| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15627291C>T | CA2677408210 | DTNBP1 | c.355+52G>A (n.355+52G>A) c.304+52G>A (n.304+52G>A) c.*353+52G>A (n.*353+52G>A) c.*265+52G>A (n.*265+52G>A) c.250+52G>A (n.250+52G>A) c.112+52G>A (n.112+52G>A) n.683+52G>A c.316+52G>A (n.316+52G>A) c.265+52G>A (n.265+52G>A) n.653+52G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627292C>A | CA2677408211 | DTNBP1 | c.355+51G>T (n.355+51G>T) c.304+51G>T (n.304+51G>T) c.*353+51G>T (n.*353+51G>T) c.*265+51G>T (n.*265+51G>T) c.250+51G>T (n.250+51G>T) c.112+51G>T (n.112+51G>T) n.683+51G>T c.316+51G>T (n.316+51G>T) c.265+51G>T (n.265+51G>T) n.653+51G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627292C>T | CA2677408212 | DTNBP1 | c.355+51G>A (n.355+51G>A) c.304+51G>A (n.304+51G>A) c.*353+51G>A (n.*353+51G>A) c.*265+51G>A (n.*265+51G>A) c.250+51G>A (n.250+51G>A) c.112+51G>A (n.112+51G>A) n.683+51G>A c.316+51G>A (n.316+51G>A) c.265+51G>A (n.265+51G>A) n.653+51G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627292_15627293delinsCA | CA1612384562 | DTNBP1 | c.355+50_355+51delinsTG (n.355+50_355+51delinsTG) c.304+50_304+51delinsTG (n.304+50_304+51delinsTG) c.*353+50_*353+51delinsTG (n.*353+50_*353+51delinsTG) c.*265+50_*265+51delinsTG (n.*265+50_*265+51delinsTG) c.250+50_250+51delinsTG (n.250+50_250+51delinsTG) c.112+50_112+51delinsTG (n.112+50_112+51delinsTG) n.683+50_683+51delinsTG c.316+50_316+51delinsTG (n.316+50_316+51delinsTG) c.265+50_265+51delinsTG (n.265+50_265+51delinsTG) n.653+50_653+51delinsTG | |
| 6 | g.15627294del | CA3644157 | DTNBP1 | c.355+50del (n.355+50del) c.304+50del (n.304+50del) c.*353+50del (n.*353+50del) c.*265+50del (n.*265+50del) c.250+50del (n.250+50del) c.112+50del (n.112+50del) n.683+50del c.316+50del (n.316+50del) c.265+50del (n.265+50del) n.653+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627294A>G | CA2677408213 | DTNBP1 | c.355+49T>C (n.355+49T>C) c.304+49T>C (n.304+49T>C) c.*353+49T>C (n.*353+49T>C) c.*265+49T>C (n.*265+49T>C) c.250+49T>C (n.250+49T>C) c.112+49T>C (n.112+49T>C) n.683+49T>C c.316+49T>C (n.316+49T>C) c.265+49T>C (n.265+49T>C) n.653+49T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627295G>A | CA565714621 | DTNBP1 | c.355+48C>T (n.355+48C>T) c.304+48C>T (n.304+48C>T) c.*353+48C>T (n.*353+48C>T) c.*265+48C>T (n.*265+48C>T) c.250+48C>T (n.250+48C>T) c.112+48C>T (n.112+48C>T) n.683+48C>T c.316+48C>T (n.316+48C>T) c.265+48C>T (n.265+48C>T) n.653+48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627295G>C | CA821193033 | DTNBP1 | c.355+48C>G (n.355+48C>G) c.304+48C>G (n.304+48C>G) c.*353+48C>G (n.*353+48C>G) c.*265+48C>G (n.*265+48C>G) c.250+48C>G (n.250+48C>G) c.112+48C>G (n.112+48C>G) n.683+48C>G c.316+48C>G (n.316+48C>G) c.265+48C>G (n.265+48C>G) n.653+48C>G | dbSNP |
| 6 | g.15627295G= | CA1612384563 | DTNBP1 | c.355+48C= (n.355+48C=) c.304+48C= (n.304+48C=) c.*353+48C= (n.*353+48C=) c.*265+48C= (n.*265+48C=) c.250+48C= (n.250+48C=) c.112+48C= (n.112+48C=) n.683+48C= c.316+48C= (n.316+48C=) c.265+48C= (n.265+48C=) n.653+48C= | |
| 6 | g.15627297T>G | CA3644158 | DTNBP1 | c.355+46A>C (n.355+46A>C) c.304+46A>C (n.304+46A>C) c.*353+46A>C (n.*353+46A>C) c.*265+46A>C (n.*265+46A>C) c.250+46A>C (n.250+46A>C) c.112+46A>C (n.112+46A>C) n.683+46A>C c.316+46A>C (n.316+46A>C) c.265+46A>C (n.265+46A>C) n.653+46A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627297T= | CA1612384564 | DTNBP1 | c.355+46A= (n.355+46A=) c.304+46A= (n.304+46A=) c.*353+46A= (n.*353+46A=) c.*265+46A= (n.*265+46A=) c.250+46A= (n.250+46A=) c.112+46A= (n.112+46A=) n.683+46A= c.316+46A= (n.316+46A=) c.265+46A= (n.265+46A=) n.653+46A= | |
| 6 | g.15627300T>C | CA2677408214 | DTNBP1 | c.355+43A>G (n.355+43A>G) c.304+43A>G (n.304+43A>G) c.*353+43A>G (n.*353+43A>G) c.*265+43A>G (n.*265+43A>G) c.250+43A>G (n.250+43A>G) c.112+43A>G (n.112+43A>G) n.683+43A>G c.316+43A>G (n.316+43A>G) c.265+43A>G (n.265+43A>G) n.653+43A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627302T>C | CA3644159 | DTNBP1 | c.355+41A>G (n.355+41A>G) c.304+41A>G (n.304+41A>G) c.*353+41A>G (n.*353+41A>G) c.*265+41A>G (n.*265+41A>G) c.250+41A>G (n.250+41A>G) c.112+41A>G (n.112+41A>G) n.683+41A>G c.316+41A>G (n.316+41A>G) c.265+41A>G (n.265+41A>G) n.653+41A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627302T>G | CA135264854 | DTNBP1 | c.355+41A>C (n.355+41A>C) c.304+41A>C (n.304+41A>C) c.*353+41A>C (n.*353+41A>C) c.*265+41A>C (n.*265+41A>C) c.250+41A>C (n.250+41A>C) c.112+41A>C (n.112+41A>C) n.683+41A>C c.316+41A>C (n.316+41A>C) c.265+41A>C (n.265+41A>C) n.653+41A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627302T= | CA1612384565 | DTNBP1 | c.355+41A= (n.355+41A=) c.304+41A= (n.304+41A=) c.*353+41A= (n.*353+41A=) c.*265+41A= (n.*265+41A=) c.250+41A= (n.250+41A=) c.112+41A= (n.112+41A=) n.683+41A= c.316+41A= (n.316+41A=) c.265+41A= (n.265+41A=) n.653+41A= | |
| 6 | g.15627303C>A | CA2677408215 | DTNBP1 | c.355+40G>T (n.355+40G>T) c.304+40G>T (n.304+40G>T) c.*353+40G>T (n.*353+40G>T) c.*265+40G>T (n.*265+40G>T) c.250+40G>T (n.250+40G>T) c.112+40G>T (n.112+40G>T) n.683+40G>T c.316+40G>T (n.316+40G>T) c.265+40G>T (n.265+40G>T) n.653+40G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627305T>A | CA2578534999 | DTNBP1 | c.355+38A>T (n.355+38A>T) c.304+38A>T (n.304+38A>T) c.*353+38A>T (n.*353+38A>T) c.*265+38A>T (n.*265+38A>T) c.250+38A>T (n.250+38A>T) c.112+38A>T (n.112+38A>T) n.683+38A>T c.316+38A>T (n.316+38A>T) c.265+38A>T (n.265+38A>T) n.653+38A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627307C>A | CA2677408216 | DTNBP1 | c.355+36G>T (n.355+36G>T) c.304+36G>T (n.304+36G>T) c.*353+36G>T (n.*353+36G>T) c.*265+36G>T (n.*265+36G>T) c.250+36G>T (n.250+36G>T) c.112+36G>T (n.112+36G>T) n.683+36G>T c.316+36G>T (n.316+36G>T) c.265+36G>T (n.265+36G>T) n.653+36G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627307C>T | CA2677408217 | DTNBP1 | c.355+36G>A (n.355+36G>A) c.304+36G>A (n.304+36G>A) c.*353+36G>A (n.*353+36G>A) c.*265+36G>A (n.*265+36G>A) c.250+36G>A (n.250+36G>A) c.112+36G>A (n.112+36G>A) n.683+36G>A c.316+36G>A (n.316+36G>A) c.265+36G>A (n.265+36G>A) n.653+36G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627308C>A | CA2677408218 | DTNBP1 | c.355+35G>T (n.355+35G>T) c.304+35G>T (n.304+35G>T) c.*353+35G>T (n.*353+35G>T) c.*265+35G>T (n.*265+35G>T) c.250+35G>T (n.250+35G>T) c.112+35G>T (n.112+35G>T) n.683+35G>T c.316+35G>T (n.316+35G>T) c.265+35G>T (n.265+35G>T) n.653+35G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627309T>C | CA3644160 | DTNBP1 | c.355+34A>G (n.355+34A>G) c.304+34A>G (n.304+34A>G) c.*353+34A>G (n.*353+34A>G) c.*265+34A>G (n.*265+34A>G) c.250+34A>G (n.250+34A>G) c.112+34A>G (n.112+34A>G) n.683+34A>G c.316+34A>G (n.316+34A>G) c.265+34A>G (n.265+34A>G) n.653+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627309T= | CA1612384566 | DTNBP1 | c.355+34A= (n.355+34A=) c.304+34A= (n.304+34A=) c.*353+34A= (n.*353+34A=) c.*265+34A= (n.*265+34A=) c.250+34A= (n.250+34A=) c.112+34A= (n.112+34A=) n.683+34A= c.316+34A= (n.316+34A=) c.265+34A= (n.265+34A=) n.653+34A= | |
| 6 | g.15627313del | CA2677408219 | DTNBP1 | c.355+33del (n.355+33del) c.304+33del (n.304+33del) c.*353+33del (n.*353+33del) c.*265+33del (n.*265+33del) c.250+33del (n.250+33del) c.112+33del (n.112+33del) n.683+33del c.316+33del (n.316+33del) c.265+33del (n.265+33del) n.653+33del | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627314G>C | CA2578535000 | DTNBP1 | c.355+29C>G (n.355+29C>G) c.304+29C>G (n.304+29C>G) c.*353+29C>G (n.*353+29C>G) c.*265+29C>G (n.*265+29C>G) c.250+29C>G (n.250+29C>G) c.112+29C>G (n.112+29C>G) n.683+29C>G c.316+29C>G (n.316+29C>G) c.265+29C>G (n.265+29C>G) n.653+29C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627315T>C | CA2578535001 | DTNBP1 | c.355+28A>G (n.355+28A>G) c.304+28A>G (n.304+28A>G) c.*353+28A>G (n.*353+28A>G) c.*265+28A>G (n.*265+28A>G) c.250+28A>G (n.250+28A>G) c.112+28A>G (n.112+28A>G) n.683+28A>G c.316+28A>G (n.316+28A>G) c.265+28A>G (n.265+28A>G) n.653+28A>G | |
| 6 | g.15627317A= | CA1612384567 | DTNBP1 | c.355+26T= (n.355+26T=) c.304+26T= (n.304+26T=) c.*353+26T= (n.*353+26T=) c.*265+26T= (n.*265+26T=) c.250+26T= (n.250+26T=) c.112+26T= (n.112+26T=) n.683+26T= c.316+26T= (n.316+26T=) c.265+26T= (n.265+26T=) n.653+26T= | |
| 6 | g.15627317A>C | CA3644161 | DTNBP1 | c.355+26T>G (n.355+26T>G) c.304+26T>G (n.304+26T>G) c.*353+26T>G (n.*353+26T>G) c.*265+26T>G (n.*265+26T>G) c.250+26T>G (n.250+26T>G) c.112+26T>G (n.112+26T>G) n.683+26T>G c.316+26T>G (n.316+26T>G) c.265+26T>G (n.265+26T>G) n.653+26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627318T>C | CA3644162 | DTNBP1 | c.355+25A>G (n.355+25A>G) c.304+25A>G (n.304+25A>G) c.*353+25A>G (n.*353+25A>G) c.*265+25A>G (n.*265+25A>G) c.250+25A>G (n.250+25A>G) c.112+25A>G (n.112+25A>G) n.683+25A>G c.316+25A>G (n.316+25A>G) c.265+25A>G (n.265+25A>G) n.653+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627318T>G | CA135264855 | DTNBP1 | c.355+25A>C (n.355+25A>C) c.304+25A>C (n.304+25A>C) c.*353+25A>C (n.*353+25A>C) c.*265+25A>C (n.*265+25A>C) c.250+25A>C (n.250+25A>C) c.112+25A>C (n.112+25A>C) n.683+25A>C c.316+25A>C (n.316+25A>C) c.265+25A>C (n.265+25A>C) n.653+25A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627318T= | CA1612384568 | DTNBP1 | c.355+25A= (n.355+25A=) c.304+25A= (n.304+25A=) c.*353+25A= (n.*353+25A=) c.*265+25A= (n.*265+25A=) c.250+25A= (n.250+25A=) c.112+25A= (n.112+25A=) n.683+25A= c.316+25A= (n.316+25A=) c.265+25A= (n.265+25A=) n.653+25A= | |
| 6 | g.15627319G>A | CA2710995710 | DTNBP1 | c.355+24C>T (n.355+24C>T) c.304+24C>T (n.304+24C>T) c.*353+24C>T (n.*353+24C>T) c.*265+24C>T (n.*265+24C>T) c.250+24C>T (n.250+24C>T) c.112+24C>T (n.112+24C>T) n.683+24C>T c.316+24C>T (n.316+24C>T) c.265+24C>T (n.265+24C>T) n.653+24C>T | dbSNP |
| 6 | g.15627320T>C | CA3644163 | DTNBP1 | c.355+23A>G (n.355+23A>G) c.304+23A>G (n.304+23A>G) c.*353+23A>G (n.*353+23A>G) c.*265+23A>G (n.*265+23A>G) c.250+23A>G (n.250+23A>G) c.112+23A>G (n.112+23A>G) n.683+23A>G c.316+23A>G (n.316+23A>G) c.265+23A>G (n.265+23A>G) n.653+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.15627320T= | CA1612384569 | DTNBP1 | c.355+23A= (n.355+23A=) c.304+23A= (n.304+23A=) c.*353+23A= (n.*353+23A=) c.*265+23A= (n.*265+23A=) c.250+23A= (n.250+23A=) c.112+23A= (n.112+23A=) n.683+23A= c.316+23A= (n.316+23A=) c.265+23A= (n.265+23A=) n.653+23A= | |
| 6 | g.15627322C>A | CA2581542531 | DTNBP1 | c.355+21G>T (n.355+21G>T) c.304+21G>T (n.304+21G>T) c.*353+21G>T (n.*353+21G>T) c.*265+21G>T (n.*265+21G>T) c.250+21G>T (n.250+21G>T) c.112+21G>T (n.112+21G>T) n.683+21G>T c.316+21G>T (n.316+21G>T) c.265+21G>T (n.265+21G>T) n.653+21G>T | |
| 6 | g.15627322C= | CA1612384570 | DTNBP1 | c.355+21G= (n.355+21G=) c.304+21G= (n.304+21G=) c.*353+21G= (n.*353+21G=) c.*265+21G= (n.*265+21G=) c.250+21G= (n.250+21G=) c.112+21G= (n.112+21G=) n.683+21G= c.316+21G= (n.316+21G=) c.265+21G= (n.265+21G=) n.653+21G= | |
| 6 | g.15627322C>G | CA3644164 | DTNBP1 | c.355+21G>C (n.355+21G>C) c.304+21G>C (n.304+21G>C) c.*353+21G>C (n.*353+21G>C) c.*265+21G>C (n.*265+21G>C) c.250+21G>C (n.250+21G>C) c.112+21G>C (n.112+21G>C) n.683+21G>C c.316+21G>C (n.316+21G>C) c.265+21G>C (n.265+21G>C) n.653+21G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627322C>T | CA3644165 | DTNBP1 | c.355+21G>A (n.355+21G>A) c.304+21G>A (n.304+21G>A) c.*353+21G>A (n.*353+21G>A) c.*265+21G>A (n.*265+21G>A) c.250+21G>A (n.250+21G>A) c.112+21G>A (n.112+21G>A) n.683+21G>A c.316+21G>A (n.316+21G>A) c.265+21G>A (n.265+21G>A) n.653+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627324A>G | CA2677408220 | DTNBP1 | c.355+19T>C (n.355+19T>C) c.304+19T>C (n.304+19T>C) c.*353+19T>C (n.*353+19T>C) c.*265+19T>C (n.*265+19T>C) c.250+19T>C (n.250+19T>C) c.112+19T>C (n.112+19T>C) n.683+19T>C c.316+19T>C (n.316+19T>C) c.265+19T>C (n.265+19T>C) n.653+19T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627325T>C | CA3644166 | DTNBP1 | c.355+18A>G (n.355+18A>G) c.304+18A>G (n.304+18A>G) c.*353+18A>G (n.*353+18A>G) c.*265+18A>G (n.*265+18A>G) c.250+18A>G (n.250+18A>G) c.112+18A>G (n.112+18A>G) n.683+18A>G c.316+18A>G (n.316+18A>G) c.265+18A>G (n.265+18A>G) n.653+18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627325T= | CA1612384571 | DTNBP1 | c.355+18A= (n.355+18A=) c.304+18A= (n.304+18A=) c.*353+18A= (n.*353+18A=) c.*265+18A= (n.*265+18A=) c.250+18A= (n.250+18A=) c.112+18A= (n.112+18A=) n.683+18A= c.316+18A= (n.316+18A=) c.265+18A= (n.265+18A=) n.653+18A= | |
| 6 | g.15627326G>T | CA2677408221 | DTNBP1 | c.355+17C>A (n.355+17C>A) c.304+17C>A (n.304+17C>A) c.*353+17C>A (n.*353+17C>A) c.*265+17C>A (n.*265+17C>A) c.250+17C>A (n.250+17C>A) c.112+17C>A (n.112+17C>A) n.683+17C>A c.316+17C>A (n.316+17C>A) c.265+17C>A (n.265+17C>A) n.653+17C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627330A= | CA1612384572 | DTNBP1 | c.355+13T= (n.355+13T=) c.304+13T= (n.304+13T=) c.*353+13T= (n.*353+13T=) c.*265+13T= (n.*265+13T=) c.250+13T= (n.250+13T=) c.112+13T= (n.112+13T=) n.683+13T= c.316+13T= (n.316+13T=) c.265+13T= (n.265+13T=) n.653+13T= | |
| 6 | g.15627330A>G | CA1612384573 | DTNBP1 | c.355+13T>C (n.355+13T>C) c.304+13T>C (n.304+13T>C) c.*353+13T>C (n.*353+13T>C) c.*265+13T>C (n.*265+13T>C) c.250+13T>C (n.250+13T>C) c.112+13T>C (n.112+13T>C) n.683+13T>C c.316+13T>C (n.316+13T>C) c.265+13T>C (n.265+13T>C) n.653+13T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15627331C>T | CA2677408222 | DTNBP1 | c.355+12G>A (n.355+12G>A) c.304+12G>A (n.304+12G>A) c.*353+12G>A (n.*353+12G>A) c.*265+12G>A (n.*265+12G>A) c.250+12G>A (n.250+12G>A) c.112+12G>A (n.112+12G>A) n.683+12G>A c.316+12G>A (n.316+12G>A) c.265+12G>A (n.265+12G>A) n.653+12G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.15627332A= | CA1612384574 | DTNBP1 | c.355+11T= (n.355+11T=) c.304+11T= (n.304+11T=) c.*353+11T= (n.*353+11T=) c.*265+11T= (n.*265+11T=) c.250+11T= (n.250+11T=) c.112+11T= (n.112+11T=) n.683+11T= c.316+11T= (n.316+11T=) c.265+11T= (n.265+11T=) n.653+11T= | |
| 6 | g.15627332A>G | CA821193061 | DTNBP1 | c.355+11T>C (n.355+11T>C) c.304+11T>C (n.304+11T>C) c.*353+11T>C (n.*353+11T>C) c.*265+11T>C (n.*265+11T>C) c.250+11T>C (n.250+11T>C) c.112+11T>C (n.112+11T>C) n.683+11T>C c.316+11T>C (n.316+11T>C) c.265+11T>C (n.265+11T>C) n.653+11T>C | dbSNP |
| 6 | g.15627333T>C | CA3644167 | DTNBP1 | c.355+10A>G (n.355+10A>G) c.304+10A>G (n.304+10A>G) c.*353+10A>G (n.*353+10A>G) c.*265+10A>G (n.*265+10A>G) c.250+10A>G (n.250+10A>G) c.112+10A>G (n.112+10A>G) n.683+10A>G c.316+10A>G (n.316+10A>G) c.265+10A>G (n.265+10A>G) n.653+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627333T>G | CA565714627 | DTNBP1 | c.355+10A>C (n.355+10A>C) c.304+10A>C (n.304+10A>C) c.*353+10A>C (n.*353+10A>C) c.*265+10A>C (n.*265+10A>C) c.250+10A>C (n.250+10A>C) c.112+10A>C (n.112+10A>C) n.683+10A>C c.316+10A>C (n.316+10A>C) c.265+10A>C (n.265+10A>C) n.653+10A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15627333T= | CA1612384575 | DTNBP1 | c.355+10A= (n.355+10A=) c.304+10A= (n.304+10A=) c.*353+10A= (n.*353+10A=) c.*265+10A= (n.*265+10A=) c.250+10A= (n.250+10A=) c.112+10A= (n.112+10A=) n.683+10A= c.316+10A= (n.316+10A=) c.265+10A= (n.265+10A=) n.653+10A= | |
| 6 | g.15627334T>A | CA2677408223 | DTNBP1 | c.355+9A>T (n.355+9A>T) c.304+9A>T (n.304+9A>T) c.*353+9A>T (n.*353+9A>T) c.*265+9A>T (n.*265+9A>T) c.250+9A>T (n.250+9A>T) c.112+9A>T (n.112+9A>T) n.683+9A>T c.316+9A>T (n.316+9A>T) c.265+9A>T (n.265+9A>T) n.653+9A>T | gnomAD v4 |