Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.15650850_15650851del | CA1086302220 | DTNBP1 | c.161+467_161+468del (n.161+467_161+468del) c.110+1241_110+1242del (n.110+1241_110+1242del) c.*159+467_*159+468del (n.*159+467_*159+468del) c.*71+467_*71+468del (n.*71+467_*71+468del) c.56+11968_56+11969del (n.56+11968_56+11969del) c.-83+467_-83+468del (n.-83+467_-83+468del) n.489+467_489+468del c.122+467_122+468del (n.122+467_122+468del) c.71+1241_71+1242del (n.71+1241_71+1242del) n.459+467_459+468del | dbSNP |
6 | g.15650848C>T | CA650681593 | DTNBP1 | c.161+465G>A (n.161+465G>A) c.110+1239G>A (n.110+1239G>A) c.*159+465G>A (n.*159+465G>A) c.*71+465G>A (n.*71+465G>A) c.56+11966G>A (n.56+11966G>A) c.-83+465G>A (n.-83+465G>A) n.489+465G>A c.122+465G>A (n.122+465G>A) c.71+1239G>A (n.71+1239G>A) n.459+465G>A | COSMIC |
6 | g.15650849A= | CA1612387918 | DTNBP1 | c.161+464T= (n.161+464T=) c.110+1238T= (n.110+1238T=) c.*159+464T= (n.*159+464T=) c.*71+464T= (n.*71+464T=) c.56+11965T= (n.56+11965T=) c.-83+464T= (n.-83+464T=) n.489+464T= c.122+464T= (n.122+464T=) c.71+1238T= (n.71+1238T=) n.459+464T= | |
6 | g.15650849A>C | CA821260548 | DTNBP1 | c.161+464T>G (n.161+464T>G) c.110+1238T>G (n.110+1238T>G) c.*159+464T>G (n.*159+464T>G) c.*71+464T>G (n.*71+464T>G) c.56+11965T>G (n.56+11965T>G) c.-83+464T>G (n.-83+464T>G) n.489+464T>G c.122+464T>G (n.122+464T>G) c.71+1238T>G (n.71+1238T>G) n.459+464T>G | dbSNP |
6 | g.15650849_15650850delinsAC | CA1612387917 | DTNBP1 | c.161+463_161+464delinsGT (n.161+463_161+464delinsGT) c.110+1237_110+1238delinsGT (n.110+1237_110+1238delinsGT) c.*159+463_*159+464delinsGT (n.*159+463_*159+464delinsGT) c.*71+463_*71+464delinsGT (n.*71+463_*71+464delinsGT) c.56+11964_56+11965delinsGT (n.56+11964_56+11965delinsGT) c.-83+463_-83+464delinsGT (n.-83+463_-83+464delinsGT) n.489+463_489+464delinsGT c.122+463_122+464delinsGT (n.122+463_122+464delinsGT) c.71+1237_71+1238delinsGT (n.71+1237_71+1238delinsGT) n.459+463_459+464delinsGT | |
6 | g.15650850del | CA565719963 | DTNBP1 | c.161+463del (n.161+463del) c.110+1237del (n.110+1237del) c.*159+463del (n.*159+463del) c.*71+463del (n.*71+463del) c.56+11964del (n.56+11964del) c.-83+463del (n.-83+463del) n.489+463del c.122+463del (n.122+463del) c.71+1237del (n.71+1237del) n.459+463del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.15650850C= | CA1612387920 | DTNBP1 | c.161+463G= (n.161+463G=) c.110+1237G= (n.110+1237G=) c.*159+463G= (n.*159+463G=) c.*71+463G= (n.*71+463G=) c.56+11964G= (n.56+11964G=) c.-83+463G= (n.-83+463G=) n.489+463G= c.122+463G= (n.122+463G=) c.71+1237G= (n.71+1237G=) n.459+463G= | |
6 | g.15650850C>T | CA1612387921 | DTNBP1 | c.161+463G>A (n.161+463G>A) c.110+1237G>A (n.110+1237G>A) c.*159+463G>A (n.*159+463G>A) c.*71+463G>A (n.*71+463G>A) c.56+11964G>A (n.56+11964G>A) c.-83+463G>A (n.-83+463G>A) n.489+463G>A c.122+463G>A (n.122+463G>A) c.71+1237G>A (n.71+1237G>A) n.459+463G>A | dbSNP |
6 | g.15650850_15650851delinsCA | CA1612387919 | DTNBP1 | c.161+462_161+463delinsTG (n.161+462_161+463delinsTG) c.110+1236_110+1237delinsTG (n.110+1236_110+1237delinsTG) c.*159+462_*159+463delinsTG (n.*159+462_*159+463delinsTG) c.*71+462_*71+463delinsTG (n.*71+462_*71+463delinsTG) c.56+11963_56+11964delinsTG (n.56+11963_56+11964delinsTG) c.-83+462_-83+463delinsTG (n.-83+462_-83+463delinsTG) n.489+462_489+463delinsTG c.122+462_122+463delinsTG (n.122+462_122+463delinsTG) c.71+1236_71+1237delinsTG (n.71+1236_71+1237delinsTG) n.459+462_459+463delinsTG | |
6 | g.15650851A>G | CA2711042374 | DTNBP1 | c.161+462T>C (n.161+462T>C) c.110+1236T>C (n.110+1236T>C) c.*159+462T>C (n.*159+462T>C) c.*71+462T>C (n.*71+462T>C) c.56+11963T>C (n.56+11963T>C) c.-83+462T>C (n.-83+462T>C) n.489+462T>C c.122+462T>C (n.122+462T>C) c.71+1236T>C (n.71+1236T>C) n.459+462T>C | dbSNP |
6 | g.15650854del | CA565719968 | DTNBP1 | c.161+462del (n.161+462del) c.110+1236del (n.110+1236del) c.*159+462del (n.*159+462del) c.*71+462del (n.*71+462del) c.56+11963del (n.56+11963del) c.-83+462del (n.-83+462del) n.489+462del c.122+462del (n.122+462del) c.71+1236del (n.71+1236del) n.459+462del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15650852A= | CA1612387922 | DTNBP1 | c.161+461T= (n.161+461T=) c.110+1235T= (n.110+1235T=) c.*159+461T= (n.*159+461T=) c.*71+461T= (n.*71+461T=) c.56+11962T= (n.56+11962T=) c.-83+461T= (n.-83+461T=) n.489+461T= c.122+461T= (n.122+461T=) c.71+1235T= (n.71+1235T=) n.459+461T= | |
6 | g.15650852A>G | CA135267323 | DTNBP1 | c.161+461T>C (n.161+461T>C) c.110+1235T>C (n.110+1235T>C) c.*159+461T>C (n.*159+461T>C) c.*71+461T>C (n.*71+461T>C) c.56+11962T>C (n.56+11962T>C) c.-83+461T>C (n.-83+461T>C) n.489+461T>C c.122+461T>C (n.122+461T>C) c.71+1235T>C (n.71+1235T>C) n.459+461T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15650853A= | CA1612387923 | DTNBP1 | c.161+460T= (n.161+460T=) c.110+1234T= (n.110+1234T=) c.*159+460T= (n.*159+460T=) c.*71+460T= (n.*71+460T=) c.56+11961T= (n.56+11961T=) c.-83+460T= (n.-83+460T=) n.489+460T= c.122+460T= (n.122+460T=) c.71+1234T= (n.71+1234T=) n.459+460T= | |
6 | g.15650853A>C | CA135267324 | DTNBP1 | c.161+460T>G (n.161+460T>G) c.110+1234T>G (n.110+1234T>G) c.*159+460T>G (n.*159+460T>G) c.*71+460T>G (n.*71+460T>G) c.56+11961T>G (n.56+11961T>G) c.-83+460T>G (n.-83+460T>G) n.489+460T>G c.122+460T>G (n.122+460T>G) c.71+1234T>G (n.71+1234T>G) n.459+460T>G | dbSNP |
6 | g.15650853A>G | CA135267325 | DTNBP1 | c.161+460T>C (n.161+460T>C) c.110+1234T>C (n.110+1234T>C) c.*159+460T>C (n.*159+460T>C) c.*71+460T>C (n.*71+460T>C) c.56+11961T>C (n.56+11961T>C) c.-83+460T>C (n.-83+460T>C) n.489+460T>C c.122+460T>C (n.122+460T>C) c.71+1234T>C (n.71+1234T>C) n.459+460T>C | dbSNP |
6 | g.15650855G>A | CA821260563 | DTNBP1 | c.161+458C>T (n.161+458C>T) c.110+1232C>T (n.110+1232C>T) c.*159+458C>T (n.*159+458C>T) c.*71+458C>T (n.*71+458C>T) c.56+11959C>T (n.56+11959C>T) c.-83+458C>T (n.-83+458C>T) n.489+458C>T c.122+458C>T (n.122+458C>T) c.71+1232C>T (n.71+1232C>T) n.459+458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15650855G= | CA1612387924 | DTNBP1 | c.161+458C= (n.161+458C=) c.110+1232C= (n.110+1232C=) c.*159+458C= (n.*159+458C=) c.*71+458C= (n.*71+458C=) c.56+11959C= (n.56+11959C=) c.-83+458C= (n.-83+458C=) n.489+458C= c.122+458C= (n.122+458C=) c.71+1232C= (n.71+1232C=) n.459+458C= | |
6 | g.15650861G= | CA1612387925 | DTNBP1 | c.161+452C= (n.161+452C=) c.110+1226C= (n.110+1226C=) c.*159+452C= (n.*159+452C=) c.*71+452C= (n.*71+452C=) c.56+11953C= (n.56+11953C=) c.-83+452C= (n.-83+452C=) n.489+452C= c.122+452C= (n.122+452C=) c.71+1226C= (n.71+1226C=) n.459+452C= | |
6 | g.15650861G>T | CA1612387926 | DTNBP1 | c.161+452C>A (n.161+452C>A) c.110+1226C>A (n.110+1226C>A) c.*159+452C>A (n.*159+452C>A) c.*71+452C>A (n.*71+452C>A) c.56+11953C>A (n.56+11953C>A) c.-83+452C>A (n.-83+452C>A) n.489+452C>A c.122+452C>A (n.122+452C>A) c.71+1226C>A (n.71+1226C>A) n.459+452C>A | dbSNP |
6 | g.15650861_15650862insCAGATCATAT | CA2543218463 | DTNBP1 | c.161+451_161+452insATATGATCTG (n.161+451_161+452insATATGATCTG) c.110+1225_110+1226insATATGATCTG (n.110+1225_110+1226insATATGATCTG) c.*159+451_*159+452insATATGATCTG (n.*159+451_*159+452insATATGATCTG) c.*71+451_*71+452insATATGATCTG (n.*71+451_*71+452insATATGATCTG) c.56+11952_56+11953insATATGATCTG (n.56+11952_56+11953insATATGATCTG) c.-83+451_-83+452insATATGATCTG (n.-83+451_-83+452insATATGATCTG) n.489+451_489+452insATATGATCTG c.122+451_122+452insATATGATCTG (n.122+451_122+452insATATGATCTG) c.71+1225_71+1226insATATGATCTG (n.71+1225_71+1226insATATGATCTG) n.459+451_459+452insATATGATCTG | |
6 | g.15650862A= | CA1612387927 | DTNBP1 | c.161+451T= (n.161+451T=) c.110+1225T= (n.110+1225T=) c.*159+451T= (n.*159+451T=) c.*71+451T= (n.*71+451T=) c.56+11952T= (n.56+11952T=) c.-83+451T= (n.-83+451T=) n.489+451T= c.122+451T= (n.122+451T=) c.71+1225T= (n.71+1225T=) n.459+451T= | |
6 | g.15650862A>T | CA821260567 | DTNBP1 | c.161+451T>A (n.161+451T>A) c.110+1225T>A (n.110+1225T>A) c.*159+451T>A (n.*159+451T>A) c.*71+451T>A (n.*71+451T>A) c.56+11952T>A (n.56+11952T>A) c.-83+451T>A (n.-83+451T>A) n.489+451T>A c.122+451T>A (n.122+451T>A) c.71+1225T>A (n.71+1225T>A) n.459+451T>A | dbSNP |
6 | g.15650866T>C | CA1612387929 | DTNBP1 | c.161+447A>G (n.161+447A>G) c.110+1221A>G (n.110+1221A>G) c.*159+447A>G (n.*159+447A>G) c.*71+447A>G (n.*71+447A>G) c.56+11948A>G (n.56+11948A>G) c.-83+447A>G (n.-83+447A>G) n.489+447A>G c.122+447A>G (n.122+447A>G) c.71+1221A>G (n.71+1221A>G) n.459+447A>G | dbSNP |
6 | g.15650866T= | CA1612387928 | DTNBP1 | c.161+447A= (n.161+447A=) c.110+1221A= (n.110+1221A=) c.*159+447A= (n.*159+447A=) c.*71+447A= (n.*71+447A=) c.56+11948A= (n.56+11948A=) c.-83+447A= (n.-83+447A=) n.489+447A= c.122+447A= (n.122+447A=) c.71+1221A= (n.71+1221A=) n.459+447A= | |
6 | g.15650869C>A | CA1612387931 | DTNBP1 | c.161+444G>T (n.161+444G>T) c.110+1218G>T (n.110+1218G>T) c.*159+444G>T (n.*159+444G>T) c.*71+444G>T (n.*71+444G>T) c.56+11945G>T (n.56+11945G>T) c.-83+444G>T (n.-83+444G>T) n.489+444G>T c.122+444G>T (n.122+444G>T) c.71+1218G>T (n.71+1218G>T) n.459+444G>T | dbSNP |
6 | g.15650869C= | CA1612387930 | DTNBP1 | c.161+444G= (n.161+444G=) c.110+1218G= (n.110+1218G=) c.*159+444G= (n.*159+444G=) c.*71+444G= (n.*71+444G=) c.56+11945G= (n.56+11945G=) c.-83+444G= (n.-83+444G=) n.489+444G= c.122+444G= (n.122+444G=) c.71+1218G= (n.71+1218G=) n.459+444G= | |
6 | g.15650870C>G | CA2557765594 | DTNBP1 | c.161+443G>C (n.161+443G>C) c.110+1217G>C (n.110+1217G>C) c.*159+443G>C (n.*159+443G>C) c.*71+443G>C (n.*71+443G>C) c.56+11944G>C (n.56+11944G>C) c.-83+443G>C (n.-83+443G>C) n.489+443G>C c.122+443G>C (n.122+443G>C) c.71+1217G>C (n.71+1217G>C) n.459+443G>C | |
6 | g.15650871A= | CA1612387932 | DTNBP1 | c.161+442T= (n.161+442T=) c.110+1216T= (n.110+1216T=) c.*159+442T= (n.*159+442T=) c.*71+442T= (n.*71+442T=) c.56+11943T= (n.56+11943T=) c.-83+442T= (n.-83+442T=) n.489+442T= c.122+442T= (n.122+442T=) c.71+1216T= (n.71+1216T=) n.459+442T= | |
6 | g.15650871A>G | CA1086302231 | DTNBP1 | c.161+442T>C (n.161+442T>C) c.110+1216T>C (n.110+1216T>C) c.*159+442T>C (n.*159+442T>C) c.*71+442T>C (n.*71+442T>C) c.56+11943T>C (n.56+11943T>C) c.-83+442T>C (n.-83+442T>C) n.489+442T>C c.122+442T>C (n.122+442T>C) c.71+1216T>C (n.71+1216T>C) n.459+442T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15650872A= | CA1612387933 | DTNBP1 | c.161+441T= (n.161+441T=) c.110+1215T= (n.110+1215T=) c.*159+441T= (n.*159+441T=) c.*71+441T= (n.*71+441T=) c.56+11942T= (n.56+11942T=) c.-83+441T= (n.-83+441T=) n.489+441T= c.122+441T= (n.122+441T=) c.71+1215T= (n.71+1215T=) n.459+441T= | |
6 | g.15650872A>G | CA1612387934 | DTNBP1 | c.161+441T>C (n.161+441T>C) c.110+1215T>C (n.110+1215T>C) c.*159+441T>C (n.*159+441T>C) c.*71+441T>C (n.*71+441T>C) c.56+11942T>C (n.56+11942T>C) c.-83+441T>C (n.-83+441T>C) n.489+441T>C c.122+441T>C (n.122+441T>C) c.71+1215T>C (n.71+1215T>C) n.459+441T>C | dbSNP |
6 | g.15650873G>C | CA821260569 | DTNBP1 | c.161+440C>G (n.161+440C>G) c.110+1214C>G (n.110+1214C>G) c.*159+440C>G (n.*159+440C>G) c.*71+440C>G (n.*71+440C>G) c.56+11941C>G (n.56+11941C>G) c.-83+440C>G (n.-83+440C>G) n.489+440C>G c.122+440C>G (n.122+440C>G) c.71+1214C>G (n.71+1214C>G) n.459+440C>G | dbSNP |
6 | g.15650873G= | CA1612387935 | DTNBP1 | c.161+440C= (n.161+440C=) c.110+1214C= (n.110+1214C=) c.*159+440C= (n.*159+440C=) c.*71+440C= (n.*71+440C=) c.56+11941C= (n.56+11941C=) c.-83+440C= (n.-83+440C=) n.489+440C= c.122+440C= (n.122+440C=) c.71+1214C= (n.71+1214C=) n.459+440C= | |
6 | g.15650874T>A | CA1086302232 | DTNBP1 | c.161+439A>T (n.161+439A>T) c.110+1213A>T (n.110+1213A>T) c.*159+439A>T (n.*159+439A>T) c.*71+439A>T (n.*71+439A>T) c.56+11940A>T (n.56+11940A>T) c.-83+439A>T (n.-83+439A>T) n.489+439A>T c.122+439A>T (n.122+439A>T) c.71+1213A>T (n.71+1213A>T) n.459+439A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15650874T= | CA1612387936 | DTNBP1 | c.161+439A= (n.161+439A=) c.110+1213A= (n.110+1213A=) c.*159+439A= (n.*159+439A=) c.*71+439A= (n.*71+439A=) c.56+11940A= (n.56+11940A=) c.-83+439A= (n.-83+439A=) n.489+439A= c.122+439A= (n.122+439A=) c.71+1213A= (n.71+1213A=) n.459+439A= | |
6 | g.15650875C= | CA1612387937 | DTNBP1 | c.161+438G= (n.161+438G=) c.110+1212G= (n.110+1212G=) c.*159+438G= (n.*159+438G=) c.*71+438G= (n.*71+438G=) c.56+11939G= (n.56+11939G=) c.-83+438G= (n.-83+438G=) n.489+438G= c.122+438G= (n.122+438G=) c.71+1212G= (n.71+1212G=) n.459+438G= | |
6 | g.15650875C>T | CA135267326 | DTNBP1 | c.161+438G>A (n.161+438G>A) c.110+1212G>A (n.110+1212G>A) c.*159+438G>A (n.*159+438G>A) c.*71+438G>A (n.*71+438G>A) c.56+11939G>A (n.56+11939G>A) c.-83+438G>A (n.-83+438G>A) n.489+438G>A c.122+438G>A (n.122+438G>A) c.71+1212G>A (n.71+1212G>A) n.459+438G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15650878T>C | CA821260573 | DTNBP1 | c.161+435A>G (n.161+435A>G) c.110+1209A>G (n.110+1209A>G) c.*159+435A>G (n.*159+435A>G) c.*71+435A>G (n.*71+435A>G) c.56+11936A>G (n.56+11936A>G) c.-83+435A>G (n.-83+435A>G) n.489+435A>G c.122+435A>G (n.122+435A>G) c.71+1209A>G (n.71+1209A>G) n.459+435A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15650878T= | CA1612387938 | DTNBP1 | c.161+435A= (n.161+435A=) c.110+1209A= (n.110+1209A=) c.*159+435A= (n.*159+435A=) c.*71+435A= (n.*71+435A=) c.56+11936A= (n.56+11936A=) c.-83+435A= (n.-83+435A=) n.489+435A= c.122+435A= (n.122+435A=) c.71+1209A= (n.71+1209A=) n.459+435A= | |
6 | g.15650880G>A | CA2571235448 | DTNBP1 | c.161+433C>T (n.161+433C>T) c.110+1207C>T (n.110+1207C>T) c.*159+433C>T (n.*159+433C>T) c.*71+433C>T (n.*71+433C>T) c.56+11934C>T (n.56+11934C>T) c.-83+433C>T (n.-83+433C>T) n.489+433C>T c.122+433C>T (n.122+433C>T) c.71+1207C>T (n.71+1207C>T) n.459+433C>T | |
6 | g.15650881T>A | CA135267327 | DTNBP1 | c.161+432A>T (n.161+432A>T) c.110+1206A>T (n.110+1206A>T) c.*159+432A>T (n.*159+432A>T) c.*71+432A>T (n.*71+432A>T) c.56+11933A>T (n.56+11933A>T) c.-83+432A>T (n.-83+432A>T) n.489+432A>T c.122+432A>T (n.122+432A>T) c.71+1206A>T (n.71+1206A>T) n.459+432A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15650881T>C | CA1612387940 | DTNBP1 | c.161+432A>G (n.161+432A>G) c.110+1206A>G (n.110+1206A>G) c.*159+432A>G (n.*159+432A>G) c.*71+432A>G (n.*71+432A>G) c.56+11933A>G (n.56+11933A>G) c.-83+432A>G (n.-83+432A>G) n.489+432A>G c.122+432A>G (n.122+432A>G) c.71+1206A>G (n.71+1206A>G) n.459+432A>G | dbSNP |
6 | g.15650881T= | CA1612387939 | DTNBP1 | c.161+432A= (n.161+432A=) c.110+1206A= (n.110+1206A=) c.*159+432A= (n.*159+432A=) c.*71+432A= (n.*71+432A=) c.56+11933A= (n.56+11933A=) c.-83+432A= (n.-83+432A=) n.489+432A= c.122+432A= (n.122+432A=) c.71+1206A= (n.71+1206A=) n.459+432A= | |
6 | g.15650888T>A | CA1086302240 | DTNBP1 | c.161+425A>T (n.161+425A>T) c.110+1199A>T (n.110+1199A>T) c.*159+425A>T (n.*159+425A>T) c.*71+425A>T (n.*71+425A>T) c.56+11926A>T (n.56+11926A>T) c.-83+425A>T (n.-83+425A>T) n.489+425A>T c.122+425A>T (n.122+425A>T) c.71+1199A>T (n.71+1199A>T) n.459+425A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15650888T= | CA1612387941 | DTNBP1 | c.161+425A= (n.161+425A=) c.110+1199A= (n.110+1199A=) c.*159+425A= (n.*159+425A=) c.*71+425A= (n.*71+425A=) c.56+11926A= (n.56+11926A=) c.-83+425A= (n.-83+425A=) n.489+425A= c.122+425A= (n.122+425A=) c.71+1199A= (n.71+1199A=) n.459+425A= | |
6 | g.15650895C= | CA1612387943 | DTNBP1 | c.161+418G= (n.161+418G=) c.110+1192G= (n.110+1192G=) c.*159+418G= (n.*159+418G=) c.*71+418G= (n.*71+418G=) c.56+11919G= (n.56+11919G=) c.-83+418G= (n.-83+418G=) n.489+418G= c.122+418G= (n.122+418G=) c.71+1192G= (n.71+1192G=) n.459+418G= | |
6 | g.15650895C>G | CA1086302241 | DTNBP1 | c.161+418G>C (n.161+418G>C) c.110+1192G>C (n.110+1192G>C) c.*159+418G>C (n.*159+418G>C) c.*71+418G>C (n.*71+418G>C) c.56+11919G>C (n.56+11919G>C) c.-83+418G>C (n.-83+418G>C) n.489+418G>C c.122+418G>C (n.122+418G>C) c.71+1192G>C (n.71+1192G>C) n.459+418G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15650895_15650898delinsCTTG | CA1612387942 | DTNBP1 | c.161+415_161+418delinsCAAG (n.161+415_161+418delinsCAAG) c.110+1189_110+1192delinsCAAG (n.110+1189_110+1192delinsCAAG) c.*159+415_*159+418delinsCAAG (n.*159+415_*159+418delinsCAAG) c.*71+415_*71+418delinsCAAG (n.*71+415_*71+418delinsCAAG) c.56+11916_56+11919delinsCAAG (n.56+11916_56+11919delinsCAAG) c.-83+415_-83+418delinsCAAG (n.-83+415_-83+418delinsCAAG) n.489+415_489+418delinsCAAG c.122+415_122+418delinsCAAG (n.122+415_122+418delinsCAAG) c.71+1189_71+1192delinsCAAG (n.71+1189_71+1192delinsCAAG) n.459+415_459+418delinsCAAG | |
6 | g.15650896T>C | CA1086302254 | DTNBP1 | c.161+417A>G (n.161+417A>G) c.110+1191A>G (n.110+1191A>G) c.*159+417A>G (n.*159+417A>G) c.*71+417A>G (n.*71+417A>G) c.56+11918A>G (n.56+11918A>G) c.-83+417A>G (n.-83+417A>G) n.489+417A>G c.122+417A>G (n.122+417A>G) c.71+1191A>G (n.71+1191A>G) n.459+417A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |