UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15633254G>C | CA135265435 | DTNBP1 | c.222+4490C>G (n.222+4490C>G) c.171+4490C>G (n.171+4490C>G) c.*220+4490C>G (n.*220+4490C>G) c.*132+4490C>G (n.*132+4490C>G) c.117+4490C>G (n.117+4490C>G) c.-22+4490C>G (n.-22+4490C>G) n.550+4490C>G c.183+4490C>G (n.183+4490C>G) c.132+4490C>G (n.132+4490C>G) n.520+4490C>G | dbSNP |
| 6 | g.15633254G= | CA1612354188 | DTNBP1 | c.222+4490C= (n.222+4490C=) c.171+4490C= (n.171+4490C=) c.*220+4490C= (n.*220+4490C=) c.*132+4490C= (n.*132+4490C=) c.117+4490C= (n.117+4490C=) c.-22+4490C= (n.-22+4490C=) n.550+4490C= c.183+4490C= (n.183+4490C=) c.132+4490C= (n.132+4490C=) n.520+4490C= | |
| 6 | g.15633255T>A | CA821256552 | DTNBP1 | c.222+4489A>T (n.222+4489A>T) c.171+4489A>T (n.171+4489A>T) c.*220+4489A>T (n.*220+4489A>T) c.*132+4489A>T (n.*132+4489A>T) c.117+4489A>T (n.117+4489A>T) c.-22+4489A>T (n.-22+4489A>T) n.550+4489A>T c.183+4489A>T (n.183+4489A>T) c.132+4489A>T (n.132+4489A>T) n.520+4489A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633255T= | CA1612354190 | DTNBP1 | c.222+4489A= (n.222+4489A=) c.171+4489A= (n.171+4489A=) c.*220+4489A= (n.*220+4489A=) c.*132+4489A= (n.*132+4489A=) c.117+4489A= (n.117+4489A=) c.-22+4489A= (n.-22+4489A=) n.550+4489A= c.183+4489A= (n.183+4489A=) c.132+4489A= (n.132+4489A=) n.520+4489A= | |
| 6 | g.15633256T>C | CA1086294927 | DTNBP1 | c.222+4488A>G (n.222+4488A>G) c.171+4488A>G (n.171+4488A>G) c.*220+4488A>G (n.*220+4488A>G) c.*132+4488A>G (n.*132+4488A>G) c.117+4488A>G (n.117+4488A>G) c.-22+4488A>G (n.-22+4488A>G) n.550+4488A>G c.183+4488A>G (n.183+4488A>G) c.132+4488A>G (n.132+4488A>G) n.520+4488A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633256T= | CA1612354192 | DTNBP1 | c.222+4488A= (n.222+4488A=) c.171+4488A= (n.171+4488A=) c.*220+4488A= (n.*220+4488A=) c.*132+4488A= (n.*132+4488A=) c.117+4488A= (n.117+4488A=) c.-22+4488A= (n.-22+4488A=) n.550+4488A= c.183+4488A= (n.183+4488A=) c.132+4488A= (n.132+4488A=) n.520+4488A= | |
| 6 | g.15633257_15633261delinsATTGT | CA1612354195 | DTNBP1 | c.222+4483_222+4487delinsACAAT (n.222+4483_222+4487delinsACAAT) c.171+4483_171+4487delinsACAAT (n.171+4483_171+4487delinsACAAT) c.*220+4483_*220+4487delinsACAAT (n.*220+4483_*220+4487delinsACAAT) c.*132+4483_*132+4487delinsACAAT (n.*132+4483_*132+4487delinsACAAT) c.117+4483_117+4487delinsACAAT (n.117+4483_117+4487delinsACAAT) c.-22+4483_-22+4487delinsACAAT (n.-22+4483_-22+4487delinsACAAT) n.550+4483_550+4487delinsACAAT c.183+4483_183+4487delinsACAAT (n.183+4483_183+4487delinsACAAT) c.132+4483_132+4487delinsACAAT (n.132+4483_132+4487delinsACAAT) n.520+4483_520+4487delinsACAAT | |
| 6 | g.15633260_15633263del | CA1086294929 | DTNBP1 | c.222+4483_222+4486del (n.222+4483_222+4486del) c.171+4483_171+4486del (n.171+4483_171+4486del) c.*220+4483_*220+4486del (n.*220+4483_*220+4486del) c.*132+4483_*132+4486del (n.*132+4483_*132+4486del) c.117+4483_117+4486del (n.117+4483_117+4486del) c.-22+4483_-22+4486del (n.-22+4483_-22+4486del) n.550+4483_550+4486del c.183+4483_183+4486del (n.183+4483_183+4486del) c.132+4483_132+4486del (n.132+4483_132+4486del) n.520+4483_520+4486del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633259T>C | CA135265436 | DTNBP1 | c.222+4485A>G (n.222+4485A>G) c.171+4485A>G (n.171+4485A>G) c.*220+4485A>G (n.*220+4485A>G) c.*132+4485A>G (n.*132+4485A>G) c.117+4485A>G (n.117+4485A>G) c.-22+4485A>G (n.-22+4485A>G) n.550+4485A>G c.183+4485A>G (n.183+4485A>G) c.132+4485A>G (n.132+4485A>G) n.520+4485A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633259T= | CA1612354197 | DTNBP1 | c.222+4485A= (n.222+4485A=) c.171+4485A= (n.171+4485A=) c.*220+4485A= (n.*220+4485A=) c.*132+4485A= (n.*132+4485A=) c.117+4485A= (n.117+4485A=) c.-22+4485A= (n.-22+4485A=) n.550+4485A= c.183+4485A= (n.183+4485A=) c.132+4485A= (n.132+4485A=) n.520+4485A= | |
| 6 | g.15633260G>A | CA135265437 | DTNBP1 | c.222+4484C>T (n.222+4484C>T) c.171+4484C>T (n.171+4484C>T) c.*220+4484C>T (n.*220+4484C>T) c.*132+4484C>T (n.*132+4484C>T) c.117+4484C>T (n.117+4484C>T) c.-22+4484C>T (n.-22+4484C>T) n.550+4484C>T c.183+4484C>T (n.183+4484C>T) c.132+4484C>T (n.132+4484C>T) n.520+4484C>T | dbSNP |
| 6 | g.15633260G= | CA1612354201 | DTNBP1 | c.222+4484C= (n.222+4484C=) c.171+4484C= (n.171+4484C=) c.*220+4484C= (n.*220+4484C=) c.*132+4484C= (n.*132+4484C=) c.117+4484C= (n.117+4484C=) c.-22+4484C= (n.-22+4484C=) n.550+4484C= c.183+4484C= (n.183+4484C=) c.132+4484C= (n.132+4484C=) n.520+4484C= | |
| 6 | g.15633267A= | CA1612354210 | DTNBP1 | c.222+4477T= (n.222+4477T=) c.171+4477T= (n.171+4477T=) c.*220+4477T= (n.*220+4477T=) c.*132+4477T= (n.*132+4477T=) c.117+4477T= (n.117+4477T=) c.-22+4477T= (n.-22+4477T=) n.550+4477T= c.183+4477T= (n.183+4477T=) c.132+4477T= (n.132+4477T=) n.520+4477T= | |
| 6 | g.15633267A>G | CA821256554 | DTNBP1 | c.222+4477T>C (n.222+4477T>C) c.171+4477T>C (n.171+4477T>C) c.*220+4477T>C (n.*220+4477T>C) c.*132+4477T>C (n.*132+4477T>C) c.117+4477T>C (n.117+4477T>C) c.-22+4477T>C (n.-22+4477T>C) n.550+4477T>C c.183+4477T>C (n.183+4477T>C) c.132+4477T>C (n.132+4477T>C) n.520+4477T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633271A= | CA1612354212 | DTNBP1 | c.222+4473T= (n.222+4473T=) c.171+4473T= (n.171+4473T=) c.*220+4473T= (n.*220+4473T=) c.*132+4473T= (n.*132+4473T=) c.117+4473T= (n.117+4473T=) c.-22+4473T= (n.-22+4473T=) n.550+4473T= c.183+4473T= (n.183+4473T=) c.132+4473T= (n.132+4473T=) n.520+4473T= | |
| 6 | g.15633271A>G | CA1086294930 | DTNBP1 | c.222+4473T>C (n.222+4473T>C) c.171+4473T>C (n.171+4473T>C) c.*220+4473T>C (n.*220+4473T>C) c.*132+4473T>C (n.*132+4473T>C) c.117+4473T>C (n.117+4473T>C) c.-22+4473T>C (n.-22+4473T>C) n.550+4473T>C c.183+4473T>C (n.183+4473T>C) c.132+4473T>C (n.132+4473T>C) n.520+4473T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633274T>G | CA1612354214 | DTNBP1 | c.222+4470A>C (n.222+4470A>C) c.171+4470A>C (n.171+4470A>C) c.*220+4470A>C (n.*220+4470A>C) c.*132+4470A>C (n.*132+4470A>C) c.117+4470A>C (n.117+4470A>C) c.-22+4470A>C (n.-22+4470A>C) n.550+4470A>C c.183+4470A>C (n.183+4470A>C) c.132+4470A>C (n.132+4470A>C) n.520+4470A>C | dbSNP |
| 6 | g.15633274T= | CA1612354213 | DTNBP1 | c.222+4470A= (n.222+4470A=) c.171+4470A= (n.171+4470A=) c.*220+4470A= (n.*220+4470A=) c.*132+4470A= (n.*132+4470A=) c.117+4470A= (n.117+4470A=) c.-22+4470A= (n.-22+4470A=) n.550+4470A= c.183+4470A= (n.183+4470A=) c.132+4470A= (n.132+4470A=) n.520+4470A= | |
| 6 | g.15633276T>C | CA1086294931 | DTNBP1 | c.222+4468A>G (n.222+4468A>G) c.171+4468A>G (n.171+4468A>G) c.*220+4468A>G (n.*220+4468A>G) c.*132+4468A>G (n.*132+4468A>G) c.117+4468A>G (n.117+4468A>G) c.-22+4468A>G (n.-22+4468A>G) n.550+4468A>G c.183+4468A>G (n.183+4468A>G) c.132+4468A>G (n.132+4468A>G) n.520+4468A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633276T= | CA1612354215 | DTNBP1 | c.222+4468A= (n.222+4468A=) c.171+4468A= (n.171+4468A=) c.*220+4468A= (n.*220+4468A=) c.*132+4468A= (n.*132+4468A=) c.117+4468A= (n.117+4468A=) c.-22+4468A= (n.-22+4468A=) n.550+4468A= c.183+4468A= (n.183+4468A=) c.132+4468A= (n.132+4468A=) n.520+4468A= | |
| 6 | g.15633278A= | CA1612354216 | DTNBP1 | c.222+4466T= (n.222+4466T=) c.171+4466T= (n.171+4466T=) c.*220+4466T= (n.*220+4466T=) c.*132+4466T= (n.*132+4466T=) c.117+4466T= (n.117+4466T=) c.-22+4466T= (n.-22+4466T=) n.550+4466T= c.183+4466T= (n.183+4466T=) c.132+4466T= (n.132+4466T=) n.520+4466T= | |
| 6 | g.15633278A>G | CA821256556 | DTNBP1 | c.222+4466T>C (n.222+4466T>C) c.171+4466T>C (n.171+4466T>C) c.*220+4466T>C (n.*220+4466T>C) c.*132+4466T>C (n.*132+4466T>C) c.117+4466T>C (n.117+4466T>C) c.-22+4466T>C (n.-22+4466T>C) n.550+4466T>C c.183+4466T>C (n.183+4466T>C) c.132+4466T>C (n.132+4466T>C) n.520+4466T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633282G>C | CA1612354218 | DTNBP1 | c.222+4462C>G (n.222+4462C>G) c.171+4462C>G (n.171+4462C>G) c.*220+4462C>G (n.*220+4462C>G) c.*132+4462C>G (n.*132+4462C>G) c.117+4462C>G (n.117+4462C>G) c.-22+4462C>G (n.-22+4462C>G) n.550+4462C>G c.183+4462C>G (n.183+4462C>G) c.132+4462C>G (n.132+4462C>G) n.520+4462C>G | dbSNP |
| 6 | g.15633282G= | CA1612354217 | DTNBP1 | c.222+4462C= (n.222+4462C=) c.171+4462C= (n.171+4462C=) c.*220+4462C= (n.*220+4462C=) c.*132+4462C= (n.*132+4462C=) c.117+4462C= (n.117+4462C=) c.-22+4462C= (n.-22+4462C=) n.550+4462C= c.183+4462C= (n.183+4462C=) c.132+4462C= (n.132+4462C=) n.520+4462C= | |
| 6 | g.15633283G>C | CA1612354222 | DTNBP1 | c.222+4461C>G (n.222+4461C>G) c.171+4461C>G (n.171+4461C>G) c.*220+4461C>G (n.*220+4461C>G) c.*132+4461C>G (n.*132+4461C>G) c.117+4461C>G (n.117+4461C>G) c.-22+4461C>G (n.-22+4461C>G) n.550+4461C>G c.183+4461C>G (n.183+4461C>G) c.132+4461C>G (n.132+4461C>G) n.520+4461C>G | dbSNP |
| 6 | g.15633283G= | CA1612354220 | DTNBP1 | c.222+4461C= (n.222+4461C=) c.171+4461C= (n.171+4461C=) c.*220+4461C= (n.*220+4461C=) c.*132+4461C= (n.*132+4461C=) c.117+4461C= (n.117+4461C=) c.-22+4461C= (n.-22+4461C=) n.550+4461C= c.183+4461C= (n.183+4461C=) c.132+4461C= (n.132+4461C=) n.520+4461C= | |
| 6 | g.15633283G>T | CA1612354219 | DTNBP1 | c.222+4461C>A (n.222+4461C>A) c.171+4461C>A (n.171+4461C>A) c.*220+4461C>A (n.*220+4461C>A) c.*132+4461C>A (n.*132+4461C>A) c.117+4461C>A (n.117+4461C>A) c.-22+4461C>A (n.-22+4461C>A) n.550+4461C>A c.183+4461C>A (n.183+4461C>A) c.132+4461C>A (n.132+4461C>A) n.520+4461C>A | dbSNP |
| 6 | g.15633285T>A | CA2711041265 | DTNBP1 | c.222+4459A>T (n.222+4459A>T) c.171+4459A>T (n.171+4459A>T) c.*220+4459A>T (n.*220+4459A>T) c.*132+4459A>T (n.*132+4459A>T) c.117+4459A>T (n.117+4459A>T) c.-22+4459A>T (n.-22+4459A>T) n.550+4459A>T c.183+4459A>T (n.183+4459A>T) c.132+4459A>T (n.132+4459A>T) n.520+4459A>T | dbSNP |
| 6 | g.15633285T= | CA1612354223 | DTNBP1 | c.222+4459A= (n.222+4459A=) c.171+4459A= (n.171+4459A=) c.*220+4459A= (n.*220+4459A=) c.*132+4459A= (n.*132+4459A=) c.117+4459A= (n.117+4459A=) c.-22+4459A= (n.-22+4459A=) n.550+4459A= c.183+4459A= (n.183+4459A=) c.132+4459A= (n.132+4459A=) n.520+4459A= | |
| 6 | g.15633286dup | CA1612354224 | DTNBP1 | c.222+4458dup (n.222+4458dup) c.171+4458dup (n.171+4458dup) c.*220+4458dup (n.*220+4458dup) c.*132+4458dup (n.*132+4458dup) c.117+4458dup (n.117+4458dup) c.-22+4458dup (n.-22+4458dup) n.550+4458dup c.183+4458dup (n.183+4458dup) c.132+4458dup (n.132+4458dup) n.520+4458dup | dbSNP |
| 6 | g.15633288A= | CA1612354226 | DTNBP1 | c.222+4456T= (n.222+4456T=) c.171+4456T= (n.171+4456T=) c.*220+4456T= (n.*220+4456T=) c.*132+4456T= (n.*132+4456T=) c.117+4456T= (n.117+4456T=) c.-22+4456T= (n.-22+4456T=) n.550+4456T= c.183+4456T= (n.183+4456T=) c.132+4456T= (n.132+4456T=) n.520+4456T= | |
| 6 | g.15633288A>C | CA1612354227 | DTNBP1 | c.222+4456T>G (n.222+4456T>G) c.171+4456T>G (n.171+4456T>G) c.*220+4456T>G (n.*220+4456T>G) c.*132+4456T>G (n.*132+4456T>G) c.117+4456T>G (n.117+4456T>G) c.-22+4456T>G (n.-22+4456T>G) n.550+4456T>G c.183+4456T>G (n.183+4456T>G) c.132+4456T>G (n.132+4456T>G) n.520+4456T>G | dbSNP |
| 6 | g.15633288A>T | CA821256557 | DTNBP1 | c.222+4456T>A (n.222+4456T>A) c.171+4456T>A (n.171+4456T>A) c.*220+4456T>A (n.*220+4456T>A) c.*132+4456T>A (n.*132+4456T>A) c.117+4456T>A (n.117+4456T>A) c.-22+4456T>A (n.-22+4456T>A) n.550+4456T>A c.183+4456T>A (n.183+4456T>A) c.132+4456T>A (n.132+4456T>A) n.520+4456T>A | dbSNP |
| 6 | g.15633289G>A | CA135265438 | DTNBP1 | c.222+4455C>T (n.222+4455C>T) c.171+4455C>T (n.171+4455C>T) c.*220+4455C>T (n.*220+4455C>T) c.*132+4455C>T (n.*132+4455C>T) c.117+4455C>T (n.117+4455C>T) c.-22+4455C>T (n.-22+4455C>T) n.550+4455C>T c.183+4455C>T (n.183+4455C>T) c.132+4455C>T (n.132+4455C>T) n.520+4455C>T | dbSNP |
| 6 | g.15633289G>C | CA1612354230 | DTNBP1 | c.222+4455C>G (n.222+4455C>G) c.171+4455C>G (n.171+4455C>G) c.*220+4455C>G (n.*220+4455C>G) c.*132+4455C>G (n.*132+4455C>G) c.117+4455C>G (n.117+4455C>G) c.-22+4455C>G (n.-22+4455C>G) n.550+4455C>G c.183+4455C>G (n.183+4455C>G) c.132+4455C>G (n.132+4455C>G) n.520+4455C>G | dbSNP |
| 6 | g.15633289G= | CA1612354229 | DTNBP1 | c.222+4455C= (n.222+4455C=) c.171+4455C= (n.171+4455C=) c.*220+4455C= (n.*220+4455C=) c.*132+4455C= (n.*132+4455C=) c.117+4455C= (n.117+4455C=) c.-22+4455C= (n.-22+4455C=) n.550+4455C= c.183+4455C= (n.183+4455C=) c.132+4455C= (n.132+4455C=) n.520+4455C= | |
| 6 | g.15633292G>A | CA821256560 | DTNBP1 | c.222+4452C>T (n.222+4452C>T) c.171+4452C>T (n.171+4452C>T) c.*220+4452C>T (n.*220+4452C>T) c.*132+4452C>T (n.*132+4452C>T) c.117+4452C>T (n.117+4452C>T) c.-22+4452C>T (n.-22+4452C>T) n.550+4452C>T c.183+4452C>T (n.183+4452C>T) c.132+4452C>T (n.132+4452C>T) n.520+4452C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633292G= | CA1612354231 | DTNBP1 | c.222+4452C= (n.222+4452C=) c.171+4452C= (n.171+4452C=) c.*220+4452C= (n.*220+4452C=) c.*132+4452C= (n.*132+4452C=) c.117+4452C= (n.117+4452C=) c.-22+4452C= (n.-22+4452C=) n.550+4452C= c.183+4452C= (n.183+4452C=) c.132+4452C= (n.132+4452C=) n.520+4452C= | |
| 6 | g.15633296T>C | CA2592588504 | DTNBP1 | c.222+4448A>G (n.222+4448A>G) c.171+4448A>G (n.171+4448A>G) c.*220+4448A>G (n.*220+4448A>G) c.*132+4448A>G (n.*132+4448A>G) c.117+4448A>G (n.117+4448A>G) c.-22+4448A>G (n.-22+4448A>G) n.550+4448A>G c.183+4448A>G (n.183+4448A>G) c.132+4448A>G (n.132+4448A>G) n.520+4448A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633298_15633299delinsGA | CA1612354233 | DTNBP1 | c.222+4445_222+4446delinsTC (n.222+4445_222+4446delinsTC) c.171+4445_171+4446delinsTC (n.171+4445_171+4446delinsTC) c.*220+4445_*220+4446delinsTC (n.*220+4445_*220+4446delinsTC) c.*132+4445_*132+4446delinsTC (n.*132+4445_*132+4446delinsTC) c.117+4445_117+4446delinsTC (n.117+4445_117+4446delinsTC) c.-22+4445_-22+4446delinsTC (n.-22+4445_-22+4446delinsTC) n.550+4445_550+4446delinsTC c.183+4445_183+4446delinsTC (n.183+4445_183+4446delinsTC) c.132+4445_132+4446delinsTC (n.132+4445_132+4446delinsTC) n.520+4445_520+4446delinsTC | |
| 6 | g.15633299del | CA821256561 | DTNBP1 | c.222+4445del (n.222+4445del) c.171+4445del (n.171+4445del) c.*220+4445del (n.*220+4445del) c.*132+4445del (n.*132+4445del) c.117+4445del (n.117+4445del) c.-22+4445del (n.-22+4445del) n.550+4445del c.183+4445del (n.183+4445del) c.132+4445del (n.132+4445del) n.520+4445del | dbSNP |
| 6 | g.15633300T>C | CA1612354238 | DTNBP1 | c.222+4444A>G (n.222+4444A>G) c.171+4444A>G (n.171+4444A>G) c.*220+4444A>G (n.*220+4444A>G) c.*132+4444A>G (n.*132+4444A>G) c.117+4444A>G (n.117+4444A>G) c.-22+4444A>G (n.-22+4444A>G) n.550+4444A>G c.183+4444A>G (n.183+4444A>G) c.132+4444A>G (n.132+4444A>G) n.520+4444A>G | dbSNP |
| 6 | g.15633300T= | CA1612354237 | DTNBP1 | c.222+4444A= (n.222+4444A=) c.171+4444A= (n.171+4444A=) c.*220+4444A= (n.*220+4444A=) c.*132+4444A= (n.*132+4444A=) c.117+4444A= (n.117+4444A=) c.-22+4444A= (n.-22+4444A=) n.550+4444A= c.183+4444A= (n.183+4444A=) c.132+4444A= (n.132+4444A=) n.520+4444A= | |
| 6 | g.15633301A= | CA1612354239 | DTNBP1 | c.222+4443T= (n.222+4443T=) c.171+4443T= (n.171+4443T=) c.*220+4443T= (n.*220+4443T=) c.*132+4443T= (n.*132+4443T=) c.117+4443T= (n.117+4443T=) c.-22+4443T= (n.-22+4443T=) n.550+4443T= c.183+4443T= (n.183+4443T=) c.132+4443T= (n.132+4443T=) n.520+4443T= | |
| 6 | g.15633301A>G | CA821256562 | DTNBP1 | c.222+4443T>C (n.222+4443T>C) c.171+4443T>C (n.171+4443T>C) c.*220+4443T>C (n.*220+4443T>C) c.*132+4443T>C (n.*132+4443T>C) c.117+4443T>C (n.117+4443T>C) c.-22+4443T>C (n.-22+4443T>C) n.550+4443T>C c.183+4443T>C (n.183+4443T>C) c.132+4443T>C (n.132+4443T>C) n.520+4443T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633302G>A | CA2592588505 | DTNBP1 | c.222+4442C>T (n.222+4442C>T) c.171+4442C>T (n.171+4442C>T) c.*220+4442C>T (n.*220+4442C>T) c.*132+4442C>T (n.*132+4442C>T) c.117+4442C>T (n.117+4442C>T) c.-22+4442C>T (n.-22+4442C>T) n.550+4442C>T c.183+4442C>T (n.183+4442C>T) c.132+4442C>T (n.132+4442C>T) n.520+4442C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633302G>C | CA565716244 | DTNBP1 | c.222+4442C>G (n.222+4442C>G) c.171+4442C>G (n.171+4442C>G) c.*220+4442C>G (n.*220+4442C>G) c.*132+4442C>G (n.*132+4442C>G) c.117+4442C>G (n.117+4442C>G) c.-22+4442C>G (n.-22+4442C>G) n.550+4442C>G c.183+4442C>G (n.183+4442C>G) c.132+4442C>G (n.132+4442C>G) n.520+4442C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633302G= | CA1612354240 | DTNBP1 | c.222+4442C= (n.222+4442C=) c.171+4442C= (n.171+4442C=) c.*220+4442C= (n.*220+4442C=) c.*132+4442C= (n.*132+4442C=) c.117+4442C= (n.117+4442C=) c.-22+4442C= (n.-22+4442C=) n.550+4442C= c.183+4442C= (n.183+4442C=) c.132+4442C= (n.132+4442C=) n.520+4442C= | |
| 6 | g.15633302G>T | CA2570361889 | DTNBP1 | c.222+4442C>A (n.222+4442C>A) c.171+4442C>A (n.171+4442C>A) c.*220+4442C>A (n.*220+4442C>A) c.*132+4442C>A (n.*132+4442C>A) c.117+4442C>A (n.117+4442C>A) c.-22+4442C>A (n.-22+4442C>A) n.550+4442C>A c.183+4442C>A (n.183+4442C>A) c.132+4442C>A (n.132+4442C>A) n.520+4442C>A | |
| 6 | g.15633305G>A | CA1612354242 | DTNBP1 | c.222+4439C>T (n.222+4439C>T) c.171+4439C>T (n.171+4439C>T) c.*220+4439C>T (n.*220+4439C>T) c.*132+4439C>T (n.*132+4439C>T) c.117+4439C>T (n.117+4439C>T) c.-22+4439C>T (n.-22+4439C>T) n.550+4439C>T c.183+4439C>T (n.183+4439C>T) c.132+4439C>T (n.132+4439C>T) n.520+4439C>T | dbSNP |