Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10311+94C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.10311+92_10311+93delinsAC
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c.244+591del
n.1448del
c.9777+92del (n.9777+92del)
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n.10311+92del
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.10311+90T=
6g.152368882A>GCA820905708SYNE1c.1158+90T>C (n.1158+90T>C)
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c.244+589T>C
n.1446T>C
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c.8103+90T>C (n.8103+90T>C)
c.7596+90T>C (n.7596+90T>C)
c.3063+90T>C (n.3063+90T>C)
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n.10311+90T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152368882A>TCA1673300122SYNE1c.1158+90T>A (n.1158+90T>A)
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c.9828+90T>A (n.9828+90T>A)
c.9873+90T>A (n.9873+90T>A)
c.1155+90T>A (n.1155+90T>A)
c.244+589T>A
n.1446T>A
c.9777+90T>A (n.9777+90T>A)
c.9756+90T>A (n.9756+90T>A)
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c.8103+90T>A (n.8103+90T>A)
c.7596+90T>A (n.7596+90T>A)
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c.9801+90T>A (n.9801+90T>A)
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n.10311+90T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152368883G>ACA2578774687SYNE1c.1158+89C>T (n.1158+89C>T)
c.9807+89C>T (n.9807+89C>T)
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c.9873+89C>T (n.9873+89C>T)
c.1155+89C>T (n.1155+89C>T)
c.244+588C>T
n.1445C>T
c.9777+89C>T (n.9777+89C>T)
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 gnomAD v4
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n.10311+88C=
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c.244+586dup
n.1443dup
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n.10311+87dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10311+86_10311+87delinsAT
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n.1442del
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n.10311+86del
 dbSNP gnomAD v4
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n.10311+86A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10311+85C>T
 gnomAD v4
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n.10311+85C=
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c.244+584C>A
n.1441C>A
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c.7596+85C>A (n.7596+85C>A)
c.3063+85C>A (n.3063+85C>A)
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n.10311+85C>A
 gnomAD v4
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n.1440G>T
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n.10311+84G>T
 gnomAD v4
6g.152368888C>TCA2578774690SYNE1c.1158+84G>A (n.1158+84G>A)
c.9807+84G>A (n.9807+84G>A)
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c.244+583G>A
n.1440G>A
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c.7596+84G>A (n.7596+84G>A)
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n.10311+84G>A
 gnomAD v4
6g.152368888_152368891dupCA571136827SYNE1c.1158+81_1158+84dup (n.1158+81_1158+84dup)
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c.244+580_244+583dup
n.1437_1440dup
c.9777+81_9777+84dup (n.9777+81_9777+84dup)
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c.8103+81_8103+84dup (n.8103+81_8103+84dup)
c.7596+81_7596+84dup (n.7596+81_7596+84dup)
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c.9750+81_9750+84dup (n.9750+81_9750+84dup)
n.10311+81_10311+84dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152368891T>GCA2680830959SYNE1c.1158+81A>C (n.1158+81A>C)
c.9807+81A>C (n.9807+81A>C)
c.9828+81A>C (n.9828+81A>C)
c.9873+81A>C (n.9873+81A>C)
c.1155+81A>C (n.1155+81A>C)
c.244+580A>C
n.1437A>C
c.9777+81A>C (n.9777+81A>C)
c.9756+81A>C (n.9756+81A>C)
c.9672+580A>C (n.9672+580A>C)
c.9669+81A>C (n.9669+81A>C)
c.9663+81A>C (n.9663+81A>C)
c.8103+81A>C (n.8103+81A>C)
c.7596+81A>C (n.7596+81A>C)
c.3063+81A>C (n.3063+81A>C)
c.9801+81A>C (n.9801+81A>C)
c.9750+81A>C (n.9750+81A>C)
n.10311+81A>C
 gnomAD v4
6g.152368892G>ACA2680830960SYNE1c.1158+80C>T (n.1158+80C>T)
c.9807+80C>T (n.9807+80C>T)
c.9828+80C>T (n.9828+80C>T)
c.9873+80C>T (n.9873+80C>T)
c.1155+80C>T (n.1155+80C>T)
c.244+579C>T
n.1436C>T
c.9777+80C>T (n.9777+80C>T)
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c.9672+579C>T (n.9672+579C>T)
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c.7596+80C>T (n.7596+80C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched