UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152300463G>A | CA2544367807 | SYNE1 | c.17682+178C>T (n.17682+178C>T) c.17469+178C>T (n.17469+178C>T) c.16467+178C>T (n.16467+178C>T) n.1374+178C>T n.1266+178C>T n.401+1406C>T c.348+178C>T (n.348+178C>T) c.207+1406C>T (n.207+1406C>T) c.17703+178C>T (n.17703+178C>T) c.17652+178C>T (n.17652+178C>T) c.17631+178C>T (n.17631+178C>T) c.17562+1406C>T (n.17562+1406C>T) c.17547+178C>T (n.17547+178C>T) c.17544+178C>T (n.17544+178C>T) c.17538+178C>T (n.17538+178C>T) c.15978+178C>T (n.15978+178C>T) c.15471+178C>T (n.15471+178C>T) c.10938+178C>T (n.10938+178C>T) c.17676+178C>T (n.17676+178C>T) c.17625+178C>T (n.17625+178C>T) n.18186+178C>T | |
| 6 | g.152300465T>A | CA150197245 | SYNE1 | c.17682+176A>T (n.17682+176A>T) c.17469+176A>T (n.17469+176A>T) c.16467+176A>T (n.16467+176A>T) n.1374+176A>T n.1266+176A>T n.401+1404A>T c.348+176A>T (n.348+176A>T) c.207+1404A>T (n.207+1404A>T) c.17703+176A>T (n.17703+176A>T) c.17652+176A>T (n.17652+176A>T) c.17631+176A>T (n.17631+176A>T) c.17562+1404A>T (n.17562+1404A>T) c.17547+176A>T (n.17547+176A>T) c.17544+176A>T (n.17544+176A>T) c.17538+176A>T (n.17538+176A>T) c.15978+176A>T (n.15978+176A>T) c.15471+176A>T (n.15471+176A>T) c.10938+176A>T (n.10938+176A>T) c.17676+176A>T (n.17676+176A>T) c.17625+176A>T (n.17625+176A>T) n.18186+176A>T | dbSNP |
| 6 | g.152300465T= | CA1673268503 | SYNE1 | c.17682+176A= (n.17682+176A=) c.17469+176A= (n.17469+176A=) c.16467+176A= (n.16467+176A=) n.1374+176A= n.1266+176A= n.401+1404A= c.348+176A= (n.348+176A=) c.207+1404A= (n.207+1404A=) c.17703+176A= (n.17703+176A=) c.17652+176A= (n.17652+176A=) c.17631+176A= (n.17631+176A=) c.17562+1404A= (n.17562+1404A=) c.17547+176A= (n.17547+176A=) c.17544+176A= (n.17544+176A=) c.17538+176A= (n.17538+176A=) c.15978+176A= (n.15978+176A=) c.15471+176A= (n.15471+176A=) c.10938+176A= (n.10938+176A=) c.17676+176A= (n.17676+176A=) c.17625+176A= (n.17625+176A=) n.18186+176A= | |
| 6 | g.152300466G>A | CA820898906 | SYNE1 | c.17682+175C>T (n.17682+175C>T) c.17469+175C>T (n.17469+175C>T) c.16467+175C>T (n.16467+175C>T) n.1374+175C>T n.1266+175C>T n.401+1403C>T c.348+175C>T (n.348+175C>T) c.207+1403C>T (n.207+1403C>T) c.17703+175C>T (n.17703+175C>T) c.17652+175C>T (n.17652+175C>T) c.17631+175C>T (n.17631+175C>T) c.17562+1403C>T (n.17562+1403C>T) c.17547+175C>T (n.17547+175C>T) c.17544+175C>T (n.17544+175C>T) c.17538+175C>T (n.17538+175C>T) c.15978+175C>T (n.15978+175C>T) c.15471+175C>T (n.15471+175C>T) c.10938+175C>T (n.10938+175C>T) c.17676+175C>T (n.17676+175C>T) c.17625+175C>T (n.17625+175C>T) n.18186+175C>T | dbSNP |
| 6 | g.152300466G= | CA1673268504 | SYNE1 | c.17682+175C= (n.17682+175C=) c.17469+175C= (n.17469+175C=) c.16467+175C= (n.16467+175C=) n.1374+175C= n.1266+175C= n.401+1403C= c.348+175C= (n.348+175C=) c.207+1403C= (n.207+1403C=) c.17703+175C= (n.17703+175C=) c.17652+175C= (n.17652+175C=) c.17631+175C= (n.17631+175C=) c.17562+1403C= (n.17562+1403C=) c.17547+175C= (n.17547+175C=) c.17544+175C= (n.17544+175C=) c.17538+175C= (n.17538+175C=) c.15978+175C= (n.15978+175C=) c.15471+175C= (n.15471+175C=) c.10938+175C= (n.10938+175C=) c.17676+175C= (n.17676+175C=) c.17625+175C= (n.17625+175C=) n.18186+175C= | |
| 6 | g.152300469A= | CA1673268505 | SYNE1 | c.17682+172T= (n.17682+172T=) c.17469+172T= (n.17469+172T=) c.16467+172T= (n.16467+172T=) n.1374+172T= n.1266+172T= n.401+1400T= c.348+172T= (n.348+172T=) c.207+1400T= (n.207+1400T=) c.17703+172T= (n.17703+172T=) c.17652+172T= (n.17652+172T=) c.17631+172T= (n.17631+172T=) c.17562+1400T= (n.17562+1400T=) c.17547+172T= (n.17547+172T=) c.17544+172T= (n.17544+172T=) c.17538+172T= (n.17538+172T=) c.15978+172T= (n.15978+172T=) c.15471+172T= (n.15471+172T=) c.10938+172T= (n.10938+172T=) c.17676+172T= (n.17676+172T=) c.17625+172T= (n.17625+172T=) n.18186+172T= | |
| 6 | g.152300469A>G | CA820898907 | SYNE1 | c.17682+172T>C (n.17682+172T>C) c.17469+172T>C (n.17469+172T>C) c.16467+172T>C (n.16467+172T>C) n.1374+172T>C n.1266+172T>C n.401+1400T>C c.348+172T>C (n.348+172T>C) c.207+1400T>C (n.207+1400T>C) c.17703+172T>C (n.17703+172T>C) c.17652+172T>C (n.17652+172T>C) c.17631+172T>C (n.17631+172T>C) c.17562+1400T>C (n.17562+1400T>C) c.17547+172T>C (n.17547+172T>C) c.17544+172T>C (n.17544+172T>C) c.17538+172T>C (n.17538+172T>C) c.15978+172T>C (n.15978+172T>C) c.15471+172T>C (n.15471+172T>C) c.10938+172T>C (n.10938+172T>C) c.17676+172T>C (n.17676+172T>C) c.17625+172T>C (n.17625+172T>C) n.18186+172T>C | dbSNP |
| 6 | g.152300472C= | CA1673268506 | SYNE1 | c.17682+169G= (n.17682+169G=) c.17469+169G= (n.17469+169G=) c.16467+169G= (n.16467+169G=) n.1374+169G= n.1266+169G= n.401+1397G= c.348+169G= (n.348+169G=) c.207+1397G= (n.207+1397G=) c.17703+169G= (n.17703+169G=) c.17652+169G= (n.17652+169G=) c.17631+169G= (n.17631+169G=) c.17562+1397G= (n.17562+1397G=) c.17547+169G= (n.17547+169G=) c.17544+169G= (n.17544+169G=) c.17538+169G= (n.17538+169G=) c.15978+169G= (n.15978+169G=) c.15471+169G= (n.15471+169G=) c.10938+169G= (n.10938+169G=) c.17676+169G= (n.17676+169G=) c.17625+169G= (n.17625+169G=) n.18186+169G= | |
| 6 | g.152300472C>T | CA1673268507 | SYNE1 | c.17682+169G>A (n.17682+169G>A) c.17469+169G>A (n.17469+169G>A) c.16467+169G>A (n.16467+169G>A) n.1374+169G>A n.1266+169G>A n.401+1397G>A c.348+169G>A (n.348+169G>A) c.207+1397G>A (n.207+1397G>A) c.17703+169G>A (n.17703+169G>A) c.17652+169G>A (n.17652+169G>A) c.17631+169G>A (n.17631+169G>A) c.17562+1397G>A (n.17562+1397G>A) c.17547+169G>A (n.17547+169G>A) c.17544+169G>A (n.17544+169G>A) c.17538+169G>A (n.17538+169G>A) c.15978+169G>A (n.15978+169G>A) c.15471+169G>A (n.15471+169G>A) c.10938+169G>A (n.10938+169G>A) c.17676+169G>A (n.17676+169G>A) c.17625+169G>A (n.17625+169G>A) n.18186+169G>A | dbSNP |
| 6 | g.152300474G>A | CA150197250 | SYNE1 | c.17682+167C>T (n.17682+167C>T) c.17469+167C>T (n.17469+167C>T) c.16467+167C>T (n.16467+167C>T) n.1374+167C>T n.1266+167C>T n.401+1395C>T c.348+167C>T (n.348+167C>T) c.207+1395C>T (n.207+1395C>T) c.17703+167C>T (n.17703+167C>T) c.17652+167C>T (n.17652+167C>T) c.17631+167C>T (n.17631+167C>T) c.17562+1395C>T (n.17562+1395C>T) c.17547+167C>T (n.17547+167C>T) c.17544+167C>T (n.17544+167C>T) c.17538+167C>T (n.17538+167C>T) c.15978+167C>T (n.15978+167C>T) c.15471+167C>T (n.15471+167C>T) c.10938+167C>T (n.10938+167C>T) c.17676+167C>T (n.17676+167C>T) c.17625+167C>T (n.17625+167C>T) n.18186+167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300474G= | CA1673268508 | SYNE1 | c.17682+167C= (n.17682+167C=) c.17469+167C= (n.17469+167C=) c.16467+167C= (n.16467+167C=) n.1374+167C= n.1266+167C= n.401+1395C= c.348+167C= (n.348+167C=) c.207+1395C= (n.207+1395C=) c.17703+167C= (n.17703+167C=) c.17652+167C= (n.17652+167C=) c.17631+167C= (n.17631+167C=) c.17562+1395C= (n.17562+1395C=) c.17547+167C= (n.17547+167C=) c.17544+167C= (n.17544+167C=) c.17538+167C= (n.17538+167C=) c.15978+167C= (n.15978+167C=) c.15471+167C= (n.15471+167C=) c.10938+167C= (n.10938+167C=) c.17676+167C= (n.17676+167C=) c.17625+167C= (n.17625+167C=) n.18186+167C= | |
| 6 | g.152300478C>T | CA651418479 | SYNE1 | c.17682+163G>A (n.17682+163G>A) c.17469+163G>A (n.17469+163G>A) c.16467+163G>A (n.16467+163G>A) n.1374+163G>A n.1266+163G>A n.401+1391G>A c.348+163G>A (n.348+163G>A) c.207+1391G>A (n.207+1391G>A) c.17703+163G>A (n.17703+163G>A) c.17652+163G>A (n.17652+163G>A) c.17631+163G>A (n.17631+163G>A) c.17562+1391G>A (n.17562+1391G>A) c.17547+163G>A (n.17547+163G>A) c.17544+163G>A (n.17544+163G>A) c.17538+163G>A (n.17538+163G>A) c.15978+163G>A (n.15978+163G>A) c.15471+163G>A (n.15471+163G>A) c.10938+163G>A (n.10938+163G>A) c.17676+163G>A (n.17676+163G>A) c.17625+163G>A (n.17625+163G>A) n.18186+163G>A | COSMIC |
| 6 | g.152300480C= | CA1673268509 | SYNE1 | c.17682+161G= (n.17682+161G=) c.17469+161G= (n.17469+161G=) c.16467+161G= (n.16467+161G=) n.1374+161G= n.1266+161G= n.401+1389G= c.348+161G= (n.348+161G=) c.207+1389G= (n.207+1389G=) c.17703+161G= (n.17703+161G=) c.17652+161G= (n.17652+161G=) c.17631+161G= (n.17631+161G=) c.17562+1389G= (n.17562+1389G=) c.17547+161G= (n.17547+161G=) c.17544+161G= (n.17544+161G=) c.17538+161G= (n.17538+161G=) c.15978+161G= (n.15978+161G=) c.15471+161G= (n.15471+161G=) c.10938+161G= (n.10938+161G=) c.17676+161G= (n.17676+161G=) c.17625+161G= (n.17625+161G=) n.18186+161G= | |
| 6 | g.152300480C>T | CA820898909 | SYNE1 | c.17682+161G>A (n.17682+161G>A) c.17469+161G>A (n.17469+161G>A) c.16467+161G>A (n.16467+161G>A) n.1374+161G>A n.1266+161G>A n.401+1389G>A c.348+161G>A (n.348+161G>A) c.207+1389G>A (n.207+1389G>A) c.17703+161G>A (n.17703+161G>A) c.17652+161G>A (n.17652+161G>A) c.17631+161G>A (n.17631+161G>A) c.17562+1389G>A (n.17562+1389G>A) c.17547+161G>A (n.17547+161G>A) c.17544+161G>A (n.17544+161G>A) c.17538+161G>A (n.17538+161G>A) c.15978+161G>A (n.15978+161G>A) c.15471+161G>A (n.15471+161G>A) c.10938+161G>A (n.10938+161G>A) c.17676+161G>A (n.17676+161G>A) c.17625+161G>A (n.17625+161G>A) n.18186+161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300483G>A | CA820898910 | SYNE1 | c.17682+158C>T (n.17682+158C>T) c.17469+158C>T (n.17469+158C>T) c.16467+158C>T (n.16467+158C>T) n.1374+158C>T n.1266+158C>T n.401+1386C>T c.348+158C>T (n.348+158C>T) c.207+1386C>T (n.207+1386C>T) c.17703+158C>T (n.17703+158C>T) c.17652+158C>T (n.17652+158C>T) c.17631+158C>T (n.17631+158C>T) c.17562+1386C>T (n.17562+1386C>T) c.17547+158C>T (n.17547+158C>T) c.17544+158C>T (n.17544+158C>T) c.17538+158C>T (n.17538+158C>T) c.15978+158C>T (n.15978+158C>T) c.15471+158C>T (n.15471+158C>T) c.10938+158C>T (n.10938+158C>T) c.17676+158C>T (n.17676+158C>T) c.17625+158C>T (n.17625+158C>T) n.18186+158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300483G= | CA1673268510 | SYNE1 | c.17682+158C= (n.17682+158C=) c.17469+158C= (n.17469+158C=) c.16467+158C= (n.16467+158C=) n.1374+158C= n.1266+158C= n.401+1386C= c.348+158C= (n.348+158C=) c.207+1386C= (n.207+1386C=) c.17703+158C= (n.17703+158C=) c.17652+158C= (n.17652+158C=) c.17631+158C= (n.17631+158C=) c.17562+1386C= (n.17562+1386C=) c.17547+158C= (n.17547+158C=) c.17544+158C= (n.17544+158C=) c.17538+158C= (n.17538+158C=) c.15978+158C= (n.15978+158C=) c.15471+158C= (n.15471+158C=) c.10938+158C= (n.10938+158C=) c.17676+158C= (n.17676+158C=) c.17625+158C= (n.17625+158C=) n.18186+158C= | |
| 6 | g.152300489C>A | CA2680823225 | SYNE1 | c.17682+152G>T (n.17682+152G>T) c.17469+152G>T (n.17469+152G>T) c.16467+152G>T (n.16467+152G>T) n.1374+152G>T n.1266+152G>T n.401+1380G>T c.348+152G>T (n.348+152G>T) c.207+1380G>T (n.207+1380G>T) c.17703+152G>T (n.17703+152G>T) c.17652+152G>T (n.17652+152G>T) c.17631+152G>T (n.17631+152G>T) c.17562+1380G>T (n.17562+1380G>T) c.17547+152G>T (n.17547+152G>T) c.17544+152G>T (n.17544+152G>T) c.17538+152G>T (n.17538+152G>T) c.15978+152G>T (n.15978+152G>T) c.15471+152G>T (n.15471+152G>T) c.10938+152G>T (n.10938+152G>T) c.17676+152G>T (n.17676+152G>T) c.17625+152G>T (n.17625+152G>T) n.18186+152G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300489C>T | CA2680823226 | SYNE1 | c.17682+152G>A (n.17682+152G>A) c.17469+152G>A (n.17469+152G>A) c.16467+152G>A (n.16467+152G>A) n.1374+152G>A n.1266+152G>A n.401+1380G>A c.348+152G>A (n.348+152G>A) c.207+1380G>A (n.207+1380G>A) c.17703+152G>A (n.17703+152G>A) c.17652+152G>A (n.17652+152G>A) c.17631+152G>A (n.17631+152G>A) c.17562+1380G>A (n.17562+1380G>A) c.17547+152G>A (n.17547+152G>A) c.17544+152G>A (n.17544+152G>A) c.17538+152G>A (n.17538+152G>A) c.15978+152G>A (n.15978+152G>A) c.15471+152G>A (n.15471+152G>A) c.10938+152G>A (n.10938+152G>A) c.17676+152G>A (n.17676+152G>A) c.17625+152G>A (n.17625+152G>A) n.18186+152G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300491T>C | CA1095932394 | SYNE1 | c.17682+150A>G (n.17682+150A>G) c.17469+150A>G (n.17469+150A>G) c.16467+150A>G (n.16467+150A>G) n.1374+150A>G n.1266+150A>G n.401+1378A>G c.348+150A>G (n.348+150A>G) c.207+1378A>G (n.207+1378A>G) c.17703+150A>G (n.17703+150A>G) c.17652+150A>G (n.17652+150A>G) c.17631+150A>G (n.17631+150A>G) c.17562+1378A>G (n.17562+1378A>G) c.17547+150A>G (n.17547+150A>G) c.17544+150A>G (n.17544+150A>G) c.17538+150A>G (n.17538+150A>G) c.15978+150A>G (n.15978+150A>G) c.15471+150A>G (n.15471+150A>G) c.10938+150A>G (n.10938+150A>G) c.17676+150A>G (n.17676+150A>G) c.17625+150A>G (n.17625+150A>G) n.18186+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300491T>G | CA2773588742 | SYNE1 | c.17682+150A>C (n.17682+150A>C) c.17469+150A>C (n.17469+150A>C) c.16467+150A>C (n.16467+150A>C) n.1374+150A>C n.1266+150A>C n.401+1378A>C c.348+150A>C (n.348+150A>C) c.207+1378A>C (n.207+1378A>C) c.17703+150A>C (n.17703+150A>C) c.17652+150A>C (n.17652+150A>C) c.17631+150A>C (n.17631+150A>C) c.17562+1378A>C (n.17562+1378A>C) c.17547+150A>C (n.17547+150A>C) c.17544+150A>C (n.17544+150A>C) c.17538+150A>C (n.17538+150A>C) c.15978+150A>C (n.15978+150A>C) c.15471+150A>C (n.15471+150A>C) c.10938+150A>C (n.10938+150A>C) c.17676+150A>C (n.17676+150A>C) c.17625+150A>C (n.17625+150A>C) n.18186+150A>C | |
| 6 | g.152300491T= | CA1673268511 | SYNE1 | c.17682+150A= (n.17682+150A=) c.17469+150A= (n.17469+150A=) c.16467+150A= (n.16467+150A=) n.1374+150A= n.1266+150A= n.401+1378A= c.348+150A= (n.348+150A=) c.207+1378A= (n.207+1378A=) c.17703+150A= (n.17703+150A=) c.17652+150A= (n.17652+150A=) c.17631+150A= (n.17631+150A=) c.17562+1378A= (n.17562+1378A=) c.17547+150A= (n.17547+150A=) c.17544+150A= (n.17544+150A=) c.17538+150A= (n.17538+150A=) c.15978+150A= (n.15978+150A=) c.15471+150A= (n.15471+150A=) c.10938+150A= (n.10938+150A=) c.17676+150A= (n.17676+150A=) c.17625+150A= (n.17625+150A=) n.18186+150A= | |
| 6 | g.152300493G>T | CA2680823227 | SYNE1 | c.17682+148C>A (n.17682+148C>A) c.17469+148C>A (n.17469+148C>A) c.16467+148C>A (n.16467+148C>A) n.1374+148C>A n.1266+148C>A n.401+1376C>A c.348+148C>A (n.348+148C>A) c.207+1376C>A (n.207+1376C>A) c.17703+148C>A (n.17703+148C>A) c.17652+148C>A (n.17652+148C>A) c.17631+148C>A (n.17631+148C>A) c.17562+1376C>A (n.17562+1376C>A) c.17547+148C>A (n.17547+148C>A) c.17544+148C>A (n.17544+148C>A) c.17538+148C>A (n.17538+148C>A) c.15978+148C>A (n.15978+148C>A) c.15471+148C>A (n.15471+148C>A) c.10938+148C>A (n.10938+148C>A) c.17676+148C>A (n.17676+148C>A) c.17625+148C>A (n.17625+148C>A) n.18186+148C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300495T>A | CA150197257 | SYNE1 | c.17682+146A>T (n.17682+146A>T) c.17469+146A>T (n.17469+146A>T) c.16467+146A>T (n.16467+146A>T) n.1374+146A>T n.1266+146A>T n.401+1374A>T c.348+146A>T (n.348+146A>T) c.207+1374A>T (n.207+1374A>T) c.17703+146A>T (n.17703+146A>T) c.17652+146A>T (n.17652+146A>T) c.17631+146A>T (n.17631+146A>T) c.17562+1374A>T (n.17562+1374A>T) c.17547+146A>T (n.17547+146A>T) c.17544+146A>T (n.17544+146A>T) c.17538+146A>T (n.17538+146A>T) c.15978+146A>T (n.15978+146A>T) c.15471+146A>T (n.15471+146A>T) c.10938+146A>T (n.10938+146A>T) c.17676+146A>T (n.17676+146A>T) c.17625+146A>T (n.17625+146A>T) n.18186+146A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152300495T>C | CA1673268513 | SYNE1 | c.17682+146A>G (n.17682+146A>G) c.17469+146A>G (n.17469+146A>G) c.16467+146A>G (n.16467+146A>G) n.1374+146A>G n.1266+146A>G n.401+1374A>G c.348+146A>G (n.348+146A>G) c.207+1374A>G (n.207+1374A>G) c.17703+146A>G (n.17703+146A>G) c.17652+146A>G (n.17652+146A>G) c.17631+146A>G (n.17631+146A>G) c.17562+1374A>G (n.17562+1374A>G) c.17547+146A>G (n.17547+146A>G) c.17544+146A>G (n.17544+146A>G) c.17538+146A>G (n.17538+146A>G) c.15978+146A>G (n.15978+146A>G) c.15471+146A>G (n.15471+146A>G) c.10938+146A>G (n.10938+146A>G) c.17676+146A>G (n.17676+146A>G) c.17625+146A>G (n.17625+146A>G) n.18186+146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152300495T= | CA1673268512 | SYNE1 | c.17682+146A= (n.17682+146A=) c.17469+146A= (n.17469+146A=) c.16467+146A= (n.16467+146A=) n.1374+146A= n.1266+146A= n.401+1374A= c.348+146A= (n.348+146A=) c.207+1374A= (n.207+1374A=) c.17703+146A= (n.17703+146A=) c.17652+146A= (n.17652+146A=) c.17631+146A= (n.17631+146A=) c.17562+1374A= (n.17562+1374A=) c.17547+146A= (n.17547+146A=) c.17544+146A= (n.17544+146A=) c.17538+146A= (n.17538+146A=) c.15978+146A= (n.15978+146A=) c.15471+146A= (n.15471+146A=) c.10938+146A= (n.10938+146A=) c.17676+146A= (n.17676+146A=) c.17625+146A= (n.17625+146A=) n.18186+146A= | |
| 6 | g.152300496T>C | CA2680823228 | SYNE1 | c.17682+145A>G (n.17682+145A>G) c.17469+145A>G (n.17469+145A>G) c.16467+145A>G (n.16467+145A>G) n.1374+145A>G n.1266+145A>G n.401+1373A>G c.348+145A>G (n.348+145A>G) c.207+1373A>G (n.207+1373A>G) c.17703+145A>G (n.17703+145A>G) c.17652+145A>G (n.17652+145A>G) c.17631+145A>G (n.17631+145A>G) c.17562+1373A>G (n.17562+1373A>G) c.17547+145A>G (n.17547+145A>G) c.17544+145A>G (n.17544+145A>G) c.17538+145A>G (n.17538+145A>G) c.15978+145A>G (n.15978+145A>G) c.15471+145A>G (n.15471+145A>G) c.10938+145A>G (n.10938+145A>G) c.17676+145A>G (n.17676+145A>G) c.17625+145A>G (n.17625+145A>G) n.18186+145A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300496T>G | CA2680823229 | SYNE1 | c.17682+145A>C (n.17682+145A>C) c.17469+145A>C (n.17469+145A>C) c.16467+145A>C (n.16467+145A>C) n.1374+145A>C n.1266+145A>C n.401+1373A>C c.348+145A>C (n.348+145A>C) c.207+1373A>C (n.207+1373A>C) c.17703+145A>C (n.17703+145A>C) c.17652+145A>C (n.17652+145A>C) c.17631+145A>C (n.17631+145A>C) c.17562+1373A>C (n.17562+1373A>C) c.17547+145A>C (n.17547+145A>C) c.17544+145A>C (n.17544+145A>C) c.17538+145A>C (n.17538+145A>C) c.15978+145A>C (n.15978+145A>C) c.15471+145A>C (n.15471+145A>C) c.10938+145A>C (n.10938+145A>C) c.17676+145A>C (n.17676+145A>C) c.17625+145A>C (n.17625+145A>C) n.18186+145A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300497G>C | CA1673268515 | SYNE1 | c.17682+144C>G (n.17682+144C>G) c.17469+144C>G (n.17469+144C>G) c.16467+144C>G (n.16467+144C>G) n.1374+144C>G n.1266+144C>G n.401+1372C>G c.348+144C>G (n.348+144C>G) c.207+1372C>G (n.207+1372C>G) c.17703+144C>G (n.17703+144C>G) c.17652+144C>G (n.17652+144C>G) c.17631+144C>G (n.17631+144C>G) c.17562+1372C>G (n.17562+1372C>G) c.17547+144C>G (n.17547+144C>G) c.17544+144C>G (n.17544+144C>G) c.17538+144C>G (n.17538+144C>G) c.15978+144C>G (n.15978+144C>G) c.15471+144C>G (n.15471+144C>G) c.10938+144C>G (n.10938+144C>G) c.17676+144C>G (n.17676+144C>G) c.17625+144C>G (n.17625+144C>G) n.18186+144C>G | dbSNP |
| 6 | g.152300497G= | CA1673268514 | SYNE1 | c.17682+144C= (n.17682+144C=) c.17469+144C= (n.17469+144C=) c.16467+144C= (n.16467+144C=) n.1374+144C= n.1266+144C= n.401+1372C= c.348+144C= (n.348+144C=) c.207+1372C= (n.207+1372C=) c.17703+144C= (n.17703+144C=) c.17652+144C= (n.17652+144C=) c.17631+144C= (n.17631+144C=) c.17562+1372C= (n.17562+1372C=) c.17547+144C= (n.17547+144C=) c.17544+144C= (n.17544+144C=) c.17538+144C= (n.17538+144C=) c.15978+144C= (n.15978+144C=) c.15471+144C= (n.15471+144C=) c.10938+144C= (n.10938+144C=) c.17676+144C= (n.17676+144C=) c.17625+144C= (n.17625+144C=) n.18186+144C= | |
| 6 | g.152300497G>T | CA820898913 | SYNE1 | c.17682+144C>A (n.17682+144C>A) c.17469+144C>A (n.17469+144C>A) c.16467+144C>A (n.16467+144C>A) n.1374+144C>A n.1266+144C>A n.401+1372C>A c.348+144C>A (n.348+144C>A) c.207+1372C>A (n.207+1372C>A) c.17703+144C>A (n.17703+144C>A) c.17652+144C>A (n.17652+144C>A) c.17631+144C>A (n.17631+144C>A) c.17562+1372C>A (n.17562+1372C>A) c.17547+144C>A (n.17547+144C>A) c.17544+144C>A (n.17544+144C>A) c.17538+144C>A (n.17538+144C>A) c.15978+144C>A (n.15978+144C>A) c.15471+144C>A (n.15471+144C>A) c.10938+144C>A (n.10938+144C>A) c.17676+144C>A (n.17676+144C>A) c.17625+144C>A (n.17625+144C>A) n.18186+144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300498T>C | CA2680823230 | SYNE1 | c.17682+143A>G (n.17682+143A>G) c.17469+143A>G (n.17469+143A>G) c.16467+143A>G (n.16467+143A>G) n.1374+143A>G n.1266+143A>G n.401+1371A>G c.348+143A>G (n.348+143A>G) c.207+1371A>G (n.207+1371A>G) c.17703+143A>G (n.17703+143A>G) c.17652+143A>G (n.17652+143A>G) c.17631+143A>G (n.17631+143A>G) c.17562+1371A>G (n.17562+1371A>G) c.17547+143A>G (n.17547+143A>G) c.17544+143A>G (n.17544+143A>G) c.17538+143A>G (n.17538+143A>G) c.15978+143A>G (n.15978+143A>G) c.15471+143A>G (n.15471+143A>G) c.10938+143A>G (n.10938+143A>G) c.17676+143A>G (n.17676+143A>G) c.17625+143A>G (n.17625+143A>G) n.18186+143A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300499G>A | CA820898919 | SYNE1 | c.17682+142C>T (n.17682+142C>T) c.17469+142C>T (n.17469+142C>T) c.16467+142C>T (n.16467+142C>T) n.1374+142C>T n.1266+142C>T n.401+1370C>T c.348+142C>T (n.348+142C>T) c.207+1370C>T (n.207+1370C>T) c.17703+142C>T (n.17703+142C>T) c.17652+142C>T (n.17652+142C>T) c.17631+142C>T (n.17631+142C>T) c.17562+1370C>T (n.17562+1370C>T) c.17547+142C>T (n.17547+142C>T) c.17544+142C>T (n.17544+142C>T) c.17538+142C>T (n.17538+142C>T) c.15978+142C>T (n.15978+142C>T) c.15471+142C>T (n.15471+142C>T) c.10938+142C>T (n.10938+142C>T) c.17676+142C>T (n.17676+142C>T) c.17625+142C>T (n.17625+142C>T) n.18186+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300499G>C | CA2773588743 | SYNE1 | c.17682+142C>G (n.17682+142C>G) c.17469+142C>G (n.17469+142C>G) c.16467+142C>G (n.16467+142C>G) n.1374+142C>G n.1266+142C>G n.401+1370C>G c.348+142C>G (n.348+142C>G) c.207+1370C>G (n.207+1370C>G) c.17703+142C>G (n.17703+142C>G) c.17652+142C>G (n.17652+142C>G) c.17631+142C>G (n.17631+142C>G) c.17562+1370C>G (n.17562+1370C>G) c.17547+142C>G (n.17547+142C>G) c.17544+142C>G (n.17544+142C>G) c.17538+142C>G (n.17538+142C>G) c.15978+142C>G (n.15978+142C>G) c.15471+142C>G (n.15471+142C>G) c.10938+142C>G (n.10938+142C>G) c.17676+142C>G (n.17676+142C>G) c.17625+142C>G (n.17625+142C>G) n.18186+142C>G | |
| 6 | g.152300499G= | CA1673268516 | SYNE1 | c.17682+142C= (n.17682+142C=) c.17469+142C= (n.17469+142C=) c.16467+142C= (n.16467+142C=) n.1374+142C= n.1266+142C= n.401+1370C= c.348+142C= (n.348+142C=) c.207+1370C= (n.207+1370C=) c.17703+142C= (n.17703+142C=) c.17652+142C= (n.17652+142C=) c.17631+142C= (n.17631+142C=) c.17562+1370C= (n.17562+1370C=) c.17547+142C= (n.17547+142C=) c.17544+142C= (n.17544+142C=) c.17538+142C= (n.17538+142C=) c.15978+142C= (n.15978+142C=) c.15471+142C= (n.15471+142C=) c.10938+142C= (n.10938+142C=) c.17676+142C= (n.17676+142C=) c.17625+142C= (n.17625+142C=) n.18186+142C= | |
| 6 | g.152300499G>T | CA2680823231 | SYNE1 | c.17682+142C>A (n.17682+142C>A) c.17469+142C>A (n.17469+142C>A) c.16467+142C>A (n.16467+142C>A) n.1374+142C>A n.1266+142C>A n.401+1370C>A c.348+142C>A (n.348+142C>A) c.207+1370C>A (n.207+1370C>A) c.17703+142C>A (n.17703+142C>A) c.17652+142C>A (n.17652+142C>A) c.17631+142C>A (n.17631+142C>A) c.17562+1370C>A (n.17562+1370C>A) c.17547+142C>A (n.17547+142C>A) c.17544+142C>A (n.17544+142C>A) c.17538+142C>A (n.17538+142C>A) c.15978+142C>A (n.15978+142C>A) c.15471+142C>A (n.15471+142C>A) c.10938+142C>A (n.10938+142C>A) c.17676+142C>A (n.17676+142C>A) c.17625+142C>A (n.17625+142C>A) n.18186+142C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300500C>A | CA2680823232 | SYNE1 | c.17682+141G>T (n.17682+141G>T) c.17469+141G>T (n.17469+141G>T) c.16467+141G>T (n.16467+141G>T) n.1374+141G>T n.1266+141G>T n.401+1369G>T c.348+141G>T (n.348+141G>T) c.207+1369G>T (n.207+1369G>T) c.17703+141G>T (n.17703+141G>T) c.17652+141G>T (n.17652+141G>T) c.17631+141G>T (n.17631+141G>T) c.17562+1369G>T (n.17562+1369G>T) c.17547+141G>T (n.17547+141G>T) c.17544+141G>T (n.17544+141G>T) c.17538+141G>T (n.17538+141G>T) c.15978+141G>T (n.15978+141G>T) c.15471+141G>T (n.15471+141G>T) c.10938+141G>T (n.10938+141G>T) c.17676+141G>T (n.17676+141G>T) c.17625+141G>T (n.17625+141G>T) n.18186+141G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300500C>T | CA2680823233 | SYNE1 | c.17682+141G>A (n.17682+141G>A) c.17469+141G>A (n.17469+141G>A) c.16467+141G>A (n.16467+141G>A) n.1374+141G>A n.1266+141G>A n.401+1369G>A c.348+141G>A (n.348+141G>A) c.207+1369G>A (n.207+1369G>A) c.17703+141G>A (n.17703+141G>A) c.17652+141G>A (n.17652+141G>A) c.17631+141G>A (n.17631+141G>A) c.17562+1369G>A (n.17562+1369G>A) c.17547+141G>A (n.17547+141G>A) c.17544+141G>A (n.17544+141G>A) c.17538+141G>A (n.17538+141G>A) c.15978+141G>A (n.15978+141G>A) c.15471+141G>A (n.15471+141G>A) c.10938+141G>A (n.10938+141G>A) c.17676+141G>A (n.17676+141G>A) c.17625+141G>A (n.17625+141G>A) n.18186+141G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300501A= | CA1673268517 | SYNE1 | c.17682+140T= (n.17682+140T=) c.17469+140T= (n.17469+140T=) c.16467+140T= (n.16467+140T=) n.1374+140T= n.1266+140T= n.401+1368T= c.348+140T= (n.348+140T=) c.207+1368T= (n.207+1368T=) c.17703+140T= (n.17703+140T=) c.17652+140T= (n.17652+140T=) c.17631+140T= (n.17631+140T=) c.17562+1368T= (n.17562+1368T=) c.17547+140T= (n.17547+140T=) c.17544+140T= (n.17544+140T=) c.17538+140T= (n.17538+140T=) c.15978+140T= (n.15978+140T=) c.15471+140T= (n.15471+140T=) c.10938+140T= (n.10938+140T=) c.17676+140T= (n.17676+140T=) c.17625+140T= (n.17625+140T=) n.18186+140T= | |
| 6 | g.152300501A>G | CA150197262 | SYNE1 | c.17682+140T>C (n.17682+140T>C) c.17469+140T>C (n.17469+140T>C) c.16467+140T>C (n.16467+140T>C) n.1374+140T>C n.1266+140T>C n.401+1368T>C c.348+140T>C (n.348+140T>C) c.207+1368T>C (n.207+1368T>C) c.17703+140T>C (n.17703+140T>C) c.17652+140T>C (n.17652+140T>C) c.17631+140T>C (n.17631+140T>C) c.17562+1368T>C (n.17562+1368T>C) c.17547+140T>C (n.17547+140T>C) c.17544+140T>C (n.17544+140T>C) c.17538+140T>C (n.17538+140T>C) c.15978+140T>C (n.15978+140T>C) c.15471+140T>C (n.15471+140T>C) c.10938+140T>C (n.10938+140T>C) c.17676+140T>C (n.17676+140T>C) c.17625+140T>C (n.17625+140T>C) n.18186+140T>C | dbSNP |
| 6 | g.152300501A>T | CA1095932400 | SYNE1 | c.17682+140T>A (n.17682+140T>A) c.17469+140T>A (n.17469+140T>A) c.16467+140T>A (n.16467+140T>A) n.1374+140T>A n.1266+140T>A n.401+1368T>A c.348+140T>A (n.348+140T>A) c.207+1368T>A (n.207+1368T>A) c.17703+140T>A (n.17703+140T>A) c.17652+140T>A (n.17652+140T>A) c.17631+140T>A (n.17631+140T>A) c.17562+1368T>A (n.17562+1368T>A) c.17547+140T>A (n.17547+140T>A) c.17544+140T>A (n.17544+140T>A) c.17538+140T>A (n.17538+140T>A) c.15978+140T>A (n.15978+140T>A) c.15471+140T>A (n.15471+140T>A) c.10938+140T>A (n.10938+140T>A) c.17676+140T>A (n.17676+140T>A) c.17625+140T>A (n.17625+140T>A) n.18186+140T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300502A>G | CA2773588744 | SYNE1 | c.17682+139T>C (n.17682+139T>C) c.17469+139T>C (n.17469+139T>C) c.16467+139T>C (n.16467+139T>C) n.1374+139T>C n.1266+139T>C n.401+1367T>C c.348+139T>C (n.348+139T>C) c.207+1367T>C (n.207+1367T>C) c.17703+139T>C (n.17703+139T>C) c.17652+139T>C (n.17652+139T>C) c.17631+139T>C (n.17631+139T>C) c.17562+1367T>C (n.17562+1367T>C) c.17547+139T>C (n.17547+139T>C) c.17544+139T>C (n.17544+139T>C) c.17538+139T>C (n.17538+139T>C) c.15978+139T>C (n.15978+139T>C) c.15471+139T>C (n.15471+139T>C) c.10938+139T>C (n.10938+139T>C) c.17676+139T>C (n.17676+139T>C) c.17625+139T>C (n.17625+139T>C) n.18186+139T>C | |
| 6 | g.152300503C>T | CA2680823234 | SYNE1 | c.17682+138G>A (n.17682+138G>A) c.17469+138G>A (n.17469+138G>A) c.16467+138G>A (n.16467+138G>A) n.1374+138G>A n.1266+138G>A n.401+1366G>A c.348+138G>A (n.348+138G>A) c.207+1366G>A (n.207+1366G>A) c.17703+138G>A (n.17703+138G>A) c.17652+138G>A (n.17652+138G>A) c.17631+138G>A (n.17631+138G>A) c.17562+1366G>A (n.17562+1366G>A) c.17547+138G>A (n.17547+138G>A) c.17544+138G>A (n.17544+138G>A) c.17538+138G>A (n.17538+138G>A) c.15978+138G>A (n.15978+138G>A) c.15471+138G>A (n.15471+138G>A) c.10938+138G>A (n.10938+138G>A) c.17676+138G>A (n.17676+138G>A) c.17625+138G>A (n.17625+138G>A) n.18186+138G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300504T>C | CA1673268518 | SYNE1 | c.17682+137A>G (n.17682+137A>G) c.17469+137A>G (n.17469+137A>G) c.16467+137A>G (n.16467+137A>G) n.1374+137A>G n.1266+137A>G n.401+1365A>G c.348+137A>G (n.348+137A>G) c.207+1365A>G (n.207+1365A>G) c.17703+137A>G (n.17703+137A>G) c.17652+137A>G (n.17652+137A>G) c.17631+137A>G (n.17631+137A>G) c.17562+1365A>G (n.17562+1365A>G) c.17547+137A>G (n.17547+137A>G) c.17544+137A>G (n.17544+137A>G) c.17538+137A>G (n.17538+137A>G) c.15978+137A>G (n.15978+137A>G) c.15471+137A>G (n.15471+137A>G) c.10938+137A>G (n.10938+137A>G) c.17676+137A>G (n.17676+137A>G) c.17625+137A>G (n.17625+137A>G) n.18186+137A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152300504T= | CA1673268519 | SYNE1 | c.17682+137A= (n.17682+137A=) c.17469+137A= (n.17469+137A=) c.16467+137A= (n.16467+137A=) n.1374+137A= n.1266+137A= n.401+1365A= c.348+137A= (n.348+137A=) c.207+1365A= (n.207+1365A=) c.17703+137A= (n.17703+137A=) c.17652+137A= (n.17652+137A=) c.17631+137A= (n.17631+137A=) c.17562+1365A= (n.17562+1365A=) c.17547+137A= (n.17547+137A=) c.17544+137A= (n.17544+137A=) c.17538+137A= (n.17538+137A=) c.15978+137A= (n.15978+137A=) c.15471+137A= (n.15471+137A=) c.10938+137A= (n.10938+137A=) c.17676+137A= (n.17676+137A=) c.17625+137A= (n.17625+137A=) n.18186+137A= | |
| 6 | g.152300505A= | CA1673268520 | SYNE1 | c.17682+136T= (n.17682+136T=) c.17469+136T= (n.17469+136T=) c.16467+136T= (n.16467+136T=) n.1374+136T= n.1266+136T= n.401+1364T= c.348+136T= (n.348+136T=) c.207+1364T= (n.207+1364T=) c.17703+136T= (n.17703+136T=) c.17652+136T= (n.17652+136T=) c.17631+136T= (n.17631+136T=) c.17562+1364T= (n.17562+1364T=) c.17547+136T= (n.17547+136T=) c.17544+136T= (n.17544+136T=) c.17538+136T= (n.17538+136T=) c.15978+136T= (n.15978+136T=) c.15471+136T= (n.15471+136T=) c.10938+136T= (n.10938+136T=) c.17676+136T= (n.17676+136T=) c.17625+136T= (n.17625+136T=) n.18186+136T= | |
| 6 | g.152300505A>G | CA1673268521 | SYNE1 | c.17682+136T>C (n.17682+136T>C) c.17469+136T>C (n.17469+136T>C) c.16467+136T>C (n.16467+136T>C) n.1374+136T>C n.1266+136T>C n.401+1364T>C c.348+136T>C (n.348+136T>C) c.207+1364T>C (n.207+1364T>C) c.17703+136T>C (n.17703+136T>C) c.17652+136T>C (n.17652+136T>C) c.17631+136T>C (n.17631+136T>C) c.17562+1364T>C (n.17562+1364T>C) c.17547+136T>C (n.17547+136T>C) c.17544+136T>C (n.17544+136T>C) c.17538+136T>C (n.17538+136T>C) c.15978+136T>C (n.15978+136T>C) c.15471+136T>C (n.15471+136T>C) c.10938+136T>C (n.10938+136T>C) c.17676+136T>C (n.17676+136T>C) c.17625+136T>C (n.17625+136T>C) n.18186+136T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152300506dup | CA2605345817 | SYNE1 | c.17682+135dup (n.17682+135dup) c.17469+135dup (n.17469+135dup) c.16467+135dup (n.16467+135dup) n.1374+135dup n.1266+135dup n.401+1363dup c.348+135dup (n.348+135dup) c.207+1363dup (n.207+1363dup) c.17703+135dup (n.17703+135dup) c.17652+135dup (n.17652+135dup) c.17631+135dup (n.17631+135dup) c.17562+1363dup (n.17562+1363dup) c.17547+135dup (n.17547+135dup) c.17544+135dup (n.17544+135dup) c.17538+135dup (n.17538+135dup) c.15978+135dup (n.15978+135dup) c.15471+135dup (n.15471+135dup) c.10938+135dup (n.10938+135dup) c.17676+135dup (n.17676+135dup) c.17625+135dup (n.17625+135dup) n.18186+135dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300507A= | CA1673268522 | SYNE1 | c.17682+134T= (n.17682+134T=) c.17469+134T= (n.17469+134T=) c.16467+134T= (n.16467+134T=) n.1374+134T= n.1266+134T= n.401+1362T= c.348+134T= (n.348+134T=) c.207+1362T= (n.207+1362T=) c.17703+134T= (n.17703+134T=) c.17652+134T= (n.17652+134T=) c.17631+134T= (n.17631+134T=) c.17562+1362T= (n.17562+1362T=) c.17547+134T= (n.17547+134T=) c.17544+134T= (n.17544+134T=) c.17538+134T= (n.17538+134T=) c.15978+134T= (n.15978+134T=) c.15471+134T= (n.15471+134T=) c.10938+134T= (n.10938+134T=) c.17676+134T= (n.17676+134T=) c.17625+134T= (n.17625+134T=) n.18186+134T= | |
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