UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15633026T>G | CA821196453 | DTNBP1 | c.222+4718A>C (n.222+4718A>C) c.171+4718A>C (n.171+4718A>C) c.*220+4718A>C (n.*220+4718A>C) c.*132+4718A>C (n.*132+4718A>C) c.117+4718A>C (n.117+4718A>C) c.-22+4718A>C (n.-22+4718A>C) n.550+4718A>C c.183+4718A>C (n.183+4718A>C) c.132+4718A>C (n.132+4718A>C) n.520+4718A>C | dbSNP |
| 6 | g.15633026T= | CA1612353927 | DTNBP1 | c.222+4718A= (n.222+4718A=) c.171+4718A= (n.171+4718A=) c.*220+4718A= (n.*220+4718A=) c.*132+4718A= (n.*132+4718A=) c.117+4718A= (n.117+4718A=) c.-22+4718A= (n.-22+4718A=) n.550+4718A= c.183+4718A= (n.183+4718A=) c.132+4718A= (n.132+4718A=) n.520+4718A= | |
| 6 | g.15633027C= | CA1612353931 | DTNBP1 | c.222+4717G= (n.222+4717G=) c.171+4717G= (n.171+4717G=) c.*220+4717G= (n.*220+4717G=) c.*132+4717G= (n.*132+4717G=) c.117+4717G= (n.117+4717G=) c.-22+4717G= (n.-22+4717G=) n.550+4717G= c.183+4717G= (n.183+4717G=) c.132+4717G= (n.132+4717G=) n.520+4717G= | |
| 6 | g.15633027C>T | CA1612353934 | DTNBP1 | c.222+4717G>A (n.222+4717G>A) c.171+4717G>A (n.171+4717G>A) c.*220+4717G>A (n.*220+4717G>A) c.*132+4717G>A (n.*132+4717G>A) c.117+4717G>A (n.117+4717G>A) c.-22+4717G>A (n.-22+4717G>A) n.550+4717G>A c.183+4717G>A (n.183+4717G>A) c.132+4717G>A (n.132+4717G>A) n.520+4717G>A | dbSNP |
| 6 | g.15633030A= | CA1612353938 | DTNBP1 | c.222+4714T= (n.222+4714T=) c.171+4714T= (n.171+4714T=) c.*220+4714T= (n.*220+4714T=) c.*132+4714T= (n.*132+4714T=) c.117+4714T= (n.117+4714T=) c.-22+4714T= (n.-22+4714T=) n.550+4714T= c.183+4714T= (n.183+4714T=) c.132+4714T= (n.132+4714T=) n.520+4714T= | |
| 6 | g.15633030A>G | CA821196463 | DTNBP1 | c.222+4714T>C (n.222+4714T>C) c.171+4714T>C (n.171+4714T>C) c.*220+4714T>C (n.*220+4714T>C) c.*132+4714T>C (n.*132+4714T>C) c.117+4714T>C (n.117+4714T>C) c.-22+4714T>C (n.-22+4714T>C) n.550+4714T>C c.183+4714T>C (n.183+4714T>C) c.132+4714T>C (n.132+4714T>C) n.520+4714T>C | dbSNP |
| 6 | g.15633036T>C | CA1612353940 | DTNBP1 | c.222+4708A>G (n.222+4708A>G) c.171+4708A>G (n.171+4708A>G) c.*220+4708A>G (n.*220+4708A>G) c.*132+4708A>G (n.*132+4708A>G) c.117+4708A>G (n.117+4708A>G) c.-22+4708A>G (n.-22+4708A>G) n.550+4708A>G c.183+4708A>G (n.183+4708A>G) c.132+4708A>G (n.132+4708A>G) n.520+4708A>G | dbSNP |
| 6 | g.15633036T= | CA1612353939 | DTNBP1 | c.222+4708A= (n.222+4708A=) c.171+4708A= (n.171+4708A=) c.*220+4708A= (n.*220+4708A=) c.*132+4708A= (n.*132+4708A=) c.117+4708A= (n.117+4708A=) c.-22+4708A= (n.-22+4708A=) n.550+4708A= c.183+4708A= (n.183+4708A=) c.132+4708A= (n.132+4708A=) n.520+4708A= | |
| 6 | g.15633037T>C | CA565716196 | DTNBP1 | c.222+4707A>G (n.222+4707A>G) c.171+4707A>G (n.171+4707A>G) c.*220+4707A>G (n.*220+4707A>G) c.*132+4707A>G (n.*132+4707A>G) c.117+4707A>G (n.117+4707A>G) c.-22+4707A>G (n.-22+4707A>G) n.550+4707A>G c.183+4707A>G (n.183+4707A>G) c.132+4707A>G (n.132+4707A>G) n.520+4707A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633037T= | CA1612353942 | DTNBP1 | c.222+4707A= (n.222+4707A=) c.171+4707A= (n.171+4707A=) c.*220+4707A= (n.*220+4707A=) c.*132+4707A= (n.*132+4707A=) c.117+4707A= (n.117+4707A=) c.-22+4707A= (n.-22+4707A=) n.550+4707A= c.183+4707A= (n.183+4707A=) c.132+4707A= (n.132+4707A=) n.520+4707A= | |
| 6 | g.15633039T>C | CA1612353945 | DTNBP1 | c.222+4705A>G (n.222+4705A>G) c.171+4705A>G (n.171+4705A>G) c.*220+4705A>G (n.*220+4705A>G) c.*132+4705A>G (n.*132+4705A>G) c.117+4705A>G (n.117+4705A>G) c.-22+4705A>G (n.-22+4705A>G) n.550+4705A>G c.183+4705A>G (n.183+4705A>G) c.132+4705A>G (n.132+4705A>G) n.520+4705A>G | dbSNP |
| 6 | g.15633039T= | CA1612353944 | DTNBP1 | c.222+4705A= (n.222+4705A=) c.171+4705A= (n.171+4705A=) c.*220+4705A= (n.*220+4705A=) c.*132+4705A= (n.*132+4705A=) c.117+4705A= (n.117+4705A=) c.-22+4705A= (n.-22+4705A=) n.550+4705A= c.183+4705A= (n.183+4705A=) c.132+4705A= (n.132+4705A=) n.520+4705A= | |
| 6 | g.15633042G>A | CA2770094640 | DTNBP1 | c.222+4702C>T (n.222+4702C>T) c.171+4702C>T (n.171+4702C>T) c.*220+4702C>T (n.*220+4702C>T) c.*132+4702C>T (n.*132+4702C>T) c.117+4702C>T (n.117+4702C>T) c.-22+4702C>T (n.-22+4702C>T) n.550+4702C>T c.183+4702C>T (n.183+4702C>T) c.132+4702C>T (n.132+4702C>T) n.520+4702C>T | |
| 6 | g.15633045C= | CA1612353947 | DTNBP1 | c.222+4699G= (n.222+4699G=) c.171+4699G= (n.171+4699G=) c.*220+4699G= (n.*220+4699G=) c.*132+4699G= (n.*132+4699G=) c.117+4699G= (n.117+4699G=) c.-22+4699G= (n.-22+4699G=) n.550+4699G= c.183+4699G= (n.183+4699G=) c.132+4699G= (n.132+4699G=) n.520+4699G= | |
| 6 | g.15633045C>T | CA1612353949 | DTNBP1 | c.222+4699G>A (n.222+4699G>A) c.171+4699G>A (n.171+4699G>A) c.*220+4699G>A (n.*220+4699G>A) c.*132+4699G>A (n.*132+4699G>A) c.117+4699G>A (n.117+4699G>A) c.-22+4699G>A (n.-22+4699G>A) n.550+4699G>A c.183+4699G>A (n.183+4699G>A) c.132+4699G>A (n.132+4699G>A) n.520+4699G>A | dbSNP |
| 6 | g.15633046A= | CA1612353955 | DTNBP1 | c.222+4698T= (n.222+4698T=) c.171+4698T= (n.171+4698T=) c.*220+4698T= (n.*220+4698T=) c.*132+4698T= (n.*132+4698T=) c.117+4698T= (n.117+4698T=) c.-22+4698T= (n.-22+4698T=) n.550+4698T= c.183+4698T= (n.183+4698T=) c.132+4698T= (n.132+4698T=) n.520+4698T= | |
| 6 | g.15633046A>C | CA1086294862 | DTNBP1 | c.222+4698T>G (n.222+4698T>G) c.171+4698T>G (n.171+4698T>G) c.*220+4698T>G (n.*220+4698T>G) c.*132+4698T>G (n.*132+4698T>G) c.117+4698T>G (n.117+4698T>G) c.-22+4698T>G (n.-22+4698T>G) n.550+4698T>G c.183+4698T>G (n.183+4698T>G) c.132+4698T>G (n.132+4698T>G) n.520+4698T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633046A>T | CA565716197 | DTNBP1 | c.222+4698T>A (n.222+4698T>A) c.171+4698T>A (n.171+4698T>A) c.*220+4698T>A (n.*220+4698T>A) c.*132+4698T>A (n.*132+4698T>A) c.117+4698T>A (n.117+4698T>A) c.-22+4698T>A (n.-22+4698T>A) n.550+4698T>A c.183+4698T>A (n.183+4698T>A) c.132+4698T>A (n.132+4698T>A) n.520+4698T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633049A>G | CA2592588485 | DTNBP1 | c.222+4695T>C (n.222+4695T>C) c.171+4695T>C (n.171+4695T>C) c.*220+4695T>C (n.*220+4695T>C) c.*132+4695T>C (n.*132+4695T>C) c.117+4695T>C (n.117+4695T>C) c.-22+4695T>C (n.-22+4695T>C) n.550+4695T>C c.183+4695T>C (n.183+4695T>C) c.132+4695T>C (n.132+4695T>C) n.520+4695T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633050T>C | CA1086294873 | DTNBP1 | c.222+4694A>G (n.222+4694A>G) c.171+4694A>G (n.171+4694A>G) c.*220+4694A>G (n.*220+4694A>G) c.*132+4694A>G (n.*132+4694A>G) c.117+4694A>G (n.117+4694A>G) c.-22+4694A>G (n.-22+4694A>G) n.550+4694A>G c.183+4694A>G (n.183+4694A>G) c.132+4694A>G (n.132+4694A>G) n.520+4694A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633050T>G | CA2710827316 | DTNBP1 | c.222+4694A>C (n.222+4694A>C) c.171+4694A>C (n.171+4694A>C) c.*220+4694A>C (n.*220+4694A>C) c.*132+4694A>C (n.*132+4694A>C) c.117+4694A>C (n.117+4694A>C) c.-22+4694A>C (n.-22+4694A>C) n.550+4694A>C c.183+4694A>C (n.183+4694A>C) c.132+4694A>C (n.132+4694A>C) n.520+4694A>C | dbSNP |
| 6 | g.15633050T= | CA1612353959 | DTNBP1 | c.222+4694A= (n.222+4694A=) c.171+4694A= (n.171+4694A=) c.*220+4694A= (n.*220+4694A=) c.*132+4694A= (n.*132+4694A=) c.117+4694A= (n.117+4694A=) c.-22+4694A= (n.-22+4694A=) n.550+4694A= c.183+4694A= (n.183+4694A=) c.132+4694A= (n.132+4694A=) n.520+4694A= | |
| 6 | g.15633053T>C | CA821196470 | DTNBP1 | c.222+4691A>G (n.222+4691A>G) c.171+4691A>G (n.171+4691A>G) c.*220+4691A>G (n.*220+4691A>G) c.*132+4691A>G (n.*132+4691A>G) c.117+4691A>G (n.117+4691A>G) c.-22+4691A>G (n.-22+4691A>G) n.550+4691A>G c.183+4691A>G (n.183+4691A>G) c.132+4691A>G (n.132+4691A>G) n.520+4691A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633053T= | CA1612353961 | DTNBP1 | c.222+4691A= (n.222+4691A=) c.171+4691A= (n.171+4691A=) c.*220+4691A= (n.*220+4691A=) c.*132+4691A= (n.*132+4691A=) c.117+4691A= (n.117+4691A=) c.-22+4691A= (n.-22+4691A=) n.550+4691A= c.183+4691A= (n.183+4691A=) c.132+4691A= (n.132+4691A=) n.520+4691A= | |
| 6 | g.15633054T>G | CA2537739232 | DTNBP1 | c.222+4690A>C (n.222+4690A>C) c.171+4690A>C (n.171+4690A>C) c.*220+4690A>C (n.*220+4690A>C) c.*132+4690A>C (n.*132+4690A>C) c.117+4690A>C (n.117+4690A>C) c.-22+4690A>C (n.-22+4690A>C) n.550+4690A>C c.183+4690A>C (n.183+4690A>C) c.132+4690A>C (n.132+4690A>C) n.520+4690A>C | |
| 6 | g.15633055G>A | CA1612353968 | DTNBP1 | c.222+4689C>T (n.222+4689C>T) c.171+4689C>T (n.171+4689C>T) c.*220+4689C>T (n.*220+4689C>T) c.*132+4689C>T (n.*132+4689C>T) c.117+4689C>T (n.117+4689C>T) c.-22+4689C>T (n.-22+4689C>T) n.550+4689C>T c.183+4689C>T (n.183+4689C>T) c.132+4689C>T (n.132+4689C>T) n.520+4689C>T | dbSNP |
| 6 | g.15633055G= | CA1612353966 | DTNBP1 | c.222+4689C= (n.222+4689C=) c.171+4689C= (n.171+4689C=) c.*220+4689C= (n.*220+4689C=) c.*132+4689C= (n.*132+4689C=) c.117+4689C= (n.117+4689C=) c.-22+4689C= (n.-22+4689C=) n.550+4689C= c.183+4689C= (n.183+4689C=) c.132+4689C= (n.132+4689C=) n.520+4689C= | |
| 6 | g.15633057T>C | CA1086294877 | DTNBP1 | c.222+4687A>G (n.222+4687A>G) c.171+4687A>G (n.171+4687A>G) c.*220+4687A>G (n.*220+4687A>G) c.*132+4687A>G (n.*132+4687A>G) c.117+4687A>G (n.117+4687A>G) c.-22+4687A>G (n.-22+4687A>G) n.550+4687A>G c.183+4687A>G (n.183+4687A>G) c.132+4687A>G (n.132+4687A>G) n.520+4687A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633057T= | CA1612353970 | DTNBP1 | c.222+4687A= (n.222+4687A=) c.171+4687A= (n.171+4687A=) c.*220+4687A= (n.*220+4687A=) c.*132+4687A= (n.*132+4687A=) c.117+4687A= (n.117+4687A=) c.-22+4687A= (n.-22+4687A=) n.550+4687A= c.183+4687A= (n.183+4687A=) c.132+4687A= (n.132+4687A=) n.520+4687A= | |
| 6 | g.15633061A= | CA1612353971 | DTNBP1 | c.222+4683T= (n.222+4683T=) c.171+4683T= (n.171+4683T=) c.*220+4683T= (n.*220+4683T=) c.*132+4683T= (n.*132+4683T=) c.117+4683T= (n.117+4683T=) c.-22+4683T= (n.-22+4683T=) n.550+4683T= c.183+4683T= (n.183+4683T=) c.132+4683T= (n.132+4683T=) n.520+4683T= | |
| 6 | g.15633061A>C | CA1612353972 | DTNBP1 | c.222+4683T>G (n.222+4683T>G) c.171+4683T>G (n.171+4683T>G) c.*220+4683T>G (n.*220+4683T>G) c.*132+4683T>G (n.*132+4683T>G) c.117+4683T>G (n.117+4683T>G) c.-22+4683T>G (n.-22+4683T>G) n.550+4683T>G c.183+4683T>G (n.183+4683T>G) c.132+4683T>G (n.132+4683T>G) n.520+4683T>G | dbSNP |
| 6 | g.15633063T>C | CA565716199 | DTNBP1 | c.222+4681A>G (n.222+4681A>G) c.171+4681A>G (n.171+4681A>G) c.*220+4681A>G (n.*220+4681A>G) c.*132+4681A>G (n.*132+4681A>G) c.117+4681A>G (n.117+4681A>G) c.-22+4681A>G (n.-22+4681A>G) n.550+4681A>G c.183+4681A>G (n.183+4681A>G) c.132+4681A>G (n.132+4681A>G) n.520+4681A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633063T= | CA1612353976 | DTNBP1 | c.222+4681A= (n.222+4681A=) c.171+4681A= (n.171+4681A=) c.*220+4681A= (n.*220+4681A=) c.*132+4681A= (n.*132+4681A=) c.117+4681A= (n.117+4681A=) c.-22+4681A= (n.-22+4681A=) n.550+4681A= c.183+4681A= (n.183+4681A=) c.132+4681A= (n.132+4681A=) n.520+4681A= | |
| 6 | g.15633065T>C | CA2711041263 | DTNBP1 | c.222+4679A>G (n.222+4679A>G) c.171+4679A>G (n.171+4679A>G) c.*220+4679A>G (n.*220+4679A>G) c.*132+4679A>G (n.*132+4679A>G) c.117+4679A>G (n.117+4679A>G) c.-22+4679A>G (n.-22+4679A>G) n.550+4679A>G c.183+4679A>G (n.183+4679A>G) c.132+4679A>G (n.132+4679A>G) n.520+4679A>G | dbSNP |
| 6 | g.15633072T>C | CA1612353981 | DTNBP1 | c.222+4672A>G (n.222+4672A>G) c.171+4672A>G (n.171+4672A>G) c.*220+4672A>G (n.*220+4672A>G) c.*132+4672A>G (n.*132+4672A>G) c.117+4672A>G (n.117+4672A>G) c.-22+4672A>G (n.-22+4672A>G) n.550+4672A>G c.183+4672A>G (n.183+4672A>G) c.132+4672A>G (n.132+4672A>G) n.520+4672A>G | dbSNP |
| 6 | g.15633072T= | CA1612353979 | DTNBP1 | c.222+4672A= (n.222+4672A=) c.171+4672A= (n.171+4672A=) c.*220+4672A= (n.*220+4672A=) c.*132+4672A= (n.*132+4672A=) c.117+4672A= (n.117+4672A=) c.-22+4672A= (n.-22+4672A=) n.550+4672A= c.183+4672A= (n.183+4672A=) c.132+4672A= (n.132+4672A=) n.520+4672A= | |
| 6 | g.15633076C= | CA1612353983 | DTNBP1 | c.222+4668G= (n.222+4668G=) c.171+4668G= (n.171+4668G=) c.*220+4668G= (n.*220+4668G=) c.*132+4668G= (n.*132+4668G=) c.117+4668G= (n.117+4668G=) c.-22+4668G= (n.-22+4668G=) n.550+4668G= c.183+4668G= (n.183+4668G=) c.132+4668G= (n.132+4668G=) n.520+4668G= | |
| 6 | g.15633076C>T | CA135265419 | DTNBP1 | c.222+4668G>A (n.222+4668G>A) c.171+4668G>A (n.171+4668G>A) c.*220+4668G>A (n.*220+4668G>A) c.*132+4668G>A (n.*132+4668G>A) c.117+4668G>A (n.117+4668G>A) c.-22+4668G>A (n.-22+4668G>A) n.550+4668G>A c.183+4668G>A (n.183+4668G>A) c.132+4668G>A (n.132+4668G>A) n.520+4668G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633081T>C | CA135265420 | DTNBP1 | c.222+4663A>G (n.222+4663A>G) c.171+4663A>G (n.171+4663A>G) c.*220+4663A>G (n.*220+4663A>G) c.*132+4663A>G (n.*132+4663A>G) c.117+4663A>G (n.117+4663A>G) c.-22+4663A>G (n.-22+4663A>G) n.550+4663A>G c.183+4663A>G (n.183+4663A>G) c.132+4663A>G (n.132+4663A>G) n.520+4663A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633081T= | CA1612353987 | DTNBP1 | c.222+4663A= (n.222+4663A=) c.171+4663A= (n.171+4663A=) c.*220+4663A= (n.*220+4663A=) c.*132+4663A= (n.*132+4663A=) c.117+4663A= (n.117+4663A=) c.-22+4663A= (n.-22+4663A=) n.550+4663A= c.183+4663A= (n.183+4663A=) c.132+4663A= (n.132+4663A=) n.520+4663A= | |
| 6 | g.15633084G>A | CA1612353995 | DTNBP1 | c.222+4660C>T (n.222+4660C>T) c.171+4660C>T (n.171+4660C>T) c.*220+4660C>T (n.*220+4660C>T) c.*132+4660C>T (n.*132+4660C>T) c.117+4660C>T (n.117+4660C>T) c.-22+4660C>T (n.-22+4660C>T) n.550+4660C>T c.183+4660C>T (n.183+4660C>T) c.132+4660C>T (n.132+4660C>T) n.520+4660C>T | dbSNP |
| 6 | g.15633084G= | CA1612353992 | DTNBP1 | c.222+4660C= (n.222+4660C=) c.171+4660C= (n.171+4660C=) c.*220+4660C= (n.*220+4660C=) c.*132+4660C= (n.*132+4660C=) c.117+4660C= (n.117+4660C=) c.-22+4660C= (n.-22+4660C=) n.550+4660C= c.183+4660C= (n.183+4660C=) c.132+4660C= (n.132+4660C=) n.520+4660C= | |
| 6 | g.15633085G= | CA1612353998 | DTNBP1 | c.222+4659C= (n.222+4659C=) c.171+4659C= (n.171+4659C=) c.*220+4659C= (n.*220+4659C=) c.*132+4659C= (n.*132+4659C=) c.117+4659C= (n.117+4659C=) c.-22+4659C= (n.-22+4659C=) n.550+4659C= c.183+4659C= (n.183+4659C=) c.132+4659C= (n.132+4659C=) n.520+4659C= | |
| 6 | g.15633085G>T | CA1612353999 | DTNBP1 | c.222+4659C>A (n.222+4659C>A) c.171+4659C>A (n.171+4659C>A) c.*220+4659C>A (n.*220+4659C>A) c.*132+4659C>A (n.*132+4659C>A) c.117+4659C>A (n.117+4659C>A) c.-22+4659C>A (n.-22+4659C>A) n.550+4659C>A c.183+4659C>A (n.183+4659C>A) c.132+4659C>A (n.132+4659C>A) n.520+4659C>A | dbSNP |
| 6 | g.15633095C= | CA1612354000 | DTNBP1 | c.222+4649G= (n.222+4649G=) c.171+4649G= (n.171+4649G=) c.*220+4649G= (n.*220+4649G=) c.*132+4649G= (n.*132+4649G=) c.117+4649G= (n.117+4649G=) c.-22+4649G= (n.-22+4649G=) n.550+4649G= c.183+4649G= (n.183+4649G=) c.132+4649G= (n.132+4649G=) n.520+4649G= | |
| 6 | g.15633096A= | CA1612354007 | DTNBP1 | c.222+4648T= (n.222+4648T=) c.171+4648T= (n.171+4648T=) c.*220+4648T= (n.*220+4648T=) c.*132+4648T= (n.*132+4648T=) c.117+4648T= (n.117+4648T=) c.-22+4648T= (n.-22+4648T=) n.550+4648T= c.183+4648T= (n.183+4648T=) c.132+4648T= (n.132+4648T=) n.520+4648T= | |
| 6 | g.15633096A>G | CA135265421 | DTNBP1 | c.222+4648T>C (n.222+4648T>C) c.171+4648T>C (n.171+4648T>C) c.*220+4648T>C (n.*220+4648T>C) c.*132+4648T>C (n.*132+4648T>C) c.117+4648T>C (n.117+4648T>C) c.-22+4648T>C (n.-22+4648T>C) n.550+4648T>C c.183+4648T>C (n.183+4648T>C) c.132+4648T>C (n.132+4648T>C) n.520+4648T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633096_15633099dup | CA565716202 | DTNBP1 | c.222+4645_222+4648dup (n.222+4645_222+4648dup) c.171+4645_171+4648dup (n.171+4645_171+4648dup) c.*220+4645_*220+4648dup (n.*220+4645_*220+4648dup) c.*132+4645_*132+4648dup (n.*132+4645_*132+4648dup) c.117+4645_117+4648dup (n.117+4645_117+4648dup) c.-22+4645_-22+4648dup (n.-22+4645_-22+4648dup) n.550+4645_550+4648dup c.183+4645_183+4648dup (n.183+4645_183+4648dup) c.132+4645_132+4648dup (n.132+4645_132+4648dup) n.520+4645_520+4648dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15633097G= | CA1612354011 | DTNBP1 | c.222+4647C= (n.222+4647C=) c.171+4647C= (n.171+4647C=) c.*220+4647C= (n.*220+4647C=) c.*132+4647C= (n.*132+4647C=) c.117+4647C= (n.117+4647C=) c.-22+4647C= (n.-22+4647C=) n.550+4647C= c.183+4647C= (n.183+4647C=) c.132+4647C= (n.132+4647C=) n.520+4647C= | |
| 6 | g.15633097G>T | CA1612354012 | DTNBP1 | c.222+4647C>A (n.222+4647C>A) c.171+4647C>A (n.171+4647C>A) c.*220+4647C>A (n.*220+4647C>A) c.*132+4647C>A (n.*132+4647C>A) c.117+4647C>A (n.117+4647C>A) c.-22+4647C>A (n.-22+4647C>A) n.550+4647C>A c.183+4647C>A (n.183+4647C>A) c.132+4647C>A (n.132+4647C>A) n.520+4647C>A | dbSNP |