Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152151886_152151887del | CA1095929567 | SYNE1 | c.777+75_777+76del (n.777+75_777+76del) c.24312+75_24312+76del (n.24312+75_24312+76del) c.24099+75_24099+76del (n.24099+75_24099+76del) c.47+75_47+76del c.226+75_226+76del c.84+75_84+76del (n.84+75_84+76del) c.23097+75_23097+76del (n.23097+75_23097+76del) n.991+75_991+76del c.3078+75_3078+76del (n.3078+75_3078+76del) n.8004+75_8004+76del c.2250+75_2250+76del (n.2250+75_2250+76del) n.7896+75_7896+76del n.857+75_857+76del n.374+75_374+76del n.1149+75_1149+76del c.24348+75_24348+76del (n.24348+75_24348+76del) c.24336+75_24336+76del (n.24336+75_24336+76del) c.24327+75_24327+76del (n.24327+75_24327+76del) c.24297+75_24297+76del (n.24297+75_24297+76del) c.24333+75_24333+76del (n.24333+75_24333+76del) c.24276+75_24276+76del (n.24276+75_24276+76del) c.24207+75_24207+76del (n.24207+75_24207+76del) c.24195+75_24195+76del (n.24195+75_24195+76del) c.24192+75_24192+76del (n.24192+75_24192+76del) c.24189+75_24189+76del (n.24189+75_24189+76del) c.24345+75_24345+76del (n.24345+75_24345+76del) c.24183+75_24183+76del (n.24183+75_24183+76del) c.22623+75_22623+76del (n.22623+75_22623+76del) c.22116+75_22116+76del (n.22116+75_22116+76del) c.17583+75_17583+76del (n.17583+75_17583+76del) c.918+75_918+76del (n.918+75_918+76del) c.24321+75_24321+76del (n.24321+75_24321+76del) c.24270+75_24270+76del (n.24270+75_24270+76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151887T>C | CA2514660583 | SYNE1 | c.777+72A>G (n.777+72A>G) c.24312+72A>G (n.24312+72A>G) c.24099+72A>G (n.24099+72A>G) c.47+72A>G c.226+72A>G c.84+72A>G (n.84+72A>G) c.23097+72A>G (n.23097+72A>G) n.991+72A>G c.3078+72A>G (n.3078+72A>G) n.8004+72A>G c.2250+72A>G (n.2250+72A>G) n.7896+72A>G n.857+72A>G n.374+72A>G n.1149+72A>G c.24348+72A>G (n.24348+72A>G) c.24336+72A>G (n.24336+72A>G) c.24327+72A>G (n.24327+72A>G) c.24297+72A>G (n.24297+72A>G) c.24333+72A>G (n.24333+72A>G) c.24276+72A>G (n.24276+72A>G) c.24207+72A>G (n.24207+72A>G) c.24195+72A>G (n.24195+72A>G) c.24192+72A>G (n.24192+72A>G) c.24189+72A>G (n.24189+72A>G) c.24345+72A>G (n.24345+72A>G) c.24183+72A>G (n.24183+72A>G) c.22623+72A>G (n.22623+72A>G) c.22116+72A>G (n.22116+72A>G) c.17583+72A>G (n.17583+72A>G) c.918+72A>G (n.918+72A>G) c.24321+72A>G (n.24321+72A>G) c.24270+72A>G (n.24270+72A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152151888C= | CA1673186576 | SYNE1 | c.777+71G= (n.777+71G=) c.24312+71G= (n.24312+71G=) c.24099+71G= (n.24099+71G=) c.47+71G= c.226+71G= c.84+71G= (n.84+71G=) c.23097+71G= (n.23097+71G=) n.991+71G= c.3078+71G= (n.3078+71G=) n.8004+71G= c.2250+71G= (n.2250+71G=) n.7896+71G= n.857+71G= n.374+71G= n.1149+71G= c.24348+71G= (n.24348+71G=) c.24336+71G= (n.24336+71G=) c.24327+71G= (n.24327+71G=) c.24297+71G= (n.24297+71G=) c.24333+71G= (n.24333+71G=) c.24276+71G= (n.24276+71G=) c.24207+71G= (n.24207+71G=) c.24195+71G= (n.24195+71G=) c.24192+71G= (n.24192+71G=) c.24189+71G= (n.24189+71G=) c.24345+71G= (n.24345+71G=) c.24183+71G= (n.24183+71G=) c.22623+71G= (n.22623+71G=) c.22116+71G= (n.22116+71G=) c.17583+71G= (n.17583+71G=) c.918+71G= (n.918+71G=) c.24321+71G= (n.24321+71G=) c.24270+71G= (n.24270+71G=) | |
6 | g.152151888C>T | CA820873445 | SYNE1 | c.777+71G>A (n.777+71G>A) c.24312+71G>A (n.24312+71G>A) c.24099+71G>A (n.24099+71G>A) c.47+71G>A c.226+71G>A c.84+71G>A (n.84+71G>A) c.23097+71G>A (n.23097+71G>A) n.991+71G>A c.3078+71G>A (n.3078+71G>A) n.8004+71G>A c.2250+71G>A (n.2250+71G>A) n.7896+71G>A n.857+71G>A n.374+71G>A n.1149+71G>A c.24348+71G>A (n.24348+71G>A) c.24336+71G>A (n.24336+71G>A) c.24327+71G>A (n.24327+71G>A) c.24297+71G>A (n.24297+71G>A) c.24333+71G>A (n.24333+71G>A) c.24276+71G>A (n.24276+71G>A) c.24207+71G>A (n.24207+71G>A) c.24195+71G>A (n.24195+71G>A) c.24192+71G>A (n.24192+71G>A) c.24189+71G>A (n.24189+71G>A) c.24345+71G>A (n.24345+71G>A) c.24183+71G>A (n.24183+71G>A) c.22623+71G>A (n.22623+71G>A) c.22116+71G>A (n.22116+71G>A) c.17583+71G>A (n.17583+71G>A) c.918+71G>A (n.918+71G>A) c.24321+71G>A (n.24321+71G>A) c.24270+71G>A (n.24270+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151889T>C | CA1095929568 | SYNE1 | c.777+70A>G (n.777+70A>G) c.24312+70A>G (n.24312+70A>G) c.24099+70A>G (n.24099+70A>G) c.47+70A>G c.226+70A>G c.84+70A>G (n.84+70A>G) c.23097+70A>G (n.23097+70A>G) n.991+70A>G c.3078+70A>G (n.3078+70A>G) n.8004+70A>G c.2250+70A>G (n.2250+70A>G) n.7896+70A>G n.857+70A>G n.374+70A>G n.1149+70A>G c.24348+70A>G (n.24348+70A>G) c.24336+70A>G (n.24336+70A>G) c.24327+70A>G (n.24327+70A>G) c.24297+70A>G (n.24297+70A>G) c.24333+70A>G (n.24333+70A>G) c.24276+70A>G (n.24276+70A>G) c.24207+70A>G (n.24207+70A>G) c.24195+70A>G (n.24195+70A>G) c.24192+70A>G (n.24192+70A>G) c.24189+70A>G (n.24189+70A>G) c.24345+70A>G (n.24345+70A>G) c.24183+70A>G (n.24183+70A>G) c.22623+70A>G (n.22623+70A>G) c.22116+70A>G (n.22116+70A>G) c.17583+70A>G (n.17583+70A>G) c.918+70A>G (n.918+70A>G) c.24321+70A>G (n.24321+70A>G) c.24270+70A>G (n.24270+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151889T= | CA1673186579 | SYNE1 | c.777+70A= (n.777+70A=) c.24312+70A= (n.24312+70A=) c.24099+70A= (n.24099+70A=) c.47+70A= c.226+70A= c.84+70A= (n.84+70A=) c.23097+70A= (n.23097+70A=) n.991+70A= c.3078+70A= (n.3078+70A=) n.8004+70A= c.2250+70A= (n.2250+70A=) n.7896+70A= n.857+70A= n.374+70A= n.1149+70A= c.24348+70A= (n.24348+70A=) c.24336+70A= (n.24336+70A=) c.24327+70A= (n.24327+70A=) c.24297+70A= (n.24297+70A=) c.24333+70A= (n.24333+70A=) c.24276+70A= (n.24276+70A=) c.24207+70A= (n.24207+70A=) c.24195+70A= (n.24195+70A=) c.24192+70A= (n.24192+70A=) c.24189+70A= (n.24189+70A=) c.24345+70A= (n.24345+70A=) c.24183+70A= (n.24183+70A=) c.22623+70A= (n.22623+70A=) c.22116+70A= (n.22116+70A=) c.17583+70A= (n.17583+70A=) c.918+70A= (n.918+70A=) c.24321+70A= (n.24321+70A=) c.24270+70A= (n.24270+70A=) | |
6 | g.152151890C>G | CA2680816855 | SYNE1 | c.777+69G>C (n.777+69G>C) c.24312+69G>C (n.24312+69G>C) c.24099+69G>C (n.24099+69G>C) c.47+69G>C c.226+69G>C c.84+69G>C (n.84+69G>C) c.23097+69G>C (n.23097+69G>C) n.991+69G>C c.3078+69G>C (n.3078+69G>C) n.8004+69G>C c.2250+69G>C (n.2250+69G>C) n.7896+69G>C n.857+69G>C n.374+69G>C n.1149+69G>C c.24348+69G>C (n.24348+69G>C) c.24336+69G>C (n.24336+69G>C) c.24327+69G>C (n.24327+69G>C) c.24297+69G>C (n.24297+69G>C) c.24333+69G>C (n.24333+69G>C) c.24276+69G>C (n.24276+69G>C) c.24207+69G>C (n.24207+69G>C) c.24195+69G>C (n.24195+69G>C) c.24192+69G>C (n.24192+69G>C) c.24189+69G>C (n.24189+69G>C) c.24345+69G>C (n.24345+69G>C) c.24183+69G>C (n.24183+69G>C) c.22623+69G>C (n.22623+69G>C) c.22116+69G>C (n.22116+69G>C) c.17583+69G>C (n.17583+69G>C) c.918+69G>C (n.918+69G>C) c.24321+69G>C (n.24321+69G>C) c.24270+69G>C (n.24270+69G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152151891A>C | CA2680816856 | SYNE1 | c.777+68T>G (n.777+68T>G) c.24312+68T>G (n.24312+68T>G) c.24099+68T>G (n.24099+68T>G) c.47+68T>G c.226+68T>G c.84+68T>G (n.84+68T>G) c.23097+68T>G (n.23097+68T>G) n.991+68T>G c.3078+68T>G (n.3078+68T>G) n.8004+68T>G c.2250+68T>G (n.2250+68T>G) n.7896+68T>G n.857+68T>G n.374+68T>G n.1149+68T>G c.24348+68T>G (n.24348+68T>G) c.24336+68T>G (n.24336+68T>G) c.24327+68T>G (n.24327+68T>G) c.24297+68T>G (n.24297+68T>G) c.24333+68T>G (n.24333+68T>G) c.24276+68T>G (n.24276+68T>G) c.24207+68T>G (n.24207+68T>G) c.24195+68T>G (n.24195+68T>G) c.24192+68T>G (n.24192+68T>G) c.24189+68T>G (n.24189+68T>G) c.24345+68T>G (n.24345+68T>G) c.24183+68T>G (n.24183+68T>G) c.22623+68T>G (n.22623+68T>G) c.22116+68T>G (n.22116+68T>G) c.17583+68T>G (n.17583+68T>G) c.918+68T>G (n.918+68T>G) c.24321+68T>G (n.24321+68T>G) c.24270+68T>G (n.24270+68T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152151895C= | CA1673186582 | SYNE1 | c.777+64G= (n.777+64G=) c.24312+64G= (n.24312+64G=) c.24099+64G= (n.24099+64G=) c.47+64G= c.226+64G= c.84+64G= (n.84+64G=) c.23097+64G= (n.23097+64G=) n.991+64G= c.3078+64G= (n.3078+64G=) n.8004+64G= c.2250+64G= (n.2250+64G=) n.7896+64G= n.857+64G= n.374+64G= n.1149+64G= c.24348+64G= (n.24348+64G=) c.24336+64G= (n.24336+64G=) c.24327+64G= (n.24327+64G=) c.24297+64G= (n.24297+64G=) c.24333+64G= (n.24333+64G=) c.24276+64G= (n.24276+64G=) c.24207+64G= (n.24207+64G=) c.24195+64G= (n.24195+64G=) c.24192+64G= (n.24192+64G=) c.24189+64G= (n.24189+64G=) c.24345+64G= (n.24345+64G=) c.24183+64G= (n.24183+64G=) c.22623+64G= (n.22623+64G=) c.22116+64G= (n.22116+64G=) c.17583+64G= (n.17583+64G=) c.918+64G= (n.918+64G=) c.24321+64G= (n.24321+64G=) c.24270+64G= (n.24270+64G=) | |
6 | g.152151895C>T | CA1673186583 | SYNE1 | c.777+64G>A (n.777+64G>A) c.24312+64G>A (n.24312+64G>A) c.24099+64G>A (n.24099+64G>A) c.47+64G>A c.226+64G>A c.84+64G>A (n.84+64G>A) c.23097+64G>A (n.23097+64G>A) n.991+64G>A c.3078+64G>A (n.3078+64G>A) n.8004+64G>A c.2250+64G>A (n.2250+64G>A) n.7896+64G>A n.857+64G>A n.374+64G>A n.1149+64G>A c.24348+64G>A (n.24348+64G>A) c.24336+64G>A (n.24336+64G>A) c.24327+64G>A (n.24327+64G>A) c.24297+64G>A (n.24297+64G>A) c.24333+64G>A (n.24333+64G>A) c.24276+64G>A (n.24276+64G>A) c.24207+64G>A (n.24207+64G>A) c.24195+64G>A (n.24195+64G>A) c.24192+64G>A (n.24192+64G>A) c.24189+64G>A (n.24189+64G>A) c.24345+64G>A (n.24345+64G>A) c.24183+64G>A (n.24183+64G>A) c.22623+64G>A (n.22623+64G>A) c.22116+64G>A (n.22116+64G>A) c.17583+64G>A (n.17583+64G>A) c.918+64G>A (n.918+64G>A) c.24321+64G>A (n.24321+64G>A) c.24270+64G>A (n.24270+64G>A) | dbSNP |
6 | g.152151897G>T | CA2578773356 | SYNE1 | c.777+62C>A (n.777+62C>A) c.24312+62C>A (n.24312+62C>A) c.24099+62C>A (n.24099+62C>A) c.47+62C>A c.226+62C>A c.84+62C>A (n.84+62C>A) c.23097+62C>A (n.23097+62C>A) n.991+62C>A c.3078+62C>A (n.3078+62C>A) n.8004+62C>A c.2250+62C>A (n.2250+62C>A) n.7896+62C>A n.857+62C>A n.374+62C>A n.1149+62C>A c.24348+62C>A (n.24348+62C>A) c.24336+62C>A (n.24336+62C>A) c.24327+62C>A (n.24327+62C>A) c.24297+62C>A (n.24297+62C>A) c.24333+62C>A (n.24333+62C>A) c.24276+62C>A (n.24276+62C>A) c.24207+62C>A (n.24207+62C>A) c.24195+62C>A (n.24195+62C>A) c.24192+62C>A (n.24192+62C>A) c.24189+62C>A (n.24189+62C>A) c.24345+62C>A (n.24345+62C>A) c.24183+62C>A (n.24183+62C>A) c.22623+62C>A (n.22623+62C>A) c.22116+62C>A (n.22116+62C>A) c.17583+62C>A (n.17583+62C>A) c.918+62C>A (n.918+62C>A) c.24321+62C>A (n.24321+62C>A) c.24270+62C>A (n.24270+62C>A) | |
6 | g.152151899A= | CA1673186586 | SYNE1 | c.777+60T= (n.777+60T=) c.24312+60T= (n.24312+60T=) c.24099+60T= (n.24099+60T=) c.47+60T= c.226+60T= c.84+60T= (n.84+60T=) c.23097+60T= (n.23097+60T=) n.991+60T= c.3078+60T= (n.3078+60T=) n.8004+60T= c.2250+60T= (n.2250+60T=) n.7896+60T= n.857+60T= n.374+60T= n.1149+60T= c.24348+60T= (n.24348+60T=) c.24336+60T= (n.24336+60T=) c.24327+60T= (n.24327+60T=) c.24297+60T= (n.24297+60T=) c.24333+60T= (n.24333+60T=) c.24276+60T= (n.24276+60T=) c.24207+60T= (n.24207+60T=) c.24195+60T= (n.24195+60T=) c.24192+60T= (n.24192+60T=) c.24189+60T= (n.24189+60T=) c.24345+60T= (n.24345+60T=) c.24183+60T= (n.24183+60T=) c.22623+60T= (n.22623+60T=) c.22116+60T= (n.22116+60T=) c.17583+60T= (n.17583+60T=) c.918+60T= (n.918+60T=) c.24321+60T= (n.24321+60T=) c.24270+60T= (n.24270+60T=) | |
6 | g.152151899A>C | CA571437477 | SYNE1 | c.777+60T>G (n.777+60T>G) c.24312+60T>G (n.24312+60T>G) c.24099+60T>G (n.24099+60T>G) c.47+60T>G c.226+60T>G c.84+60T>G (n.84+60T>G) c.23097+60T>G (n.23097+60T>G) n.991+60T>G c.3078+60T>G (n.3078+60T>G) n.8004+60T>G c.2250+60T>G (n.2250+60T>G) n.7896+60T>G n.857+60T>G n.374+60T>G n.1149+60T>G c.24348+60T>G (n.24348+60T>G) c.24336+60T>G (n.24336+60T>G) c.24327+60T>G (n.24327+60T>G) c.24297+60T>G (n.24297+60T>G) c.24333+60T>G (n.24333+60T>G) c.24276+60T>G (n.24276+60T>G) c.24207+60T>G (n.24207+60T>G) c.24195+60T>G (n.24195+60T>G) c.24192+60T>G (n.24192+60T>G) c.24189+60T>G (n.24189+60T>G) c.24345+60T>G (n.24345+60T>G) c.24183+60T>G (n.24183+60T>G) c.22623+60T>G (n.22623+60T>G) c.22116+60T>G (n.22116+60T>G) c.17583+60T>G (n.17583+60T>G) c.918+60T>G (n.918+60T>G) c.24321+60T>G (n.24321+60T>G) c.24270+60T>G (n.24270+60T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151899A>T | CA820873447 | SYNE1 | c.777+60T>A (n.777+60T>A) c.24312+60T>A (n.24312+60T>A) c.24099+60T>A (n.24099+60T>A) c.47+60T>A c.226+60T>A c.84+60T>A (n.84+60T>A) c.23097+60T>A (n.23097+60T>A) n.991+60T>A c.3078+60T>A (n.3078+60T>A) n.8004+60T>A c.2250+60T>A (n.2250+60T>A) n.7896+60T>A n.857+60T>A n.374+60T>A n.1149+60T>A c.24348+60T>A (n.24348+60T>A) c.24336+60T>A (n.24336+60T>A) c.24327+60T>A (n.24327+60T>A) c.24297+60T>A (n.24297+60T>A) c.24333+60T>A (n.24333+60T>A) c.24276+60T>A (n.24276+60T>A) c.24207+60T>A (n.24207+60T>A) c.24195+60T>A (n.24195+60T>A) c.24192+60T>A (n.24192+60T>A) c.24189+60T>A (n.24189+60T>A) c.24345+60T>A (n.24345+60T>A) c.24183+60T>A (n.24183+60T>A) c.22623+60T>A (n.22623+60T>A) c.22116+60T>A (n.22116+60T>A) c.17583+60T>A (n.17583+60T>A) c.918+60T>A (n.918+60T>A) c.24321+60T>A (n.24321+60T>A) c.24270+60T>A (n.24270+60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151900T>A | CA2578773357 | SYNE1 | c.777+59A>T (n.777+59A>T) c.24312+59A>T (n.24312+59A>T) c.24099+59A>T (n.24099+59A>T) c.47+59A>T c.226+59A>T c.84+59A>T (n.84+59A>T) c.23097+59A>T (n.23097+59A>T) n.991+59A>T c.3078+59A>T (n.3078+59A>T) n.8004+59A>T c.2250+59A>T (n.2250+59A>T) n.7896+59A>T n.857+59A>T n.374+59A>T n.1149+59A>T c.24348+59A>T (n.24348+59A>T) c.24336+59A>T (n.24336+59A>T) c.24327+59A>T (n.24327+59A>T) c.24297+59A>T (n.24297+59A>T) c.24333+59A>T (n.24333+59A>T) c.24276+59A>T (n.24276+59A>T) c.24207+59A>T (n.24207+59A>T) c.24195+59A>T (n.24195+59A>T) c.24192+59A>T (n.24192+59A>T) c.24189+59A>T (n.24189+59A>T) c.24345+59A>T (n.24345+59A>T) c.24183+59A>T (n.24183+59A>T) c.22623+59A>T (n.22623+59A>T) c.22116+59A>T (n.22116+59A>T) c.17583+59A>T (n.17583+59A>T) c.918+59A>T (n.918+59A>T) c.24321+59A>T (n.24321+59A>T) c.24270+59A>T (n.24270+59A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151901T>C | CA1095929572 | SYNE1 | c.777+58A>G (n.777+58A>G) c.24312+58A>G (n.24312+58A>G) c.24099+58A>G (n.24099+58A>G) c.47+58A>G c.226+58A>G c.84+58A>G (n.84+58A>G) c.23097+58A>G (n.23097+58A>G) n.991+58A>G c.3078+58A>G (n.3078+58A>G) n.8004+58A>G c.2250+58A>G (n.2250+58A>G) n.7896+58A>G n.857+58A>G n.374+58A>G n.1149+58A>G c.24348+58A>G (n.24348+58A>G) c.24336+58A>G (n.24336+58A>G) c.24327+58A>G (n.24327+58A>G) c.24297+58A>G (n.24297+58A>G) c.24333+58A>G (n.24333+58A>G) c.24276+58A>G (n.24276+58A>G) c.24207+58A>G (n.24207+58A>G) c.24195+58A>G (n.24195+58A>G) c.24192+58A>G (n.24192+58A>G) c.24189+58A>G (n.24189+58A>G) c.24345+58A>G (n.24345+58A>G) c.24183+58A>G (n.24183+58A>G) c.22623+58A>G (n.22623+58A>G) c.22116+58A>G (n.22116+58A>G) c.17583+58A>G (n.17583+58A>G) c.918+58A>G (n.918+58A>G) c.24321+58A>G (n.24321+58A>G) c.24270+58A>G (n.24270+58A>G) | dbSNP |
6 | g.152151901T= | CA1673186589 | SYNE1 | c.777+58A= (n.777+58A=) c.24312+58A= (n.24312+58A=) c.24099+58A= (n.24099+58A=) c.47+58A= c.226+58A= c.84+58A= (n.84+58A=) c.23097+58A= (n.23097+58A=) n.991+58A= c.3078+58A= (n.3078+58A=) n.8004+58A= c.2250+58A= (n.2250+58A=) n.7896+58A= n.857+58A= n.374+58A= n.1149+58A= c.24348+58A= (n.24348+58A=) c.24336+58A= (n.24336+58A=) c.24327+58A= (n.24327+58A=) c.24297+58A= (n.24297+58A=) c.24333+58A= (n.24333+58A=) c.24276+58A= (n.24276+58A=) c.24207+58A= (n.24207+58A=) c.24195+58A= (n.24195+58A=) c.24192+58A= (n.24192+58A=) c.24189+58A= (n.24189+58A=) c.24345+58A= (n.24345+58A=) c.24183+58A= (n.24183+58A=) c.22623+58A= (n.22623+58A=) c.22116+58A= (n.22116+58A=) c.17583+58A= (n.17583+58A=) c.918+58A= (n.918+58A=) c.24321+58A= (n.24321+58A=) c.24270+58A= (n.24270+58A=) | |
6 | g.152151902C>A | CA2680816857 | SYNE1 | c.777+57G>T (n.777+57G>T) c.24312+57G>T (n.24312+57G>T) c.24099+57G>T (n.24099+57G>T) c.47+57G>T c.226+57G>T c.84+57G>T (n.84+57G>T) c.23097+57G>T (n.23097+57G>T) n.991+57G>T c.3078+57G>T (n.3078+57G>T) n.8004+57G>T c.2250+57G>T (n.2250+57G>T) n.7896+57G>T n.857+57G>T n.374+57G>T n.1149+57G>T c.24348+57G>T (n.24348+57G>T) c.24336+57G>T (n.24336+57G>T) c.24327+57G>T (n.24327+57G>T) c.24297+57G>T (n.24297+57G>T) c.24333+57G>T (n.24333+57G>T) c.24276+57G>T (n.24276+57G>T) c.24207+57G>T (n.24207+57G>T) c.24195+57G>T (n.24195+57G>T) c.24192+57G>T (n.24192+57G>T) c.24189+57G>T (n.24189+57G>T) c.24345+57G>T (n.24345+57G>T) c.24183+57G>T (n.24183+57G>T) c.22623+57G>T (n.22623+57G>T) c.22116+57G>T (n.22116+57G>T) c.17583+57G>T (n.17583+57G>T) c.918+57G>T (n.918+57G>T) c.24321+57G>T (n.24321+57G>T) c.24270+57G>T (n.24270+57G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151902C>T | CA2680816858 | SYNE1 | c.777+57G>A (n.777+57G>A) c.24312+57G>A (n.24312+57G>A) c.24099+57G>A (n.24099+57G>A) c.47+57G>A c.226+57G>A c.84+57G>A (n.84+57G>A) c.23097+57G>A (n.23097+57G>A) n.991+57G>A c.3078+57G>A (n.3078+57G>A) n.8004+57G>A c.2250+57G>A (n.2250+57G>A) n.7896+57G>A n.857+57G>A n.374+57G>A n.1149+57G>A c.24348+57G>A (n.24348+57G>A) c.24336+57G>A (n.24336+57G>A) c.24327+57G>A (n.24327+57G>A) c.24297+57G>A (n.24297+57G>A) c.24333+57G>A (n.24333+57G>A) c.24276+57G>A (n.24276+57G>A) c.24207+57G>A (n.24207+57G>A) c.24195+57G>A (n.24195+57G>A) c.24192+57G>A (n.24192+57G>A) c.24189+57G>A (n.24189+57G>A) c.24345+57G>A (n.24345+57G>A) c.24183+57G>A (n.24183+57G>A) c.22623+57G>A (n.22623+57G>A) c.22116+57G>A (n.22116+57G>A) c.17583+57G>A (n.17583+57G>A) c.918+57G>A (n.918+57G>A) c.24321+57G>A (n.24321+57G>A) c.24270+57G>A (n.24270+57G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152151904A= | CA1673186595 | SYNE1 | c.777+55T= (n.777+55T=) c.24312+55T= (n.24312+55T=) c.24099+55T= (n.24099+55T=) c.47+55T= c.226+55T= c.84+55T= (n.84+55T=) c.23097+55T= (n.23097+55T=) n.991+55T= c.3078+55T= (n.3078+55T=) n.8004+55T= c.2250+55T= (n.2250+55T=) n.7896+55T= n.857+55T= n.374+55T= n.1149+55T= c.24348+55T= (n.24348+55T=) c.24336+55T= (n.24336+55T=) c.24327+55T= (n.24327+55T=) c.24297+55T= (n.24297+55T=) c.24333+55T= (n.24333+55T=) c.24276+55T= (n.24276+55T=) c.24207+55T= (n.24207+55T=) c.24195+55T= (n.24195+55T=) c.24192+55T= (n.24192+55T=) c.24189+55T= (n.24189+55T=) c.24345+55T= (n.24345+55T=) c.24183+55T= (n.24183+55T=) c.22623+55T= (n.22623+55T=) c.22116+55T= (n.22116+55T=) c.17583+55T= (n.17583+55T=) c.918+55T= (n.918+55T=) c.24321+55T= (n.24321+55T=) c.24270+55T= (n.24270+55T=) | |
6 | g.152151904A>C | CA571437479 | SYNE1 | c.777+55T>G (n.777+55T>G) c.24312+55T>G (n.24312+55T>G) c.24099+55T>G (n.24099+55T>G) c.47+55T>G c.226+55T>G c.84+55T>G (n.84+55T>G) c.23097+55T>G (n.23097+55T>G) n.991+55T>G c.3078+55T>G (n.3078+55T>G) n.8004+55T>G c.2250+55T>G (n.2250+55T>G) n.7896+55T>G n.857+55T>G n.374+55T>G n.1149+55T>G c.24348+55T>G (n.24348+55T>G) c.24336+55T>G (n.24336+55T>G) c.24327+55T>G (n.24327+55T>G) c.24297+55T>G (n.24297+55T>G) c.24333+55T>G (n.24333+55T>G) c.24276+55T>G (n.24276+55T>G) c.24207+55T>G (n.24207+55T>G) c.24195+55T>G (n.24195+55T>G) c.24192+55T>G (n.24192+55T>G) c.24189+55T>G (n.24189+55T>G) c.24345+55T>G (n.24345+55T>G) c.24183+55T>G (n.24183+55T>G) c.22623+55T>G (n.22623+55T>G) c.22116+55T>G (n.22116+55T>G) c.17583+55T>G (n.17583+55T>G) c.918+55T>G (n.918+55T>G) c.24321+55T>G (n.24321+55T>G) c.24270+55T>G (n.24270+55T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151904A>G | CA150176220 | SYNE1 | c.777+55T>C (n.777+55T>C) c.24312+55T>C (n.24312+55T>C) c.24099+55T>C (n.24099+55T>C) c.47+55T>C c.226+55T>C c.84+55T>C (n.84+55T>C) c.23097+55T>C (n.23097+55T>C) n.991+55T>C c.3078+55T>C (n.3078+55T>C) n.8004+55T>C c.2250+55T>C (n.2250+55T>C) n.7896+55T>C n.857+55T>C n.374+55T>C n.1149+55T>C c.24348+55T>C (n.24348+55T>C) c.24336+55T>C (n.24336+55T>C) c.24327+55T>C (n.24327+55T>C) c.24297+55T>C (n.24297+55T>C) c.24333+55T>C (n.24333+55T>C) c.24276+55T>C (n.24276+55T>C) c.24207+55T>C (n.24207+55T>C) c.24195+55T>C (n.24195+55T>C) c.24192+55T>C (n.24192+55T>C) c.24189+55T>C (n.24189+55T>C) c.24345+55T>C (n.24345+55T>C) c.24183+55T>C (n.24183+55T>C) c.22623+55T>C (n.22623+55T>C) c.22116+55T>C (n.22116+55T>C) c.17583+55T>C (n.17583+55T>C) c.918+55T>C (n.918+55T>C) c.24321+55T>C (n.24321+55T>C) c.24270+55T>C (n.24270+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151907G>T | CA2578773358 | SYNE1 | c.777+52C>A (n.777+52C>A) c.24312+52C>A (n.24312+52C>A) c.24099+52C>A (n.24099+52C>A) c.47+52C>A c.226+52C>A c.84+52C>A (n.84+52C>A) c.23097+52C>A (n.23097+52C>A) n.991+52C>A c.3078+52C>A (n.3078+52C>A) n.8004+52C>A c.2250+52C>A (n.2250+52C>A) n.7896+52C>A n.857+52C>A n.374+52C>A n.1149+52C>A c.24348+52C>A (n.24348+52C>A) c.24336+52C>A (n.24336+52C>A) c.24327+52C>A (n.24327+52C>A) c.24297+52C>A (n.24297+52C>A) c.24333+52C>A (n.24333+52C>A) c.24276+52C>A (n.24276+52C>A) c.24207+52C>A (n.24207+52C>A) c.24195+52C>A (n.24195+52C>A) c.24192+52C>A (n.24192+52C>A) c.24189+52C>A (n.24189+52C>A) c.24345+52C>A (n.24345+52C>A) c.24183+52C>A (n.24183+52C>A) c.22623+52C>A (n.22623+52C>A) c.22116+52C>A (n.22116+52C>A) c.17583+52C>A (n.17583+52C>A) c.918+52C>A (n.918+52C>A) c.24321+52C>A (n.24321+52C>A) c.24270+52C>A (n.24270+52C>A) | |
6 | g.152151908G>T | CA2578773359 | SYNE1 | c.777+51C>A (n.777+51C>A) c.24312+51C>A (n.24312+51C>A) c.24099+51C>A (n.24099+51C>A) c.47+51C>A c.226+51C>A c.84+51C>A (n.84+51C>A) c.23097+51C>A (n.23097+51C>A) n.991+51C>A c.3078+51C>A (n.3078+51C>A) n.8004+51C>A c.2250+51C>A (n.2250+51C>A) n.7896+51C>A n.857+51C>A n.374+51C>A n.1149+51C>A c.24348+51C>A (n.24348+51C>A) c.24336+51C>A (n.24336+51C>A) c.24327+51C>A (n.24327+51C>A) c.24297+51C>A (n.24297+51C>A) c.24333+51C>A (n.24333+51C>A) c.24276+51C>A (n.24276+51C>A) c.24207+51C>A (n.24207+51C>A) c.24195+51C>A (n.24195+51C>A) c.24192+51C>A (n.24192+51C>A) c.24189+51C>A (n.24189+51C>A) c.24345+51C>A (n.24345+51C>A) c.24183+51C>A (n.24183+51C>A) c.22623+51C>A (n.22623+51C>A) c.22116+51C>A (n.22116+51C>A) c.17583+51C>A (n.17583+51C>A) c.918+51C>A (n.918+51C>A) c.24321+51C>A (n.24321+51C>A) c.24270+51C>A (n.24270+51C>A) | |
6 | g.152151909C>T | CA2680816859 | SYNE1 | c.777+50G>A (n.777+50G>A) c.24312+50G>A (n.24312+50G>A) c.24099+50G>A (n.24099+50G>A) c.47+50G>A c.226+50G>A c.84+50G>A (n.84+50G>A) c.23097+50G>A (n.23097+50G>A) n.991+50G>A c.3078+50G>A (n.3078+50G>A) n.8004+50G>A c.2250+50G>A (n.2250+50G>A) n.7896+50G>A n.857+50G>A n.374+50G>A n.1149+50G>A c.24348+50G>A (n.24348+50G>A) c.24336+50G>A (n.24336+50G>A) c.24327+50G>A (n.24327+50G>A) c.24297+50G>A (n.24297+50G>A) c.24333+50G>A (n.24333+50G>A) c.24276+50G>A (n.24276+50G>A) c.24207+50G>A (n.24207+50G>A) c.24195+50G>A (n.24195+50G>A) c.24192+50G>A (n.24192+50G>A) c.24189+50G>A (n.24189+50G>A) c.24345+50G>A (n.24345+50G>A) c.24183+50G>A (n.24183+50G>A) c.22623+50G>A (n.22623+50G>A) c.22116+50G>A (n.22116+50G>A) c.17583+50G>A (n.17583+50G>A) c.918+50G>A (n.918+50G>A) c.24321+50G>A (n.24321+50G>A) c.24270+50G>A (n.24270+50G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152151910C>T | CA2680816860 | SYNE1 | c.777+49G>A (n.777+49G>A) c.24312+49G>A (n.24312+49G>A) c.24099+49G>A (n.24099+49G>A) c.47+49G>A c.226+49G>A c.84+49G>A (n.84+49G>A) c.23097+49G>A (n.23097+49G>A) n.991+49G>A c.3078+49G>A (n.3078+49G>A) n.8004+49G>A c.2250+49G>A (n.2250+49G>A) n.7896+49G>A n.857+49G>A n.374+49G>A n.1149+49G>A c.24348+49G>A (n.24348+49G>A) c.24336+49G>A (n.24336+49G>A) c.24327+49G>A (n.24327+49G>A) c.24297+49G>A (n.24297+49G>A) c.24333+49G>A (n.24333+49G>A) c.24276+49G>A (n.24276+49G>A) c.24207+49G>A (n.24207+49G>A) c.24195+49G>A (n.24195+49G>A) c.24192+49G>A (n.24192+49G>A) c.24189+49G>A (n.24189+49G>A) c.24345+49G>A (n.24345+49G>A) c.24183+49G>A (n.24183+49G>A) c.22623+49G>A (n.22623+49G>A) c.22116+49G>A (n.22116+49G>A) c.17583+49G>A (n.17583+49G>A) c.918+49G>A (n.918+49G>A) c.24321+49G>A (n.24321+49G>A) c.24270+49G>A (n.24270+49G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152151912A= | CA1673186600 | SYNE1 | c.777+47T= (n.777+47T=) c.24312+47T= (n.24312+47T=) c.24099+47T= (n.24099+47T=) c.47+47T= c.226+47T= c.84+47T= (n.84+47T=) c.23097+47T= (n.23097+47T=) n.991+47T= c.3078+47T= (n.3078+47T=) n.8004+47T= c.2250+47T= (n.2250+47T=) n.7896+47T= n.857+47T= n.374+47T= n.1149+47T= c.24348+47T= (n.24348+47T=) c.24336+47T= (n.24336+47T=) c.24327+47T= (n.24327+47T=) c.24297+47T= (n.24297+47T=) c.24333+47T= (n.24333+47T=) c.24276+47T= (n.24276+47T=) c.24207+47T= (n.24207+47T=) c.24195+47T= (n.24195+47T=) c.24192+47T= (n.24192+47T=) c.24189+47T= (n.24189+47T=) c.24345+47T= (n.24345+47T=) c.24183+47T= (n.24183+47T=) c.22623+47T= (n.22623+47T=) c.22116+47T= (n.22116+47T=) c.17583+47T= (n.17583+47T=) c.918+47T= (n.918+47T=) c.24321+47T= (n.24321+47T=) c.24270+47T= (n.24270+47T=) | |
6 | g.152151912A>G | CA571437480 | SYNE1 | c.777+47T>C (n.777+47T>C) c.24312+47T>C (n.24312+47T>C) c.24099+47T>C (n.24099+47T>C) c.47+47T>C c.226+47T>C c.84+47T>C (n.84+47T>C) c.23097+47T>C (n.23097+47T>C) n.991+47T>C c.3078+47T>C (n.3078+47T>C) n.8004+47T>C c.2250+47T>C (n.2250+47T>C) n.7896+47T>C n.857+47T>C n.374+47T>C n.1149+47T>C c.24348+47T>C (n.24348+47T>C) c.24336+47T>C (n.24336+47T>C) c.24327+47T>C (n.24327+47T>C) c.24297+47T>C (n.24297+47T>C) c.24333+47T>C (n.24333+47T>C) c.24276+47T>C (n.24276+47T>C) c.24207+47T>C (n.24207+47T>C) c.24195+47T>C (n.24195+47T>C) c.24192+47T>C (n.24192+47T>C) c.24189+47T>C (n.24189+47T>C) c.24345+47T>C (n.24345+47T>C) c.24183+47T>C (n.24183+47T>C) c.22623+47T>C (n.22623+47T>C) c.22116+47T>C (n.22116+47T>C) c.17583+47T>C (n.17583+47T>C) c.918+47T>C (n.918+47T>C) c.24321+47T>C (n.24321+47T>C) c.24270+47T>C (n.24270+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152151913G>A | CA2713478265 | SYNE1 | c.777+46C>T (n.777+46C>T) c.24312+46C>T (n.24312+46C>T) c.24099+46C>T (n.24099+46C>T) c.47+46C>T c.226+46C>T c.84+46C>T (n.84+46C>T) c.23097+46C>T (n.23097+46C>T) n.991+46C>T c.3078+46C>T (n.3078+46C>T) n.8004+46C>T c.2250+46C>T (n.2250+46C>T) n.7896+46C>T n.857+46C>T n.374+46C>T n.1149+46C>T c.24348+46C>T (n.24348+46C>T) c.24336+46C>T (n.24336+46C>T) c.24327+46C>T (n.24327+46C>T) c.24297+46C>T (n.24297+46C>T) c.24333+46C>T (n.24333+46C>T) c.24276+46C>T (n.24276+46C>T) c.24207+46C>T (n.24207+46C>T) c.24195+46C>T (n.24195+46C>T) c.24192+46C>T (n.24192+46C>T) c.24189+46C>T (n.24189+46C>T) c.24345+46C>T (n.24345+46C>T) c.24183+46C>T (n.24183+46C>T) c.22623+46C>T (n.22623+46C>T) c.22116+46C>T (n.22116+46C>T) c.17583+46C>T (n.17583+46C>T) c.918+46C>T (n.918+46C>T) c.24321+46C>T (n.24321+46C>T) c.24270+46C>T (n.24270+46C>T) | dbSNP |
6 | g.152151913G>C | CA2680816861 | SYNE1 | c.777+46C>G (n.777+46C>G) c.24312+46C>G (n.24312+46C>G) c.24099+46C>G (n.24099+46C>G) c.47+46C>G c.226+46C>G c.84+46C>G (n.84+46C>G) c.23097+46C>G (n.23097+46C>G) n.991+46C>G c.3078+46C>G (n.3078+46C>G) n.8004+46C>G c.2250+46C>G (n.2250+46C>G) n.7896+46C>G n.857+46C>G n.374+46C>G n.1149+46C>G c.24348+46C>G (n.24348+46C>G) c.24336+46C>G (n.24336+46C>G) c.24327+46C>G (n.24327+46C>G) c.24297+46C>G (n.24297+46C>G) c.24333+46C>G (n.24333+46C>G) c.24276+46C>G (n.24276+46C>G) c.24207+46C>G (n.24207+46C>G) c.24195+46C>G (n.24195+46C>G) c.24192+46C>G (n.24192+46C>G) c.24189+46C>G (n.24189+46C>G) c.24345+46C>G (n.24345+46C>G) c.24183+46C>G (n.24183+46C>G) c.22623+46C>G (n.22623+46C>G) c.22116+46C>G (n.22116+46C>G) c.17583+46C>G (n.17583+46C>G) c.918+46C>G (n.918+46C>G) c.24321+46C>G (n.24321+46C>G) c.24270+46C>G (n.24270+46C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152151915C>A | CA2680816862 | SYNE1 | c.777+44G>T (n.777+44G>T) c.24312+44G>T (n.24312+44G>T) c.24099+44G>T (n.24099+44G>T) c.47+44G>T c.226+44G>T c.84+44G>T (n.84+44G>T) c.23097+44G>T (n.23097+44G>T) n.991+44G>T c.3078+44G>T (n.3078+44G>T) n.8004+44G>T c.2250+44G>T (n.2250+44G>T) n.7896+44G>T n.857+44G>T n.374+44G>T n.1149+44G>T c.24348+44G>T (n.24348+44G>T) c.24336+44G>T (n.24336+44G>T) c.24327+44G>T (n.24327+44G>T) c.24297+44G>T (n.24297+44G>T) c.24333+44G>T (n.24333+44G>T) c.24276+44G>T (n.24276+44G>T) c.24207+44G>T (n.24207+44G>T) c.24195+44G>T (n.24195+44G>T) c.24192+44G>T (n.24192+44G>T) c.24189+44G>T (n.24189+44G>T) c.24345+44G>T (n.24345+44G>T) c.24183+44G>T (n.24183+44G>T) c.22623+44G>T (n.22623+44G>T) c.22116+44G>T (n.22116+44G>T) c.17583+44G>T (n.17583+44G>T) c.918+44G>T (n.918+44G>T) c.24321+44G>T (n.24321+44G>T) c.24270+44G>T (n.24270+44G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151917C>A | CA2680816863 | SYNE1 | c.777+42G>T (n.777+42G>T) c.24312+42G>T (n.24312+42G>T) c.24099+42G>T (n.24099+42G>T) c.47+42G>T c.226+42G>T c.84+42G>T (n.84+42G>T) c.23097+42G>T (n.23097+42G>T) n.991+42G>T c.3078+42G>T (n.3078+42G>T) n.8004+42G>T c.2250+42G>T (n.2250+42G>T) n.7896+42G>T n.857+42G>T n.374+42G>T n.1149+42G>T c.24348+42G>T (n.24348+42G>T) c.24336+42G>T (n.24336+42G>T) c.24327+42G>T (n.24327+42G>T) c.24297+42G>T (n.24297+42G>T) c.24333+42G>T (n.24333+42G>T) c.24276+42G>T (n.24276+42G>T) c.24207+42G>T (n.24207+42G>T) c.24195+42G>T (n.24195+42G>T) c.24192+42G>T (n.24192+42G>T) c.24189+42G>T (n.24189+42G>T) c.24345+42G>T (n.24345+42G>T) c.24183+42G>T (n.24183+42G>T) c.22623+42G>T (n.22623+42G>T) c.22116+42G>T (n.22116+42G>T) c.17583+42G>T (n.17583+42G>T) c.918+42G>T (n.918+42G>T) c.24321+42G>T (n.24321+42G>T) c.24270+42G>T (n.24270+42G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151919T>A | CA571437481 | SYNE1 | c.777+40A>T (n.777+40A>T) c.24312+40A>T (n.24312+40A>T) c.24099+40A>T (n.24099+40A>T) c.47+40A>T c.226+40A>T c.84+40A>T (n.84+40A>T) c.23097+40A>T (n.23097+40A>T) n.991+40A>T c.3078+40A>T (n.3078+40A>T) n.8004+40A>T c.2250+40A>T (n.2250+40A>T) n.7896+40A>T n.857+40A>T n.374+40A>T n.1149+40A>T c.24348+40A>T (n.24348+40A>T) c.24336+40A>T (n.24336+40A>T) c.24327+40A>T (n.24327+40A>T) c.24297+40A>T (n.24297+40A>T) c.24333+40A>T (n.24333+40A>T) c.24276+40A>T (n.24276+40A>T) c.24207+40A>T (n.24207+40A>T) c.24195+40A>T (n.24195+40A>T) c.24192+40A>T (n.24192+40A>T) c.24189+40A>T (n.24189+40A>T) c.24345+40A>T (n.24345+40A>T) c.24183+40A>T (n.24183+40A>T) c.22623+40A>T (n.22623+40A>T) c.22116+40A>T (n.22116+40A>T) c.17583+40A>T (n.17583+40A>T) c.918+40A>T (n.918+40A>T) c.24321+40A>T (n.24321+40A>T) c.24270+40A>T (n.24270+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151919T>C | CA1095929576 | SYNE1 | c.777+40A>G (n.777+40A>G) c.24312+40A>G (n.24312+40A>G) c.24099+40A>G (n.24099+40A>G) c.47+40A>G c.226+40A>G c.84+40A>G (n.84+40A>G) c.23097+40A>G (n.23097+40A>G) n.991+40A>G c.3078+40A>G (n.3078+40A>G) n.8004+40A>G c.2250+40A>G (n.2250+40A>G) n.7896+40A>G n.857+40A>G n.374+40A>G n.1149+40A>G c.24348+40A>G (n.24348+40A>G) c.24336+40A>G (n.24336+40A>G) c.24327+40A>G (n.24327+40A>G) c.24297+40A>G (n.24297+40A>G) c.24333+40A>G (n.24333+40A>G) c.24276+40A>G (n.24276+40A>G) c.24207+40A>G (n.24207+40A>G) c.24195+40A>G (n.24195+40A>G) c.24192+40A>G (n.24192+40A>G) c.24189+40A>G (n.24189+40A>G) c.24345+40A>G (n.24345+40A>G) c.24183+40A>G (n.24183+40A>G) c.22623+40A>G (n.22623+40A>G) c.22116+40A>G (n.22116+40A>G) c.17583+40A>G (n.17583+40A>G) c.918+40A>G (n.918+40A>G) c.24321+40A>G (n.24321+40A>G) c.24270+40A>G (n.24270+40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151919T= | CA1673186605 | SYNE1 | c.777+40A= (n.777+40A=) c.24312+40A= (n.24312+40A=) c.24099+40A= (n.24099+40A=) c.47+40A= c.226+40A= c.84+40A= (n.84+40A=) c.23097+40A= (n.23097+40A=) n.991+40A= c.3078+40A= (n.3078+40A=) n.8004+40A= c.2250+40A= (n.2250+40A=) n.7896+40A= n.857+40A= n.374+40A= n.1149+40A= c.24348+40A= (n.24348+40A=) c.24336+40A= (n.24336+40A=) c.24327+40A= (n.24327+40A=) c.24297+40A= (n.24297+40A=) c.24333+40A= (n.24333+40A=) c.24276+40A= (n.24276+40A=) c.24207+40A= (n.24207+40A=) c.24195+40A= (n.24195+40A=) c.24192+40A= (n.24192+40A=) c.24189+40A= (n.24189+40A=) c.24345+40A= (n.24345+40A=) c.24183+40A= (n.24183+40A=) c.22623+40A= (n.22623+40A=) c.22116+40A= (n.22116+40A=) c.17583+40A= (n.17583+40A=) c.918+40A= (n.918+40A=) c.24321+40A= (n.24321+40A=) c.24270+40A= (n.24270+40A=) | |
6 | g.152151920C>A | CA150176223 | SYNE1 | c.777+39G>T (n.777+39G>T) c.24312+39G>T (n.24312+39G>T) c.24099+39G>T (n.24099+39G>T) c.47+39G>T c.226+39G>T c.84+39G>T (n.84+39G>T) c.23097+39G>T (n.23097+39G>T) n.991+39G>T c.3078+39G>T (n.3078+39G>T) n.8004+39G>T c.2250+39G>T (n.2250+39G>T) n.7896+39G>T n.857+39G>T n.374+39G>T n.1149+39G>T c.24348+39G>T (n.24348+39G>T) c.24336+39G>T (n.24336+39G>T) c.24327+39G>T (n.24327+39G>T) c.24297+39G>T (n.24297+39G>T) c.24333+39G>T (n.24333+39G>T) c.24276+39G>T (n.24276+39G>T) c.24207+39G>T (n.24207+39G>T) c.24195+39G>T (n.24195+39G>T) c.24192+39G>T (n.24192+39G>T) c.24189+39G>T (n.24189+39G>T) c.24345+39G>T (n.24345+39G>T) c.24183+39G>T (n.24183+39G>T) c.22623+39G>T (n.22623+39G>T) c.22116+39G>T (n.22116+39G>T) c.17583+39G>T (n.17583+39G>T) c.918+39G>T (n.918+39G>T) c.24321+39G>T (n.24321+39G>T) c.24270+39G>T (n.24270+39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152151920C= | CA1673186612 | SYNE1 | c.777+39G= (n.777+39G=) c.24312+39G= (n.24312+39G=) c.24099+39G= (n.24099+39G=) c.47+39G= c.226+39G= c.84+39G= (n.84+39G=) c.23097+39G= (n.23097+39G=) n.991+39G= c.3078+39G= (n.3078+39G=) n.8004+39G= c.2250+39G= (n.2250+39G=) n.7896+39G= n.857+39G= n.374+39G= n.1149+39G= c.24348+39G= (n.24348+39G=) c.24336+39G= (n.24336+39G=) c.24327+39G= (n.24327+39G=) c.24297+39G= (n.24297+39G=) c.24333+39G= (n.24333+39G=) c.24276+39G= (n.24276+39G=) c.24207+39G= (n.24207+39G=) c.24195+39G= (n.24195+39G=) c.24192+39G= (n.24192+39G=) c.24189+39G= (n.24189+39G=) c.24345+39G= (n.24345+39G=) c.24183+39G= (n.24183+39G=) c.22623+39G= (n.22623+39G=) c.22116+39G= (n.22116+39G=) c.17583+39G= (n.17583+39G=) c.918+39G= (n.918+39G=) c.24321+39G= (n.24321+39G=) c.24270+39G= (n.24270+39G=) | |
6 | g.152151920C>T | CA2578773360 | SYNE1 | c.777+39G>A (n.777+39G>A) c.24312+39G>A (n.24312+39G>A) c.24099+39G>A (n.24099+39G>A) c.47+39G>A c.226+39G>A c.84+39G>A (n.84+39G>A) c.23097+39G>A (n.23097+39G>A) n.991+39G>A c.3078+39G>A (n.3078+39G>A) n.8004+39G>A c.2250+39G>A (n.2250+39G>A) n.7896+39G>A n.857+39G>A n.374+39G>A n.1149+39G>A c.24348+39G>A (n.24348+39G>A) c.24336+39G>A (n.24336+39G>A) c.24327+39G>A (n.24327+39G>A) c.24297+39G>A (n.24297+39G>A) c.24333+39G>A (n.24333+39G>A) c.24276+39G>A (n.24276+39G>A) c.24207+39G>A (n.24207+39G>A) c.24195+39G>A (n.24195+39G>A) c.24192+39G>A (n.24192+39G>A) c.24189+39G>A (n.24189+39G>A) c.24345+39G>A (n.24345+39G>A) c.24183+39G>A (n.24183+39G>A) c.22623+39G>A (n.22623+39G>A) c.22116+39G>A (n.22116+39G>A) c.17583+39G>A (n.17583+39G>A) c.918+39G>A (n.918+39G>A) c.24321+39G>A (n.24321+39G>A) c.24270+39G>A (n.24270+39G>A) | |
6 | g.152151921C>A | CA2680816864 | SYNE1 | c.777+38G>T (n.777+38G>T) c.24312+38G>T (n.24312+38G>T) c.24099+38G>T (n.24099+38G>T) c.47+38G>T c.226+38G>T c.84+38G>T (n.84+38G>T) c.23097+38G>T (n.23097+38G>T) n.991+38G>T c.3078+38G>T (n.3078+38G>T) n.8004+38G>T c.2250+38G>T (n.2250+38G>T) n.7896+38G>T n.857+38G>T n.374+38G>T n.1149+38G>T c.24348+38G>T (n.24348+38G>T) c.24336+38G>T (n.24336+38G>T) c.24327+38G>T (n.24327+38G>T) c.24297+38G>T (n.24297+38G>T) c.24333+38G>T (n.24333+38G>T) c.24276+38G>T (n.24276+38G>T) c.24207+38G>T (n.24207+38G>T) c.24195+38G>T (n.24195+38G>T) c.24192+38G>T (n.24192+38G>T) c.24189+38G>T (n.24189+38G>T) c.24345+38G>T (n.24345+38G>T) c.24183+38G>T (n.24183+38G>T) c.22623+38G>T (n.22623+38G>T) c.22116+38G>T (n.22116+38G>T) c.17583+38G>T (n.17583+38G>T) c.918+38G>T (n.918+38G>T) c.24321+38G>T (n.24321+38G>T) c.24270+38G>T (n.24270+38G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151921C= | CA1673186621 | SYNE1 | c.777+38G= (n.777+38G=) c.24312+38G= (n.24312+38G=) c.24099+38G= (n.24099+38G=) c.47+38G= c.226+38G= c.84+38G= (n.84+38G=) c.23097+38G= (n.23097+38G=) n.991+38G= c.3078+38G= (n.3078+38G=) n.8004+38G= c.2250+38G= (n.2250+38G=) n.7896+38G= n.857+38G= n.374+38G= n.1149+38G= c.24348+38G= (n.24348+38G=) c.24336+38G= (n.24336+38G=) c.24327+38G= (n.24327+38G=) c.24297+38G= (n.24297+38G=) c.24333+38G= (n.24333+38G=) c.24276+38G= (n.24276+38G=) c.24207+38G= (n.24207+38G=) c.24195+38G= (n.24195+38G=) c.24192+38G= (n.24192+38G=) c.24189+38G= (n.24189+38G=) c.24345+38G= (n.24345+38G=) c.24183+38G= (n.24183+38G=) c.22623+38G= (n.22623+38G=) c.22116+38G= (n.22116+38G=) c.17583+38G= (n.17583+38G=) c.918+38G= (n.918+38G=) c.24321+38G= (n.24321+38G=) c.24270+38G= (n.24270+38G=) | |
6 | g.152151921C>T | CA571437483 | SYNE1 | c.777+38G>A (n.777+38G>A) c.24312+38G>A (n.24312+38G>A) c.24099+38G>A (n.24099+38G>A) c.47+38G>A c.226+38G>A c.84+38G>A (n.84+38G>A) c.23097+38G>A (n.23097+38G>A) n.991+38G>A c.3078+38G>A (n.3078+38G>A) n.8004+38G>A c.2250+38G>A (n.2250+38G>A) n.7896+38G>A n.857+38G>A n.374+38G>A n.1149+38G>A c.24348+38G>A (n.24348+38G>A) c.24336+38G>A (n.24336+38G>A) c.24327+38G>A (n.24327+38G>A) c.24297+38G>A (n.24297+38G>A) c.24333+38G>A (n.24333+38G>A) c.24276+38G>A (n.24276+38G>A) c.24207+38G>A (n.24207+38G>A) c.24195+38G>A (n.24195+38G>A) c.24192+38G>A (n.24192+38G>A) c.24189+38G>A (n.24189+38G>A) c.24345+38G>A (n.24345+38G>A) c.24183+38G>A (n.24183+38G>A) c.22623+38G>A (n.22623+38G>A) c.22116+38G>A (n.22116+38G>A) c.17583+38G>A (n.17583+38G>A) c.918+38G>A (n.918+38G>A) c.24321+38G>A (n.24321+38G>A) c.24270+38G>A (n.24270+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152151923C= | CA1673186628 | SYNE1 | c.777+36G= (n.777+36G=) c.24312+36G= (n.24312+36G=) c.24099+36G= (n.24099+36G=) c.47+36G= c.226+36G= c.84+36G= (n.84+36G=) c.23097+36G= (n.23097+36G=) n.991+36G= c.3078+36G= (n.3078+36G=) n.8004+36G= c.2250+36G= (n.2250+36G=) n.7896+36G= n.857+36G= n.374+36G= n.1149+36G= c.24348+36G= (n.24348+36G=) c.24336+36G= (n.24336+36G=) c.24327+36G= (n.24327+36G=) c.24297+36G= (n.24297+36G=) c.24333+36G= (n.24333+36G=) c.24276+36G= (n.24276+36G=) c.24207+36G= (n.24207+36G=) c.24195+36G= (n.24195+36G=) c.24192+36G= (n.24192+36G=) c.24189+36G= (n.24189+36G=) c.24345+36G= (n.24345+36G=) c.24183+36G= (n.24183+36G=) c.22623+36G= (n.22623+36G=) c.22116+36G= (n.22116+36G=) c.17583+36G= (n.17583+36G=) c.918+36G= (n.918+36G=) c.24321+36G= (n.24321+36G=) c.24270+36G= (n.24270+36G=) | |
6 | g.152151923C>T | CA4053211 | SYNE1 | c.777+36G>A (n.777+36G>A) c.24312+36G>A (n.24312+36G>A) c.24099+36G>A (n.24099+36G>A) c.47+36G>A c.226+36G>A c.84+36G>A (n.84+36G>A) c.23097+36G>A (n.23097+36G>A) n.991+36G>A c.3078+36G>A (n.3078+36G>A) n.8004+36G>A c.2250+36G>A (n.2250+36G>A) n.7896+36G>A n.857+36G>A n.374+36G>A n.1149+36G>A c.24348+36G>A (n.24348+36G>A) c.24336+36G>A (n.24336+36G>A) c.24327+36G>A (n.24327+36G>A) c.24297+36G>A (n.24297+36G>A) c.24333+36G>A (n.24333+36G>A) c.24276+36G>A (n.24276+36G>A) c.24207+36G>A (n.24207+36G>A) c.24195+36G>A (n.24195+36G>A) c.24192+36G>A (n.24192+36G>A) c.24189+36G>A (n.24189+36G>A) c.24345+36G>A (n.24345+36G>A) c.24183+36G>A (n.24183+36G>A) c.22623+36G>A (n.22623+36G>A) c.22116+36G>A (n.22116+36G>A) c.17583+36G>A (n.17583+36G>A) c.918+36G>A (n.918+36G>A) c.24321+36G>A (n.24321+36G>A) c.24270+36G>A (n.24270+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151925G>T | CA2522703742 | SYNE1 | c.777+34C>A (n.777+34C>A) c.24312+34C>A (n.24312+34C>A) c.24099+34C>A (n.24099+34C>A) c.47+34C>A c.226+34C>A c.84+34C>A (n.84+34C>A) c.23097+34C>A (n.23097+34C>A) n.991+34C>A c.3078+34C>A (n.3078+34C>A) n.8004+34C>A c.2250+34C>A (n.2250+34C>A) n.7896+34C>A n.857+34C>A n.374+34C>A n.1149+34C>A c.24348+34C>A (n.24348+34C>A) c.24336+34C>A (n.24336+34C>A) c.24327+34C>A (n.24327+34C>A) c.24297+34C>A (n.24297+34C>A) c.24333+34C>A (n.24333+34C>A) c.24276+34C>A (n.24276+34C>A) c.24207+34C>A (n.24207+34C>A) c.24195+34C>A (n.24195+34C>A) c.24192+34C>A (n.24192+34C>A) c.24189+34C>A (n.24189+34C>A) c.24345+34C>A (n.24345+34C>A) c.24183+34C>A (n.24183+34C>A) c.22623+34C>A (n.22623+34C>A) c.22116+34C>A (n.22116+34C>A) c.17583+34C>A (n.17583+34C>A) c.918+34C>A (n.918+34C>A) c.24321+34C>A (n.24321+34C>A) c.24270+34C>A (n.24270+34C>A) | |
6 | g.152151926G= | CA1673186637 | SYNE1 | c.777+33C= (n.777+33C=) c.24312+33C= (n.24312+33C=) c.24099+33C= (n.24099+33C=) c.47+33C= c.226+33C= c.84+33C= (n.84+33C=) c.23097+33C= (n.23097+33C=) n.991+33C= c.3078+33C= (n.3078+33C=) n.8004+33C= c.2250+33C= (n.2250+33C=) n.7896+33C= n.857+33C= n.374+33C= n.1149+33C= c.24348+33C= (n.24348+33C=) c.24336+33C= (n.24336+33C=) c.24327+33C= (n.24327+33C=) c.24297+33C= (n.24297+33C=) c.24333+33C= (n.24333+33C=) c.24276+33C= (n.24276+33C=) c.24207+33C= (n.24207+33C=) c.24195+33C= (n.24195+33C=) c.24192+33C= (n.24192+33C=) c.24189+33C= (n.24189+33C=) c.24345+33C= (n.24345+33C=) c.24183+33C= (n.24183+33C=) c.22623+33C= (n.22623+33C=) c.22116+33C= (n.22116+33C=) c.17583+33C= (n.17583+33C=) c.918+33C= (n.918+33C=) c.24321+33C= (n.24321+33C=) c.24270+33C= (n.24270+33C=) | |
6 | g.152151926G>T | CA571437486 | SYNE1 | c.777+33C>A (n.777+33C>A) c.24312+33C>A (n.24312+33C>A) c.24099+33C>A (n.24099+33C>A) c.47+33C>A c.226+33C>A c.84+33C>A (n.84+33C>A) c.23097+33C>A (n.23097+33C>A) n.991+33C>A c.3078+33C>A (n.3078+33C>A) n.8004+33C>A c.2250+33C>A (n.2250+33C>A) n.7896+33C>A n.857+33C>A n.374+33C>A n.1149+33C>A c.24348+33C>A (n.24348+33C>A) c.24336+33C>A (n.24336+33C>A) c.24327+33C>A (n.24327+33C>A) c.24297+33C>A (n.24297+33C>A) c.24333+33C>A (n.24333+33C>A) c.24276+33C>A (n.24276+33C>A) c.24207+33C>A (n.24207+33C>A) c.24195+33C>A (n.24195+33C>A) c.24192+33C>A (n.24192+33C>A) c.24189+33C>A (n.24189+33C>A) c.24345+33C>A (n.24345+33C>A) c.24183+33C>A (n.24183+33C>A) c.22623+33C>A (n.22623+33C>A) c.22116+33C>A (n.22116+33C>A) c.17583+33C>A (n.17583+33C>A) c.918+33C>A (n.918+33C>A) c.24321+33C>A (n.24321+33C>A) c.24270+33C>A (n.24270+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152151928C>A | CA2713125360 | SYNE1 | c.777+31G>T (n.777+31G>T) c.24312+31G>T (n.24312+31G>T) c.24099+31G>T (n.24099+31G>T) c.47+31G>T c.226+31G>T c.84+31G>T (n.84+31G>T) c.23097+31G>T (n.23097+31G>T) n.991+31G>T c.3078+31G>T (n.3078+31G>T) n.8004+31G>T c.2250+31G>T (n.2250+31G>T) n.7896+31G>T n.857+31G>T n.374+31G>T n.1149+31G>T c.24348+31G>T (n.24348+31G>T) c.24336+31G>T (n.24336+31G>T) c.24327+31G>T (n.24327+31G>T) c.24297+31G>T (n.24297+31G>T) c.24333+31G>T (n.24333+31G>T) c.24276+31G>T (n.24276+31G>T) c.24207+31G>T (n.24207+31G>T) c.24195+31G>T (n.24195+31G>T) c.24192+31G>T (n.24192+31G>T) c.24189+31G>T (n.24189+31G>T) c.24345+31G>T (n.24345+31G>T) c.24183+31G>T (n.24183+31G>T) c.22623+31G>T (n.22623+31G>T) c.22116+31G>T (n.22116+31G>T) c.17583+31G>T (n.17583+31G>T) c.918+31G>T (n.918+31G>T) c.24321+31G>T (n.24321+31G>T) c.24270+31G>T (n.24270+31G>T) | dbSNP |
6 | g.152151928C= | CA1673186641 | SYNE1 | c.777+31G= (n.777+31G=) c.24312+31G= (n.24312+31G=) c.24099+31G= (n.24099+31G=) c.47+31G= c.226+31G= c.84+31G= (n.84+31G=) c.23097+31G= (n.23097+31G=) n.991+31G= c.3078+31G= (n.3078+31G=) n.8004+31G= c.2250+31G= (n.2250+31G=) n.7896+31G= n.857+31G= n.374+31G= n.1149+31G= c.24348+31G= (n.24348+31G=) c.24336+31G= (n.24336+31G=) c.24327+31G= (n.24327+31G=) c.24297+31G= (n.24297+31G=) c.24333+31G= (n.24333+31G=) c.24276+31G= (n.24276+31G=) c.24207+31G= (n.24207+31G=) c.24195+31G= (n.24195+31G=) c.24192+31G= (n.24192+31G=) c.24189+31G= (n.24189+31G=) c.24345+31G= (n.24345+31G=) c.24183+31G= (n.24183+31G=) c.22623+31G= (n.22623+31G=) c.22116+31G= (n.22116+31G=) c.17583+31G= (n.17583+31G=) c.918+31G= (n.918+31G=) c.24321+31G= (n.24321+31G=) c.24270+31G= (n.24270+31G=) | |
6 | g.152151928C>G | CA2680816865 | SYNE1 | c.777+31G>C (n.777+31G>C) c.24312+31G>C (n.24312+31G>C) c.24099+31G>C (n.24099+31G>C) c.47+31G>C c.226+31G>C c.84+31G>C (n.84+31G>C) c.23097+31G>C (n.23097+31G>C) n.991+31G>C c.3078+31G>C (n.3078+31G>C) n.8004+31G>C c.2250+31G>C (n.2250+31G>C) n.7896+31G>C n.857+31G>C n.374+31G>C n.1149+31G>C c.24348+31G>C (n.24348+31G>C) c.24336+31G>C (n.24336+31G>C) c.24327+31G>C (n.24327+31G>C) c.24297+31G>C (n.24297+31G>C) c.24333+31G>C (n.24333+31G>C) c.24276+31G>C (n.24276+31G>C) c.24207+31G>C (n.24207+31G>C) c.24195+31G>C (n.24195+31G>C) c.24192+31G>C (n.24192+31G>C) c.24189+31G>C (n.24189+31G>C) c.24345+31G>C (n.24345+31G>C) c.24183+31G>C (n.24183+31G>C) c.22623+31G>C (n.22623+31G>C) c.22116+31G>C (n.22116+31G>C) c.17583+31G>C (n.17583+31G>C) c.918+31G>C (n.918+31G>C) c.24321+31G>C (n.24321+31G>C) c.24270+31G>C (n.24270+31G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152151928C>T | CA4053212 | SYNE1 | c.777+31G>A (n.777+31G>A) c.24312+31G>A (n.24312+31G>A) c.24099+31G>A (n.24099+31G>A) c.47+31G>A c.226+31G>A c.84+31G>A (n.84+31G>A) c.23097+31G>A (n.23097+31G>A) n.991+31G>A c.3078+31G>A (n.3078+31G>A) n.8004+31G>A c.2250+31G>A (n.2250+31G>A) n.7896+31G>A n.857+31G>A n.374+31G>A n.1149+31G>A c.24348+31G>A (n.24348+31G>A) c.24336+31G>A (n.24336+31G>A) c.24327+31G>A (n.24327+31G>A) c.24297+31G>A (n.24297+31G>A) c.24333+31G>A (n.24333+31G>A) c.24276+31G>A (n.24276+31G>A) c.24207+31G>A (n.24207+31G>A) c.24195+31G>A (n.24195+31G>A) c.24192+31G>A (n.24192+31G>A) c.24189+31G>A (n.24189+31G>A) c.24345+31G>A (n.24345+31G>A) c.24183+31G>A (n.24183+31G>A) c.22623+31G>A (n.22623+31G>A) c.22116+31G>A (n.22116+31G>A) c.17583+31G>A (n.17583+31G>A) c.918+31G>A (n.918+31G>A) c.24321+31G>A (n.24321+31G>A) c.24270+31G>A (n.24270+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |