Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152425541_152425551del | CA2571712103 | SYNE1 | c.5101-4_5107del c.5122-4_5128del c.5240-83_5240-73del (n.5240-83_5240-73del) n.5319-4_5325del c.5071-4_5077del c.5050-4_5056del c.4963-4_4969del c.4957-4_4963del c.3397-4_3403del c.2890-4_2896del c.5095-4_5101del c.5044-4_5050del n.5605-4_5611del | |
6 | g.152425547C>A | CA245029 | SYNE1 | c.5101G>T (p.Ala1701Ser) c.5122G>T (p.Ala1708Ser) c.5240-79G>T (n.5240-79G>T) n.5319G>T c.5071G>T (p.Ala1691Ser) c.5050G>T (p.Ala1684Ser) c.4963G>T (p.Ala1655Ser) c.4957G>T (p.Ala1653Ser) c.3397G>T (p.Ala1133Ser) c.2890G>T (p.Ala964Ser) c.5095G>T (p.Ala1699Ser) c.5044G>T (p.Ala1682Ser) n.5605G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152425547C= | CA1673316234 | SYNE1 | c.5101G= (p.Ala1701=) c.5122G= (p.Ala1708=) c.5240-79G= (n.5240-79G=) n.5319G= c.5071G= (p.Ala1691=) c.5050G= (p.Ala1684=) c.4963G= (p.Ala1655=) c.4957G= (p.Ala1653=) c.3397G= (p.Ala1133=) c.2890G= (p.Ala964=) c.5095G= (p.Ala1699=) c.5044G= (p.Ala1682=) n.5605G= | |
6 | g.152425547C>G | CA366138361 | SYNE1 | c.5101G>C (p.Ala1701Pro) c.5122G>C (p.Ala1708Pro) c.5240-79G>C (n.5240-79G>C) n.5319G>C c.5071G>C (p.Ala1691Pro) c.5050G>C (p.Ala1684Pro) c.4963G>C (p.Ala1655Pro) c.4957G>C (p.Ala1653Pro) c.3397G>C (p.Ala1133Pro) c.2890G>C (p.Ala964Pro) c.5095G>C (p.Ala1699Pro) c.5044G>C (p.Ala1682Pro) n.5605G>C | |
6 | g.152425547C>T | CA366138359 | SYNE1 | c.5101G>A (p.Ala1701Thr) c.5122G>A (p.Ala1708Thr) c.5240-79G>A (n.5240-79G>A) n.5319G>A c.5071G>A (p.Ala1691Thr) c.5050G>A (p.Ala1684Thr) c.4963G>A (p.Ala1655Thr) c.4957G>A (p.Ala1653Thr) c.3397G>A (p.Ala1133Thr) c.2890G>A (p.Ala964Thr) c.5095G>A (p.Ala1699Thr) c.5044G>A (p.Ala1682Thr) n.5605G>A | dbSNP |
6 | g.152425548C>A | CA366138363 | SYNE1 | c.5101-1G>T (n.5101-1G>T) c.5122-1G>T (n.5122-1G>T) c.5240-80G>T (n.5240-80G>T) n.5319-1G>T c.5071-1G>T (n.5071-1G>T) c.5050-1G>T (n.5050-1G>T) c.4963-1G>T (n.4963-1G>T) c.4957-1G>T (n.4957-1G>T) c.3397-1G>T (n.3397-1G>T) c.2890-1G>T (n.2890-1G>T) c.5095-1G>T (n.5095-1G>T) c.5044-1G>T (n.5044-1G>T) n.5605-1G>T | |
6 | g.152425548C>G | CA366138365 | SYNE1 | c.5101-1G>C (n.5101-1G>C) c.5122-1G>C (n.5122-1G>C) c.5240-80G>C (n.5240-80G>C) n.5319-1G>C c.5071-1G>C (n.5071-1G>C) c.5050-1G>C (n.5050-1G>C) c.4963-1G>C (n.4963-1G>C) c.4957-1G>C (n.4957-1G>C) c.3397-1G>C (n.3397-1G>C) c.2890-1G>C (n.2890-1G>C) c.5095-1G>C (n.5095-1G>C) c.5044-1G>C (n.5044-1G>C) n.5605-1G>C | |
6 | g.152425548C>T | CA366138364 | SYNE1 | c.5101-1G>A (n.5101-1G>A) c.5122-1G>A (n.5122-1G>A) c.5240-80G>A (n.5240-80G>A) n.5319-1G>A c.5071-1G>A (n.5071-1G>A) c.5050-1G>A (n.5050-1G>A) c.4963-1G>A (n.4963-1G>A) c.4957-1G>A (n.4957-1G>A) c.3397-1G>A (n.3397-1G>A) c.2890-1G>A (n.2890-1G>A) c.5095-1G>A (n.5095-1G>A) c.5044-1G>A (n.5044-1G>A) n.5605-1G>A | |
6 | g.152425549T>A | CA366138369 | SYNE1 | c.5101-2A>T (n.5101-2A>T) c.5122-2A>T (n.5122-2A>T) c.5240-81A>T (n.5240-81A>T) n.5319-2A>T c.5071-2A>T (n.5071-2A>T) c.5050-2A>T (n.5050-2A>T) c.4963-2A>T (n.4963-2A>T) c.4957-2A>T (n.4957-2A>T) c.3397-2A>T (n.3397-2A>T) c.2890-2A>T (n.2890-2A>T) c.5095-2A>T (n.5095-2A>T) c.5044-2A>T (n.5044-2A>T) n.5605-2A>T | |
6 | g.152425549T>C | CA366138374 | SYNE1 | c.5101-2A>G (n.5101-2A>G) c.5122-2A>G (n.5122-2A>G) c.5240-81A>G (n.5240-81A>G) n.5319-2A>G c.5071-2A>G (n.5071-2A>G) c.5050-2A>G (n.5050-2A>G) c.4963-2A>G (n.4963-2A>G) c.4957-2A>G (n.4957-2A>G) c.3397-2A>G (n.3397-2A>G) c.2890-2A>G (n.2890-2A>G) c.5095-2A>G (n.5095-2A>G) c.5044-2A>G (n.5044-2A>G) n.5605-2A>G | |
6 | g.152425549T>G | CA366138372 | SYNE1 | c.5101-2A>C (n.5101-2A>C) c.5122-2A>C (n.5122-2A>C) c.5240-81A>C (n.5240-81A>C) n.5319-2A>C c.5071-2A>C (n.5071-2A>C) c.5050-2A>C (n.5050-2A>C) c.4963-2A>C (n.4963-2A>C) c.4957-2A>C (n.4957-2A>C) c.3397-2A>C (n.3397-2A>C) c.2890-2A>C (n.2890-2A>C) c.5095-2A>C (n.5095-2A>C) c.5044-2A>C (n.5044-2A>C) n.5605-2A>C | |
6 | g.152425553A= | CA1673316237 | SYNE1 | c.5101-6T= (n.5101-6T=) c.5122-6T= (n.5122-6T=) c.5240-85T= (n.5240-85T=) n.5319-6T= c.5071-6T= (n.5071-6T=) c.5050-6T= (n.5050-6T=) c.4963-6T= (n.4963-6T=) c.4957-6T= (n.4957-6T=) c.3397-6T= (n.3397-6T=) c.2890-6T= (n.2890-6T=) c.5095-6T= (n.5095-6T=) c.5044-6T= (n.5044-6T=) n.5605-6T= | |
6 | g.152425553A>G | CA150215464 | SYNE1 | c.5101-6T>C (n.5101-6T>C) c.5122-6T>C (n.5122-6T>C) c.5240-85T>C (n.5240-85T>C) n.5319-6T>C c.5071-6T>C (n.5071-6T>C) c.5050-6T>C (n.5050-6T>C) c.4963-6T>C (n.4963-6T>C) c.4957-6T>C (n.4957-6T>C) c.3397-6T>C (n.3397-6T>C) c.2890-6T>C (n.2890-6T>C) c.5095-6T>C (n.5095-6T>C) c.5044-6T>C (n.5044-6T>C) n.5605-6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152425554A>T | CA2508933570 | SYNE1 | c.5101-7T>A (n.5101-7T>A) c.5122-7T>A (n.5122-7T>A) c.5240-86T>A (n.5240-86T>A) n.5319-7T>A c.5071-7T>A (n.5071-7T>A) c.5050-7T>A (n.5050-7T>A) c.4963-7T>A (n.4963-7T>A) c.4957-7T>A (n.4957-7T>A) c.3397-7T>A (n.3397-7T>A) c.2890-7T>A (n.2890-7T>A) c.5095-7T>A (n.5095-7T>A) c.5044-7T>A (n.5044-7T>A) n.5605-7T>A | |
6 | g.152425555A>G | CA2740091525 | SYNE1 | c.5101-8T>C (n.5101-8T>C) c.5122-8T>C (n.5122-8T>C) c.5240-87T>C (n.5240-87T>C) n.5319-8T>C c.5071-8T>C (n.5071-8T>C) c.5050-8T>C (n.5050-8T>C) c.4963-8T>C (n.4963-8T>C) c.4957-8T>C (n.4957-8T>C) c.3397-8T>C (n.3397-8T>C) c.2890-8T>C (n.2890-8T>C) c.5095-8T>C (n.5095-8T>C) c.5044-8T>C (n.5044-8T>C) n.5605-8T>C | ClinVar |
6 | g.152425556_152425559delinsTACA | CA1673316239 | SYNE1 | c.5101-12_5101-9delinsTGTA (n.5101-12_5101-9delinsTGTA) c.5122-12_5122-9delinsTGTA (n.5122-12_5122-9delinsTGTA) c.5240-91_5240-88delinsTGTA (n.5240-91_5240-88delinsTGTA) n.5319-12_5319-9delinsTGTA c.5071-12_5071-9delinsTGTA (n.5071-12_5071-9delinsTGTA) c.5050-12_5050-9delinsTGTA (n.5050-12_5050-9delinsTGTA) c.4963-12_4963-9delinsTGTA (n.4963-12_4963-9delinsTGTA) c.4957-12_4957-9delinsTGTA (n.4957-12_4957-9delinsTGTA) c.3397-12_3397-9delinsTGTA (n.3397-12_3397-9delinsTGTA) c.2890-12_2890-9delinsTGTA (n.2890-12_2890-9delinsTGTA) c.5095-12_5095-9delinsTGTA (n.5095-12_5095-9delinsTGTA) c.5044-12_5044-9delinsTGTA (n.5044-12_5044-9delinsTGTA) n.5605-12_5605-9delinsTGTA | |
6 | g.152425557A>G | CA2580075234 | SYNE1 | c.5101-10T>C (n.5101-10T>C) c.5122-10T>C (n.5122-10T>C) c.5240-89T>C (n.5240-89T>C) n.5319-10T>C c.5071-10T>C (n.5071-10T>C) c.5050-10T>C (n.5050-10T>C) c.4963-10T>C (n.4963-10T>C) c.4957-10T>C (n.4957-10T>C) c.3397-10T>C (n.3397-10T>C) c.2890-10T>C (n.2890-10T>C) c.5095-10T>C (n.5095-10T>C) c.5044-10T>C (n.5044-10T>C) n.5605-10T>C | ClinVar |
6 | g.152425558_152425560del | CA1673316241 | SYNE1 | c.5101-12_5101-10del (n.5101-12_5101-10del) c.5122-12_5122-10del (n.5122-12_5122-10del) c.5240-91_5240-89del (n.5240-91_5240-89del) n.5319-12_5319-10del c.5071-12_5071-10del (n.5071-12_5071-10del) c.5050-12_5050-10del (n.5050-12_5050-10del) c.4963-12_4963-10del (n.4963-12_4963-10del) c.4957-12_4957-10del (n.4957-12_4957-10del) c.3397-12_3397-10del (n.3397-12_3397-10del) c.2890-12_2890-10del (n.2890-12_2890-10del) c.5095-12_5095-10del (n.5095-12_5095-10del) c.5044-12_5044-10del (n.5044-12_5044-10del) n.5605-12_5605-10del | dbSNP |
6 | g.152425558C>A | CA4058355 | SYNE1 | c.5101-11G>T (n.5101-11G>T) c.5122-11G>T (n.5122-11G>T) c.5240-90G>T (n.5240-90G>T) n.5319-11G>T c.5071-11G>T (n.5071-11G>T) c.5050-11G>T (n.5050-11G>T) c.4963-11G>T (n.4963-11G>T) c.4957-11G>T (n.4957-11G>T) c.3397-11G>T (n.3397-11G>T) c.2890-11G>T (n.2890-11G>T) c.5095-11G>T (n.5095-11G>T) c.5044-11G>T (n.5044-11G>T) n.5605-11G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152425558C= | CA1673316243 | SYNE1 | c.5101-11G= (n.5101-11G=) c.5122-11G= (n.5122-11G=) c.5240-90G= (n.5240-90G=) n.5319-11G= c.5071-11G= (n.5071-11G=) c.5050-11G= (n.5050-11G=) c.4963-11G= (n.4963-11G=) c.4957-11G= (n.4957-11G=) c.3397-11G= (n.3397-11G=) c.2890-11G= (n.2890-11G=) c.5095-11G= (n.5095-11G=) c.5044-11G= (n.5044-11G=) n.5605-11G= | |
6 | g.152425558C>G | CA2680835669 | SYNE1 | c.5101-11G>C (n.5101-11G>C) c.5122-11G>C (n.5122-11G>C) c.5240-90G>C (n.5240-90G>C) n.5319-11G>C c.5071-11G>C (n.5071-11G>C) c.5050-11G>C (n.5050-11G>C) c.4963-11G>C (n.4963-11G>C) c.4957-11G>C (n.4957-11G>C) c.3397-11G>C (n.3397-11G>C) c.2890-11G>C (n.2890-11G>C) c.5095-11G>C (n.5095-11G>C) c.5044-11G>C (n.5044-11G>C) n.5605-11G>C | gnomAD v4 |
6 | g.152425559A>C | CA2680835670 | SYNE1 | c.5101-12T>G (n.5101-12T>G) c.5122-12T>G (n.5122-12T>G) c.5240-91T>G (n.5240-91T>G) n.5319-12T>G c.5071-12T>G (n.5071-12T>G) c.5050-12T>G (n.5050-12T>G) c.4963-12T>G (n.4963-12T>G) c.4957-12T>G (n.4957-12T>G) c.3397-12T>G (n.3397-12T>G) c.2890-12T>G (n.2890-12T>G) c.5095-12T>G (n.5095-12T>G) c.5044-12T>G (n.5044-12T>G) n.5605-12T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152425560A= | CA1673316248 | SYNE1 | c.5101-13T= (n.5101-13T=) c.5122-13T= (n.5122-13T=) c.5240-92T= (n.5240-92T=) n.5319-13T= c.5071-13T= (n.5071-13T=) c.5050-13T= (n.5050-13T=) c.4963-13T= (n.4963-13T=) c.4957-13T= (n.4957-13T=) c.3397-13T= (n.3397-13T=) c.2890-13T= (n.2890-13T=) c.5095-13T= (n.5095-13T=) c.5044-13T= (n.5044-13T=) n.5605-13T= | |
6 | g.152425560A>T | CA571136263 | SYNE1 | c.5101-13T>A (n.5101-13T>A) c.5122-13T>A (n.5122-13T>A) c.5240-92T>A (n.5240-92T>A) n.5319-13T>A c.5071-13T>A (n.5071-13T>A) c.5050-13T>A (n.5050-13T>A) c.4963-13T>A (n.4963-13T>A) c.4957-13T>A (n.4957-13T>A) c.3397-13T>A (n.3397-13T>A) c.2890-13T>A (n.2890-13T>A) c.5095-13T>A (n.5095-13T>A) c.5044-13T>A (n.5044-13T>A) n.5605-13T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152425561G>A | CA150215482 | SYNE1 | c.5101-14C>T (n.5101-14C>T) c.5122-14C>T (n.5122-14C>T) c.5240-93C>T (n.5240-93C>T) n.5319-14C>T c.5071-14C>T (n.5071-14C>T) c.5050-14C>T (n.5050-14C>T) c.4963-14C>T (n.4963-14C>T) c.4957-14C>T (n.4957-14C>T) c.3397-14C>T (n.3397-14C>T) c.2890-14C>T (n.2890-14C>T) c.5095-14C>T (n.5095-14C>T) c.5044-14C>T (n.5044-14C>T) n.5605-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152425561G= | CA1673316250 | SYNE1 | c.5101-14C= (n.5101-14C=) c.5122-14C= (n.5122-14C=) c.5240-93C= (n.5240-93C=) n.5319-14C= c.5071-14C= (n.5071-14C=) c.5050-14C= (n.5050-14C=) c.4963-14C= (n.4963-14C=) c.4957-14C= (n.4957-14C=) c.3397-14C= (n.3397-14C=) c.2890-14C= (n.2890-14C=) c.5095-14C= (n.5095-14C=) c.5044-14C= (n.5044-14C=) n.5605-14C= | |
6 | g.152425564A= | CA1673316252 | SYNE1 | c.5101-17T= (n.5101-17T=) c.5122-17T= (n.5122-17T=) c.5240-96T= (n.5240-96T=) n.5319-17T= c.5071-17T= (n.5071-17T=) c.5050-17T= (n.5050-17T=) c.4963-17T= (n.4963-17T=) c.4957-17T= (n.4957-17T=) c.3397-17T= (n.3397-17T=) c.2890-17T= (n.2890-17T=) c.5095-17T= (n.5095-17T=) c.5044-17T= (n.5044-17T=) n.5605-17T= | |
6 | g.152425564A>T | CA4058356 | SYNE1 | c.5101-17T>A (n.5101-17T>A) c.5122-17T>A (n.5122-17T>A) c.5240-96T>A (n.5240-96T>A) n.5319-17T>A c.5071-17T>A (n.5071-17T>A) c.5050-17T>A (n.5050-17T>A) c.4963-17T>A (n.4963-17T>A) c.4957-17T>A (n.4957-17T>A) c.3397-17T>A (n.3397-17T>A) c.2890-17T>A (n.2890-17T>A) c.5095-17T>A (n.5095-17T>A) c.5044-17T>A (n.5044-17T>A) n.5605-17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152425565T>A | CA571136264 | SYNE1 | c.5101-18A>T (n.5101-18A>T) c.5122-18A>T (n.5122-18A>T) c.5240-97A>T (n.5240-97A>T) n.5319-18A>T c.5071-18A>T (n.5071-18A>T) c.5050-18A>T (n.5050-18A>T) c.4963-18A>T (n.4963-18A>T) c.4957-18A>T (n.4957-18A>T) c.3397-18A>T (n.3397-18A>T) c.2890-18A>T (n.2890-18A>T) c.5095-18A>T (n.5095-18A>T) c.5044-18A>T (n.5044-18A>T) n.5605-18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152425565T= | CA1673316254 | SYNE1 | c.5101-18A= (n.5101-18A=) c.5122-18A= (n.5122-18A=) c.5240-97A= (n.5240-97A=) n.5319-18A= c.5071-18A= (n.5071-18A=) c.5050-18A= (n.5050-18A=) c.4963-18A= (n.4963-18A=) c.4957-18A= (n.4957-18A=) c.3397-18A= (n.3397-18A=) c.2890-18A= (n.2890-18A=) c.5095-18A= (n.5095-18A=) c.5044-18A= (n.5044-18A=) n.5605-18A= | |
6 | g.152425566dup | CA4058357 | SYNE1 | c.5101-18dup (n.5101-18dup) c.5122-18dup (n.5122-18dup) c.5240-97dup (n.5240-97dup) n.5319-18dup c.5071-18dup (n.5071-18dup) c.5050-18dup (n.5050-18dup) c.4963-18dup (n.4963-18dup) c.4957-18dup (n.4957-18dup) c.3397-18dup (n.3397-18dup) c.2890-18dup (n.2890-18dup) c.5095-18dup (n.5095-18dup) c.5044-18dup (n.5044-18dup) n.5605-18dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152425568C>A | CA2680835671 | SYNE1 | c.5101-21G>T (n.5101-21G>T) c.5122-21G>T (n.5122-21G>T) c.5240-100G>T (n.5240-100G>T) n.5319-21G>T c.5071-21G>T (n.5071-21G>T) c.5050-21G>T (n.5050-21G>T) c.4963-21G>T (n.4963-21G>T) c.4957-21G>T (n.4957-21G>T) c.3397-21G>T (n.3397-21G>T) c.2890-21G>T (n.2890-21G>T) c.5095-21G>T (n.5095-21G>T) c.5044-21G>T (n.5044-21G>T) n.5605-21G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152425568C= | CA1673316255 | SYNE1 | c.5101-21G= (n.5101-21G=) c.5122-21G= (n.5122-21G=) c.5240-100G= (n.5240-100G=) n.5319-21G= c.5071-21G= (n.5071-21G=) c.5050-21G= (n.5050-21G=) c.4963-21G= (n.4963-21G=) c.4957-21G= (n.4957-21G=) c.3397-21G= (n.3397-21G=) c.2890-21G= (n.2890-21G=) c.5095-21G= (n.5095-21G=) c.5044-21G= (n.5044-21G=) n.5605-21G= | |
6 | g.152425568C>T | CA4058358 | SYNE1 | c.5101-21G>A (n.5101-21G>A) c.5122-21G>A (n.5122-21G>A) c.5240-100G>A (n.5240-100G>A) n.5319-21G>A c.5071-21G>A (n.5071-21G>A) c.5050-21G>A (n.5050-21G>A) c.4963-21G>A (n.4963-21G>A) c.4957-21G>A (n.4957-21G>A) c.3397-21G>A (n.3397-21G>A) c.2890-21G>A (n.2890-21G>A) c.5095-21G>A (n.5095-21G>A) c.5044-21G>A (n.5044-21G>A) n.5605-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152425569G>A | CA4058359 | SYNE1 | c.5101-22C>T (n.5101-22C>T) c.5122-22C>T (n.5122-22C>T) c.5240-101C>T (n.5240-101C>T) n.5319-22C>T c.5071-22C>T (n.5071-22C>T) c.5050-22C>T (n.5050-22C>T) c.4963-22C>T (n.4963-22C>T) c.4957-22C>T (n.4957-22C>T) c.3397-22C>T (n.3397-22C>T) c.2890-22C>T (n.2890-22C>T) c.5095-22C>T (n.5095-22C>T) c.5044-22C>T (n.5044-22C>T) n.5605-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152425569G= | CA1673316256 | SYNE1 | c.5101-22C= (n.5101-22C=) c.5122-22C= (n.5122-22C=) c.5240-101C= (n.5240-101C=) n.5319-22C= c.5071-22C= (n.5071-22C=) c.5050-22C= (n.5050-22C=) c.4963-22C= (n.4963-22C=) c.4957-22C= (n.4957-22C=) c.3397-22C= (n.3397-22C=) c.2890-22C= (n.2890-22C=) c.5095-22C= (n.5095-22C=) c.5044-22C= (n.5044-22C=) n.5605-22C= | |
6 | g.152425570G>A | CA571136265 | SYNE1 | c.5101-23C>T (n.5101-23C>T) c.5122-23C>T (n.5122-23C>T) c.5240-102C>T (n.5240-102C>T) n.5319-23C>T c.5071-23C>T (n.5071-23C>T) c.5050-23C>T (n.5050-23C>T) c.4963-23C>T (n.4963-23C>T) c.4957-23C>T (n.4957-23C>T) c.3397-23C>T (n.3397-23C>T) c.2890-23C>T (n.2890-23C>T) c.5095-23C>T (n.5095-23C>T) c.5044-23C>T (n.5044-23C>T) n.5605-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152425570G= | CA1673316259 | SYNE1 | c.5101-23C= (n.5101-23C=) c.5122-23C= (n.5122-23C=) c.5240-102C= (n.5240-102C=) n.5319-23C= c.5071-23C= (n.5071-23C=) c.5050-23C= (n.5050-23C=) c.4963-23C= (n.4963-23C=) c.4957-23C= (n.4957-23C=) c.3397-23C= (n.3397-23C=) c.2890-23C= (n.2890-23C=) c.5095-23C= (n.5095-23C=) c.5044-23C= (n.5044-23C=) n.5605-23C= | |
6 | g.152425570G>T | CA4058360 | SYNE1 | c.5101-23C>A (n.5101-23C>A) c.5122-23C>A (n.5122-23C>A) c.5240-102C>A (n.5240-102C>A) n.5319-23C>A c.5071-23C>A (n.5071-23C>A) c.5050-23C>A (n.5050-23C>A) c.4963-23C>A (n.4963-23C>A) c.4957-23C>A (n.4957-23C>A) c.3397-23C>A (n.3397-23C>A) c.2890-23C>A (n.2890-23C>A) c.5095-23C>A (n.5095-23C>A) c.5044-23C>A (n.5044-23C>A) n.5605-23C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152425571A= | CA1673316260 | SYNE1 | c.5101-24T= (n.5101-24T=) c.5122-24T= (n.5122-24T=) c.5240-103T= (n.5240-103T=) n.5319-24T= c.5071-24T= (n.5071-24T=) c.5050-24T= (n.5050-24T=) c.4963-24T= (n.4963-24T=) c.4957-24T= (n.4957-24T=) c.3397-24T= (n.3397-24T=) c.2890-24T= (n.2890-24T=) c.5095-24T= (n.5095-24T=) c.5044-24T= (n.5044-24T=) n.5605-24T= | |
6 | g.152425571A>T | CA1095941847 | SYNE1 | c.5101-24T>A (n.5101-24T>A) c.5122-24T>A (n.5122-24T>A) c.5240-103T>A (n.5240-103T>A) n.5319-24T>A c.5071-24T>A (n.5071-24T>A) c.5050-24T>A (n.5050-24T>A) c.4963-24T>A (n.4963-24T>A) c.4957-24T>A (n.4957-24T>A) c.3397-24T>A (n.3397-24T>A) c.2890-24T>A (n.2890-24T>A) c.5095-24T>A (n.5095-24T>A) c.5044-24T>A (n.5044-24T>A) n.5605-24T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152425572T>A | CA2680835672 | SYNE1 | c.5101-25A>T (n.5101-25A>T) c.5122-25A>T (n.5122-25A>T) c.5240-104A>T (n.5240-104A>T) n.5319-25A>T c.5071-25A>T (n.5071-25A>T) c.5050-25A>T (n.5050-25A>T) c.4963-25A>T (n.4963-25A>T) c.4957-25A>T (n.4957-25A>T) c.3397-25A>T (n.3397-25A>T) c.2890-25A>T (n.2890-25A>T) c.5095-25A>T (n.5095-25A>T) c.5044-25A>T (n.5044-25A>T) n.5605-25A>T | gnomAD v4 |
6 | g.152425572T>C | CA4058361 | SYNE1 | c.5101-25A>G (n.5101-25A>G) c.5122-25A>G (n.5122-25A>G) c.5240-104A>G (n.5240-104A>G) n.5319-25A>G c.5071-25A>G (n.5071-25A>G) c.5050-25A>G (n.5050-25A>G) c.4963-25A>G (n.4963-25A>G) c.4957-25A>G (n.4957-25A>G) c.3397-25A>G (n.3397-25A>G) c.2890-25A>G (n.2890-25A>G) c.5095-25A>G (n.5095-25A>G) c.5044-25A>G (n.5044-25A>G) n.5605-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152425572T= | CA1673316263 | SYNE1 | c.5101-25A= (n.5101-25A=) c.5122-25A= (n.5122-25A=) c.5240-104A= (n.5240-104A=) n.5319-25A= c.5071-25A= (n.5071-25A=) c.5050-25A= (n.5050-25A=) c.4963-25A= (n.4963-25A=) c.4957-25A= (n.4957-25A=) c.3397-25A= (n.3397-25A=) c.2890-25A= (n.2890-25A=) c.5095-25A= (n.5095-25A=) c.5044-25A= (n.5044-25A=) n.5605-25A= | |
6 | g.152425575C= | CA1673316265 | SYNE1 | c.5101-28G= (n.5101-28G=) c.5122-28G= (n.5122-28G=) c.5240-107G= (n.5240-107G=) n.5319-28G= c.5071-28G= (n.5071-28G=) c.5050-28G= (n.5050-28G=) c.4963-28G= (n.4963-28G=) c.4957-28G= (n.4957-28G=) c.3397-28G= (n.3397-28G=) c.2890-28G= (n.2890-28G=) c.5095-28G= (n.5095-28G=) c.5044-28G= (n.5044-28G=) n.5605-28G= | |
6 | g.152425575C>T | CA571136266 | SYNE1 | c.5101-28G>A (n.5101-28G>A) c.5122-28G>A (n.5122-28G>A) c.5240-107G>A (n.5240-107G>A) n.5319-28G>A c.5071-28G>A (n.5071-28G>A) c.5050-28G>A (n.5050-28G>A) c.4963-28G>A (n.4963-28G>A) c.4957-28G>A (n.4957-28G>A) c.3397-28G>A (n.3397-28G>A) c.2890-28G>A (n.2890-28G>A) c.5095-28G>A (n.5095-28G>A) c.5044-28G>A (n.5044-28G>A) n.5605-28G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.152425576A>G | CA2680835673 | SYNE1 | c.5101-29T>C (n.5101-29T>C) c.5122-29T>C (n.5122-29T>C) c.5240-108T>C (n.5240-108T>C) n.5319-29T>C c.5071-29T>C (n.5071-29T>C) c.5050-29T>C (n.5050-29T>C) c.4963-29T>C (n.4963-29T>C) c.4957-29T>C (n.4957-29T>C) c.3397-29T>C (n.3397-29T>C) c.2890-29T>C (n.2890-29T>C) c.5095-29T>C (n.5095-29T>C) c.5044-29T>C (n.5044-29T>C) n.5605-29T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152425577T>A | CA820889204 | SYNE1 | c.5101-30A>T (n.5101-30A>T) c.5122-30A>T (n.5122-30A>T) c.5240-109A>T (n.5240-109A>T) n.5319-30A>T c.5071-30A>T (n.5071-30A>T) c.5050-30A>T (n.5050-30A>T) c.4963-30A>T (n.4963-30A>T) c.4957-30A>T (n.4957-30A>T) c.3397-30A>T (n.3397-30A>T) c.2890-30A>T (n.2890-30A>T) c.5095-30A>T (n.5095-30A>T) c.5044-30A>T (n.5044-30A>T) n.5605-30A>T | dbSNP |
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