UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152300584A= | CA1673268545 | SYNE1 | c.17682+57T= (n.17682+57T=) c.17469+57T= (n.17469+57T=) c.16467+57T= (n.16467+57T=) n.1374+57T= n.1266+57T= n.401+1285T= c.348+57T= (n.348+57T=) c.207+1285T= (n.207+1285T=) c.17703+57T= (n.17703+57T=) c.17652+57T= (n.17652+57T=) c.17631+57T= (n.17631+57T=) c.17562+1285T= (n.17562+1285T=) c.17547+57T= (n.17547+57T=) c.17544+57T= (n.17544+57T=) c.17538+57T= (n.17538+57T=) c.15978+57T= (n.15978+57T=) c.15471+57T= (n.15471+57T=) c.10938+57T= (n.10938+57T=) c.17676+57T= (n.17676+57T=) c.17625+57T= (n.17625+57T=) n.18186+57T= | |
| 6 | g.152300584A>G | CA571140520 | SYNE1 | c.17682+57T>C (n.17682+57T>C) c.17469+57T>C (n.17469+57T>C) c.16467+57T>C (n.16467+57T>C) n.1374+57T>C n.1266+57T>C n.401+1285T>C c.348+57T>C (n.348+57T>C) c.207+1285T>C (n.207+1285T>C) c.17703+57T>C (n.17703+57T>C) c.17652+57T>C (n.17652+57T>C) c.17631+57T>C (n.17631+57T>C) c.17562+1285T>C (n.17562+1285T>C) c.17547+57T>C (n.17547+57T>C) c.17544+57T>C (n.17544+57T>C) c.17538+57T>C (n.17538+57T>C) c.15978+57T>C (n.15978+57T>C) c.15471+57T>C (n.15471+57T>C) c.10938+57T>C (n.10938+57T>C) c.17676+57T>C (n.17676+57T>C) c.17625+57T>C (n.17625+57T>C) n.18186+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300585T>C | CA2680823274 | SYNE1 | c.17682+56A>G (n.17682+56A>G) c.17469+56A>G (n.17469+56A>G) c.16467+56A>G (n.16467+56A>G) n.1374+56A>G n.1266+56A>G n.401+1284A>G c.348+56A>G (n.348+56A>G) c.207+1284A>G (n.207+1284A>G) c.17703+56A>G (n.17703+56A>G) c.17652+56A>G (n.17652+56A>G) c.17631+56A>G (n.17631+56A>G) c.17562+1284A>G (n.17562+1284A>G) c.17547+56A>G (n.17547+56A>G) c.17544+56A>G (n.17544+56A>G) c.17538+56A>G (n.17538+56A>G) c.15978+56A>G (n.15978+56A>G) c.15471+56A>G (n.15471+56A>G) c.10938+56A>G (n.10938+56A>G) c.17676+56A>G (n.17676+56A>G) c.17625+56A>G (n.17625+56A>G) n.18186+56A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300586G>A | CA2680823275 | SYNE1 | c.17682+55C>T (n.17682+55C>T) c.17469+55C>T (n.17469+55C>T) c.16467+55C>T (n.16467+55C>T) n.1374+55C>T n.1266+55C>T n.401+1283C>T c.348+55C>T (n.348+55C>T) c.207+1283C>T (n.207+1283C>T) c.17703+55C>T (n.17703+55C>T) c.17652+55C>T (n.17652+55C>T) c.17631+55C>T (n.17631+55C>T) c.17562+1283C>T (n.17562+1283C>T) c.17547+55C>T (n.17547+55C>T) c.17544+55C>T (n.17544+55C>T) c.17538+55C>T (n.17538+55C>T) c.15978+55C>T (n.15978+55C>T) c.15471+55C>T (n.15471+55C>T) c.10938+55C>T (n.10938+55C>T) c.17676+55C>T (n.17676+55C>T) c.17625+55C>T (n.17625+55C>T) n.18186+55C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300587G>A | CA150197300 | SYNE1 | c.17682+54C>T (n.17682+54C>T) c.17469+54C>T (n.17469+54C>T) c.16467+54C>T (n.16467+54C>T) n.1374+54C>T n.1266+54C>T n.401+1282C>T c.348+54C>T (n.348+54C>T) c.207+1282C>T (n.207+1282C>T) c.17703+54C>T (n.17703+54C>T) c.17652+54C>T (n.17652+54C>T) c.17631+54C>T (n.17631+54C>T) c.17562+1282C>T (n.17562+1282C>T) c.17547+54C>T (n.17547+54C>T) c.17544+54C>T (n.17544+54C>T) c.17538+54C>T (n.17538+54C>T) c.15978+54C>T (n.15978+54C>T) c.15471+54C>T (n.15471+54C>T) c.10938+54C>T (n.10938+54C>T) c.17676+54C>T (n.17676+54C>T) c.17625+54C>T (n.17625+54C>T) n.18186+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300587G= | CA1673268546 | SYNE1 | c.17682+54C= (n.17682+54C=) c.17469+54C= (n.17469+54C=) c.16467+54C= (n.16467+54C=) n.1374+54C= n.1266+54C= n.401+1282C= c.348+54C= (n.348+54C=) c.207+1282C= (n.207+1282C=) c.17703+54C= (n.17703+54C=) c.17652+54C= (n.17652+54C=) c.17631+54C= (n.17631+54C=) c.17562+1282C= (n.17562+1282C=) c.17547+54C= (n.17547+54C=) c.17544+54C= (n.17544+54C=) c.17538+54C= (n.17538+54C=) c.15978+54C= (n.15978+54C=) c.15471+54C= (n.15471+54C=) c.10938+54C= (n.10938+54C=) c.17676+54C= (n.17676+54C=) c.17625+54C= (n.17625+54C=) n.18186+54C= | |
| 6 | g.152300588A>G | CA2578774182 | SYNE1 | c.17682+53T>C (n.17682+53T>C) c.17469+53T>C (n.17469+53T>C) c.16467+53T>C (n.16467+53T>C) n.1374+53T>C n.1266+53T>C n.401+1281T>C c.348+53T>C (n.348+53T>C) c.207+1281T>C (n.207+1281T>C) c.17703+53T>C (n.17703+53T>C) c.17652+53T>C (n.17652+53T>C) c.17631+53T>C (n.17631+53T>C) c.17562+1281T>C (n.17562+1281T>C) c.17547+53T>C (n.17547+53T>C) c.17544+53T>C (n.17544+53T>C) c.17538+53T>C (n.17538+53T>C) c.15978+53T>C (n.15978+53T>C) c.15471+53T>C (n.15471+53T>C) c.10938+53T>C (n.10938+53T>C) c.17676+53T>C (n.17676+53T>C) c.17625+53T>C (n.17625+53T>C) n.18186+53T>C | |
| 6 | g.152300591C>A | CA2578774183 | SYNE1 | c.17682+50G>T (n.17682+50G>T) c.17469+50G>T (n.17469+50G>T) c.16467+50G>T (n.16467+50G>T) n.1374+50G>T n.1266+50G>T n.401+1278G>T c.348+50G>T (n.348+50G>T) c.207+1278G>T (n.207+1278G>T) c.17703+50G>T (n.17703+50G>T) c.17652+50G>T (n.17652+50G>T) c.17631+50G>T (n.17631+50G>T) c.17562+1278G>T (n.17562+1278G>T) c.17547+50G>T (n.17547+50G>T) c.17544+50G>T (n.17544+50G>T) c.17538+50G>T (n.17538+50G>T) c.15978+50G>T (n.15978+50G>T) c.15471+50G>T (n.15471+50G>T) c.10938+50G>T (n.10938+50G>T) c.17676+50G>T (n.17676+50G>T) c.17625+50G>T (n.17625+50G>T) n.18186+50G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300593T>G | CA2578774184 | SYNE1 | c.17682+48A>C (n.17682+48A>C) c.17469+48A>C (n.17469+48A>C) c.16467+48A>C (n.16467+48A>C) n.1374+48A>C n.1266+48A>C n.401+1276A>C c.348+48A>C (n.348+48A>C) c.207+1276A>C (n.207+1276A>C) c.17703+48A>C (n.17703+48A>C) c.17652+48A>C (n.17652+48A>C) c.17631+48A>C (n.17631+48A>C) c.17562+1276A>C (n.17562+1276A>C) c.17547+48A>C (n.17547+48A>C) c.17544+48A>C (n.17544+48A>C) c.17538+48A>C (n.17538+48A>C) c.15978+48A>C (n.15978+48A>C) c.15471+48A>C (n.15471+48A>C) c.10938+48A>C (n.10938+48A>C) c.17676+48A>C (n.17676+48A>C) c.17625+48A>C (n.17625+48A>C) n.18186+48A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300595C>A | CA1673268547 | SYNE1 | c.17682+46G>T (n.17682+46G>T) c.17469+46G>T (n.17469+46G>T) c.16467+46G>T (n.16467+46G>T) n.1374+46G>T n.1266+46G>T n.401+1274G>T c.348+46G>T (n.348+46G>T) c.207+1274G>T (n.207+1274G>T) c.17703+46G>T (n.17703+46G>T) c.17652+46G>T (n.17652+46G>T) c.17631+46G>T (n.17631+46G>T) c.17562+1274G>T (n.17562+1274G>T) c.17547+46G>T (n.17547+46G>T) c.17544+46G>T (n.17544+46G>T) c.17538+46G>T (n.17538+46G>T) c.15978+46G>T (n.15978+46G>T) c.15471+46G>T (n.15471+46G>T) c.10938+46G>T (n.10938+46G>T) c.17676+46G>T (n.17676+46G>T) c.17625+46G>T (n.17625+46G>T) n.18186+46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300595C= | CA1673268548 | SYNE1 | c.17682+46G= (n.17682+46G=) c.17469+46G= (n.17469+46G=) c.16467+46G= (n.16467+46G=) n.1374+46G= n.1266+46G= n.401+1274G= c.348+46G= (n.348+46G=) c.207+1274G= (n.207+1274G=) c.17703+46G= (n.17703+46G=) c.17652+46G= (n.17652+46G=) c.17631+46G= (n.17631+46G=) c.17562+1274G= (n.17562+1274G=) c.17547+46G= (n.17547+46G=) c.17544+46G= (n.17544+46G=) c.17538+46G= (n.17538+46G=) c.15978+46G= (n.15978+46G=) c.15471+46G= (n.15471+46G=) c.10938+46G= (n.10938+46G=) c.17676+46G= (n.17676+46G=) c.17625+46G= (n.17625+46G=) n.18186+46G= | |
| 6 | g.152300596A>T | CA2680823276 | SYNE1 | c.17682+45T>A (n.17682+45T>A) c.17469+45T>A (n.17469+45T>A) c.16467+45T>A (n.16467+45T>A) n.1374+45T>A n.1266+45T>A n.401+1273T>A c.348+45T>A (n.348+45T>A) c.207+1273T>A (n.207+1273T>A) c.17703+45T>A (n.17703+45T>A) c.17652+45T>A (n.17652+45T>A) c.17631+45T>A (n.17631+45T>A) c.17562+1273T>A (n.17562+1273T>A) c.17547+45T>A (n.17547+45T>A) c.17544+45T>A (n.17544+45T>A) c.17538+45T>A (n.17538+45T>A) c.15978+45T>A (n.15978+45T>A) c.15471+45T>A (n.15471+45T>A) c.10938+45T>A (n.10938+45T>A) c.17676+45T>A (n.17676+45T>A) c.17625+45T>A (n.17625+45T>A) n.18186+45T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300597T>A | CA4055160 | SYNE1 | c.17682+44A>T (n.17682+44A>T) c.17469+44A>T (n.17469+44A>T) c.16467+44A>T (n.16467+44A>T) n.1374+44A>T n.1266+44A>T n.401+1272A>T c.348+44A>T (n.348+44A>T) c.207+1272A>T (n.207+1272A>T) c.17703+44A>T (n.17703+44A>T) c.17652+44A>T (n.17652+44A>T) c.17631+44A>T (n.17631+44A>T) c.17562+1272A>T (n.17562+1272A>T) c.17547+44A>T (n.17547+44A>T) c.17544+44A>T (n.17544+44A>T) c.17538+44A>T (n.17538+44A>T) c.15978+44A>T (n.15978+44A>T) c.15471+44A>T (n.15471+44A>T) c.10938+44A>T (n.10938+44A>T) c.17676+44A>T (n.17676+44A>T) c.17625+44A>T (n.17625+44A>T) n.18186+44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300597T= | CA1673268549 | SYNE1 | c.17682+44A= (n.17682+44A=) c.17469+44A= (n.17469+44A=) c.16467+44A= (n.16467+44A=) n.1374+44A= n.1266+44A= n.401+1272A= c.348+44A= (n.348+44A=) c.207+1272A= (n.207+1272A=) c.17703+44A= (n.17703+44A=) c.17652+44A= (n.17652+44A=) c.17631+44A= (n.17631+44A=) c.17562+1272A= (n.17562+1272A=) c.17547+44A= (n.17547+44A=) c.17544+44A= (n.17544+44A=) c.17538+44A= (n.17538+44A=) c.15978+44A= (n.15978+44A=) c.15471+44A= (n.15471+44A=) c.10938+44A= (n.10938+44A=) c.17676+44A= (n.17676+44A=) c.17625+44A= (n.17625+44A=) n.18186+44A= | |
| 6 | g.152300599T>G | CA1673268551 | SYNE1 | c.17682+42A>C (n.17682+42A>C) c.17469+42A>C (n.17469+42A>C) c.16467+42A>C (n.16467+42A>C) n.1374+42A>C n.1266+42A>C n.401+1270A>C c.348+42A>C (n.348+42A>C) c.207+1270A>C (n.207+1270A>C) c.17703+42A>C (n.17703+42A>C) c.17652+42A>C (n.17652+42A>C) c.17631+42A>C (n.17631+42A>C) c.17562+1270A>C (n.17562+1270A>C) c.17547+42A>C (n.17547+42A>C) c.17544+42A>C (n.17544+42A>C) c.17538+42A>C (n.17538+42A>C) c.15978+42A>C (n.15978+42A>C) c.15471+42A>C (n.15471+42A>C) c.10938+42A>C (n.10938+42A>C) c.17676+42A>C (n.17676+42A>C) c.17625+42A>C (n.17625+42A>C) n.18186+42A>C | dbSNP |
| 6 | g.152300599T= | CA1673268550 | SYNE1 | c.17682+42A= (n.17682+42A=) c.17469+42A= (n.17469+42A=) c.16467+42A= (n.16467+42A=) n.1374+42A= n.1266+42A= n.401+1270A= c.348+42A= (n.348+42A=) c.207+1270A= (n.207+1270A=) c.17703+42A= (n.17703+42A=) c.17652+42A= (n.17652+42A=) c.17631+42A= (n.17631+42A=) c.17562+1270A= (n.17562+1270A=) c.17547+42A= (n.17547+42A=) c.17544+42A= (n.17544+42A=) c.17538+42A= (n.17538+42A=) c.15978+42A= (n.15978+42A=) c.15471+42A= (n.15471+42A=) c.10938+42A= (n.10938+42A=) c.17676+42A= (n.17676+42A=) c.17625+42A= (n.17625+42A=) n.18186+42A= | |
| 6 | g.152300600G= | CA1673268552 | SYNE1 | c.17682+41C= (n.17682+41C=) c.17469+41C= (n.17469+41C=) c.16467+41C= (n.16467+41C=) n.1374+41C= n.1266+41C= n.401+1269C= c.348+41C= (n.348+41C=) c.207+1269C= (n.207+1269C=) c.17703+41C= (n.17703+41C=) c.17652+41C= (n.17652+41C=) c.17631+41C= (n.17631+41C=) c.17562+1269C= (n.17562+1269C=) c.17547+41C= (n.17547+41C=) c.17544+41C= (n.17544+41C=) c.17538+41C= (n.17538+41C=) c.15978+41C= (n.15978+41C=) c.15471+41C= (n.15471+41C=) c.10938+41C= (n.10938+41C=) c.17676+41C= (n.17676+41C=) c.17625+41C= (n.17625+41C=) n.18186+41C= | |
| 6 | g.152300600G>T | CA1673268553 | SYNE1 | c.17682+41C>A (n.17682+41C>A) c.17469+41C>A (n.17469+41C>A) c.16467+41C>A (n.16467+41C>A) n.1374+41C>A n.1266+41C>A n.401+1269C>A c.348+41C>A (n.348+41C>A) c.207+1269C>A (n.207+1269C>A) c.17703+41C>A (n.17703+41C>A) c.17652+41C>A (n.17652+41C>A) c.17631+41C>A (n.17631+41C>A) c.17562+1269C>A (n.17562+1269C>A) c.17547+41C>A (n.17547+41C>A) c.17544+41C>A (n.17544+41C>A) c.17538+41C>A (n.17538+41C>A) c.15978+41C>A (n.15978+41C>A) c.15471+41C>A (n.15471+41C>A) c.10938+41C>A (n.10938+41C>A) c.17676+41C>A (n.17676+41C>A) c.17625+41C>A (n.17625+41C>A) n.18186+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152300601C= | CA1673268554 | SYNE1 | c.17682+40G= (n.17682+40G=) c.17469+40G= (n.17469+40G=) c.16467+40G= (n.16467+40G=) n.1374+40G= n.1266+40G= n.401+1268G= c.348+40G= (n.348+40G=) c.207+1268G= (n.207+1268G=) c.17703+40G= (n.17703+40G=) c.17652+40G= (n.17652+40G=) c.17631+40G= (n.17631+40G=) c.17562+1268G= (n.17562+1268G=) c.17547+40G= (n.17547+40G=) c.17544+40G= (n.17544+40G=) c.17538+40G= (n.17538+40G=) c.15978+40G= (n.15978+40G=) c.15471+40G= (n.15471+40G=) c.10938+40G= (n.10938+40G=) c.17676+40G= (n.17676+40G=) c.17625+40G= (n.17625+40G=) n.18186+40G= | |
| 6 | g.152300601C>T | CA4055161 | SYNE1 | c.17682+40G>A (n.17682+40G>A) c.17469+40G>A (n.17469+40G>A) c.16467+40G>A (n.16467+40G>A) n.1374+40G>A n.1266+40G>A n.401+1268G>A c.348+40G>A (n.348+40G>A) c.207+1268G>A (n.207+1268G>A) c.17703+40G>A (n.17703+40G>A) c.17652+40G>A (n.17652+40G>A) c.17631+40G>A (n.17631+40G>A) c.17562+1268G>A (n.17562+1268G>A) c.17547+40G>A (n.17547+40G>A) c.17544+40G>A (n.17544+40G>A) c.17538+40G>A (n.17538+40G>A) c.15978+40G>A (n.15978+40G>A) c.15471+40G>A (n.15471+40G>A) c.10938+40G>A (n.10938+40G>A) c.17676+40G>A (n.17676+40G>A) c.17625+40G>A (n.17625+40G>A) n.18186+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300604A>C | CA2680823277 | SYNE1 | c.17682+37T>G (n.17682+37T>G) c.17469+37T>G (n.17469+37T>G) c.16467+37T>G (n.16467+37T>G) n.1374+37T>G n.1266+37T>G n.401+1265T>G c.348+37T>G (n.348+37T>G) c.207+1265T>G (n.207+1265T>G) c.17703+37T>G (n.17703+37T>G) c.17652+37T>G (n.17652+37T>G) c.17631+37T>G (n.17631+37T>G) c.17562+1265T>G (n.17562+1265T>G) c.17547+37T>G (n.17547+37T>G) c.17544+37T>G (n.17544+37T>G) c.17538+37T>G (n.17538+37T>G) c.15978+37T>G (n.15978+37T>G) c.15471+37T>G (n.15471+37T>G) c.10938+37T>G (n.10938+37T>G) c.17676+37T>G (n.17676+37T>G) c.17625+37T>G (n.17625+37T>G) n.18186+37T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300605G>A | CA4055162 | SYNE1 | c.17682+36C>T (n.17682+36C>T) c.17469+36C>T (n.17469+36C>T) c.16467+36C>T (n.16467+36C>T) n.1374+36C>T n.1266+36C>T n.401+1264C>T c.348+36C>T (n.348+36C>T) c.207+1264C>T (n.207+1264C>T) c.17703+36C>T (n.17703+36C>T) c.17652+36C>T (n.17652+36C>T) c.17631+36C>T (n.17631+36C>T) c.17562+1264C>T (n.17562+1264C>T) c.17547+36C>T (n.17547+36C>T) c.17544+36C>T (n.17544+36C>T) c.17538+36C>T (n.17538+36C>T) c.15978+36C>T (n.15978+36C>T) c.15471+36C>T (n.15471+36C>T) c.10938+36C>T (n.10938+36C>T) c.17676+36C>T (n.17676+36C>T) c.17625+36C>T (n.17625+36C>T) n.18186+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300605G>C | CA571140521 | SYNE1 | c.17682+36C>G (n.17682+36C>G) c.17469+36C>G (n.17469+36C>G) c.16467+36C>G (n.16467+36C>G) n.1374+36C>G n.1266+36C>G n.401+1264C>G c.348+36C>G (n.348+36C>G) c.207+1264C>G (n.207+1264C>G) c.17703+36C>G (n.17703+36C>G) c.17652+36C>G (n.17652+36C>G) c.17631+36C>G (n.17631+36C>G) c.17562+1264C>G (n.17562+1264C>G) c.17547+36C>G (n.17547+36C>G) c.17544+36C>G (n.17544+36C>G) c.17538+36C>G (n.17538+36C>G) c.15978+36C>G (n.15978+36C>G) c.15471+36C>G (n.15471+36C>G) c.10938+36C>G (n.10938+36C>G) c.17676+36C>G (n.17676+36C>G) c.17625+36C>G (n.17625+36C>G) n.18186+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300605G= | CA1673268555 | SYNE1 | c.17682+36C= (n.17682+36C=) c.17469+36C= (n.17469+36C=) c.16467+36C= (n.16467+36C=) n.1374+36C= n.1266+36C= n.401+1264C= c.348+36C= (n.348+36C=) c.207+1264C= (n.207+1264C=) c.17703+36C= (n.17703+36C=) c.17652+36C= (n.17652+36C=) c.17631+36C= (n.17631+36C=) c.17562+1264C= (n.17562+1264C=) c.17547+36C= (n.17547+36C=) c.17544+36C= (n.17544+36C=) c.17538+36C= (n.17538+36C=) c.15978+36C= (n.15978+36C=) c.15471+36C= (n.15471+36C=) c.10938+36C= (n.10938+36C=) c.17676+36C= (n.17676+36C=) c.17625+36C= (n.17625+36C=) n.18186+36C= | |
| 6 | g.152300609T>C | CA2680823278 | SYNE1 | c.17682+32A>G (n.17682+32A>G) c.17469+32A>G (n.17469+32A>G) c.16467+32A>G (n.16467+32A>G) n.1374+32A>G n.1266+32A>G n.401+1260A>G c.348+32A>G (n.348+32A>G) c.207+1260A>G (n.207+1260A>G) c.17703+32A>G (n.17703+32A>G) c.17652+32A>G (n.17652+32A>G) c.17631+32A>G (n.17631+32A>G) c.17562+1260A>G (n.17562+1260A>G) c.17547+32A>G (n.17547+32A>G) c.17544+32A>G (n.17544+32A>G) c.17538+32A>G (n.17538+32A>G) c.15978+32A>G (n.15978+32A>G) c.15471+32A>G (n.15471+32A>G) c.10938+32A>G (n.10938+32A>G) c.17676+32A>G (n.17676+32A>G) c.17625+32A>G (n.17625+32A>G) n.18186+32A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300612T>C | CA1095932426 | SYNE1 | c.17682+29A>G (n.17682+29A>G) c.17469+29A>G (n.17469+29A>G) c.16467+29A>G (n.16467+29A>G) n.1374+29A>G n.1266+29A>G n.401+1257A>G c.348+29A>G (n.348+29A>G) c.207+1257A>G (n.207+1257A>G) c.17703+29A>G (n.17703+29A>G) c.17652+29A>G (n.17652+29A>G) c.17631+29A>G (n.17631+29A>G) c.17562+1257A>G (n.17562+1257A>G) c.17547+29A>G (n.17547+29A>G) c.17544+29A>G (n.17544+29A>G) c.17538+29A>G (n.17538+29A>G) c.15978+29A>G (n.15978+29A>G) c.15471+29A>G (n.15471+29A>G) c.10938+29A>G (n.10938+29A>G) c.17676+29A>G (n.17676+29A>G) c.17625+29A>G (n.17625+29A>G) n.18186+29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300612T= | CA1673268556 | SYNE1 | c.17682+29A= (n.17682+29A=) c.17469+29A= (n.17469+29A=) c.16467+29A= (n.16467+29A=) n.1374+29A= n.1266+29A= n.401+1257A= c.348+29A= (n.348+29A=) c.207+1257A= (n.207+1257A=) c.17703+29A= (n.17703+29A=) c.17652+29A= (n.17652+29A=) c.17631+29A= (n.17631+29A=) c.17562+1257A= (n.17562+1257A=) c.17547+29A= (n.17547+29A=) c.17544+29A= (n.17544+29A=) c.17538+29A= (n.17538+29A=) c.15978+29A= (n.15978+29A=) c.15471+29A= (n.15471+29A=) c.10938+29A= (n.10938+29A=) c.17676+29A= (n.17676+29A=) c.17625+29A= (n.17625+29A=) n.18186+29A= | |
| 6 | g.152300615C>A | CA2680823279 | SYNE1 | c.17682+26G>T (n.17682+26G>T) c.17469+26G>T (n.17469+26G>T) c.16467+26G>T (n.16467+26G>T) n.1374+26G>T n.1266+26G>T n.401+1254G>T c.348+26G>T (n.348+26G>T) c.207+1254G>T (n.207+1254G>T) c.17703+26G>T (n.17703+26G>T) c.17652+26G>T (n.17652+26G>T) c.17631+26G>T (n.17631+26G>T) c.17562+1254G>T (n.17562+1254G>T) c.17547+26G>T (n.17547+26G>T) c.17544+26G>T (n.17544+26G>T) c.17538+26G>T (n.17538+26G>T) c.15978+26G>T (n.15978+26G>T) c.15471+26G>T (n.15471+26G>T) c.10938+26G>T (n.10938+26G>T) c.17676+26G>T (n.17676+26G>T) c.17625+26G>T (n.17625+26G>T) n.18186+26G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300615C>G | CA2680823280 | SYNE1 | c.17682+26G>C (n.17682+26G>C) c.17469+26G>C (n.17469+26G>C) c.16467+26G>C (n.16467+26G>C) n.1374+26G>C n.1266+26G>C n.401+1254G>C c.348+26G>C (n.348+26G>C) c.207+1254G>C (n.207+1254G>C) c.17703+26G>C (n.17703+26G>C) c.17652+26G>C (n.17652+26G>C) c.17631+26G>C (n.17631+26G>C) c.17562+1254G>C (n.17562+1254G>C) c.17547+26G>C (n.17547+26G>C) c.17544+26G>C (n.17544+26G>C) c.17538+26G>C (n.17538+26G>C) c.15978+26G>C (n.15978+26G>C) c.15471+26G>C (n.15471+26G>C) c.10938+26G>C (n.10938+26G>C) c.17676+26G>C (n.17676+26G>C) c.17625+26G>C (n.17625+26G>C) n.18186+26G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300616T>C | CA2680823281 | SYNE1 | c.17682+25A>G (n.17682+25A>G) c.17469+25A>G (n.17469+25A>G) c.16467+25A>G (n.16467+25A>G) n.1374+25A>G n.1266+25A>G n.401+1253A>G c.348+25A>G (n.348+25A>G) c.207+1253A>G (n.207+1253A>G) c.17703+25A>G (n.17703+25A>G) c.17652+25A>G (n.17652+25A>G) c.17631+25A>G (n.17631+25A>G) c.17562+1253A>G (n.17562+1253A>G) c.17547+25A>G (n.17547+25A>G) c.17544+25A>G (n.17544+25A>G) c.17538+25A>G (n.17538+25A>G) c.15978+25A>G (n.15978+25A>G) c.15471+25A>G (n.15471+25A>G) c.10938+25A>G (n.10938+25A>G) c.17676+25A>G (n.17676+25A>G) c.17625+25A>G (n.17625+25A>G) n.18186+25A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300617A>G | CA2680823282 | SYNE1 | c.17682+24T>C (n.17682+24T>C) c.17469+24T>C (n.17469+24T>C) c.16467+24T>C (n.16467+24T>C) n.1374+24T>C n.1266+24T>C n.401+1252T>C c.348+24T>C (n.348+24T>C) c.207+1252T>C (n.207+1252T>C) c.17703+24T>C (n.17703+24T>C) c.17652+24T>C (n.17652+24T>C) c.17631+24T>C (n.17631+24T>C) c.17562+1252T>C (n.17562+1252T>C) c.17547+24T>C (n.17547+24T>C) c.17544+24T>C (n.17544+24T>C) c.17538+24T>C (n.17538+24T>C) c.15978+24T>C (n.15978+24T>C) c.15471+24T>C (n.15471+24T>C) c.10938+24T>C (n.10938+24T>C) c.17676+24T>C (n.17676+24T>C) c.17625+24T>C (n.17625+24T>C) n.18186+24T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300618G>A | CA571140522 | SYNE1 | c.17682+23C>T (n.17682+23C>T) c.17469+23C>T (n.17469+23C>T) c.16467+23C>T (n.16467+23C>T) n.1374+23C>T n.1266+23C>T n.401+1251C>T c.348+23C>T (n.348+23C>T) c.207+1251C>T (n.207+1251C>T) c.17703+23C>T (n.17703+23C>T) c.17652+23C>T (n.17652+23C>T) c.17631+23C>T (n.17631+23C>T) c.17562+1251C>T (n.17562+1251C>T) c.17547+23C>T (n.17547+23C>T) c.17544+23C>T (n.17544+23C>T) c.17538+23C>T (n.17538+23C>T) c.15978+23C>T (n.15978+23C>T) c.15471+23C>T (n.15471+23C>T) c.10938+23C>T (n.10938+23C>T) c.17676+23C>T (n.17676+23C>T) c.17625+23C>T (n.17625+23C>T) n.18186+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300618G= | CA1673268557 | SYNE1 | c.17682+23C= (n.17682+23C=) c.17469+23C= (n.17469+23C=) c.16467+23C= (n.16467+23C=) n.1374+23C= n.1266+23C= n.401+1251C= c.348+23C= (n.348+23C=) c.207+1251C= (n.207+1251C=) c.17703+23C= (n.17703+23C=) c.17652+23C= (n.17652+23C=) c.17631+23C= (n.17631+23C=) c.17562+1251C= (n.17562+1251C=) c.17547+23C= (n.17547+23C=) c.17544+23C= (n.17544+23C=) c.17538+23C= (n.17538+23C=) c.15978+23C= (n.15978+23C=) c.15471+23C= (n.15471+23C=) c.10938+23C= (n.10938+23C=) c.17676+23C= (n.17676+23C=) c.17625+23C= (n.17625+23C=) n.18186+23C= | |
| 6 | g.152300620G= | CA1673268558 | SYNE1 | c.17682+21C= (n.17682+21C=) c.17469+21C= (n.17469+21C=) c.16467+21C= (n.16467+21C=) n.1374+21C= n.1266+21C= n.401+1249C= c.348+21C= (n.348+21C=) c.207+1249C= (n.207+1249C=) c.17703+21C= (n.17703+21C=) c.17652+21C= (n.17652+21C=) c.17631+21C= (n.17631+21C=) c.17562+1249C= (n.17562+1249C=) c.17547+21C= (n.17547+21C=) c.17544+21C= (n.17544+21C=) c.17538+21C= (n.17538+21C=) c.15978+21C= (n.15978+21C=) c.15471+21C= (n.15471+21C=) c.10938+21C= (n.10938+21C=) c.17676+21C= (n.17676+21C=) c.17625+21C= (n.17625+21C=) n.18186+21C= | |
| 6 | g.152300620G>T | CA4055163 | SYNE1 | c.17682+21C>A (n.17682+21C>A) c.17469+21C>A (n.17469+21C>A) c.16467+21C>A (n.16467+21C>A) n.1374+21C>A n.1266+21C>A n.401+1249C>A c.348+21C>A (n.348+21C>A) c.207+1249C>A (n.207+1249C>A) c.17703+21C>A (n.17703+21C>A) c.17652+21C>A (n.17652+21C>A) c.17631+21C>A (n.17631+21C>A) c.17562+1249C>A (n.17562+1249C>A) c.17547+21C>A (n.17547+21C>A) c.17544+21C>A (n.17544+21C>A) c.17538+21C>A (n.17538+21C>A) c.15978+21C>A (n.15978+21C>A) c.15471+21C>A (n.15471+21C>A) c.10938+21C>A (n.10938+21C>A) c.17676+21C>A (n.17676+21C>A) c.17625+21C>A (n.17625+21C>A) n.18186+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300624T>C | CA2578774185 | SYNE1 | c.17682+17A>G (n.17682+17A>G) c.17469+17A>G (n.17469+17A>G) c.16467+17A>G (n.16467+17A>G) n.1374+17A>G n.1266+17A>G n.401+1245A>G c.348+17A>G (n.348+17A>G) c.207+1245A>G (n.207+1245A>G) c.17703+17A>G (n.17703+17A>G) c.17652+17A>G (n.17652+17A>G) c.17631+17A>G (n.17631+17A>G) c.17562+1245A>G (n.17562+1245A>G) c.17547+17A>G (n.17547+17A>G) c.17544+17A>G (n.17544+17A>G) c.17538+17A>G (n.17538+17A>G) c.15978+17A>G (n.15978+17A>G) c.15471+17A>G (n.15471+17A>G) c.10938+17A>G (n.10938+17A>G) c.17676+17A>G (n.17676+17A>G) c.17625+17A>G (n.17625+17A>G) n.18186+17A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300625G>A | CA4055164 | SYNE1 | c.17682+16C>T (n.17682+16C>T) c.17469+16C>T (n.17469+16C>T) c.16467+16C>T (n.16467+16C>T) n.1374+16C>T n.1266+16C>T n.401+1244C>T c.348+16C>T (n.348+16C>T) c.207+1244C>T (n.207+1244C>T) c.17703+16C>T (n.17703+16C>T) c.17652+16C>T (n.17652+16C>T) c.17631+16C>T (n.17631+16C>T) c.17562+1244C>T (n.17562+1244C>T) c.17547+16C>T (n.17547+16C>T) c.17544+16C>T (n.17544+16C>T) c.17538+16C>T (n.17538+16C>T) c.15978+16C>T (n.15978+16C>T) c.15471+16C>T (n.15471+16C>T) c.10938+16C>T (n.10938+16C>T) c.17676+16C>T (n.17676+16C>T) c.17625+16C>T (n.17625+16C>T) n.18186+16C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300625G= | CA1673268559 | SYNE1 | c.17682+16C= (n.17682+16C=) c.17469+16C= (n.17469+16C=) c.16467+16C= (n.16467+16C=) n.1374+16C= n.1266+16C= n.401+1244C= c.348+16C= (n.348+16C=) c.207+1244C= (n.207+1244C=) c.17703+16C= (n.17703+16C=) c.17652+16C= (n.17652+16C=) c.17631+16C= (n.17631+16C=) c.17562+1244C= (n.17562+1244C=) c.17547+16C= (n.17547+16C=) c.17544+16C= (n.17544+16C=) c.17538+16C= (n.17538+16C=) c.15978+16C= (n.15978+16C=) c.15471+16C= (n.15471+16C=) c.10938+16C= (n.10938+16C=) c.17676+16C= (n.17676+16C=) c.17625+16C= (n.17625+16C=) n.18186+16C= | |
| 6 | g.152300626C>A | CA1673268561 | SYNE1 | c.17682+15G>T (n.17682+15G>T) c.17469+15G>T (n.17469+15G>T) c.16467+15G>T (n.16467+15G>T) n.1374+15G>T n.1266+15G>T n.401+1243G>T c.348+15G>T (n.348+15G>T) c.207+1243G>T (n.207+1243G>T) c.17703+15G>T (n.17703+15G>T) c.17652+15G>T (n.17652+15G>T) c.17631+15G>T (n.17631+15G>T) c.17562+1243G>T (n.17562+1243G>T) c.17547+15G>T (n.17547+15G>T) c.17544+15G>T (n.17544+15G>T) c.17538+15G>T (n.17538+15G>T) c.15978+15G>T (n.15978+15G>T) c.15471+15G>T (n.15471+15G>T) c.10938+15G>T (n.10938+15G>T) c.17676+15G>T (n.17676+15G>T) c.17625+15G>T (n.17625+15G>T) n.18186+15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152300626C= | CA1673268560 | SYNE1 | c.17682+15G= (n.17682+15G=) c.17469+15G= (n.17469+15G=) c.16467+15G= (n.16467+15G=) n.1374+15G= n.1266+15G= n.401+1243G= c.348+15G= (n.348+15G=) c.207+1243G= (n.207+1243G=) c.17703+15G= (n.17703+15G=) c.17652+15G= (n.17652+15G=) c.17631+15G= (n.17631+15G=) c.17562+1243G= (n.17562+1243G=) c.17547+15G= (n.17547+15G=) c.17544+15G= (n.17544+15G=) c.17538+15G= (n.17538+15G=) c.15978+15G= (n.15978+15G=) c.15471+15G= (n.15471+15G=) c.10938+15G= (n.10938+15G=) c.17676+15G= (n.17676+15G=) c.17625+15G= (n.17625+15G=) n.18186+15G= | |
| 6 | g.152300626C>T | CA820898958 | SYNE1 | c.17682+15G>A (n.17682+15G>A) c.17469+15G>A (n.17469+15G>A) c.16467+15G>A (n.16467+15G>A) n.1374+15G>A n.1266+15G>A n.401+1243G>A c.348+15G>A (n.348+15G>A) c.207+1243G>A (n.207+1243G>A) c.17703+15G>A (n.17703+15G>A) c.17652+15G>A (n.17652+15G>A) c.17631+15G>A (n.17631+15G>A) c.17562+1243G>A (n.17562+1243G>A) c.17547+15G>A (n.17547+15G>A) c.17544+15G>A (n.17544+15G>A) c.17538+15G>A (n.17538+15G>A) c.15978+15G>A (n.15978+15G>A) c.15471+15G>A (n.15471+15G>A) c.10938+15G>A (n.10938+15G>A) c.17676+15G>A (n.17676+15G>A) c.17625+15G>A (n.17625+15G>A) n.18186+15G>A | dbSNP |
| 6 | g.152300627C= | CA1673268562 | SYNE1 | c.17682+14G= (n.17682+14G=) c.17469+14G= (n.17469+14G=) c.16467+14G= (n.16467+14G=) n.1374+14G= n.1266+14G= n.401+1242G= c.348+14G= (n.348+14G=) c.207+1242G= (n.207+1242G=) c.17703+14G= (n.17703+14G=) c.17652+14G= (n.17652+14G=) c.17631+14G= (n.17631+14G=) c.17562+1242G= (n.17562+1242G=) c.17547+14G= (n.17547+14G=) c.17544+14G= (n.17544+14G=) c.17538+14G= (n.17538+14G=) c.15978+14G= (n.15978+14G=) c.15471+14G= (n.15471+14G=) c.10938+14G= (n.10938+14G=) c.17676+14G= (n.17676+14G=) c.17625+14G= (n.17625+14G=) n.18186+14G= | |
| 6 | g.152300627C>T | CA1095932428 | SYNE1 | c.17682+14G>A (n.17682+14G>A) c.17469+14G>A (n.17469+14G>A) c.16467+14G>A (n.16467+14G>A) n.1374+14G>A n.1266+14G>A n.401+1242G>A c.348+14G>A (n.348+14G>A) c.207+1242G>A (n.207+1242G>A) c.17703+14G>A (n.17703+14G>A) c.17652+14G>A (n.17652+14G>A) c.17631+14G>A (n.17631+14G>A) c.17562+1242G>A (n.17562+1242G>A) c.17547+14G>A (n.17547+14G>A) c.17544+14G>A (n.17544+14G>A) c.17538+14G>A (n.17538+14G>A) c.15978+14G>A (n.15978+14G>A) c.15471+14G>A (n.15471+14G>A) c.10938+14G>A (n.10938+14G>A) c.17676+14G>A (n.17676+14G>A) c.17625+14G>A (n.17625+14G>A) n.18186+14G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300627_152300628delinsCA | CA1673268563 | SYNE1 | c.17682+13_17682+14delinsTG (n.17682+13_17682+14delinsTG) c.17469+13_17469+14delinsTG (n.17469+13_17469+14delinsTG) c.16467+13_16467+14delinsTG (n.16467+13_16467+14delinsTG) n.1374+13_1374+14delinsTG n.1266+13_1266+14delinsTG n.401+1241_401+1242delinsTG c.348+13_348+14delinsTG (n.348+13_348+14delinsTG) c.207+1241_207+1242delinsTG (n.207+1241_207+1242delinsTG) c.17703+13_17703+14delinsTG (n.17703+13_17703+14delinsTG) c.17652+13_17652+14delinsTG (n.17652+13_17652+14delinsTG) c.17631+13_17631+14delinsTG (n.17631+13_17631+14delinsTG) c.17562+1241_17562+1242delinsTG (n.17562+1241_17562+1242delinsTG) c.17547+13_17547+14delinsTG (n.17547+13_17547+14delinsTG) c.17544+13_17544+14delinsTG (n.17544+13_17544+14delinsTG) c.17538+13_17538+14delinsTG (n.17538+13_17538+14delinsTG) c.15978+13_15978+14delinsTG (n.15978+13_15978+14delinsTG) c.15471+13_15471+14delinsTG (n.15471+13_15471+14delinsTG) c.10938+13_10938+14delinsTG (n.10938+13_10938+14delinsTG) c.17676+13_17676+14delinsTG (n.17676+13_17676+14delinsTG) c.17625+13_17625+14delinsTG (n.17625+13_17625+14delinsTG) n.18186+13_18186+14delinsTG | |
| 6 | g.152300629del | CA1095932431 | SYNE1 | c.17682+13del (n.17682+13del) c.17469+13del (n.17469+13del) c.16467+13del (n.16467+13del) n.1374+13del n.1266+13del n.401+1241del c.348+13del (n.348+13del) c.207+1241del (n.207+1241del) c.17703+13del (n.17703+13del) c.17652+13del (n.17652+13del) c.17631+13del (n.17631+13del) c.17562+1241del (n.17562+1241del) c.17547+13del (n.17547+13del) c.17544+13del (n.17544+13del) c.17538+13del (n.17538+13del) c.15978+13del (n.15978+13del) c.15471+13del (n.15471+13del) c.10938+13del (n.10938+13del) c.17676+13del (n.17676+13del) c.17625+13del (n.17625+13del) n.18186+13del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300629A= | CA1673268564 | SYNE1 | c.17682+12T= (n.17682+12T=) c.17469+12T= (n.17469+12T=) c.16467+12T= (n.16467+12T=) n.1374+12T= n.1266+12T= n.401+1240T= c.348+12T= (n.348+12T=) c.207+1240T= (n.207+1240T=) c.17703+12T= (n.17703+12T=) c.17652+12T= (n.17652+12T=) c.17631+12T= (n.17631+12T=) c.17562+1240T= (n.17562+1240T=) c.17547+12T= (n.17547+12T=) c.17544+12T= (n.17544+12T=) c.17538+12T= (n.17538+12T=) c.15978+12T= (n.15978+12T=) c.15471+12T= (n.15471+12T=) c.10938+12T= (n.10938+12T=) c.17676+12T= (n.17676+12T=) c.17625+12T= (n.17625+12T=) n.18186+12T= | |
| 6 | g.152300629A>C | CA2773588748 | SYNE1 | c.17682+12T>G (n.17682+12T>G) c.17469+12T>G (n.17469+12T>G) c.16467+12T>G (n.16467+12T>G) n.1374+12T>G n.1266+12T>G n.401+1240T>G c.348+12T>G (n.348+12T>G) c.207+1240T>G (n.207+1240T>G) c.17703+12T>G (n.17703+12T>G) c.17652+12T>G (n.17652+12T>G) c.17631+12T>G (n.17631+12T>G) c.17562+1240T>G (n.17562+1240T>G) c.17547+12T>G (n.17547+12T>G) c.17544+12T>G (n.17544+12T>G) c.17538+12T>G (n.17538+12T>G) c.15978+12T>G (n.15978+12T>G) c.15471+12T>G (n.15471+12T>G) c.10938+12T>G (n.10938+12T>G) c.17676+12T>G (n.17676+12T>G) c.17625+12T>G (n.17625+12T>G) n.18186+12T>G | |
| 6 | g.152300629A>G | CA4055166 | SYNE1 | c.17682+12T>C (n.17682+12T>C) c.17469+12T>C (n.17469+12T>C) c.16467+12T>C (n.16467+12T>C) n.1374+12T>C n.1266+12T>C n.401+1240T>C c.348+12T>C (n.348+12T>C) c.207+1240T>C (n.207+1240T>C) c.17703+12T>C (n.17703+12T>C) c.17652+12T>C (n.17652+12T>C) c.17631+12T>C (n.17631+12T>C) c.17562+1240T>C (n.17562+1240T>C) c.17547+12T>C (n.17547+12T>C) c.17544+12T>C (n.17544+12T>C) c.17538+12T>C (n.17538+12T>C) c.15978+12T>C (n.15978+12T>C) c.15471+12T>C (n.15471+12T>C) c.10938+12T>C (n.10938+12T>C) c.17676+12T>C (n.17676+12T>C) c.17625+12T>C (n.17625+12T>C) n.18186+12T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300629A>T | CA4055165 | SYNE1 | c.17682+12T>A (n.17682+12T>A) c.17469+12T>A (n.17469+12T>A) c.16467+12T>A (n.16467+12T>A) n.1374+12T>A n.1266+12T>A n.401+1240T>A c.348+12T>A (n.348+12T>A) c.207+1240T>A (n.207+1240T>A) c.17703+12T>A (n.17703+12T>A) c.17652+12T>A (n.17652+12T>A) c.17631+12T>A (n.17631+12T>A) c.17562+1240T>A (n.17562+1240T>A) c.17547+12T>A (n.17547+12T>A) c.17544+12T>A (n.17544+12T>A) c.17538+12T>A (n.17538+12T>A) c.15978+12T>A (n.15978+12T>A) c.15471+12T>A (n.15471+12T>A) c.10938+12T>A (n.10938+12T>A) c.17676+12T>A (n.17676+12T>A) c.17625+12T>A (n.17625+12T>A) n.18186+12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300630C>G | CA2713479623 | SYNE1 | c.17682+11G>C (n.17682+11G>C) c.17469+11G>C (n.17469+11G>C) c.16467+11G>C (n.16467+11G>C) n.1374+11G>C n.1266+11G>C n.401+1239G>C c.348+11G>C (n.348+11G>C) c.207+1239G>C (n.207+1239G>C) c.17703+11G>C (n.17703+11G>C) c.17652+11G>C (n.17652+11G>C) c.17631+11G>C (n.17631+11G>C) c.17562+1239G>C (n.17562+1239G>C) c.17547+11G>C (n.17547+11G>C) c.17544+11G>C (n.17544+11G>C) c.17538+11G>C (n.17538+11G>C) c.15978+11G>C (n.15978+11G>C) c.15471+11G>C (n.15471+11G>C) c.10938+11G>C (n.10938+11G>C) c.17676+11G>C (n.17676+11G>C) c.17625+11G>C (n.17625+11G>C) n.18186+11G>C | dbSNP |