n.*71+393A=) c.56+11894A= (n.56+11894A=) c.-83+393A= (n.-83+393A=) n.489+393A= c.122+393A= (n.122+393A=) c.71+1167A= (n.71+1167A=) n.459+393A= | |
| 6 | g.15650923C>A | CA1086302288 | DTNBP1 | c.161+390G>T (n.161+390G>T) c.110+1164G>T (n.110+1164G>T) c.*159+390G>T (n.*159+390G>T) c.*71+390G>T (n.*71+390G>T) c.56+11891G>T (n.56+11891G>T) c.-83+390G>T (n.-83+390G>T) n.489+390G>T c.122+390G>T (n.122+390G>T) c.71+1164G>T (n.71+1164G>T) n.459+390G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15650925A= | CA1612387956 | DTNBP1 | c.161+388T= (n.161+388T=) c.110+1162T= (n.110+1162T=) c.*159+388T= (n.*159+388T=) c.*71+388T= (n.*71+388T=) c.56+11889T= (n.56+11889T=) c.-83+388T= (n.-83+388T=) n.489+388T= c.122+388T= (n.122+388T=) c.71+1162T= (n.71+1162T=) n.459+388T= | |
| 6 | g.15650925A>G | CA821260622 | DTNBP1 | c.161+388T>C (n.161+388T>C) c.110+1162T>C (n.110+1162T>C) c.*159+388T>C (n.*159+388T>C) c.*71+388T>C (n.*71+388T>C) c.56+11889T>C (n.56+11889T>C) c.-83+388T>C (n.-83+388T>C) n.489+388T>C c.122+388T>C (n.122+388T>C) c.71+1162T>C (n.71+1162T>C) n.459+388T>C | dbSNP |
| 6 | g.15650929A= | CA1612387957 | DTNBP1 | c.161+384T= (n.161+384T=) c.110+1158T= (n.110+1158T=) c.*159+384T= (n.*159+384T=) c.*71+384T= (n.*71+384T=) c.56+11885T= (n.56+11885T=) c.-83+384T= (n.-83+384T=) n.489+384T= c.122+384T= (n.122+384T=) c.71+1158T= (n.71+1158T=) n.459+384T= | |
| 6 | g.15650929A>T | CA821260625 | DTNBP1 | c.161+384T>A (n.161+384T>A) c.110+1158T>A (n.110+1158T>A) c.*159+384T>A (n.*159+384T>A) c.*71+384T>A (n.*71+384T>A) c.56+11885T>A (n.56+11885T>A) c.-83+384T>A (n.-83+384T>A) n.489+384T>A c.122+384T>A (n.122+384T>A) c.71+1158T>A (n.71+1158T>A) n.459+384T>A | dbSNP |
| 6 | g.15650930G>C | CA821260633 | DTNBP1 | c.161+383C>G (n.161+383C>G) c.110+1157C>G (n.110+1157C>G) c.*159+383C>G (n.*159+383C>G) c.*71+383C>G (n.*71+383C>G) c.56+11884C>G (n.56+11884C>G) c.-83+383C>G (n.-83+383C>G) n.489+383C>G c.122+383C>G (n.122+383C>G) c.71+1157C>G (n.71+1157C>G) n.459+383C>G | dbSNP |
| 6 | g.15650930G= | CA1612387958 | DTNBP1 | c.161+383C= (n.161+383C=) c.110+1157C= (n.110+1157C=) c.*159+383C= (n.*159+383C=) c.*71+383C= (n.*71+383C=) c.56+11884C= (n.56+11884C=) c.-83+383C= (n.-83+383C=) n.489+383C= c.122+383C= (n.122+383C=) c.71+1157C= (n.71+1157C=) n.459+383C= | |
| 6 | g.15650932C= | CA1612387959 | DTNBP1 | c.161+381G= (n.161+381G=) c.110+1155G= (n.110+1155G=) c.*159+381G= (n.*159+381G=) c.*71+381G= (n.*71+381G=) c.56+11882G= (n.56+11882G=) c.-83+381G= (n.-83+381G=) n.489+381G= c.122+381G= (n.122+381G=) c.71+1155G= (n.71+1155G=) n.459+381G= | |
| 6 | g.15650932C>T | CA1612387960 | DTNBP1 | c.161+381G>A (n.161+381G>A) c.110+1155G>A (n.110+1155G>A) c.*159+381G>A (n.*159+381G>A) c.*71+381G>A (n.*71+381G>A) c.56+11882G>A (n.56+11882G>A) c.-83+381G>A (n.-83+381G>A) n.489+381G>A c.122+381G>A (n.122+381G>A) c.71+1155G>A (n.71+1155G>A) n.459+381G>A | dbSNP |
| 6 | g.15650933C>A | CA1612387962 | DTNBP1 | c.161+380G>T (n.161+380G>T) c.110+1154G>T (n.110+1154G>T) c.*159+380G>T (n.*159+380G>T) c.*71+380G>T (n.*71+380G>T) c.56+11881G>T (n.56+11881G>T) c.-83+380G>T (n.-83+380G>T) n.489+380G>T c.122+380G>T (n.122+380G>T) c.71+1154G>T (n.71+1154G>T) n.459+380G>T | dbSNP |
| 6 | g.15650933C= | CA1612387961 | DTNBP1 | c.161+380G= (n.161+380G=) c.110+1154G= (n.110+1154G=) c.*159+380G= (n.*159+380G=) c.*71+380G= (n.*71+380G=) c.56+11881G= (n.56+11881G=) c.-83+380G= (n.-83+380G=) n.489+380G= c.122+380G= (n.122+380G=) c.71+1154G= (n.71+1154G=) n.459+380G= | |
| 6 | g.15650933C>G | CA2770108216 | DTNBP1 | c.161+380G>C (n.161+380G>C) c.110+1154G>C (n.110+1154G>C) c.*159+380G>C (n.*159+380G>C) c.*71+380G>C (n.*71+380G>C) c.56+11881G>C (n.56+11881G>C) c.-83+380G>C (n.-83+380G>C) n.489+380G>C c.122+380G>C (n.122+380G>C) c.71+1154G>C (n.71+1154G>C) n.459+380G>C | |
| 6 | g.15650934A= | CA1612387963 | DTNBP1 | c.161+379T= (n.161+379T=) c.110+1153T= (n.110+1153T=) c.*159+379T= (n.*159+379T=) c.*71+379T= (n.*71+379T=) c.56+11880T= (n.56+11880T=) c.-83+379T= (n.-83+379T=) n.489+379T= c.122+379T= (n.122+379T=) c.71+1153T= (n.71+1153T=) n.459+379T= | |
| 6 | g.15650934A>G | CA821260637 | DTNBP1 | c.161+379T>C (n.161+379T>C) c.110+1153T>C (n.110+1153T>C) c.*159+379T>C (n.*159+379T>C) c.*71+379T>C (n.*71+379T>C) c.56+11880T>C (n.56+11880T>C) c.-83+379T>C (n.-83+379T>C) n.489+379T>C c.122+379T>C (n.122+379T>C) c.71+1153T>C (n.71+1153T>C) n.459+379T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15650935T>A | CA1086302291 | DTNBP1 | c.161+378A>T (n.161+378A>T) c.110+1152A>T (n.110+1152A>T) c.*159+378A>T (n.*159+378A>T) c.*71+378A>T (n.*71+378A>T) c.56+11879A>T (n.56+11879A>T) c.-83+378A>T (n.-83+378A>T) n.489+378A>T c.122+378A>T (n.122+378A>T) c.71+1152A>T (n.71+1152A>T) n.459+378A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15650935T>C | CA821260653 | DTNBP1 | c.161+378A>G (n.161+378A>G) c.110+1152A>G (n.110+1152A>G) c.*159+378A>G (n.*159+378A>G) c.*71+378A>G (n.*71+378A>G) c.56+11879A>G (n.56+11879A>G) c.-83+378A>G (n.-83+378A>G) n.489+378A>G c.122+378A>G (n.122+378A>G) c.71+1152A>G (n.71+1152A>G) n.459+378A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15650935T= | CA1612387964 | DTNBP1 | c.161+378A= (n.161+378A=) c.110+1152A= (n.110+1152A=) c.*159+378A= (n.*159+378A=) c.*71+378A= (n.*71+378A=) c.56+11879A= (n.56+11879A=) c.-83+378A= (n.-83+378A=) n.489+378A= c.122+378A= (n.122+378A=) c.71+1152A= (n.71+1152A=) n.459+378A= | |
| 6 | g.15650937C>G | CA2592588697 | DTNBP1 | c.161+376G>C (n.161+376G>C) c.110+1150G>C (n.110+1150G>C) c.*159+376G>C (n.*159+376G>C) c.*71+376G>C (n.*71+376G>C) c.56+11877G>C (n.56+11877G>C) c.-83+376G>C (n.-83+376G>C) n.489+376G>C c.122+376G>C (n.122+376G>C) c.71+1150G>C (n.71+1150G>C) n.459+376G>C | gnomAD v3 |
| 6 | g.15650937C>T | CA2541439624 | DTNBP1 | c.161+376G>A (n.161+376G>A) c.110+1150G>A (n.110+1150G>A) c.*159+376G>A (n.*159+376G>A) c.*71+376G>A (n.*71+376G>A) c.56+11877G>A (n.56+11877G>A) c.-83+376G>A (n.-83+376G>A) n.489+376G>A c.122+376G>A (n.122+376G>A) c.71+1150G>A (n.71+1150G>A) n.459+376G>A | dbSNP |
| 6 | g.15650948T>C | CA2770108217 | DTNBP1 | c.161+365A>G (n.161+365A>G) c.110+1139A>G (n.110+1139A>G) c.*159+365A>G (n.*159+365A>G) c.*71+365A>G (n.*71+365A>G) c.56+11866A>G (n.56+11866A>G) c.-83+365A>G (n.-83+365A>G) n.489+365A>G c.122+365A>G (n.122+365A>G) c.71+1139A>G (n.71+1139A>G) n.459+365A>G | |
| 6 | g.15650952C= | CA1612387965 | DTNBP1 | c.161+361G= (n.161+361G=) c.110+1135G= (n.110+1135G=) c.*159+361G= (n.*159+361G=) c.*71+361G= (n.*71+361G=) c.56+11862G= (n.56+11862G=) c.-83+361G= (n.-83+361G=) n.489+361G= c.122+361G= (n.122+361G=) c.71+1135G= (n.71+1135G=) n.459+361G= | |
| 6 | g.15650952C>T | CA821260657 | DTNBP1 | c.161+361G>A (n.161+361G>A) c.110+1135G>A (n.110+1135G>A) c.*159+361G>A (n.*159+361G>A) c.*71+361G>A (n.*71+361G>A) c.56+11862G>A (n.56+11862G>A) c.-83+361G>A (n.-83+361G>A) n.489+361G>A c.122+361G>A (n.122+361G>A) c.71+1135G>A (n.71+1135G>A) n.459+361G>A | dbSNP |
| 6 | g.15650954C= | CA1612387966 | DTNBP1 | c.161+359G= (n.161+359G=) c.110+1133G= (n.110+1133G=) c.*159+359G= (n.*159+359G=) c.*71+359G= (n.*71+359G=) c.56+11860G= (n.56+11860G=) c.-83+359G= (n.-83+359G=) n.489+359G= c.122+359G= (n.122+359G=) c.71+1133G= (n.71+1133G=) n.459+359G= | |
| 6 | g.15650954C>G | CA1612387967 | DTNBP1 | c.161+359G>C (n.161+359G>C) c.110+1133G>C (n.110+1133G>C) c.*159+359G>C (n.*159+359G>C) c.*71+359G>C (n.*71+359G>C) c.56+11860G>C (n.56+11860G>C) c.-83+359G>C (n.-83+359G>C) n.489+359G>C c.122+359G>C (n.122+359G>C) c.71+1133G>C (n.71+1133G>C) n.459+359G>C | dbSNP |
| 6 | g.15650955C>A | CA1086302293 | DTNBP1 | c.161+358G>T (n.161+358G>T) c.110+1132G>T (n.110+1132G>T) c.*159+358G>T (n.*159+358G>T) c.*71+358G>T (n.*71+358G>T) c.56+11859G>T (n.56+11859G>T) c.-83+358G>T (n.-83+358G>T) n.489+358G>T c.122+358G>T (n.122+358G>T) c.71+1132G>T (n.71+1132G>T) n.459+358G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15650955C= | CA1612387968 | DTNBP1 | c.161+358G= (n.161+358G=) c.110+1132G= (n.110+1132G=) c.*159+358G= (n.*159+358G=) c.*71+358G= (n.*71+358G=) c.56+11859G= (n.56+11859G=) c.-83+358G= (n.-83+358G=) n.489+358G= c.122+358G= (n.122+358G=) c.71+1132G= (n.71+1132G=) n.459+358G= | |
| 6 | g.15650955C>T | CA565719971 | DTNBP1 | c.161+358G>A (n.161+358G>A) c.110+1132G>A (n.110+1132G>A) c.*159+358G>A (n.*159+358G>A) c.*71+358G>A (n.*71+358G>A) c.56+11859G>A (n.56+11859G>A) c.-83+358G>A (n.-83+358G>A) n.489+358G>A c.122+358G>A (n.122+358G>A) c.71+1132G>A (n.71+1132G>A) n.459+358G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15650957T>C | CA135267333 | DTNBP1 | c.161+356A>G (n.161+356A>G) c.110+1130A>G (n.110+1130A>G) c.*159+356A>G (n.*159+356A>G) c.*71+356A>G (n.*71+356A>G) c.56+11857A>G (n.56+11857A>G) c.-83+356A>G (n.-83+356A>G) n.489+356A>G c.122+356A>G (n.122+356A>G) c.71+1130A>G (n.71+1130A>G) n.459+356A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15650957T= | CA1612387969 | DTNBP1 | c.161+356A= (n.161+356A=) c.110+1130A= (n.110+1130A=) c.*159+356A= (n.*159+356A=) c.*71+356A= (n.*71+356A=) c.56+11857A= (n.56+11857A=) c.-83+356A= (n.-83+356A=) n.489+356A= c.122+356A= (n.122+356A=) c.71+1130A= (n.71+1130A=) n.459+356A= | |
| 6 | g.15650958G>A | CA821260661 | DTNBP1 | c.161+355C>T (n.161+355C>T) c.110+1129C>T (n.110+1129C>T) c.*159+355C>T (n.*159+355C>T) c.*71+355C>T (n.*71+355C>T) c.56+11856C>T (n.56+11856C>T) c.-83+355C>T (n.-83+355C>T) n.489+355C>T c.122+355C>T (n.122+355C>T) c.71+1129C>T (n.71+1129C>T) n.459+355C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15650958G= | CA1612387970 | DTNBP1 | c.161+355C= (n.161+355C=) c.110+1129C= (n.110+1129C=) c.*159+355C= (n.*159+355C=) c.*71+355C= (n.*71+355C=) c.56+11856C= (n.56+11856C=) c.-83+355C= (n.-83+355C=) n.489+355C= c.122+355C= (n.122+355C=) c.71+1129C= (n.71+1129C=) n.459+355C= | |
| 6 | g.15650959T>G | CA650681594 | DTNBP1 | c.161+354A>C (n.161+354A>C) c.110+1128A>C (n.110+1128A>C) c.*159+354A>C (n.*159+354A>C) c.*71+354A>C (n.*71+354A>C) c.56+11855A>C (n.56+11855A>C) c.-83+354A>C (n.-83+354A>C) n.489+354A>C c.122+354A>C (n.122+354A>C) c.71+1128A>C (n.71+1128A>C) n.459+354A>C | COSMIC |
| 6 | g.15650960C>A | CA135267334 | DTNBP1 | c.161+353G>T (n.161+353G>T) c.110+1127G>T (n.110+1127G>T) c.*159+353G>T (n.*159+353G>T) c.*71+353G>T (n.*71+353G>T) c.56+11854G>T (n.56+11854G>T) c.-83+353G>T (n.-83+353G>T) n.489+353G>T c.122+353G>T (n.122+353G>T) c.71+1127G>T (n.71+1127G>T) n.459+353G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15650960C= | CA1612387972 | DTNBP1 | c.161+353G= (n.161+353G=) c.110+1127G= (n.110+1127G=) c.*159+353G= (n.*159+353G=) c.*71+353G= (n.*71+353G=) c.56+11854G= (n.56+11854G=) c.-83+353G= (n.-83+353G=) n.489+353G= c.122+353G= (n.122+353G=) c.71+1127G= (n.71+1127G=) n.459+353G= | |
| 6 | g.15650960C>G | CA1612387971 | DTNBP1 | c.161+353G>C (n.161+353G>C) c.110+1127G>C (n.110+1127G>C) c.*159+353G>C (n.*159+353G>C) c.*71+353G>C (n.*71+353G>C) c.56+11854G>C (n.56+11854G>C) c.-83+353G>C (n.-83+353G>C) n.489+353G>C c.122+353G>C (n.122+353G>C) c.71+1127G>C (n.71+1127G>C) n.459+353G>C | dbSNP |
| 6 | g.15650962A= | CA1612387973 | DTNBP1 | c.161+351T= (n.161+351T=) c.110+1125T= (n.110+1125T=) c.*159+351T= (n.*159+351T=) c.*71+351T= (n.*71+351T=) c.56+11852T= (n.56+11852T=) c.-83+351T= (n.-83+351T=) n.489+351T= c.122+351T= (n.122+351T=) c.71+1125T= (n.71+1125T=) n.459+351T= | |
| 6 | g.15650962A>G | CA135267335 | DTNBP1 | c.161+351T>C (n.161+351T>C) c.110+1125T>C (n.110+1125T>C) c.*159+351T>C (n.*159+351T>C) c.*71+351T>C (n.*71+351T>C) c.56+11852T>C (n.56+11852T>C) c.-83+351T>C (n.-83+351T>C) n.489+351T>C c.122+351T>C (n.122+351T>C) c.71+1125T>C (n.71+1125T>C) n.459+351T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |