Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.154039594del | CA2680858382 | OPRM1 | c.50del (p.Leu17TrpfsTer21) c.236del (p.Leu79TrpfsTer21) c.329del (p.Leu110TrpfsTer21) c.47+29035del (n.47+29035del) c.194del (p.Leu65TrpfsTer21) c.-11+28576del (n.-11+28576del) n.231del n.184del | gnomAD v4 |
6 | g.154039593_154039604delinsTTGGCGTACTCA | CA1674071783 | OPRM1 | c.49_60delinsTTGGCGTACTCA (p.Leu17=) c.235_246delinsTTGGCGTACTCA (p.Leu79=) c.328_339delinsTTGGCGTACTCA (p.Leu110=) c.47+29034_47+29045delinsTTGGCGTACTCA (n.47+29034_47+29045delinsTTGGCGTACTCA) c.193_204delinsTTGGCGTACTCA (p.Leu65=) c.-11+28575_-11+28586delinsTTGGCGTACTCA (n.-11+28575_-11+28586delinsTTGGCGTACTCA) n.230_241delinsTTGGCGTACTCA n.183_194delinsTTGGCGTACTCA | |
6 | g.154039594T>A | CA366152359 | OPRM1 | c.50T>A (p.Leu17Ter) c.236T>A (p.Leu79Ter) c.329T>A (p.Leu110Ter) c.47+29035T>A (n.47+29035T>A) c.194T>A (p.Leu65Ter) c.-11+28576T>A (n.-11+28576T>A) n.231T>A n.184T>A | |
6 | g.154039594T>C | CA366152360 | OPRM1 | c.50T>C (p.Leu17Ser) c.236T>C (p.Leu79Ser) c.329T>C (p.Leu110Ser) c.47+29035T>C (n.47+29035T>C) c.194T>C (p.Leu65Ser) c.-11+28576T>C (n.-11+28576T>C) n.231T>C n.184T>C | |
6 | g.154039594T>G | CA366152361 | OPRM1 | c.50T>G (p.Leu17Trp) c.236T>G (p.Leu79Trp) c.329T>G (p.Leu110Trp) c.47+29035T>G (n.47+29035T>G) c.194T>G (p.Leu65Trp) c.-11+28576T>G (n.-11+28576T>G) n.231T>G n.184T>G | |
6 | g.154039594_154039604del | CA1674071785 | OPRM1 | c.50_60del (p.Leu17Ter) c.236_246del (p.Leu79Ter) c.329_339del (p.Leu110Ter) c.47+29035_47+29045del (n.47+29035_47+29045del) c.194_204del (p.Leu65Ter) c.-11+28576_-11+28586del (n.-11+28576_-11+28586del) n.231_241del n.184_194del | dbSNP |
6 | g.154039595G>A | CA452973678 | OPRM1 | c.51G>A (p.Leu17=) c.237G>A (p.Leu79=) c.330G>A (p.Leu110=) c.47+29036G>A (n.47+29036G>A) c.195G>A (p.Leu65=) c.-11+28577G>A (n.-11+28577G>A) n.232G>A n.185G>A | |
6 | g.154039595G>C | CA366152362 | OPRM1 | c.51G>C (p.Leu17Phe) c.237G>C (p.Leu79Phe) c.330G>C (p.Leu110Phe) c.47+29036G>C (n.47+29036G>C) c.195G>C (p.Leu65Phe) c.-11+28577G>C (n.-11+28577G>C) n.232G>C n.185G>C | |
6 | g.154039595G>T | CA366152363 | OPRM1 | c.51G>T (p.Leu17Phe) c.237G>T (p.Leu79Phe) c.330G>T (p.Leu110Phe) c.47+29036G>T (n.47+29036G>T) c.195G>T (p.Leu65Phe) c.-11+28577G>T (n.-11+28577G>T) n.232G>T n.185G>T | |
6 | g.154039596G>A | CA4061359 | OPRM1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.47+29037G>A (n.47+29037G>A) c.196G>A (p.Ala66Thr) c.-11+28578G>A (n.-11+28578G>A) n.233G>A n.186G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.154039596G>C | CA366152364 | OPRM1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) c.238G>C (p.Ala80Pro) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.47+29037G>C (n.47+29037G>C) c.196G>C (p.Ala66Pro) c.-11+28578G>C (n.-11+28578G>C) n.233G>C n.186G>C | |
6 | g.154039596G= | CA1674071788 | OPRM1 | c.52G= (p.Ala18=) c.238G= (p.Ala80=) c.331G= (p.Ala111=) c.47+29037G= (n.47+29037G=) c.196G= (p.Ala66=) c.-11+28578G= (n.-11+28578G=) n.233G= n.186G= | |
6 | g.154039596G>T | CA366152365 | OPRM1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) c.238G>T (p.Ala80Ser) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.47+29037G>T (n.47+29037G>T) c.196G>T (p.Ala66Ser) c.-11+28578G>T (n.-11+28578G>T) n.233G>T n.186G>T | |
6 | g.154039597_154039606del | CA2680858383 | OPRM1 | c.53_62del (p.Ala18ValfsTer17) c.239_248del (p.Ala80ValfsTer17) c.332_341del (p.Ala111ValfsTer17) c.47+29038_47+29047del (n.47+29038_47+29047del) c.197_206del (p.Ala66ValfsTer17) c.-11+28579_-11+28588del (n.-11+28579_-11+28588del) n.234_243del n.187_196del | gnomAD v4 |
6 | g.154039597C>A | CA366152366 | OPRM1 | c.53C>A (p.Ala18Glu) c.239C>A (p.Ala80Glu) c.332C>A (p.Ala111Glu) c.47+29038C>A (n.47+29038C>A) c.197C>A (p.Ala66Glu) c.-11+28579C>A (n.-11+28579C>A) n.234C>A n.187C>A | |
6 | g.154039597C= | CA1674071804 | OPRM1 | c.53C= (p.Ala18=) c.239C= (p.Ala80=) c.332C= (p.Ala111=) c.47+29038C= (n.47+29038C=) c.197C= (p.Ala66=) c.-11+28579C= (n.-11+28579C=) n.234C= n.187C= | |
6 | g.154039597C>G | CA4061361 | OPRM1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.239C>G (p.Ala80Gly) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.47+29038C>G (n.47+29038C>G) c.197C>G (p.Ala66Gly) c.-11+28579C>G (n.-11+28579C>G) n.234C>G n.187C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.154039597C>T | CA4061360 | OPRM1 | c.53C>T (p.Ala18Val) c.239C>T (p.Ala80Val) c.332C>T (p.Ala111Val) c.47+29038C>T (n.47+29038C>T) c.197C>T (p.Ala66Val) c.-11+28579C>T (n.-11+28579C>T) n.234C>T n.187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.154039598G>A | CA150238886 | OPRM1 | c.54G>A (p.Ala18=) c.240G>A (p.Ala80=) c.333G>A (p.Ala111=) c.47+29039G>A (n.47+29039G>A) c.198G>A (p.Ala66=) c.-11+28580G>A (n.-11+28580G>A) n.235G>A n.188G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.154039598G>C | CA4061362 | OPRM1 | c.54G>C (p.Ala18=) c.240G>C (p.Ala80=) c.333G>C (p.Ala111=) c.47+29039G>C (n.47+29039G>C) c.198G>C (p.Ala66=) c.-11+28580G>C (n.-11+28580G>C) n.235G>C n.188G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.154039598G= | CA1674071809 | OPRM1 | c.54G= (p.Ala18=) c.240G= (p.Ala80=) c.333G= (p.Ala111=) c.47+29039G= (n.47+29039G=) c.198G= (p.Ala66=) c.-11+28580G= (n.-11+28580G=) n.235G= n.188G= | |
6 | g.154039598G>T | CA452973682 | OPRM1 | c.54G>T (p.Ala18=) c.240G>T (p.Ala80=) c.333G>T (p.Ala111=) c.47+29039G>T (n.47+29039G>T) c.198G>T (p.Ala66=) c.-11+28580G>T (n.-11+28580G>T) n.235G>T n.188G>T | |
6 | g.154039598_154039599del | CA2680858384 | OPRM1 | c.54_55del (p.Tyr19LeufsTer?) c.240_241del (p.Tyr81LeufsTer?) c.333_334del (p.Tyr112LeufsTer?) c.47+29039_47+29040del (n.47+29039_47+29040del) c.198_199del (p.Tyr67LeufsTer?) c.-11+28580_-11+28581del (n.-11+28580_-11+28581del) n.235_236del n.188_189del | gnomAD v4 |
6 | g.154039599T>A | CA366152367 | OPRM1 | c.55T>A (p.Tyr19Asn) c.241T>A (p.Tyr81Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.47+29040T>A (n.47+29040T>A) c.199T>A (p.Tyr67Asn) c.-11+28581T>A (n.-11+28581T>A) n.236T>A n.189T>A | |
6 | g.154039599T>C | CA366152368 | OPRM1 | c.55T>C (p.Tyr19His) c.241T>C (p.Tyr81His) c.334T>C (p.Tyr112His) c.47+29040T>C (n.47+29040T>C) c.199T>C (p.Tyr67His) c.-11+28581T>C (n.-11+28581T>C) n.236T>C n.189T>C | gnomAD v4 |
6 | g.154039599T>G | CA366152369 | OPRM1 | c.55T>G (p.Tyr19Asp) c.241T>G (p.Tyr81Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.47+29040T>G (n.47+29040T>G) c.199T>G (p.Tyr67Asp) c.-11+28581T>G (n.-11+28581T>G) n.236T>G n.189T>G | |
6 | g.154039600A>C | CA366152370 | OPRM1 | c.56A>C (p.Tyr19Ser) c.242A>C (p.Tyr81Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.47+29041A>C (n.47+29041A>C) c.200A>C (p.Tyr67Ser) c.-11+28582A>C (n.-11+28582A>C) n.237A>C n.190A>C | |
6 | g.154039600A>G | CA366152371 | OPRM1 | c.56A>G (p.Tyr19Cys) c.242A>G (p.Tyr81Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.47+29041A>G (n.47+29041A>G) c.200A>G (p.Tyr67Cys) c.-11+28582A>G (n.-11+28582A>G) n.237A>G n.190A>G | |
6 | g.154039600A>T | CA366152372 | OPRM1 | c.56A>T (p.Tyr19Phe) c.242A>T (p.Tyr81Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.47+29041A>T (n.47+29041A>T) c.200A>T (p.Tyr67Phe) c.-11+28582A>T (n.-11+28582A>T) n.237A>T n.190A>T | |
6 | g.154039601del | CA2680858385 | OPRM1 | c.57del (p.Ser20GlnfsTer18) c.243del (p.Ser82GlnfsTer18) c.336del (p.Ser113GlnfsTer18) c.47+29042del (n.47+29042del) c.201del (p.Ser68GlnfsTer18) c.-11+28583del (n.-11+28583del) n.238del n.191del | gnomAD v4 |
6 | g.154039601C>A | CA366152373 | OPRM1 | c.57C>A (p.Tyr19Ter) c.243C>A (p.Tyr81Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) c.47+29042C>A (n.47+29042C>A) c.201C>A (p.Tyr67Ter) c.-11+28583C>A (n.-11+28583C>A) n.238C>A n.191C>A | |
6 | g.154039601C= | CA1674071813 | OPRM1 | c.57C= (p.Tyr19=) c.243C= (p.Tyr81=) c.336C= (p.Tyr112=) c.47+29042C= (n.47+29042C=) c.201C= (p.Tyr67=) c.-11+28583C= (n.-11+28583C=) n.238C= n.191C= | |
6 | g.154039601C>G | CA366152374 | OPRM1 | c.57C>G (p.Tyr19Ter) c.243C>G (p.Tyr81Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) c.47+29042C>G (n.47+29042C>G) c.201C>G (p.Tyr67Ter) c.-11+28583C>G (n.-11+28583C>G) n.238C>G n.191C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.154039601C>T | CA452973687 | OPRM1 | c.57C>T (p.Tyr19=) c.243C>T (p.Tyr81=) c.336C>T (p.Tyr112=) c.47+29042C>T (n.47+29042C>T) c.201C>T (p.Tyr67=) c.-11+28583C>T (n.-11+28583C>T) n.238C>T n.191C>T | |
6 | g.154039601_154039602insGCT | CA1674071815 | OPRM1 | c.57_58insGCT (p.Tyr19_Ser20insAla) c.243_244insGCT (p.Tyr81_Ser82insAla) c.336_337insGCT (p.Tyr112_Ser113insAla) c.47+29042_47+29043insGCT (n.47+29042_47+29043insGCT) c.201_202insGCT (p.Tyr67_Ser68insAla) c.-11+28583_-11+28584insGCT (n.-11+28583_-11+28584insGCT) n.238_239insGCT n.191_192insGCT | dbSNP |
6 | g.154039602T>A | CA366152376 | OPRM1 | c.58T>A (p.Ser20Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.47+29043T>A (n.47+29043T>A) c.202T>A (p.Ser68Thr) c.-11+28584T>A (n.-11+28584T>A) n.239T>A n.192T>A | |
6 | g.154039602T>C | CA366152377 | OPRM1 | c.58T>C (p.Ser20Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.47+29043T>C (n.47+29043T>C) c.202T>C (p.Ser68Pro) c.-11+28584T>C (n.-11+28584T>C) n.239T>C n.192T>C | |
6 | g.154039602T>G | CA366152375 | OPRM1 | c.58T>G (p.Ser20Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.47+29043T>G (n.47+29043T>G) c.202T>G (p.Ser68Ala) c.-11+28584T>G (n.-11+28584T>G) n.239T>G n.192T>G | |
6 | g.154039603C>A | CA366152379 | OPRM1 | c.59C>A (p.Ser20Ter) c.245C>A (p.Ser82Ter) c.338C>A (p.Ser113Ter) c.47+29044C>A (n.47+29044C>A) c.203C>A (p.Ser68Ter) c.-11+28585C>A (n.-11+28585C>A) n.240C>A n.193C>A | |
6 | g.154039603C>G | CA366152378 | OPRM1 | c.59C>G (p.Ser20Ter) c.245C>G (p.Ser82Ter) c.338C>G (p.Ser113Ter) c.47+29044C>G (n.47+29044C>G) c.203C>G (p.Ser68Ter) c.-11+28585C>G (n.-11+28585C>G) n.240C>G n.193C>G | gnomAD v4 |
6 | g.154039603C>T | CA366152380 | OPRM1 | c.59C>T (p.Ser20Leu) c.245C>T (p.Ser82Leu) c.338C>T (p.Ser113Leu) c.47+29044C>T (n.47+29044C>T) c.203C>T (p.Ser68Leu) c.-11+28585C>T (n.-11+28585C>T) n.240C>T n.193C>T | gnomAD v4 |
6 | g.154039603_154039604delinsCA | CA1674071817 | OPRM1 | c.59_60delinsCA (p.Ser20=) c.245_246delinsCA (p.Ser82=) c.338_339delinsCA (p.Ser113=) c.47+29044_47+29045delinsCA (n.47+29044_47+29045delinsCA) c.203_204delinsCA (p.Ser68=) c.-11+28585_-11+28586delinsCA (n.-11+28585_-11+28586delinsCA) n.240_241delinsCA n.193_194delinsCA | |
6 | g.154039604A= | CA1674071820 | OPRM1 | c.60A= (p.Ser20=) c.246A= (p.Ser82=) c.339A= (p.Ser113=) c.47+29045A= (n.47+29045A=) c.204A= (p.Ser68=) c.-11+28586A= (n.-11+28586A=) n.241A= n.194A= | |
6 | g.154039604A>C | CA150238903 | OPRM1 | c.60A>C (p.Ser20=) c.246A>C (p.Ser82=) c.339A>C (p.Ser113=) c.47+29045A>C (n.47+29045A>C) c.204A>C (p.Ser68=) c.-11+28586A>C (n.-11+28586A>C) n.241A>C n.194A>C | dbSNP |
6 | g.154039604A>G | CA452973693 | OPRM1 | c.60A>G (p.Ser20=) c.246A>G (p.Ser82=) c.339A>G (p.Ser113=) c.47+29045A>G (n.47+29045A>G) c.204A>G (p.Ser68=) c.-11+28586A>G (n.-11+28586A>G) n.241A>G n.194A>G | |
6 | g.154039604A>T | CA452973695 | OPRM1 | c.60A>T (p.Ser20=) c.246A>T (p.Ser82=) c.339A>T (p.Ser113=) c.47+29045A>T (n.47+29045A>T) c.204A>T (p.Ser68=) c.-11+28586A>T (n.-11+28586A>T) n.241A>T n.194A>T | |
6 | g.154039605del | CA4061363 | OPRM1 | c.61del (p.Ser21ValfsTer17) c.247del (p.Ser83ValfsTer17) c.340del (p.Ser114ValfsTer17) c.47+29046del (n.47+29046del) c.205del (p.Ser69ValfsTer17) c.-11+28587del (n.-11+28587del) n.242del n.195del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.154039605A= | CA1674071825 | OPRM1 | c.61A= (p.Ser21=) c.247A= (p.Ser83=) c.340A= (p.Ser114=) c.47+29046A= (n.47+29046A=) c.205A= (p.Ser69=) c.-11+28587A= (n.-11+28587A=) n.242A= n.195A= | |
6 | g.154039605A>C | CA150238906 | OPRM1 | c.61A>C (p.Ser21Arg) c.247A>C (p.Ser83Arg) c.340A>C (p.Ser114Arg) c.47+29046A>C (n.47+29046A>C) c.205A>C (p.Ser69Arg) c.-11+28587A>C (n.-11+28587A>C) n.242A>C n.195A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.154039605A>G | CA4061364 | OPRM1 | c.61A>G (p.Ser21Gly) c.247A>G (p.Ser83Gly) c.340A>G (p.Ser114Gly) c.47+29046A>G (n.47+29046A>G) c.205A>G (p.Ser69Gly) c.-11+28587A>G (n.-11+28587A>G) n.242A>G n.195A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |