UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152300447G>A | CA1673268495 | SYNE1 | c.17682+194C>T (n.17682+194C>T) c.17469+194C>T (n.17469+194C>T) c.16467+194C>T (n.16467+194C>T) n.1374+194C>T n.1266+194C>T n.401+1422C>T c.348+194C>T (n.348+194C>T) c.207+1422C>T (n.207+1422C>T) c.17703+194C>T (n.17703+194C>T) c.17652+194C>T (n.17652+194C>T) c.17631+194C>T (n.17631+194C>T) c.17562+1422C>T (n.17562+1422C>T) c.17547+194C>T (n.17547+194C>T) c.17544+194C>T (n.17544+194C>T) c.17538+194C>T (n.17538+194C>T) c.15978+194C>T (n.15978+194C>T) c.15471+194C>T (n.15471+194C>T) c.10938+194C>T (n.10938+194C>T) c.17676+194C>T (n.17676+194C>T) c.17625+194C>T (n.17625+194C>T) n.18186+194C>T | dbSNP |
| 6 | g.152300447G= | CA1673268494 | SYNE1 | c.17682+194C= (n.17682+194C=) c.17469+194C= (n.17469+194C=) c.16467+194C= (n.16467+194C=) n.1374+194C= n.1266+194C= n.401+1422C= c.348+194C= (n.348+194C=) c.207+1422C= (n.207+1422C=) c.17703+194C= (n.17703+194C=) c.17652+194C= (n.17652+194C=) c.17631+194C= (n.17631+194C=) c.17562+1422C= (n.17562+1422C=) c.17547+194C= (n.17547+194C=) c.17544+194C= (n.17544+194C=) c.17538+194C= (n.17538+194C=) c.15978+194C= (n.15978+194C=) c.15471+194C= (n.15471+194C=) c.10938+194C= (n.10938+194C=) c.17676+194C= (n.17676+194C=) c.17625+194C= (n.17625+194C=) n.18186+194C= | |
| 6 | g.152300448T>C | CA1673268497 | SYNE1 | c.17682+193A>G (n.17682+193A>G) c.17469+193A>G (n.17469+193A>G) c.16467+193A>G (n.16467+193A>G) n.1374+193A>G n.1266+193A>G n.401+1421A>G c.348+193A>G (n.348+193A>G) c.207+1421A>G (n.207+1421A>G) c.17703+193A>G (n.17703+193A>G) c.17652+193A>G (n.17652+193A>G) c.17631+193A>G (n.17631+193A>G) c.17562+1421A>G (n.17562+1421A>G) c.17547+193A>G (n.17547+193A>G) c.17544+193A>G (n.17544+193A>G) c.17538+193A>G (n.17538+193A>G) c.15978+193A>G (n.15978+193A>G) c.15471+193A>G (n.15471+193A>G) c.10938+193A>G (n.10938+193A>G) c.17676+193A>G (n.17676+193A>G) c.17625+193A>G (n.17625+193A>G) n.18186+193A>G | dbSNP |
| 6 | g.152300448T= | CA1673268496 | SYNE1 | c.17682+193A= (n.17682+193A=) c.17469+193A= (n.17469+193A=) c.16467+193A= (n.16467+193A=) n.1374+193A= n.1266+193A= n.401+1421A= c.348+193A= (n.348+193A=) c.207+1421A= (n.207+1421A=) c.17703+193A= (n.17703+193A=) c.17652+193A= (n.17652+193A=) c.17631+193A= (n.17631+193A=) c.17562+1421A= (n.17562+1421A=) c.17547+193A= (n.17547+193A=) c.17544+193A= (n.17544+193A=) c.17538+193A= (n.17538+193A=) c.15978+193A= (n.15978+193A=) c.15471+193A= (n.15471+193A=) c.10938+193A= (n.10938+193A=) c.17676+193A= (n.17676+193A=) c.17625+193A= (n.17625+193A=) n.18186+193A= | |
| 6 | g.152300451C= | CA1673268498 | SYNE1 | c.17682+190G= (n.17682+190G=) c.17469+190G= (n.17469+190G=) c.16467+190G= (n.16467+190G=) n.1374+190G= n.1266+190G= n.401+1418G= c.348+190G= (n.348+190G=) c.207+1418G= (n.207+1418G=) c.17703+190G= (n.17703+190G=) c.17652+190G= (n.17652+190G=) c.17631+190G= (n.17631+190G=) c.17562+1418G= (n.17562+1418G=) c.17547+190G= (n.17547+190G=) c.17544+190G= (n.17544+190G=) c.17538+190G= (n.17538+190G=) c.15978+190G= (n.15978+190G=) c.15471+190G= (n.15471+190G=) c.10938+190G= (n.10938+190G=) c.17676+190G= (n.17676+190G=) c.17625+190G= (n.17625+190G=) n.18186+190G= | |
| 6 | g.152300451C>T | CA820898898 | SYNE1 | c.17682+190G>A (n.17682+190G>A) c.17469+190G>A (n.17469+190G>A) c.16467+190G>A (n.16467+190G>A) n.1374+190G>A n.1266+190G>A n.401+1418G>A c.348+190G>A (n.348+190G>A) c.207+1418G>A (n.207+1418G>A) c.17703+190G>A (n.17703+190G>A) c.17652+190G>A (n.17652+190G>A) c.17631+190G>A (n.17631+190G>A) c.17562+1418G>A (n.17562+1418G>A) c.17547+190G>A (n.17547+190G>A) c.17544+190G>A (n.17544+190G>A) c.17538+190G>A (n.17538+190G>A) c.15978+190G>A (n.15978+190G>A) c.15471+190G>A (n.15471+190G>A) c.10938+190G>A (n.10938+190G>A) c.17676+190G>A (n.17676+190G>A) c.17625+190G>A (n.17625+190G>A) n.18186+190G>A | dbSNP |
| 6 | g.152300452C>A | CA1673268500 | SYNE1 | c.17682+189G>T (n.17682+189G>T) c.17469+189G>T (n.17469+189G>T) c.16467+189G>T (n.16467+189G>T) n.1374+189G>T n.1266+189G>T n.401+1417G>T c.348+189G>T (n.348+189G>T) c.207+1417G>T (n.207+1417G>T) c.17703+189G>T (n.17703+189G>T) c.17652+189G>T (n.17652+189G>T) c.17631+189G>T (n.17631+189G>T) c.17562+1417G>T (n.17562+1417G>T) c.17547+189G>T (n.17547+189G>T) c.17544+189G>T (n.17544+189G>T) c.17538+189G>T (n.17538+189G>T) c.15978+189G>T (n.15978+189G>T) c.15471+189G>T (n.15471+189G>T) c.10938+189G>T (n.10938+189G>T) c.17676+189G>T (n.17676+189G>T) c.17625+189G>T (n.17625+189G>T) n.18186+189G>T | dbSNP |
| 6 | g.152300452C= | CA1673268499 | SYNE1 | c.17682+189G= (n.17682+189G=) c.17469+189G= (n.17469+189G=) c.16467+189G= (n.16467+189G=) n.1374+189G= n.1266+189G= n.401+1417G= c.348+189G= (n.348+189G=) c.207+1417G= (n.207+1417G=) c.17703+189G= (n.17703+189G=) c.17652+189G= (n.17652+189G=) c.17631+189G= (n.17631+189G=) c.17562+1417G= (n.17562+1417G=) c.17547+189G= (n.17547+189G=) c.17544+189G= (n.17544+189G=) c.17538+189G= (n.17538+189G=) c.15978+189G= (n.15978+189G=) c.15471+189G= (n.15471+189G=) c.10938+189G= (n.10938+189G=) c.17676+189G= (n.17676+189G=) c.17625+189G= (n.17625+189G=) n.18186+189G= | |
| 6 | g.152300453C= | CA1673268501 | SYNE1 | c.17682+188G= (n.17682+188G=) c.17469+188G= (n.17469+188G=) c.16467+188G= (n.16467+188G=) n.1374+188G= n.1266+188G= n.401+1416G= c.348+188G= (n.348+188G=) c.207+1416G= (n.207+1416G=) c.17703+188G= (n.17703+188G=) c.17652+188G= (n.17652+188G=) c.17631+188G= (n.17631+188G=) c.17562+1416G= (n.17562+1416G=) c.17547+188G= (n.17547+188G=) c.17544+188G= (n.17544+188G=) c.17538+188G= (n.17538+188G=) c.15978+188G= (n.15978+188G=) c.15471+188G= (n.15471+188G=) c.10938+188G= (n.10938+188G=) c.17676+188G= (n.17676+188G=) c.17625+188G= (n.17625+188G=) n.18186+188G= | |
| 6 | g.152300453C>G | CA150197230 | SYNE1 | c.17682+188G>C (n.17682+188G>C) c.17469+188G>C (n.17469+188G>C) c.16467+188G>C (n.16467+188G>C) n.1374+188G>C n.1266+188G>C n.401+1416G>C c.348+188G>C (n.348+188G>C) c.207+1416G>C (n.207+1416G>C) c.17703+188G>C (n.17703+188G>C) c.17652+188G>C (n.17652+188G>C) c.17631+188G>C (n.17631+188G>C) c.17562+1416G>C (n.17562+1416G>C) c.17547+188G>C (n.17547+188G>C) c.17544+188G>C (n.17544+188G>C) c.17538+188G>C (n.17538+188G>C) c.15978+188G>C (n.15978+188G>C) c.15471+188G>C (n.15471+188G>C) c.10938+188G>C (n.10938+188G>C) c.17676+188G>C (n.17676+188G>C) c.17625+188G>C (n.17625+188G>C) n.18186+188G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300454A= | CA1673268502 | SYNE1 | c.17682+187T= (n.17682+187T=) c.17469+187T= (n.17469+187T=) c.16467+187T= (n.16467+187T=) n.1374+187T= n.1266+187T= n.401+1415T= c.348+187T= (n.348+187T=) c.207+1415T= (n.207+1415T=) c.17703+187T= (n.17703+187T=) c.17652+187T= (n.17652+187T=) c.17631+187T= (n.17631+187T=) c.17562+1415T= (n.17562+1415T=) c.17547+187T= (n.17547+187T=) c.17544+187T= (n.17544+187T=) c.17538+187T= (n.17538+187T=) c.15978+187T= (n.15978+187T=) c.15471+187T= (n.15471+187T=) c.10938+187T= (n.10938+187T=) c.17676+187T= (n.17676+187T=) c.17625+187T= (n.17625+187T=) n.18186+187T= | |
| 6 | g.152300454A>G | CA150197244 | SYNE1 | c.17682+187T>C (n.17682+187T>C) c.17469+187T>C (n.17469+187T>C) c.16467+187T>C (n.16467+187T>C) n.1374+187T>C n.1266+187T>C n.401+1415T>C c.348+187T>C (n.348+187T>C) c.207+1415T>C (n.207+1415T>C) c.17703+187T>C (n.17703+187T>C) c.17652+187T>C (n.17652+187T>C) c.17631+187T>C (n.17631+187T>C) c.17562+1415T>C (n.17562+1415T>C) c.17547+187T>C (n.17547+187T>C) c.17544+187T>C (n.17544+187T>C) c.17538+187T>C (n.17538+187T>C) c.15978+187T>C (n.15978+187T>C) c.15471+187T>C (n.15471+187T>C) c.10938+187T>C (n.10938+187T>C) c.17676+187T>C (n.17676+187T>C) c.17625+187T>C (n.17625+187T>C) n.18186+187T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300463G>A | CA2544367807 | SYNE1 | c.17682+178C>T (n.17682+178C>T) c.17469+178C>T (n.17469+178C>T) c.16467+178C>T (n.16467+178C>T) n.1374+178C>T n.1266+178C>T n.401+1406C>T c.348+178C>T (n.348+178C>T) c.207+1406C>T (n.207+1406C>T) c.17703+178C>T (n.17703+178C>T) c.17652+178C>T (n.17652+178C>T) c.17631+178C>T (n.17631+178C>T) c.17562+1406C>T (n.17562+1406C>T) c.17547+178C>T (n.17547+178C>T) c.17544+178C>T (n.17544+178C>T) c.17538+178C>T (n.17538+178C>T) c.15978+178C>T (n.15978+178C>T) c.15471+178C>T (n.15471+178C>T) c.10938+178C>T (n.10938+178C>T) c.17676+178C>T (n.17676+178C>T) c.17625+178C>T (n.17625+178C>T) n.18186+178C>T | |
| 6 | g.152300465T>A | CA150197245 | SYNE1 | c.17682+176A>T (n.17682+176A>T) c.17469+176A>T (n.17469+176A>T) c.16467+176A>T (n.16467+176A>T) n.1374+176A>T n.1266+176A>T n.401+1404A>T c.348+176A>T (n.348+176A>T) c.207+1404A>T (n.207+1404A>T) c.17703+176A>T (n.17703+176A>T) c.17652+176A>T (n.17652+176A>T) c.17631+176A>T (n.17631+176A>T) c.17562+1404A>T (n.17562+1404A>T) c.17547+176A>T (n.17547+176A>T) c.17544+176A>T (n.17544+176A>T) c.17538+176A>T (n.17538+176A>T) c.15978+176A>T (n.15978+176A>T) c.15471+176A>T (n.15471+176A>T) c.10938+176A>T (n.10938+176A>T) c.17676+176A>T (n.17676+176A>T) c.17625+176A>T (n.17625+176A>T) n.18186+176A>T | dbSNP |
| 6 | g.152300465T= | CA1673268503 | SYNE1 | c.17682+176A= (n.17682+176A=) c.17469+176A= (n.17469+176A=) c.16467+176A= (n.16467+176A=) n.1374+176A= n.1266+176A= n.401+1404A= c.348+176A= (n.348+176A=) c.207+1404A= (n.207+1404A=) c.17703+176A= (n.17703+176A=) c.17652+176A= (n.17652+176A=) c.17631+176A= (n.17631+176A=) c.17562+1404A= (n.17562+1404A=) c.17547+176A= (n.17547+176A=) c.17544+176A= (n.17544+176A=) c.17538+176A= (n.17538+176A=) c.15978+176A= (n.15978+176A=) c.15471+176A= (n.15471+176A=) c.10938+176A= (n.10938+176A=) c.17676+176A= (n.17676+176A=) c.17625+176A= (n.17625+176A=) n.18186+176A= | |
| 6 | g.152300466G>A | CA820898906 | SYNE1 | c.17682+175C>T (n.17682+175C>T) c.17469+175C>T (n.17469+175C>T) c.16467+175C>T (n.16467+175C>T) n.1374+175C>T n.1266+175C>T n.401+1403C>T c.348+175C>T (n.348+175C>T) c.207+1403C>T (n.207+1403C>T) c.17703+175C>T (n.17703+175C>T) c.17652+175C>T (n.17652+175C>T) c.17631+175C>T (n.17631+175C>T) c.17562+1403C>T (n.17562+1403C>T) c.17547+175C>T (n.17547+175C>T) c.17544+175C>T (n.17544+175C>T) c.17538+175C>T (n.17538+175C>T) c.15978+175C>T (n.15978+175C>T) c.15471+175C>T (n.15471+175C>T) c.10938+175C>T (n.10938+175C>T) c.17676+175C>T (n.17676+175C>T) c.17625+175C>T (n.17625+175C>T) n.18186+175C>T | dbSNP |
| 6 | g.152300466G= | CA1673268504 | SYNE1 | c.17682+175C= (n.17682+175C=) c.17469+175C= (n.17469+175C=) c.16467+175C= (n.16467+175C=) n.1374+175C= n.1266+175C= n.401+1403C= c.348+175C= (n.348+175C=) c.207+1403C= (n.207+1403C=) c.17703+175C= (n.17703+175C=) c.17652+175C= (n.17652+175C=) c.17631+175C= (n.17631+175C=) c.17562+1403C= (n.17562+1403C=) c.17547+175C= (n.17547+175C=) c.17544+175C= (n.17544+175C=) c.17538+175C= (n.17538+175C=) c.15978+175C= (n.15978+175C=) c.15471+175C= (n.15471+175C=) c.10938+175C= (n.10938+175C=) c.17676+175C= (n.17676+175C=) c.17625+175C= (n.17625+175C=) n.18186+175C= | |
| 6 | g.152300469A= | CA1673268505 | SYNE1 | c.17682+172T= (n.17682+172T=) c.17469+172T= (n.17469+172T=) c.16467+172T= (n.16467+172T=) n.1374+172T= n.1266+172T= n.401+1400T= c.348+172T= (n.348+172T=) c.207+1400T= (n.207+1400T=) c.17703+172T= (n.17703+172T=) c.17652+172T= (n.17652+172T=) c.17631+172T= (n.17631+172T=) c.17562+1400T= (n.17562+1400T=) c.17547+172T= (n.17547+172T=) c.17544+172T= (n.17544+172T=) c.17538+172T= (n.17538+172T=) c.15978+172T= (n.15978+172T=) c.15471+172T= (n.15471+172T=) c.10938+172T= (n.10938+172T=) c.17676+172T= (n.17676+172T=) c.17625+172T= (n.17625+172T=) n.18186+172T= | |
| 6 | g.152300469A>G | CA820898907 | SYNE1 | c.17682+172T>C (n.17682+172T>C) c.17469+172T>C (n.17469+172T>C) c.16467+172T>C (n.16467+172T>C) n.1374+172T>C n.1266+172T>C n.401+1400T>C c.348+172T>C (n.348+172T>C) c.207+1400T>C (n.207+1400T>C) c.17703+172T>C (n.17703+172T>C) c.17652+172T>C (n.17652+172T>C) c.17631+172T>C (n.17631+172T>C) c.17562+1400T>C (n.17562+1400T>C) c.17547+172T>C (n.17547+172T>C) c.17544+172T>C (n.17544+172T>C) c.17538+172T>C (n.17538+172T>C) c.15978+172T>C (n.15978+172T>C) c.15471+172T>C (n.15471+172T>C) c.10938+172T>C (n.10938+172T>C) c.17676+172T>C (n.17676+172T>C) c.17625+172T>C (n.17625+172T>C) n.18186+172T>C | dbSNP |
| 6 | g.152300472C= | CA1673268506 | SYNE1 | c.17682+169G= (n.17682+169G=) c.17469+169G= (n.17469+169G=) c.16467+169G= (n.16467+169G=) n.1374+169G= n.1266+169G= n.401+1397G= c.348+169G= (n.348+169G=) c.207+1397G= (n.207+1397G=) c.17703+169G= (n.17703+169G=) c.17652+169G= (n.17652+169G=) c.17631+169G= (n.17631+169G=) c.17562+1397G= (n.17562+1397G=) c.17547+169G= (n.17547+169G=) c.17544+169G= (n.17544+169G=) c.17538+169G= (n.17538+169G=) c.15978+169G= (n.15978+169G=) c.15471+169G= (n.15471+169G=) c.10938+169G= (n.10938+169G=) c.17676+169G= (n.17676+169G=) c.17625+169G= (n.17625+169G=) n.18186+169G= | |
| 6 | g.152300472C>T | CA1673268507 | SYNE1 | c.17682+169G>A (n.17682+169G>A) c.17469+169G>A (n.17469+169G>A) c.16467+169G>A (n.16467+169G>A) n.1374+169G>A n.1266+169G>A n.401+1397G>A c.348+169G>A (n.348+169G>A) c.207+1397G>A (n.207+1397G>A) c.17703+169G>A (n.17703+169G>A) c.17652+169G>A (n.17652+169G>A) c.17631+169G>A (n.17631+169G>A) c.17562+1397G>A (n.17562+1397G>A) c.17547+169G>A (n.17547+169G>A) c.17544+169G>A (n.17544+169G>A) c.17538+169G>A (n.17538+169G>A) c.15978+169G>A (n.15978+169G>A) c.15471+169G>A (n.15471+169G>A) c.10938+169G>A (n.10938+169G>A) c.17676+169G>A (n.17676+169G>A) c.17625+169G>A (n.17625+169G>A) n.18186+169G>A | dbSNP |
| 6 | g.152300474G>A | CA150197250 | SYNE1 | c.17682+167C>T (n.17682+167C>T) c.17469+167C>T (n.17469+167C>T) c.16467+167C>T (n.16467+167C>T) n.1374+167C>T n.1266+167C>T n.401+1395C>T c.348+167C>T (n.348+167C>T) c.207+1395C>T (n.207+1395C>T) c.17703+167C>T (n.17703+167C>T) c.17652+167C>T (n.17652+167C>T) c.17631+167C>T (n.17631+167C>T) c.17562+1395C>T (n.17562+1395C>T) c.17547+167C>T (n.17547+167C>T) c.17544+167C>T (n.17544+167C>T) c.17538+167C>T (n.17538+167C>T) c.15978+167C>T (n.15978+167C>T) c.15471+167C>T (n.15471+167C>T) c.10938+167C>T (n.10938+167C>T) c.17676+167C>T (n.17676+167C>T) c.17625+167C>T (n.17625+167C>T) n.18186+167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300474G= | CA1673268508 | SYNE1 | c.17682+167C= (n.17682+167C=) c.17469+167C= (n.17469+167C=) c.16467+167C= (n.16467+167C=) n.1374+167C= n.1266+167C= n.401+1395C= c.348+167C= (n.348+167C=) c.207+1395C= (n.207+1395C=) c.17703+167C= (n.17703+167C=) c.17652+167C= (n.17652+167C=) c.17631+167C= (n.17631+167C=) c.17562+1395C= (n.17562+1395C=) c.17547+167C= (n.17547+167C=) c.17544+167C= (n.17544+167C=) c.17538+167C= (n.17538+167C=) c.15978+167C= (n.15978+167C=) c.15471+167C= (n.15471+167C=) c.10938+167C= (n.10938+167C=) c.17676+167C= (n.17676+167C=) c.17625+167C= (n.17625+167C=) n.18186+167C= | |
| 6 | g.152300478C>T | CA651418479 | SYNE1 | c.17682+163G>A (n.17682+163G>A) c.17469+163G>A (n.17469+163G>A) c.16467+163G>A (n.16467+163G>A) n.1374+163G>A n.1266+163G>A n.401+1391G>A c.348+163G>A (n.348+163G>A) c.207+1391G>A (n.207+1391G>A) c.17703+163G>A (n.17703+163G>A) c.17652+163G>A (n.17652+163G>A) c.17631+163G>A (n.17631+163G>A) c.17562+1391G>A (n.17562+1391G>A) c.17547+163G>A (n.17547+163G>A) c.17544+163G>A (n.17544+163G>A) c.17538+163G>A (n.17538+163G>A) c.15978+163G>A (n.15978+163G>A) c.15471+163G>A (n.15471+163G>A) c.10938+163G>A (n.10938+163G>A) c.17676+163G>A (n.17676+163G>A) c.17625+163G>A (n.17625+163G>A) n.18186+163G>A | COSMIC |
| 6 | g.152300480C= | CA1673268509 | SYNE1 | c.17682+161G= (n.17682+161G=) c.17469+161G= (n.17469+161G=) c.16467+161G= (n.16467+161G=) n.1374+161G= n.1266+161G= n.401+1389G= c.348+161G= (n.348+161G=) c.207+1389G= (n.207+1389G=) c.17703+161G= (n.17703+161G=) c.17652+161G= (n.17652+161G=) c.17631+161G= (n.17631+161G=) c.17562+1389G= (n.17562+1389G=) c.17547+161G= (n.17547+161G=) c.17544+161G= (n.17544+161G=) c.17538+161G= (n.17538+161G=) c.15978+161G= (n.15978+161G=) c.15471+161G= (n.15471+161G=) c.10938+161G= (n.10938+161G=) c.17676+161G= (n.17676+161G=) c.17625+161G= (n.17625+161G=) n.18186+161G= | |
| 6 | g.152300480C>T | CA820898909 | SYNE1 | c.17682+161G>A (n.17682+161G>A) c.17469+161G>A (n.17469+161G>A) c.16467+161G>A (n.16467+161G>A) n.1374+161G>A n.1266+161G>A n.401+1389G>A c.348+161G>A (n.348+161G>A) c.207+1389G>A (n.207+1389G>A) c.17703+161G>A (n.17703+161G>A) c.17652+161G>A (n.17652+161G>A) c.17631+161G>A (n.17631+161G>A) c.17562+1389G>A (n.17562+1389G>A) c.17547+161G>A (n.17547+161G>A) c.17544+161G>A (n.17544+161G>A) c.17538+161G>A (n.17538+161G>A) c.15978+161G>A (n.15978+161G>A) c.15471+161G>A (n.15471+161G>A) c.10938+161G>A (n.10938+161G>A) c.17676+161G>A (n.17676+161G>A) c.17625+161G>A (n.17625+161G>A) n.18186+161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300483G>A | CA820898910 | SYNE1 | c.17682+158C>T (n.17682+158C>T) c.17469+158C>T (n.17469+158C>T) c.16467+158C>T (n.16467+158C>T) n.1374+158C>T n.1266+158C>T n.401+1386C>T c.348+158C>T (n.348+158C>T) c.207+1386C>T (n.207+1386C>T) c.17703+158C>T (n.17703+158C>T) c.17652+158C>T (n.17652+158C>T) c.17631+158C>T (n.17631+158C>T) c.17562+1386C>T (n.17562+1386C>T) c.17547+158C>T (n.17547+158C>T) c.17544+158C>T (n.17544+158C>T) c.17538+158C>T (n.17538+158C>T) c.15978+158C>T (n.15978+158C>T) c.15471+158C>T (n.15471+158C>T) c.10938+158C>T (n.10938+158C>T) c.17676+158C>T (n.17676+158C>T) c.17625+158C>T (n.17625+158C>T) n.18186+158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300483G= | CA1673268510 | SYNE1 | c.17682+158C= (n.17682+158C=) c.17469+158C= (n.17469+158C=) c.16467+158C= (n.16467+158C=) n.1374+158C= n.1266+158C= n.401+1386C= c.348+158C= (n.348+158C=) c.207+1386C= (n.207+1386C=) c.17703+158C= (n.17703+158C=) c.17652+158C= (n.17652+158C=) c.17631+158C= (n.17631+158C=) c.17562+1386C= (n.17562+1386C=) c.17547+158C= (n.17547+158C=) c.17544+158C= (n.17544+158C=) c.17538+158C= (n.17538+158C=) c.15978+158C= (n.15978+158C=) c.15471+158C= (n.15471+158C=) c.10938+158C= (n.10938+158C=) c.17676+158C= (n.17676+158C=) c.17625+158C= (n.17625+158C=) n.18186+158C= | |
| 6 | g.152300489C>A | CA2680823225 | SYNE1 | c.17682+152G>T (n.17682+152G>T) c.17469+152G>T (n.17469+152G>T) c.16467+152G>T (n.16467+152G>T) n.1374+152G>T n.1266+152G>T n.401+1380G>T c.348+152G>T (n.348+152G>T) c.207+1380G>T (n.207+1380G>T) c.17703+152G>T (n.17703+152G>T) c.17652+152G>T (n.17652+152G>T) c.17631+152G>T (n.17631+152G>T) c.17562+1380G>T (n.17562+1380G>T) c.17547+152G>T (n.17547+152G>T) c.17544+152G>T (n.17544+152G>T) c.17538+152G>T (n.17538+152G>T) c.15978+152G>T (n.15978+152G>T) c.15471+152G>T (n.15471+152G>T) c.10938+152G>T (n.10938+152G>T) c.17676+152G>T (n.17676+152G>T) c.17625+152G>T (n.17625+152G>T) n.18186+152G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300489C>T | CA2680823226 | SYNE1 | c.17682+152G>A (n.17682+152G>A) c.17469+152G>A (n.17469+152G>A) c.16467+152G>A (n.16467+152G>A) n.1374+152G>A n.1266+152G>A n.401+1380G>A c.348+152G>A (n.348+152G>A) c.207+1380G>A (n.207+1380G>A) c.17703+152G>A (n.17703+152G>A) c.17652+152G>A (n.17652+152G>A) c.17631+152G>A (n.17631+152G>A) c.17562+1380G>A (n.17562+1380G>A) c.17547+152G>A (n.17547+152G>A) c.17544+152G>A (n.17544+152G>A) c.17538+152G>A (n.17538+152G>A) c.15978+152G>A (n.15978+152G>A) c.15471+152G>A (n.15471+152G>A) c.10938+152G>A (n.10938+152G>A) c.17676+152G>A (n.17676+152G>A) c.17625+152G>A (n.17625+152G>A) n.18186+152G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300491T>C | CA1095932394 | SYNE1 | c.17682+150A>G (n.17682+150A>G) c.17469+150A>G (n.17469+150A>G) c.16467+150A>G (n.16467+150A>G) n.1374+150A>G n.1266+150A>G n.401+1378A>G c.348+150A>G (n.348+150A>G) c.207+1378A>G (n.207+1378A>G) c.17703+150A>G (n.17703+150A>G) c.17652+150A>G (n.17652+150A>G) c.17631+150A>G (n.17631+150A>G) c.17562+1378A>G (n.17562+1378A>G) c.17547+150A>G (n.17547+150A>G) c.17544+150A>G (n.17544+150A>G) c.17538+150A>G (n.17538+150A>G) c.15978+150A>G (n.15978+150A>G) c.15471+150A>G (n.15471+150A>G) c.10938+150A>G (n.10938+150A>G) c.17676+150A>G (n.17676+150A>G) c.17625+150A>G (n.17625+150A>G) n.18186+150A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300491T>G | CA2773588742 | SYNE1 | c.17682+150A>C (n.17682+150A>C) c.17469+150A>C (n.17469+150A>C) c.16467+150A>C (n.16467+150A>C) n.1374+150A>C n.1266+150A>C n.401+1378A>C c.348+150A>C (n.348+150A>C) c.207+1378A>C (n.207+1378A>C) c.17703+150A>C (n.17703+150A>C) c.17652+150A>C (n.17652+150A>C) c.17631+150A>C (n.17631+150A>C) c.17562+1378A>C (n.17562+1378A>C) c.17547+150A>C (n.17547+150A>C) c.17544+150A>C (n.17544+150A>C) c.17538+150A>C (n.17538+150A>C) c.15978+150A>C (n.15978+150A>C) c.15471+150A>C (n.15471+150A>C) c.10938+150A>C (n.10938+150A>C) c.17676+150A>C (n.17676+150A>C) c.17625+150A>C (n.17625+150A>C) n.18186+150A>C | |
| 6 | g.152300491T= | CA1673268511 | SYNE1 | c.17682+150A= (n.17682+150A=) c.17469+150A= (n.17469+150A=) c.16467+150A= (n.16467+150A=) n.1374+150A= n.1266+150A= n.401+1378A= c.348+150A= (n.348+150A=) c.207+1378A= (n.207+1378A=) c.17703+150A= (n.17703+150A=) c.17652+150A= (n.17652+150A=) c.17631+150A= (n.17631+150A=) c.17562+1378A= (n.17562+1378A=) c.17547+150A= (n.17547+150A=) c.17544+150A= (n.17544+150A=) c.17538+150A= (n.17538+150A=) c.15978+150A= (n.15978+150A=) c.15471+150A= (n.15471+150A=) c.10938+150A= (n.10938+150A=) c.17676+150A= (n.17676+150A=) c.17625+150A= (n.17625+150A=) n.18186+150A= | |
| 6 | g.152300493G>T | CA2680823227 | SYNE1 | c.17682+148C>A (n.17682+148C>A) c.17469+148C>A (n.17469+148C>A) c.16467+148C>A (n.16467+148C>A) n.1374+148C>A n.1266+148C>A n.401+1376C>A c.348+148C>A (n.348+148C>A) c.207+1376C>A (n.207+1376C>A) c.17703+148C>A (n.17703+148C>A) c.17652+148C>A (n.17652+148C>A) c.17631+148C>A (n.17631+148C>A) c.17562+1376C>A (n.17562+1376C>A) c.17547+148C>A (n.17547+148C>A) c.17544+148C>A (n.17544+148C>A) c.17538+148C>A (n.17538+148C>A) c.15978+148C>A (n.15978+148C>A) c.15471+148C>A (n.15471+148C>A) c.10938+148C>A (n.10938+148C>A) c.17676+148C>A (n.17676+148C>A) c.17625+148C>A (n.17625+148C>A) n.18186+148C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300495T>A | CA150197257 | SYNE1 | c.17682+146A>T (n.17682+146A>T) c.17469+146A>T (n.17469+146A>T) c.16467+146A>T (n.16467+146A>T) n.1374+146A>T n.1266+146A>T n.401+1374A>T c.348+146A>T (n.348+146A>T) c.207+1374A>T (n.207+1374A>T) c.17703+146A>T (n.17703+146A>T) c.17652+146A>T (n.17652+146A>T) c.17631+146A>T (n.17631+146A>T) c.17562+1374A>T (n.17562+1374A>T) c.17547+146A>T (n.17547+146A>T) c.17544+146A>T (n.17544+146A>T) c.17538+146A>T (n.17538+146A>T) c.15978+146A>T (n.15978+146A>T) c.15471+146A>T (n.15471+146A>T) c.10938+146A>T (n.10938+146A>T) c.17676+146A>T (n.17676+146A>T) c.17625+146A>T (n.17625+146A>T) n.18186+146A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152300495T>C | CA1673268513 | SYNE1 | c.17682+146A>G (n.17682+146A>G) c.17469+146A>G (n.17469+146A>G) c.16467+146A>G (n.16467+146A>G) n.1374+146A>G n.1266+146A>G n.401+1374A>G c.348+146A>G (n.348+146A>G) c.207+1374A>G (n.207+1374A>G) c.17703+146A>G (n.17703+146A>G) c.17652+146A>G (n.17652+146A>G) c.17631+146A>G (n.17631+146A>G) c.17562+1374A>G (n.17562+1374A>G) c.17547+146A>G (n.17547+146A>G) c.17544+146A>G (n.17544+146A>G) c.17538+146A>G (n.17538+146A>G) c.15978+146A>G (n.15978+146A>G) c.15471+146A>G (n.15471+146A>G) c.10938+146A>G (n.10938+146A>G) c.17676+146A>G (n.17676+146A>G) c.17625+146A>G (n.17625+146A>G) n.18186+146A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152300495T= | CA1673268512 | SYNE1 | c.17682+146A= (n.17682+146A=) c.17469+146A= (n.17469+146A=) c.16467+146A= (n.16467+146A=) n.1374+146A= n.1266+146A= n.401+1374A= c.348+146A= (n.348+146A=) c.207+1374A= (n.207+1374A=) c.17703+146A= (n.17703+146A=) c.17652+146A= (n.17652+146A=) c.17631+146A= (n.17631+146A=) c.17562+1374A= (n.17562+1374A=) c.17547+146A= (n.17547+146A=) c.17544+146A= (n.17544+146A=) c.17538+146A= (n.17538+146A=) c.15978+146A= (n.15978+146A=) c.15471+146A= (n.15471+146A=) c.10938+146A= (n.10938+146A=) c.17676+146A= (n.17676+146A=) c.17625+146A= (n.17625+146A=) n.18186+146A= | |
| 6 | g.152300496T>C | CA2680823228 | SYNE1 | c.17682+145A>G (n.17682+145A>G) c.17469+145A>G (n.17469+145A>G) c.16467+145A>G (n.16467+145A>G) n.1374+145A>G n.1266+145A>G n.401+1373A>G c.348+145A>G (n.348+145A>G) c.207+1373A>G (n.207+1373A>G) c.17703+145A>G (n.17703+145A>G) c.17652+145A>G (n.17652+145A>G) c.17631+145A>G (n.17631+145A>G) c.17562+1373A>G (n.17562+1373A>G) c.17547+145A>G (n.17547+145A>G) c.17544+145A>G (n.17544+145A>G) c.17538+145A>G (n.17538+145A>G) c.15978+145A>G (n.15978+145A>G) c.15471+145A>G (n.15471+145A>G) c.10938+145A>G (n.10938+145A>G) c.17676+145A>G (n.17676+145A>G) c.17625+145A>G (n.17625+145A>G) n.18186+145A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300496T>G | CA2680823229 | SYNE1 | c.17682+145A>C (n.17682+145A>C) c.17469+145A>C (n.17469+145A>C) c.16467+145A>C (n.16467+145A>C) n.1374+145A>C n.1266+145A>C n.401+1373A>C c.348+145A>C (n.348+145A>C) c.207+1373A>C (n.207+1373A>C) c.17703+145A>C (n.17703+145A>C) c.17652+145A>C (n.17652+145A>C) c.17631+145A>C (n.17631+145A>C) c.17562+1373A>C (n.17562+1373A>C) c.17547+145A>C (n.17547+145A>C) c.17544+145A>C (n.17544+145A>C) c.17538+145A>C (n.17538+145A>C) c.15978+145A>C (n.15978+145A>C) c.15471+145A>C (n.15471+145A>C) c.10938+145A>C (n.10938+145A>C) c.17676+145A>C (n.17676+145A>C) c.17625+145A>C (n.17625+145A>C) n.18186+145A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300497G>C | CA1673268515 | SYNE1 | c.17682+144C>G (n.17682+144C>G) c.17469+144C>G (n.17469+144C>G) c.16467+144C>G (n.16467+144C>G) n.1374+144C>G n.1266+144C>G n.401+1372C>G c.348+144C>G (n.348+144C>G) c.207+1372C>G (n.207+1372C>G) c.17703+144C>G (n.17703+144C>G) c.17652+144C>G (n.17652+144C>G) c.17631+144C>G (n.17631+144C>G) c.17562+1372C>G (n.17562+1372C>G) c.17547+144C>G (n.17547+144C>G) c.17544+144C>G (n.17544+144C>G) c.17538+144C>G (n.17538+144C>G) c.15978+144C>G (n.15978+144C>G) c.15471+144C>G (n.15471+144C>G) c.10938+144C>G (n.10938+144C>G) c.17676+144C>G (n.17676+144C>G) c.17625+144C>G (n.17625+144C>G) n.18186+144C>G | dbSNP |
| 6 | g.152300497G= | CA1673268514 | SYNE1 | c.17682+144C= (n.17682+144C=) c.17469+144C= (n.17469+144C=) c.16467+144C= (n.16467+144C=) n.1374+144C= n.1266+144C= n.401+1372C= c.348+144C= (n.348+144C=) c.207+1372C= (n.207+1372C=) c.17703+144C= (n.17703+144C=) c.17652+144C= (n.17652+144C=) c.17631+144C= (n.17631+144C=) c.17562+1372C= (n.17562+1372C=) c.17547+144C= (n.17547+144C=) c.17544+144C= (n.17544+144C=) c.17538+144C= (n.17538+144C=) c.15978+144C= (n.15978+144C=) c.15471+144C= (n.15471+144C=) c.10938+144C= (n.10938+144C=) c.17676+144C= (n.17676+144C=) c.17625+144C= (n.17625+144C=) n.18186+144C= | |
| 6 | g.152300497G>T | CA820898913 | SYNE1 | c.17682+144C>A (n.17682+144C>A) c.17469+144C>A (n.17469+144C>A) c.16467+144C>A (n.16467+144C>A) n.1374+144C>A n.1266+144C>A n.401+1372C>A c.348+144C>A (n.348+144C>A) c.207+1372C>A (n.207+1372C>A) c.17703+144C>A (n.17703+144C>A) c.17652+144C>A (n.17652+144C>A) c.17631+144C>A (n.17631+144C>A) c.17562+1372C>A (n.17562+1372C>A) c.17547+144C>A (n.17547+144C>A) c.17544+144C>A (n.17544+144C>A) c.17538+144C>A (n.17538+144C>A) c.15978+144C>A (n.15978+144C>A) c.15471+144C>A (n.15471+144C>A) c.10938+144C>A (n.10938+144C>A) c.17676+144C>A (n.17676+144C>A) c.17625+144C>A (n.17625+144C>A) n.18186+144C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300498T>C | CA2680823230 | SYNE1 | c.17682+143A>G (n.17682+143A>G) c.17469+143A>G (n.17469+143A>G) c.16467+143A>G (n.16467+143A>G) n.1374+143A>G n.1266+143A>G n.401+1371A>G c.348+143A>G (n.348+143A>G) c.207+1371A>G (n.207+1371A>G) c.17703+143A>G (n.17703+143A>G) c.17652+143A>G (n.17652+143A>G) c.17631+143A>G (n.17631+143A>G) c.17562+1371A>G (n.17562+1371A>G) c.17547+143A>G (n.17547+143A>G) c.17544+143A>G (n.17544+143A>G) c.17538+143A>G (n.17538+143A>G) c.15978+143A>G (n.15978+143A>G) c.15471+143A>G (n.15471+143A>G) c.10938+143A>G (n.10938+143A>G) c.17676+143A>G (n.17676+143A>G) c.17625+143A>G (n.17625+143A>G) n.18186+143A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300499G>A | CA820898919 | SYNE1 | c.17682+142C>T (n.17682+142C>T) c.17469+142C>T (n.17469+142C>T) c.16467+142C>T (n.16467+142C>T) n.1374+142C>T n.1266+142C>T n.401+1370C>T c.348+142C>T (n.348+142C>T) c.207+1370C>T (n.207+1370C>T) c.17703+142C>T (n.17703+142C>T) c.17652+142C>T (n.17652+142C>T) c.17631+142C>T (n.17631+142C>T) c.17562+1370C>T (n.17562+1370C>T) c.17547+142C>T (n.17547+142C>T) c.17544+142C>T (n.17544+142C>T) c.17538+142C>T (n.17538+142C>T) c.15978+142C>T (n.15978+142C>T) c.15471+142C>T (n.15471+142C>T) c.10938+142C>T (n.10938+142C>T) c.17676+142C>T (n.17676+142C>T) c.17625+142C>T (n.17625+142C>T) n.18186+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152300499G>C | CA2773588743 | SYNE1 | c.17682+142C>G (n.17682+142C>G) c.17469+142C>G (n.17469+142C>G) c.16467+142C>G (n.16467+142C>G) n.1374+142C>G n.1266+142C>G n.401+1370C>G c.348+142C>G (n.348+142C>G) c.207+1370C>G (n.207+1370C>G) c.17703+142C>G (n.17703+142C>G) c.17652+142C>G (n.17652+142C>G) c.17631+142C>G (n.17631+142C>G) c.17562+1370C>G (n.17562+1370C>G) c.17547+142C>G (n.17547+142C>G) c.17544+142C>G (n.17544+142C>G) c.17538+142C>G (n.17538+142C>G) c.15978+142C>G (n.15978+142C>G) c.15471+142C>G (n.15471+142C>G) c.10938+142C>G (n.10938+142C>G) c.17676+142C>G (n.17676+142C>G) c.17625+142C>G (n.17625+142C>G) n.18186+142C>G | |
| 6 | g.152300499G= | CA1673268516 | SYNE1 | c.17682+142C= (n.17682+142C=) c.17469+142C= (n.17469+142C=) c.16467+142C= (n.16467+142C=) n.1374+142C= n.1266+142C= n.401+1370C= c.348+142C= (n.348+142C=) c.207+1370C= (n.207+1370C=) c.17703+142C= (n.17703+142C=) c.17652+142C= (n.17652+142C=) c.17631+142C= (n.17631+142C=) c.17562+1370C= (n.17562+1370C=) c.17547+142C= (n.17547+142C=) c.17544+142C= (n.17544+142C=) c.17538+142C= (n.17538+142C=) c.15978+142C= (n.15978+142C=) c.15471+142C= (n.15471+142C=) c.10938+142C= (n.10938+142C=) c.17676+142C= (n.17676+142C=) c.17625+142C= (n.17625+142C=) n.18186+142C= | |
| 6 | g.152300499G>T | CA2680823231 | SYNE1 | c.17682+142C>A (n.17682+142C>A) c.17469+142C>A (n.17469+142C>A) c.16467+142C>A (n.16467+142C>A) n.1374+142C>A n.1266+142C>A n.401+1370C>A c.348+142C>A (n.348+142C>A) c.207+1370C>A (n.207+1370C>A) c.17703+142C>A (n.17703+142C>A) c.17652+142C>A (n.17652+142C>A) c.17631+142C>A (n.17631+142C>A) c.17562+1370C>A (n.17562+1370C>A) c.17547+142C>A (n.17547+142C>A) c.17544+142C>A (n.17544+142C>A) c.17538+142C>A (n.17538+142C>A) c.15978+142C>A (n.15978+142C>A) c.15471+142C>A (n.15471+142C>A) c.10938+142C>A (n.10938+142C>A) c.17676+142C>A (n.17676+142C>A) c.17625+142C>A (n.17625+142C>A) n.18186+142C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300500C>A | CA2680823232 | SYNE1 | c.17682+141G>T (n.17682+141G>T) c.17469+141G>T (n.17469+141G>T) c.16467+141G>T (n.16467+141G>T) n.1374+141G>T n.1266+141G>T n.401+1369G>T c.348+141G>T (n.348+141G>T) c.207+1369G>T (n.207+1369G>T) c.17703+141G>T (n.17703+141G>T) c.17652+141G>T (n.17652+141G>T) c.17631+141G>T (n.17631+141G>T) c.17562+1369G>T (n.17562+1369G>T) c.17547+141G>T (n.17547+141G>T) c.17544+141G>T (n.17544+141G>T) c.17538+141G>T (n.17538+141G>T) c.15978+141G>T (n.15978+141G>T) c.15471+141G>T (n.15471+141G>T) c.10938+141G>T (n.10938+141G>T) c.17676+141G>T (n.17676+141G>T) c.17625+141G>T (n.17625+141G>T) n.18186+141G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.152300500C>T | CA2680823233 | SYNE1 | c.17682+141G>A (n.17682+141G>A) c.17469+141G>A (n.17469+141G>A) c.16467+141G>A (n.16467+141G>A) n.1374+141G>A n.1266+141G>A n.401+1369G>A c.348+141G>A (n.348+141G>A) c.207+1369G>A (n.207+1369G>A) c.17703+141G>A (n.17703+141G>A) c.17652+141G>A (n.17652+141G>A) c.17631+141G>A (n.17631+141G>A) c.17562+1369G>A (n.17562+1369G>A) c.17547+141G>A (n.17547+141G>A) c.17544+141G>A (n.17544+141G>A) c.17538+141G>A (n.17538+141G>A) c.15978+141G>A (n.15978+141G>A) c.15471+141G>A (n.15471+141G>A) c.10938+141G>A (n.10938+141G>A) c.17676+141G>A (n.17676+141G>A) c.17625+141G>A (n.17625+141G>A) n.18186+141G>A | gnomAD v4 |
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