| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152395670_152395671delinsAG | CA1673313248 | SYNE1 | c.7557_7558delinsCT (p.Ser2519=) c.7578_7579delinsCT (p.Ser2526=) c.7623_7624delinsCT (p.Ser2541=) n.7775_7776delinsCT c.7527_7528delinsCT (p.Ser2509=) c.7506_7507delinsCT (p.Ser2502=) c.7419_7420delinsCT (p.Ser2473=) c.7413_7414delinsCT (p.Ser2471=) c.5853_5854delinsCT (p.Ser1951=) c.5346_5347delinsCT (p.Ser1782=) c.813_814delinsCT (p.Ser271=) c.7551_7552delinsCT (p.Ser2517=) c.7500_7501delinsCT (p.Ser2500=) n.8061_8062delinsCT | |
| 6 | g.152395671del | CA16621851 | SYNE1 | c.7557del (p.Phe2520LeufsTer8) c.7578del (p.Phe2527LeufsTer8) c.7623del (p.Phe2542LeufsTer8) n.7775del c.7527del (p.Phe2510LeufsTer8) c.7506del (p.Phe2503LeufsTer8) c.7419del (p.Phe2474LeufsTer8) c.7413del (p.Phe2472LeufsTer8) c.5853del (p.Phe1952LeufsTer8) c.5346del (p.Phe1783LeufsTer8) c.813del (p.Phe272LeufsTer8) c.7551del (p.Phe2518LeufsTer8) c.7500del (p.Phe2501LeufsTer8) n.8061del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.152395671G>A | CA452751695 | SYNE1 | c.7557C>T (p.Ser2519=) c.7578C>T (p.Ser2526=) c.7623C>T (p.Ser2541=) n.7775C>T c.7527C>T (p.Ser2509=) c.7506C>T (p.Ser2502=) c.7419C>T (p.Ser2473=) c.7413C>T (p.Ser2471=) c.5853C>T (p.Ser1951=) c.5346C>T (p.Ser1782=) c.813C>T (p.Ser271=) c.7551C>T (p.Ser2517=) c.7500C>T (p.Ser2500=) n.8061C>T | dbSNP |
| 6 | g.152395671G>C | CA366112055 | SYNE1 | c.7557C>G (p.Ser2519Arg) c.7578C>G (p.Ser2526Arg) c.7623C>G (p.Ser2541Arg) n.7775C>G c.7527C>G (p.Ser2509Arg) c.7506C>G (p.Ser2502Arg) c.7419C>G (p.Ser2473Arg) c.7413C>G (p.Ser2471Arg) c.5853C>G (p.Ser1951Arg) c.5346C>G (p.Ser1782Arg) c.813C>G (p.Ser271Arg) c.7551C>G (p.Ser2517Arg) c.7500C>G (p.Ser2500Arg) n.8061C>G | |
| 6 | g.152395671G= | CA1673313249 | SYNE1 | c.7557C= (p.Ser2519=) c.7578C= (p.Ser2526=) c.7623C= (p.Ser2541=) n.7775C= c.7527C= (p.Ser2509=) c.7506C= (p.Ser2502=) c.7419C= (p.Ser2473=) c.7413C= (p.Ser2471=) c.5853C= (p.Ser1951=) c.5346C= (p.Ser1782=) c.813C= (p.Ser271=) c.7551C= (p.Ser2517=) c.7500C= (p.Ser2500=) n.8061C= | |
| 6 | g.152395671G>T | CA366112057 | SYNE1 | c.7557C>A (p.Ser2519Arg) c.7578C>A (p.Ser2526Arg) c.7623C>A (p.Ser2541Arg) n.7775C>A c.7527C>A (p.Ser2509Arg) c.7506C>A (p.Ser2502Arg) c.7419C>A (p.Ser2473Arg) c.7413C>A (p.Ser2471Arg) c.5853C>A (p.Ser1951Arg) c.5346C>A (p.Ser1782Arg) c.813C>A (p.Ser271Arg) c.7551C>A (p.Ser2517Arg) c.7500C>A (p.Ser2500Arg) n.8061C>A | |
| 6 | g.152395672C>A | CA366112061 | SYNE1 | c.7557-1G>T (n.7557-1G>T) c.7578-1G>T (n.7578-1G>T) c.7623-1G>T (n.7623-1G>T) n.7775-1G>T c.7527-1G>T (n.7527-1G>T) c.7506-1G>T (n.7506-1G>T) c.7419-1G>T (n.7419-1G>T) c.7413-1G>T (n.7413-1G>T) c.5853-1G>T (n.5853-1G>T) c.5346-1G>T (n.5346-1G>T) c.813-1G>T (n.813-1G>T) c.7551-1G>T (n.7551-1G>T) c.7500-1G>T (n.7500-1G>T) n.8061-1G>T | |
| 6 | g.152395672C>G | CA366112063 | SYNE1 | c.7557-1G>C (n.7557-1G>C) c.7578-1G>C (n.7578-1G>C) c.7623-1G>C (n.7623-1G>C) n.7775-1G>C c.7527-1G>C (n.7527-1G>C) c.7506-1G>C (n.7506-1G>C) c.7419-1G>C (n.7419-1G>C) c.7413-1G>C (n.7413-1G>C) c.5853-1G>C (n.5853-1G>C) c.5346-1G>C (n.5346-1G>C) c.813-1G>C (n.813-1G>C) c.7551-1G>C (n.7551-1G>C) c.7500-1G>C (n.7500-1G>C) n.8061-1G>C | |
| 6 | g.152395672C>T | CA366112064 | SYNE1 | c.7557-1G>A (n.7557-1G>A) c.7578-1G>A (n.7578-1G>A) c.7623-1G>A (n.7623-1G>A) n.7775-1G>A c.7527-1G>A (n.7527-1G>A) c.7506-1G>A (n.7506-1G>A) c.7419-1G>A (n.7419-1G>A) c.7413-1G>A (n.7413-1G>A) c.5853-1G>A (n.5853-1G>A) c.5346-1G>A (n.5346-1G>A) c.813-1G>A (n.813-1G>A) c.7551-1G>A (n.7551-1G>A) c.7500-1G>A (n.7500-1G>A) n.8061-1G>A | |
| 6 | g.152395673T>A | CA366112068 | SYNE1 | c.7557-2A>T (n.7557-2A>T) c.7578-2A>T (n.7578-2A>T) c.7623-2A>T (n.7623-2A>T) n.7775-2A>T c.7527-2A>T (n.7527-2A>T) c.7506-2A>T (n.7506-2A>T) c.7419-2A>T (n.7419-2A>T) c.7413-2A>T (n.7413-2A>T) c.5853-2A>T (n.5853-2A>T) c.5346-2A>T (n.5346-2A>T) c.813-2A>T (n.813-2A>T) c.7551-2A>T (n.7551-2A>T) c.7500-2A>T (n.7500-2A>T) n.8061-2A>T | |
| 6 | g.152395673T>C | CA366112072 | SYNE1 | c.7557-2A>G (n.7557-2A>G) c.7578-2A>G (n.7578-2A>G) c.7623-2A>G (n.7623-2A>G) n.7775-2A>G c.7527-2A>G (n.7527-2A>G) c.7506-2A>G (n.7506-2A>G) c.7419-2A>G (n.7419-2A>G) c.7413-2A>G (n.7413-2A>G) c.5853-2A>G (n.5853-2A>G) c.5346-2A>G (n.5346-2A>G) c.813-2A>G (n.813-2A>G) c.7551-2A>G (n.7551-2A>G) c.7500-2A>G (n.7500-2A>G) n.8061-2A>G | |
| 6 | g.152395673T>G | CA366112086 | SYNE1 | c.7557-2A>C (n.7557-2A>C) c.7578-2A>C (n.7578-2A>C) c.7623-2A>C (n.7623-2A>C) n.7775-2A>C c.7527-2A>C (n.7527-2A>C) c.7506-2A>C (n.7506-2A>C) c.7419-2A>C (n.7419-2A>C) c.7413-2A>C (n.7413-2A>C) c.5853-2A>C (n.5853-2A>C) c.5346-2A>C (n.5346-2A>C) c.813-2A>C (n.813-2A>C) c.7551-2A>C (n.7551-2A>C) c.7500-2A>C (n.7500-2A>C) n.8061-2A>C | |
| 6 | g.152395674A= | CA1673313250 | SYNE1 | c.7557-3T= (n.7557-3T=) c.7578-3T= (n.7578-3T=) c.7623-3T= (n.7623-3T=) n.7775-3T= c.7527-3T= (n.7527-3T=) c.7506-3T= (n.7506-3T=) c.7419-3T= (n.7419-3T=) c.7413-3T= (n.7413-3T=) c.5853-3T= (n.5853-3T=) c.5346-3T= (n.5346-3T=) c.813-3T= (n.813-3T=) c.7551-3T= (n.7551-3T=) c.7500-3T= (n.7500-3T=) n.8061-3T= | |
| 6 | g.152395674A>G | CA1673313251 | SYNE1 | c.7557-3T>C (n.7557-3T>C) c.7578-3T>C (n.7578-3T>C) c.7623-3T>C (n.7623-3T>C) n.7775-3T>C c.7527-3T>C (n.7527-3T>C) c.7506-3T>C (n.7506-3T>C) c.7419-3T>C (n.7419-3T>C) c.7413-3T>C (n.7413-3T>C) c.5853-3T>C (n.5853-3T>C) c.5346-3T>C (n.5346-3T>C) c.813-3T>C (n.813-3T>C) c.7551-3T>C (n.7551-3T>C) c.7500-3T>C (n.7500-3T>C) n.8061-3T>C | dbSNP |
| 6 | g.152395677G>T | CA645559589 | SYNE1 | c.7557-6C>A (n.7557-6C>A) c.7578-6C>A (n.7578-6C>A) c.7623-6C>A (n.7623-6C>A) n.7775-6C>A c.7527-6C>A (n.7527-6C>A) c.7506-6C>A (n.7506-6C>A) c.7419-6C>A (n.7419-6C>A) c.7413-6C>A (n.7413-6C>A) c.5853-6C>A (n.5853-6C>A) c.5346-6C>A (n.5346-6C>A) c.813-6C>A (n.813-6C>A) c.7551-6C>A (n.7551-6C>A) c.7500-6C>A (n.7500-6C>A) n.8061-6C>A | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.152395678G>A | CA2680833429 | SYNE1 | c.7557-7C>T (n.7557-7C>T) c.7578-7C>T (n.7578-7C>T) c.7623-7C>T (n.7623-7C>T) n.7775-7C>T c.7527-7C>T (n.7527-7C>T) c.7506-7C>T (n.7506-7C>T) c.7419-7C>T (n.7419-7C>T) c.7413-7C>T (n.7413-7C>T) c.5853-7C>T (n.5853-7C>T) c.5346-7C>T (n.5346-7C>T) c.813-7C>T (n.813-7C>T) c.7551-7C>T (n.7551-7C>T) c.7500-7C>T (n.7500-7C>T) n.8061-7C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395687T>C | CA4057779 | SYNE1 | c.7557-16A>G (n.7557-16A>G) c.7578-16A>G (n.7578-16A>G) c.7623-16A>G (n.7623-16A>G) n.7775-16A>G c.7527-16A>G (n.7527-16A>G) c.7506-16A>G (n.7506-16A>G) c.7419-16A>G (n.7419-16A>G) c.7413-16A>G (n.7413-16A>G) c.5853-16A>G (n.5853-16A>G) c.5346-16A>G (n.5346-16A>G) c.813-16A>G (n.813-16A>G) c.7551-16A>G (n.7551-16A>G) c.7500-16A>G (n.7500-16A>G) n.8061-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.152395687T= | CA1673313252 | SYNE1 | c.7557-16A= (n.7557-16A=) c.7578-16A= (n.7578-16A=) c.7623-16A= (n.7623-16A=) n.7775-16A= c.7527-16A= (n.7527-16A=) c.7506-16A= (n.7506-16A=) c.7419-16A= (n.7419-16A=) c.7413-16A= (n.7413-16A=) c.5853-16A= (n.5853-16A=) c.5346-16A= (n.5346-16A=) c.813-16A= (n.813-16A=) c.7551-16A= (n.7551-16A=) c.7500-16A= (n.7500-16A=) n.8061-16A= | |
| 6 | g.152395688G>A | CA2680833430 | SYNE1 | c.7557-17C>T (n.7557-17C>T) c.7578-17C>T (n.7578-17C>T) c.7623-17C>T (n.7623-17C>T) n.7775-17C>T c.7527-17C>T (n.7527-17C>T) c.7506-17C>T (n.7506-17C>T) c.7419-17C>T (n.7419-17C>T) c.7413-17C>T (n.7413-17C>T) c.5853-17C>T (n.5853-17C>T) c.5346-17C>T (n.5346-17C>T) c.813-17C>T (n.813-17C>T) c.7551-17C>T (n.7551-17C>T) c.7500-17C>T (n.7500-17C>T) n.8061-17C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395689C>A | CA2563080679 | SYNE1 | c.7557-18G>T (n.7557-18G>T) c.7578-18G>T (n.7578-18G>T) c.7623-18G>T (n.7623-18G>T) n.7775-18G>T c.7527-18G>T (n.7527-18G>T) c.7506-18G>T (n.7506-18G>T) c.7419-18G>T (n.7419-18G>T) c.7413-18G>T (n.7413-18G>T) c.5853-18G>T (n.5853-18G>T) c.5346-18G>T (n.5346-18G>T) c.813-18G>T (n.813-18G>T) c.7551-18G>T (n.7551-18G>T) c.7500-18G>T (n.7500-18G>T) n.8061-18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152395689C= | CA1673313253 | SYNE1 | c.7557-18G= (n.7557-18G=) c.7578-18G= (n.7578-18G=) c.7623-18G= (n.7623-18G=) n.7775-18G= c.7527-18G= (n.7527-18G=) c.7506-18G= (n.7506-18G=) c.7419-18G= (n.7419-18G=) c.7413-18G= (n.7413-18G=) c.5853-18G= (n.5853-18G=) c.5346-18G= (n.5346-18G=) c.813-18G= (n.813-18G=) c.7551-18G= (n.7551-18G=) c.7500-18G= (n.7500-18G=) n.8061-18G= | |
| 6 | g.152395689C>T | CA1673313254 | SYNE1 | c.7557-18G>A (n.7557-18G>A) c.7578-18G>A (n.7578-18G>A) c.7623-18G>A (n.7623-18G>A) n.7775-18G>A c.7527-18G>A (n.7527-18G>A) c.7506-18G>A (n.7506-18G>A) c.7419-18G>A (n.7419-18G>A) c.7413-18G>A (n.7413-18G>A) c.5853-18G>A (n.5853-18G>A) c.5346-18G>A (n.5346-18G>A) c.813-18G>A (n.813-18G>A) c.7551-18G>A (n.7551-18G>A) c.7500-18G>A (n.7500-18G>A) n.8061-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152395690C= | CA1673313255 | SYNE1 | c.7557-19G= (n.7557-19G=) c.7578-19G= (n.7578-19G=) c.7623-19G= (n.7623-19G=) n.7775-19G= c.7527-19G= (n.7527-19G=) c.7506-19G= (n.7506-19G=) c.7419-19G= (n.7419-19G=) c.7413-19G= (n.7413-19G=) c.5853-19G= (n.5853-19G=) c.5346-19G= (n.5346-19G=) c.813-19G= (n.813-19G=) c.7551-19G= (n.7551-19G=) c.7500-19G= (n.7500-19G=) n.8061-19G= | |
| 6 | g.152395690C>T | CA4057780 | SYNE1 | c.7557-19G>A (n.7557-19G>A) c.7578-19G>A (n.7578-19G>A) c.7623-19G>A (n.7623-19G>A) n.7775-19G>A c.7527-19G>A (n.7527-19G>A) c.7506-19G>A (n.7506-19G>A) c.7419-19G>A (n.7419-19G>A) c.7413-19G>A (n.7413-19G>A) c.5853-19G>A (n.5853-19G>A) c.5346-19G>A (n.5346-19G>A) c.813-19G>A (n.813-19G>A) c.7551-19G>A (n.7551-19G>A) c.7500-19G>A (n.7500-19G>A) n.8061-19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395691T>A | CA4057781 | SYNE1 | c.7557-20A>T (n.7557-20A>T) c.7578-20A>T (n.7578-20A>T) c.7623-20A>T (n.7623-20A>T) n.7775-20A>T c.7527-20A>T (n.7527-20A>T) c.7506-20A>T (n.7506-20A>T) c.7419-20A>T (n.7419-20A>T) c.7413-20A>T (n.7413-20A>T) c.5853-20A>T (n.5853-20A>T) c.5346-20A>T (n.5346-20A>T) c.813-20A>T (n.813-20A>T) c.7551-20A>T (n.7551-20A>T) c.7500-20A>T (n.7500-20A>T) n.8061-20A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395691T= | CA1673313256 | SYNE1 | c.7557-20A= (n.7557-20A=) c.7578-20A= (n.7578-20A=) c.7623-20A= (n.7623-20A=) n.7775-20A= c.7527-20A= (n.7527-20A=) c.7506-20A= (n.7506-20A=) c.7419-20A= (n.7419-20A=) c.7413-20A= (n.7413-20A=) c.5853-20A= (n.5853-20A=) c.5346-20A= (n.5346-20A=) c.813-20A= (n.813-20A=) c.7551-20A= (n.7551-20A=) c.7500-20A= (n.7500-20A=) n.8061-20A= | |
| 6 | g.152395692T>A | CA150194034 | SYNE1 | c.7557-21A>T (n.7557-21A>T) c.7578-21A>T (n.7578-21A>T) c.7623-21A>T (n.7623-21A>T) n.7775-21A>T c.7527-21A>T (n.7527-21A>T) c.7506-21A>T (n.7506-21A>T) c.7419-21A>T (n.7419-21A>T) c.7413-21A>T (n.7413-21A>T) c.5853-21A>T (n.5853-21A>T) c.5346-21A>T (n.5346-21A>T) c.813-21A>T (n.813-21A>T) c.7551-21A>T (n.7551-21A>T) c.7500-21A>T (n.7500-21A>T) n.8061-21A>T | dbSNP |
| 6 | g.152395692T= | CA1673313257 | SYNE1 | c.7557-21A= (n.7557-21A=) c.7578-21A= (n.7578-21A=) c.7623-21A= (n.7623-21A=) n.7775-21A= c.7527-21A= (n.7527-21A=) c.7506-21A= (n.7506-21A=) c.7419-21A= (n.7419-21A=) c.7413-21A= (n.7413-21A=) c.5853-21A= (n.5853-21A=) c.5346-21A= (n.5346-21A=) c.813-21A= (n.813-21A=) c.7551-21A= (n.7551-21A=) c.7500-21A= (n.7500-21A=) n.8061-21A= | |
| 6 | g.152395693A>G | CA2680833433 | SYNE1 | c.7557-22T>C (n.7557-22T>C) c.7578-22T>C (n.7578-22T>C) c.7623-22T>C (n.7623-22T>C) n.7775-22T>C c.7527-22T>C (n.7527-22T>C) c.7506-22T>C (n.7506-22T>C) c.7419-22T>C (n.7419-22T>C) c.7413-22T>C (n.7413-22T>C) c.5853-22T>C (n.5853-22T>C) c.5346-22T>C (n.5346-22T>C) c.813-22T>C (n.813-22T>C) c.7551-22T>C (n.7551-22T>C) c.7500-22T>C (n.7500-22T>C) n.8061-22T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395694G>A | CA2680833434 | SYNE1 | c.7557-23C>T (n.7557-23C>T) c.7578-23C>T (n.7578-23C>T) c.7623-23C>T (n.7623-23C>T) n.7775-23C>T c.7527-23C>T (n.7527-23C>T) c.7506-23C>T (n.7506-23C>T) c.7419-23C>T (n.7419-23C>T) c.7413-23C>T (n.7413-23C>T) c.5853-23C>T (n.5853-23C>T) c.5346-23C>T (n.5346-23C>T) c.813-23C>T (n.813-23C>T) c.7551-23C>T (n.7551-23C>T) c.7500-23C>T (n.7500-23C>T) n.8061-23C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395696G>A | CA1095935497 | SYNE1 | c.7557-25C>T (n.7557-25C>T) c.7578-25C>T (n.7578-25C>T) c.7623-25C>T (n.7623-25C>T) n.7775-25C>T c.7527-25C>T (n.7527-25C>T) c.7506-25C>T (n.7506-25C>T) c.7419-25C>T (n.7419-25C>T) c.7413-25C>T (n.7413-25C>T) c.5853-25C>T (n.5853-25C>T) c.5346-25C>T (n.5346-25C>T) c.813-25C>T (n.813-25C>T) c.7551-25C>T (n.7551-25C>T) c.7500-25C>T (n.7500-25C>T) n.8061-25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395696G= | CA1673313258 | SYNE1 | c.7557-25C= (n.7557-25C=) c.7578-25C= (n.7578-25C=) c.7623-25C= (n.7623-25C=) n.7775-25C= c.7527-25C= (n.7527-25C=) c.7506-25C= (n.7506-25C=) c.7419-25C= (n.7419-25C=) c.7413-25C= (n.7413-25C=) c.5853-25C= (n.5853-25C=) c.5346-25C= (n.5346-25C=) c.813-25C= (n.813-25C=) c.7551-25C= (n.7551-25C=) c.7500-25C= (n.7500-25C=) n.8061-25C= | |
| 6 | g.152395700T>C | CA4057782 | SYNE1 | c.7557-29A>G (n.7557-29A>G) c.7578-29A>G (n.7578-29A>G) c.7623-29A>G (n.7623-29A>G) n.7775-29A>G c.7527-29A>G (n.7527-29A>G) c.7506-29A>G (n.7506-29A>G) c.7419-29A>G (n.7419-29A>G) c.7413-29A>G (n.7413-29A>G) c.5853-29A>G (n.5853-29A>G) c.5346-29A>G (n.5346-29A>G) c.813-29A>G (n.813-29A>G) c.7551-29A>G (n.7551-29A>G) c.7500-29A>G (n.7500-29A>G) n.8061-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395700T>G | CA571132865 | SYNE1 | c.7557-29A>C (n.7557-29A>C) c.7578-29A>C (n.7578-29A>C) c.7623-29A>C (n.7623-29A>C) n.7775-29A>C c.7527-29A>C (n.7527-29A>C) c.7506-29A>C (n.7506-29A>C) c.7419-29A>C (n.7419-29A>C) c.7413-29A>C (n.7413-29A>C) c.5853-29A>C (n.5853-29A>C) c.5346-29A>C (n.5346-29A>C) c.813-29A>C (n.813-29A>C) c.7551-29A>C (n.7551-29A>C) c.7500-29A>C (n.7500-29A>C) n.8061-29A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395700T= | CA1673313259 | SYNE1 | c.7557-29A= (n.7557-29A=) c.7578-29A= (n.7578-29A=) c.7623-29A= (n.7623-29A=) n.7775-29A= c.7527-29A= (n.7527-29A=) c.7506-29A= (n.7506-29A=) c.7419-29A= (n.7419-29A=) c.7413-29A= (n.7413-29A=) c.5853-29A= (n.5853-29A=) c.5346-29A= (n.5346-29A=) c.813-29A= (n.813-29A=) c.7551-29A= (n.7551-29A=) c.7500-29A= (n.7500-29A=) n.8061-29A= | |
| 6 | g.152395701T>A | CA1673313261 | SYNE1 | c.7557-30A>T (n.7557-30A>T) c.7578-30A>T (n.7578-30A>T) c.7623-30A>T (n.7623-30A>T) n.7775-30A>T c.7527-30A>T (n.7527-30A>T) c.7506-30A>T (n.7506-30A>T) c.7419-30A>T (n.7419-30A>T) c.7413-30A>T (n.7413-30A>T) c.5853-30A>T (n.5853-30A>T) c.5346-30A>T (n.5346-30A>T) c.813-30A>T (n.813-30A>T) c.7551-30A>T (n.7551-30A>T) c.7500-30A>T (n.7500-30A>T) n.8061-30A>T | dbSNP |
| 6 | g.152395701T>C | CA571132867 | SYNE1 | c.7557-30A>G (n.7557-30A>G) c.7578-30A>G (n.7578-30A>G) c.7623-30A>G (n.7623-30A>G) n.7775-30A>G c.7527-30A>G (n.7527-30A>G) c.7506-30A>G (n.7506-30A>G) c.7419-30A>G (n.7419-30A>G) c.7413-30A>G (n.7413-30A>G) c.5853-30A>G (n.5853-30A>G) c.5346-30A>G (n.5346-30A>G) c.813-30A>G (n.813-30A>G) c.7551-30A>G (n.7551-30A>G) c.7500-30A>G (n.7500-30A>G) n.8061-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395701T= | CA1673313260 | SYNE1 | c.7557-30A= (n.7557-30A=) c.7578-30A= (n.7578-30A=) c.7623-30A= (n.7623-30A=) n.7775-30A= c.7527-30A= (n.7527-30A=) c.7506-30A= (n.7506-30A=) c.7419-30A= (n.7419-30A=) c.7413-30A= (n.7413-30A=) c.5853-30A= (n.5853-30A=) c.5346-30A= (n.5346-30A=) c.813-30A= (n.813-30A=) c.7551-30A= (n.7551-30A=) c.7500-30A= (n.7500-30A=) n.8061-30A= | |
| 6 | g.152395702C>A | CA2680833442 | SYNE1 | c.7557-31G>T (n.7557-31G>T) c.7578-31G>T (n.7578-31G>T) c.7623-31G>T (n.7623-31G>T) n.7775-31G>T c.7527-31G>T (n.7527-31G>T) c.7506-31G>T (n.7506-31G>T) c.7419-31G>T (n.7419-31G>T) c.7413-31G>T (n.7413-31G>T) c.5853-31G>T (n.5853-31G>T) c.5346-31G>T (n.5346-31G>T) c.813-31G>T (n.813-31G>T) c.7551-31G>T (n.7551-31G>T) c.7500-31G>T (n.7500-31G>T) n.8061-31G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152395704T>A | CA4057783 | SYNE1 | c.7557-33A>T (n.7557-33A>T) c.7578-33A>T (n.7578-33A>T) c.7623-33A>T (n.7623-33A>T) n.7775-33A>T c.7527-33A>T (n.7527-33A>T) c.7506-33A>T (n.7506-33A>T) c.7419-33A>T (n.7419-33A>T) c.7413-33A>T (n.7413-33A>T) c.5853-33A>T (n.5853-33A>T) c.5346-33A>T (n.5346-33A>T) c.813-33A>T (n.813-33A>T) c.7551-33A>T (n.7551-33A>T) c.7500-33A>T (n.7500-33A>T) n.8061-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395704T= | CA1673313262 | SYNE1 | c.7557-33A= (n.7557-33A=) c.7578-33A= (n.7578-33A=) c.7623-33A= (n.7623-33A=) n.7775-33A= c.7527-33A= (n.7527-33A=) c.7506-33A= (n.7506-33A=) c.7419-33A= (n.7419-33A=) c.7413-33A= (n.7413-33A=) c.5853-33A= (n.5853-33A=) c.5346-33A= (n.5346-33A=) c.813-33A= (n.813-33A=) c.7551-33A= (n.7551-33A=) c.7500-33A= (n.7500-33A=) n.8061-33A= | |
| 6 | g.152395706C= | CA1673313263 | SYNE1 | c.7557-35G= (n.7557-35G=) c.7578-35G= (n.7578-35G=) c.7623-35G= (n.7623-35G=) n.7775-35G= c.7527-35G= (n.7527-35G=) c.7506-35G= (n.7506-35G=) c.7419-35G= (n.7419-35G=) c.7413-35G= (n.7413-35G=) c.5853-35G= (n.5853-35G=) c.5346-35G= (n.5346-35G=) c.813-35G= (n.813-35G=) c.7551-35G= (n.7551-35G=) c.7500-35G= (n.7500-35G=) n.8061-35G= | |
| 6 | g.152395706C>T | CA4057784 | SYNE1 | c.7557-35G>A (n.7557-35G>A) c.7578-35G>A (n.7578-35G>A) c.7623-35G>A (n.7623-35G>A) n.7775-35G>A c.7527-35G>A (n.7527-35G>A) c.7506-35G>A (n.7506-35G>A) c.7419-35G>A (n.7419-35G>A) c.7413-35G>A (n.7413-35G>A) c.5853-35G>A (n.5853-35G>A) c.5346-35G>A (n.5346-35G>A) c.813-35G>A (n.813-35G>A) c.7551-35G>A (n.7551-35G>A) c.7500-35G>A (n.7500-35G>A) n.8061-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152395707A>C | CA2680833455 | SYNE1 | c.7557-36T>G (n.7557-36T>G) c.7578-36T>G (n.7578-36T>G) c.7623-36T>G (n.7623-36T>G) n.7775-36T>G c.7527-36T>G (n.7527-36T>G) c.7506-36T>G (n.7506-36T>G) c.7419-36T>G (n.7419-36T>G) c.7413-36T>G (n.7413-36T>G) c.5853-36T>G (n.5853-36T>G) c.5346-36T>G (n.5346-36T>G) c.813-36T>G (n.813-36T>G) c.7551-36T>G (n.7551-36T>G) c.7500-36T>G (n.7500-36T>G) n.8061-36T>G | gnomAD v4 |
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