Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar
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n.5319-12_5319-10del
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n.5605-12_5605-10del
dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.5319-13T>A
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n.5605-13T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152425561G>ACA150215482SYNE1c.5101-14C>T (n.5101-14C>T)
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n.5605-14C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5605-14C=
6g.152425564A=CA1673316252SYNE1c.5101-17T= (n.5101-17T=)
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n.5605-17T=
6g.152425564A>TCA4058356SYNE1c.5101-17T>A (n.5101-17T>A)
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n.5319-17T>A
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n.5605-17T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152425565T>ACA571136264SYNE1c.5101-18A>T (n.5101-18A>T)
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n.5319-18A>T
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n.5605-18A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152425565T=CA1673316254SYNE1c.5101-18A= (n.5101-18A=)
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n.5319-18A=
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n.5605-18A=
6g.152425566dupCA4058357SYNE1c.5101-18dup (n.5101-18dup)
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n.5319-18dup
c.5071-18dup (n.5071-18dup)
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c.2890-18dup (n.2890-18dup)
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c.5044-18dup (n.5044-18dup)
n.5605-18dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152425568C>ACA2680835671SYNE1c.5101-21G>T (n.5101-21G>T)
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n.5319-21G>T
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n.5605-21G>T
gnomAD v4
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n.5319-21G=
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n.5605-21G=
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n.5319-21G>A
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c.5044-21G>A (n.5044-21G>A)
n.5605-21G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425569G>ACA4058359SYNE1c.5101-22C>T (n.5101-22C>T)
c.5122-22C>T (n.5122-22C>T)
c.5240-101C>T (n.5240-101C>T)
n.5319-22C>T
c.5071-22C>T (n.5071-22C>T)
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c.4963-22C>T (n.4963-22C>T)
c.4957-22C>T (n.4957-22C>T)
c.3397-22C>T (n.3397-22C>T)
c.2890-22C>T (n.2890-22C>T)
c.5095-22C>T (n.5095-22C>T)
c.5044-22C>T (n.5044-22C>T)
n.5605-22C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425569G=CA1673316256SYNE1c.5101-22C= (n.5101-22C=)
c.5122-22C= (n.5122-22C=)
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n.5319-22C=
c.5071-22C= (n.5071-22C=)
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c.5095-22C= (n.5095-22C=)
c.5044-22C= (n.5044-22C=)
n.5605-22C=
6g.152425570G>ACA571136265SYNE1c.5101-23C>T (n.5101-23C>T)
c.5122-23C>T (n.5122-23C>T)
c.5240-102C>T (n.5240-102C>T)
n.5319-23C>T
c.5071-23C>T (n.5071-23C>T)
c.5050-23C>T (n.5050-23C>T)
c.4963-23C>T (n.4963-23C>T)
c.4957-23C>T (n.4957-23C>T)
c.3397-23C>T (n.3397-23C>T)
c.2890-23C>T (n.2890-23C>T)
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c.5044-23C>T (n.5044-23C>T)
n.5605-23C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425570G=CA1673316259SYNE1c.5101-23C= (n.5101-23C=)
c.5122-23C= (n.5122-23C=)
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n.5319-23C=
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c.5095-23C= (n.5095-23C=)
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n.5605-23C=
6g.152425570G>TCA4058360SYNE1c.5101-23C>A (n.5101-23C>A)
c.5122-23C>A (n.5122-23C>A)
c.5240-102C>A (n.5240-102C>A)
n.5319-23C>A
c.5071-23C>A (n.5071-23C>A)
c.5050-23C>A (n.5050-23C>A)
c.4963-23C>A (n.4963-23C>A)
c.4957-23C>A (n.4957-23C>A)
c.3397-23C>A (n.3397-23C>A)
c.2890-23C>A (n.2890-23C>A)
c.5095-23C>A (n.5095-23C>A)
c.5044-23C>A (n.5044-23C>A)
n.5605-23C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425571A=CA1673316260SYNE1c.5101-24T= (n.5101-24T=)
c.5122-24T= (n.5122-24T=)
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n.5319-24T=
c.5071-24T= (n.5071-24T=)
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c.2890-24T= (n.2890-24T=)
c.5095-24T= (n.5095-24T=)
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n.5605-24T=
6g.152425571A>TCA1095941847SYNE1c.5101-24T>A (n.5101-24T>A)
c.5122-24T>A (n.5122-24T>A)
c.5240-103T>A (n.5240-103T>A)
n.5319-24T>A
c.5071-24T>A (n.5071-24T>A)
c.5050-24T>A (n.5050-24T>A)
c.4963-24T>A (n.4963-24T>A)
c.4957-24T>A (n.4957-24T>A)
c.3397-24T>A (n.3397-24T>A)
c.2890-24T>A (n.2890-24T>A)
c.5095-24T>A (n.5095-24T>A)
c.5044-24T>A (n.5044-24T>A)
n.5605-24T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152425572T>ACA2680835672SYNE1c.5101-25A>T (n.5101-25A>T)
c.5122-25A>T (n.5122-25A>T)
c.5240-104A>T (n.5240-104A>T)
n.5319-25A>T
c.5071-25A>T (n.5071-25A>T)
c.5050-25A>T (n.5050-25A>T)
c.4963-25A>T (n.4963-25A>T)
c.4957-25A>T (n.4957-25A>T)
c.3397-25A>T (n.3397-25A>T)
c.2890-25A>T (n.2890-25A>T)
c.5095-25A>T (n.5095-25A>T)
c.5044-25A>T (n.5044-25A>T)
n.5605-25A>T
gnomAD v4
6g.152425572T>CCA4058361SYNE1c.5101-25A>G (n.5101-25A>G)
c.5122-25A>G (n.5122-25A>G)
c.5240-104A>G (n.5240-104A>G)
n.5319-25A>G
c.5071-25A>G (n.5071-25A>G)
c.5050-25A>G (n.5050-25A>G)
c.4963-25A>G (n.4963-25A>G)
c.4957-25A>G (n.4957-25A>G)
c.3397-25A>G (n.3397-25A>G)
c.2890-25A>G (n.2890-25A>G)
c.5095-25A>G (n.5095-25A>G)
c.5044-25A>G (n.5044-25A>G)
n.5605-25A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152425572T=CA1673316263SYNE1c.5101-25A= (n.5101-25A=)
c.5122-25A= (n.5122-25A=)
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n.5319-25A=
c.5071-25A= (n.5071-25A=)
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c.2890-25A= (n.2890-25A=)
c.5095-25A= (n.5095-25A=)
c.5044-25A= (n.5044-25A=)
n.5605-25A=
6g.152425575C=CA1673316265SYNE1c.5101-28G= (n.5101-28G=)
c.5122-28G= (n.5122-28G=)
c.5240-107G= (n.5240-107G=)
n.5319-28G=
c.5071-28G= (n.5071-28G=)
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c.4957-28G= (n.4957-28G=)
c.3397-28G= (n.3397-28G=)
c.2890-28G= (n.2890-28G=)
c.5095-28G= (n.5095-28G=)
c.5044-28G= (n.5044-28G=)
n.5605-28G=
6g.152425575C>TCA571136266SYNE1c.5101-28G>A (n.5101-28G>A)
c.5122-28G>A (n.5122-28G>A)
c.5240-107G>A (n.5240-107G>A)
n.5319-28G>A
c.5071-28G>A (n.5071-28G>A)
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c.4963-28G>A (n.4963-28G>A)
c.4957-28G>A (n.4957-28G>A)
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Number of alleles fetched