| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.152300543A>C | CA2680823259 | SYNE1 | c.17682+98T>G (n.17682+98T>G) c.17469+98T>G (n.17469+98T>G) c.16467+98T>G (n.16467+98T>G) n.1374+98T>G n.1266+98T>G n.401+1326T>G c.348+98T>G (n.348+98T>G) c.207+1326T>G (n.207+1326T>G) c.17703+98T>G (n.17703+98T>G) c.17652+98T>G (n.17652+98T>G) c.17631+98T>G (n.17631+98T>G) c.17562+1326T>G (n.17562+1326T>G) c.17547+98T>G (n.17547+98T>G) c.17544+98T>G (n.17544+98T>G) c.17538+98T>G (n.17538+98T>G) c.15978+98T>G (n.15978+98T>G) c.15471+98T>G (n.15471+98T>G) c.10938+98T>G (n.10938+98T>G) c.17676+98T>G (n.17676+98T>G) c.17625+98T>G (n.17625+98T>G) n.18186+98T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300543A>G | CA1095932410 | SYNE1 | c.17682+98T>C (n.17682+98T>C) c.17469+98T>C (n.17469+98T>C) c.16467+98T>C (n.16467+98T>C) n.1374+98T>C n.1266+98T>C n.401+1326T>C c.348+98T>C (n.348+98T>C) c.207+1326T>C (n.207+1326T>C) c.17703+98T>C (n.17703+98T>C) c.17652+98T>C (n.17652+98T>C) c.17631+98T>C (n.17631+98T>C) c.17562+1326T>C (n.17562+1326T>C) c.17547+98T>C (n.17547+98T>C) c.17544+98T>C (n.17544+98T>C) c.17538+98T>C (n.17538+98T>C) c.15978+98T>C (n.15978+98T>C) c.15471+98T>C (n.15471+98T>C) c.10938+98T>C (n.10938+98T>C) c.17676+98T>C (n.17676+98T>C) c.17625+98T>C (n.17625+98T>C) n.18186+98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300543A>T | CA2680823260 | SYNE1 | c.17682+98T>A (n.17682+98T>A) c.17469+98T>A (n.17469+98T>A) c.16467+98T>A (n.16467+98T>A) n.1374+98T>A n.1266+98T>A n.401+1326T>A c.348+98T>A (n.348+98T>A) c.207+1326T>A (n.207+1326T>A) c.17703+98T>A (n.17703+98T>A) c.17652+98T>A (n.17652+98T>A) c.17631+98T>A (n.17631+98T>A) c.17562+1326T>A (n.17562+1326T>A) c.17547+98T>A (n.17547+98T>A) c.17544+98T>A (n.17544+98T>A) c.17538+98T>A (n.17538+98T>A) c.15978+98T>A (n.15978+98T>A) c.15471+98T>A (n.15471+98T>A) c.10938+98T>A (n.10938+98T>A) c.17676+98T>A (n.17676+98T>A) c.17625+98T>A (n.17625+98T>A) n.18186+98T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300546G>T | CA2578774176 | SYNE1 | c.17682+95C>A (n.17682+95C>A) c.17469+95C>A (n.17469+95C>A) c.16467+95C>A (n.16467+95C>A) n.1374+95C>A n.1266+95C>A n.401+1323C>A c.348+95C>A (n.348+95C>A) c.207+1323C>A (n.207+1323C>A) c.17703+95C>A (n.17703+95C>A) c.17652+95C>A (n.17652+95C>A) c.17631+95C>A (n.17631+95C>A) c.17562+1323C>A (n.17562+1323C>A) c.17547+95C>A (n.17547+95C>A) c.17544+95C>A (n.17544+95C>A) c.17538+95C>A (n.17538+95C>A) c.15978+95C>A (n.15978+95C>A) c.15471+95C>A (n.15471+95C>A) c.10938+95C>A (n.10938+95C>A) c.17676+95C>A (n.17676+95C>A) c.17625+95C>A (n.17625+95C>A) n.18186+95C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300547T>C | CA2680823261 | SYNE1 | c.17682+94A>G (n.17682+94A>G) c.17469+94A>G (n.17469+94A>G) c.16467+94A>G (n.16467+94A>G) n.1374+94A>G n.1266+94A>G n.401+1322A>G c.348+94A>G (n.348+94A>G) c.207+1322A>G (n.207+1322A>G) c.17703+94A>G (n.17703+94A>G) c.17652+94A>G (n.17652+94A>G) c.17631+94A>G (n.17631+94A>G) c.17562+1322A>G (n.17562+1322A>G) c.17547+94A>G (n.17547+94A>G) c.17544+94A>G (n.17544+94A>G) c.17538+94A>G (n.17538+94A>G) c.15978+94A>G (n.15978+94A>G) c.15471+94A>G (n.15471+94A>G) c.10938+94A>G (n.10938+94A>G) c.17676+94A>G (n.17676+94A>G) c.17625+94A>G (n.17625+94A>G) n.18186+94A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300548C>A | CA2680823262 | SYNE1 | c.17682+93G>T (n.17682+93G>T) c.17469+93G>T (n.17469+93G>T) c.16467+93G>T (n.16467+93G>T) n.1374+93G>T n.1266+93G>T n.401+1321G>T c.348+93G>T (n.348+93G>T) c.207+1321G>T (n.207+1321G>T) c.17703+93G>T (n.17703+93G>T) c.17652+93G>T (n.17652+93G>T) c.17631+93G>T (n.17631+93G>T) c.17562+1321G>T (n.17562+1321G>T) c.17547+93G>T (n.17547+93G>T) c.17544+93G>T (n.17544+93G>T) c.17538+93G>T (n.17538+93G>T) c.15978+93G>T (n.15978+93G>T) c.15471+93G>T (n.15471+93G>T) c.10938+93G>T (n.10938+93G>T) c.17676+93G>T (n.17676+93G>T) c.17625+93G>T (n.17625+93G>T) n.18186+93G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300549T>G | CA2578774177 | SYNE1 | c.17682+92A>C (n.17682+92A>C) c.17469+92A>C (n.17469+92A>C) c.16467+92A>C (n.16467+92A>C) n.1374+92A>C n.1266+92A>C n.401+1320A>C c.348+92A>C (n.348+92A>C) c.207+1320A>C (n.207+1320A>C) c.17703+92A>C (n.17703+92A>C) c.17652+92A>C (n.17652+92A>C) c.17631+92A>C (n.17631+92A>C) c.17562+1320A>C (n.17562+1320A>C) c.17547+92A>C (n.17547+92A>C) c.17544+92A>C (n.17544+92A>C) c.17538+92A>C (n.17538+92A>C) c.15978+92A>C (n.15978+92A>C) c.15471+92A>C (n.15471+92A>C) c.10938+92A>C (n.10938+92A>C) c.17676+92A>C (n.17676+92A>C) c.17625+92A>C (n.17625+92A>C) n.18186+92A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300552G>T | CA2680823263 | SYNE1 | c.17682+89C>A (n.17682+89C>A) c.17469+89C>A (n.17469+89C>A) c.16467+89C>A (n.16467+89C>A) n.1374+89C>A n.1266+89C>A n.401+1317C>A c.348+89C>A (n.348+89C>A) c.207+1317C>A (n.207+1317C>A) c.17703+89C>A (n.17703+89C>A) c.17652+89C>A (n.17652+89C>A) c.17631+89C>A (n.17631+89C>A) c.17562+1317C>A (n.17562+1317C>A) c.17547+89C>A (n.17547+89C>A) c.17544+89C>A (n.17544+89C>A) c.17538+89C>A (n.17538+89C>A) c.15978+89C>A (n.15978+89C>A) c.15471+89C>A (n.15471+89C>A) c.10938+89C>A (n.10938+89C>A) c.17676+89C>A (n.17676+89C>A) c.17625+89C>A (n.17625+89C>A) n.18186+89C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300553A>T | CA2680823264 | SYNE1 | c.17682+88T>A (n.17682+88T>A) c.17469+88T>A (n.17469+88T>A) c.16467+88T>A (n.16467+88T>A) n.1374+88T>A n.1266+88T>A n.401+1316T>A c.348+88T>A (n.348+88T>A) c.207+1316T>A (n.207+1316T>A) c.17703+88T>A (n.17703+88T>A) c.17652+88T>A (n.17652+88T>A) c.17631+88T>A (n.17631+88T>A) c.17562+1316T>A (n.17562+1316T>A) c.17547+88T>A (n.17547+88T>A) c.17544+88T>A (n.17544+88T>A) c.17538+88T>A (n.17538+88T>A) c.15978+88T>A (n.15978+88T>A) c.15471+88T>A (n.15471+88T>A) c.10938+88T>A (n.10938+88T>A) c.17676+88T>A (n.17676+88T>A) c.17625+88T>A (n.17625+88T>A) n.18186+88T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300556C>A | CA2680823265 | SYNE1 | c.17682+85G>T (n.17682+85G>T) c.17469+85G>T (n.17469+85G>T) c.16467+85G>T (n.16467+85G>T) n.1374+85G>T n.1266+85G>T n.401+1313G>T c.348+85G>T (n.348+85G>T) c.207+1313G>T (n.207+1313G>T) c.17703+85G>T (n.17703+85G>T) c.17652+85G>T (n.17652+85G>T) c.17631+85G>T (n.17631+85G>T) c.17562+1313G>T (n.17562+1313G>T) c.17547+85G>T (n.17547+85G>T) c.17544+85G>T (n.17544+85G>T) c.17538+85G>T (n.17538+85G>T) c.15978+85G>T (n.15978+85G>T) c.15471+85G>T (n.15471+85G>T) c.10938+85G>T (n.10938+85G>T) c.17676+85G>T (n.17676+85G>T) c.17625+85G>T (n.17625+85G>T) n.18186+85G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300558T>C | CA651418480 | SYNE1 | c.17682+83A>G (n.17682+83A>G) c.17469+83A>G (n.17469+83A>G) c.16467+83A>G (n.16467+83A>G) n.1374+83A>G n.1266+83A>G n.401+1311A>G c.348+83A>G (n.348+83A>G) c.207+1311A>G (n.207+1311A>G) c.17703+83A>G (n.17703+83A>G) c.17652+83A>G (n.17652+83A>G) c.17631+83A>G (n.17631+83A>G) c.17562+1311A>G (n.17562+1311A>G) c.17547+83A>G (n.17547+83A>G) c.17544+83A>G (n.17544+83A>G) c.17538+83A>G (n.17538+83A>G) c.15978+83A>G (n.15978+83A>G) c.15471+83A>G (n.15471+83A>G) c.10938+83A>G (n.10938+83A>G) c.17676+83A>G (n.17676+83A>G) c.17625+83A>G (n.17625+83A>G) n.18186+83A>G | COSMIC |
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| 6 | g.152300560C= | CA1673268536 | SYNE1 | c.17682+81G= (n.17682+81G=) c.17469+81G= (n.17469+81G=) c.16467+81G= (n.16467+81G=) n.1374+81G= n.1266+81G= n.401+1309G= c.348+81G= (n.348+81G=) c.207+1309G= (n.207+1309G=) c.17703+81G= (n.17703+81G=) c.17652+81G= (n.17652+81G=) c.17631+81G= (n.17631+81G=) c.17562+1309G= (n.17562+1309G=) c.17547+81G= (n.17547+81G=) c.17544+81G= (n.17544+81G=) c.17538+81G= (n.17538+81G=) c.15978+81G= (n.15978+81G=) c.15471+81G= (n.15471+81G=) c.10938+81G= (n.10938+81G=) c.17676+81G= (n.17676+81G=) c.17625+81G= (n.17625+81G=) n.18186+81G= | |
| 6 | g.152300560C>T | CA820898940 | SYNE1 | c.17682+81G>A (n.17682+81G>A) c.17469+81G>A (n.17469+81G>A) c.16467+81G>A (n.16467+81G>A) n.1374+81G>A n.1266+81G>A n.401+1309G>A c.348+81G>A (n.348+81G>A) c.207+1309G>A (n.207+1309G>A) c.17703+81G>A (n.17703+81G>A) c.17652+81G>A (n.17652+81G>A) c.17631+81G>A (n.17631+81G>A) c.17562+1309G>A (n.17562+1309G>A) c.17547+81G>A (n.17547+81G>A) c.17544+81G>A (n.17544+81G>A) c.17538+81G>A (n.17538+81G>A) c.15978+81G>A (n.15978+81G>A) c.15471+81G>A (n.15471+81G>A) c.10938+81G>A (n.10938+81G>A) c.17676+81G>A (n.17676+81G>A) c.17625+81G>A (n.17625+81G>A) n.18186+81G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152300561C>A | CA1095932411 | SYNE1 | c.17682+80G>T (n.17682+80G>T) c.17469+80G>T (n.17469+80G>T) c.16467+80G>T (n.16467+80G>T) n.1374+80G>T n.1266+80G>T n.401+1308G>T c.348+80G>T (n.348+80G>T) c.207+1308G>T (n.207+1308G>T) c.17703+80G>T (n.17703+80G>T) c.17652+80G>T (n.17652+80G>T) c.17631+80G>T (n.17631+80G>T) c.17562+1308G>T (n.17562+1308G>T) c.17547+80G>T (n.17547+80G>T) c.17544+80G>T (n.17544+80G>T) c.17538+80G>T (n.17538+80G>T) c.15978+80G>T (n.15978+80G>T) c.15471+80G>T (n.15471+80G>T) c.10938+80G>T (n.10938+80G>T) c.17676+80G>T (n.17676+80G>T) c.17625+80G>T (n.17625+80G>T) n.18186+80G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300561C= | CA1673268537 | SYNE1 | c.17682+80G= (n.17682+80G=) c.17469+80G= (n.17469+80G=) c.16467+80G= (n.16467+80G=) n.1374+80G= n.1266+80G= n.401+1308G= c.348+80G= (n.348+80G=) c.207+1308G= (n.207+1308G=) c.17703+80G= (n.17703+80G=) c.17652+80G= (n.17652+80G=) c.17631+80G= (n.17631+80G=) c.17562+1308G= (n.17562+1308G=) c.17547+80G= (n.17547+80G=) c.17544+80G= (n.17544+80G=) c.17538+80G= (n.17538+80G=) c.15978+80G= (n.15978+80G=) c.15471+80G= (n.15471+80G=) c.10938+80G= (n.10938+80G=) c.17676+80G= (n.17676+80G=) c.17625+80G= (n.17625+80G=) n.18186+80G= | |
| 6 | g.152300563A= | CA1673268538 | SYNE1 | c.17682+78T= (n.17682+78T=) c.17469+78T= (n.17469+78T=) c.16467+78T= (n.16467+78T=) n.1374+78T= n.1266+78T= n.401+1306T= c.348+78T= (n.348+78T=) c.207+1306T= (n.207+1306T=) c.17703+78T= (n.17703+78T=) c.17652+78T= (n.17652+78T=) c.17631+78T= (n.17631+78T=) c.17562+1306T= (n.17562+1306T=) c.17547+78T= (n.17547+78T=) c.17544+78T= (n.17544+78T=) c.17538+78T= (n.17538+78T=) c.15978+78T= (n.15978+78T=) c.15471+78T= (n.15471+78T=) c.10938+78T= (n.10938+78T=) c.17676+78T= (n.17676+78T=) c.17625+78T= (n.17625+78T=) n.18186+78T= | |
| 6 | g.152300563A>C | CA2578774178 | SYNE1 | c.17682+78T>G (n.17682+78T>G) c.17469+78T>G (n.17469+78T>G) c.16467+78T>G (n.16467+78T>G) n.1374+78T>G n.1266+78T>G n.401+1306T>G c.348+78T>G (n.348+78T>G) c.207+1306T>G (n.207+1306T>G) c.17703+78T>G (n.17703+78T>G) c.17652+78T>G (n.17652+78T>G) c.17631+78T>G (n.17631+78T>G) c.17562+1306T>G (n.17562+1306T>G) c.17547+78T>G (n.17547+78T>G) c.17544+78T>G (n.17544+78T>G) c.17538+78T>G (n.17538+78T>G) c.15978+78T>G (n.15978+78T>G) c.15471+78T>G (n.15471+78T>G) c.10938+78T>G (n.10938+78T>G) c.17676+78T>G (n.17676+78T>G) c.17625+78T>G (n.17625+78T>G) n.18186+78T>G | |
| 6 | g.152300563A>G | CA150197280 | SYNE1 | c.17682+78T>C (n.17682+78T>C) c.17469+78T>C (n.17469+78T>C) c.16467+78T>C (n.16467+78T>C) n.1374+78T>C n.1266+78T>C n.401+1306T>C c.348+78T>C (n.348+78T>C) c.207+1306T>C (n.207+1306T>C) c.17703+78T>C (n.17703+78T>C) c.17652+78T>C (n.17652+78T>C) c.17631+78T>C (n.17631+78T>C) c.17562+1306T>C (n.17562+1306T>C) c.17547+78T>C (n.17547+78T>C) c.17544+78T>C (n.17544+78T>C) c.17538+78T>C (n.17538+78T>C) c.15978+78T>C (n.15978+78T>C) c.15471+78T>C (n.15471+78T>C) c.10938+78T>C (n.10938+78T>C) c.17676+78T>C (n.17676+78T>C) c.17625+78T>C (n.17625+78T>C) n.18186+78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152300564C= | CA1673268539 | SYNE1 | c.17682+77G= (n.17682+77G=) c.17469+77G= (n.17469+77G=) c.16467+77G= (n.16467+77G=) n.1374+77G= n.1266+77G= n.401+1305G= c.348+77G= (n.348+77G=) c.207+1305G= (n.207+1305G=) c.17703+77G= (n.17703+77G=) c.17652+77G= (n.17652+77G=) c.17631+77G= (n.17631+77G=) c.17562+1305G= (n.17562+1305G=) c.17547+77G= (n.17547+77G=) c.17544+77G= (n.17544+77G=) c.17538+77G= (n.17538+77G=) c.15978+77G= (n.15978+77G=) c.15471+77G= (n.15471+77G=) c.10938+77G= (n.10938+77G=) c.17676+77G= (n.17676+77G=) c.17625+77G= (n.17625+77G=) n.18186+77G= | |
| 6 | g.152300564C>T | CA150197284 | SYNE1 | c.17682+77G>A (n.17682+77G>A) c.17469+77G>A (n.17469+77G>A) c.16467+77G>A (n.16467+77G>A) n.1374+77G>A n.1266+77G>A n.401+1305G>A c.348+77G>A (n.348+77G>A) c.207+1305G>A (n.207+1305G>A) c.17703+77G>A (n.17703+77G>A) c.17652+77G>A (n.17652+77G>A) c.17631+77G>A (n.17631+77G>A) c.17562+1305G>A (n.17562+1305G>A) c.17547+77G>A (n.17547+77G>A) c.17544+77G>A (n.17544+77G>A) c.17538+77G>A (n.17538+77G>A) c.15978+77G>A (n.15978+77G>A) c.15471+77G>A (n.15471+77G>A) c.10938+77G>A (n.10938+77G>A) c.17676+77G>A (n.17676+77G>A) c.17625+77G>A (n.17625+77G>A) n.18186+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300565G>A | CA150197294 | SYNE1 | c.17682+76C>T (n.17682+76C>T) c.17469+76C>T (n.17469+76C>T) c.16467+76C>T (n.16467+76C>T) n.1374+76C>T n.1266+76C>T n.401+1304C>T c.348+76C>T (n.348+76C>T) c.207+1304C>T (n.207+1304C>T) c.17703+76C>T (n.17703+76C>T) c.17652+76C>T (n.17652+76C>T) c.17631+76C>T (n.17631+76C>T) c.17562+1304C>T (n.17562+1304C>T) c.17547+76C>T (n.17547+76C>T) c.17544+76C>T (n.17544+76C>T) c.17538+76C>T (n.17538+76C>T) c.15978+76C>T (n.15978+76C>T) c.15471+76C>T (n.15471+76C>T) c.10938+76C>T (n.10938+76C>T) c.17676+76C>T (n.17676+76C>T) c.17625+76C>T (n.17625+76C>T) n.18186+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300565G= | CA1673268540 | SYNE1 | c.17682+76C= (n.17682+76C=) c.17469+76C= (n.17469+76C=) c.16467+76C= (n.16467+76C=) n.1374+76C= n.1266+76C= n.401+1304C= c.348+76C= (n.348+76C=) c.207+1304C= (n.207+1304C=) c.17703+76C= (n.17703+76C=) c.17652+76C= (n.17652+76C=) c.17631+76C= (n.17631+76C=) c.17562+1304C= (n.17562+1304C=) c.17547+76C= (n.17547+76C=) c.17544+76C= (n.17544+76C=) c.17538+76C= (n.17538+76C=) c.15978+76C= (n.15978+76C=) c.15471+76C= (n.15471+76C=) c.10938+76C= (n.10938+76C=) c.17676+76C= (n.17676+76C=) c.17625+76C= (n.17625+76C=) n.18186+76C= | |
| 6 | g.152300565G>T | CA2578774179 | SYNE1 | c.17682+76C>A (n.17682+76C>A) c.17469+76C>A (n.17469+76C>A) c.16467+76C>A (n.16467+76C>A) n.1374+76C>A n.1266+76C>A n.401+1304C>A c.348+76C>A (n.348+76C>A) c.207+1304C>A (n.207+1304C>A) c.17703+76C>A (n.17703+76C>A) c.17652+76C>A (n.17652+76C>A) c.17631+76C>A (n.17631+76C>A) c.17562+1304C>A (n.17562+1304C>A) c.17547+76C>A (n.17547+76C>A) c.17544+76C>A (n.17544+76C>A) c.17538+76C>A (n.17538+76C>A) c.15978+76C>A (n.15978+76C>A) c.15471+76C>A (n.15471+76C>A) c.10938+76C>A (n.10938+76C>A) c.17676+76C>A (n.17676+76C>A) c.17625+76C>A (n.17625+76C>A) n.18186+76C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300567T>G | CA1673268542 | SYNE1 | c.17682+74A>C (n.17682+74A>C) c.17469+74A>C (n.17469+74A>C) c.16467+74A>C (n.16467+74A>C) n.1374+74A>C n.1266+74A>C n.401+1302A>C c.348+74A>C (n.348+74A>C) c.207+1302A>C (n.207+1302A>C) c.17703+74A>C (n.17703+74A>C) c.17652+74A>C (n.17652+74A>C) c.17631+74A>C (n.17631+74A>C) c.17562+1302A>C (n.17562+1302A>C) c.17547+74A>C (n.17547+74A>C) c.17544+74A>C (n.17544+74A>C) c.17538+74A>C (n.17538+74A>C) c.15978+74A>C (n.15978+74A>C) c.15471+74A>C (n.15471+74A>C) c.10938+74A>C (n.10938+74A>C) c.17676+74A>C (n.17676+74A>C) c.17625+74A>C (n.17625+74A>C) n.18186+74A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152300567T= | CA1673268541 | SYNE1 | c.17682+74A= (n.17682+74A=) c.17469+74A= (n.17469+74A=) c.16467+74A= (n.16467+74A=) n.1374+74A= n.1266+74A= n.401+1302A= c.348+74A= (n.348+74A=) c.207+1302A= (n.207+1302A=) c.17703+74A= (n.17703+74A=) c.17652+74A= (n.17652+74A=) c.17631+74A= (n.17631+74A=) c.17562+1302A= (n.17562+1302A=) c.17547+74A= (n.17547+74A=) c.17544+74A= (n.17544+74A=) c.17538+74A= (n.17538+74A=) c.15978+74A= (n.15978+74A=) c.15471+74A= (n.15471+74A=) c.10938+74A= (n.10938+74A=) c.17676+74A= (n.17676+74A=) c.17625+74A= (n.17625+74A=) n.18186+74A= | |
| 6 | g.152300568C>G | CA2680823267 | SYNE1 | c.17682+73G>C (n.17682+73G>C) c.17469+73G>C (n.17469+73G>C) c.16467+73G>C (n.16467+73G>C) n.1374+73G>C n.1266+73G>C n.401+1301G>C c.348+73G>C (n.348+73G>C) c.207+1301G>C (n.207+1301G>C) c.17703+73G>C (n.17703+73G>C) c.17652+73G>C (n.17652+73G>C) c.17631+73G>C (n.17631+73G>C) c.17562+1301G>C (n.17562+1301G>C) c.17547+73G>C (n.17547+73G>C) c.17544+73G>C (n.17544+73G>C) c.17538+73G>C (n.17538+73G>C) c.15978+73G>C (n.15978+73G>C) c.15471+73G>C (n.15471+73G>C) c.10938+73G>C (n.10938+73G>C) c.17676+73G>C (n.17676+73G>C) c.17625+73G>C (n.17625+73G>C) n.18186+73G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300571del | CA2578774180 | SYNE1 | c.17682+71del (n.17682+71del) c.17469+71del (n.17469+71del) c.16467+71del (n.16467+71del) n.1374+71del n.1266+71del n.401+1299del c.348+71del (n.348+71del) c.207+1299del (n.207+1299del) c.17703+71del (n.17703+71del) c.17652+71del (n.17652+71del) c.17631+71del (n.17631+71del) c.17562+1299del (n.17562+1299del) c.17547+71del (n.17547+71del) c.17544+71del (n.17544+71del) c.17538+71del (n.17538+71del) c.15978+71del (n.15978+71del) c.15471+71del (n.15471+71del) c.10938+71del (n.10938+71del) c.17676+71del (n.17676+71del) c.17625+71del (n.17625+71del) n.18186+71del | |
| 6 | g.152300572T>C | CA150197297 | SYNE1 | c.17682+69A>G (n.17682+69A>G) c.17469+69A>G (n.17469+69A>G) c.16467+69A>G (n.16467+69A>G) n.1374+69A>G n.1266+69A>G n.401+1297A>G c.348+69A>G (n.348+69A>G) c.207+1297A>G (n.207+1297A>G) c.17703+69A>G (n.17703+69A>G) c.17652+69A>G (n.17652+69A>G) c.17631+69A>G (n.17631+69A>G) c.17562+1297A>G (n.17562+1297A>G) c.17547+69A>G (n.17547+69A>G) c.17544+69A>G (n.17544+69A>G) c.17538+69A>G (n.17538+69A>G) c.15978+69A>G (n.15978+69A>G) c.15471+69A>G (n.15471+69A>G) c.10938+69A>G (n.10938+69A>G) c.17676+69A>G (n.17676+69A>G) c.17625+69A>G (n.17625+69A>G) n.18186+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300572T= | CA1673268543 | SYNE1 | c.17682+69A= (n.17682+69A=) c.17469+69A= (n.17469+69A=) c.16467+69A= (n.16467+69A=) n.1374+69A= n.1266+69A= n.401+1297A= c.348+69A= (n.348+69A=) c.207+1297A= (n.207+1297A=) c.17703+69A= (n.17703+69A=) c.17652+69A= (n.17652+69A=) c.17631+69A= (n.17631+69A=) c.17562+1297A= (n.17562+1297A=) c.17547+69A= (n.17547+69A=) c.17544+69A= (n.17544+69A=) c.17538+69A= (n.17538+69A=) c.15978+69A= (n.15978+69A=) c.15471+69A= (n.15471+69A=) c.10938+69A= (n.10938+69A=) c.17676+69A= (n.17676+69A=) c.17625+69A= (n.17625+69A=) n.18186+69A= | |
| 6 | g.152300573G>T | CA2680823268 | SYNE1 | c.17682+68C>A (n.17682+68C>A) c.17469+68C>A (n.17469+68C>A) c.16467+68C>A (n.16467+68C>A) n.1374+68C>A n.1266+68C>A n.401+1296C>A c.348+68C>A (n.348+68C>A) c.207+1296C>A (n.207+1296C>A) c.17703+68C>A (n.17703+68C>A) c.17652+68C>A (n.17652+68C>A) c.17631+68C>A (n.17631+68C>A) c.17562+1296C>A (n.17562+1296C>A) c.17547+68C>A (n.17547+68C>A) c.17544+68C>A (n.17544+68C>A) c.17538+68C>A (n.17538+68C>A) c.15978+68C>A (n.15978+68C>A) c.15471+68C>A (n.15471+68C>A) c.10938+68C>A (n.10938+68C>A) c.17676+68C>A (n.17676+68C>A) c.17625+68C>A (n.17625+68C>A) n.18186+68C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300577A>G | CA2680823269 | SYNE1 | c.17682+64T>C (n.17682+64T>C) c.17469+64T>C (n.17469+64T>C) c.16467+64T>C (n.16467+64T>C) n.1374+64T>C n.1266+64T>C n.401+1292T>C c.348+64T>C (n.348+64T>C) c.207+1292T>C (n.207+1292T>C) c.17703+64T>C (n.17703+64T>C) c.17652+64T>C (n.17652+64T>C) c.17631+64T>C (n.17631+64T>C) c.17562+1292T>C (n.17562+1292T>C) c.17547+64T>C (n.17547+64T>C) c.17544+64T>C (n.17544+64T>C) c.17538+64T>C (n.17538+64T>C) c.15978+64T>C (n.15978+64T>C) c.15471+64T>C (n.15471+64T>C) c.10938+64T>C (n.10938+64T>C) c.17676+64T>C (n.17676+64T>C) c.17625+64T>C (n.17625+64T>C) n.18186+64T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300578C>G | CA2578774181 | SYNE1 | c.17682+63G>C (n.17682+63G>C) c.17469+63G>C (n.17469+63G>C) c.16467+63G>C (n.16467+63G>C) n.1374+63G>C n.1266+63G>C n.401+1291G>C c.348+63G>C (n.348+63G>C) c.207+1291G>C (n.207+1291G>C) c.17703+63G>C (n.17703+63G>C) c.17652+63G>C (n.17652+63G>C) c.17631+63G>C (n.17631+63G>C) c.17562+1291G>C (n.17562+1291G>C) c.17547+63G>C (n.17547+63G>C) c.17544+63G>C (n.17544+63G>C) c.17538+63G>C (n.17538+63G>C) c.15978+63G>C (n.15978+63G>C) c.15471+63G>C (n.15471+63G>C) c.10938+63G>C (n.10938+63G>C) c.17676+63G>C (n.17676+63G>C) c.17625+63G>C (n.17625+63G>C) n.18186+63G>C | |
| 6 | g.152300578_152300580delinsCAG | CA1673268544 | SYNE1 | c.17682+61_17682+63delinsCTG (n.17682+61_17682+63delinsCTG) c.17469+61_17469+63delinsCTG (n.17469+61_17469+63delinsCTG) c.16467+61_16467+63delinsCTG (n.16467+61_16467+63delinsCTG) n.1374+61_1374+63delinsCTG n.1266+61_1266+63delinsCTG n.401+1289_401+1291delinsCTG c.348+61_348+63delinsCTG (n.348+61_348+63delinsCTG) c.207+1289_207+1291delinsCTG (n.207+1289_207+1291delinsCTG) c.17703+61_17703+63delinsCTG (n.17703+61_17703+63delinsCTG) c.17652+61_17652+63delinsCTG (n.17652+61_17652+63delinsCTG) c.17631+61_17631+63delinsCTG (n.17631+61_17631+63delinsCTG) c.17562+1289_17562+1291delinsCTG (n.17562+1289_17562+1291delinsCTG) c.17547+61_17547+63delinsCTG (n.17547+61_17547+63delinsCTG) c.17544+61_17544+63delinsCTG (n.17544+61_17544+63delinsCTG) c.17538+61_17538+63delinsCTG (n.17538+61_17538+63delinsCTG) c.15978+61_15978+63delinsCTG (n.15978+61_15978+63delinsCTG) c.15471+61_15471+63delinsCTG (n.15471+61_15471+63delinsCTG) c.10938+61_10938+63delinsCTG (n.10938+61_10938+63delinsCTG) c.17676+61_17676+63delinsCTG (n.17676+61_17676+63delinsCTG) c.17625+61_17625+63delinsCTG (n.17625+61_17625+63delinsCTG) n.18186+61_18186+63delinsCTG | |
| 6 | g.152300579del | CA2680823270 | SYNE1 | c.17682+62del (n.17682+62del) c.17469+62del (n.17469+62del) c.16467+62del (n.16467+62del) n.1374+62del n.1266+62del n.401+1290del c.348+62del (n.348+62del) c.207+1290del (n.207+1290del) c.17703+62del (n.17703+62del) c.17652+62del (n.17652+62del) c.17631+62del (n.17631+62del) c.17562+1290del (n.17562+1290del) c.17547+62del (n.17547+62del) c.17544+62del (n.17544+62del) c.17538+62del (n.17538+62del) c.15978+62del (n.15978+62del) c.15471+62del (n.15471+62del) c.10938+62del (n.10938+62del) c.17676+62del (n.17676+62del) c.17625+62del (n.17625+62del) n.18186+62del | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300582_152300583del | CA150197298 | SYNE1 | c.17682+61_17682+62del (n.17682+61_17682+62del) c.17469+61_17469+62del (n.17469+61_17469+62del) c.16467+61_16467+62del (n.16467+61_16467+62del) n.1374+61_1374+62del n.1266+61_1266+62del n.401+1289_401+1290del c.348+61_348+62del (n.348+61_348+62del) c.207+1289_207+1290del (n.207+1289_207+1290del) c.17703+61_17703+62del (n.17703+61_17703+62del) c.17652+61_17652+62del (n.17652+61_17652+62del) c.17631+61_17631+62del (n.17631+61_17631+62del) c.17562+1289_17562+1290del (n.17562+1289_17562+1290del) c.17547+61_17547+62del (n.17547+61_17547+62del) c.17544+61_17544+62del (n.17544+61_17544+62del) c.17538+61_17538+62del (n.17538+61_17538+62del) c.15978+61_15978+62del (n.15978+61_15978+62del) c.15471+61_15471+62del (n.15471+61_15471+62del) c.10938+61_10938+62del (n.10938+61_10938+62del) c.17676+61_17676+62del (n.17676+61_17676+62del) c.17625+61_17625+62del (n.17625+61_17625+62del) n.18186+61_18186+62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300580G>A | CA2680823271 | SYNE1 | c.17682+61C>T (n.17682+61C>T) c.17469+61C>T (n.17469+61C>T) c.16467+61C>T (n.16467+61C>T) n.1374+61C>T n.1266+61C>T n.401+1289C>T c.348+61C>T (n.348+61C>T) c.207+1289C>T (n.207+1289C>T) c.17703+61C>T (n.17703+61C>T) c.17652+61C>T (n.17652+61C>T) c.17631+61C>T (n.17631+61C>T) c.17562+1289C>T (n.17562+1289C>T) c.17547+61C>T (n.17547+61C>T) c.17544+61C>T (n.17544+61C>T) c.17538+61C>T (n.17538+61C>T) c.15978+61C>T (n.15978+61C>T) c.15471+61C>T (n.15471+61C>T) c.10938+61C>T (n.10938+61C>T) c.17676+61C>T (n.17676+61C>T) c.17625+61C>T (n.17625+61C>T) n.18186+61C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300581A>G | CA2680823272 | SYNE1 | c.17682+60T>C (n.17682+60T>C) c.17469+60T>C (n.17469+60T>C) c.16467+60T>C (n.16467+60T>C) n.1374+60T>C n.1266+60T>C n.401+1288T>C c.348+60T>C (n.348+60T>C) c.207+1288T>C (n.207+1288T>C) c.17703+60T>C (n.17703+60T>C) c.17652+60T>C (n.17652+60T>C) c.17631+60T>C (n.17631+60T>C) c.17562+1288T>C (n.17562+1288T>C) c.17547+60T>C (n.17547+60T>C) c.17544+60T>C (n.17544+60T>C) c.17538+60T>C (n.17538+60T>C) c.15978+60T>C (n.15978+60T>C) c.15471+60T>C (n.15471+60T>C) c.10938+60T>C (n.10938+60T>C) c.17676+60T>C (n.17676+60T>C) c.17625+60T>C (n.17625+60T>C) n.18186+60T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300582G>T | CA2680823273 | SYNE1 | c.17682+59C>A (n.17682+59C>A) c.17469+59C>A (n.17469+59C>A) c.16467+59C>A (n.16467+59C>A) n.1374+59C>A n.1266+59C>A n.401+1287C>A c.348+59C>A (n.348+59C>A) c.207+1287C>A (n.207+1287C>A) c.17703+59C>A (n.17703+59C>A) c.17652+59C>A (n.17652+59C>A) c.17631+59C>A (n.17631+59C>A) c.17562+1287C>A (n.17562+1287C>A) c.17547+59C>A (n.17547+59C>A) c.17544+59C>A (n.17544+59C>A) c.17538+59C>A (n.17538+59C>A) c.15978+59C>A (n.15978+59C>A) c.15471+59C>A (n.15471+59C>A) c.10938+59C>A (n.10938+59C>A) c.17676+59C>A (n.17676+59C>A) c.17625+59C>A (n.17625+59C>A) n.18186+59C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300584A= | CA1673268545 | SYNE1 | c.17682+57T= (n.17682+57T=) c.17469+57T= (n.17469+57T=) c.16467+57T= (n.16467+57T=) n.1374+57T= n.1266+57T= n.401+1285T= c.348+57T= (n.348+57T=) c.207+1285T= (n.207+1285T=) c.17703+57T= (n.17703+57T=) c.17652+57T= (n.17652+57T=) c.17631+57T= (n.17631+57T=) c.17562+1285T= (n.17562+1285T=) c.17547+57T= (n.17547+57T=) c.17544+57T= (n.17544+57T=) c.17538+57T= (n.17538+57T=) c.15978+57T= (n.15978+57T=) c.15471+57T= (n.15471+57T=) c.10938+57T= (n.10938+57T=) c.17676+57T= (n.17676+57T=) c.17625+57T= (n.17625+57T=) n.18186+57T= | |
| 6 | g.152300584A>G | CA571140520 | SYNE1 | c.17682+57T>C (n.17682+57T>C) c.17469+57T>C (n.17469+57T>C) c.16467+57T>C (n.16467+57T>C) n.1374+57T>C n.1266+57T>C n.401+1285T>C c.348+57T>C (n.348+57T>C) c.207+1285T>C (n.207+1285T>C) c.17703+57T>C (n.17703+57T>C) c.17652+57T>C (n.17652+57T>C) c.17631+57T>C (n.17631+57T>C) c.17562+1285T>C (n.17562+1285T>C) c.17547+57T>C (n.17547+57T>C) c.17544+57T>C (n.17544+57T>C) c.17538+57T>C (n.17538+57T>C) c.15978+57T>C (n.15978+57T>C) c.15471+57T>C (n.15471+57T>C) c.10938+57T>C (n.10938+57T>C) c.17676+57T>C (n.17676+57T>C) c.17625+57T>C (n.17625+57T>C) n.18186+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300585T>C | CA2680823274 | SYNE1 | c.17682+56A>G (n.17682+56A>G) c.17469+56A>G (n.17469+56A>G) c.16467+56A>G (n.16467+56A>G) n.1374+56A>G n.1266+56A>G n.401+1284A>G c.348+56A>G (n.348+56A>G) c.207+1284A>G (n.207+1284A>G) c.17703+56A>G (n.17703+56A>G) c.17652+56A>G (n.17652+56A>G) c.17631+56A>G (n.17631+56A>G) c.17562+1284A>G (n.17562+1284A>G) c.17547+56A>G (n.17547+56A>G) c.17544+56A>G (n.17544+56A>G) c.17538+56A>G (n.17538+56A>G) c.15978+56A>G (n.15978+56A>G) c.15471+56A>G (n.15471+56A>G) c.10938+56A>G (n.10938+56A>G) c.17676+56A>G (n.17676+56A>G) c.17625+56A>G (n.17625+56A>G) n.18186+56A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300586G>A | CA2680823275 | SYNE1 | c.17682+55C>T (n.17682+55C>T) c.17469+55C>T (n.17469+55C>T) c.16467+55C>T (n.16467+55C>T) n.1374+55C>T n.1266+55C>T n.401+1283C>T c.348+55C>T (n.348+55C>T) c.207+1283C>T (n.207+1283C>T) c.17703+55C>T (n.17703+55C>T) c.17652+55C>T (n.17652+55C>T) c.17631+55C>T (n.17631+55C>T) c.17562+1283C>T (n.17562+1283C>T) c.17547+55C>T (n.17547+55C>T) c.17544+55C>T (n.17544+55C>T) c.17538+55C>T (n.17538+55C>T) c.15978+55C>T (n.15978+55C>T) c.15471+55C>T (n.15471+55C>T) c.10938+55C>T (n.10938+55C>T) c.17676+55C>T (n.17676+55C>T) c.17625+55C>T (n.17625+55C>T) n.18186+55C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300587G>A | CA150197300 | SYNE1 | c.17682+54C>T (n.17682+54C>T) c.17469+54C>T (n.17469+54C>T) c.16467+54C>T (n.16467+54C>T) n.1374+54C>T n.1266+54C>T n.401+1282C>T c.348+54C>T (n.348+54C>T) c.207+1282C>T (n.207+1282C>T) c.17703+54C>T (n.17703+54C>T) c.17652+54C>T (n.17652+54C>T) c.17631+54C>T (n.17631+54C>T) c.17562+1282C>T (n.17562+1282C>T) c.17547+54C>T (n.17547+54C>T) c.17544+54C>T (n.17544+54C>T) c.17538+54C>T (n.17538+54C>T) c.15978+54C>T (n.15978+54C>T) c.15471+54C>T (n.15471+54C>T) c.10938+54C>T (n.10938+54C>T) c.17676+54C>T (n.17676+54C>T) c.17625+54C>T (n.17625+54C>T) n.18186+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300587G= | CA1673268546 | SYNE1 | c.17682+54C= (n.17682+54C=) c.17469+54C= (n.17469+54C=) c.16467+54C= (n.16467+54C=) n.1374+54C= n.1266+54C= n.401+1282C= c.348+54C= (n.348+54C=) c.207+1282C= (n.207+1282C=) c.17703+54C= (n.17703+54C=) c.17652+54C= (n.17652+54C=) c.17631+54C= (n.17631+54C=) c.17562+1282C= (n.17562+1282C=) c.17547+54C= (n.17547+54C=) c.17544+54C= (n.17544+54C=) c.17538+54C= (n.17538+54C=) c.15978+54C= (n.15978+54C=) c.15471+54C= (n.15471+54C=) c.10938+54C= (n.10938+54C=) c.17676+54C= (n.17676+54C=) c.17625+54C= (n.17625+54C=) n.18186+54C= | |
| 6 | g.152300588A>G | CA2578774182 | SYNE1 | c.17682+53T>C (n.17682+53T>C) c.17469+53T>C (n.17469+53T>C) c.16467+53T>C (n.16467+53T>C) n.1374+53T>C n.1266+53T>C n.401+1281T>C c.348+53T>C (n.348+53T>C) c.207+1281T>C (n.207+1281T>C) c.17703+53T>C (n.17703+53T>C) c.17652+53T>C (n.17652+53T>C) c.17631+53T>C (n.17631+53T>C) c.17562+1281T>C (n.17562+1281T>C) c.17547+53T>C (n.17547+53T>C) c.17544+53T>C (n.17544+53T>C) c.17538+53T>C (n.17538+53T>C) c.15978+53T>C (n.15978+53T>C) c.15471+53T>C (n.15471+53T>C) c.10938+53T>C (n.10938+53T>C) c.17676+53T>C (n.17676+53T>C) c.17625+53T>C (n.17625+53T>C) n.18186+53T>C | |
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