Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.15627307C>A | CA2677408216 | DTNBP1 | c.355+36G>T (n.355+36G>T) c.304+36G>T (n.304+36G>T) c.*353+36G>T (n.*353+36G>T) c.*265+36G>T (n.*265+36G>T) c.250+36G>T (n.250+36G>T) c.112+36G>T (n.112+36G>T) n.683+36G>T c.316+36G>T (n.316+36G>T) c.265+36G>T (n.265+36G>T) n.653+36G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15627307C>T | CA2677408217 | DTNBP1 | c.355+36G>A (n.355+36G>A) c.304+36G>A (n.304+36G>A) c.*353+36G>A (n.*353+36G>A) c.*265+36G>A (n.*265+36G>A) c.250+36G>A (n.250+36G>A) c.112+36G>A (n.112+36G>A) n.683+36G>A c.316+36G>A (n.316+36G>A) c.265+36G>A (n.265+36G>A) n.653+36G>A | gnomAD v4 |
6 | g.15627308C>A | CA2677408218 | DTNBP1 | c.355+35G>T (n.355+35G>T) c.304+35G>T (n.304+35G>T) c.*353+35G>T (n.*353+35G>T) c.*265+35G>T (n.*265+35G>T) c.250+35G>T (n.250+35G>T) c.112+35G>T (n.112+35G>T) n.683+35G>T c.316+35G>T (n.316+35G>T) c.265+35G>T (n.265+35G>T) n.653+35G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15627309T>A | CA2770094497 | DTNBP1 | c.355+34A>T (n.355+34A>T) c.304+34A>T (n.304+34A>T) c.*353+34A>T (n.*353+34A>T) c.*265+34A>T (n.*265+34A>T) c.250+34A>T (n.250+34A>T) c.112+34A>T (n.112+34A>T) n.683+34A>T c.316+34A>T (n.316+34A>T) c.265+34A>T (n.265+34A>T) n.653+34A>T | |
6 | g.15627309T>C | CA3644160 | DTNBP1 | c.355+34A>G (n.355+34A>G) c.304+34A>G (n.304+34A>G) c.*353+34A>G (n.*353+34A>G) c.*265+34A>G (n.*265+34A>G) c.250+34A>G (n.250+34A>G) c.112+34A>G (n.112+34A>G) n.683+34A>G c.316+34A>G (n.316+34A>G) c.265+34A>G (n.265+34A>G) n.653+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627309T= | CA1612384566 | DTNBP1 | c.355+34A= (n.355+34A=) c.304+34A= (n.304+34A=) c.*353+34A= (n.*353+34A=) c.*265+34A= (n.*265+34A=) c.250+34A= (n.250+34A=) c.112+34A= (n.112+34A=) n.683+34A= c.316+34A= (n.316+34A=) c.265+34A= (n.265+34A=) n.653+34A= | |
6 | g.15627313del | CA2677408219 | DTNBP1 | c.355+33del (n.355+33del) c.304+33del (n.304+33del) c.*353+33del (n.*353+33del) c.*265+33del (n.*265+33del) c.250+33del (n.250+33del) c.112+33del (n.112+33del) n.683+33del c.316+33del (n.316+33del) c.265+33del (n.265+33del) n.653+33del | gnomAD v4 |
6 | g.15627314G>C | CA2578535000 | DTNBP1 | c.355+29C>G (n.355+29C>G) c.304+29C>G (n.304+29C>G) c.*353+29C>G (n.*353+29C>G) c.*265+29C>G (n.*265+29C>G) c.250+29C>G (n.250+29C>G) c.112+29C>G (n.112+29C>G) n.683+29C>G c.316+29C>G (n.316+29C>G) c.265+29C>G (n.265+29C>G) n.653+29C>G | gnomAD v4 |
6 | g.15627315T>C | CA2578535001 | DTNBP1 | c.355+28A>G (n.355+28A>G) c.304+28A>G (n.304+28A>G) c.*353+28A>G (n.*353+28A>G) c.*265+28A>G (n.*265+28A>G) c.250+28A>G (n.250+28A>G) c.112+28A>G (n.112+28A>G) n.683+28A>G c.316+28A>G (n.316+28A>G) c.265+28A>G (n.265+28A>G) n.653+28A>G | |
6 | g.15627317A= | CA1612384567 | DTNBP1 | c.355+26T= (n.355+26T=) c.304+26T= (n.304+26T=) c.*353+26T= (n.*353+26T=) c.*265+26T= (n.*265+26T=) c.250+26T= (n.250+26T=) c.112+26T= (n.112+26T=) n.683+26T= c.316+26T= (n.316+26T=) c.265+26T= (n.265+26T=) n.653+26T= | |
6 | g.15627317A>C | CA3644161 | DTNBP1 | c.355+26T>G (n.355+26T>G) c.304+26T>G (n.304+26T>G) c.*353+26T>G (n.*353+26T>G) c.*265+26T>G (n.*265+26T>G) c.250+26T>G (n.250+26T>G) c.112+26T>G (n.112+26T>G) n.683+26T>G c.316+26T>G (n.316+26T>G) c.265+26T>G (n.265+26T>G) n.653+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627318T>C | CA3644162 | DTNBP1 | c.355+25A>G (n.355+25A>G) c.304+25A>G (n.304+25A>G) c.*353+25A>G (n.*353+25A>G) c.*265+25A>G (n.*265+25A>G) c.250+25A>G (n.250+25A>G) c.112+25A>G (n.112+25A>G) n.683+25A>G c.316+25A>G (n.316+25A>G) c.265+25A>G (n.265+25A>G) n.653+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627318T>G | CA135264855 | DTNBP1 | c.355+25A>C (n.355+25A>C) c.304+25A>C (n.304+25A>C) c.*353+25A>C (n.*353+25A>C) c.*265+25A>C (n.*265+25A>C) c.250+25A>C (n.250+25A>C) c.112+25A>C (n.112+25A>C) n.683+25A>C c.316+25A>C (n.316+25A>C) c.265+25A>C (n.265+25A>C) n.653+25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627318T= | CA1612384568 | DTNBP1 | c.355+25A= (n.355+25A=) c.304+25A= (n.304+25A=) c.*353+25A= (n.*353+25A=) c.*265+25A= (n.*265+25A=) c.250+25A= (n.250+25A=) c.112+25A= (n.112+25A=) n.683+25A= c.316+25A= (n.316+25A=) c.265+25A= (n.265+25A=) n.653+25A= | |
6 | g.15627319G>A | CA2710995710 | DTNBP1 | c.355+24C>T (n.355+24C>T) c.304+24C>T (n.304+24C>T) c.*353+24C>T (n.*353+24C>T) c.*265+24C>T (n.*265+24C>T) c.250+24C>T (n.250+24C>T) c.112+24C>T (n.112+24C>T) n.683+24C>T c.316+24C>T (n.316+24C>T) c.265+24C>T (n.265+24C>T) n.653+24C>T | dbSNP |
6 | g.15627320T>C | CA3644163 | DTNBP1 | c.355+23A>G (n.355+23A>G) c.304+23A>G (n.304+23A>G) c.*353+23A>G (n.*353+23A>G) c.*265+23A>G (n.*265+23A>G) c.250+23A>G (n.250+23A>G) c.112+23A>G (n.112+23A>G) n.683+23A>G c.316+23A>G (n.316+23A>G) c.265+23A>G (n.265+23A>G) n.653+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.15627320T>G | CA2770094498 | DTNBP1 | c.355+23A>C (n.355+23A>C) c.304+23A>C (n.304+23A>C) c.*353+23A>C (n.*353+23A>C) c.*265+23A>C (n.*265+23A>C) c.250+23A>C (n.250+23A>C) c.112+23A>C (n.112+23A>C) n.683+23A>C c.316+23A>C (n.316+23A>C) c.265+23A>C (n.265+23A>C) n.653+23A>C | |
6 | g.15627320T= | CA1612384569 | DTNBP1 | c.355+23A= (n.355+23A=) c.304+23A= (n.304+23A=) c.*353+23A= (n.*353+23A=) c.*265+23A= (n.*265+23A=) c.250+23A= (n.250+23A=) c.112+23A= (n.112+23A=) n.683+23A= c.316+23A= (n.316+23A=) c.265+23A= (n.265+23A=) n.653+23A= | |
6 | g.15627322C>A | CA2581542531 | DTNBP1 | c.355+21G>T (n.355+21G>T) c.304+21G>T (n.304+21G>T) c.*353+21G>T (n.*353+21G>T) c.*265+21G>T (n.*265+21G>T) c.250+21G>T (n.250+21G>T) c.112+21G>T (n.112+21G>T) n.683+21G>T c.316+21G>T (n.316+21G>T) c.265+21G>T (n.265+21G>T) n.653+21G>T | |
6 | g.15627322C= | CA1612384570 | DTNBP1 | c.355+21G= (n.355+21G=) c.304+21G= (n.304+21G=) c.*353+21G= (n.*353+21G=) c.*265+21G= (n.*265+21G=) c.250+21G= (n.250+21G=) c.112+21G= (n.112+21G=) n.683+21G= c.316+21G= (n.316+21G=) c.265+21G= (n.265+21G=) n.653+21G= | |
6 | g.15627322C>G | CA3644164 | DTNBP1 | c.355+21G>C (n.355+21G>C) c.304+21G>C (n.304+21G>C) c.*353+21G>C (n.*353+21G>C) c.*265+21G>C (n.*265+21G>C) c.250+21G>C (n.250+21G>C) c.112+21G>C (n.112+21G>C) n.683+21G>C c.316+21G>C (n.316+21G>C) c.265+21G>C (n.265+21G>C) n.653+21G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627322C>T | CA3644165 | DTNBP1 | c.355+21G>A (n.355+21G>A) c.304+21G>A (n.304+21G>A) c.*353+21G>A (n.*353+21G>A) c.*265+21G>A (n.*265+21G>A) c.250+21G>A (n.250+21G>A) c.112+21G>A (n.112+21G>A) n.683+21G>A c.316+21G>A (n.316+21G>A) c.265+21G>A (n.265+21G>A) n.653+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627324A>G | CA2677408220 | DTNBP1 | c.355+19T>C (n.355+19T>C) c.304+19T>C (n.304+19T>C) c.*353+19T>C (n.*353+19T>C) c.*265+19T>C (n.*265+19T>C) c.250+19T>C (n.250+19T>C) c.112+19T>C (n.112+19T>C) n.683+19T>C c.316+19T>C (n.316+19T>C) c.265+19T>C (n.265+19T>C) n.653+19T>C | gnomAD v4 |
6 | g.15627325T>C | CA3644166 | DTNBP1 | c.355+18A>G (n.355+18A>G) c.304+18A>G (n.304+18A>G) c.*353+18A>G (n.*353+18A>G) c.*265+18A>G (n.*265+18A>G) c.250+18A>G (n.250+18A>G) c.112+18A>G (n.112+18A>G) n.683+18A>G c.316+18A>G (n.316+18A>G) c.265+18A>G (n.265+18A>G) n.653+18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627325T= | CA1612384571 | DTNBP1 | c.355+18A= (n.355+18A=) c.304+18A= (n.304+18A=) c.*353+18A= (n.*353+18A=) c.*265+18A= (n.*265+18A=) c.250+18A= (n.250+18A=) c.112+18A= (n.112+18A=) n.683+18A= c.316+18A= (n.316+18A=) c.265+18A= (n.265+18A=) n.653+18A= | |
6 | g.15627326G>T | CA2677408221 | DTNBP1 | c.355+17C>A (n.355+17C>A) c.304+17C>A (n.304+17C>A) c.*353+17C>A (n.*353+17C>A) c.*265+17C>A (n.*265+17C>A) c.250+17C>A (n.250+17C>A) c.112+17C>A (n.112+17C>A) n.683+17C>A c.316+17C>A (n.316+17C>A) c.265+17C>A (n.265+17C>A) n.653+17C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15627330A= | CA1612384572 | DTNBP1 | c.355+13T= (n.355+13T=) c.304+13T= (n.304+13T=) c.*353+13T= (n.*353+13T=) c.*265+13T= (n.*265+13T=) c.250+13T= (n.250+13T=) c.112+13T= (n.112+13T=) n.683+13T= c.316+13T= (n.316+13T=) c.265+13T= (n.265+13T=) n.653+13T= | |
6 | g.15627330A>G | CA1612384573 | DTNBP1 | c.355+13T>C (n.355+13T>C) c.304+13T>C (n.304+13T>C) c.*353+13T>C (n.*353+13T>C) c.*265+13T>C (n.*265+13T>C) c.250+13T>C (n.250+13T>C) c.112+13T>C (n.112+13T>C) n.683+13T>C c.316+13T>C (n.316+13T>C) c.265+13T>C (n.265+13T>C) n.653+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.15627331C>T | CA2677408222 | DTNBP1 | c.355+12G>A (n.355+12G>A) c.304+12G>A (n.304+12G>A) c.*353+12G>A (n.*353+12G>A) c.*265+12G>A (n.*265+12G>A) c.250+12G>A (n.250+12G>A) c.112+12G>A (n.112+12G>A) n.683+12G>A c.316+12G>A (n.316+12G>A) c.265+12G>A (n.265+12G>A) n.653+12G>A | gnomAD v4 |
6 | g.15627332A= | CA1612384574 | DTNBP1 | c.355+11T= (n.355+11T=) c.304+11T= (n.304+11T=) c.*353+11T= (n.*353+11T=) c.*265+11T= (n.*265+11T=) c.250+11T= (n.250+11T=) c.112+11T= (n.112+11T=) n.683+11T= c.316+11T= (n.316+11T=) c.265+11T= (n.265+11T=) n.653+11T= | |
6 | g.15627332A>G | CA821193061 | DTNBP1 | c.355+11T>C (n.355+11T>C) c.304+11T>C (n.304+11T>C) c.*353+11T>C (n.*353+11T>C) c.*265+11T>C (n.*265+11T>C) c.250+11T>C (n.250+11T>C) c.112+11T>C (n.112+11T>C) n.683+11T>C c.316+11T>C (n.316+11T>C) c.265+11T>C (n.265+11T>C) n.653+11T>C | dbSNP |
6 | g.15627333T>C | CA3644167 | DTNBP1 | c.355+10A>G (n.355+10A>G) c.304+10A>G (n.304+10A>G) c.*353+10A>G (n.*353+10A>G) c.*265+10A>G (n.*265+10A>G) c.250+10A>G (n.250+10A>G) c.112+10A>G (n.112+10A>G) n.683+10A>G c.316+10A>G (n.316+10A>G) c.265+10A>G (n.265+10A>G) n.653+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627333T>G | CA565714627 | DTNBP1 | c.355+10A>C (n.355+10A>C) c.304+10A>C (n.304+10A>C) c.*353+10A>C (n.*353+10A>C) c.*265+10A>C (n.*265+10A>C) c.250+10A>C (n.250+10A>C) c.112+10A>C (n.112+10A>C) n.683+10A>C c.316+10A>C (n.316+10A>C) c.265+10A>C (n.265+10A>C) n.653+10A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627333T= | CA1612384575 | DTNBP1 | c.355+10A= (n.355+10A=) c.304+10A= (n.304+10A=) c.*353+10A= (n.*353+10A=) c.*265+10A= (n.*265+10A=) c.250+10A= (n.250+10A=) c.112+10A= (n.112+10A=) n.683+10A= c.316+10A= (n.316+10A=) c.265+10A= (n.265+10A=) n.653+10A= | |
6 | g.15627334T>A | CA2677408223 | DTNBP1 | c.355+9A>T (n.355+9A>T) c.304+9A>T (n.304+9A>T) c.*353+9A>T (n.*353+9A>T) c.*265+9A>T (n.*265+9A>T) c.250+9A>T (n.250+9A>T) c.112+9A>T (n.112+9A>T) n.683+9A>T c.316+9A>T (n.316+9A>T) c.265+9A>T (n.265+9A>T) n.653+9A>T | gnomAD v4 |
6 | g.15627334T>C | CA135264856 | DTNBP1 | c.355+9A>G (n.355+9A>G) c.304+9A>G (n.304+9A>G) c.*353+9A>G (n.*353+9A>G) c.*265+9A>G (n.*265+9A>G) c.250+9A>G (n.250+9A>G) c.112+9A>G (n.112+9A>G) n.683+9A>G c.316+9A>G (n.316+9A>G) c.265+9A>G (n.265+9A>G) n.653+9A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627334T>G | CA2578535002 | DTNBP1 | c.355+9A>C (n.355+9A>C) c.304+9A>C (n.304+9A>C) c.*353+9A>C (n.*353+9A>C) c.*265+9A>C (n.*265+9A>C) c.250+9A>C (n.250+9A>C) c.112+9A>C (n.112+9A>C) n.683+9A>C c.316+9A>C (n.316+9A>C) c.265+9A>C (n.265+9A>C) n.653+9A>C | |
6 | g.15627334T= | CA1612384576 | DTNBP1 | c.355+9A= (n.355+9A=) c.304+9A= (n.304+9A=) c.*353+9A= (n.*353+9A=) c.*265+9A= (n.*265+9A=) c.250+9A= (n.250+9A=) c.112+9A= (n.112+9A=) n.683+9A= c.316+9A= (n.316+9A=) c.265+9A= (n.265+9A=) n.653+9A= | |
6 | g.15627335G>A | CA1612384578 | DTNBP1 | c.355+8C>T (n.355+8C>T) c.304+8C>T (n.304+8C>T) c.*353+8C>T (n.*353+8C>T) c.*265+8C>T (n.*265+8C>T) c.250+8C>T (n.250+8C>T) c.112+8C>T (n.112+8C>T) n.683+8C>T c.316+8C>T (n.316+8C>T) c.265+8C>T (n.265+8C>T) n.653+8C>T | dbSNP |
6 | g.15627335G= | CA1612384577 | DTNBP1 | c.355+8C= (n.355+8C=) c.304+8C= (n.304+8C=) c.*353+8C= (n.*353+8C=) c.*265+8C= (n.*265+8C=) c.250+8C= (n.250+8C=) c.112+8C= (n.112+8C=) n.683+8C= c.316+8C= (n.316+8C=) c.265+8C= (n.265+8C=) n.653+8C= | |
6 | g.15627336G>T | CA2533099759 | DTNBP1 | c.355+7C>A (n.355+7C>A) c.304+7C>A (n.304+7C>A) c.*353+7C>A (n.*353+7C>A) c.*265+7C>A (n.*265+7C>A) c.250+7C>A (n.250+7C>A) c.112+7C>A (n.112+7C>A) n.683+7C>A c.316+7C>A (n.316+7C>A) c.265+7C>A (n.265+7C>A) n.653+7C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15627338C>G | CA2677408224 | DTNBP1 | c.355+5G>C (n.355+5G>C) c.304+5G>C (n.304+5G>C) c.*353+5G>C (n.*353+5G>C) c.*265+5G>C (n.*265+5G>C) c.250+5G>C (n.250+5G>C) c.112+5G>C (n.112+5G>C) n.683+5G>C c.316+5G>C (n.316+5G>C) c.265+5G>C (n.265+5G>C) n.653+5G>C | gnomAD v4 |
6 | g.15627341A= | CA1612384579 | DTNBP1 | c.355+2T= (n.355+2T=) c.304+2T= (n.304+2T=) c.*353+2T= (n.*353+2T=) c.*265+2T= (n.*265+2T=) c.250+2T= (n.250+2T=) c.112+2T= (n.112+2T=) n.683+2T= c.316+2T= (n.316+2T=) c.265+2T= (n.265+2T=) n.653+2T= | |
6 | g.15627341A>C | CA362868822 | DTNBP1 | c.355+2T>G (n.355+2T>G) c.304+2T>G (n.304+2T>G) c.*353+2T>G (n.*353+2T>G) c.*265+2T>G (n.*265+2T>G) c.250+2T>G (n.250+2T>G) c.112+2T>G (n.112+2T>G) n.683+2T>G c.316+2T>G (n.316+2T>G) c.265+2T>G (n.265+2T>G) n.653+2T>G | |
6 | g.15627341A>G | CA362868823 | DTNBP1 | c.355+2T>C (n.355+2T>C) c.304+2T>C (n.304+2T>C) c.*353+2T>C (n.*353+2T>C) c.*265+2T>C (n.*265+2T>C) c.250+2T>C (n.250+2T>C) c.112+2T>C (n.112+2T>C) n.683+2T>C c.316+2T>C (n.316+2T>C) c.265+2T>C (n.265+2T>C) n.653+2T>C | |
6 | g.15627341A>T | CA362868824 | DTNBP1 | c.355+2T>A (n.355+2T>A) c.304+2T>A (n.304+2T>A) c.*353+2T>A (n.*353+2T>A) c.*265+2T>A (n.*265+2T>A) c.250+2T>A (n.250+2T>A) c.112+2T>A (n.112+2T>A) n.683+2T>A c.316+2T>A (n.316+2T>A) c.265+2T>A (n.265+2T>A) n.653+2T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.15627341dup | CA2677408225 | DTNBP1 | c.355+2dup (n.355+2dup) c.304+2dup (n.304+2dup) c.*353+2dup (n.*353+2dup) c.*265+2dup (n.*265+2dup) c.250+2dup (n.250+2dup) c.112+2dup (n.112+2dup) n.683+2dup c.316+2dup (n.316+2dup) c.265+2dup (n.265+2dup) n.653+2dup | gnomAD v4 |
6 | g.15627342_15627345del | CA2677408226 | DTNBP1 | c.354_355+2del c.303_304+2del c.*352_*353+2del c.*264_*265+2del c.249_250+2del c.111_112+2del n.682_683+2del c.315_316+2del c.264_265+2del n.652_653+2del | gnomAD v4 |
6 | g.15627342C>A | CA3644168 | DTNBP1 | c.355+1G>T (n.355+1G>T) c.304+1G>T (n.304+1G>T) c.*353+1G>T (n.*353+1G>T) c.*265+1G>T (n.*265+1G>T) c.250+1G>T (n.250+1G>T) c.112+1G>T (n.112+1G>T) n.683+1G>T c.316+1G>T (n.316+1G>T) c.265+1G>T (n.265+1G>T) n.653+1G>T | dbSNP ExAC |
6 | g.15627342C= | CA1612384580 | DTNBP1 | c.355+1G= (n.355+1G=) c.304+1G= (n.304+1G=) c.*353+1G= (n.*353+1G=) c.*265+1G= (n.*265+1G=) c.250+1G= (n.250+1G=) c.112+1G= (n.112+1G=) n.683+1G= c.316+1G= (n.316+1G=) c.265+1G= (n.265+1G=) n.653+1G= |