UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152300563A= | CA1673268538 | SYNE1 | c.17682+78T= (n.17682+78T=) c.17469+78T= (n.17469+78T=) c.16467+78T= (n.16467+78T=) n.1374+78T= n.1266+78T= n.401+1306T= c.348+78T= (n.348+78T=) c.207+1306T= (n.207+1306T=) c.17703+78T= (n.17703+78T=) c.17652+78T= (n.17652+78T=) c.17631+78T= (n.17631+78T=) c.17562+1306T= (n.17562+1306T=) c.17547+78T= (n.17547+78T=) c.17544+78T= (n.17544+78T=) c.17538+78T= (n.17538+78T=) c.15978+78T= (n.15978+78T=) c.15471+78T= (n.15471+78T=) c.10938+78T= (n.10938+78T=) c.17676+78T= (n.17676+78T=) c.17625+78T= (n.17625+78T=) n.18186+78T= | |
| 6 | g.152300563A>C | CA2578774178 | SYNE1 | c.17682+78T>G (n.17682+78T>G) c.17469+78T>G (n.17469+78T>G) c.16467+78T>G (n.16467+78T>G) n.1374+78T>G n.1266+78T>G n.401+1306T>G c.348+78T>G (n.348+78T>G) c.207+1306T>G (n.207+1306T>G) c.17703+78T>G (n.17703+78T>G) c.17652+78T>G (n.17652+78T>G) c.17631+78T>G (n.17631+78T>G) c.17562+1306T>G (n.17562+1306T>G) c.17547+78T>G (n.17547+78T>G) c.17544+78T>G (n.17544+78T>G) c.17538+78T>G (n.17538+78T>G) c.15978+78T>G (n.15978+78T>G) c.15471+78T>G (n.15471+78T>G) c.10938+78T>G (n.10938+78T>G) c.17676+78T>G (n.17676+78T>G) c.17625+78T>G (n.17625+78T>G) n.18186+78T>G | |
| 6 | g.152300563A>G | CA150197280 | SYNE1 | c.17682+78T>C (n.17682+78T>C) c.17469+78T>C (n.17469+78T>C) c.16467+78T>C (n.16467+78T>C) n.1374+78T>C n.1266+78T>C n.401+1306T>C c.348+78T>C (n.348+78T>C) c.207+1306T>C (n.207+1306T>C) c.17703+78T>C (n.17703+78T>C) c.17652+78T>C (n.17652+78T>C) c.17631+78T>C (n.17631+78T>C) c.17562+1306T>C (n.17562+1306T>C) c.17547+78T>C (n.17547+78T>C) c.17544+78T>C (n.17544+78T>C) c.17538+78T>C (n.17538+78T>C) c.15978+78T>C (n.15978+78T>C) c.15471+78T>C (n.15471+78T>C) c.10938+78T>C (n.10938+78T>C) c.17676+78T>C (n.17676+78T>C) c.17625+78T>C (n.17625+78T>C) n.18186+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152300564C= | CA1673268539 | SYNE1 | c.17682+77G= (n.17682+77G=) c.17469+77G= (n.17469+77G=) c.16467+77G= (n.16467+77G=) n.1374+77G= n.1266+77G= n.401+1305G= c.348+77G= (n.348+77G=) c.207+1305G= (n.207+1305G=) c.17703+77G= (n.17703+77G=) c.17652+77G= (n.17652+77G=) c.17631+77G= (n.17631+77G=) c.17562+1305G= (n.17562+1305G=) c.17547+77G= (n.17547+77G=) c.17544+77G= (n.17544+77G=) c.17538+77G= (n.17538+77G=) c.15978+77G= (n.15978+77G=) c.15471+77G= (n.15471+77G=) c.10938+77G= (n.10938+77G=) c.17676+77G= (n.17676+77G=) c.17625+77G= (n.17625+77G=) n.18186+77G= | |
| 6 | g.152300564C>T | CA150197284 | SYNE1 | c.17682+77G>A (n.17682+77G>A) c.17469+77G>A (n.17469+77G>A) c.16467+77G>A (n.16467+77G>A) n.1374+77G>A n.1266+77G>A n.401+1305G>A c.348+77G>A (n.348+77G>A) c.207+1305G>A (n.207+1305G>A) c.17703+77G>A (n.17703+77G>A) c.17652+77G>A (n.17652+77G>A) c.17631+77G>A (n.17631+77G>A) c.17562+1305G>A (n.17562+1305G>A) c.17547+77G>A (n.17547+77G>A) c.17544+77G>A (n.17544+77G>A) c.17538+77G>A (n.17538+77G>A) c.15978+77G>A (n.15978+77G>A) c.15471+77G>A (n.15471+77G>A) c.10938+77G>A (n.10938+77G>A) c.17676+77G>A (n.17676+77G>A) c.17625+77G>A (n.17625+77G>A) n.18186+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300565G>A | CA150197294 | SYNE1 | c.17682+76C>T (n.17682+76C>T) c.17469+76C>T (n.17469+76C>T) c.16467+76C>T (n.16467+76C>T) n.1374+76C>T n.1266+76C>T n.401+1304C>T c.348+76C>T (n.348+76C>T) c.207+1304C>T (n.207+1304C>T) c.17703+76C>T (n.17703+76C>T) c.17652+76C>T (n.17652+76C>T) c.17631+76C>T (n.17631+76C>T) c.17562+1304C>T (n.17562+1304C>T) c.17547+76C>T (n.17547+76C>T) c.17544+76C>T (n.17544+76C>T) c.17538+76C>T (n.17538+76C>T) c.15978+76C>T (n.15978+76C>T) c.15471+76C>T (n.15471+76C>T) c.10938+76C>T (n.10938+76C>T) c.17676+76C>T (n.17676+76C>T) c.17625+76C>T (n.17625+76C>T) n.18186+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300565G= | CA1673268540 | SYNE1 | c.17682+76C= (n.17682+76C=) c.17469+76C= (n.17469+76C=) c.16467+76C= (n.16467+76C=) n.1374+76C= n.1266+76C= n.401+1304C= c.348+76C= (n.348+76C=) c.207+1304C= (n.207+1304C=) c.17703+76C= (n.17703+76C=) c.17652+76C= (n.17652+76C=) c.17631+76C= (n.17631+76C=) c.17562+1304C= (n.17562+1304C=) c.17547+76C= (n.17547+76C=) c.17544+76C= (n.17544+76C=) c.17538+76C= (n.17538+76C=) c.15978+76C= (n.15978+76C=) c.15471+76C= (n.15471+76C=) c.10938+76C= (n.10938+76C=) c.17676+76C= (n.17676+76C=) c.17625+76C= (n.17625+76C=) n.18186+76C= | |
| 6 | g.152300565G>T | CA2578774179 | SYNE1 | c.17682+76C>A (n.17682+76C>A) c.17469+76C>A (n.17469+76C>A) c.16467+76C>A (n.16467+76C>A) n.1374+76C>A n.1266+76C>A n.401+1304C>A c.348+76C>A (n.348+76C>A) c.207+1304C>A (n.207+1304C>A) c.17703+76C>A (n.17703+76C>A) c.17652+76C>A (n.17652+76C>A) c.17631+76C>A (n.17631+76C>A) c.17562+1304C>A (n.17562+1304C>A) c.17547+76C>A (n.17547+76C>A) c.17544+76C>A (n.17544+76C>A) c.17538+76C>A (n.17538+76C>A) c.15978+76C>A (n.15978+76C>A) c.15471+76C>A (n.15471+76C>A) c.10938+76C>A (n.10938+76C>A) c.17676+76C>A (n.17676+76C>A) c.17625+76C>A (n.17625+76C>A) n.18186+76C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300567T>G | CA1673268542 | SYNE1 | c.17682+74A>C (n.17682+74A>C) c.17469+74A>C (n.17469+74A>C) c.16467+74A>C (n.16467+74A>C) n.1374+74A>C n.1266+74A>C n.401+1302A>C c.348+74A>C (n.348+74A>C) c.207+1302A>C (n.207+1302A>C) c.17703+74A>C (n.17703+74A>C) c.17652+74A>C (n.17652+74A>C) c.17631+74A>C (n.17631+74A>C) c.17562+1302A>C (n.17562+1302A>C) c.17547+74A>C (n.17547+74A>C) c.17544+74A>C (n.17544+74A>C) c.17538+74A>C (n.17538+74A>C) c.15978+74A>C (n.15978+74A>C) c.15471+74A>C (n.15471+74A>C) c.10938+74A>C (n.10938+74A>C) c.17676+74A>C (n.17676+74A>C) c.17625+74A>C (n.17625+74A>C) n.18186+74A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152300567T= | CA1673268541 | SYNE1 | c.17682+74A= (n.17682+74A=) c.17469+74A= (n.17469+74A=) c.16467+74A= (n.16467+74A=) n.1374+74A= n.1266+74A= n.401+1302A= c.348+74A= (n.348+74A=) c.207+1302A= (n.207+1302A=) c.17703+74A= (n.17703+74A=) c.17652+74A= (n.17652+74A=) c.17631+74A= (n.17631+74A=) c.17562+1302A= (n.17562+1302A=) c.17547+74A= (n.17547+74A=) c.17544+74A= (n.17544+74A=) c.17538+74A= (n.17538+74A=) c.15978+74A= (n.15978+74A=) c.15471+74A= (n.15471+74A=) c.10938+74A= (n.10938+74A=) c.17676+74A= (n.17676+74A=) c.17625+74A= (n.17625+74A=) n.18186+74A= | |
| 6 | g.152300568C>G | CA2680823267 | SYNE1 | c.17682+73G>C (n.17682+73G>C) c.17469+73G>C (n.17469+73G>C) c.16467+73G>C (n.16467+73G>C) n.1374+73G>C n.1266+73G>C n.401+1301G>C c.348+73G>C (n.348+73G>C) c.207+1301G>C (n.207+1301G>C) c.17703+73G>C (n.17703+73G>C) c.17652+73G>C (n.17652+73G>C) c.17631+73G>C (n.17631+73G>C) c.17562+1301G>C (n.17562+1301G>C) c.17547+73G>C (n.17547+73G>C) c.17544+73G>C (n.17544+73G>C) c.17538+73G>C (n.17538+73G>C) c.15978+73G>C (n.15978+73G>C) c.15471+73G>C (n.15471+73G>C) c.10938+73G>C (n.10938+73G>C) c.17676+73G>C (n.17676+73G>C) c.17625+73G>C (n.17625+73G>C) n.18186+73G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300571del | CA2578774180 | SYNE1 | c.17682+71del (n.17682+71del) c.17469+71del (n.17469+71del) c.16467+71del (n.16467+71del) n.1374+71del n.1266+71del n.401+1299del c.348+71del (n.348+71del) c.207+1299del (n.207+1299del) c.17703+71del (n.17703+71del) c.17652+71del (n.17652+71del) c.17631+71del (n.17631+71del) c.17562+1299del (n.17562+1299del) c.17547+71del (n.17547+71del) c.17544+71del (n.17544+71del) c.17538+71del (n.17538+71del) c.15978+71del (n.15978+71del) c.15471+71del (n.15471+71del) c.10938+71del (n.10938+71del) c.17676+71del (n.17676+71del) c.17625+71del (n.17625+71del) n.18186+71del | |
| 6 | g.152300572T>C | CA150197297 | SYNE1 | c.17682+69A>G (n.17682+69A>G) c.17469+69A>G (n.17469+69A>G) c.16467+69A>G (n.16467+69A>G) n.1374+69A>G n.1266+69A>G n.401+1297A>G c.348+69A>G (n.348+69A>G) c.207+1297A>G (n.207+1297A>G) c.17703+69A>G (n.17703+69A>G) c.17652+69A>G (n.17652+69A>G) c.17631+69A>G (n.17631+69A>G) c.17562+1297A>G (n.17562+1297A>G) c.17547+69A>G (n.17547+69A>G) c.17544+69A>G (n.17544+69A>G) c.17538+69A>G (n.17538+69A>G) c.15978+69A>G (n.15978+69A>G) c.15471+69A>G (n.15471+69A>G) c.10938+69A>G (n.10938+69A>G) c.17676+69A>G (n.17676+69A>G) c.17625+69A>G (n.17625+69A>G) n.18186+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300572T= | CA1673268543 | SYNE1 | c.17682+69A= (n.17682+69A=) c.17469+69A= (n.17469+69A=) c.16467+69A= (n.16467+69A=) n.1374+69A= n.1266+69A= n.401+1297A= c.348+69A= (n.348+69A=) c.207+1297A= (n.207+1297A=) c.17703+69A= (n.17703+69A=) c.17652+69A= (n.17652+69A=) c.17631+69A= (n.17631+69A=) c.17562+1297A= (n.17562+1297A=) c.17547+69A= (n.17547+69A=) c.17544+69A= (n.17544+69A=) c.17538+69A= (n.17538+69A=) c.15978+69A= (n.15978+69A=) c.15471+69A= (n.15471+69A=) c.10938+69A= (n.10938+69A=) c.17676+69A= (n.17676+69A=) c.17625+69A= (n.17625+69A=) n.18186+69A= | |
| 6 | g.152300573G>T | CA2680823268 | SYNE1 | c.17682+68C>A (n.17682+68C>A) c.17469+68C>A (n.17469+68C>A) c.16467+68C>A (n.16467+68C>A) n.1374+68C>A n.1266+68C>A n.401+1296C>A c.348+68C>A (n.348+68C>A) c.207+1296C>A (n.207+1296C>A) c.17703+68C>A (n.17703+68C>A) c.17652+68C>A (n.17652+68C>A) c.17631+68C>A (n.17631+68C>A) c.17562+1296C>A (n.17562+1296C>A) c.17547+68C>A (n.17547+68C>A) c.17544+68C>A (n.17544+68C>A) c.17538+68C>A (n.17538+68C>A) c.15978+68C>A (n.15978+68C>A) c.15471+68C>A (n.15471+68C>A) c.10938+68C>A (n.10938+68C>A) c.17676+68C>A (n.17676+68C>A) c.17625+68C>A (n.17625+68C>A) n.18186+68C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300576A>G | CA2773588747 | SYNE1 | c.17682+65T>C (n.17682+65T>C) c.17469+65T>C (n.17469+65T>C) c.16467+65T>C (n.16467+65T>C) n.1374+65T>C n.1266+65T>C n.401+1293T>C c.348+65T>C (n.348+65T>C) c.207+1293T>C (n.207+1293T>C) c.17703+65T>C (n.17703+65T>C) c.17652+65T>C (n.17652+65T>C) c.17631+65T>C (n.17631+65T>C) c.17562+1293T>C (n.17562+1293T>C) c.17547+65T>C (n.17547+65T>C) c.17544+65T>C (n.17544+65T>C) c.17538+65T>C (n.17538+65T>C) c.15978+65T>C (n.15978+65T>C) c.15471+65T>C (n.15471+65T>C) c.10938+65T>C (n.10938+65T>C) c.17676+65T>C (n.17676+65T>C) c.17625+65T>C (n.17625+65T>C) n.18186+65T>C | |
| 6 | g.152300577A>G | CA2680823269 | SYNE1 | c.17682+64T>C (n.17682+64T>C) c.17469+64T>C (n.17469+64T>C) c.16467+64T>C (n.16467+64T>C) n.1374+64T>C n.1266+64T>C n.401+1292T>C c.348+64T>C (n.348+64T>C) c.207+1292T>C (n.207+1292T>C) c.17703+64T>C (n.17703+64T>C) c.17652+64T>C (n.17652+64T>C) c.17631+64T>C (n.17631+64T>C) c.17562+1292T>C (n.17562+1292T>C) c.17547+64T>C (n.17547+64T>C) c.17544+64T>C (n.17544+64T>C) c.17538+64T>C (n.17538+64T>C) c.15978+64T>C (n.15978+64T>C) c.15471+64T>C (n.15471+64T>C) c.10938+64T>C (n.10938+64T>C) c.17676+64T>C (n.17676+64T>C) c.17625+64T>C (n.17625+64T>C) n.18186+64T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300578C>G | CA2578774181 | SYNE1 | c.17682+63G>C (n.17682+63G>C) c.17469+63G>C (n.17469+63G>C) c.16467+63G>C (n.16467+63G>C) n.1374+63G>C n.1266+63G>C n.401+1291G>C c.348+63G>C (n.348+63G>C) c.207+1291G>C (n.207+1291G>C) c.17703+63G>C (n.17703+63G>C) c.17652+63G>C (n.17652+63G>C) c.17631+63G>C (n.17631+63G>C) c.17562+1291G>C (n.17562+1291G>C) c.17547+63G>C (n.17547+63G>C) c.17544+63G>C (n.17544+63G>C) c.17538+63G>C (n.17538+63G>C) c.15978+63G>C (n.15978+63G>C) c.15471+63G>C (n.15471+63G>C) c.10938+63G>C (n.10938+63G>C) c.17676+63G>C (n.17676+63G>C) c.17625+63G>C (n.17625+63G>C) n.18186+63G>C | |
| 6 | g.152300578_152300580delinsCAG | CA1673268544 | SYNE1 | c.17682+61_17682+63delinsCTG (n.17682+61_17682+63delinsCTG) c.17469+61_17469+63delinsCTG (n.17469+61_17469+63delinsCTG) c.16467+61_16467+63delinsCTG (n.16467+61_16467+63delinsCTG) n.1374+61_1374+63delinsCTG n.1266+61_1266+63delinsCTG n.401+1289_401+1291delinsCTG c.348+61_348+63delinsCTG (n.348+61_348+63delinsCTG) c.207+1289_207+1291delinsCTG (n.207+1289_207+1291delinsCTG) c.17703+61_17703+63delinsCTG (n.17703+61_17703+63delinsCTG) c.17652+61_17652+63delinsCTG (n.17652+61_17652+63delinsCTG) c.17631+61_17631+63delinsCTG (n.17631+61_17631+63delinsCTG) c.17562+1289_17562+1291delinsCTG (n.17562+1289_17562+1291delinsCTG) c.17547+61_17547+63delinsCTG (n.17547+61_17547+63delinsCTG) c.17544+61_17544+63delinsCTG (n.17544+61_17544+63delinsCTG) c.17538+61_17538+63delinsCTG (n.17538+61_17538+63delinsCTG) c.15978+61_15978+63delinsCTG (n.15978+61_15978+63delinsCTG) c.15471+61_15471+63delinsCTG (n.15471+61_15471+63delinsCTG) c.10938+61_10938+63delinsCTG (n.10938+61_10938+63delinsCTG) c.17676+61_17676+63delinsCTG (n.17676+61_17676+63delinsCTG) c.17625+61_17625+63delinsCTG (n.17625+61_17625+63delinsCTG) n.18186+61_18186+63delinsCTG | |
| 6 | g.152300579del | CA2680823270 | SYNE1 | c.17682+62del (n.17682+62del) c.17469+62del (n.17469+62del) c.16467+62del (n.16467+62del) n.1374+62del n.1266+62del n.401+1290del c.348+62del (n.348+62del) c.207+1290del (n.207+1290del) c.17703+62del (n.17703+62del) c.17652+62del (n.17652+62del) c.17631+62del (n.17631+62del) c.17562+1290del (n.17562+1290del) c.17547+62del (n.17547+62del) c.17544+62del (n.17544+62del) c.17538+62del (n.17538+62del) c.15978+62del (n.15978+62del) c.15471+62del (n.15471+62del) c.10938+62del (n.10938+62del) c.17676+62del (n.17676+62del) c.17625+62del (n.17625+62del) n.18186+62del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300582_152300583del | CA150197298 | SYNE1 | c.17682+61_17682+62del (n.17682+61_17682+62del) c.17469+61_17469+62del (n.17469+61_17469+62del) c.16467+61_16467+62del (n.16467+61_16467+62del) n.1374+61_1374+62del n.1266+61_1266+62del n.401+1289_401+1290del c.348+61_348+62del (n.348+61_348+62del) c.207+1289_207+1290del (n.207+1289_207+1290del) c.17703+61_17703+62del (n.17703+61_17703+62del) c.17652+61_17652+62del (n.17652+61_17652+62del) c.17631+61_17631+62del (n.17631+61_17631+62del) c.17562+1289_17562+1290del (n.17562+1289_17562+1290del) c.17547+61_17547+62del (n.17547+61_17547+62del) c.17544+61_17544+62del (n.17544+61_17544+62del) c.17538+61_17538+62del (n.17538+61_17538+62del) c.15978+61_15978+62del (n.15978+61_15978+62del) c.15471+61_15471+62del (n.15471+61_15471+62del) c.10938+61_10938+62del (n.10938+61_10938+62del) c.17676+61_17676+62del (n.17676+61_17676+62del) c.17625+61_17625+62del (n.17625+61_17625+62del) n.18186+61_18186+62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.152300581A>G | CA2680823272 | SYNE1 | c.17682+60T>C (n.17682+60T>C) c.17469+60T>C (n.17469+60T>C) c.16467+60T>C (n.16467+60T>C) n.1374+60T>C n.1266+60T>C n.401+1288T>C c.348+60T>C (n.348+60T>C) c.207+1288T>C (n.207+1288T>C) c.17703+60T>C (n.17703+60T>C) c.17652+60T>C (n.17652+60T>C) c.17631+60T>C (n.17631+60T>C) c.17562+1288T>C (n.17562+1288T>C) c.17547+60T>C (n.17547+60T>C) c.17544+60T>C (n.17544+60T>C) c.17538+60T>C (n.17538+60T>C) c.15978+60T>C (n.15978+60T>C) c.15471+60T>C (n.15471+60T>C) c.10938+60T>C (n.10938+60T>C) c.17676+60T>C (n.17676+60T>C) c.17625+60T>C (n.17625+60T>C) n.18186+60T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300582G>T | CA2680823273 | SYNE1 | c.17682+59C>A (n.17682+59C>A) c.17469+59C>A (n.17469+59C>A) c.16467+59C>A (n.16467+59C>A) n.1374+59C>A n.1266+59C>A n.401+1287C>A c.348+59C>A (n.348+59C>A) c.207+1287C>A (n.207+1287C>A) c.17703+59C>A (n.17703+59C>A) c.17652+59C>A (n.17652+59C>A) c.17631+59C>A (n.17631+59C>A) c.17562+1287C>A (n.17562+1287C>A) c.17547+59C>A (n.17547+59C>A) c.17544+59C>A (n.17544+59C>A) c.17538+59C>A (n.17538+59C>A) c.15978+59C>A (n.15978+59C>A) c.15471+59C>A (n.15471+59C>A) c.10938+59C>A (n.10938+59C>A) c.17676+59C>A (n.17676+59C>A) c.17625+59C>A (n.17625+59C>A) n.18186+59C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300584A= | CA1673268545 | SYNE1 | c.17682+57T= (n.17682+57T=) c.17469+57T= (n.17469+57T=) c.16467+57T= (n.16467+57T=) n.1374+57T= n.1266+57T= n.401+1285T= c.348+57T= (n.348+57T=) c.207+1285T= (n.207+1285T=) c.17703+57T= (n.17703+57T=) c.17652+57T= (n.17652+57T=) c.17631+57T= (n.17631+57T=) c.17562+1285T= (n.17562+1285T=) c.17547+57T= (n.17547+57T=) c.17544+57T= (n.17544+57T=) c.17538+57T= (n.17538+57T=) c.15978+57T= (n.15978+57T=) c.15471+57T= (n.15471+57T=) c.10938+57T= (n.10938+57T=) c.17676+57T= (n.17676+57T=) c.17625+57T= (n.17625+57T=) n.18186+57T= | |
| 6 | g.152300584A>G | CA571140520 | SYNE1 | c.17682+57T>C (n.17682+57T>C) c.17469+57T>C (n.17469+57T>C) c.16467+57T>C (n.16467+57T>C) n.1374+57T>C n.1266+57T>C n.401+1285T>C c.348+57T>C (n.348+57T>C) c.207+1285T>C (n.207+1285T>C) c.17703+57T>C (n.17703+57T>C) c.17652+57T>C (n.17652+57T>C) c.17631+57T>C (n.17631+57T>C) c.17562+1285T>C (n.17562+1285T>C) c.17547+57T>C (n.17547+57T>C) c.17544+57T>C (n.17544+57T>C) c.17538+57T>C (n.17538+57T>C) c.15978+57T>C (n.15978+57T>C) c.15471+57T>C (n.15471+57T>C) c.10938+57T>C (n.10938+57T>C) c.17676+57T>C (n.17676+57T>C) c.17625+57T>C (n.17625+57T>C) n.18186+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300585T>C | CA2680823274 | SYNE1 | c.17682+56A>G (n.17682+56A>G) c.17469+56A>G (n.17469+56A>G) c.16467+56A>G (n.16467+56A>G) n.1374+56A>G n.1266+56A>G n.401+1284A>G c.348+56A>G (n.348+56A>G) c.207+1284A>G (n.207+1284A>G) c.17703+56A>G (n.17703+56A>G) c.17652+56A>G (n.17652+56A>G) c.17631+56A>G (n.17631+56A>G) c.17562+1284A>G (n.17562+1284A>G) c.17547+56A>G (n.17547+56A>G) c.17544+56A>G (n.17544+56A>G) c.17538+56A>G (n.17538+56A>G) c.15978+56A>G (n.15978+56A>G) c.15471+56A>G (n.15471+56A>G) c.10938+56A>G (n.10938+56A>G) c.17676+56A>G (n.17676+56A>G) c.17625+56A>G (n.17625+56A>G) n.18186+56A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300586G>A | CA2680823275 | SYNE1 | c.17682+55C>T (n.17682+55C>T) c.17469+55C>T (n.17469+55C>T) c.16467+55C>T (n.16467+55C>T) n.1374+55C>T n.1266+55C>T n.401+1283C>T c.348+55C>T (n.348+55C>T) c.207+1283C>T (n.207+1283C>T) c.17703+55C>T (n.17703+55C>T) c.17652+55C>T (n.17652+55C>T) c.17631+55C>T (n.17631+55C>T) c.17562+1283C>T (n.17562+1283C>T) c.17547+55C>T (n.17547+55C>T) c.17544+55C>T (n.17544+55C>T) c.17538+55C>T (n.17538+55C>T) c.15978+55C>T (n.15978+55C>T) c.15471+55C>T (n.15471+55C>T) c.10938+55C>T (n.10938+55C>T) c.17676+55C>T (n.17676+55C>T) c.17625+55C>T (n.17625+55C>T) n.18186+55C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300587G>A | CA150197300 | SYNE1 | c.17682+54C>T (n.17682+54C>T) c.17469+54C>T (n.17469+54C>T) c.16467+54C>T (n.16467+54C>T) n.1374+54C>T n.1266+54C>T n.401+1282C>T c.348+54C>T (n.348+54C>T) c.207+1282C>T (n.207+1282C>T) c.17703+54C>T (n.17703+54C>T) c.17652+54C>T (n.17652+54C>T) c.17631+54C>T (n.17631+54C>T) c.17562+1282C>T (n.17562+1282C>T) c.17547+54C>T (n.17547+54C>T) c.17544+54C>T (n.17544+54C>T) c.17538+54C>T (n.17538+54C>T) c.15978+54C>T (n.15978+54C>T) c.15471+54C>T (n.15471+54C>T) c.10938+54C>T (n.10938+54C>T) c.17676+54C>T (n.17676+54C>T) c.17625+54C>T (n.17625+54C>T) n.18186+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300587G= | CA1673268546 | SYNE1 | c.17682+54C= (n.17682+54C=) c.17469+54C= (n.17469+54C=) c.16467+54C= (n.16467+54C=) n.1374+54C= n.1266+54C= n.401+1282C= c.348+54C= (n.348+54C=) c.207+1282C= (n.207+1282C=) c.17703+54C= (n.17703+54C=) c.17652+54C= (n.17652+54C=) c.17631+54C= (n.17631+54C=) c.17562+1282C= (n.17562+1282C=) c.17547+54C= (n.17547+54C=) c.17544+54C= (n.17544+54C=) c.17538+54C= (n.17538+54C=) c.15978+54C= (n.15978+54C=) c.15471+54C= (n.15471+54C=) c.10938+54C= (n.10938+54C=) c.17676+54C= (n.17676+54C=) c.17625+54C= (n.17625+54C=) n.18186+54C= | |
| 6 | g.152300588A>G | CA2578774182 | SYNE1 | c.17682+53T>C (n.17682+53T>C) c.17469+53T>C (n.17469+53T>C) c.16467+53T>C (n.16467+53T>C) n.1374+53T>C n.1266+53T>C n.401+1281T>C c.348+53T>C (n.348+53T>C) c.207+1281T>C (n.207+1281T>C) c.17703+53T>C (n.17703+53T>C) c.17652+53T>C (n.17652+53T>C) c.17631+53T>C (n.17631+53T>C) c.17562+1281T>C (n.17562+1281T>C) c.17547+53T>C (n.17547+53T>C) c.17544+53T>C (n.17544+53T>C) c.17538+53T>C (n.17538+53T>C) c.15978+53T>C (n.15978+53T>C) c.15471+53T>C (n.15471+53T>C) c.10938+53T>C (n.10938+53T>C) c.17676+53T>C (n.17676+53T>C) c.17625+53T>C (n.17625+53T>C) n.18186+53T>C | |
| 6 | g.152300591C>A | CA2578774183 | SYNE1 | c.17682+50G>T (n.17682+50G>T) c.17469+50G>T (n.17469+50G>T) c.16467+50G>T (n.16467+50G>T) n.1374+50G>T n.1266+50G>T n.401+1278G>T c.348+50G>T (n.348+50G>T) c.207+1278G>T (n.207+1278G>T) c.17703+50G>T (n.17703+50G>T) c.17652+50G>T (n.17652+50G>T) c.17631+50G>T (n.17631+50G>T) c.17562+1278G>T (n.17562+1278G>T) c.17547+50G>T (n.17547+50G>T) c.17544+50G>T (n.17544+50G>T) c.17538+50G>T (n.17538+50G>T) c.15978+50G>T (n.15978+50G>T) c.15471+50G>T (n.15471+50G>T) c.10938+50G>T (n.10938+50G>T) c.17676+50G>T (n.17676+50G>T) c.17625+50G>T (n.17625+50G>T) n.18186+50G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300593T>G | CA2578774184 | SYNE1 | c.17682+48A>C (n.17682+48A>C) c.17469+48A>C (n.17469+48A>C) c.16467+48A>C (n.16467+48A>C) n.1374+48A>C n.1266+48A>C n.401+1276A>C c.348+48A>C (n.348+48A>C) c.207+1276A>C (n.207+1276A>C) c.17703+48A>C (n.17703+48A>C) c.17652+48A>C (n.17652+48A>C) c.17631+48A>C (n.17631+48A>C) c.17562+1276A>C (n.17562+1276A>C) c.17547+48A>C (n.17547+48A>C) c.17544+48A>C (n.17544+48A>C) c.17538+48A>C (n.17538+48A>C) c.15978+48A>C (n.15978+48A>C) c.15471+48A>C (n.15471+48A>C) c.10938+48A>C (n.10938+48A>C) c.17676+48A>C (n.17676+48A>C) c.17625+48A>C (n.17625+48A>C) n.18186+48A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300595C>A | CA1673268547 | SYNE1 | c.17682+46G>T (n.17682+46G>T) c.17469+46G>T (n.17469+46G>T) c.16467+46G>T (n.16467+46G>T) n.1374+46G>T n.1266+46G>T n.401+1274G>T c.348+46G>T (n.348+46G>T) c.207+1274G>T (n.207+1274G>T) c.17703+46G>T (n.17703+46G>T) c.17652+46G>T (n.17652+46G>T) c.17631+46G>T (n.17631+46G>T) c.17562+1274G>T (n.17562+1274G>T) c.17547+46G>T (n.17547+46G>T) c.17544+46G>T (n.17544+46G>T) c.17538+46G>T (n.17538+46G>T) c.15978+46G>T (n.15978+46G>T) c.15471+46G>T (n.15471+46G>T) c.10938+46G>T (n.10938+46G>T) c.17676+46G>T (n.17676+46G>T) c.17625+46G>T (n.17625+46G>T) n.18186+46G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300595C= | CA1673268548 | SYNE1 | c.17682+46G= (n.17682+46G=) c.17469+46G= (n.17469+46G=) c.16467+46G= (n.16467+46G=) n.1374+46G= n.1266+46G= n.401+1274G= c.348+46G= (n.348+46G=) c.207+1274G= (n.207+1274G=) c.17703+46G= (n.17703+46G=) c.17652+46G= (n.17652+46G=) c.17631+46G= (n.17631+46G=) c.17562+1274G= (n.17562+1274G=) c.17547+46G= (n.17547+46G=) c.17544+46G= (n.17544+46G=) c.17538+46G= (n.17538+46G=) c.15978+46G= (n.15978+46G=) c.15471+46G= (n.15471+46G=) c.10938+46G= (n.10938+46G=) c.17676+46G= (n.17676+46G=) c.17625+46G= (n.17625+46G=) n.18186+46G= | |
| 6 | g.152300596A>T | CA2680823276 | SYNE1 | c.17682+45T>A (n.17682+45T>A) c.17469+45T>A (n.17469+45T>A) c.16467+45T>A (n.16467+45T>A) n.1374+45T>A n.1266+45T>A n.401+1273T>A c.348+45T>A (n.348+45T>A) c.207+1273T>A (n.207+1273T>A) c.17703+45T>A (n.17703+45T>A) c.17652+45T>A (n.17652+45T>A) c.17631+45T>A (n.17631+45T>A) c.17562+1273T>A (n.17562+1273T>A) c.17547+45T>A (n.17547+45T>A) c.17544+45T>A (n.17544+45T>A) c.17538+45T>A (n.17538+45T>A) c.15978+45T>A (n.15978+45T>A) c.15471+45T>A (n.15471+45T>A) c.10938+45T>A (n.10938+45T>A) c.17676+45T>A (n.17676+45T>A) c.17625+45T>A (n.17625+45T>A) n.18186+45T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300597T>A | CA4055160 | SYNE1 | c.17682+44A>T (n.17682+44A>T) c.17469+44A>T (n.17469+44A>T) c.16467+44A>T (n.16467+44A>T) n.1374+44A>T n.1266+44A>T n.401+1272A>T c.348+44A>T (n.348+44A>T) c.207+1272A>T (n.207+1272A>T) c.17703+44A>T (n.17703+44A>T) c.17652+44A>T (n.17652+44A>T) c.17631+44A>T (n.17631+44A>T) c.17562+1272A>T (n.17562+1272A>T) c.17547+44A>T (n.17547+44A>T) c.17544+44A>T (n.17544+44A>T) c.17538+44A>T (n.17538+44A>T) c.15978+44A>T (n.15978+44A>T) c.15471+44A>T (n.15471+44A>T) c.10938+44A>T (n.10938+44A>T) c.17676+44A>T (n.17676+44A>T) c.17625+44A>T (n.17625+44A>T) n.18186+44A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300597T= | CA1673268549 | SYNE1 | c.17682+44A= (n.17682+44A=) c.17469+44A= (n.17469+44A=) c.16467+44A= (n.16467+44A=) n.1374+44A= n.1266+44A= n.401+1272A= c.348+44A= (n.348+44A=) c.207+1272A= (n.207+1272A=) c.17703+44A= (n.17703+44A=) c.17652+44A= (n.17652+44A=) c.17631+44A= (n.17631+44A=) c.17562+1272A= (n.17562+1272A=) c.17547+44A= (n.17547+44A=) c.17544+44A= (n.17544+44A=) c.17538+44A= (n.17538+44A=) c.15978+44A= (n.15978+44A=) c.15471+44A= (n.15471+44A=) c.10938+44A= (n.10938+44A=) c.17676+44A= (n.17676+44A=) c.17625+44A= (n.17625+44A=) n.18186+44A= | |
| 6 | g.152300599T>G | CA1673268551 | SYNE1 | c.17682+42A>C (n.17682+42A>C) c.17469+42A>C (n.17469+42A>C) c.16467+42A>C (n.16467+42A>C) n.1374+42A>C n.1266+42A>C n.401+1270A>C c.348+42A>C (n.348+42A>C) c.207+1270A>C (n.207+1270A>C) c.17703+42A>C (n.17703+42A>C) c.17652+42A>C (n.17652+42A>C) c.17631+42A>C (n.17631+42A>C) c.17562+1270A>C (n.17562+1270A>C) c.17547+42A>C (n.17547+42A>C) c.17544+42A>C (n.17544+42A>C) c.17538+42A>C (n.17538+42A>C) c.15978+42A>C (n.15978+42A>C) c.15471+42A>C (n.15471+42A>C) c.10938+42A>C (n.10938+42A>C) c.17676+42A>C (n.17676+42A>C) c.17625+42A>C (n.17625+42A>C) n.18186+42A>C | dbSNP |
| 6 | g.152300599T= | CA1673268550 | SYNE1 | c.17682+42A= (n.17682+42A=) c.17469+42A= (n.17469+42A=) c.16467+42A= (n.16467+42A=) n.1374+42A= n.1266+42A= n.401+1270A= c.348+42A= (n.348+42A=) c.207+1270A= (n.207+1270A=) c.17703+42A= (n.17703+42A=) c.17652+42A= (n.17652+42A=) c.17631+42A= (n.17631+42A=) c.17562+1270A= (n.17562+1270A=) c.17547+42A= (n.17547+42A=) c.17544+42A= (n.17544+42A=) c.17538+42A= (n.17538+42A=) c.15978+42A= (n.15978+42A=) c.15471+42A= (n.15471+42A=) c.10938+42A= (n.10938+42A=) c.17676+42A= (n.17676+42A=) c.17625+42A= (n.17625+42A=) n.18186+42A= | |
| 6 | g.152300600G= | CA1673268552 | SYNE1 | c.17682+41C= (n.17682+41C=) c.17469+41C= (n.17469+41C=) c.16467+41C= (n.16467+41C=) n.1374+41C= n.1266+41C= n.401+1269C= c.348+41C= (n.348+41C=) c.207+1269C= (n.207+1269C=) c.17703+41C= (n.17703+41C=) c.17652+41C= (n.17652+41C=) c.17631+41C= (n.17631+41C=) c.17562+1269C= (n.17562+1269C=) c.17547+41C= (n.17547+41C=) c.17544+41C= (n.17544+41C=) c.17538+41C= (n.17538+41C=) c.15978+41C= (n.15978+41C=) c.15471+41C= (n.15471+41C=) c.10938+41C= (n.10938+41C=) c.17676+41C= (n.17676+41C=) c.17625+41C= (n.17625+41C=) n.18186+41C= | |
| 6 | g.152300600G>T | CA1673268553 | SYNE1 | c.17682+41C>A (n.17682+41C>A) c.17469+41C>A (n.17469+41C>A) c.16467+41C>A (n.16467+41C>A) n.1374+41C>A n.1266+41C>A n.401+1269C>A c.348+41C>A (n.348+41C>A) c.207+1269C>A (n.207+1269C>A) c.17703+41C>A (n.17703+41C>A) c.17652+41C>A (n.17652+41C>A) c.17631+41C>A (n.17631+41C>A) c.17562+1269C>A (n.17562+1269C>A) c.17547+41C>A (n.17547+41C>A) c.17544+41C>A (n.17544+41C>A) c.17538+41C>A (n.17538+41C>A) c.15978+41C>A (n.15978+41C>A) c.15471+41C>A (n.15471+41C>A) c.10938+41C>A (n.10938+41C>A) c.17676+41C>A (n.17676+41C>A) c.17625+41C>A (n.17625+41C>A) n.18186+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152300601C= | CA1673268554 | SYNE1 | c.17682+40G= (n.17682+40G=) c.17469+40G= (n.17469+40G=) c.16467+40G= (n.16467+40G=) n.1374+40G= n.1266+40G= n.401+1268G= c.348+40G= (n.348+40G=) c.207+1268G= (n.207+1268G=) c.17703+40G= (n.17703+40G=) c.17652+40G= (n.17652+40G=) c.17631+40G= (n.17631+40G=) c.17562+1268G= (n.17562+1268G=) c.17547+40G= (n.17547+40G=) c.17544+40G= (n.17544+40G=) c.17538+40G= (n.17538+40G=) c.15978+40G= (n.15978+40G=) c.15471+40G= (n.15471+40G=) c.10938+40G= (n.10938+40G=) c.17676+40G= (n.17676+40G=) c.17625+40G= (n.17625+40G=) n.18186+40G= | |
| 6 | g.152300601C>T | CA4055161 | SYNE1 | c.17682+40G>A (n.17682+40G>A) c.17469+40G>A (n.17469+40G>A) c.16467+40G>A (n.16467+40G>A) n.1374+40G>A n.1266+40G>A n.401+1268G>A c.348+40G>A (n.348+40G>A) c.207+1268G>A (n.207+1268G>A) c.17703+40G>A (n.17703+40G>A) c.17652+40G>A (n.17652+40G>A) c.17631+40G>A (n.17631+40G>A) c.17562+1268G>A (n.17562+1268G>A) c.17547+40G>A (n.17547+40G>A) c.17544+40G>A (n.17544+40G>A) c.17538+40G>A (n.17538+40G>A) c.15978+40G>A (n.15978+40G>A) c.15471+40G>A (n.15471+40G>A) c.10938+40G>A (n.10938+40G>A) c.17676+40G>A (n.17676+40G>A) c.17625+40G>A (n.17625+40G>A) n.18186+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300604A>C | CA2680823277 | SYNE1 | c.17682+37T>G (n.17682+37T>G) c.17469+37T>G (n.17469+37T>G) c.16467+37T>G (n.16467+37T>G) n.1374+37T>G n.1266+37T>G n.401+1265T>G c.348+37T>G (n.348+37T>G) c.207+1265T>G (n.207+1265T>G) c.17703+37T>G (n.17703+37T>G) c.17652+37T>G (n.17652+37T>G) c.17631+37T>G (n.17631+37T>G) c.17562+1265T>G (n.17562+1265T>G) c.17547+37T>G (n.17547+37T>G) c.17544+37T>G (n.17544+37T>G) c.17538+37T>G (n.17538+37T>G) c.15978+37T>G (n.15978+37T>G) c.15471+37T>G (n.15471+37T>G) c.10938+37T>G (n.10938+37T>G) c.17676+37T>G (n.17676+37T>G) c.17625+37T>G (n.17625+37T>G) n.18186+37T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300605G>A | CA4055162 | SYNE1 | c.17682+36C>T (n.17682+36C>T) c.17469+36C>T (n.17469+36C>T) c.16467+36C>T (n.16467+36C>T) n.1374+36C>T n.1266+36C>T n.401+1264C>T c.348+36C>T (n.348+36C>T) c.207+1264C>T (n.207+1264C>T) c.17703+36C>T (n.17703+36C>T) c.17652+36C>T (n.17652+36C>T) c.17631+36C>T (n.17631+36C>T) c.17562+1264C>T (n.17562+1264C>T) c.17547+36C>T (n.17547+36C>T) c.17544+36C>T (n.17544+36C>T) c.17538+36C>T (n.17538+36C>T) c.15978+36C>T (n.15978+36C>T) c.15471+36C>T (n.15471+36C>T) c.10938+36C>T (n.10938+36C>T) c.17676+36C>T (n.17676+36C>T) c.17625+36C>T (n.17625+36C>T) n.18186+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300605G>C | CA571140521 | SYNE1 | c.17682+36C>G (n.17682+36C>G) c.17469+36C>G (n.17469+36C>G) c.16467+36C>G (n.16467+36C>G) n.1374+36C>G n.1266+36C>G n.401+1264C>G c.348+36C>G (n.348+36C>G) c.207+1264C>G (n.207+1264C>G) c.17703+36C>G (n.17703+36C>G) c.17652+36C>G (n.17652+36C>G) c.17631+36C>G (n.17631+36C>G) c.17562+1264C>G (n.17562+1264C>G) c.17547+36C>G (n.17547+36C>G) c.17544+36C>G (n.17544+36C>G) c.17538+36C>G (n.17538+36C>G) c.15978+36C>G (n.15978+36C>G) c.15471+36C>G (n.15471+36C>G) c.10938+36C>G (n.10938+36C>G) c.17676+36C>G (n.17676+36C>G) c.17625+36C>G (n.17625+36C>G) n.18186+36C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300605G= | CA1673268555 | SYNE1 | c.17682+36C= (n.17682+36C=) c.17469+36C= (n.17469+36C=) c.16467+36C= (n.16467+36C=) n.1374+36C= n.1266+36C= n.401+1264C= c.348+36C= (n.348+36C=) c.207+1264C= (n.207+1264C=) c.17703+36C= (n.17703+36C=) c.17652+36C= (n.17652+36C=) c.17631+36C= (n.17631+36C=) c.17562+1264C= (n.17562+1264C=) c.17547+36C= (n.17547+36C=) c.17544+36C= (n.17544+36C=) c.17538+36C= (n.17538+36C=) c.15978+36C= (n.15978+36C=) c.15471+36C= (n.15471+36C=) c.10938+36C= (n.10938+36C=) c.17676+36C= (n.17676+36C=) c.17625+36C= (n.17625+36C=) n.18186+36C= | |
| 6 | g.152300609T>C | CA2680823278 | SYNE1 | c.17682+32A>G (n.17682+32A>G) c.17469+32A>G (n.17469+32A>G) c.16467+32A>G (n.16467+32A>G) n.1374+32A>G n.1266+32A>G n.401+1260A>G c.348+32A>G (n.348+32A>G) c.207+1260A>G (n.207+1260A>G) c.17703+32A>G (n.17703+32A>G) c.17652+32A>G (n.17652+32A>G) c.17631+32A>G (n.17631+32A>G) c.17562+1260A>G (n.17562+1260A>G) c.17547+32A>G (n.17547+32A>G) c.17544+32A>G (n.17544+32A>G) c.17538+32A>G (n.17538+32A>G) c.15978+32A>G (n.15978+32A>G) c.15471+32A>G (n.15471+32A>G) c.10938+32A>G (n.10938+32A>G) c.17676+32A>G (n.17676+32A>G) c.17625+32A>G (n.17625+32A>G) n.18186+32A>G | gnomAD v4 |
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