Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152215061del | CA16043799 | SYNE1 | c.22193del c.21980del c.20978del c.959del n.5885del c.131del n.5777del c.22229del c.22217del c.22208del c.22178del c.22214del c.22157del c.22088del c.22076del c.22073del c.22070del c.22226del c.22064del c.20504del c.19997del c.15464del c.22202del c.22151del | ClinVar dbSNP |
6 | g.152215061C>A | CA366101473 | SYNE1 | c.22192-1G>T (n.22192-1G>T) c.21979-1G>T (n.21979-1G>T) c.20977-1G>T (n.20977-1G>T) c.958-1G>T (n.958-1G>T) n.5884-1G>T c.130-1G>T (n.130-1G>T) n.5776-1G>T c.22228-1G>T (n.22228-1G>T) c.22216-1G>T (n.22216-1G>T) c.22207-1G>T (n.22207-1G>T) c.22177-1G>T (n.22177-1G>T) c.22213-1G>T (n.22213-1G>T) c.22156-1G>T (n.22156-1G>T) c.22087-1G>T (n.22087-1G>T) c.22075-1G>T (n.22075-1G>T) c.22072-1G>T (n.22072-1G>T) c.22069-1G>T (n.22069-1G>T) c.22225-1G>T (n.22225-1G>T) c.22063-1G>T (n.22063-1G>T) c.20503-1G>T (n.20503-1G>T) c.19996-1G>T (n.19996-1G>T) c.15463-1G>T (n.15463-1G>T) c.22201-1G>T (n.22201-1G>T) c.22150-1G>T (n.22150-1G>T) | |
6 | g.152215061C>G | CA366101475 | SYNE1 | c.22192-1G>C (n.22192-1G>C) c.21979-1G>C (n.21979-1G>C) c.20977-1G>C (n.20977-1G>C) c.958-1G>C (n.958-1G>C) n.5884-1G>C c.130-1G>C (n.130-1G>C) n.5776-1G>C c.22228-1G>C (n.22228-1G>C) c.22216-1G>C (n.22216-1G>C) c.22207-1G>C (n.22207-1G>C) c.22177-1G>C (n.22177-1G>C) c.22213-1G>C (n.22213-1G>C) c.22156-1G>C (n.22156-1G>C) c.22087-1G>C (n.22087-1G>C) c.22075-1G>C (n.22075-1G>C) c.22072-1G>C (n.22072-1G>C) c.22069-1G>C (n.22069-1G>C) c.22225-1G>C (n.22225-1G>C) c.22063-1G>C (n.22063-1G>C) c.20503-1G>C (n.20503-1G>C) c.19996-1G>C (n.19996-1G>C) c.15463-1G>C (n.15463-1G>C) c.22201-1G>C (n.22201-1G>C) c.22150-1G>C (n.22150-1G>C) | |
6 | g.152215061C>T | CA366101477 | SYNE1 | c.22192-1G>A (n.22192-1G>A) c.21979-1G>A (n.21979-1G>A) c.20977-1G>A (n.20977-1G>A) c.958-1G>A (n.958-1G>A) n.5884-1G>A c.130-1G>A (n.130-1G>A) n.5776-1G>A c.22228-1G>A (n.22228-1G>A) c.22216-1G>A (n.22216-1G>A) c.22207-1G>A (n.22207-1G>A) c.22177-1G>A (n.22177-1G>A) c.22213-1G>A (n.22213-1G>A) c.22156-1G>A (n.22156-1G>A) c.22087-1G>A (n.22087-1G>A) c.22075-1G>A (n.22075-1G>A) c.22072-1G>A (n.22072-1G>A) c.22069-1G>A (n.22069-1G>A) c.22225-1G>A (n.22225-1G>A) c.22063-1G>A (n.22063-1G>A) c.20503-1G>A (n.20503-1G>A) c.19996-1G>A (n.19996-1G>A) c.15463-1G>A (n.15463-1G>A) c.22201-1G>A (n.22201-1G>A) c.22150-1G>A (n.22150-1G>A) | |
6 | g.152215062T>A | CA366101480 | SYNE1 | c.22192-2A>T (n.22192-2A>T) c.21979-2A>T (n.21979-2A>T) c.20977-2A>T (n.20977-2A>T) c.958-2A>T (n.958-2A>T) n.5884-2A>T c.130-2A>T (n.130-2A>T) n.5776-2A>T c.22228-2A>T (n.22228-2A>T) c.22216-2A>T (n.22216-2A>T) c.22207-2A>T (n.22207-2A>T) c.22177-2A>T (n.22177-2A>T) c.22213-2A>T (n.22213-2A>T) c.22156-2A>T (n.22156-2A>T) c.22087-2A>T (n.22087-2A>T) c.22075-2A>T (n.22075-2A>T) c.22072-2A>T (n.22072-2A>T) c.22069-2A>T (n.22069-2A>T) c.22225-2A>T (n.22225-2A>T) c.22063-2A>T (n.22063-2A>T) c.20503-2A>T (n.20503-2A>T) c.19996-2A>T (n.19996-2A>T) c.15463-2A>T (n.15463-2A>T) c.22201-2A>T (n.22201-2A>T) c.22150-2A>T (n.22150-2A>T) | |
6 | g.152215062T>C | CA366101482 | SYNE1 | c.22192-2A>G (n.22192-2A>G) c.21979-2A>G (n.21979-2A>G) c.20977-2A>G (n.20977-2A>G) c.958-2A>G (n.958-2A>G) n.5884-2A>G c.130-2A>G (n.130-2A>G) n.5776-2A>G c.22228-2A>G (n.22228-2A>G) c.22216-2A>G (n.22216-2A>G) c.22207-2A>G (n.22207-2A>G) c.22177-2A>G (n.22177-2A>G) c.22213-2A>G (n.22213-2A>G) c.22156-2A>G (n.22156-2A>G) c.22087-2A>G (n.22087-2A>G) c.22075-2A>G (n.22075-2A>G) c.22072-2A>G (n.22072-2A>G) c.22069-2A>G (n.22069-2A>G) c.22225-2A>G (n.22225-2A>G) c.22063-2A>G (n.22063-2A>G) c.20503-2A>G (n.20503-2A>G) c.19996-2A>G (n.19996-2A>G) c.15463-2A>G (n.15463-2A>G) c.22201-2A>G (n.22201-2A>G) c.22150-2A>G (n.22150-2A>G) | |
6 | g.152215062T>G | CA4053934 | SYNE1 | c.22192-2A>C (n.22192-2A>C) c.21979-2A>C (n.21979-2A>C) c.20977-2A>C (n.20977-2A>C) c.958-2A>C (n.958-2A>C) n.5884-2A>C c.130-2A>C (n.130-2A>C) n.5776-2A>C c.22228-2A>C (n.22228-2A>C) c.22216-2A>C (n.22216-2A>C) c.22207-2A>C (n.22207-2A>C) c.22177-2A>C (n.22177-2A>C) c.22213-2A>C (n.22213-2A>C) c.22156-2A>C (n.22156-2A>C) c.22087-2A>C (n.22087-2A>C) c.22075-2A>C (n.22075-2A>C) c.22072-2A>C (n.22072-2A>C) c.22069-2A>C (n.22069-2A>C) c.22225-2A>C (n.22225-2A>C) c.22063-2A>C (n.22063-2A>C) c.20503-2A>C (n.20503-2A>C) c.19996-2A>C (n.19996-2A>C) c.15463-2A>C (n.15463-2A>C) c.22201-2A>C (n.22201-2A>C) c.22150-2A>C (n.22150-2A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152215062T= | CA1673211588 | SYNE1 | c.22192-2A= (n.22192-2A=) c.21979-2A= (n.21979-2A=) c.20977-2A= (n.20977-2A=) c.958-2A= (n.958-2A=) n.5884-2A= c.130-2A= (n.130-2A=) n.5776-2A= c.22228-2A= (n.22228-2A=) c.22216-2A= (n.22216-2A=) c.22207-2A= (n.22207-2A=) c.22177-2A= (n.22177-2A=) c.22213-2A= (n.22213-2A=) c.22156-2A= (n.22156-2A=) c.22087-2A= (n.22087-2A=) c.22075-2A= (n.22075-2A=) c.22072-2A= (n.22072-2A=) c.22069-2A= (n.22069-2A=) c.22225-2A= (n.22225-2A=) c.22063-2A= (n.22063-2A=) c.20503-2A= (n.20503-2A=) c.19996-2A= (n.19996-2A=) c.15463-2A= (n.15463-2A=) c.22201-2A= (n.22201-2A=) c.22150-2A= (n.22150-2A=) | |
6 | g.152215063A= | CA1673211591 | SYNE1 | c.22192-3T= (n.22192-3T=) c.21979-3T= (n.21979-3T=) c.20977-3T= (n.20977-3T=) c.958-3T= (n.958-3T=) n.5884-3T= c.130-3T= (n.130-3T=) n.5776-3T= c.22228-3T= (n.22228-3T=) c.22216-3T= (n.22216-3T=) c.22207-3T= (n.22207-3T=) c.22177-3T= (n.22177-3T=) c.22213-3T= (n.22213-3T=) c.22156-3T= (n.22156-3T=) c.22087-3T= (n.22087-3T=) c.22075-3T= (n.22075-3T=) c.22072-3T= (n.22072-3T=) c.22069-3T= (n.22069-3T=) c.22225-3T= (n.22225-3T=) c.22063-3T= (n.22063-3T=) c.20503-3T= (n.20503-3T=) c.19996-3T= (n.19996-3T=) c.15463-3T= (n.15463-3T=) c.22201-3T= (n.22201-3T=) c.22150-3T= (n.22150-3T=) | |
6 | g.152215063A>G | CA1673211593 | SYNE1 | c.22192-3T>C (n.22192-3T>C) c.21979-3T>C (n.21979-3T>C) c.20977-3T>C (n.20977-3T>C) c.958-3T>C (n.958-3T>C) n.5884-3T>C c.130-3T>C (n.130-3T>C) n.5776-3T>C c.22228-3T>C (n.22228-3T>C) c.22216-3T>C (n.22216-3T>C) c.22207-3T>C (n.22207-3T>C) c.22177-3T>C (n.22177-3T>C) c.22213-3T>C (n.22213-3T>C) c.22156-3T>C (n.22156-3T>C) c.22087-3T>C (n.22087-3T>C) c.22075-3T>C (n.22075-3T>C) c.22072-3T>C (n.22072-3T>C) c.22069-3T>C (n.22069-3T>C) c.22225-3T>C (n.22225-3T>C) c.22063-3T>C (n.22063-3T>C) c.20503-3T>C (n.20503-3T>C) c.19996-3T>C (n.19996-3T>C) c.15463-3T>C (n.15463-3T>C) c.22201-3T>C (n.22201-3T>C) c.22150-3T>C (n.22150-3T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152215064G>A | CA2523918855 | SYNE1 | c.22192-4C>T (n.22192-4C>T) c.21979-4C>T (n.21979-4C>T) c.20977-4C>T (n.20977-4C>T) c.958-4C>T (n.958-4C>T) n.5884-4C>T c.130-4C>T (n.130-4C>T) n.5776-4C>T c.22228-4C>T (n.22228-4C>T) c.22216-4C>T (n.22216-4C>T) c.22207-4C>T (n.22207-4C>T) c.22177-4C>T (n.22177-4C>T) c.22213-4C>T (n.22213-4C>T) c.22156-4C>T (n.22156-4C>T) c.22087-4C>T (n.22087-4C>T) c.22075-4C>T (n.22075-4C>T) c.22072-4C>T (n.22072-4C>T) c.22069-4C>T (n.22069-4C>T) c.22225-4C>T (n.22225-4C>T) c.22063-4C>T (n.22063-4C>T) c.20503-4C>T (n.20503-4C>T) c.19996-4C>T (n.19996-4C>T) c.15463-4C>T (n.15463-4C>T) c.22201-4C>T (n.22201-4C>T) c.22150-4C>T (n.22150-4C>T) | |
6 | g.152215064G>C | CA571127388 | SYNE1 | c.22192-4C>G (n.22192-4C>G) c.21979-4C>G (n.21979-4C>G) c.20977-4C>G (n.20977-4C>G) c.958-4C>G (n.958-4C>G) n.5884-4C>G c.130-4C>G (n.130-4C>G) n.5776-4C>G c.22228-4C>G (n.22228-4C>G) c.22216-4C>G (n.22216-4C>G) c.22207-4C>G (n.22207-4C>G) c.22177-4C>G (n.22177-4C>G) c.22213-4C>G (n.22213-4C>G) c.22156-4C>G (n.22156-4C>G) c.22087-4C>G (n.22087-4C>G) c.22075-4C>G (n.22075-4C>G) c.22072-4C>G (n.22072-4C>G) c.22069-4C>G (n.22069-4C>G) c.22225-4C>G (n.22225-4C>G) c.22063-4C>G (n.22063-4C>G) c.20503-4C>G (n.20503-4C>G) c.19996-4C>G (n.19996-4C>G) c.15463-4C>G (n.15463-4C>G) c.22201-4C>G (n.22201-4C>G) c.22150-4C>G (n.22150-4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152215064G= | CA1673211595 | SYNE1 | c.22192-4C= (n.22192-4C=) c.21979-4C= (n.21979-4C=) c.20977-4C= (n.20977-4C=) c.958-4C= (n.958-4C=) n.5884-4C= c.130-4C= (n.130-4C=) n.5776-4C= c.22228-4C= (n.22228-4C=) c.22216-4C= (n.22216-4C=) c.22207-4C= (n.22207-4C=) c.22177-4C= (n.22177-4C=) c.22213-4C= (n.22213-4C=) c.22156-4C= (n.22156-4C=) c.22087-4C= (n.22087-4C=) c.22075-4C= (n.22075-4C=) c.22072-4C= (n.22072-4C=) c.22069-4C= (n.22069-4C=) c.22225-4C= (n.22225-4C=) c.22063-4C= (n.22063-4C=) c.20503-4C= (n.20503-4C=) c.19996-4C= (n.19996-4C=) c.15463-4C= (n.15463-4C=) c.22201-4C= (n.22201-4C=) c.22150-4C= (n.22150-4C=) | |
6 | g.152215068G>A | CA645542087 | SYNE1 | c.22192-8C>T (n.22192-8C>T) c.21979-8C>T (n.21979-8C>T) c.20977-8C>T (n.20977-8C>T) c.958-8C>T (n.958-8C>T) n.5884-8C>T c.130-8C>T (n.130-8C>T) n.5776-8C>T c.22228-8C>T (n.22228-8C>T) c.22216-8C>T (n.22216-8C>T) c.22207-8C>T (n.22207-8C>T) c.22177-8C>T (n.22177-8C>T) c.22213-8C>T (n.22213-8C>T) c.22156-8C>T (n.22156-8C>T) c.22087-8C>T (n.22087-8C>T) c.22075-8C>T (n.22075-8C>T) c.22072-8C>T (n.22072-8C>T) c.22069-8C>T (n.22069-8C>T) c.22225-8C>T (n.22225-8C>T) c.22063-8C>T (n.22063-8C>T) c.20503-8C>T (n.20503-8C>T) c.19996-8C>T (n.19996-8C>T) c.15463-8C>T (n.15463-8C>T) c.22201-8C>T (n.22201-8C>T) c.22150-8C>T (n.22150-8C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152215070A= | CA1673211598 | SYNE1 | c.22192-10T= (n.22192-10T=) c.21979-10T= (n.21979-10T=) c.20977-10T= (n.20977-10T=) c.958-10T= (n.958-10T=) n.5884-10T= c.130-10T= (n.130-10T=) n.5776-10T= c.22228-10T= (n.22228-10T=) c.22216-10T= (n.22216-10T=) c.22207-10T= (n.22207-10T=) c.22177-10T= (n.22177-10T=) c.22213-10T= (n.22213-10T=) c.22156-10T= (n.22156-10T=) c.22087-10T= (n.22087-10T=) c.22075-10T= (n.22075-10T=) c.22072-10T= (n.22072-10T=) c.22069-10T= (n.22069-10T=) c.22225-10T= (n.22225-10T=) c.22063-10T= (n.22063-10T=) c.20503-10T= (n.20503-10T=) c.19996-10T= (n.19996-10T=) c.15463-10T= (n.15463-10T=) c.22201-10T= (n.22201-10T=) c.22150-10T= (n.22150-10T=) | |
6 | g.152215070A>G | CA4053935 | SYNE1 | c.22192-10T>C (n.22192-10T>C) c.21979-10T>C (n.21979-10T>C) c.20977-10T>C (n.20977-10T>C) c.958-10T>C (n.958-10T>C) n.5884-10T>C c.130-10T>C (n.130-10T>C) n.5776-10T>C c.22228-10T>C (n.22228-10T>C) c.22216-10T>C (n.22216-10T>C) c.22207-10T>C (n.22207-10T>C) c.22177-10T>C (n.22177-10T>C) c.22213-10T>C (n.22213-10T>C) c.22156-10T>C (n.22156-10T>C) c.22087-10T>C (n.22087-10T>C) c.22075-10T>C (n.22075-10T>C) c.22072-10T>C (n.22072-10T>C) c.22069-10T>C (n.22069-10T>C) c.22225-10T>C (n.22225-10T>C) c.22063-10T>C (n.22063-10T>C) c.20503-10T>C (n.20503-10T>C) c.19996-10T>C (n.19996-10T>C) c.15463-10T>C (n.15463-10T>C) c.22201-10T>C (n.22201-10T>C) c.22150-10T>C (n.22150-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152215071G>A | CA2680818891 | SYNE1 | c.22192-11C>T (n.22192-11C>T) c.21979-11C>T (n.21979-11C>T) c.20977-11C>T (n.20977-11C>T) c.958-11C>T (n.958-11C>T) n.5884-11C>T c.130-11C>T (n.130-11C>T) n.5776-11C>T c.22228-11C>T (n.22228-11C>T) c.22216-11C>T (n.22216-11C>T) c.22207-11C>T (n.22207-11C>T) c.22177-11C>T (n.22177-11C>T) c.22213-11C>T (n.22213-11C>T) c.22156-11C>T (n.22156-11C>T) c.22087-11C>T (n.22087-11C>T) c.22075-11C>T (n.22075-11C>T) c.22072-11C>T (n.22072-11C>T) c.22069-11C>T (n.22069-11C>T) c.22225-11C>T (n.22225-11C>T) c.22063-11C>T (n.22063-11C>T) c.20503-11C>T (n.20503-11C>T) c.19996-11C>T (n.19996-11C>T) c.15463-11C>T (n.15463-11C>T) c.22201-11C>T (n.22201-11C>T) c.22150-11C>T (n.22150-11C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152215073T>C | CA2680818892 | SYNE1 | c.22192-13A>G (n.22192-13A>G) c.21979-13A>G (n.21979-13A>G) c.20977-13A>G (n.20977-13A>G) c.958-13A>G (n.958-13A>G) n.5884-13A>G c.130-13A>G (n.130-13A>G) n.5776-13A>G c.22228-13A>G (n.22228-13A>G) c.22216-13A>G (n.22216-13A>G) c.22207-13A>G (n.22207-13A>G) c.22177-13A>G (n.22177-13A>G) c.22213-13A>G (n.22213-13A>G) c.22156-13A>G (n.22156-13A>G) c.22087-13A>G (n.22087-13A>G) c.22075-13A>G (n.22075-13A>G) c.22072-13A>G (n.22072-13A>G) c.22069-13A>G (n.22069-13A>G) c.22225-13A>G (n.22225-13A>G) c.22063-13A>G (n.22063-13A>G) c.20503-13A>G (n.20503-13A>G) c.19996-13A>G (n.19996-13A>G) c.15463-13A>G (n.15463-13A>G) c.22201-13A>G (n.22201-13A>G) c.22150-13A>G (n.22150-13A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152215074T>C | CA571127389 | SYNE1 | c.22192-14A>G (n.22192-14A>G) c.21979-14A>G (n.21979-14A>G) c.20977-14A>G (n.20977-14A>G) c.958-14A>G (n.958-14A>G) n.5884-14A>G c.130-14A>G (n.130-14A>G) n.5776-14A>G c.22228-14A>G (n.22228-14A>G) c.22216-14A>G (n.22216-14A>G) c.22207-14A>G (n.22207-14A>G) c.22177-14A>G (n.22177-14A>G) c.22213-14A>G (n.22213-14A>G) c.22156-14A>G (n.22156-14A>G) c.22087-14A>G (n.22087-14A>G) c.22075-14A>G (n.22075-14A>G) c.22072-14A>G (n.22072-14A>G) c.22069-14A>G (n.22069-14A>G) c.22225-14A>G (n.22225-14A>G) c.22063-14A>G (n.22063-14A>G) c.20503-14A>G (n.20503-14A>G) c.19996-14A>G (n.19996-14A>G) c.15463-14A>G (n.15463-14A>G) c.22201-14A>G (n.22201-14A>G) c.22150-14A>G (n.22150-14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152215074T= | CA1673211600 | SYNE1 | c.22192-14A= (n.22192-14A=) c.21979-14A= (n.21979-14A=) c.20977-14A= (n.20977-14A=) c.958-14A= (n.958-14A=) n.5884-14A= c.130-14A= (n.130-14A=) n.5776-14A= c.22228-14A= (n.22228-14A=) c.22216-14A= (n.22216-14A=) c.22207-14A= (n.22207-14A=) c.22177-14A= (n.22177-14A=) c.22213-14A= (n.22213-14A=) c.22156-14A= (n.22156-14A=) c.22087-14A= (n.22087-14A=) c.22075-14A= (n.22075-14A=) c.22072-14A= (n.22072-14A=) c.22069-14A= (n.22069-14A=) c.22225-14A= (n.22225-14A=) c.22063-14A= (n.22063-14A=) c.20503-14A= (n.20503-14A=) c.19996-14A= (n.19996-14A=) c.15463-14A= (n.15463-14A=) c.22201-14A= (n.22201-14A=) c.22150-14A= (n.22150-14A=) | |
6 | g.152215076A>C | CA2578773655 | SYNE1 | c.22192-16T>G (n.22192-16T>G) c.21979-16T>G (n.21979-16T>G) c.20977-16T>G (n.20977-16T>G) c.958-16T>G (n.958-16T>G) n.5884-16T>G c.130-16T>G (n.130-16T>G) n.5776-16T>G c.22228-16T>G (n.22228-16T>G) c.22216-16T>G (n.22216-16T>G) c.22207-16T>G (n.22207-16T>G) c.22177-16T>G (n.22177-16T>G) c.22213-16T>G (n.22213-16T>G) c.22156-16T>G (n.22156-16T>G) c.22087-16T>G (n.22087-16T>G) c.22075-16T>G (n.22075-16T>G) c.22072-16T>G (n.22072-16T>G) c.22069-16T>G (n.22069-16T>G) c.22225-16T>G (n.22225-16T>G) c.22063-16T>G (n.22063-16T>G) c.20503-16T>G (n.20503-16T>G) c.19996-16T>G (n.19996-16T>G) c.15463-16T>G (n.15463-16T>G) c.22201-16T>G (n.22201-16T>G) c.22150-16T>G (n.22150-16T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152215078A= | CA1673211603 | SYNE1 | c.22192-18T= (n.22192-18T=) c.21979-18T= (n.21979-18T=) c.20977-18T= (n.20977-18T=) c.958-18T= (n.958-18T=) n.5884-18T= c.130-18T= (n.130-18T=) n.5776-18T= c.22228-18T= (n.22228-18T=) c.22216-18T= (n.22216-18T=) c.22207-18T= (n.22207-18T=) c.22177-18T= (n.22177-18T=) c.22213-18T= (n.22213-18T=) c.22156-18T= (n.22156-18T=) c.22087-18T= (n.22087-18T=) c.22075-18T= (n.22075-18T=) c.22072-18T= (n.22072-18T=) c.22069-18T= (n.22069-18T=) c.22225-18T= (n.22225-18T=) c.22063-18T= (n.22063-18T=) c.20503-18T= (n.20503-18T=) c.19996-18T= (n.19996-18T=) c.15463-18T= (n.15463-18T=) c.22201-18T= (n.22201-18T=) c.22150-18T= (n.22150-18T=) | |
6 | g.152215078A>G | CA150178041 | SYNE1 | c.22192-18T>C (n.22192-18T>C) c.21979-18T>C (n.21979-18T>C) c.20977-18T>C (n.20977-18T>C) c.958-18T>C (n.958-18T>C) n.5884-18T>C c.130-18T>C (n.130-18T>C) n.5776-18T>C c.22228-18T>C (n.22228-18T>C) c.22216-18T>C (n.22216-18T>C) c.22207-18T>C (n.22207-18T>C) c.22177-18T>C (n.22177-18T>C) c.22213-18T>C (n.22213-18T>C) c.22156-18T>C (n.22156-18T>C) c.22087-18T>C (n.22087-18T>C) c.22075-18T>C (n.22075-18T>C) c.22072-18T>C (n.22072-18T>C) c.22069-18T>C (n.22069-18T>C) c.22225-18T>C (n.22225-18T>C) c.22063-18T>C (n.22063-18T>C) c.20503-18T>C (n.20503-18T>C) c.19996-18T>C (n.19996-18T>C) c.15463-18T>C (n.15463-18T>C) c.22201-18T>C (n.22201-18T>C) c.22150-18T>C (n.22150-18T>C) | dbSNP |
6 | g.152215081T>C | CA4053936 | SYNE1 | c.22192-21A>G (n.22192-21A>G) c.21979-21A>G (n.21979-21A>G) c.20977-21A>G (n.20977-21A>G) c.958-21A>G (n.958-21A>G) n.5884-21A>G c.130-21A>G (n.130-21A>G) n.5776-21A>G c.22228-21A>G (n.22228-21A>G) c.22216-21A>G (n.22216-21A>G) c.22207-21A>G (n.22207-21A>G) c.22177-21A>G (n.22177-21A>G) c.22213-21A>G (n.22213-21A>G) c.22156-21A>G (n.22156-21A>G) c.22087-21A>G (n.22087-21A>G) c.22075-21A>G (n.22075-21A>G) c.22072-21A>G (n.22072-21A>G) c.22069-21A>G (n.22069-21A>G) c.22225-21A>G (n.22225-21A>G) c.22063-21A>G (n.22063-21A>G) c.20503-21A>G (n.20503-21A>G) c.19996-21A>G (n.19996-21A>G) c.15463-21A>G (n.15463-21A>G) c.22201-21A>G (n.22201-21A>G) c.22150-21A>G (n.22150-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.152215081T= | CA1673211605 | SYNE1 | c.22192-21A= (n.22192-21A=) c.21979-21A= (n.21979-21A=) c.20977-21A= (n.20977-21A=) c.958-21A= (n.958-21A=) n.5884-21A= c.130-21A= (n.130-21A=) n.5776-21A= c.22228-21A= (n.22228-21A=) c.22216-21A= (n.22216-21A=) c.22207-21A= (n.22207-21A=) c.22177-21A= (n.22177-21A=) c.22213-21A= (n.22213-21A=) c.22156-21A= (n.22156-21A=) c.22087-21A= (n.22087-21A=) c.22075-21A= (n.22075-21A=) c.22072-21A= (n.22072-21A=) c.22069-21A= (n.22069-21A=) c.22225-21A= (n.22225-21A=) c.22063-21A= (n.22063-21A=) c.20503-21A= (n.20503-21A=) c.19996-21A= (n.19996-21A=) c.15463-21A= (n.15463-21A=) c.22201-21A= (n.22201-21A=) c.22150-21A= (n.22150-21A=) | |
6 | g.152215082A>G | CA2680818893 | SYNE1 | c.22192-22T>C (n.22192-22T>C) c.21979-22T>C (n.21979-22T>C) c.20977-22T>C (n.20977-22T>C) c.958-22T>C (n.958-22T>C) n.5884-22T>C c.130-22T>C (n.130-22T>C) n.5776-22T>C c.22228-22T>C (n.22228-22T>C) c.22216-22T>C (n.22216-22T>C) c.22207-22T>C (n.22207-22T>C) c.22177-22T>C (n.22177-22T>C) c.22213-22T>C (n.22213-22T>C) c.22156-22T>C (n.22156-22T>C) c.22087-22T>C (n.22087-22T>C) c.22075-22T>C (n.22075-22T>C) c.22072-22T>C (n.22072-22T>C) c.22069-22T>C (n.22069-22T>C) c.22225-22T>C (n.22225-22T>C) c.22063-22T>C (n.22063-22T>C) c.20503-22T>C (n.20503-22T>C) c.19996-22T>C (n.19996-22T>C) c.15463-22T>C (n.15463-22T>C) c.22201-22T>C (n.22201-22T>C) c.22150-22T>C (n.22150-22T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152215084G>C | CA2680818894 | SYNE1 | c.22192-24C>G (n.22192-24C>G) c.21979-24C>G (n.21979-24C>G) c.20977-24C>G (n.20977-24C>G) c.958-24C>G (n.958-24C>G) n.5884-24C>G c.130-24C>G (n.130-24C>G) n.5776-24C>G c.22228-24C>G (n.22228-24C>G) c.22216-24C>G (n.22216-24C>G) c.22207-24C>G (n.22207-24C>G) c.22177-24C>G (n.22177-24C>G) c.22213-24C>G (n.22213-24C>G) c.22156-24C>G (n.22156-24C>G) c.22087-24C>G (n.22087-24C>G) c.22075-24C>G (n.22075-24C>G) c.22072-24C>G (n.22072-24C>G) c.22069-24C>G (n.22069-24C>G) c.22225-24C>G (n.22225-24C>G) c.22063-24C>G (n.22063-24C>G) c.20503-24C>G (n.20503-24C>G) c.19996-24C>G (n.19996-24C>G) c.15463-24C>G (n.15463-24C>G) c.22201-24C>G (n.22201-24C>G) c.22150-24C>G (n.22150-24C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152215084G>T | CA2680818895 | SYNE1 | c.22192-24C>A (n.22192-24C>A) c.21979-24C>A (n.21979-24C>A) c.20977-24C>A (n.20977-24C>A) c.958-24C>A (n.958-24C>A) n.5884-24C>A c.130-24C>A (n.130-24C>A) n.5776-24C>A c.22228-24C>A (n.22228-24C>A) c.22216-24C>A (n.22216-24C>A) c.22207-24C>A (n.22207-24C>A) c.22177-24C>A (n.22177-24C>A) c.22213-24C>A (n.22213-24C>A) c.22156-24C>A (n.22156-24C>A) c.22087-24C>A (n.22087-24C>A) c.22075-24C>A (n.22075-24C>A) c.22072-24C>A (n.22072-24C>A) c.22069-24C>A (n.22069-24C>A) c.22225-24C>A (n.22225-24C>A) c.22063-24C>A (n.22063-24C>A) c.20503-24C>A (n.20503-24C>A) c.19996-24C>A (n.19996-24C>A) c.15463-24C>A (n.15463-24C>A) c.22201-24C>A (n.22201-24C>A) c.22150-24C>A (n.22150-24C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152215085T>A | CA1673211607 | SYNE1 | c.22192-25A>T (n.22192-25A>T) c.21979-25A>T (n.21979-25A>T) c.20977-25A>T (n.20977-25A>T) c.958-25A>T (n.958-25A>T) n.5884-25A>T c.130-25A>T (n.130-25A>T) n.5776-25A>T c.22228-25A>T (n.22228-25A>T) c.22216-25A>T (n.22216-25A>T) c.22207-25A>T (n.22207-25A>T) c.22177-25A>T (n.22177-25A>T) c.22213-25A>T (n.22213-25A>T) c.22156-25A>T (n.22156-25A>T) c.22087-25A>T (n.22087-25A>T) c.22075-25A>T (n.22075-25A>T) c.22072-25A>T (n.22072-25A>T) c.22069-25A>T (n.22069-25A>T) c.22225-25A>T (n.22225-25A>T) c.22063-25A>T (n.22063-25A>T) c.20503-25A>T (n.20503-25A>T) c.19996-25A>T (n.19996-25A>T) c.15463-25A>T (n.15463-25A>T) c.22201-25A>T (n.22201-25A>T) c.22150-25A>T (n.22150-25A>T) | dbSNP |
6 | g.152215085T>C | CA1673211608 | SYNE1 | c.22192-25A>G (n.22192-25A>G) c.21979-25A>G (n.21979-25A>G) c.20977-25A>G (n.20977-25A>G) c.958-25A>G (n.958-25A>G) n.5884-25A>G c.130-25A>G (n.130-25A>G) n.5776-25A>G c.22228-25A>G (n.22228-25A>G) c.22216-25A>G (n.22216-25A>G) c.22207-25A>G (n.22207-25A>G) c.22177-25A>G (n.22177-25A>G) c.22213-25A>G (n.22213-25A>G) c.22156-25A>G (n.22156-25A>G) c.22087-25A>G (n.22087-25A>G) c.22075-25A>G (n.22075-25A>G) c.22072-25A>G (n.22072-25A>G) c.22069-25A>G (n.22069-25A>G) c.22225-25A>G (n.22225-25A>G) c.22063-25A>G (n.22063-25A>G) c.20503-25A>G (n.20503-25A>G) c.19996-25A>G (n.19996-25A>G) c.15463-25A>G (n.15463-25A>G) c.22201-25A>G (n.22201-25A>G) c.22150-25A>G (n.22150-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152215085T= | CA1673211606 | SYNE1 | c.22192-25A= (n.22192-25A=) c.21979-25A= (n.21979-25A=) c.20977-25A= (n.20977-25A=) c.958-25A= (n.958-25A=) n.5884-25A= c.130-25A= (n.130-25A=) n.5776-25A= c.22228-25A= (n.22228-25A=) c.22216-25A= (n.22216-25A=) c.22207-25A= (n.22207-25A=) c.22177-25A= (n.22177-25A=) c.22213-25A= (n.22213-25A=) c.22156-25A= (n.22156-25A=) c.22087-25A= (n.22087-25A=) c.22075-25A= (n.22075-25A=) c.22072-25A= (n.22072-25A=) c.22069-25A= (n.22069-25A=) c.22225-25A= (n.22225-25A=) c.22063-25A= (n.22063-25A=) c.20503-25A= (n.20503-25A=) c.19996-25A= (n.19996-25A=) c.15463-25A= (n.15463-25A=) c.22201-25A= (n.22201-25A=) c.22150-25A= (n.22150-25A=) | |
6 | g.152215090C>A | CA2680818896 | SYNE1 | c.22192-30G>T (n.22192-30G>T) c.21979-30G>T (n.21979-30G>T) c.20977-30G>T (n.20977-30G>T) c.958-30G>T (n.958-30G>T) n.5884-30G>T c.130-30G>T (n.130-30G>T) n.5776-30G>T c.22228-30G>T (n.22228-30G>T) c.22216-30G>T (n.22216-30G>T) c.22207-30G>T (n.22207-30G>T) c.22177-30G>T (n.22177-30G>T) c.22213-30G>T (n.22213-30G>T) c.22156-30G>T (n.22156-30G>T) c.22087-30G>T (n.22087-30G>T) c.22075-30G>T (n.22075-30G>T) c.22072-30G>T (n.22072-30G>T) c.22069-30G>T (n.22069-30G>T) c.22225-30G>T (n.22225-30G>T) c.22063-30G>T (n.22063-30G>T) c.20503-30G>T (n.20503-30G>T) c.19996-30G>T (n.19996-30G>T) c.15463-30G>T (n.15463-30G>T) c.22201-30G>T (n.22201-30G>T) c.22150-30G>T (n.22150-30G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152215091A= | CA1673211612 | SYNE1 | c.22192-31T= (n.22192-31T=) c.21979-31T= (n.21979-31T=) c.20977-31T= (n.20977-31T=) c.958-31T= (n.958-31T=) n.5884-31T= c.130-31T= (n.130-31T=) n.5776-31T= c.22228-31T= (n.22228-31T=) c.22216-31T= (n.22216-31T=) c.22207-31T= (n.22207-31T=) c.22177-31T= (n.22177-31T=) c.22213-31T= (n.22213-31T=) c.22156-31T= (n.22156-31T=) c.22087-31T= (n.22087-31T=) c.22075-31T= (n.22075-31T=) c.22072-31T= (n.22072-31T=) c.22069-31T= (n.22069-31T=) c.22225-31T= (n.22225-31T=) c.22063-31T= (n.22063-31T=) c.20503-31T= (n.20503-31T=) c.19996-31T= (n.19996-31T=) c.15463-31T= (n.15463-31T=) c.22201-31T= (n.22201-31T=) c.22150-31T= (n.22150-31T=) | |
6 | g.152215091A>G | CA150178055 | SYNE1 | c.22192-31T>C (n.22192-31T>C) c.21979-31T>C (n.21979-31T>C) c.20977-31T>C (n.20977-31T>C) c.958-31T>C (n.958-31T>C) n.5884-31T>C c.130-31T>C (n.130-31T>C) n.5776-31T>C c.22228-31T>C (n.22228-31T>C) c.22216-31T>C (n.22216-31T>C) c.22207-31T>C (n.22207-31T>C) c.22177-31T>C (n.22177-31T>C) c.22213-31T>C (n.22213-31T>C) c.22156-31T>C (n.22156-31T>C) c.22087-31T>C (n.22087-31T>C) c.22075-31T>C (n.22075-31T>C) c.22072-31T>C (n.22072-31T>C) c.22069-31T>C (n.22069-31T>C) c.22225-31T>C (n.22225-31T>C) c.22063-31T>C (n.22063-31T>C) c.20503-31T>C (n.20503-31T>C) c.19996-31T>C (n.19996-31T>C) c.15463-31T>C (n.15463-31T>C) c.22201-31T>C (n.22201-31T>C) c.22150-31T>C (n.22150-31T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152215092C>A | CA2680818897 | SYNE1 | c.22192-32G>T (n.22192-32G>T) c.21979-32G>T (n.21979-32G>T) c.20977-32G>T (n.20977-32G>T) c.958-32G>T (n.958-32G>T) n.5884-32G>T c.130-32G>T (n.130-32G>T) n.5776-32G>T c.22228-32G>T (n.22228-32G>T) c.22216-32G>T (n.22216-32G>T) c.22207-32G>T (n.22207-32G>T) c.22177-32G>T (n.22177-32G>T) c.22213-32G>T (n.22213-32G>T) c.22156-32G>T (n.22156-32G>T) c.22087-32G>T (n.22087-32G>T) c.22075-32G>T (n.22075-32G>T) c.22072-32G>T (n.22072-32G>T) c.22069-32G>T (n.22069-32G>T) c.22225-32G>T (n.22225-32G>T) c.22063-32G>T (n.22063-32G>T) c.20503-32G>T (n.20503-32G>T) c.19996-32G>T (n.19996-32G>T) c.15463-32G>T (n.15463-32G>T) c.22201-32G>T (n.22201-32G>T) c.22150-32G>T (n.22150-32G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152215093C= | CA1673211616 | SYNE1 | c.22192-33G= (n.22192-33G=) c.21979-33G= (n.21979-33G=) c.20977-33G= (n.20977-33G=) c.958-33G= (n.958-33G=) n.5884-33G= c.130-33G= (n.130-33G=) n.5776-33G= c.22228-33G= (n.22228-33G=) c.22216-33G= (n.22216-33G=) c.22207-33G= (n.22207-33G=) c.22177-33G= (n.22177-33G=) c.22213-33G= (n.22213-33G=) c.22156-33G= (n.22156-33G=) c.22087-33G= (n.22087-33G=) c.22075-33G= (n.22075-33G=) c.22072-33G= (n.22072-33G=) c.22069-33G= (n.22069-33G=) c.22225-33G= (n.22225-33G=) c.22063-33G= (n.22063-33G=) c.20503-33G= (n.20503-33G=) c.19996-33G= (n.19996-33G=) c.15463-33G= (n.15463-33G=) c.22201-33G= (n.22201-33G=) c.22150-33G= (n.22150-33G=) | |
6 | g.152215093C>G | CA150178059 | SYNE1 | c.22192-33G>C (n.22192-33G>C) c.21979-33G>C (n.21979-33G>C) c.20977-33G>C (n.20977-33G>C) c.958-33G>C (n.958-33G>C) n.5884-33G>C c.130-33G>C (n.130-33G>C) n.5776-33G>C c.22228-33G>C (n.22228-33G>C) c.22216-33G>C (n.22216-33G>C) c.22207-33G>C (n.22207-33G>C) c.22177-33G>C (n.22177-33G>C) c.22213-33G>C (n.22213-33G>C) c.22156-33G>C (n.22156-33G>C) c.22087-33G>C (n.22087-33G>C) c.22075-33G>C (n.22075-33G>C) c.22072-33G>C (n.22072-33G>C) c.22069-33G>C (n.22069-33G>C) c.22225-33G>C (n.22225-33G>C) c.22063-33G>C (n.22063-33G>C) c.20503-33G>C (n.20503-33G>C) c.19996-33G>C (n.19996-33G>C) c.15463-33G>C (n.15463-33G>C) c.22201-33G>C (n.22201-33G>C) c.22150-33G>C (n.22150-33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152215094A>G | CA2578773657 | SYNE1 | c.22192-34T>C (n.22192-34T>C) c.21979-34T>C (n.21979-34T>C) c.20977-34T>C (n.20977-34T>C) c.958-34T>C (n.958-34T>C) n.5884-34T>C c.130-34T>C (n.130-34T>C) n.5776-34T>C c.22228-34T>C (n.22228-34T>C) c.22216-34T>C (n.22216-34T>C) c.22207-34T>C (n.22207-34T>C) c.22177-34T>C (n.22177-34T>C) c.22213-34T>C (n.22213-34T>C) c.22156-34T>C (n.22156-34T>C) c.22087-34T>C (n.22087-34T>C) c.22075-34T>C (n.22075-34T>C) c.22072-34T>C (n.22072-34T>C) c.22069-34T>C (n.22069-34T>C) c.22225-34T>C (n.22225-34T>C) c.22063-34T>C (n.22063-34T>C) c.20503-34T>C (n.20503-34T>C) c.19996-34T>C (n.19996-34T>C) c.15463-34T>C (n.15463-34T>C) c.22201-34T>C (n.22201-34T>C) c.22150-34T>C (n.22150-34T>C) | |
6 | g.152215095T>C | CA4053937 | SYNE1 | c.22192-35A>G (n.22192-35A>G) c.21979-35A>G (n.21979-35A>G) c.20977-35A>G (n.20977-35A>G) c.958-35A>G (n.958-35A>G) n.5884-35A>G c.130-35A>G (n.130-35A>G) n.5776-35A>G c.22228-35A>G (n.22228-35A>G) c.22216-35A>G (n.22216-35A>G) c.22207-35A>G (n.22207-35A>G) c.22177-35A>G (n.22177-35A>G) c.22213-35A>G (n.22213-35A>G) c.22156-35A>G (n.22156-35A>G) c.22087-35A>G (n.22087-35A>G) c.22075-35A>G (n.22075-35A>G) c.22072-35A>G (n.22072-35A>G) c.22069-35A>G (n.22069-35A>G) c.22225-35A>G (n.22225-35A>G) c.22063-35A>G (n.22063-35A>G) c.20503-35A>G (n.20503-35A>G) c.19996-35A>G (n.19996-35A>G) c.15463-35A>G (n.15463-35A>G) c.22201-35A>G (n.22201-35A>G) c.22150-35A>G (n.22150-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152215095T= | CA1673211619 | SYNE1 | c.22192-35A= (n.22192-35A=) c.21979-35A= (n.21979-35A=) c.20977-35A= (n.20977-35A=) c.958-35A= (n.958-35A=) n.5884-35A= c.130-35A= (n.130-35A=) n.5776-35A= c.22228-35A= (n.22228-35A=) c.22216-35A= (n.22216-35A=) c.22207-35A= (n.22207-35A=) c.22177-35A= (n.22177-35A=) c.22213-35A= (n.22213-35A=) c.22156-35A= (n.22156-35A=) c.22087-35A= (n.22087-35A=) c.22075-35A= (n.22075-35A=) c.22072-35A= (n.22072-35A=) c.22069-35A= (n.22069-35A=) c.22225-35A= (n.22225-35A=) c.22063-35A= (n.22063-35A=) c.20503-35A= (n.20503-35A=) c.19996-35A= (n.19996-35A=) c.15463-35A= (n.15463-35A=) c.22201-35A= (n.22201-35A=) c.22150-35A= (n.22150-35A=) | |
6 | g.152215096G>T | CA2578773658 | SYNE1 | c.22192-36C>A (n.22192-36C>A) c.21979-36C>A (n.21979-36C>A) c.20977-36C>A (n.20977-36C>A) c.958-36C>A (n.958-36C>A) n.5884-36C>A c.130-36C>A (n.130-36C>A) n.5776-36C>A c.22228-36C>A (n.22228-36C>A) c.22216-36C>A (n.22216-36C>A) c.22207-36C>A (n.22207-36C>A) c.22177-36C>A (n.22177-36C>A) c.22213-36C>A (n.22213-36C>A) c.22156-36C>A (n.22156-36C>A) c.22087-36C>A (n.22087-36C>A) c.22075-36C>A (n.22075-36C>A) c.22072-36C>A (n.22072-36C>A) c.22069-36C>A (n.22069-36C>A) c.22225-36C>A (n.22225-36C>A) c.22063-36C>A (n.22063-36C>A) c.20503-36C>A (n.20503-36C>A) c.19996-36C>A (n.19996-36C>A) c.15463-36C>A (n.15463-36C>A) c.22201-36C>A (n.22201-36C>A) c.22150-36C>A (n.22150-36C>A) | |
6 | g.152215099del | CA2578773659 | SYNE1 | c.22192-39del (n.22192-39del) c.21979-39del (n.21979-39del) c.20977-39del (n.20977-39del) c.958-39del (n.958-39del) n.5884-39del c.130-39del (n.130-39del) n.5776-39del c.22228-39del (n.22228-39del) c.22216-39del (n.22216-39del) c.22207-39del (n.22207-39del) c.22177-39del (n.22177-39del) c.22213-39del (n.22213-39del) c.22156-39del (n.22156-39del) c.22087-39del (n.22087-39del) c.22075-39del (n.22075-39del) c.22072-39del (n.22072-39del) c.22069-39del (n.22069-39del) c.22225-39del (n.22225-39del) c.22063-39del (n.22063-39del) c.20503-39del (n.20503-39del) c.19996-39del (n.19996-39del) c.15463-39del (n.15463-39del) c.22201-39del (n.22201-39del) c.22150-39del (n.22150-39del) | |
6 | g.152215099C>A | CA4053938 | SYNE1 | c.22192-39G>T (n.22192-39G>T) c.21979-39G>T (n.21979-39G>T) c.20977-39G>T (n.20977-39G>T) c.958-39G>T (n.958-39G>T) n.5884-39G>T c.130-39G>T (n.130-39G>T) n.5776-39G>T c.22228-39G>T (n.22228-39G>T) c.22216-39G>T (n.22216-39G>T) c.22207-39G>T (n.22207-39G>T) c.22177-39G>T (n.22177-39G>T) c.22213-39G>T (n.22213-39G>T) c.22156-39G>T (n.22156-39G>T) c.22087-39G>T (n.22087-39G>T) c.22075-39G>T (n.22075-39G>T) c.22072-39G>T (n.22072-39G>T) c.22069-39G>T (n.22069-39G>T) c.22225-39G>T (n.22225-39G>T) c.22063-39G>T (n.22063-39G>T) c.20503-39G>T (n.20503-39G>T) c.19996-39G>T (n.19996-39G>T) c.15463-39G>T (n.15463-39G>T) c.22201-39G>T (n.22201-39G>T) c.22150-39G>T (n.22150-39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152215099C= | CA1673211620 | SYNE1 | c.22192-39G= (n.22192-39G=) c.21979-39G= (n.21979-39G=) c.20977-39G= (n.20977-39G=) c.958-39G= (n.958-39G=) n.5884-39G= c.130-39G= (n.130-39G=) n.5776-39G= c.22228-39G= (n.22228-39G=) c.22216-39G= (n.22216-39G=) c.22207-39G= (n.22207-39G=) c.22177-39G= (n.22177-39G=) c.22213-39G= (n.22213-39G=) c.22156-39G= (n.22156-39G=) c.22087-39G= (n.22087-39G=) c.22075-39G= (n.22075-39G=) c.22072-39G= (n.22072-39G=) c.22069-39G= (n.22069-39G=) c.22225-39G= (n.22225-39G=) c.22063-39G= (n.22063-39G=) c.20503-39G= (n.20503-39G=) c.19996-39G= (n.19996-39G=) c.15463-39G= (n.15463-39G=) c.22201-39G= (n.22201-39G=) c.22150-39G= (n.22150-39G=) | |
6 | g.152215099C>T | CA1673211624 | SYNE1 | c.22192-39G>A (n.22192-39G>A) c.21979-39G>A (n.21979-39G>A) c.20977-39G>A (n.20977-39G>A) c.958-39G>A (n.958-39G>A) n.5884-39G>A c.130-39G>A (n.130-39G>A) n.5776-39G>A c.22228-39G>A (n.22228-39G>A) c.22216-39G>A (n.22216-39G>A) c.22207-39G>A (n.22207-39G>A) c.22177-39G>A (n.22177-39G>A) c.22213-39G>A (n.22213-39G>A) c.22156-39G>A (n.22156-39G>A) c.22087-39G>A (n.22087-39G>A) c.22075-39G>A (n.22075-39G>A) c.22072-39G>A (n.22072-39G>A) c.22069-39G>A (n.22069-39G>A) c.22225-39G>A (n.22225-39G>A) c.22063-39G>A (n.22063-39G>A) c.20503-39G>A (n.20503-39G>A) c.19996-39G>A (n.19996-39G>A) c.15463-39G>A (n.15463-39G>A) c.22201-39G>A (n.22201-39G>A) c.22150-39G>A (n.22150-39G>A) | dbSNP |
6 | g.152215100A>C | CA2578773663 | SYNE1 | c.22192-40T>G (n.22192-40T>G) c.21979-40T>G (n.21979-40T>G) c.20977-40T>G (n.20977-40T>G) c.958-40T>G (n.958-40T>G) n.5884-40T>G c.130-40T>G (n.130-40T>G) n.5776-40T>G c.22228-40T>G (n.22228-40T>G) c.22216-40T>G (n.22216-40T>G) c.22207-40T>G (n.22207-40T>G) c.22177-40T>G (n.22177-40T>G) c.22213-40T>G (n.22213-40T>G) c.22156-40T>G (n.22156-40T>G) c.22087-40T>G (n.22087-40T>G) c.22075-40T>G (n.22075-40T>G) c.22072-40T>G (n.22072-40T>G) c.22069-40T>G (n.22069-40T>G) c.22225-40T>G (n.22225-40T>G) c.22063-40T>G (n.22063-40T>G) c.20503-40T>G (n.20503-40T>G) c.19996-40T>G (n.19996-40T>G) c.15463-40T>G (n.15463-40T>G) c.22201-40T>G (n.22201-40T>G) c.22150-40T>G (n.22150-40T>G) | |
6 | g.152215100A>G | CA2578773661 | SYNE1 | c.22192-40T>C (n.22192-40T>C) c.21979-40T>C (n.21979-40T>C) c.20977-40T>C (n.20977-40T>C) c.958-40T>C (n.958-40T>C) n.5884-40T>C c.130-40T>C (n.130-40T>C) n.5776-40T>C c.22228-40T>C (n.22228-40T>C) c.22216-40T>C (n.22216-40T>C) c.22207-40T>C (n.22207-40T>C) c.22177-40T>C (n.22177-40T>C) c.22213-40T>C (n.22213-40T>C) c.22156-40T>C (n.22156-40T>C) c.22087-40T>C (n.22087-40T>C) c.22075-40T>C (n.22075-40T>C) c.22072-40T>C (n.22072-40T>C) c.22069-40T>C (n.22069-40T>C) c.22225-40T>C (n.22225-40T>C) c.22063-40T>C (n.22063-40T>C) c.20503-40T>C (n.20503-40T>C) c.19996-40T>C (n.19996-40T>C) c.15463-40T>C (n.15463-40T>C) c.22201-40T>C (n.22201-40T>C) c.22150-40T>C (n.22150-40T>C) | |
6 | g.152215105dup | CA820880427 | SYNE1 | c.22192-40dup (n.22192-40dup) c.21979-40dup (n.21979-40dup) c.20977-40dup (n.20977-40dup) c.958-40dup (n.958-40dup) n.5884-40dup c.130-40dup (n.130-40dup) n.5776-40dup c.22228-40dup (n.22228-40dup) c.22216-40dup (n.22216-40dup) c.22207-40dup (n.22207-40dup) c.22177-40dup (n.22177-40dup) c.22213-40dup (n.22213-40dup) c.22156-40dup (n.22156-40dup) c.22087-40dup (n.22087-40dup) c.22075-40dup (n.22075-40dup) c.22072-40dup (n.22072-40dup) c.22069-40dup (n.22069-40dup) c.22225-40dup (n.22225-40dup) c.22063-40dup (n.22063-40dup) c.20503-40dup (n.20503-40dup) c.19996-40dup (n.19996-40dup) c.15463-40dup (n.15463-40dup) c.22201-40dup (n.22201-40dup) c.22150-40dup (n.22150-40dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152215105del | CA2680818898 | SYNE1 | c.22192-40del (n.22192-40del) c.21979-40del (n.21979-40del) c.20977-40del (n.20977-40del) c.958-40del (n.958-40del) n.5884-40del c.130-40del (n.130-40del) n.5776-40del c.22228-40del (n.22228-40del) c.22216-40del (n.22216-40del) c.22207-40del (n.22207-40del) c.22177-40del (n.22177-40del) c.22213-40del (n.22213-40del) c.22156-40del (n.22156-40del) c.22087-40del (n.22087-40del) c.22075-40del (n.22075-40del) c.22072-40del (n.22072-40del) c.22069-40del (n.22069-40del) c.22225-40del (n.22225-40del) c.22063-40del (n.22063-40del) c.20503-40del (n.20503-40del) c.19996-40del (n.19996-40del) c.15463-40del (n.15463-40del) c.22201-40del (n.22201-40del) c.22150-40del (n.22150-40del) | gnomAD v4 |
6 | g.152215101A>G | CA2680818899 | SYNE1 | c.22192-41T>C (n.22192-41T>C) c.21979-41T>C (n.21979-41T>C) c.20977-41T>C (n.20977-41T>C) c.958-41T>C (n.958-41T>C) n.5884-41T>C c.130-41T>C (n.130-41T>C) n.5776-41T>C c.22228-41T>C (n.22228-41T>C) c.22216-41T>C (n.22216-41T>C) c.22207-41T>C (n.22207-41T>C) c.22177-41T>C (n.22177-41T>C) c.22213-41T>C (n.22213-41T>C) c.22156-41T>C (n.22156-41T>C) c.22087-41T>C (n.22087-41T>C) c.22075-41T>C (n.22075-41T>C) c.22072-41T>C (n.22072-41T>C) c.22069-41T>C (n.22069-41T>C) c.22225-41T>C (n.22225-41T>C) c.22063-41T>C (n.22063-41T>C) c.20503-41T>C (n.20503-41T>C) c.19996-41T>C (n.19996-41T>C) c.15463-41T>C (n.15463-41T>C) c.22201-41T>C (n.22201-41T>C) c.22150-41T>C (n.22150-41T>C) | gnomAD v4 |