Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.18177T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1257T>C
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c.339T>C (p.Ser113=)
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c.17694T>C (p.Ser5898=)
c.17643T>C (p.Ser5881=)
c.17622T>C (p.Ser5874=)
c.17562+1219T>C (n.17562+1219T>C)
c.17538T>C (p.Ser5846=)
c.17535T>C (p.Ser5845=)
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c.15969T>C (p.Ser5323=)
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n.18177T>C
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n.18177T>A
6g.152300650_152300651delinsAGCA1673268571SYNE1c.17672_17673delinsCT (p.Ser5891=)
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c.17528_17529delinsCT (p.Ser5843=)
c.15968_15969delinsCT (p.Ser5323=)
c.15461_15462delinsCT (p.Ser5154=)
c.10928_10929delinsCT (p.Ser3643=)
c.17666_17667delinsCT (p.Ser5889=)
c.17615_17616delinsCT (p.Ser5872=)
n.18176_18177delinsCT
6g.152300651delCA4055167SYNE1c.17672del (p.Ser5891LeufsTer?)
c.17459del (p.Ser5820LeufsTer?)
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n.1364del
n.1256del
n.401+1218del
c.338del (p.Ser113LeufsTer?)
c.207+1218del (n.207+1218del)
c.17693del (p.Ser5898LeufsTer?)
c.17642del (p.Ser5881LeufsTer?)
c.17621del (p.Ser5874LeufsTer?)
c.17562+1218del (n.17562+1218del)
c.17537del (p.Ser5846LeufsTer?)
c.17534del (p.Ser5845LeufsTer?)
c.17528del (p.Ser5843LeufsTer?)
c.15968del (p.Ser5323LeufsTer?)
c.15461del (p.Ser5154LeufsTer?)
c.10928del (p.Ser3643LeufsTer?)
c.17666del (p.Ser5889LeufsTer?)
c.17615del (p.Ser5872LeufsTer?)
n.18176del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152300651G>ACA366103182SYNE1c.17672C>T (p.Ser5891Phe)
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n.18176C>T
 dbSNP
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n.18176C>G
6g.152300651G>TCA366103188SYNE1c.17672C>A (p.Ser5891Tyr)
c.17459C>A (p.Ser5820Tyr)
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n.401+1218C>A
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
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c.17666C>A (p.Ser5889Tyr)
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n.18176C>A
6g.152300652A>CCA366103192SYNE1c.17671T>G (p.Ser5891Ala)
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n.401+1217T>G
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n.18175T>G
6g.152300652A>GCA366103193SYNE1c.17671T>C (p.Ser5891Pro)
c.17458T>C (p.Ser5820Pro)
c.16456T>C (p.Ser5486Pro)
n.1363T>C
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c.17692T>C (p.Ser5898Pro)
c.17641T>C (p.Ser5881Pro)
c.17620T>C (p.Ser5874Pro)
c.17562+1217T>C (n.17562+1217T>C)
c.17536T>C (p.Ser5846Pro)
c.17533T>C (p.Ser5845Pro)
c.17527T>C (p.Ser5843Pro)
c.15967T>C (p.Ser5323Pro)
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c.17665T>C (p.Ser5889Pro)
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n.18175T>C
6g.152300652A>TCA366103196SYNE1c.17671T>A (p.Ser5891Thr)
c.17458T>A (p.Ser5820Thr)
c.16456T>A (p.Ser5486Thr)
n.1363T>A
n.1255T>A
n.401+1217T>A
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.207+1217T>A (n.207+1217T>A)
c.17692T>A (p.Ser5898Thr)
c.17641T>A (p.Ser5881Thr)
c.17620T>A (p.Ser5874Thr)
c.17562+1217T>A (n.17562+1217T>A)
c.17536T>A (p.Ser5846Thr)
c.17533T>A (p.Ser5845Thr)
c.17527T>A (p.Ser5843Thr)
c.15967T>A (p.Ser5323Thr)
c.15460T>A (p.Ser5154Thr)
c.10927T>A (p.Ser3643Thr)
c.17665T>A (p.Ser5889Thr)
c.17614T>A (p.Ser5872Thr)
n.18175T>A
6g.152300653A>CCA452751378SYNE1c.17670T>G (p.Ala5890=)
c.17457T>G (p.Ala5819=)
c.16455T>G (p.Ala5485=)
n.1362T>G
n.1254T>G
n.401+1216T>G
c.336T>G (p.Ala112=)
c.207+1216T>G (n.207+1216T>G)
c.17691T>G (p.Ala5897=)
c.17640T>G (p.Ala5880=)
c.17619T>G (p.Ala5873=)
c.17562+1216T>G (n.17562+1216T>G)
c.17535T>G (p.Ala5845=)
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c.15966T>G (p.Ala5322=)
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c.17664T>G (p.Ala5888=)
c.17613T>G (p.Ala5871=)
n.18174T>G
6g.152300653A>GCA452751379SYNE1c.17670T>C (p.Ala5890=)
c.17457T>C (p.Ala5819=)
c.16455T>C (p.Ala5485=)
n.1362T>C
n.1254T>C
n.401+1216T>C
c.336T>C (p.Ala112=)
c.207+1216T>C (n.207+1216T>C)
c.17691T>C (p.Ala5897=)
c.17640T>C (p.Ala5880=)
c.17619T>C (p.Ala5873=)
c.17562+1216T>C (n.17562+1216T>C)
c.17535T>C (p.Ala5845=)
c.17532T>C (p.Ala5844=)
c.17526T>C (p.Ala5842=)
c.15966T>C (p.Ala5322=)
c.15459T>C (p.Ala5153=)
c.10926T>C (p.Ala3642=)
c.17664T>C (p.Ala5888=)
c.17613T>C (p.Ala5871=)
n.18174T>C
6g.152300653A>TCA452751380SYNE1c.17670T>A (p.Ala5890=)
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n.401+1216T>A
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c.17691T>A (p.Ala5897=)
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c.17535T>A (p.Ala5845=)
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n.18174T>A
6g.152300654G>ACA366103199SYNE1c.17669C>T (p.Ala5890Val)
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n.1361C>T
n.1253C>T
n.401+1215C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.207+1215C>T (n.207+1215C>T)
c.17690C>T (p.Ala5897Val)
c.17639C>T (p.Ala5880Val)
c.17618C>T (p.Ala5873Val)
c.17562+1215C>T (n.17562+1215C>T)
c.17534C>T (p.Ala5845Val)
c.17531C>T (p.Ala5844Val)
c.17525C>T (p.Ala5842Val)
c.15965C>T (p.Ala5322Val)
c.15458C>T (p.Ala5153Val)
c.10925C>T (p.Ala3642Val)
c.17663C>T (p.Ala5888Val)
c.17612C>T (p.Ala5871Val)
n.18173C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.152300654G>CCA366103201SYNE1c.17669C>G (p.Ala5890Gly)
c.17456C>G (p.Ala5819Gly)
c.16454C>G (p.Ala5485Gly)
n.1361C>G
n.1253C>G
n.401+1215C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.207+1215C>G (n.207+1215C>G)
c.17690C>G (p.Ala5897Gly)
c.17639C>G (p.Ala5880Gly)
c.17618C>G (p.Ala5873Gly)
c.17562+1215C>G (n.17562+1215C>G)
c.17534C>G (p.Ala5845Gly)
c.17531C>G (p.Ala5844Gly)
c.17525C>G (p.Ala5842Gly)
c.15965C>G (p.Ala5322Gly)
c.15458C>G (p.Ala5153Gly)
c.10925C>G (p.Ala3642Gly)
c.17663C>G (p.Ala5888Gly)
c.17612C>G (p.Ala5871Gly)
n.18173C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched