| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152323388_152323424del | CA2680824333 | SYNE1 | c.15917+54_15917+90del (n.15917+54_15917+90del) c.15704+54_15704+90del (n.15704+54_15704+90del) c.14945+54_14945+90del (n.14945+54_14945+90del) c.-2+54_-2+90del (n.-2+54_-2+90del) n.3263+54_3263+90del c.15938+54_15938+90del (n.15938+54_15938+90del) c.15887+54_15887+90del (n.15887+54_15887+90del) c.15866+54_15866+90del (n.15866+54_15866+90del) c.15782+54_15782+90del (n.15782+54_15782+90del) c.15779+54_15779+90del (n.15779+54_15779+90del) c.15773+54_15773+90del (n.15773+54_15773+90del) c.14213+54_14213+90del (n.14213+54_14213+90del) c.13706+54_13706+90del (n.13706+54_13706+90del) c.9173+54_9173+90del (n.9173+54_9173+90del) c.15911+54_15911+90del (n.15911+54_15911+90del) c.15860+54_15860+90del (n.15860+54_15860+90del) n.16421+54_16421+90del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323396_152323400del | CA2680824344 | SYNE1 | c.15917+78_15917+82del (n.15917+78_15917+82del) c.15704+78_15704+82del (n.15704+78_15704+82del) c.14945+78_14945+82del (n.14945+78_14945+82del) c.-2+78_-2+82del (n.-2+78_-2+82del) n.3263+78_3263+82del c.15938+78_15938+82del (n.15938+78_15938+82del) c.15887+78_15887+82del (n.15887+78_15887+82del) c.15866+78_15866+82del (n.15866+78_15866+82del) c.15782+78_15782+82del (n.15782+78_15782+82del) c.15779+78_15779+82del (n.15779+78_15779+82del) c.15773+78_15773+82del (n.15773+78_15773+82del) c.14213+78_14213+82del (n.14213+78_14213+82del) c.13706+78_13706+82del (n.13706+78_13706+82del) c.9173+78_9173+82del (n.9173+78_9173+82del) c.15911+78_15911+82del (n.15911+78_15911+82del) c.15860+78_15860+82del (n.15860+78_15860+82del) n.16421+78_16421+82del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323397_152323400delinsCATT | CA1673277650 | SYNE1 | c.15917+78_15917+81delinsAATG (n.15917+78_15917+81delinsAATG) c.15704+78_15704+81delinsAATG (n.15704+78_15704+81delinsAATG) c.14945+78_14945+81delinsAATG (n.14945+78_14945+81delinsAATG) c.-2+78_-2+81delinsAATG (n.-2+78_-2+81delinsAATG) n.3263+78_3263+81delinsAATG c.15938+78_15938+81delinsAATG (n.15938+78_15938+81delinsAATG) c.15887+78_15887+81delinsAATG (n.15887+78_15887+81delinsAATG) c.15866+78_15866+81delinsAATG (n.15866+78_15866+81delinsAATG) c.15782+78_15782+81delinsAATG (n.15782+78_15782+81delinsAATG) c.15779+78_15779+81delinsAATG (n.15779+78_15779+81delinsAATG) c.15773+78_15773+81delinsAATG (n.15773+78_15773+81delinsAATG) c.14213+78_14213+81delinsAATG (n.14213+78_14213+81delinsAATG) c.13706+78_13706+81delinsAATG (n.13706+78_13706+81delinsAATG) c.9173+78_9173+81delinsAATG (n.9173+78_9173+81delinsAATG) c.15911+78_15911+81delinsAATG (n.15911+78_15911+81delinsAATG) c.15860+78_15860+81delinsAATG (n.15860+78_15860+81delinsAATG) n.16421+78_16421+81delinsAATG | |
| 6 | g.152323398_152323399del | CA2680824347 | SYNE1 | c.15917+79_15917+80del (n.15917+79_15917+80del) c.15704+79_15704+80del (n.15704+79_15704+80del) c.14945+79_14945+80del (n.14945+79_14945+80del) c.-2+79_-2+80del (n.-2+79_-2+80del) n.3263+79_3263+80del c.15938+79_15938+80del (n.15938+79_15938+80del) c.15887+79_15887+80del (n.15887+79_15887+80del) c.15866+79_15866+80del (n.15866+79_15866+80del) c.15782+79_15782+80del (n.15782+79_15782+80del) c.15779+79_15779+80del (n.15779+79_15779+80del) c.15773+79_15773+80del (n.15773+79_15773+80del) c.14213+79_14213+80del (n.14213+79_14213+80del) c.13706+79_13706+80del (n.13706+79_13706+80del) c.9173+79_9173+80del (n.9173+79_9173+80del) c.15911+79_15911+80del (n.15911+79_15911+80del) c.15860+79_15860+80del (n.15860+79_15860+80del) n.16421+79_16421+80del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323398_152323400del | CA1673277655 | SYNE1 | c.15917+78_15917+80del (n.15917+78_15917+80del) c.15704+78_15704+80del (n.15704+78_15704+80del) c.14945+78_14945+80del (n.14945+78_14945+80del) c.-2+78_-2+80del (n.-2+78_-2+80del) n.3263+78_3263+80del c.15938+78_15938+80del (n.15938+78_15938+80del) c.15887+78_15887+80del (n.15887+78_15887+80del) c.15866+78_15866+80del (n.15866+78_15866+80del) c.15782+78_15782+80del (n.15782+78_15782+80del) c.15779+78_15779+80del (n.15779+78_15779+80del) c.15773+78_15773+80del (n.15773+78_15773+80del) c.14213+78_14213+80del (n.14213+78_14213+80del) c.13706+78_13706+80del (n.13706+78_13706+80del) c.9173+78_9173+80del (n.9173+78_9173+80del) c.15911+78_15911+80del (n.15911+78_15911+80del) c.15860+78_15860+80del (n.15860+78_15860+80del) n.16421+78_16421+80del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152323399T>A | CA150216110 | SYNE1 | c.15917+79A>T (n.15917+79A>T) c.15704+79A>T (n.15704+79A>T) c.14945+79A>T (n.14945+79A>T) c.-2+79A>T (n.-2+79A>T) n.3263+79A>T c.15938+79A>T (n.15938+79A>T) c.15887+79A>T (n.15887+79A>T) c.15866+79A>T (n.15866+79A>T) c.15782+79A>T (n.15782+79A>T) c.15779+79A>T (n.15779+79A>T) c.15773+79A>T (n.15773+79A>T) c.14213+79A>T (n.14213+79A>T) c.13706+79A>T (n.13706+79A>T) c.9173+79A>T (n.9173+79A>T) c.15911+79A>T (n.15911+79A>T) c.15860+79A>T (n.15860+79A>T) n.16421+79A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152323399T>G | CA2578774373 | SYNE1 | c.15917+79A>C (n.15917+79A>C) c.15704+79A>C (n.15704+79A>C) c.14945+79A>C (n.14945+79A>C) c.-2+79A>C (n.-2+79A>C) n.3263+79A>C c.15938+79A>C (n.15938+79A>C) c.15887+79A>C (n.15887+79A>C) c.15866+79A>C (n.15866+79A>C) c.15782+79A>C (n.15782+79A>C) c.15779+79A>C (n.15779+79A>C) c.15773+79A>C (n.15773+79A>C) c.14213+79A>C (n.14213+79A>C) c.13706+79A>C (n.13706+79A>C) c.9173+79A>C (n.9173+79A>C) c.15911+79A>C (n.15911+79A>C) c.15860+79A>C (n.15860+79A>C) n.16421+79A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323399T= | CA1673277665 | SYNE1 | c.15917+79A= (n.15917+79A=) c.15704+79A= (n.15704+79A=) c.14945+79A= (n.14945+79A=) c.-2+79A= (n.-2+79A=) n.3263+79A= c.15938+79A= (n.15938+79A=) c.15887+79A= (n.15887+79A=) c.15866+79A= (n.15866+79A=) c.15782+79A= (n.15782+79A=) c.15779+79A= (n.15779+79A=) c.15773+79A= (n.15773+79A=) c.14213+79A= (n.14213+79A=) c.13706+79A= (n.13706+79A=) c.9173+79A= (n.9173+79A=) c.15911+79A= (n.15911+79A=) c.15860+79A= (n.15860+79A=) n.16421+79A= | |
| 6 | g.152323400T>C | CA820886884 | SYNE1 | c.15917+78A>G (n.15917+78A>G) c.15704+78A>G (n.15704+78A>G) c.14945+78A>G (n.14945+78A>G) c.-2+78A>G (n.-2+78A>G) n.3263+78A>G c.15938+78A>G (n.15938+78A>G) c.15887+78A>G (n.15887+78A>G) c.15866+78A>G (n.15866+78A>G) c.15782+78A>G (n.15782+78A>G) c.15779+78A>G (n.15779+78A>G) c.15773+78A>G (n.15773+78A>G) c.14213+78A>G (n.14213+78A>G) c.13706+78A>G (n.13706+78A>G) c.9173+78A>G (n.9173+78A>G) c.15911+78A>G (n.15911+78A>G) c.15860+78A>G (n.15860+78A>G) n.16421+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152323400T= | CA1673277671 | SYNE1 | c.15917+78A= (n.15917+78A=) c.15704+78A= (n.15704+78A=) c.14945+78A= (n.14945+78A=) c.-2+78A= (n.-2+78A=) n.3263+78A= c.15938+78A= (n.15938+78A=) c.15887+78A= (n.15887+78A=) c.15866+78A= (n.15866+78A=) c.15782+78A= (n.15782+78A=) c.15779+78A= (n.15779+78A=) c.15773+78A= (n.15773+78A=) c.14213+78A= (n.14213+78A=) c.13706+78A= (n.13706+78A=) c.9173+78A= (n.9173+78A=) c.15911+78A= (n.15911+78A=) c.15860+78A= (n.15860+78A=) n.16421+78A= | |
| 6 | g.152323400_152323401insCAC | CA2680824349 | SYNE1 | c.15917+77_15917+78insGTG (n.15917+77_15917+78insGTG) c.15704+77_15704+78insGTG (n.15704+77_15704+78insGTG) c.14945+77_14945+78insGTG (n.14945+77_14945+78insGTG) c.-2+77_-2+78insGTG (n.-2+77_-2+78insGTG) n.3263+77_3263+78insGTG c.15938+77_15938+78insGTG (n.15938+77_15938+78insGTG) c.15887+77_15887+78insGTG (n.15887+77_15887+78insGTG) c.15866+77_15866+78insGTG (n.15866+77_15866+78insGTG) c.15782+77_15782+78insGTG (n.15782+77_15782+78insGTG) c.15779+77_15779+78insGTG (n.15779+77_15779+78insGTG) c.15773+77_15773+78insGTG (n.15773+77_15773+78insGTG) c.14213+77_14213+78insGTG (n.14213+77_14213+78insGTG) c.13706+77_13706+78insGTG (n.13706+77_13706+78insGTG) c.9173+77_9173+78insGTG (n.9173+77_9173+78insGTG) c.15911+77_15911+78insGTG (n.15911+77_15911+78insGTG) c.15860+77_15860+78insGTG (n.15860+77_15860+78insGTG) n.16421+77_16421+78insGTG | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323401T>C | CA2680824348 | SYNE1 | c.15917+77A>G (n.15917+77A>G) c.15704+77A>G (n.15704+77A>G) c.14945+77A>G (n.14945+77A>G) c.-2+77A>G (n.-2+77A>G) n.3263+77A>G c.15938+77A>G (n.15938+77A>G) c.15887+77A>G (n.15887+77A>G) c.15866+77A>G (n.15866+77A>G) c.15782+77A>G (n.15782+77A>G) c.15779+77A>G (n.15779+77A>G) c.15773+77A>G (n.15773+77A>G) c.14213+77A>G (n.14213+77A>G) c.13706+77A>G (n.13706+77A>G) c.9173+77A>G (n.9173+77A>G) c.15911+77A>G (n.15911+77A>G) c.15860+77A>G (n.15860+77A>G) n.16421+77A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323405C>A | CA1095952010 | SYNE1 | c.15917+73G>T (n.15917+73G>T) c.15704+73G>T (n.15704+73G>T) c.14945+73G>T (n.14945+73G>T) c.-2+73G>T (n.-2+73G>T) n.3263+73G>T c.15938+73G>T (n.15938+73G>T) c.15887+73G>T (n.15887+73G>T) c.15866+73G>T (n.15866+73G>T) c.15782+73G>T (n.15782+73G>T) c.15779+73G>T (n.15779+73G>T) c.15773+73G>T (n.15773+73G>T) c.14213+73G>T (n.14213+73G>T) c.13706+73G>T (n.13706+73G>T) c.9173+73G>T (n.9173+73G>T) c.15911+73G>T (n.15911+73G>T) c.15860+73G>T (n.15860+73G>T) n.16421+73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152323405C= | CA1673277672 | SYNE1 | c.15917+73G= (n.15917+73G=) c.15704+73G= (n.15704+73G=) c.14945+73G= (n.14945+73G=) c.-2+73G= (n.-2+73G=) n.3263+73G= c.15938+73G= (n.15938+73G=) c.15887+73G= (n.15887+73G=) c.15866+73G= (n.15866+73G=) c.15782+73G= (n.15782+73G=) c.15779+73G= (n.15779+73G=) c.15773+73G= (n.15773+73G=) c.14213+73G= (n.14213+73G=) c.13706+73G= (n.13706+73G=) c.9173+73G= (n.9173+73G=) c.15911+73G= (n.15911+73G=) c.15860+73G= (n.15860+73G=) n.16421+73G= | |
| 6 | g.152323405C>T | CA2578774374 | SYNE1 | c.15917+73G>A (n.15917+73G>A) c.15704+73G>A (n.15704+73G>A) c.14945+73G>A (n.14945+73G>A) c.-2+73G>A (n.-2+73G>A) n.3263+73G>A c.15938+73G>A (n.15938+73G>A) c.15887+73G>A (n.15887+73G>A) c.15866+73G>A (n.15866+73G>A) c.15782+73G>A (n.15782+73G>A) c.15779+73G>A (n.15779+73G>A) c.15773+73G>A (n.15773+73G>A) c.14213+73G>A (n.14213+73G>A) c.13706+73G>A (n.13706+73G>A) c.9173+73G>A (n.9173+73G>A) c.15911+73G>A (n.15911+73G>A) c.15860+73G>A (n.15860+73G>A) n.16421+73G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323407C>T | CA2680824350 | SYNE1 | c.15917+71G>A (n.15917+71G>A) c.15704+71G>A (n.15704+71G>A) c.14945+71G>A (n.14945+71G>A) c.-2+71G>A (n.-2+71G>A) n.3263+71G>A c.15938+71G>A (n.15938+71G>A) c.15887+71G>A (n.15887+71G>A) c.15866+71G>A (n.15866+71G>A) c.15782+71G>A (n.15782+71G>A) c.15779+71G>A (n.15779+71G>A) c.15773+71G>A (n.15773+71G>A) c.14213+71G>A (n.14213+71G>A) c.13706+71G>A (n.13706+71G>A) c.9173+71G>A (n.9173+71G>A) c.15911+71G>A (n.15911+71G>A) c.15860+71G>A (n.15860+71G>A) n.16421+71G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323408C>T | CA2578774376 | SYNE1 | c.15917+70G>A (n.15917+70G>A) c.15704+70G>A (n.15704+70G>A) c.14945+70G>A (n.14945+70G>A) c.-2+70G>A (n.-2+70G>A) n.3263+70G>A c.15938+70G>A (n.15938+70G>A) c.15887+70G>A (n.15887+70G>A) c.15866+70G>A (n.15866+70G>A) c.15782+70G>A (n.15782+70G>A) c.15779+70G>A (n.15779+70G>A) c.15773+70G>A (n.15773+70G>A) c.14213+70G>A (n.14213+70G>A) c.13706+70G>A (n.13706+70G>A) c.9173+70G>A (n.9173+70G>A) c.15911+70G>A (n.15911+70G>A) c.15860+70G>A (n.15860+70G>A) n.16421+70G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323409A>T | CA2680824351 | SYNE1 | c.15917+69T>A (n.15917+69T>A) c.15704+69T>A (n.15704+69T>A) c.14945+69T>A (n.14945+69T>A) c.-2+69T>A (n.-2+69T>A) n.3263+69T>A c.15938+69T>A (n.15938+69T>A) c.15887+69T>A (n.15887+69T>A) c.15866+69T>A (n.15866+69T>A) c.15782+69T>A (n.15782+69T>A) c.15779+69T>A (n.15779+69T>A) c.15773+69T>A (n.15773+69T>A) c.14213+69T>A (n.14213+69T>A) c.13706+69T>A (n.13706+69T>A) c.9173+69T>A (n.9173+69T>A) c.15911+69T>A (n.15911+69T>A) c.15860+69T>A (n.15860+69T>A) n.16421+69T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323412_152323561del | CA2573140670 | SYNE1 | c.15837_15917+69del c.15624_15704+69del c.14865_14945+69del c.-82_-2+69del n.3183_3263+69del c.15858_15938+69del c.15807_15887+69del c.15786_15866+69del c.15702_15782+69del c.15699_15779+69del c.15693_15773+69del c.14133_14213+69del c.13626_13706+69del c.9093_9173+69del c.15831_15911+69del c.15780_15860+69del n.16341_16421+69del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.152323410G>T | CA2680824352 | SYNE1 | c.15917+68C>A (n.15917+68C>A) c.15704+68C>A (n.15704+68C>A) c.14945+68C>A (n.14945+68C>A) c.-2+68C>A (n.-2+68C>A) n.3263+68C>A c.15938+68C>A (n.15938+68C>A) c.15887+68C>A (n.15887+68C>A) c.15866+68C>A (n.15866+68C>A) c.15782+68C>A (n.15782+68C>A) c.15779+68C>A (n.15779+68C>A) c.15773+68C>A (n.15773+68C>A) c.14213+68C>A (n.14213+68C>A) c.13706+68C>A (n.13706+68C>A) c.9173+68C>A (n.9173+68C>A) c.15911+68C>A (n.15911+68C>A) c.15860+68C>A (n.15860+68C>A) n.16421+68C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323411C>T | CA2680824353 | SYNE1 | c.15917+67G>A (n.15917+67G>A) c.15704+67G>A (n.15704+67G>A) c.14945+67G>A (n.14945+67G>A) c.-2+67G>A (n.-2+67G>A) n.3263+67G>A c.15938+67G>A (n.15938+67G>A) c.15887+67G>A (n.15887+67G>A) c.15866+67G>A (n.15866+67G>A) c.15782+67G>A (n.15782+67G>A) c.15779+67G>A (n.15779+67G>A) c.15773+67G>A (n.15773+67G>A) c.14213+67G>A (n.14213+67G>A) c.13706+67G>A (n.13706+67G>A) c.9173+67G>A (n.9173+67G>A) c.15911+67G>A (n.15911+67G>A) c.15860+67G>A (n.15860+67G>A) n.16421+67G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323412C= | CA1673277675 | SYNE1 | c.15917+66G= (n.15917+66G=) c.15704+66G= (n.15704+66G=) c.14945+66G= (n.14945+66G=) c.-2+66G= (n.-2+66G=) n.3263+66G= c.15938+66G= (n.15938+66G=) c.15887+66G= (n.15887+66G=) c.15866+66G= (n.15866+66G=) c.15782+66G= (n.15782+66G=) c.15779+66G= (n.15779+66G=) c.15773+66G= (n.15773+66G=) c.14213+66G= (n.14213+66G=) c.13706+66G= (n.13706+66G=) c.9173+66G= (n.9173+66G=) c.15911+66G= (n.15911+66G=) c.15860+66G= (n.15860+66G=) n.16421+66G= | |
| 6 | g.152323412C>G | CA1095952016 | SYNE1 | c.15917+66G>C (n.15917+66G>C) c.15704+66G>C (n.15704+66G>C) c.14945+66G>C (n.14945+66G>C) c.-2+66G>C (n.-2+66G>C) n.3263+66G>C c.15938+66G>C (n.15938+66G>C) c.15887+66G>C (n.15887+66G>C) c.15866+66G>C (n.15866+66G>C) c.15782+66G>C (n.15782+66G>C) c.15779+66G>C (n.15779+66G>C) c.15773+66G>C (n.15773+66G>C) c.14213+66G>C (n.14213+66G>C) c.13706+66G>C (n.13706+66G>C) c.9173+66G>C (n.9173+66G>C) c.15911+66G>C (n.15911+66G>C) c.15860+66G>C (n.15860+66G>C) n.16421+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152323412C>T | CA2680824354 | SYNE1 | c.15917+66G>A (n.15917+66G>A) c.15704+66G>A (n.15704+66G>A) c.14945+66G>A (n.14945+66G>A) c.-2+66G>A (n.-2+66G>A) n.3263+66G>A c.15938+66G>A (n.15938+66G>A) c.15887+66G>A (n.15887+66G>A) c.15866+66G>A (n.15866+66G>A) c.15782+66G>A (n.15782+66G>A) c.15779+66G>A (n.15779+66G>A) c.15773+66G>A (n.15773+66G>A) c.14213+66G>A (n.14213+66G>A) c.13706+66G>A (n.13706+66G>A) c.9173+66G>A (n.9173+66G>A) c.15911+66G>A (n.15911+66G>A) c.15860+66G>A (n.15860+66G>A) n.16421+66G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323414G>A | CA1095952017 | SYNE1 | c.15917+64C>T (n.15917+64C>T) c.15704+64C>T (n.15704+64C>T) c.14945+64C>T (n.14945+64C>T) c.-2+64C>T (n.-2+64C>T) n.3263+64C>T c.15938+64C>T (n.15938+64C>T) c.15887+64C>T (n.15887+64C>T) c.15866+64C>T (n.15866+64C>T) c.15782+64C>T (n.15782+64C>T) c.15779+64C>T (n.15779+64C>T) c.15773+64C>T (n.15773+64C>T) c.14213+64C>T (n.14213+64C>T) c.13706+64C>T (n.13706+64C>T) c.9173+64C>T (n.9173+64C>T) c.15911+64C>T (n.15911+64C>T) c.15860+64C>T (n.15860+64C>T) n.16421+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152323414G= | CA1673277679 | SYNE1 | c.15917+64C= (n.15917+64C=) c.15704+64C= (n.15704+64C=) c.14945+64C= (n.14945+64C=) c.-2+64C= (n.-2+64C=) n.3263+64C= c.15938+64C= (n.15938+64C=) c.15887+64C= (n.15887+64C=) c.15866+64C= (n.15866+64C=) c.15782+64C= (n.15782+64C=) c.15779+64C= (n.15779+64C=) c.15773+64C= (n.15773+64C=) c.14213+64C= (n.14213+64C=) c.13706+64C= (n.13706+64C=) c.9173+64C= (n.9173+64C=) c.15911+64C= (n.15911+64C=) c.15860+64C= (n.15860+64C=) n.16421+64C= | |
| 6 | g.152323414G>T | CA2578774377 | SYNE1 | c.15917+64C>A (n.15917+64C>A) c.15704+64C>A (n.15704+64C>A) c.14945+64C>A (n.14945+64C>A) c.-2+64C>A (n.-2+64C>A) n.3263+64C>A c.15938+64C>A (n.15938+64C>A) c.15887+64C>A (n.15887+64C>A) c.15866+64C>A (n.15866+64C>A) c.15782+64C>A (n.15782+64C>A) c.15779+64C>A (n.15779+64C>A) c.15773+64C>A (n.15773+64C>A) c.14213+64C>A (n.14213+64C>A) c.13706+64C>A (n.13706+64C>A) c.9173+64C>A (n.9173+64C>A) c.15911+64C>A (n.15911+64C>A) c.15860+64C>A (n.15860+64C>A) n.16421+64C>A | |
| 6 | g.152323415G>T | CA2578774378 | SYNE1 | c.15917+63C>A (n.15917+63C>A) c.15704+63C>A (n.15704+63C>A) c.14945+63C>A (n.14945+63C>A) c.-2+63C>A (n.-2+63C>A) n.3263+63C>A c.15938+63C>A (n.15938+63C>A) c.15887+63C>A (n.15887+63C>A) c.15866+63C>A (n.15866+63C>A) c.15782+63C>A (n.15782+63C>A) c.15779+63C>A (n.15779+63C>A) c.15773+63C>A (n.15773+63C>A) c.14213+63C>A (n.14213+63C>A) c.13706+63C>A (n.13706+63C>A) c.9173+63C>A (n.9173+63C>A) c.15911+63C>A (n.15911+63C>A) c.15860+63C>A (n.15860+63C>A) n.16421+63C>A | |
| 6 | g.152323416G>A | CA2680824355 | SYNE1 | c.15917+62C>T (n.15917+62C>T) c.15704+62C>T (n.15704+62C>T) c.14945+62C>T (n.14945+62C>T) c.-2+62C>T (n.-2+62C>T) n.3263+62C>T c.15938+62C>T (n.15938+62C>T) c.15887+62C>T (n.15887+62C>T) c.15866+62C>T (n.15866+62C>T) c.15782+62C>T (n.15782+62C>T) c.15779+62C>T (n.15779+62C>T) c.15773+62C>T (n.15773+62C>T) c.14213+62C>T (n.14213+62C>T) c.13706+62C>T (n.13706+62C>T) c.9173+62C>T (n.9173+62C>T) c.15911+62C>T (n.15911+62C>T) c.15860+62C>T (n.15860+62C>T) n.16421+62C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323417C>A | CA915394194 | SYNE1 | c.15917+61G>T (n.15917+61G>T) c.15704+61G>T (n.15704+61G>T) c.14945+61G>T (n.14945+61G>T) c.-2+61G>T (n.-2+61G>T) n.3263+61G>T c.15938+61G>T (n.15938+61G>T) c.15887+61G>T (n.15887+61G>T) c.15866+61G>T (n.15866+61G>T) c.15782+61G>T (n.15782+61G>T) c.15779+61G>T (n.15779+61G>T) c.15773+61G>T (n.15773+61G>T) c.14213+61G>T (n.14213+61G>T) c.13706+61G>T (n.13706+61G>T) c.9173+61G>T (n.9173+61G>T) c.15911+61G>T (n.15911+61G>T) c.15860+61G>T (n.15860+61G>T) n.16421+61G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152323417C= | CA1673277683 | SYNE1 | c.15917+61G= (n.15917+61G=) c.15704+61G= (n.15704+61G=) c.14945+61G= (n.14945+61G=) c.-2+61G= (n.-2+61G=) n.3263+61G= c.15938+61G= (n.15938+61G=) c.15887+61G= (n.15887+61G=) c.15866+61G= (n.15866+61G=) c.15782+61G= (n.15782+61G=) c.15779+61G= (n.15779+61G=) c.15773+61G= (n.15773+61G=) c.14213+61G= (n.14213+61G=) c.13706+61G= (n.13706+61G=) c.9173+61G= (n.9173+61G=) c.15911+61G= (n.15911+61G=) c.15860+61G= (n.15860+61G=) n.16421+61G= | |
| 6 | g.152323417C>G | CA820886886 | SYNE1 | c.15917+61G>C (n.15917+61G>C) c.15704+61G>C (n.15704+61G>C) c.14945+61G>C (n.14945+61G>C) c.-2+61G>C (n.-2+61G>C) n.3263+61G>C c.15938+61G>C (n.15938+61G>C) c.15887+61G>C (n.15887+61G>C) c.15866+61G>C (n.15866+61G>C) c.15782+61G>C (n.15782+61G>C) c.15779+61G>C (n.15779+61G>C) c.15773+61G>C (n.15773+61G>C) c.14213+61G>C (n.14213+61G>C) c.13706+61G>C (n.13706+61G>C) c.9173+61G>C (n.9173+61G>C) c.15911+61G>C (n.15911+61G>C) c.15860+61G>C (n.15860+61G>C) n.16421+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152323417C>T | CA2680824356 | SYNE1 | c.15917+61G>A (n.15917+61G>A) c.15704+61G>A (n.15704+61G>A) c.14945+61G>A (n.14945+61G>A) c.-2+61G>A (n.-2+61G>A) n.3263+61G>A c.15938+61G>A (n.15938+61G>A) c.15887+61G>A (n.15887+61G>A) c.15866+61G>A (n.15866+61G>A) c.15782+61G>A (n.15782+61G>A) c.15779+61G>A (n.15779+61G>A) c.15773+61G>A (n.15773+61G>A) c.14213+61G>A (n.14213+61G>A) c.13706+61G>A (n.13706+61G>A) c.9173+61G>A (n.9173+61G>A) c.15911+61G>A (n.15911+61G>A) c.15860+61G>A (n.15860+61G>A) n.16421+61G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323417_152323418delinsCG | CA1673277684 | SYNE1 | c.15917+60_15917+61delinsCG (n.15917+60_15917+61delinsCG) c.15704+60_15704+61delinsCG (n.15704+60_15704+61delinsCG) c.14945+60_14945+61delinsCG (n.14945+60_14945+61delinsCG) c.-2+60_-2+61delinsCG (n.-2+60_-2+61delinsCG) n.3263+60_3263+61delinsCG c.15938+60_15938+61delinsCG (n.15938+60_15938+61delinsCG) c.15887+60_15887+61delinsCG (n.15887+60_15887+61delinsCG) c.15866+60_15866+61delinsCG (n.15866+60_15866+61delinsCG) c.15782+60_15782+61delinsCG (n.15782+60_15782+61delinsCG) c.15779+60_15779+61delinsCG (n.15779+60_15779+61delinsCG) c.15773+60_15773+61delinsCG (n.15773+60_15773+61delinsCG) c.14213+60_14213+61delinsCG (n.14213+60_14213+61delinsCG) c.13706+60_13706+61delinsCG (n.13706+60_13706+61delinsCG) c.9173+60_9173+61delinsCG (n.9173+60_9173+61delinsCG) c.15911+60_15911+61delinsCG (n.15911+60_15911+61delinsCG) c.15860+60_15860+61delinsCG (n.15860+60_15860+61delinsCG) n.16421+60_16421+61delinsCG | |
| 6 | g.152323418del | CA1095952020 | SYNE1 | c.15917+60del (n.15917+60del) c.15704+60del (n.15704+60del) c.14945+60del (n.14945+60del) c.-2+60del (n.-2+60del) n.3263+60del c.15938+60del (n.15938+60del) c.15887+60del (n.15887+60del) c.15866+60del (n.15866+60del) c.15782+60del (n.15782+60del) c.15779+60del (n.15779+60del) c.15773+60del (n.15773+60del) c.14213+60del (n.14213+60del) c.13706+60del (n.13706+60del) c.9173+60del (n.9173+60del) c.15911+60del (n.15911+60del) c.15860+60del (n.15860+60del) n.16421+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152323418G>A | CA651495070 | SYNE1 | c.15917+60C>T (n.15917+60C>T) c.15704+60C>T (n.15704+60C>T) c.14945+60C>T (n.14945+60C>T) c.-2+60C>T (n.-2+60C>T) n.3263+60C>T c.15938+60C>T (n.15938+60C>T) c.15887+60C>T (n.15887+60C>T) c.15866+60C>T (n.15866+60C>T) c.15782+60C>T (n.15782+60C>T) c.15779+60C>T (n.15779+60C>T) c.15773+60C>T (n.15773+60C>T) c.14213+60C>T (n.14213+60C>T) c.13706+60C>T (n.13706+60C>T) c.9173+60C>T (n.9173+60C>T) c.15911+60C>T (n.15911+60C>T) c.15860+60C>T (n.15860+60C>T) n.16421+60C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.152323418G>C | CA2680824357 | SYNE1 | c.15917+60C>G (n.15917+60C>G) c.15704+60C>G (n.15704+60C>G) c.14945+60C>G (n.14945+60C>G) c.-2+60C>G (n.-2+60C>G) n.3263+60C>G c.15938+60C>G (n.15938+60C>G) c.15887+60C>G (n.15887+60C>G) c.15866+60C>G (n.15866+60C>G) c.15782+60C>G (n.15782+60C>G) c.15779+60C>G (n.15779+60C>G) c.15773+60C>G (n.15773+60C>G) c.14213+60C>G (n.14213+60C>G) c.13706+60C>G (n.13706+60C>G) c.9173+60C>G (n.9173+60C>G) c.15911+60C>G (n.15911+60C>G) c.15860+60C>G (n.15860+60C>G) n.16421+60C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323418G= | CA1673277685 | SYNE1 | c.15917+60C= (n.15917+60C=) c.15704+60C= (n.15704+60C=) c.14945+60C= (n.14945+60C=) c.-2+60C= (n.-2+60C=) n.3263+60C= c.15938+60C= (n.15938+60C=) c.15887+60C= (n.15887+60C=) c.15866+60C= (n.15866+60C=) c.15782+60C= (n.15782+60C=) c.15779+60C= (n.15779+60C=) c.15773+60C= (n.15773+60C=) c.14213+60C= (n.14213+60C=) c.13706+60C= (n.13706+60C=) c.9173+60C= (n.9173+60C=) c.15911+60C= (n.15911+60C=) c.15860+60C= (n.15860+60C=) n.16421+60C= | |
| 6 | g.152323418G>T | CA571142281 | SYNE1 | c.15917+60C>A (n.15917+60C>A) c.15704+60C>A (n.15704+60C>A) c.14945+60C>A (n.14945+60C>A) c.-2+60C>A (n.-2+60C>A) n.3263+60C>A c.15938+60C>A (n.15938+60C>A) c.15887+60C>A (n.15887+60C>A) c.15866+60C>A (n.15866+60C>A) c.15782+60C>A (n.15782+60C>A) c.15779+60C>A (n.15779+60C>A) c.15773+60C>A (n.15773+60C>A) c.14213+60C>A (n.14213+60C>A) c.13706+60C>A (n.13706+60C>A) c.9173+60C>A (n.9173+60C>A) c.15911+60C>A (n.15911+60C>A) c.15860+60C>A (n.15860+60C>A) n.16421+60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152323423_152323424del | CA915394195 | SYNE1 | c.15917+56_15917+57del (n.15917+56_15917+57del) c.15704+56_15704+57del (n.15704+56_15704+57del) c.14945+56_14945+57del (n.14945+56_14945+57del) c.-2+56_-2+57del (n.-2+56_-2+57del) n.3263+56_3263+57del c.15938+56_15938+57del (n.15938+56_15938+57del) c.15887+56_15887+57del (n.15887+56_15887+57del) c.15866+56_15866+57del (n.15866+56_15866+57del) c.15782+56_15782+57del (n.15782+56_15782+57del) c.15779+56_15779+57del (n.15779+56_15779+57del) c.15773+56_15773+57del (n.15773+56_15773+57del) c.14213+56_14213+57del (n.14213+56_14213+57del) c.13706+56_13706+57del (n.13706+56_13706+57del) c.9173+56_9173+57del (n.9173+56_9173+57del) c.15911+56_15911+57del (n.15911+56_15911+57del) c.15860+56_15860+57del (n.15860+56_15860+57del) n.16421+56_16421+57del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152323422G>A | CA1673277691 | SYNE1 | c.15917+56C>T (n.15917+56C>T) c.15704+56C>T (n.15704+56C>T) c.14945+56C>T (n.14945+56C>T) c.-2+56C>T (n.-2+56C>T) n.3263+56C>T c.15938+56C>T (n.15938+56C>T) c.15887+56C>T (n.15887+56C>T) c.15866+56C>T (n.15866+56C>T) c.15782+56C>T (n.15782+56C>T) c.15779+56C>T (n.15779+56C>T) c.15773+56C>T (n.15773+56C>T) c.14213+56C>T (n.14213+56C>T) c.13706+56C>T (n.13706+56C>T) c.9173+56C>T (n.9173+56C>T) c.15911+56C>T (n.15911+56C>T) c.15860+56C>T (n.15860+56C>T) n.16421+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152323422G>C | CA2680824358 | SYNE1 | c.15917+56C>G (n.15917+56C>G) c.15704+56C>G (n.15704+56C>G) c.14945+56C>G (n.14945+56C>G) c.-2+56C>G (n.-2+56C>G) n.3263+56C>G c.15938+56C>G (n.15938+56C>G) c.15887+56C>G (n.15887+56C>G) c.15866+56C>G (n.15866+56C>G) c.15782+56C>G (n.15782+56C>G) c.15779+56C>G (n.15779+56C>G) c.15773+56C>G (n.15773+56C>G) c.14213+56C>G (n.14213+56C>G) c.13706+56C>G (n.13706+56C>G) c.9173+56C>G (n.9173+56C>G) c.15911+56C>G (n.15911+56C>G) c.15860+56C>G (n.15860+56C>G) n.16421+56C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323422G= | CA1673277686 | SYNE1 | c.15917+56C= (n.15917+56C=) c.15704+56C= (n.15704+56C=) c.14945+56C= (n.14945+56C=) c.-2+56C= (n.-2+56C=) n.3263+56C= c.15938+56C= (n.15938+56C=) c.15887+56C= (n.15887+56C=) c.15866+56C= (n.15866+56C=) c.15782+56C= (n.15782+56C=) c.15779+56C= (n.15779+56C=) c.15773+56C= (n.15773+56C=) c.14213+56C= (n.14213+56C=) c.13706+56C= (n.13706+56C=) c.9173+56C= (n.9173+56C=) c.15911+56C= (n.15911+56C=) c.15860+56C= (n.15860+56C=) n.16421+56C= | |
| 6 | g.152323424G>A | CA1673277702 | SYNE1 | c.15917+54C>T (n.15917+54C>T) c.15704+54C>T (n.15704+54C>T) c.14945+54C>T (n.14945+54C>T) c.-2+54C>T (n.-2+54C>T) n.3263+54C>T c.15938+54C>T (n.15938+54C>T) c.15887+54C>T (n.15887+54C>T) c.15866+54C>T (n.15866+54C>T) c.15782+54C>T (n.15782+54C>T) c.15779+54C>T (n.15779+54C>T) c.15773+54C>T (n.15773+54C>T) c.14213+54C>T (n.14213+54C>T) c.13706+54C>T (n.13706+54C>T) c.9173+54C>T (n.9173+54C>T) c.15911+54C>T (n.15911+54C>T) c.15860+54C>T (n.15860+54C>T) n.16421+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152323424G= | CA1673277698 | SYNE1 | c.15917+54C= (n.15917+54C=) c.15704+54C= (n.15704+54C=) c.14945+54C= (n.14945+54C=) c.-2+54C= (n.-2+54C=) n.3263+54C= c.15938+54C= (n.15938+54C=) c.15887+54C= (n.15887+54C=) c.15866+54C= (n.15866+54C=) c.15782+54C= (n.15782+54C=) c.15779+54C= (n.15779+54C=) c.15773+54C= (n.15773+54C=) c.14213+54C= (n.14213+54C=) c.13706+54C= (n.13706+54C=) c.9173+54C= (n.9173+54C=) c.15911+54C= (n.15911+54C=) c.15860+54C= (n.15860+54C=) n.16421+54C= | |
| 6 | g.152323424G>T | CA2680824359 | SYNE1 | c.15917+54C>A (n.15917+54C>A) c.15704+54C>A (n.15704+54C>A) c.14945+54C>A (n.14945+54C>A) c.-2+54C>A (n.-2+54C>A) n.3263+54C>A c.15938+54C>A (n.15938+54C>A) c.15887+54C>A (n.15887+54C>A) c.15866+54C>A (n.15866+54C>A) c.15782+54C>A (n.15782+54C>A) c.15779+54C>A (n.15779+54C>A) c.15773+54C>A (n.15773+54C>A) c.14213+54C>A (n.14213+54C>A) c.13706+54C>A (n.13706+54C>A) c.9173+54C>A (n.9173+54C>A) c.15911+54C>A (n.15911+54C>A) c.15860+54C>A (n.15860+54C>A) n.16421+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152323425C>A | CA2680824360 | SYNE1 | c.15917+53G>T (n.15917+53G>T) c.15704+53G>T (n.15704+53G>T) c.14945+53G>T (n.14945+53G>T) c.-2+53G>T (n.-2+53G>T) n.3263+53G>T c.15938+53G>T (n.15938+53G>T) c.15887+53G>T (n.15887+53G>T) c.15866+53G>T (n.15866+53G>T) c.15782+53G>T (n.15782+53G>T) c.15779+53G>T (n.15779+53G>T) c.15773+53G>T (n.15773+53G>T) c.14213+53G>T (n.14213+53G>T) c.13706+53G>T (n.13706+53G>T) c.9173+53G>T (n.9173+53G>T) c.15911+53G>T (n.15911+53G>T) c.15860+53G>T (n.15860+53G>T) n.16421+53G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152323425C= | CA1673277703 | SYNE1 | c.15917+53G= (n.15917+53G=) c.15704+53G= (n.15704+53G=) c.14945+53G= (n.14945+53G=) c.-2+53G= (n.-2+53G=) n.3263+53G= c.15938+53G= (n.15938+53G=) c.15887+53G= (n.15887+53G=) c.15866+53G= (n.15866+53G=) c.15782+53G= (n.15782+53G=) c.15779+53G= (n.15779+53G=) c.15773+53G= (n.15773+53G=) c.14213+53G= (n.14213+53G=) c.13706+53G= (n.13706+53G=) c.9173+53G= (n.9173+53G=) c.15911+53G= (n.15911+53G=) c.15860+53G= (n.15860+53G=) n.16421+53G= | |
| 6 | g.152323425C>T | CA1673277704 | SYNE1 | c.15917+53G>A (n.15917+53G>A) c.15704+53G>A (n.15704+53G>A) c.14945+53G>A (n.14945+53G>A) c.-2+53G>A (n.-2+53G>A) n.3263+53G>A c.15938+53G>A (n.15938+53G>A) c.15887+53G>A (n.15887+53G>A) c.15866+53G>A (n.15866+53G>A) c.15782+53G>A (n.15782+53G>A) c.15779+53G>A (n.15779+53G>A) c.15773+53G>A (n.15773+53G>A) c.14213+53G>A (n.14213+53G>A) c.13706+53G>A (n.13706+53G>A) c.9173+53G>A (n.9173+53G>A) c.15911+53G>A (n.15911+53G>A) c.15860+53G>A (n.15860+53G>A) n.16421+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152323426G>A | CA150216113 | SYNE1 | c.15917+52C>T (n.15917+52C>T) c.15704+52C>T (n.15704+52C>T) c.14945+52C>T (n.14945+52C>T) c.-2+52C>T (n.-2+52C>T) n.3263+52C>T c.15938+52C>T (n.15938+52C>T) c.15887+52C>T (n.15887+52C>T) c.15866+52C>T (n.15866+52C>T) c.15782+52C>T (n.15782+52C>T) c.15779+52C>T (n.15779+52C>T) c.15773+52C>T (n.15773+52C>T) c.14213+52C>T (n.14213+52C>T) c.13706+52C>T (n.13706+52C>T) c.9173+52C>T (n.9173+52C>T) c.15911+52C>T (n.15911+52C>T) c.15860+52C>T (n.15860+52C>T) n.16421+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |