Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.15627214C>A | CA2677408168 | DTNBP1 | c.355+129G>T (n.355+129G>T) c.304+129G>T (n.304+129G>T) c.*353+129G>T (n.*353+129G>T) c.*265+129G>T (n.*265+129G>T) c.250+129G>T (n.250+129G>T) c.112+129G>T (n.112+129G>T) n.683+129G>T c.316+129G>T (n.316+129G>T) c.265+129G>T (n.265+129G>T) n.653+129G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15627214_15627217delinsCATG | CA1612384530 | DTNBP1 | c.355+126_355+129delinsCATG (n.355+126_355+129delinsCATG) c.304+126_304+129delinsCATG (n.304+126_304+129delinsCATG) c.*353+126_*353+129delinsCATG (n.*353+126_*353+129delinsCATG) c.*265+126_*265+129delinsCATG (n.*265+126_*265+129delinsCATG) c.250+126_250+129delinsCATG (n.250+126_250+129delinsCATG) c.112+126_112+129delinsCATG (n.112+126_112+129delinsCATG) n.683+126_683+129delinsCATG c.316+126_316+129delinsCATG (n.316+126_316+129delinsCATG) c.265+126_265+129delinsCATG (n.265+126_265+129delinsCATG) n.653+126_653+129delinsCATG | |
6 | g.15627217_15627219del | CA821192965 | DTNBP1 | c.355+126_355+128del (n.355+126_355+128del) c.304+126_304+128del (n.304+126_304+128del) c.*353+126_*353+128del (n.*353+126_*353+128del) c.*265+126_*265+128del (n.*265+126_*265+128del) c.250+126_250+128del (n.250+126_250+128del) c.112+126_112+128del (n.112+126_112+128del) n.683+126_683+128del c.316+126_316+128del (n.316+126_316+128del) c.265+126_265+128del (n.265+126_265+128del) n.653+126_653+128del | dbSNP |
6 | g.15627216T>C | CA2677408169 | DTNBP1 | c.355+127A>G (n.355+127A>G) c.304+127A>G (n.304+127A>G) c.*353+127A>G (n.*353+127A>G) c.*265+127A>G (n.*265+127A>G) c.250+127A>G (n.250+127A>G) c.112+127A>G (n.112+127A>G) n.683+127A>G c.316+127A>G (n.316+127A>G) c.265+127A>G (n.265+127A>G) n.653+127A>G | gnomAD v4 |
6 | g.15627217G>T | CA2677408170 | DTNBP1 | c.355+126C>A (n.355+126C>A) c.304+126C>A (n.304+126C>A) c.*353+126C>A (n.*353+126C>A) c.*265+126C>A (n.*265+126C>A) c.250+126C>A (n.250+126C>A) c.112+126C>A (n.112+126C>A) n.683+126C>A c.316+126C>A (n.316+126C>A) c.265+126C>A (n.265+126C>A) n.653+126C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15627219T>C | CA2677408171 | DTNBP1 | c.355+124A>G (n.355+124A>G) c.304+124A>G (n.304+124A>G) c.*353+124A>G (n.*353+124A>G) c.*265+124A>G (n.*265+124A>G) c.250+124A>G (n.250+124A>G) c.112+124A>G (n.112+124A>G) n.683+124A>G c.316+124A>G (n.316+124A>G) c.265+124A>G (n.265+124A>G) n.653+124A>G | gnomAD v4 |
6 | g.15627221T>C | CA2677408172 | DTNBP1 | c.355+122A>G (n.355+122A>G) c.304+122A>G (n.304+122A>G) c.*353+122A>G (n.*353+122A>G) c.*265+122A>G (n.*265+122A>G) c.250+122A>G (n.250+122A>G) c.112+122A>G (n.112+122A>G) n.683+122A>G c.316+122A>G (n.316+122A>G) c.265+122A>G (n.265+122A>G) n.653+122A>G | gnomAD v4 |
6 | g.15627222T>G | CA1086292624 | DTNBP1 | c.355+121A>C (n.355+121A>C) c.304+121A>C (n.304+121A>C) c.*353+121A>C (n.*353+121A>C) c.*265+121A>C (n.*265+121A>C) c.250+121A>C (n.250+121A>C) c.112+121A>C (n.112+121A>C) n.683+121A>C c.316+121A>C (n.316+121A>C) c.265+121A>C (n.265+121A>C) n.653+121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627222T= | CA1612384531 | DTNBP1 | c.355+121A= (n.355+121A=) c.304+121A= (n.304+121A=) c.*353+121A= (n.*353+121A=) c.*265+121A= (n.*265+121A=) c.250+121A= (n.250+121A=) c.112+121A= (n.112+121A=) n.683+121A= c.316+121A= (n.316+121A=) c.265+121A= (n.265+121A=) n.653+121A= | |
6 | g.15627223C>A | CA2677408173 | DTNBP1 | c.355+120G>T (n.355+120G>T) c.304+120G>T (n.304+120G>T) c.*353+120G>T (n.*353+120G>T) c.*265+120G>T (n.*265+120G>T) c.250+120G>T (n.250+120G>T) c.112+120G>T (n.112+120G>T) n.683+120G>T c.316+120G>T (n.316+120G>T) c.265+120G>T (n.265+120G>T) n.653+120G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15627223C>T | CA2677408174 | DTNBP1 | c.355+120G>A (n.355+120G>A) c.304+120G>A (n.304+120G>A) c.*353+120G>A (n.*353+120G>A) c.*265+120G>A (n.*265+120G>A) c.250+120G>A (n.250+120G>A) c.112+120G>A (n.112+120G>A) n.683+120G>A c.316+120G>A (n.316+120G>A) c.265+120G>A (n.265+120G>A) n.653+120G>A | gnomAD v4 |
6 | g.15627224C>A | CA2677408175 | DTNBP1 | c.355+119G>T (n.355+119G>T) c.304+119G>T (n.304+119G>T) c.*353+119G>T (n.*353+119G>T) c.*265+119G>T (n.*265+119G>T) c.250+119G>T (n.250+119G>T) c.112+119G>T (n.112+119G>T) n.683+119G>T c.316+119G>T (n.316+119G>T) c.265+119G>T (n.265+119G>T) n.653+119G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15627230dup | CA2677408176 | DTNBP1 | c.355+118dup (n.355+118dup) c.304+118dup (n.304+118dup) c.*353+118dup (n.*353+118dup) c.*265+118dup (n.*265+118dup) c.250+118dup (n.250+118dup) c.112+118dup (n.112+118dup) n.683+118dup c.316+118dup (n.316+118dup) c.265+118dup (n.265+118dup) n.653+118dup | gnomAD v4 |
6 | g.15627230del | CA2677408177 | DTNBP1 | c.355+118del (n.355+118del) c.304+118del (n.304+118del) c.*353+118del (n.*353+118del) c.*265+118del (n.*265+118del) c.250+118del (n.250+118del) c.112+118del (n.112+118del) n.683+118del c.316+118del (n.316+118del) c.265+118del (n.265+118del) n.653+118del | gnomAD v4 |
6 | g.15627227A>G | CA2677408178 | DTNBP1 | c.355+116T>C (n.355+116T>C) c.304+116T>C (n.304+116T>C) c.*353+116T>C (n.*353+116T>C) c.*265+116T>C (n.*265+116T>C) c.250+116T>C (n.250+116T>C) c.112+116T>C (n.112+116T>C) n.683+116T>C c.316+116T>C (n.316+116T>C) c.265+116T>C (n.265+116T>C) n.653+116T>C | gnomAD v4 |
6 | g.15627229A>G | CA2677408179 | DTNBP1 | c.355+114T>C (n.355+114T>C) c.304+114T>C (n.304+114T>C) c.*353+114T>C (n.*353+114T>C) c.*265+114T>C (n.*265+114T>C) c.250+114T>C (n.250+114T>C) c.112+114T>C (n.112+114T>C) n.683+114T>C c.316+114T>C (n.316+114T>C) c.265+114T>C (n.265+114T>C) n.653+114T>C | gnomAD v4 |
6 | g.15627230A= | CA1612384532 | DTNBP1 | c.355+113T= (n.355+113T=) c.304+113T= (n.304+113T=) c.*353+113T= (n.*353+113T=) c.*265+113T= (n.*265+113T=) c.250+113T= (n.250+113T=) c.112+113T= (n.112+113T=) n.683+113T= c.316+113T= (n.316+113T=) c.265+113T= (n.265+113T=) n.653+113T= | |
6 | g.15627230A>T | CA821192972 | DTNBP1 | c.355+113T>A (n.355+113T>A) c.304+113T>A (n.304+113T>A) c.*353+113T>A (n.*353+113T>A) c.*265+113T>A (n.*265+113T>A) c.250+113T>A (n.250+113T>A) c.112+113T>A (n.112+113T>A) n.683+113T>A c.316+113T>A (n.316+113T>A) c.265+113T>A (n.265+113T>A) n.653+113T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627231T>G | CA135264848 | DTNBP1 | c.355+112A>C (n.355+112A>C) c.304+112A>C (n.304+112A>C) c.*353+112A>C (n.*353+112A>C) c.*265+112A>C (n.*265+112A>C) c.250+112A>C (n.250+112A>C) c.112+112A>C (n.112+112A>C) n.683+112A>C c.316+112A>C (n.316+112A>C) c.265+112A>C (n.265+112A>C) n.653+112A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.15627231T= | CA1612384533 | DTNBP1 | c.355+112A= (n.355+112A=) c.304+112A= (n.304+112A=) c.*353+112A= (n.*353+112A=) c.*265+112A= (n.*265+112A=) c.250+112A= (n.250+112A=) c.112+112A= (n.112+112A=) n.683+112A= c.316+112A= (n.316+112A=) c.265+112A= (n.265+112A=) n.653+112A= | |
6 | g.15627232C>A | CA2677408180 | DTNBP1 | c.355+111G>T (n.355+111G>T) c.304+111G>T (n.304+111G>T) c.*353+111G>T (n.*353+111G>T) c.*265+111G>T (n.*265+111G>T) c.250+111G>T (n.250+111G>T) c.112+111G>T (n.112+111G>T) n.683+111G>T c.316+111G>T (n.316+111G>T) c.265+111G>T (n.265+111G>T) n.653+111G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15627232C= | CA1612384534 | DTNBP1 | c.355+111G= (n.355+111G=) c.304+111G= (n.304+111G=) c.*353+111G= (n.*353+111G=) c.*265+111G= (n.*265+111G=) c.250+111G= (n.250+111G=) c.112+111G= (n.112+111G=) n.683+111G= c.316+111G= (n.316+111G=) c.265+111G= (n.265+111G=) n.653+111G= | |
6 | g.15627232C>T | CA1612384535 | DTNBP1 | c.355+111G>A (n.355+111G>A) c.304+111G>A (n.304+111G>A) c.*353+111G>A (n.*353+111G>A) c.*265+111G>A (n.*265+111G>A) c.250+111G>A (n.250+111G>A) c.112+111G>A (n.112+111G>A) n.683+111G>A c.316+111G>A (n.316+111G>A) c.265+111G>A (n.265+111G>A) n.653+111G>A | dbSNP |
6 | g.15627233C>G | CA2677408181 | DTNBP1 | c.355+110G>C (n.355+110G>C) c.304+110G>C (n.304+110G>C) c.*353+110G>C (n.*353+110G>C) c.*265+110G>C (n.*265+110G>C) c.250+110G>C (n.250+110G>C) c.112+110G>C (n.112+110G>C) n.683+110G>C c.316+110G>C (n.316+110G>C) c.265+110G>C (n.265+110G>C) n.653+110G>C | gnomAD v4 |
6 | g.15627234T>C | CA565714618 | DTNBP1 | c.355+109A>G (n.355+109A>G) c.304+109A>G (n.304+109A>G) c.*353+109A>G (n.*353+109A>G) c.*265+109A>G (n.*265+109A>G) c.250+109A>G (n.250+109A>G) c.112+109A>G (n.112+109A>G) n.683+109A>G c.316+109A>G (n.316+109A>G) c.265+109A>G (n.265+109A>G) n.653+109A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627234T= | CA1612384536 | DTNBP1 | c.355+109A= (n.355+109A=) c.304+109A= (n.304+109A=) c.*353+109A= (n.*353+109A=) c.*265+109A= (n.*265+109A=) c.250+109A= (n.250+109A=) c.112+109A= (n.112+109A=) n.683+109A= c.316+109A= (n.316+109A=) c.265+109A= (n.265+109A=) n.653+109A= | |
6 | g.15627234dup | CA2677408182 | DTNBP1 | c.355+109dup (n.355+109dup) c.304+109dup (n.304+109dup) c.*353+109dup (n.*353+109dup) c.*265+109dup (n.*265+109dup) c.250+109dup (n.250+109dup) c.112+109dup (n.112+109dup) n.683+109dup c.316+109dup (n.316+109dup) c.265+109dup (n.265+109dup) n.653+109dup | gnomAD v4 |
6 | g.15627235G>A | CA1612384538 | DTNBP1 | c.355+108C>T (n.355+108C>T) c.304+108C>T (n.304+108C>T) c.*353+108C>T (n.*353+108C>T) c.*265+108C>T (n.*265+108C>T) c.250+108C>T (n.250+108C>T) c.112+108C>T (n.112+108C>T) n.683+108C>T c.316+108C>T (n.316+108C>T) c.265+108C>T (n.265+108C>T) n.653+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.15627235G= | CA1612384537 | DTNBP1 | c.355+108C= (n.355+108C=) c.304+108C= (n.304+108C=) c.*353+108C= (n.*353+108C=) c.*265+108C= (n.*265+108C=) c.250+108C= (n.250+108C=) c.112+108C= (n.112+108C=) n.683+108C= c.316+108C= (n.316+108C=) c.265+108C= (n.265+108C=) n.653+108C= | |
6 | g.15627235G>T | CA2677408183 | DTNBP1 | c.355+108C>A (n.355+108C>A) c.304+108C>A (n.304+108C>A) c.*353+108C>A (n.*353+108C>A) c.*265+108C>A (n.*265+108C>A) c.250+108C>A (n.250+108C>A) c.112+108C>A (n.112+108C>A) n.683+108C>A c.316+108C>A (n.316+108C>A) c.265+108C>A (n.265+108C>A) n.653+108C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15627236T>G | CA135264849 | DTNBP1 | c.355+107A>C (n.355+107A>C) c.304+107A>C (n.304+107A>C) c.*353+107A>C (n.*353+107A>C) c.*265+107A>C (n.*265+107A>C) c.250+107A>C (n.250+107A>C) c.112+107A>C (n.112+107A>C) n.683+107A>C c.316+107A>C (n.316+107A>C) c.265+107A>C (n.265+107A>C) n.653+107A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.15627236T= | CA1612384539 | DTNBP1 | c.355+107A= (n.355+107A=) c.304+107A= (n.304+107A=) c.*353+107A= (n.*353+107A=) c.*265+107A= (n.*265+107A=) c.250+107A= (n.250+107A=) c.112+107A= (n.112+107A=) n.683+107A= c.316+107A= (n.316+107A=) c.265+107A= (n.265+107A=) n.653+107A= | |
6 | g.15627237T>C | CA2677408184 | DTNBP1 | c.355+106A>G (n.355+106A>G) c.304+106A>G (n.304+106A>G) c.*353+106A>G (n.*353+106A>G) c.*265+106A>G (n.*265+106A>G) c.250+106A>G (n.250+106A>G) c.112+106A>G (n.112+106A>G) n.683+106A>G c.316+106A>G (n.316+106A>G) c.265+106A>G (n.265+106A>G) n.653+106A>G | gnomAD v4 |
6 | g.15627240C= | CA1612384540 | DTNBP1 | c.355+103G= (n.355+103G=) c.304+103G= (n.304+103G=) c.*353+103G= (n.*353+103G=) c.*265+103G= (n.*265+103G=) c.250+103G= (n.250+103G=) c.112+103G= (n.112+103G=) n.683+103G= c.316+103G= (n.316+103G=) c.265+103G= (n.265+103G=) n.653+103G= | |
6 | g.15627240C>T | CA135264850 | DTNBP1 | c.355+103G>A (n.355+103G>A) c.304+103G>A (n.304+103G>A) c.*353+103G>A (n.*353+103G>A) c.*265+103G>A (n.*265+103G>A) c.250+103G>A (n.250+103G>A) c.112+103G>A (n.112+103G>A) n.683+103G>A c.316+103G>A (n.316+103G>A) c.265+103G>A (n.265+103G>A) n.653+103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627241C>A | CA2677408185 | DTNBP1 | c.355+102G>T (n.355+102G>T) c.304+102G>T (n.304+102G>T) c.*353+102G>T (n.*353+102G>T) c.*265+102G>T (n.*265+102G>T) c.250+102G>T (n.250+102G>T) c.112+102G>T (n.112+102G>T) n.683+102G>T c.316+102G>T (n.316+102G>T) c.265+102G>T (n.265+102G>T) n.653+102G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15627242C>A | CA2677408186 | DTNBP1 | c.355+101G>T (n.355+101G>T) c.304+101G>T (n.304+101G>T) c.*353+101G>T (n.*353+101G>T) c.*265+101G>T (n.*265+101G>T) c.250+101G>T (n.250+101G>T) c.112+101G>T (n.112+101G>T) n.683+101G>T c.316+101G>T (n.316+101G>T) c.265+101G>T (n.265+101G>T) n.653+101G>T | gnomAD v4 |
6 | g.15627242C>T | CA2677408187 | DTNBP1 | c.355+101G>A (n.355+101G>A) c.304+101G>A (n.304+101G>A) c.*353+101G>A (n.*353+101G>A) c.*265+101G>A (n.*265+101G>A) c.250+101G>A (n.250+101G>A) c.112+101G>A (n.112+101G>A) n.683+101G>A c.316+101G>A (n.316+101G>A) c.265+101G>A (n.265+101G>A) n.653+101G>A | gnomAD v4 |
6 | g.15627249T>C | CA1612384542 | DTNBP1 | c.355+94A>G (n.355+94A>G) c.304+94A>G (n.304+94A>G) c.*353+94A>G (n.*353+94A>G) c.*265+94A>G (n.*265+94A>G) c.250+94A>G (n.250+94A>G) c.112+94A>G (n.112+94A>G) n.683+94A>G c.316+94A>G (n.316+94A>G) c.265+94A>G (n.265+94A>G) n.653+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.15627249T= | CA1612384541 | DTNBP1 | c.355+94A= (n.355+94A=) c.304+94A= (n.304+94A=) c.*353+94A= (n.*353+94A=) c.*265+94A= (n.*265+94A=) c.250+94A= (n.250+94A=) c.112+94A= (n.112+94A=) n.683+94A= c.316+94A= (n.316+94A=) c.265+94A= (n.265+94A=) n.653+94A= | |
6 | g.15627250C>T | CA2677408188 | DTNBP1 | c.355+93G>A (n.355+93G>A) c.304+93G>A (n.304+93G>A) c.*353+93G>A (n.*353+93G>A) c.*265+93G>A (n.*265+93G>A) c.250+93G>A (n.250+93G>A) c.112+93G>A (n.112+93G>A) n.683+93G>A c.316+93G>A (n.316+93G>A) c.265+93G>A (n.265+93G>A) n.653+93G>A | gnomAD v4 |
6 | g.15627252T>C | CA135264851 | DTNBP1 | c.355+91A>G (n.355+91A>G) c.304+91A>G (n.304+91A>G) c.*353+91A>G (n.*353+91A>G) c.*265+91A>G (n.*265+91A>G) c.250+91A>G (n.250+91A>G) c.112+91A>G (n.112+91A>G) n.683+91A>G c.316+91A>G (n.316+91A>G) c.265+91A>G (n.265+91A>G) n.653+91A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627252T>G | CA135264852 | DTNBP1 | c.355+91A>C (n.355+91A>C) c.304+91A>C (n.304+91A>C) c.*353+91A>C (n.*353+91A>C) c.*265+91A>C (n.*265+91A>C) c.250+91A>C (n.250+91A>C) c.112+91A>C (n.112+91A>C) n.683+91A>C c.316+91A>C (n.316+91A>C) c.265+91A>C (n.265+91A>C) n.653+91A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627252T= | CA1612384543 | DTNBP1 | c.355+91A= (n.355+91A=) c.304+91A= (n.304+91A=) c.*353+91A= (n.*353+91A=) c.*265+91A= (n.*265+91A=) c.250+91A= (n.250+91A=) c.112+91A= (n.112+91A=) n.683+91A= c.316+91A= (n.316+91A=) c.265+91A= (n.265+91A=) n.653+91A= | |
6 | g.15627253G>T | CA2578534996 | DTNBP1 | c.355+90C>A (n.355+90C>A) c.304+90C>A (n.304+90C>A) c.*353+90C>A (n.*353+90C>A) c.*265+90C>A (n.*265+90C>A) c.250+90C>A (n.250+90C>A) c.112+90C>A (n.112+90C>A) n.683+90C>A c.316+90C>A (n.316+90C>A) c.265+90C>A (n.265+90C>A) n.653+90C>A | gnomAD v4 |
6 | g.15627254T>G | CA1086292630 | DTNBP1 | c.355+89A>C (n.355+89A>C) c.304+89A>C (n.304+89A>C) c.*353+89A>C (n.*353+89A>C) c.*265+89A>C (n.*265+89A>C) c.250+89A>C (n.250+89A>C) c.112+89A>C (n.112+89A>C) n.683+89A>C c.316+89A>C (n.316+89A>C) c.265+89A>C (n.265+89A>C) n.653+89A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627254T= | CA1612384544 | DTNBP1 | c.355+89A= (n.355+89A=) c.304+89A= (n.304+89A=) c.*353+89A= (n.*353+89A=) c.*265+89A= (n.*265+89A=) c.250+89A= (n.250+89A=) c.112+89A= (n.112+89A=) n.683+89A= c.316+89A= (n.316+89A=) c.265+89A= (n.265+89A=) n.653+89A= | |
6 | g.15627255G>A | CA821192985 | DTNBP1 | c.355+88C>T (n.355+88C>T) c.304+88C>T (n.304+88C>T) c.*353+88C>T (n.*353+88C>T) c.*265+88C>T (n.*265+88C>T) c.250+88C>T (n.250+88C>T) c.112+88C>T (n.112+88C>T) n.683+88C>T c.316+88C>T (n.316+88C>T) c.265+88C>T (n.265+88C>T) n.653+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627255G>C | CA565714620 | DTNBP1 | c.355+88C>G (n.355+88C>G) c.304+88C>G (n.304+88C>G) c.*353+88C>G (n.*353+88C>G) c.*265+88C>G (n.*265+88C>G) c.250+88C>G (n.250+88C>G) c.112+88C>G (n.112+88C>G) n.683+88C>G c.316+88C>G (n.316+88C>G) c.265+88C>G (n.265+88C>G) n.653+88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.15627255G= | CA1612384545 | DTNBP1 | c.355+88C= (n.355+88C=) c.304+88C= (n.304+88C=) c.*353+88C= (n.*353+88C=) c.*265+88C= (n.*265+88C=) c.250+88C= (n.250+88C=) c.112+88C= (n.112+88C=) n.683+88C= c.316+88C= (n.316+88C=) c.265+88C= (n.265+88C=) n.653+88C= |