Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.152368968T>CCA1095955030SYNE1c.1158+4A>G (n.1158+4A>G)
c.9807+4A>G (n.9807+4A>G)
c.9828+4A>G (n.9828+4A>G)
c.9873+4A>G (n.9873+4A>G)
c.1155+4A>G (n.1155+4A>G)
c.244+503A>G
n.1360A>G
c.9777+4A>G (n.9777+4A>G)
c.9756+4A>G (n.9756+4A>G)
c.9672+503A>G (n.9672+503A>G)
c.9669+4A>G (n.9669+4A>G)
c.9663+4A>G (n.9663+4A>G)
c.8103+4A>G (n.8103+4A>G)
c.7596+4A>G (n.7596+4A>G)
c.3063+4A>G (n.3063+4A>G)
c.9801+4A>G (n.9801+4A>G)
c.9750+4A>G (n.9750+4A>G)
n.10311+4A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152368968T=CA1673300188SYNE1c.1158+4A= (n.1158+4A=)
c.9807+4A= (n.9807+4A=)
c.9828+4A= (n.9828+4A=)
c.9873+4A= (n.9873+4A=)
c.1155+4A= (n.1155+4A=)
c.244+503A=
n.1360A=
c.9777+4A= (n.9777+4A=)
c.9756+4A= (n.9756+4A=)
c.9672+503A= (n.9672+503A=)
c.9669+4A= (n.9669+4A=)
c.9663+4A= (n.9663+4A=)
c.8103+4A= (n.8103+4A=)
c.7596+4A= (n.7596+4A=)
c.3063+4A= (n.3063+4A=)
c.9801+4A= (n.9801+4A=)
c.9750+4A= (n.9750+4A=)
n.10311+4A=
6g.152368970A=CA1673300190SYNE1c.1158+2T= (n.1158+2T=)
c.9807+2T= (n.9807+2T=)
c.9828+2T= (n.9828+2T=)
c.9873+2T= (n.9873+2T=)
c.1155+2T= (n.1155+2T=)
c.244+501T=
n.1358T=
c.9777+2T= (n.9777+2T=)
c.9756+2T= (n.9756+2T=)
c.9672+501T= (n.9672+501T=)
c.9669+2T= (n.9669+2T=)
c.9663+2T= (n.9663+2T=)
c.8103+2T= (n.8103+2T=)
c.7596+2T= (n.7596+2T=)
c.3063+2T= (n.3063+2T=)
c.9801+2T= (n.9801+2T=)
c.9750+2T= (n.9750+2T=)
n.10311+2T=
6g.152368970A>CCA366136948SYNE1c.1158+2T>G (n.1158+2T>G)
c.9807+2T>G (n.9807+2T>G)
c.9828+2T>G (n.9828+2T>G)
c.9873+2T>G (n.9873+2T>G)
c.1155+2T>G (n.1155+2T>G)
c.244+501T>G
n.1358T>G
c.9777+2T>G (n.9777+2T>G)
c.9756+2T>G (n.9756+2T>G)
c.9672+501T>G (n.9672+501T>G)
c.9669+2T>G (n.9669+2T>G)
c.9663+2T>G (n.9663+2T>G)
c.8103+2T>G (n.8103+2T>G)
c.7596+2T>G (n.7596+2T>G)
c.3063+2T>G (n.3063+2T>G)
c.9801+2T>G (n.9801+2T>G)
c.9750+2T>G (n.9750+2T>G)
n.10311+2T>G
6g.152368970A>GCA366136953SYNE1c.1158+2T>C (n.1158+2T>C)
c.9807+2T>C (n.9807+2T>C)
c.9828+2T>C (n.9828+2T>C)
c.9873+2T>C (n.9873+2T>C)
c.1155+2T>C (n.1155+2T>C)
c.244+501T>C
n.1358T>C
c.9777+2T>C (n.9777+2T>C)
c.9756+2T>C (n.9756+2T>C)
c.9672+501T>C (n.9672+501T>C)
c.9669+2T>C (n.9669+2T>C)
c.9663+2T>C (n.9663+2T>C)
c.8103+2T>C (n.8103+2T>C)
c.7596+2T>C (n.7596+2T>C)
c.3063+2T>C (n.3063+2T>C)
c.9801+2T>C (n.9801+2T>C)
c.9750+2T>C (n.9750+2T>C)
n.10311+2T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152368970A>TCA366136955SYNE1c.1158+2T>A (n.1158+2T>A)
c.9807+2T>A (n.9807+2T>A)
c.9828+2T>A (n.9828+2T>A)
c.9873+2T>A (n.9873+2T>A)
c.1155+2T>A (n.1155+2T>A)
c.244+501T>A
n.1358T>A
c.9777+2T>A (n.9777+2T>A)
c.9756+2T>A (n.9756+2T>A)
c.9672+501T>A (n.9672+501T>A)
c.9669+2T>A (n.9669+2T>A)
c.9663+2T>A (n.9663+2T>A)
c.8103+2T>A (n.8103+2T>A)
c.7596+2T>A (n.7596+2T>A)
c.3063+2T>A (n.3063+2T>A)
c.9801+2T>A (n.9801+2T>A)
c.9750+2T>A (n.9750+2T>A)
n.10311+2T>A
6g.152368971C>ACA366136956SYNE1c.1158+1G>T (n.1158+1G>T)
c.9807+1G>T (n.9807+1G>T)
c.9828+1G>T (n.9828+1G>T)
c.9873+1G>T (n.9873+1G>T)
c.1155+1G>T (n.1155+1G>T)
c.244+500G>T
n.1357G>T
c.9777+1G>T (n.9777+1G>T)
c.9756+1G>T (n.9756+1G>T)
c.9672+500G>T (n.9672+500G>T)
c.9669+1G>T (n.9669+1G>T)
c.9663+1G>T (n.9663+1G>T)
c.8103+1G>T (n.8103+1G>T)
c.7596+1G>T (n.7596+1G>T)
c.3063+1G>T (n.3063+1G>T)
c.9801+1G>T (n.9801+1G>T)
c.9750+1G>T (n.9750+1G>T)
n.10311+1G>T
gnomAD v4
6g.152368971C>GCA366136958SYNE1c.1158+1G>C (n.1158+1G>C)
c.9807+1G>C (n.9807+1G>C)
c.9828+1G>C (n.9828+1G>C)
c.9873+1G>C (n.9873+1G>C)
c.1155+1G>C (n.1155+1G>C)
c.244+500G>C
n.1357G>C
c.9777+1G>C (n.9777+1G>C)
c.9756+1G>C (n.9756+1G>C)
c.9672+500G>C (n.9672+500G>C)
c.9669+1G>C (n.9669+1G>C)
c.9663+1G>C (n.9663+1G>C)
c.8103+1G>C (n.8103+1G>C)
c.7596+1G>C (n.7596+1G>C)
c.3063+1G>C (n.3063+1G>C)
c.9801+1G>C (n.9801+1G>C)
c.9750+1G>C (n.9750+1G>C)
n.10311+1G>C
6g.152368971C>TCA366136962SYNE1c.1158+1G>A (n.1158+1G>A)
c.9807+1G>A (n.9807+1G>A)
c.9828+1G>A (n.9828+1G>A)
c.9873+1G>A (n.9873+1G>A)
c.1155+1G>A (n.1155+1G>A)
c.244+500G>A
n.1357G>A
c.9777+1G>A (n.9777+1G>A)
c.9756+1G>A (n.9756+1G>A)
c.9672+500G>A (n.9672+500G>A)
c.9669+1G>A (n.9669+1G>A)
c.9663+1G>A (n.9663+1G>A)
c.8103+1G>A (n.8103+1G>A)
c.7596+1G>A (n.7596+1G>A)
c.3063+1G>A (n.3063+1G>A)
c.9801+1G>A (n.9801+1G>A)
c.9750+1G>A (n.9750+1G>A)
n.10311+1G>A
gnomAD v4
6g.152368972C>ACA366136964SYNE1c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.9807G>T (p.Lys3269Asn)
c.9828G>T (p.Lys3276Asn)
c.9873G>T (p.Lys3291Asn)
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.244+499G>T
n.1356G>T
c.9777G>T (p.Lys3259Asn)
c.9756G>T (p.Lys3252Asn)
c.9672+499G>T (n.9672+499G>T)
c.9669G>T (p.Lys3223Asn)
c.9663G>T (p.Lys3221Asn)
c.8103G>T (p.Lys2701Asn)
c.7596G>T (p.Lys2532Asn)
c.3063G>T (p.Lys1021Asn)
c.9801G>T (p.Lys3267Asn)
c.9750G>T (p.Lys3250Asn)
n.10311G>T
6g.152368972C>GCA366136966SYNE1c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.9807G>C (p.Lys3269Asn)
c.9828G>C (p.Lys3276Asn)
c.9873G>C (p.Lys3291Asn)
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.244+499G>C
n.1356G>C
c.9777G>C (p.Lys3259Asn)
c.9756G>C (p.Lys3252Asn)
c.9672+499G>C (n.9672+499G>C)
c.9669G>C (p.Lys3223Asn)
c.9663G>C (p.Lys3221Asn)
c.8103G>C (p.Lys2701Asn)
c.7596G>C (p.Lys2532Asn)
c.3063G>C (p.Lys1021Asn)
c.9801G>C (p.Lys3267Asn)
c.9750G>C (p.Lys3250Asn)
n.10311G>C
6g.152368972C>TCA452760803SYNE1c.1158G>A (p.Lys386=)
c.9807G>A (p.Lys3269=)
c.9828G>A (p.Lys3276=)
c.9873G>A (p.Lys3291=)
c.1155G>A (p.Lys385=)
c.244+499G>A
n.1356G>A
c.9777G>A (p.Lys3259=)
c.9756G>A (p.Lys3252=)
c.9672+499G>A (n.9672+499G>A)
c.9669G>A (p.Lys3223=)
c.9663G>A (p.Lys3221=)
c.8103G>A (p.Lys2701=)
c.7596G>A (p.Lys2532=)
c.3063G>A (p.Lys1021=)
c.9801G>A (p.Lys3267=)
c.9750G>A (p.Lys3250=)
n.10311G>A
6g.152368973T>ACA366136968SYNE1c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.9806A>T (p.Lys3269Met)
c.9827A>T (p.Lys3276Met)
c.9872A>T (p.Lys3291Met)
c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.244+498A>T
n.1355A>T
c.9776A>T (p.Lys3259Met)
c.9755A>T (p.Lys3252Met)
c.9672+498A>T (n.9672+498A>T)
c.9668A>T (p.Lys3223Met)
c.9662A>T (p.Lys3221Met)
c.8102A>T (p.Lys2701Met)
c.7595A>T (p.Lys2532Met)
c.3062A>T (p.Lys1021Met)
c.9800A>T (p.Lys3267Met)
c.9749A>T (p.Lys3250Met)
n.10310A>T
6g.152368973T>CCA366136971SYNE1c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.9806A>G (p.Lys3269Arg)
c.9827A>G (p.Lys3276Arg)
c.9872A>G (p.Lys3291Arg)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.244+498A>G
n.1355A>G
c.9776A>G (p.Lys3259Arg)
c.9755A>G (p.Lys3252Arg)
c.9672+498A>G (n.9672+498A>G)
c.9668A>G (p.Lys3223Arg)
c.9662A>G (p.Lys3221Arg)
c.8102A>G (p.Lys2701Arg)
c.7595A>G (p.Lys2532Arg)
c.3062A>G (p.Lys1021Arg)
c.9800A>G (p.Lys3267Arg)
c.9749A>G (p.Lys3250Arg)
n.10310A>G
6g.152368973T>GCA366136969SYNE1c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.9806A>C (p.Lys3269Thr)
c.9827A>C (p.Lys3276Thr)
c.9872A>C (p.Lys3291Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.244+498A>C
n.1355A>C
c.9776A>C (p.Lys3259Thr)
c.9755A>C (p.Lys3252Thr)
c.9672+498A>C (n.9672+498A>C)
c.9668A>C (p.Lys3223Thr)
c.9662A>C (p.Lys3221Thr)
c.8102A>C (p.Lys2701Thr)
c.7595A>C (p.Lys2532Thr)
c.3062A>C (p.Lys1021Thr)
c.9800A>C (p.Lys3267Thr)
c.9749A>C (p.Lys3250Thr)
n.10310A>C
6g.152368974T>ACA366136986SYNE1c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.9805A>T (p.Lys3269Ter)
c.9826A>T (p.Lys3276Ter)
c.9871A>T (p.Lys3291Ter)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.244+497A>T
n.1354A>T
c.9775A>T (p.Lys3259Ter)
c.9754A>T (p.Lys3252Ter)
c.9672+497A>T (n.9672+497A>T)
c.9667A>T (p.Lys3223Ter)
c.9661A>T (p.Lys3221Ter)
c.8101A>T (p.Lys2701Ter)
c.7594A>T (p.Lys2532Ter)
c.3061A>T (p.Lys1021Ter)
c.9799A>T (p.Lys3267Ter)
c.9748A>T (p.Lys3250Ter)
n.10309A>T
6g.152368974T>CCA366136989SYNE1c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.9805A>G (p.Lys3269Glu)
c.9826A>G (p.Lys3276Glu)
c.9871A>G (p.Lys3291Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.244+497A>G
n.1354A>G
c.9775A>G (p.Lys3259Glu)
c.9754A>G (p.Lys3252Glu)
c.9672+497A>G (n.9672+497A>G)
c.9667A>G (p.Lys3223Glu)
c.9661A>G (p.Lys3221Glu)
c.8101A>G (p.Lys2701Glu)
c.7594A>G (p.Lys2532Glu)
c.3061A>G (p.Lys1021Glu)
c.9799A>G (p.Lys3267Glu)
c.9748A>G (p.Lys3250Glu)
n.10309A>G
6g.152368974T>GCA366136991SYNE1c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.9805A>C (p.Lys3269Gln)
c.9826A>C (p.Lys3276Gln)
c.9871A>C (p.Lys3291Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.244+497A>C
n.1354A>C
c.9775A>C (p.Lys3259Gln)
c.9754A>C (p.Lys3252Gln)
c.9672+497A>C (n.9672+497A>C)
c.9667A>C (p.Lys3223Gln)
c.9661A>C (p.Lys3221Gln)
c.8101A>C (p.Lys2701Gln)
c.7594A>C (p.Lys2532Gln)
c.3061A>C (p.Lys1021Gln)
c.9799A>C (p.Lys3267Gln)
c.9748A>C (p.Lys3250Gln)
n.10309A>C
6g.152368975T>ACA452760815SYNE1c.1155A>T (p.Thr385=)
c.9804A>T (p.Thr3268=)
c.9825A>T (p.Thr3275=)
c.9870A>T (p.Thr3290=)
c.1152A>T (p.Thr384=)
c.244+496A>T
n.1353A>T
c.9774A>T (p.Thr3258=)
c.9753A>T (p.Thr3251=)
c.9672+496A>T (n.9672+496A>T)
c.9666A>T (p.Thr3222=)
c.9660A>T (p.Thr3220=)
c.8100A>T (p.Thr2700=)
c.7593A>T (p.Thr2531=)
c.3060A>T (p.Thr1020=)
c.9798A>T (p.Thr3266=)
c.9747A>T (p.Thr3249=)
n.10308A>T
6g.152368975T>CCA452760818SYNE1c.1155A>G (p.Thr385=)
c.9804A>G (p.Thr3268=)
c.9825A>G (p.Thr3275=)
c.9870A>G (p.Thr3290=)
c.1152A>G (p.Thr384=)
c.244+496A>G
n.1353A>G
c.9774A>G (p.Thr3258=)
c.9753A>G (p.Thr3251=)
c.9672+496A>G (n.9672+496A>G)
c.9666A>G (p.Thr3222=)
c.9660A>G (p.Thr3220=)
c.8100A>G (p.Thr2700=)
c.7593A>G (p.Thr2531=)
c.3060A>G (p.Thr1020=)
c.9798A>G (p.Thr3266=)
c.9747A>G (p.Thr3249=)
n.10308A>G
dbSNP
6g.152368975T>GCA452760816SYNE1c.1155A>C (p.Thr385=)
c.9804A>C (p.Thr3268=)
c.9825A>C (p.Thr3275=)
c.9870A>C (p.Thr3290=)
c.1152A>C (p.Thr384=)
c.244+496A>C
n.1353A>C
c.9774A>C (p.Thr3258=)
c.9753A>C (p.Thr3251=)
c.9672+496A>C (n.9672+496A>C)
c.9666A>C (p.Thr3222=)
c.9660A>C (p.Thr3220=)
c.8100A>C (p.Thr2700=)
c.7593A>C (p.Thr2531=)
c.3060A>C (p.Thr1020=)
c.9798A>C (p.Thr3266=)
c.9747A>C (p.Thr3249=)
n.10308A>C
6g.152368975T=CA1673300191SYNE1c.1155A= (p.Thr385=)
c.9804A= (p.Thr3268=)
c.9825A= (p.Thr3275=)
c.9870A= (p.Thr3290=)
c.1152A= (p.Thr384=)
c.244+496A=
n.1353A=
c.9774A= (p.Thr3258=)
c.9753A= (p.Thr3251=)
c.9672+496A= (n.9672+496A=)
c.9666A= (p.Thr3222=)
c.9660A= (p.Thr3220=)
c.8100A= (p.Thr2700=)
c.7593A= (p.Thr2531=)
c.3060A= (p.Thr1020=)
c.9798A= (p.Thr3266=)
c.9747A= (p.Thr3249=)
n.10308A=
6g.152368976G>ACA366136992SYNE1c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.9803C>T (p.Thr3268Ile)
c.9824C>T (p.Thr3275Ile)
c.9869C>T (p.Thr3290Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.244+495C>T
n.1352C>T
c.9773C>T (p.Thr3258Ile)
c.9752C>T (p.Thr3251Ile)
c.9672+495C>T (n.9672+495C>T)
c.9665C>T (p.Thr3222Ile)
c.9659C>T (p.Thr3220Ile)
c.8099C>T (p.Thr2700Ile)
c.7592C>T (p.Thr2531Ile)
c.3059C>T (p.Thr1020Ile)
c.9797C>T (p.Thr3266Ile)
c.9746C>T (p.Thr3249Ile)
n.10307C>T
6g.152368976G>CCA366136994SYNE1c.1154C>G (p.Thr385Arg)
c.9803C>G (p.Thr3268Arg)
c.9824C>G (p.Thr3275Arg)
c.9869C>G (p.Thr3290Arg)
c.1151C>G (p.Thr384Arg)
c.244+495C>G
n.1352C>G
c.9773C>G (p.Thr3258Arg)
c.9752C>G (p.Thr3251Arg)
c.9672+495C>G (n.9672+495C>G)
c.9665C>G (p.Thr3222Arg)
c.9659C>G (p.Thr3220Arg)
c.8099C>G (p.Thr2700Arg)
c.7592C>G (p.Thr2531Arg)
c.3059C>G (p.Thr1020Arg)
c.9797C>G (p.Thr3266Arg)
c.9746C>G (p.Thr3249Arg)
n.10307C>G
6g.152368976G>TCA366136999SYNE1c.1154C>A (p.Thr385Lys)
c.9803C>A (p.Thr3268Lys)
c.9824C>A (p.Thr3275Lys)
c.9869C>A (p.Thr3290Lys)
c.1151C>A (p.Thr384Lys)
c.244+495C>A
n.1352C>A
c.9773C>A (p.Thr3258Lys)
c.9752C>A (p.Thr3251Lys)
c.9672+495C>A (n.9672+495C>A)
c.9665C>A (p.Thr3222Lys)
c.9659C>A (p.Thr3220Lys)
c.8099C>A (p.Thr2700Lys)
c.7592C>A (p.Thr2531Lys)
c.3059C>A (p.Thr1020Lys)
c.9797C>A (p.Thr3266Lys)
c.9746C>A (p.Thr3249Lys)
n.10307C>A
6g.152368977T>ACA366137001SYNE1c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.9802A>T (p.Thr3268Ser)
c.9823A>T (p.Thr3275Ser)
c.9868A>T (p.Thr3290Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.244+494A>T
n.1351A>T
c.9772A>T (p.Thr3258Ser)
c.9751A>T (p.Thr3251Ser)
c.9672+494A>T (n.9672+494A>T)
c.9664A>T (p.Thr3222Ser)
c.9658A>T (p.Thr3220Ser)
c.8098A>T (p.Thr2700Ser)
c.7591A>T (p.Thr2531Ser)
c.3058A>T (p.Thr1020Ser)
c.9796A>T (p.Thr3266Ser)
c.9745A>T (p.Thr3249Ser)
n.10306A>T
6g.152368977T>CCA366137002SYNE1c.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.9802A>G (p.Thr3268Ala)
c.9823A>G (p.Thr3275Ala)
c.9868A>G (p.Thr3290Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.244+494A>G
n.1351A>G
c.9772A>G (p.Thr3258Ala)
c.9751A>G (p.Thr3251Ala)
c.9672+494A>G (n.9672+494A>G)
c.9664A>G (p.Thr3222Ala)
c.9658A>G (p.Thr3220Ala)
c.8098A>G (p.Thr2700Ala)
c.7591A>G (p.Thr2531Ala)
c.3058A>G (p.Thr1020Ala)
c.9796A>G (p.Thr3266Ala)
c.9745A>G (p.Thr3249Ala)
n.10306A>G
dbSNP
6g.152368977T>GCA366137003SYNE1c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.9802A>C (p.Thr3268Pro)
c.9823A>C (p.Thr3275Pro)
c.9868A>C (p.Thr3290Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.244+494A>C
n.1351A>C
c.9772A>C (p.Thr3258Pro)
c.9751A>C (p.Thr3251Pro)
c.9672+494A>C (n.9672+494A>C)
c.9664A>C (p.Thr3222Pro)
c.9658A>C (p.Thr3220Pro)
c.8098A>C (p.Thr2700Pro)
c.7591A>C (p.Thr2531Pro)
c.3058A>C (p.Thr1020Pro)
c.9796A>C (p.Thr3266Pro)
c.9745A>C (p.Thr3249Pro)
n.10306A>C
6g.152368977T=CA1673300194SYNE1c.1153A= (p.Thr385=)
c.9802A= (p.Thr3268=)
c.9823A= (p.Thr3275=)
c.9868A= (p.Thr3290=)
c.1150A= (p.Thr384=)
c.244+494A=
n.1351A=
c.9772A= (p.Thr3258=)
c.9751A= (p.Thr3251=)
c.9672+494A= (n.9672+494A=)
c.9664A= (p.Thr3222=)
c.9658A= (p.Thr3220=)
c.8098A= (p.Thr2700=)
c.7591A= (p.Thr2531=)
c.3058A= (p.Thr1020=)
c.9796A= (p.Thr3266=)
c.9745A= (p.Thr3249=)
n.10306A=
6g.152368978T>ACA366137005SYNE1c.1152A>T (p.Leu384Phe)
c.9801A>T (p.Leu3267Phe)
c.9822A>T (p.Leu3274Phe)
c.9867A>T (p.Leu3289Phe)
c.1149A>T (p.Leu383Phe)
c.244+493A>T
n.1350A>T
c.9771A>T (p.Leu3257Phe)
c.9750A>T (p.Leu3250Phe)
c.9672+493A>T (n.9672+493A>T)
c.9663A>T (p.Leu3221Phe)
c.9657A>T (p.Leu3219Phe)
c.8097A>T (p.Leu2699Phe)
c.7590A>T (p.Leu2530Phe)
c.3057A>T (p.Leu1019Phe)
c.9795A>T (p.Leu3265Phe)
c.9744A>T (p.Leu3248Phe)
n.10305A>T
6g.152368978T>CCA452760826SYNE1c.1152A>G (p.Leu384=)
c.9801A>G (p.Leu3267=)
c.9822A>G (p.Leu3274=)
c.9867A>G (p.Leu3289=)
c.1149A>G (p.Leu383=)
c.244+493A>G
n.1350A>G
c.9771A>G (p.Leu3257=)
c.9750A>G (p.Leu3250=)
c.9672+493A>G (n.9672+493A>G)
c.9663A>G (p.Leu3221=)
c.9657A>G (p.Leu3219=)
c.8097A>G (p.Leu2699=)
c.7590A>G (p.Leu2530=)
c.3057A>G (p.Leu1019=)
c.9795A>G (p.Leu3265=)
c.9744A>G (p.Leu3248=)
n.10305A>G
6g.152368978T>GCA366137007SYNE1c.1152A>C (p.Leu384Phe)
c.9801A>C (p.Leu3267Phe)
c.9822A>C (p.Leu3274Phe)
c.9867A>C (p.Leu3289Phe)
c.1149A>C (p.Leu383Phe)
c.244+493A>C
n.1350A>C
c.9771A>C (p.Leu3257Phe)
c.9750A>C (p.Leu3250Phe)
c.9672+493A>C (n.9672+493A>C)
c.9663A>C (p.Leu3221Phe)
c.9657A>C (p.Leu3219Phe)
c.8097A>C (p.Leu2699Phe)
c.7590A>C (p.Leu2530Phe)
c.3057A>C (p.Leu1019Phe)
c.9795A>C (p.Leu3265Phe)
c.9744A>C (p.Leu3248Phe)
n.10305A>C
6g.152368979A>CCA366137015SYNE1c.1151T>G (p.Leu384Ter)
c.9800T>G (p.Leu3267Ter)
c.9821T>G (p.Leu3274Ter)
c.9866T>G (p.Leu3289Ter)
c.1148T>G (p.Leu383Ter)
c.244+492T>G
n.1349T>G
c.9770T>G (p.Leu3257Ter)
c.9749T>G (p.Leu3250Ter)
c.9672+492T>G (n.9672+492T>G)
c.9662T>G (p.Leu3221Ter)
c.9656T>G (p.Leu3219Ter)
c.8096T>G (p.Leu2699Ter)
c.7589T>G (p.Leu2530Ter)
c.3056T>G (p.Leu1019Ter)
c.9794T>G (p.Leu3265Ter)
c.9743T>G (p.Leu3248Ter)
n.10304T>G
6g.152368979A>GCA366137012SYNE1c.1151T>C (p.Leu384Ser)
c.9800T>C (p.Leu3267Ser)
c.9821T>C (p.Leu3274Ser)
c.9866T>C (p.Leu3289Ser)
c.1148T>C (p.Leu383Ser)
c.244+492T>C
n.1349T>C
c.9770T>C (p.Leu3257Ser)
c.9749T>C (p.Leu3250Ser)
c.9672+492T>C (n.9672+492T>C)
c.9662T>C (p.Leu3221Ser)
c.9656T>C (p.Leu3219Ser)
c.8096T>C (p.Leu2699Ser)
c.7589T>C (p.Leu2530Ser)
c.3056T>C (p.Leu1019Ser)
c.9794T>C (p.Leu3265Ser)
c.9743T>C (p.Leu3248Ser)
n.10304T>C
6g.152368979A>TCA366137010SYNE1c.1151T>A (p.Leu384Ter)
c.9800T>A (p.Leu3267Ter)
c.9821T>A (p.Leu3274Ter)
c.9866T>A (p.Leu3289Ter)
c.1148T>A (p.Leu383Ter)
c.244+492T>A
n.1349T>A
c.9770T>A (p.Leu3257Ter)
c.9749T>A (p.Leu3250Ter)
c.9672+492T>A (n.9672+492T>A)
c.9662T>A (p.Leu3221Ter)
c.9656T>A (p.Leu3219Ter)
c.8096T>A (p.Leu2699Ter)
c.7589T>A (p.Leu2530Ter)
c.3056T>A (p.Leu1019Ter)
c.9794T>A (p.Leu3265Ter)
c.9743T>A (p.Leu3248Ter)
n.10304T>A
6g.152368980A=CA1673300196SYNE1c.1150T= (p.Leu384=)
c.9799T= (p.Leu3267=)
c.9820T= (p.Leu3274=)
c.9865T= (p.Leu3289=)
c.1147T= (p.Leu383=)
c.244+491T=
n.1348T=
c.9769T= (p.Leu3257=)
c.9748T= (p.Leu3250=)
c.9672+491T= (n.9672+491T=)
c.9661T= (p.Leu3221=)
c.9655T= (p.Leu3219=)
c.8095T= (p.Leu2699=)
c.7588T= (p.Leu2530=)
c.3055T= (p.Leu1019=)
c.9793T= (p.Leu3265=)
c.9742T= (p.Leu3248=)
n.10303T=
6g.152368980A>CCA366137018SYNE1c.1150T>G (p.Leu384Val)
c.9799T>G (p.Leu3267Val)
c.9820T>G (p.Leu3274Val)
c.9865T>G (p.Leu3289Val)
c.1147T>G (p.Leu383Val)
c.244+491T>G
n.1348T>G
c.9769T>G (p.Leu3257Val)
c.9748T>G (p.Leu3250Val)
c.9672+491T>G (n.9672+491T>G)
c.9661T>G (p.Leu3221Val)
c.9655T>G (p.Leu3219Val)
c.8095T>G (p.Leu2699Val)
c.7588T>G (p.Leu2530Val)
c.3055T>G (p.Leu1019Val)
c.9793T>G (p.Leu3265Val)
c.9742T>G (p.Leu3248Val)
n.10303T>G
6g.152368980A>GCA452760832SYNE1c.1150T>C (p.Leu384=)
c.9799T>C (p.Leu3267=)
c.9820T>C (p.Leu3274=)
c.9865T>C (p.Leu3289=)
c.1147T>C (p.Leu383=)
c.244+491T>C
n.1348T>C
c.9769T>C (p.Leu3257=)
c.9748T>C (p.Leu3250=)
c.9672+491T>C (n.9672+491T>C)
c.9661T>C (p.Leu3221=)
c.9655T>C (p.Leu3219=)
c.8095T>C (p.Leu2699=)
c.7588T>C (p.Leu2530=)
c.3055T>C (p.Leu1019=)
c.9793T>C (p.Leu3265=)
c.9742T>C (p.Leu3248=)
n.10303T>C
6g.152368980A>TCA366137019SYNE1c.1150T>A (p.Leu384Ile)
c.9799T>A (p.Leu3267Ile)
c.9820T>A (p.Leu3274Ile)
c.9865T>A (p.Leu3289Ile)
c.1147T>A (p.Leu383Ile)
c.244+491T>A
n.1348T>A
c.9769T>A (p.Leu3257Ile)
c.9748T>A (p.Leu3250Ile)
c.9672+491T>A (n.9672+491T>A)
c.9661T>A (p.Leu3221Ile)
c.9655T>A (p.Leu3219Ile)
c.8095T>A (p.Leu2699Ile)
c.7588T>A (p.Leu2530Ile)
c.3055T>A (p.Leu1019Ile)
c.9793T>A (p.Leu3265Ile)
c.9742T>A (p.Leu3248Ile)
n.10303T>A
ClinVar dbSNP
6g.152368981A=CA1673300198SYNE1c.1149T= (p.Asn383=)
c.9798T= (p.Asn3266=)
c.9819T= (p.Asn3273=)
c.9864T= (p.Asn3288=)
c.1146T= (p.Asn382=)
c.244+490T=
n.1347T=
c.9768T= (p.Asn3256=)
c.9747T= (p.Asn3249=)
c.9672+490T= (n.9672+490T=)
c.9660T= (p.Asn3220=)
c.9654T= (p.Asn3218=)
c.8094T= (p.Asn2698=)
c.7587T= (p.Asn2529=)
c.3054T= (p.Asn1018=)
c.9792T= (p.Asn3264=)
c.9741T= (p.Asn3247=)
n.10302T=
6g.152368981A>CCA366137021SYNE1c.1149T>G (p.Asn383Lys)
c.9798T>G (p.Asn3266Lys)
c.9819T>G (p.Asn3273Lys)
c.9864T>G (p.Asn3288Lys)
c.1146T>G (p.Asn382Lys)
c.244+490T>G
n.1347T>G
c.9768T>G (p.Asn3256Lys)
c.9747T>G (p.Asn3249Lys)
c.9672+490T>G (n.9672+490T>G)
c.9660T>G (p.Asn3220Lys)
c.9654T>G (p.Asn3218Lys)
c.8094T>G (p.Asn2698Lys)
c.7587T>G (p.Asn2529Lys)
c.3054T>G (p.Asn1018Lys)
c.9792T>G (p.Asn3264Lys)
c.9741T>G (p.Asn3247Lys)
n.10302T>G
6g.152368981A>GCA452760836SYNE1c.1149T>C (p.Asn383=)
c.9798T>C (p.Asn3266=)
c.9819T>C (p.Asn3273=)
c.9864T>C (p.Asn3288=)
c.1146T>C (p.Asn382=)
c.244+490T>C
n.1347T>C
c.9768T>C (p.Asn3256=)
c.9747T>C (p.Asn3249=)
c.9672+490T>C (n.9672+490T>C)
c.9660T>C (p.Asn3220=)
c.9654T>C (p.Asn3218=)
c.8094T>C (p.Asn2698=)
c.7587T>C (p.Asn2529=)
c.3054T>C (p.Asn1018=)
c.9792T>C (p.Asn3264=)
c.9741T>C (p.Asn3247=)
n.10302T>C
dbSNP
6g.152368981A>TCA366137024SYNE1c.1149T>A (p.Asn383Lys)
c.9798T>A (p.Asn3266Lys)
c.9819T>A (p.Asn3273Lys)
c.9864T>A (p.Asn3288Lys)
c.1146T>A (p.Asn382Lys)
c.244+490T>A
n.1347T>A
c.9768T>A (p.Asn3256Lys)
c.9747T>A (p.Asn3249Lys)
c.9672+490T>A (n.9672+490T>A)
c.9660T>A (p.Asn3220Lys)
c.9654T>A (p.Asn3218Lys)
c.8094T>A (p.Asn2698Lys)
c.7587T>A (p.Asn2529Lys)
c.3054T>A (p.Asn1018Lys)
c.9792T>A (p.Asn3264Lys)
c.9741T>A (p.Asn3247Lys)
n.10302T>A
6g.152368982T>ACA366137027SYNE1c.1148A>T (p.Asn383Ile)
c.9797A>T (p.Asn3266Ile)
c.9818A>T (p.Asn3273Ile)
c.9863A>T (p.Asn3288Ile)
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.244+489A>T
n.1346A>T
c.9767A>T (p.Asn3256Ile)
c.9746A>T (p.Asn3249Ile)
c.9672+489A>T (n.9672+489A>T)
c.9659A>T (p.Asn3220Ile)
c.9653A>T (p.Asn3218Ile)
c.8093A>T (p.Asn2698Ile)
c.7586A>T (p.Asn2529Ile)
c.3053A>T (p.Asn1018Ile)
c.9791A>T (p.Asn3264Ile)
c.9740A>T (p.Asn3247Ile)
n.10301A>T
6g.152368982T>CCA4057208SYNE1c.1148A>G (p.Asn383Ser)
c.9797A>G (p.Asn3266Ser)
c.9818A>G (p.Asn3273Ser)
c.9863A>G (p.Asn3288Ser)
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.244+489A>G
n.1346A>G
c.9767A>G (p.Asn3256Ser)
c.9746A>G (p.Asn3249Ser)
c.9672+489A>G (n.9672+489A>G)
c.9659A>G (p.Asn3220Ser)
c.9653A>G (p.Asn3218Ser)
c.8093A>G (p.Asn2698Ser)
c.7586A>G (p.Asn2529Ser)
c.3053A>G (p.Asn1018Ser)
c.9791A>G (p.Asn3264Ser)
c.9740A>G (p.Asn3247Ser)
n.10301A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152368982T>GCA366137031SYNE1c.1148A>C (p.Asn383Thr)
c.9797A>C (p.Asn3266Thr)
c.9818A>C (p.Asn3273Thr)
c.9863A>C (p.Asn3288Thr)
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.244+489A>C
n.1346A>C
c.9767A>C (p.Asn3256Thr)
c.9746A>C (p.Asn3249Thr)
c.9672+489A>C (n.9672+489A>C)
c.9659A>C (p.Asn3220Thr)
c.9653A>C (p.Asn3218Thr)
c.8093A>C (p.Asn2698Thr)
c.7586A>C (p.Asn2529Thr)
c.3053A>C (p.Asn1018Thr)
c.9791A>C (p.Asn3264Thr)
c.9740A>C (p.Asn3247Thr)
n.10301A>C
gnomAD v4
6g.152368982T=CA1673300200SYNE1c.1148A= (p.Asn383=)
c.9797A= (p.Asn3266=)
c.9818A= (p.Asn3273=)
c.9863A= (p.Asn3288=)
c.1145A= (p.Asn382=)
c.244+489A=
n.1346A=
c.9767A= (p.Asn3256=)
c.9746A= (p.Asn3249=)
c.9672+489A= (n.9672+489A=)
c.9659A= (p.Asn3220=)
c.9653A= (p.Asn3218=)
c.8093A= (p.Asn2698=)
c.7586A= (p.Asn2529=)
c.3053A= (p.Asn1018=)
c.9791A= (p.Asn3264=)
c.9740A= (p.Asn3247=)
n.10301A=
6g.152368983T>ACA366137041SYNE1c.1147A>T (p.Asn383Tyr)
c.9796A>T (p.Asn3266Tyr)
c.9817A>T (p.Asn3273Tyr)
c.9862A>T (p.Asn3288Tyr)
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.244+488A>T
n.1345A>T
c.9766A>T (p.Asn3256Tyr)
c.9745A>T (p.Asn3249Tyr)
c.9672+488A>T (n.9672+488A>T)
c.9658A>T (p.Asn3220Tyr)
c.9652A>T (p.Asn3218Tyr)
c.8092A>T (p.Asn2698Tyr)
c.7585A>T (p.Asn2529Tyr)
c.3052A>T (p.Asn1018Tyr)
c.9790A>T (p.Asn3264Tyr)
c.9739A>T (p.Asn3247Tyr)
n.10300A>T
6g.152368983T>CCA4057209SYNE1c.1147A>G (p.Asn383Asp)
c.9796A>G (p.Asn3266Asp)
c.9817A>G (p.Asn3273Asp)
c.9862A>G (p.Asn3288Asp)
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.244+488A>G
n.1345A>G
c.9766A>G (p.Asn3256Asp)
c.9745A>G (p.Asn3249Asp)
c.9672+488A>G (n.9672+488A>G)
c.9658A>G (p.Asn3220Asp)
c.9652A>G (p.Asn3218Asp)
c.8092A>G (p.Asn2698Asp)
c.7585A>G (p.Asn2529Asp)
c.3052A>G (p.Asn1018Asp)
c.9790A>G (p.Asn3264Asp)
c.9739A>G (p.Asn3247Asp)
n.10300A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152368983T>GCA366137047SYNE1c.1147A>C (p.Asn383His)
c.9796A>C (p.Asn3266His)
c.9817A>C (p.Asn3273His)
c.9862A>C (p.Asn3288His)
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.244+488A>C
n.1345A>C
c.9766A>C (p.Asn3256His)
c.9745A>C (p.Asn3249His)
c.9672+488A>C (n.9672+488A>C)
c.9658A>C (p.Asn3220His)
c.9652A>C (p.Asn3218His)
c.8092A>C (p.Asn2698His)
c.7585A>C (p.Asn2529His)
c.3052A>C (p.Asn1018His)
c.9790A>C (p.Asn3264His)
c.9739A>C (p.Asn3247His)
n.10300A>C

Number of alleles fetched