Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152141194del | CA2578773190 | SYNE1 | c.1780+9del (n.1780+9del) c.25246+9del (n.25246+9del) c.25102+9del (n.25102+9del) c.648+9del c.981+9del c.891-1033del c.1018+9del (n.1018+9del) c.24031+9del (n.24031+9del) n.1994+9del c.4081+9del (n.4081+9del) n.8938+9del c.3184+9del (n.3184+9del) n.8830+9del n.1860+9del n.4268+9del n.2083+9del c.1711+9del (n.1711+9del) c.25351+9del (n.25351+9del) c.25339+9del (n.25339+9del) c.25330+9del (n.25330+9del) c.25300+9del (n.25300+9del) c.25336+9del (n.25336+9del) c.25282+9del (n.25282+9del) c.25279+9del (n.25279+9del) c.25267+9del (n.25267+9del) c.25210+9del (n.25210+9del) c.25198+9del (n.25198+9del) c.25195+9del (n.25195+9del) c.25192+9del (n.25192+9del) c.25348+9del (n.25348+9del) c.25186+9del (n.25186+9del) c.23626+9del (n.23626+9del) c.23119+9del (n.23119+9del) c.18586+9del (n.18586+9del) c.1852+9del (n.1852+9del) c.25324+9del (n.25324+9del) c.25273+9del (n.25273+9del) c.25126+9del (n.25126+9del) | gnomAD v4 |
6 | g.152141194C= | CA1673207541 | SYNE1 | c.1780+9G= (n.1780+9G=) c.25246+9G= (n.25246+9G=) c.25102+9G= (n.25102+9G=) c.648+9G= c.981+9G= c.891-1033G= c.1018+9G= (n.1018+9G=) c.24031+9G= (n.24031+9G=) n.1994+9G= c.4081+9G= (n.4081+9G=) n.8938+9G= c.3184+9G= (n.3184+9G=) n.8830+9G= n.1860+9G= n.4268+9G= n.2083+9G= c.1711+9G= (n.1711+9G=) c.25351+9G= (n.25351+9G=) c.25339+9G= (n.25339+9G=) c.25330+9G= (n.25330+9G=) c.25300+9G= (n.25300+9G=) c.25336+9G= (n.25336+9G=) c.25282+9G= (n.25282+9G=) c.25279+9G= (n.25279+9G=) c.25267+9G= (n.25267+9G=) c.25210+9G= (n.25210+9G=) c.25198+9G= (n.25198+9G=) c.25195+9G= (n.25195+9G=) c.25192+9G= (n.25192+9G=) c.25348+9G= (n.25348+9G=) c.25186+9G= (n.25186+9G=) c.23626+9G= (n.23626+9G=) c.23119+9G= (n.23119+9G=) c.18586+9G= (n.18586+9G=) c.1852+9G= (n.1852+9G=) c.25324+9G= (n.25324+9G=) c.25273+9G= (n.25273+9G=) c.25126+9G= (n.25126+9G=) | |
6 | g.152141194C>G | CA2680812505 | SYNE1 | c.1780+9G>C (n.1780+9G>C) c.25246+9G>C (n.25246+9G>C) c.25102+9G>C (n.25102+9G>C) c.648+9G>C c.981+9G>C c.891-1033G>C c.1018+9G>C (n.1018+9G>C) c.24031+9G>C (n.24031+9G>C) n.1994+9G>C c.4081+9G>C (n.4081+9G>C) n.8938+9G>C c.3184+9G>C (n.3184+9G>C) n.8830+9G>C n.1860+9G>C n.4268+9G>C n.2083+9G>C c.1711+9G>C (n.1711+9G>C) c.25351+9G>C (n.25351+9G>C) c.25339+9G>C (n.25339+9G>C) c.25330+9G>C (n.25330+9G>C) c.25300+9G>C (n.25300+9G>C) c.25336+9G>C (n.25336+9G>C) c.25282+9G>C (n.25282+9G>C) c.25279+9G>C (n.25279+9G>C) c.25267+9G>C (n.25267+9G>C) c.25210+9G>C (n.25210+9G>C) c.25198+9G>C (n.25198+9G>C) c.25195+9G>C (n.25195+9G>C) c.25192+9G>C (n.25192+9G>C) c.25348+9G>C (n.25348+9G>C) c.25186+9G>C (n.25186+9G>C) c.23626+9G>C (n.23626+9G>C) c.23119+9G>C (n.23119+9G>C) c.18586+9G>C (n.18586+9G>C) c.1852+9G>C (n.1852+9G>C) c.25324+9G>C (n.25324+9G>C) c.25273+9G>C (n.25273+9G>C) c.25126+9G>C (n.25126+9G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152141194C>T | CA150166615 | SYNE1 | c.1780+9G>A (n.1780+9G>A) c.25246+9G>A (n.25246+9G>A) c.25102+9G>A (n.25102+9G>A) c.648+9G>A c.981+9G>A c.891-1033G>A c.1018+9G>A (n.1018+9G>A) c.24031+9G>A (n.24031+9G>A) n.1994+9G>A c.4081+9G>A (n.4081+9G>A) n.8938+9G>A c.3184+9G>A (n.3184+9G>A) n.8830+9G>A n.1860+9G>A n.4268+9G>A n.2083+9G>A c.1711+9G>A (n.1711+9G>A) c.25351+9G>A (n.25351+9G>A) c.25339+9G>A (n.25339+9G>A) c.25330+9G>A (n.25330+9G>A) c.25300+9G>A (n.25300+9G>A) c.25336+9G>A (n.25336+9G>A) c.25282+9G>A (n.25282+9G>A) c.25279+9G>A (n.25279+9G>A) c.25267+9G>A (n.25267+9G>A) c.25210+9G>A (n.25210+9G>A) c.25198+9G>A (n.25198+9G>A) c.25195+9G>A (n.25195+9G>A) c.25192+9G>A (n.25192+9G>A) c.25348+9G>A (n.25348+9G>A) c.25186+9G>A (n.25186+9G>A) c.23626+9G>A (n.23626+9G>A) c.23119+9G>A (n.23119+9G>A) c.18586+9G>A (n.18586+9G>A) c.1852+9G>A (n.1852+9G>A) c.25324+9G>A (n.25324+9G>A) c.25273+9G>A (n.25273+9G>A) c.25126+9G>A (n.25126+9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141195G>A | CA4052889 | SYNE1 | c.1780+8C>T (n.1780+8C>T) c.25246+8C>T (n.25246+8C>T) c.25102+8C>T (n.25102+8C>T) c.648+8C>T c.981+8C>T c.891-1034C>T c.1018+8C>T (n.1018+8C>T) c.24031+8C>T (n.24031+8C>T) n.1994+8C>T c.4081+8C>T (n.4081+8C>T) n.8938+8C>T c.3184+8C>T (n.3184+8C>T) n.8830+8C>T n.1860+8C>T n.4268+8C>T n.2083+8C>T c.1711+8C>T (n.1711+8C>T) c.25351+8C>T (n.25351+8C>T) c.25339+8C>T (n.25339+8C>T) c.25330+8C>T (n.25330+8C>T) c.25300+8C>T (n.25300+8C>T) c.25336+8C>T (n.25336+8C>T) c.25282+8C>T (n.25282+8C>T) c.25279+8C>T (n.25279+8C>T) c.25267+8C>T (n.25267+8C>T) c.25210+8C>T (n.25210+8C>T) c.25198+8C>T (n.25198+8C>T) c.25195+8C>T (n.25195+8C>T) c.25192+8C>T (n.25192+8C>T) c.25348+8C>T (n.25348+8C>T) c.25186+8C>T (n.25186+8C>T) c.23626+8C>T (n.23626+8C>T) c.23119+8C>T (n.23119+8C>T) c.18586+8C>T (n.18586+8C>T) c.1852+8C>T (n.1852+8C>T) c.25324+8C>T (n.25324+8C>T) c.25273+8C>T (n.25273+8C>T) c.25126+8C>T (n.25126+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152141195G>C | CA2573140659 | SYNE1 | c.1780+8C>G (n.1780+8C>G) c.25246+8C>G (n.25246+8C>G) c.25102+8C>G (n.25102+8C>G) c.648+8C>G c.981+8C>G c.891-1034C>G c.1018+8C>G (n.1018+8C>G) c.24031+8C>G (n.24031+8C>G) n.1994+8C>G c.4081+8C>G (n.4081+8C>G) n.8938+8C>G c.3184+8C>G (n.3184+8C>G) n.8830+8C>G n.1860+8C>G n.4268+8C>G n.2083+8C>G c.1711+8C>G (n.1711+8C>G) c.25351+8C>G (n.25351+8C>G) c.25339+8C>G (n.25339+8C>G) c.25330+8C>G (n.25330+8C>G) c.25300+8C>G (n.25300+8C>G) c.25336+8C>G (n.25336+8C>G) c.25282+8C>G (n.25282+8C>G) c.25279+8C>G (n.25279+8C>G) c.25267+8C>G (n.25267+8C>G) c.25210+8C>G (n.25210+8C>G) c.25198+8C>G (n.25198+8C>G) c.25195+8C>G (n.25195+8C>G) c.25192+8C>G (n.25192+8C>G) c.25348+8C>G (n.25348+8C>G) c.25186+8C>G (n.25186+8C>G) c.23626+8C>G (n.23626+8C>G) c.23119+8C>G (n.23119+8C>G) c.18586+8C>G (n.18586+8C>G) c.1852+8C>G (n.1852+8C>G) c.25324+8C>G (n.25324+8C>G) c.25273+8C>G (n.25273+8C>G) c.25126+8C>G (n.25126+8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152141195G= | CA1673207544 | SYNE1 | c.1780+8C= (n.1780+8C=) c.25246+8C= (n.25246+8C=) c.25102+8C= (n.25102+8C=) c.648+8C= c.981+8C= c.891-1034C= c.1018+8C= (n.1018+8C=) c.24031+8C= (n.24031+8C=) n.1994+8C= c.4081+8C= (n.4081+8C=) n.8938+8C= c.3184+8C= (n.3184+8C=) n.8830+8C= n.1860+8C= n.4268+8C= n.2083+8C= c.1711+8C= (n.1711+8C=) c.25351+8C= (n.25351+8C=) c.25339+8C= (n.25339+8C=) c.25330+8C= (n.25330+8C=) c.25300+8C= (n.25300+8C=) c.25336+8C= (n.25336+8C=) c.25282+8C= (n.25282+8C=) c.25279+8C= (n.25279+8C=) c.25267+8C= (n.25267+8C=) c.25210+8C= (n.25210+8C=) c.25198+8C= (n.25198+8C=) c.25195+8C= (n.25195+8C=) c.25192+8C= (n.25192+8C=) c.25348+8C= (n.25348+8C=) c.25186+8C= (n.25186+8C=) c.23626+8C= (n.23626+8C=) c.23119+8C= (n.23119+8C=) c.18586+8C= (n.18586+8C=) c.1852+8C= (n.1852+8C=) c.25324+8C= (n.25324+8C=) c.25273+8C= (n.25273+8C=) c.25126+8C= (n.25126+8C=) | |
6 | g.152141196C= | CA1673207549 | SYNE1 | c.1780+7G= (n.1780+7G=) c.25246+7G= (n.25246+7G=) c.25102+7G= (n.25102+7G=) c.648+7G= c.981+7G= c.891-1035G= c.1018+7G= (n.1018+7G=) c.24031+7G= (n.24031+7G=) n.1994+7G= c.4081+7G= (n.4081+7G=) n.8938+7G= c.3184+7G= (n.3184+7G=) n.8830+7G= n.1860+7G= n.4268+7G= n.2083+7G= c.1711+7G= (n.1711+7G=) c.25351+7G= (n.25351+7G=) c.25339+7G= (n.25339+7G=) c.25330+7G= (n.25330+7G=) c.25300+7G= (n.25300+7G=) c.25336+7G= (n.25336+7G=) c.25282+7G= (n.25282+7G=) c.25279+7G= (n.25279+7G=) c.25267+7G= (n.25267+7G=) c.25210+7G= (n.25210+7G=) c.25198+7G= (n.25198+7G=) c.25195+7G= (n.25195+7G=) c.25192+7G= (n.25192+7G=) c.25348+7G= (n.25348+7G=) c.25186+7G= (n.25186+7G=) c.23626+7G= (n.23626+7G=) c.23119+7G= (n.23119+7G=) c.18586+7G= (n.18586+7G=) c.1852+7G= (n.1852+7G=) c.25324+7G= (n.25324+7G=) c.25273+7G= (n.25273+7G=) c.25126+7G= (n.25126+7G=) | |
6 | g.152141196C>T | CA915944457 | SYNE1 | c.1780+7G>A (n.1780+7G>A) c.25246+7G>A (n.25246+7G>A) c.25102+7G>A (n.25102+7G>A) c.648+7G>A c.981+7G>A c.891-1035G>A c.1018+7G>A (n.1018+7G>A) c.24031+7G>A (n.24031+7G>A) n.1994+7G>A c.4081+7G>A (n.4081+7G>A) n.8938+7G>A c.3184+7G>A (n.3184+7G>A) n.8830+7G>A n.1860+7G>A n.4268+7G>A n.2083+7G>A c.1711+7G>A (n.1711+7G>A) c.25351+7G>A (n.25351+7G>A) c.25339+7G>A (n.25339+7G>A) c.25330+7G>A (n.25330+7G>A) c.25300+7G>A (n.25300+7G>A) c.25336+7G>A (n.25336+7G>A) c.25282+7G>A (n.25282+7G>A) c.25279+7G>A (n.25279+7G>A) c.25267+7G>A (n.25267+7G>A) c.25210+7G>A (n.25210+7G>A) c.25198+7G>A (n.25198+7G>A) c.25195+7G>A (n.25195+7G>A) c.25192+7G>A (n.25192+7G>A) c.25348+7G>A (n.25348+7G>A) c.25186+7G>A (n.25186+7G>A) c.23626+7G>A (n.23626+7G>A) c.23119+7G>A (n.23119+7G>A) c.18586+7G>A (n.18586+7G>A) c.1852+7G>A (n.1852+7G>A) c.25324+7G>A (n.25324+7G>A) c.25273+7G>A (n.25273+7G>A) c.25126+7G>A (n.25126+7G>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.152141200C= | CA1673207552 | SYNE1 | c.1780+3G= (n.1780+3G=) c.25246+3G= (n.25246+3G=) c.25102+3G= (n.25102+3G=) c.648+3G= c.981+3G= c.891-1039G= c.1018+3G= (n.1018+3G=) c.24031+3G= (n.24031+3G=) n.1994+3G= c.4081+3G= (n.4081+3G=) n.8938+3G= c.3184+3G= (n.3184+3G=) n.8830+3G= n.1860+3G= n.4268+3G= n.2083+3G= c.1711+3G= (n.1711+3G=) c.25351+3G= (n.25351+3G=) c.25339+3G= (n.25339+3G=) c.25330+3G= (n.25330+3G=) c.25300+3G= (n.25300+3G=) c.25336+3G= (n.25336+3G=) c.25282+3G= (n.25282+3G=) c.25279+3G= (n.25279+3G=) c.25267+3G= (n.25267+3G=) c.25210+3G= (n.25210+3G=) c.25198+3G= (n.25198+3G=) c.25195+3G= (n.25195+3G=) c.25192+3G= (n.25192+3G=) c.25348+3G= (n.25348+3G=) c.25186+3G= (n.25186+3G=) c.23626+3G= (n.23626+3G=) c.23119+3G= (n.23119+3G=) c.18586+3G= (n.18586+3G=) c.1852+3G= (n.1852+3G=) c.25324+3G= (n.25324+3G=) c.25273+3G= (n.25273+3G=) c.25126+3G= (n.25126+3G=) | |
6 | g.152141200C>T | CA4052890 | SYNE1 | c.1780+3G>A (n.1780+3G>A) c.25246+3G>A (n.25246+3G>A) c.25102+3G>A (n.25102+3G>A) c.648+3G>A c.981+3G>A c.891-1039G>A c.1018+3G>A (n.1018+3G>A) c.24031+3G>A (n.24031+3G>A) n.1994+3G>A c.4081+3G>A (n.4081+3G>A) n.8938+3G>A c.3184+3G>A (n.3184+3G>A) n.8830+3G>A n.1860+3G>A n.4268+3G>A n.2083+3G>A c.1711+3G>A (n.1711+3G>A) c.25351+3G>A (n.25351+3G>A) c.25339+3G>A (n.25339+3G>A) c.25330+3G>A (n.25330+3G>A) c.25300+3G>A (n.25300+3G>A) c.25336+3G>A (n.25336+3G>A) c.25282+3G>A (n.25282+3G>A) c.25279+3G>A (n.25279+3G>A) c.25267+3G>A (n.25267+3G>A) c.25210+3G>A (n.25210+3G>A) c.25198+3G>A (n.25198+3G>A) c.25195+3G>A (n.25195+3G>A) c.25192+3G>A (n.25192+3G>A) c.25348+3G>A (n.25348+3G>A) c.25186+3G>A (n.25186+3G>A) c.23626+3G>A (n.23626+3G>A) c.23119+3G>A (n.23119+3G>A) c.18586+3G>A (n.18586+3G>A) c.1852+3G>A (n.1852+3G>A) c.25324+3G>A (n.25324+3G>A) c.25273+3G>A (n.25273+3G>A) c.25126+3G>A (n.25126+3G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141201A= | CA1673207556 | SYNE1 | c.1780+2T= (n.1780+2T=) c.25246+2T= (n.25246+2T=) c.25102+2T= (n.25102+2T=) c.648+2T= c.981+2T= c.891-1040T= c.1018+2T= (n.1018+2T=) c.24031+2T= (n.24031+2T=) n.1994+2T= c.4081+2T= (n.4081+2T=) n.8938+2T= c.3184+2T= (n.3184+2T=) n.8830+2T= n.1860+2T= n.4268+2T= n.2083+2T= c.1711+2T= (n.1711+2T=) c.25351+2T= (n.25351+2T=) c.25339+2T= (n.25339+2T=) c.25330+2T= (n.25330+2T=) c.25300+2T= (n.25300+2T=) c.25336+2T= (n.25336+2T=) c.25282+2T= (n.25282+2T=) c.25279+2T= (n.25279+2T=) c.25267+2T= (n.25267+2T=) c.25210+2T= (n.25210+2T=) c.25198+2T= (n.25198+2T=) c.25195+2T= (n.25195+2T=) c.25192+2T= (n.25192+2T=) c.25348+2T= (n.25348+2T=) c.25186+2T= (n.25186+2T=) c.23626+2T= (n.23626+2T=) c.23119+2T= (n.23119+2T=) c.18586+2T= (n.18586+2T=) c.1852+2T= (n.1852+2T=) c.25324+2T= (n.25324+2T=) c.25273+2T= (n.25273+2T=) c.25126+2T= (n.25126+2T=) | |
6 | g.152141201A>C | CA366081201 | SYNE1 | c.1780+2T>G (n.1780+2T>G) c.25246+2T>G (n.25246+2T>G) c.25102+2T>G (n.25102+2T>G) c.648+2T>G c.981+2T>G c.891-1040T>G c.1018+2T>G (n.1018+2T>G) c.24031+2T>G (n.24031+2T>G) n.1994+2T>G c.4081+2T>G (n.4081+2T>G) n.8938+2T>G c.3184+2T>G (n.3184+2T>G) n.8830+2T>G n.1860+2T>G n.4268+2T>G n.2083+2T>G c.1711+2T>G (n.1711+2T>G) c.25351+2T>G (n.25351+2T>G) c.25339+2T>G (n.25339+2T>G) c.25330+2T>G (n.25330+2T>G) c.25300+2T>G (n.25300+2T>G) c.25336+2T>G (n.25336+2T>G) c.25282+2T>G (n.25282+2T>G) c.25279+2T>G (n.25279+2T>G) c.25267+2T>G (n.25267+2T>G) c.25210+2T>G (n.25210+2T>G) c.25198+2T>G (n.25198+2T>G) c.25195+2T>G (n.25195+2T>G) c.25192+2T>G (n.25192+2T>G) c.25348+2T>G (n.25348+2T>G) c.25186+2T>G (n.25186+2T>G) c.23626+2T>G (n.23626+2T>G) c.23119+2T>G (n.23119+2T>G) c.18586+2T>G (n.18586+2T>G) c.1852+2T>G (n.1852+2T>G) c.25324+2T>G (n.25324+2T>G) c.25273+2T>G (n.25273+2T>G) c.25126+2T>G (n.25126+2T>G) | dbSNP |
6 | g.152141201A>G | CA366081199 | SYNE1 | c.1780+2T>C (n.1780+2T>C) c.25246+2T>C (n.25246+2T>C) c.25102+2T>C (n.25102+2T>C) c.648+2T>C c.981+2T>C c.891-1040T>C c.1018+2T>C (n.1018+2T>C) c.24031+2T>C (n.24031+2T>C) n.1994+2T>C c.4081+2T>C (n.4081+2T>C) n.8938+2T>C c.3184+2T>C (n.3184+2T>C) n.8830+2T>C n.1860+2T>C n.4268+2T>C n.2083+2T>C c.1711+2T>C (n.1711+2T>C) c.25351+2T>C (n.25351+2T>C) c.25339+2T>C (n.25339+2T>C) c.25330+2T>C (n.25330+2T>C) c.25300+2T>C (n.25300+2T>C) c.25336+2T>C (n.25336+2T>C) c.25282+2T>C (n.25282+2T>C) c.25279+2T>C (n.25279+2T>C) c.25267+2T>C (n.25267+2T>C) c.25210+2T>C (n.25210+2T>C) c.25198+2T>C (n.25198+2T>C) c.25195+2T>C (n.25195+2T>C) c.25192+2T>C (n.25192+2T>C) c.25348+2T>C (n.25348+2T>C) c.25186+2T>C (n.25186+2T>C) c.23626+2T>C (n.23626+2T>C) c.23119+2T>C (n.23119+2T>C) c.18586+2T>C (n.18586+2T>C) c.1852+2T>C (n.1852+2T>C) c.25324+2T>C (n.25324+2T>C) c.25273+2T>C (n.25273+2T>C) c.25126+2T>C (n.25126+2T>C) | |
6 | g.152141201A>T | CA366081203 | SYNE1 | c.1780+2T>A (n.1780+2T>A) c.25246+2T>A (n.25246+2T>A) c.25102+2T>A (n.25102+2T>A) c.648+2T>A c.981+2T>A c.891-1040T>A c.1018+2T>A (n.1018+2T>A) c.24031+2T>A (n.24031+2T>A) n.1994+2T>A c.4081+2T>A (n.4081+2T>A) n.8938+2T>A c.3184+2T>A (n.3184+2T>A) n.8830+2T>A n.1860+2T>A n.4268+2T>A n.2083+2T>A c.1711+2T>A (n.1711+2T>A) c.25351+2T>A (n.25351+2T>A) c.25339+2T>A (n.25339+2T>A) c.25330+2T>A (n.25330+2T>A) c.25300+2T>A (n.25300+2T>A) c.25336+2T>A (n.25336+2T>A) c.25282+2T>A (n.25282+2T>A) c.25279+2T>A (n.25279+2T>A) c.25267+2T>A (n.25267+2T>A) c.25210+2T>A (n.25210+2T>A) c.25198+2T>A (n.25198+2T>A) c.25195+2T>A (n.25195+2T>A) c.25192+2T>A (n.25192+2T>A) c.25348+2T>A (n.25348+2T>A) c.25186+2T>A (n.25186+2T>A) c.23626+2T>A (n.23626+2T>A) c.23119+2T>A (n.23119+2T>A) c.18586+2T>A (n.18586+2T>A) c.1852+2T>A (n.1852+2T>A) c.25324+2T>A (n.25324+2T>A) c.25273+2T>A (n.25273+2T>A) c.25126+2T>A (n.25126+2T>A) | |
6 | g.152141202C>A | CA366081205 | SYNE1 | c.1780+1G>T (n.1780+1G>T) c.25246+1G>T (n.25246+1G>T) c.25102+1G>T (n.25102+1G>T) c.648+1G>T c.981+1G>T c.891-1041G>T c.1018+1G>T (n.1018+1G>T) c.24031+1G>T (n.24031+1G>T) n.1994+1G>T c.4081+1G>T (n.4081+1G>T) n.8938+1G>T c.3184+1G>T (n.3184+1G>T) n.8830+1G>T n.1860+1G>T n.4268+1G>T n.2083+1G>T c.1711+1G>T (n.1711+1G>T) c.25351+1G>T (n.25351+1G>T) c.25339+1G>T (n.25339+1G>T) c.25330+1G>T (n.25330+1G>T) c.25300+1G>T (n.25300+1G>T) c.25336+1G>T (n.25336+1G>T) c.25282+1G>T (n.25282+1G>T) c.25279+1G>T (n.25279+1G>T) c.25267+1G>T (n.25267+1G>T) c.25210+1G>T (n.25210+1G>T) c.25198+1G>T (n.25198+1G>T) c.25195+1G>T (n.25195+1G>T) c.25192+1G>T (n.25192+1G>T) c.25348+1G>T (n.25348+1G>T) c.25186+1G>T (n.25186+1G>T) c.23626+1G>T (n.23626+1G>T) c.23119+1G>T (n.23119+1G>T) c.18586+1G>T (n.18586+1G>T) c.1852+1G>T (n.1852+1G>T) c.25324+1G>T (n.25324+1G>T) c.25273+1G>T (n.25273+1G>T) c.25126+1G>T (n.25126+1G>T) | |
6 | g.152141202C>G | CA366081207 | SYNE1 | c.1780+1G>C (n.1780+1G>C) c.25246+1G>C (n.25246+1G>C) c.25102+1G>C (n.25102+1G>C) c.648+1G>C c.981+1G>C c.891-1041G>C c.1018+1G>C (n.1018+1G>C) c.24031+1G>C (n.24031+1G>C) n.1994+1G>C c.4081+1G>C (n.4081+1G>C) n.8938+1G>C c.3184+1G>C (n.3184+1G>C) n.8830+1G>C n.1860+1G>C n.4268+1G>C n.2083+1G>C c.1711+1G>C (n.1711+1G>C) c.25351+1G>C (n.25351+1G>C) c.25339+1G>C (n.25339+1G>C) c.25330+1G>C (n.25330+1G>C) c.25300+1G>C (n.25300+1G>C) c.25336+1G>C (n.25336+1G>C) c.25282+1G>C (n.25282+1G>C) c.25279+1G>C (n.25279+1G>C) c.25267+1G>C (n.25267+1G>C) c.25210+1G>C (n.25210+1G>C) c.25198+1G>C (n.25198+1G>C) c.25195+1G>C (n.25195+1G>C) c.25192+1G>C (n.25192+1G>C) c.25348+1G>C (n.25348+1G>C) c.25186+1G>C (n.25186+1G>C) c.23626+1G>C (n.23626+1G>C) c.23119+1G>C (n.23119+1G>C) c.18586+1G>C (n.18586+1G>C) c.1852+1G>C (n.1852+1G>C) c.25324+1G>C (n.25324+1G>C) c.25273+1G>C (n.25273+1G>C) c.25126+1G>C (n.25126+1G>C) | |
6 | g.152141202C>T | CA366081209 | SYNE1 | c.1780+1G>A (n.1780+1G>A) c.25246+1G>A (n.25246+1G>A) c.25102+1G>A (n.25102+1G>A) c.648+1G>A c.981+1G>A c.891-1041G>A c.1018+1G>A (n.1018+1G>A) c.24031+1G>A (n.24031+1G>A) n.1994+1G>A c.4081+1G>A (n.4081+1G>A) n.8938+1G>A c.3184+1G>A (n.3184+1G>A) n.8830+1G>A n.1860+1G>A n.4268+1G>A n.2083+1G>A c.1711+1G>A (n.1711+1G>A) c.25351+1G>A (n.25351+1G>A) c.25339+1G>A (n.25339+1G>A) c.25330+1G>A (n.25330+1G>A) c.25300+1G>A (n.25300+1G>A) c.25336+1G>A (n.25336+1G>A) c.25282+1G>A (n.25282+1G>A) c.25279+1G>A (n.25279+1G>A) c.25267+1G>A (n.25267+1G>A) c.25210+1G>A (n.25210+1G>A) c.25198+1G>A (n.25198+1G>A) c.25195+1G>A (n.25195+1G>A) c.25192+1G>A (n.25192+1G>A) c.25348+1G>A (n.25348+1G>A) c.25186+1G>A (n.25186+1G>A) c.23626+1G>A (n.23626+1G>A) c.23119+1G>A (n.23119+1G>A) c.18586+1G>A (n.18586+1G>A) c.1852+1G>A (n.1852+1G>A) c.25324+1G>A (n.25324+1G>A) c.25273+1G>A (n.25273+1G>A) c.25126+1G>A (n.25126+1G>A) | |
6 | g.152141203C>A | CA366081211 | SYNE1 | c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.25246G>T (p.Gly8416Cys) c.25102G>T (p.Gly8368Cys) c.648G>T c.981G>T c.891-1042G>T c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.24031G>T (p.Gly8011Cys) n.1994G>T c.4081G>T (p.Gly1361Cys) n.8938G>T c.3184G>T (p.Gly1062Cys) n.8830G>T n.1860G>T n.4268G>T n.2083G>T c.1711G>T (p.Gly571Cys) c.25351G>T (p.Gly8451Cys) c.25339G>T (p.Gly8447Cys) c.25330G>T (p.Gly8444Cys) c.25300G>T (p.Gly8434Cys) c.25336G>T (p.Gly8446Cys) c.25282G>T (p.Gly8428Cys) c.25279G>T (p.Gly8427Cys) c.25267G>T (p.Gly8423Cys) c.25210G>T (p.Gly8404Cys) c.25198G>T (p.Gly8400Cys) c.25195G>T (p.Gly8399Cys) c.25192G>T (p.Gly8398Cys) c.25348G>T (p.Gly8450Cys) c.25186G>T (p.Gly8396Cys) c.23626G>T (p.Gly7876Cys) c.23119G>T (p.Gly7707Cys) c.18586G>T (p.Gly6196Cys) c.1852G>T (p.Gly618Cys) c.25324G>T (p.Gly8442Cys) c.25273G>T (p.Gly8425Cys) c.25126G>T (p.Gly8376Cys) | |
6 | g.152141203C>G | CA366081213 | SYNE1 | c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.25246G>C (p.Gly8416Arg) c.25102G>C (p.Gly8368Arg) c.648G>C c.981G>C c.891-1042G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.24031G>C (p.Gly8011Arg) n.1994G>C c.4081G>C (p.Gly1361Arg) n.8938G>C c.3184G>C (p.Gly1062Arg) n.8830G>C n.1860G>C n.4268G>C n.2083G>C c.1711G>C (p.Gly571Arg) c.25351G>C (p.Gly8451Arg) c.25339G>C (p.Gly8447Arg) c.25330G>C (p.Gly8444Arg) c.25300G>C (p.Gly8434Arg) c.25336G>C (p.Gly8446Arg) c.25282G>C (p.Gly8428Arg) c.25279G>C (p.Gly8427Arg) c.25267G>C (p.Gly8423Arg) c.25210G>C (p.Gly8404Arg) c.25198G>C (p.Gly8400Arg) c.25195G>C (p.Gly8399Arg) c.25192G>C (p.Gly8398Arg) c.25348G>C (p.Gly8450Arg) c.25186G>C (p.Gly8396Arg) c.23626G>C (p.Gly7876Arg) c.23119G>C (p.Gly7707Arg) c.18586G>C (p.Gly6196Arg) c.1852G>C (p.Gly618Arg) c.25324G>C (p.Gly8442Arg) c.25273G>C (p.Gly8425Arg) c.25126G>C (p.Gly8376Arg) | |
6 | g.152141203C>T | CA366081215 | SYNE1 | c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.25246G>A (p.Gly8416Ser) c.25102G>A (p.Gly8368Ser) c.648G>A c.981G>A c.891-1042G>A c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.24031G>A (p.Gly8011Ser) n.1994G>A c.4081G>A (p.Gly1361Ser) n.8938G>A c.3184G>A (p.Gly1062Ser) n.8830G>A n.1860G>A n.4268G>A n.2083G>A c.1711G>A (p.Gly571Ser) c.25351G>A (p.Gly8451Ser) c.25339G>A (p.Gly8447Ser) c.25330G>A (p.Gly8444Ser) c.25300G>A (p.Gly8434Ser) c.25336G>A (p.Gly8446Ser) c.25282G>A (p.Gly8428Ser) c.25279G>A (p.Gly8427Ser) c.25267G>A (p.Gly8423Ser) c.25210G>A (p.Gly8404Ser) c.25198G>A (p.Gly8400Ser) c.25195G>A (p.Gly8399Ser) c.25192G>A (p.Gly8398Ser) c.25348G>A (p.Gly8450Ser) c.25186G>A (p.Gly8396Ser) c.23626G>A (p.Gly7876Ser) c.23119G>A (p.Gly7707Ser) c.18586G>A (p.Gly6196Ser) c.1852G>A (p.Gly618Ser) c.25324G>A (p.Gly8442Ser) c.25273G>A (p.Gly8425Ser) c.25126G>A (p.Gly8376Ser) | |
6 | g.152141204A>C | CA452747050 | SYNE1 | c.1779T>G (p.Ala593=) c.25245T>G (p.Ala8415=) c.25101T>G (p.Ala8367=) c.647T>G c.980T>G c.891-1043T>G c.1017T>G (p.Ala339=) c.24030T>G (p.Ala8010=) n.1993T>G c.4080T>G (p.Ala1360=) n.8937T>G c.3183T>G (p.Ala1061=) n.8829T>G n.1859T>G n.4267T>G n.2082T>G c.1710T>G (p.Ala570=) c.25350T>G (p.Ala8450=) c.25338T>G (p.Ala8446=) c.25329T>G (p.Ala8443=) c.25299T>G (p.Ala8433=) c.25335T>G (p.Ala8445=) c.25281T>G (p.Ala8427=) c.25278T>G (p.Ala8426=) c.25266T>G (p.Ala8422=) c.25209T>G (p.Ala8403=) c.25197T>G (p.Ala8399=) c.25194T>G (p.Ala8398=) c.25191T>G (p.Ala8397=) c.25347T>G (p.Ala8449=) c.25185T>G (p.Ala8395=) c.23625T>G (p.Ala7875=) c.23118T>G (p.Ala7706=) c.18585T>G (p.Ala6195=) c.1851T>G (p.Ala617=) c.25323T>G (p.Ala8441=) c.25272T>G (p.Ala8424=) c.25125T>G (p.Ala8375=) | |
6 | g.152141204A>G | CA452747051 | SYNE1 | c.1779T>C (p.Ala593=) c.25245T>C (p.Ala8415=) c.25101T>C (p.Ala8367=) c.647T>C c.980T>C c.891-1043T>C c.1017T>C (p.Ala339=) c.24030T>C (p.Ala8010=) n.1993T>C c.4080T>C (p.Ala1360=) n.8937T>C c.3183T>C (p.Ala1061=) n.8829T>C n.1859T>C n.4267T>C n.2082T>C c.1710T>C (p.Ala570=) c.25350T>C (p.Ala8450=) c.25338T>C (p.Ala8446=) c.25329T>C (p.Ala8443=) c.25299T>C (p.Ala8433=) c.25335T>C (p.Ala8445=) c.25281T>C (p.Ala8427=) c.25278T>C (p.Ala8426=) c.25266T>C (p.Ala8422=) c.25209T>C (p.Ala8403=) c.25197T>C (p.Ala8399=) c.25194T>C (p.Ala8398=) c.25191T>C (p.Ala8397=) c.25347T>C (p.Ala8449=) c.25185T>C (p.Ala8395=) c.23625T>C (p.Ala7875=) c.23118T>C (p.Ala7706=) c.18585T>C (p.Ala6195=) c.1851T>C (p.Ala617=) c.25323T>C (p.Ala8441=) c.25272T>C (p.Ala8424=) c.25125T>C (p.Ala8375=) | gnomAD v4 |
6 | g.152141204A>T | CA452747052 | SYNE1 | c.1779T>A (p.Ala593=) c.25245T>A (p.Ala8415=) c.25101T>A (p.Ala8367=) c.647T>A c.980T>A c.891-1043T>A c.1017T>A (p.Ala339=) c.24030T>A (p.Ala8010=) n.1993T>A c.4080T>A (p.Ala1360=) n.8937T>A c.3183T>A (p.Ala1061=) n.8829T>A n.1859T>A n.4267T>A n.2082T>A c.1710T>A (p.Ala570=) c.25350T>A (p.Ala8450=) c.25338T>A (p.Ala8446=) c.25329T>A (p.Ala8443=) c.25299T>A (p.Ala8433=) c.25335T>A (p.Ala8445=) c.25281T>A (p.Ala8427=) c.25278T>A (p.Ala8426=) c.25266T>A (p.Ala8422=) c.25209T>A (p.Ala8403=) c.25197T>A (p.Ala8399=) c.25194T>A (p.Ala8398=) c.25191T>A (p.Ala8397=) c.25347T>A (p.Ala8449=) c.25185T>A (p.Ala8395=) c.23625T>A (p.Ala7875=) c.23118T>A (p.Ala7706=) c.18585T>A (p.Ala6195=) c.1851T>A (p.Ala617=) c.25323T>A (p.Ala8441=) c.25272T>A (p.Ala8424=) c.25125T>A (p.Ala8375=) | |
6 | g.152141205G>A | CA366081217 | SYNE1 | c.1778C>T (p.Ala593Val) c.25244C>T (p.Ala8415Val) c.25100C>T (p.Ala8367Val) c.646C>T c.979C>T c.891-1044C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.24029C>T (p.Ala8010Val) n.1992C>T c.4079C>T (p.Ala1360Val) n.8936C>T c.3182C>T (p.Ala1061Val) n.8828C>T n.1858C>T n.4266C>T n.2081C>T c.1709C>T (p.Ala570Val) c.25349C>T (p.Ala8450Val) c.25337C>T (p.Ala8446Val) c.25328C>T (p.Ala8443Val) c.25298C>T (p.Ala8433Val) c.25334C>T (p.Ala8445Val) c.25280C>T (p.Ala8427Val) c.25277C>T (p.Ala8426Val) c.25265C>T (p.Ala8422Val) c.25208C>T (p.Ala8403Val) c.25196C>T (p.Ala8399Val) c.25193C>T (p.Ala8398Val) c.25190C>T (p.Ala8397Val) c.25346C>T (p.Ala8449Val) c.25184C>T (p.Ala8395Val) c.23624C>T (p.Ala7875Val) c.23117C>T (p.Ala7706Val) c.18584C>T (p.Ala6195Val) c.1850C>T (p.Ala617Val) c.25322C>T (p.Ala8441Val) c.25271C>T (p.Ala8424Val) c.25124C>T (p.Ala8375Val) | |
6 | g.152141205G>C | CA366081219 | SYNE1 | c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.25244C>G (p.Ala8415Gly) c.25100C>G (p.Ala8367Gly) c.646C>G c.979C>G c.891-1044C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.24029C>G (p.Ala8010Gly) n.1992C>G c.4079C>G (p.Ala1360Gly) n.8936C>G c.3182C>G (p.Ala1061Gly) n.8828C>G n.1858C>G n.4266C>G n.2081C>G c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.25349C>G (p.Ala8450Gly) c.25337C>G (p.Ala8446Gly) c.25328C>G (p.Ala8443Gly) c.25298C>G (p.Ala8433Gly) c.25334C>G (p.Ala8445Gly) c.25280C>G (p.Ala8427Gly) c.25277C>G (p.Ala8426Gly) c.25265C>G (p.Ala8422Gly) c.25208C>G (p.Ala8403Gly) c.25196C>G (p.Ala8399Gly) c.25193C>G (p.Ala8398Gly) c.25190C>G (p.Ala8397Gly) c.25346C>G (p.Ala8449Gly) c.25184C>G (p.Ala8395Gly) c.23624C>G (p.Ala7875Gly) c.23117C>G (p.Ala7706Gly) c.18584C>G (p.Ala6195Gly) c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.25322C>G (p.Ala8441Gly) c.25271C>G (p.Ala8424Gly) c.25124C>G (p.Ala8375Gly) | |
6 | g.152141205G>T | CA366081221 | SYNE1 | c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.25244C>A (p.Ala8415Asp) c.25100C>A (p.Ala8367Asp) c.646C>A c.979C>A c.891-1044C>A c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.24029C>A (p.Ala8010Asp) n.1992C>A c.4079C>A (p.Ala1360Asp) n.8936C>A c.3182C>A (p.Ala1061Asp) n.8828C>A n.1858C>A n.4266C>A n.2081C>A c.1709C>A (p.Ala570Asp) c.25349C>A (p.Ala8450Asp) c.25337C>A (p.Ala8446Asp) c.25328C>A (p.Ala8443Asp) c.25298C>A (p.Ala8433Asp) c.25334C>A (p.Ala8445Asp) c.25280C>A (p.Ala8427Asp) c.25277C>A (p.Ala8426Asp) c.25265C>A (p.Ala8422Asp) c.25208C>A (p.Ala8403Asp) c.25196C>A (p.Ala8399Asp) c.25193C>A (p.Ala8398Asp) c.25190C>A (p.Ala8397Asp) c.25346C>A (p.Ala8449Asp) c.25184C>A (p.Ala8395Asp) c.23624C>A (p.Ala7875Asp) c.23117C>A (p.Ala7706Asp) c.18584C>A (p.Ala6195Asp) c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.25322C>A (p.Ala8441Asp) c.25271C>A (p.Ala8424Asp) c.25124C>A (p.Ala8375Asp) | |
6 | g.152141206C>A | CA366081223 | SYNE1 | c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.25243G>T (p.Ala8415Ser) c.25099G>T (p.Ala8367Ser) c.645G>T c.978G>T c.891-1045G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.24028G>T (p.Ala8010Ser) n.1991G>T c.4078G>T (p.Ala1360Ser) n.8935G>T c.3181G>T (p.Ala1061Ser) n.8827G>T n.1857G>T n.4265G>T n.2080G>T c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.25348G>T (p.Ala8450Ser) c.25336G>T (p.Ala8446Ser) c.25327G>T (p.Ala8443Ser) c.25297G>T (p.Ala8433Ser) c.25333G>T (p.Ala8445Ser) c.25279G>T (p.Ala8427Ser) c.25276G>T (p.Ala8426Ser) c.25264G>T (p.Ala8422Ser) c.25207G>T (p.Ala8403Ser) c.25195G>T (p.Ala8399Ser) c.25192G>T (p.Ala8398Ser) c.25189G>T (p.Ala8397Ser) c.25345G>T (p.Ala8449Ser) c.25183G>T (p.Ala8395Ser) c.23623G>T (p.Ala7875Ser) c.23116G>T (p.Ala7706Ser) c.18583G>T (p.Ala6195Ser) c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.25321G>T (p.Ala8441Ser) c.25270G>T (p.Ala8424Ser) c.25123G>T (p.Ala8375Ser) | ClinVar |
6 | g.152141206C= | CA1673207558 | SYNE1 | c.1777G= (p.Ala593=) c.25243G= (p.Ala8415=) c.25099G= (p.Ala8367=) c.645G= c.978G= c.891-1045G= c.1015G= (p.Ala339=) c.24028G= (p.Ala8010=) n.1991G= c.4078G= (p.Ala1360=) n.8935G= c.3181G= (p.Ala1061=) n.8827G= n.1857G= n.4265G= n.2080G= c.1708G= (p.Ala570=) c.25348G= (p.Ala8450=) c.25336G= (p.Ala8446=) c.25327G= (p.Ala8443=) c.25297G= (p.Ala8433=) c.25333G= (p.Ala8445=) c.25279G= (p.Ala8427=) c.25276G= (p.Ala8426=) c.25264G= (p.Ala8422=) c.25207G= (p.Ala8403=) c.25195G= (p.Ala8399=) c.25192G= (p.Ala8398=) c.25189G= (p.Ala8397=) c.25345G= (p.Ala8449=) c.25183G= (p.Ala8395=) c.23623G= (p.Ala7875=) c.23116G= (p.Ala7706=) c.18583G= (p.Ala6195=) c.1849G= (p.Ala617=) c.25321G= (p.Ala8441=) c.25270G= (p.Ala8424=) c.25123G= (p.Ala8375=) | |
6 | g.152141206C>G | CA366081224 | SYNE1 | c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.25243G>C (p.Ala8415Pro) c.25099G>C (p.Ala8367Pro) c.645G>C c.978G>C c.891-1045G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.24028G>C (p.Ala8010Pro) n.1991G>C c.4078G>C (p.Ala1360Pro) n.8935G>C c.3181G>C (p.Ala1061Pro) n.8827G>C n.1857G>C n.4265G>C n.2080G>C c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.25348G>C (p.Ala8450Pro) c.25336G>C (p.Ala8446Pro) c.25327G>C (p.Ala8443Pro) c.25297G>C (p.Ala8433Pro) c.25333G>C (p.Ala8445Pro) c.25279G>C (p.Ala8427Pro) c.25276G>C (p.Ala8426Pro) c.25264G>C (p.Ala8422Pro) c.25207G>C (p.Ala8403Pro) c.25195G>C (p.Ala8399Pro) c.25192G>C (p.Ala8398Pro) c.25189G>C (p.Ala8397Pro) c.25345G>C (p.Ala8449Pro) c.25183G>C (p.Ala8395Pro) c.23623G>C (p.Ala7875Pro) c.23116G>C (p.Ala7706Pro) c.18583G>C (p.Ala6195Pro) c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.25321G>C (p.Ala8441Pro) c.25270G>C (p.Ala8424Pro) c.25123G>C (p.Ala8375Pro) | |
6 | g.152141206C>T | CA150166630 | SYNE1 | c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.25243G>A (p.Ala8415Thr) c.25099G>A (p.Ala8367Thr) c.645G>A c.978G>A c.891-1045G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.24028G>A (p.Ala8010Thr) n.1991G>A c.4078G>A (p.Ala1360Thr) n.8935G>A c.3181G>A (p.Ala1061Thr) n.8827G>A n.1857G>A n.4265G>A n.2080G>A c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.25348G>A (p.Ala8450Thr) c.25336G>A (p.Ala8446Thr) c.25327G>A (p.Ala8443Thr) c.25297G>A (p.Ala8433Thr) c.25333G>A (p.Ala8445Thr) c.25279G>A (p.Ala8427Thr) c.25276G>A (p.Ala8426Thr) c.25264G>A (p.Ala8422Thr) c.25207G>A (p.Ala8403Thr) c.25195G>A (p.Ala8399Thr) c.25192G>A (p.Ala8398Thr) c.25189G>A (p.Ala8397Thr) c.25345G>A (p.Ala8449Thr) c.25183G>A (p.Ala8395Thr) c.23623G>A (p.Ala7875Thr) c.23116G>A (p.Ala7706Thr) c.18583G>A (p.Ala6195Thr) c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.25321G>A (p.Ala8441Thr) c.25270G>A (p.Ala8424Thr) c.25123G>A (p.Ala8375Thr) | dbSNP |
6 | g.152141207C>A | CA452747054 | SYNE1 | c.1776G>T (p.Thr592=) c.25242G>T (p.Thr8414=) c.25098G>T (p.Thr8366=) c.644G>T c.977G>T c.891-1046G>T c.1014G>T (p.Thr338=) c.24027G>T (p.Thr8009=) n.1990G>T c.4077G>T (p.Thr1359=) n.8934G>T c.3180G>T (p.Thr1060=) n.8826G>T n.1856G>T n.4264G>T n.2079G>T c.1707G>T (p.Thr569=) c.25347G>T (p.Thr8449=) c.25335G>T (p.Thr8445=) c.25326G>T (p.Thr8442=) c.25296G>T (p.Thr8432=) c.25332G>T (p.Thr8444=) c.25278G>T (p.Thr8426=) c.25275G>T (p.Thr8425=) c.25263G>T (p.Thr8421=) c.25206G>T (p.Thr8402=) c.25194G>T (p.Thr8398=) c.25191G>T (p.Thr8397=) c.25188G>T (p.Thr8396=) c.25344G>T (p.Thr8448=) c.25182G>T (p.Thr8394=) c.23622G>T (p.Thr7874=) c.23115G>T (p.Thr7705=) c.18582G>T (p.Thr6194=) c.1848G>T (p.Thr616=) c.25320G>T (p.Thr8440=) c.25269G>T (p.Thr8423=) c.25122G>T (p.Thr8374=) | |
6 | g.152141207C= | CA1673207561 | SYNE1 | c.1776G= (p.Thr592=) c.25242G= (p.Thr8414=) c.25098G= (p.Thr8366=) c.644G= c.977G= c.891-1046G= c.1014G= (p.Thr338=) c.24027G= (p.Thr8009=) n.1990G= c.4077G= (p.Thr1359=) n.8934G= c.3180G= (p.Thr1060=) n.8826G= n.1856G= n.4264G= n.2079G= c.1707G= (p.Thr569=) c.25347G= (p.Thr8449=) c.25335G= (p.Thr8445=) c.25326G= (p.Thr8442=) c.25296G= (p.Thr8432=) c.25332G= (p.Thr8444=) c.25278G= (p.Thr8426=) c.25275G= (p.Thr8425=) c.25263G= (p.Thr8421=) c.25206G= (p.Thr8402=) c.25194G= (p.Thr8398=) c.25191G= (p.Thr8397=) c.25188G= (p.Thr8396=) c.25344G= (p.Thr8448=) c.25182G= (p.Thr8394=) c.23622G= (p.Thr7874=) c.23115G= (p.Thr7705=) c.18582G= (p.Thr6194=) c.1848G= (p.Thr616=) c.25320G= (p.Thr8440=) c.25269G= (p.Thr8423=) c.25122G= (p.Thr8374=) | |
6 | g.152141207C>G | CA452747055 | SYNE1 | c.1776G>C (p.Thr592=) c.25242G>C (p.Thr8414=) c.25098G>C (p.Thr8366=) c.644G>C c.977G>C c.891-1046G>C c.1014G>C (p.Thr338=) c.24027G>C (p.Thr8009=) n.1990G>C c.4077G>C (p.Thr1359=) n.8934G>C c.3180G>C (p.Thr1060=) n.8826G>C n.1856G>C n.4264G>C n.2079G>C c.1707G>C (p.Thr569=) c.25347G>C (p.Thr8449=) c.25335G>C (p.Thr8445=) c.25326G>C (p.Thr8442=) c.25296G>C (p.Thr8432=) c.25332G>C (p.Thr8444=) c.25278G>C (p.Thr8426=) c.25275G>C (p.Thr8425=) c.25263G>C (p.Thr8421=) c.25206G>C (p.Thr8402=) c.25194G>C (p.Thr8398=) c.25191G>C (p.Thr8397=) c.25188G>C (p.Thr8396=) c.25344G>C (p.Thr8448=) c.25182G>C (p.Thr8394=) c.23622G>C (p.Thr7874=) c.23115G>C (p.Thr7705=) c.18582G>C (p.Thr6194=) c.1848G>C (p.Thr616=) c.25320G>C (p.Thr8440=) c.25269G>C (p.Thr8423=) c.25122G>C (p.Thr8374=) | |
6 | g.152141207C>T | CA4052891 | SYNE1 | c.1776G>A (p.Thr592=) c.25242G>A (p.Thr8414=) c.25098G>A (p.Thr8366=) c.644G>A c.977G>A c.891-1046G>A c.1014G>A (p.Thr338=) c.24027G>A (p.Thr8009=) n.1990G>A c.4077G>A (p.Thr1359=) n.8934G>A c.3180G>A (p.Thr1060=) n.8826G>A n.1856G>A n.4264G>A n.2079G>A c.1707G>A (p.Thr569=) c.25347G>A (p.Thr8449=) c.25335G>A (p.Thr8445=) c.25326G>A (p.Thr8442=) c.25296G>A (p.Thr8432=) c.25332G>A (p.Thr8444=) c.25278G>A (p.Thr8426=) c.25275G>A (p.Thr8425=) c.25263G>A (p.Thr8421=) c.25206G>A (p.Thr8402=) c.25194G>A (p.Thr8398=) c.25191G>A (p.Thr8397=) c.25188G>A (p.Thr8396=) c.25344G>A (p.Thr8448=) c.25182G>A (p.Thr8394=) c.23622G>A (p.Thr7874=) c.23115G>A (p.Thr7705=) c.18582G>A (p.Thr6194=) c.1848G>A (p.Thr616=) c.25320G>A (p.Thr8440=) c.25269G>A (p.Thr8423=) c.25122G>A (p.Thr8374=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152141208G>A | CA4052892 | SYNE1 | c.1775C>T (p.Thr592Met) c.25241C>T (p.Thr8414Met) c.25097C>T (p.Thr8366Met) c.643C>T c.976C>T c.891-1047C>T c.1013C>T (p.Thr338Met) c.24026C>T (p.Thr8009Met) n.1989C>T c.4076C>T (p.Thr1359Met) n.8933C>T c.3179C>T (p.Thr1060Met) n.8825C>T n.1855C>T n.4263C>T n.2078C>T c.1706C>T (p.Thr569Met) c.25346C>T (p.Thr8449Met) c.25334C>T (p.Thr8445Met) c.25325C>T (p.Thr8442Met) c.25295C>T (p.Thr8432Met) c.25331C>T (p.Thr8444Met) c.25277C>T (p.Thr8426Met) c.25274C>T (p.Thr8425Met) c.25262C>T (p.Thr8421Met) c.25205C>T (p.Thr8402Met) c.25193C>T (p.Thr8398Met) c.25190C>T (p.Thr8397Met) c.25187C>T (p.Thr8396Met) c.25343C>T (p.Thr8448Met) c.25181C>T (p.Thr8394Met) c.23621C>T (p.Thr7874Met) c.23114C>T (p.Thr7705Met) c.18581C>T (p.Thr6194Met) c.1847C>T (p.Thr616Met) c.25319C>T (p.Thr8440Met) c.25268C>T (p.Thr8423Met) c.25121C>T (p.Thr8374Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152141208G>C | CA366081227 | SYNE1 | c.1775C>G (p.Thr592Arg) c.25241C>G (p.Thr8414Arg) c.25097C>G (p.Thr8366Arg) c.643C>G c.976C>G c.891-1047C>G c.1013C>G (p.Thr338Arg) c.24026C>G (p.Thr8009Arg) n.1989C>G c.4076C>G (p.Thr1359Arg) n.8933C>G c.3179C>G (p.Thr1060Arg) n.8825C>G n.1855C>G n.4263C>G n.2078C>G c.1706C>G (p.Thr569Arg) c.25346C>G (p.Thr8449Arg) c.25334C>G (p.Thr8445Arg) c.25325C>G (p.Thr8442Arg) c.25295C>G (p.Thr8432Arg) c.25331C>G (p.Thr8444Arg) c.25277C>G (p.Thr8426Arg) c.25274C>G (p.Thr8425Arg) c.25262C>G (p.Thr8421Arg) c.25205C>G (p.Thr8402Arg) c.25193C>G (p.Thr8398Arg) c.25190C>G (p.Thr8397Arg) c.25187C>G (p.Thr8396Arg) c.25343C>G (p.Thr8448Arg) c.25181C>G (p.Thr8394Arg) c.23621C>G (p.Thr7874Arg) c.23114C>G (p.Thr7705Arg) c.18581C>G (p.Thr6194Arg) c.1847C>G (p.Thr616Arg) c.25319C>G (p.Thr8440Arg) c.25268C>G (p.Thr8423Arg) c.25121C>G (p.Thr8374Arg) | |
6 | g.152141208G= | CA1673207567 | SYNE1 | c.1775C= (p.Thr592=) c.25241C= (p.Thr8414=) c.25097C= (p.Thr8366=) c.643C= c.976C= c.891-1047C= c.1013C= (p.Thr338=) c.24026C= (p.Thr8009=) n.1989C= c.4076C= (p.Thr1359=) n.8933C= c.3179C= (p.Thr1060=) n.8825C= n.1855C= n.4263C= n.2078C= c.1706C= (p.Thr569=) c.25346C= (p.Thr8449=) c.25334C= (p.Thr8445=) c.25325C= (p.Thr8442=) c.25295C= (p.Thr8432=) c.25331C= (p.Thr8444=) c.25277C= (p.Thr8426=) c.25274C= (p.Thr8425=) c.25262C= (p.Thr8421=) c.25205C= (p.Thr8402=) c.25193C= (p.Thr8398=) c.25190C= (p.Thr8397=) c.25187C= (p.Thr8396=) c.25343C= (p.Thr8448=) c.25181C= (p.Thr8394=) c.23621C= (p.Thr7874=) c.23114C= (p.Thr7705=) c.18581C= (p.Thr6194=) c.1847C= (p.Thr616=) c.25319C= (p.Thr8440=) c.25268C= (p.Thr8423=) c.25121C= (p.Thr8374=) | |
6 | g.152141208G>T | CA366081229 | SYNE1 | c.1775C>A (p.Thr592Lys) c.25241C>A (p.Thr8414Lys) c.25097C>A (p.Thr8366Lys) c.643C>A c.976C>A c.891-1047C>A c.1013C>A (p.Thr338Lys) c.24026C>A (p.Thr8009Lys) n.1989C>A c.4076C>A (p.Thr1359Lys) n.8933C>A c.3179C>A (p.Thr1060Lys) n.8825C>A n.1855C>A n.4263C>A n.2078C>A c.1706C>A (p.Thr569Lys) c.25346C>A (p.Thr8449Lys) c.25334C>A (p.Thr8445Lys) c.25325C>A (p.Thr8442Lys) c.25295C>A (p.Thr8432Lys) c.25331C>A (p.Thr8444Lys) c.25277C>A (p.Thr8426Lys) c.25274C>A (p.Thr8425Lys) c.25262C>A (p.Thr8421Lys) c.25205C>A (p.Thr8402Lys) c.25193C>A (p.Thr8398Lys) c.25190C>A (p.Thr8397Lys) c.25187C>A (p.Thr8396Lys) c.25343C>A (p.Thr8448Lys) c.25181C>A (p.Thr8394Lys) c.23621C>A (p.Thr7874Lys) c.23114C>A (p.Thr7705Lys) c.18581C>A (p.Thr6194Lys) c.1847C>A (p.Thr616Lys) c.25319C>A (p.Thr8440Lys) c.25268C>A (p.Thr8423Lys) c.25121C>A (p.Thr8374Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.152141209T>A | CA366081233 | SYNE1 | c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.25240A>T (p.Thr8414Ser) c.25096A>T (p.Thr8366Ser) c.642A>T c.975A>T c.891-1048A>T c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.24025A>T (p.Thr8009Ser) n.1988A>T c.4075A>T (p.Thr1359Ser) n.8932A>T c.3178A>T (p.Thr1060Ser) n.8824A>T n.1854A>T n.4262A>T n.2077A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.25345A>T (p.Thr8449Ser) c.25333A>T (p.Thr8445Ser) c.25324A>T (p.Thr8442Ser) c.25294A>T (p.Thr8432Ser) c.25330A>T (p.Thr8444Ser) c.25276A>T (p.Thr8426Ser) c.25273A>T (p.Thr8425Ser) c.25261A>T (p.Thr8421Ser) c.25204A>T (p.Thr8402Ser) c.25192A>T (p.Thr8398Ser) c.25189A>T (p.Thr8397Ser) c.25186A>T (p.Thr8396Ser) c.25342A>T (p.Thr8448Ser) c.25180A>T (p.Thr8394Ser) c.23620A>T (p.Thr7874Ser) c.23113A>T (p.Thr7705Ser) c.18580A>T (p.Thr6194Ser) c.1846A>T (p.Thr616Ser) c.25318A>T (p.Thr8440Ser) c.25267A>T (p.Thr8423Ser) c.25120A>T (p.Thr8374Ser) | |
6 | g.152141209T>C | CA366081235 | SYNE1 | c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.25240A>G (p.Thr8414Ala) c.25096A>G (p.Thr8366Ala) c.642A>G c.975A>G c.891-1048A>G c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.24025A>G (p.Thr8009Ala) n.1988A>G c.4075A>G (p.Thr1359Ala) n.8932A>G c.3178A>G (p.Thr1060Ala) n.8824A>G n.1854A>G n.4262A>G n.2077A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.25345A>G (p.Thr8449Ala) c.25333A>G (p.Thr8445Ala) c.25324A>G (p.Thr8442Ala) c.25294A>G (p.Thr8432Ala) c.25330A>G (p.Thr8444Ala) c.25276A>G (p.Thr8426Ala) c.25273A>G (p.Thr8425Ala) c.25261A>G (p.Thr8421Ala) c.25204A>G (p.Thr8402Ala) c.25192A>G (p.Thr8398Ala) c.25189A>G (p.Thr8397Ala) c.25186A>G (p.Thr8396Ala) c.25342A>G (p.Thr8448Ala) c.25180A>G (p.Thr8394Ala) c.23620A>G (p.Thr7874Ala) c.23113A>G (p.Thr7705Ala) c.18580A>G (p.Thr6194Ala) c.1846A>G (p.Thr616Ala) c.25318A>G (p.Thr8440Ala) c.25267A>G (p.Thr8423Ala) c.25120A>G (p.Thr8374Ala) | |
6 | g.152141209T>G | CA366081236 | SYNE1 | c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.25240A>C (p.Thr8414Pro) c.25096A>C (p.Thr8366Pro) c.642A>C c.975A>C c.891-1048A>C c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.24025A>C (p.Thr8009Pro) n.1988A>C c.4075A>C (p.Thr1359Pro) n.8932A>C c.3178A>C (p.Thr1060Pro) n.8824A>C n.1854A>C n.4262A>C n.2077A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.25345A>C (p.Thr8449Pro) c.25333A>C (p.Thr8445Pro) c.25324A>C (p.Thr8442Pro) c.25294A>C (p.Thr8432Pro) c.25330A>C (p.Thr8444Pro) c.25276A>C (p.Thr8426Pro) c.25273A>C (p.Thr8425Pro) c.25261A>C (p.Thr8421Pro) c.25204A>C (p.Thr8402Pro) c.25192A>C (p.Thr8398Pro) c.25189A>C (p.Thr8397Pro) c.25186A>C (p.Thr8396Pro) c.25342A>C (p.Thr8448Pro) c.25180A>C (p.Thr8394Pro) c.23620A>C (p.Thr7874Pro) c.23113A>C (p.Thr7705Pro) c.18580A>C (p.Thr6194Pro) c.1846A>C (p.Thr616Pro) c.25318A>C (p.Thr8440Pro) c.25267A>C (p.Thr8423Pro) c.25120A>C (p.Thr8374Pro) | |
6 | g.152141210T>A | CA366081239 | SYNE1 | c.1773A>T (p.Gln591His) c.25239A>T (p.Gln8413His) c.25095A>T (p.Gln8365His) c.641A>T c.974A>T c.891-1049A>T c.1011A>T (p.Gln337His) c.24024A>T (p.Gln8008His) n.1987A>T c.4074A>T (p.Gln1358His) n.8931A>T c.3177A>T (p.Gln1059His) n.8823A>T n.1853A>T n.4261A>T n.2076A>T c.1704A>T (p.Gln568His) c.25344A>T (p.Gln8448His) c.25332A>T (p.Gln8444His) c.25323A>T (p.Gln8441His) c.25293A>T (p.Gln8431His) c.25329A>T (p.Gln8443His) c.25275A>T (p.Gln8425His) c.25272A>T (p.Gln8424His) c.25260A>T (p.Gln8420His) c.25203A>T (p.Gln8401His) c.25191A>T (p.Gln8397His) c.25188A>T (p.Gln8396His) c.25185A>T (p.Gln8395His) c.25341A>T (p.Gln8447His) c.25179A>T (p.Gln8393His) c.23619A>T (p.Gln7873His) c.23112A>T (p.Gln7704His) c.18579A>T (p.Gln6193His) c.1845A>T (p.Gln615His) c.25317A>T (p.Gln8439His) c.25266A>T (p.Gln8422His) c.25119A>T (p.Gln8373His) | |
6 | g.152141210T>C | CA452747060 | SYNE1 | c.1773A>G (p.Gln591=) c.25239A>G (p.Gln8413=) c.25095A>G (p.Gln8365=) c.641A>G c.974A>G c.891-1049A>G c.1011A>G (p.Gln337=) c.24024A>G (p.Gln8008=) n.1987A>G c.4074A>G (p.Gln1358=) n.8931A>G c.3177A>G (p.Gln1059=) n.8823A>G n.1853A>G n.4261A>G n.2076A>G c.1704A>G (p.Gln568=) c.25344A>G (p.Gln8448=) c.25332A>G (p.Gln8444=) c.25323A>G (p.Gln8441=) c.25293A>G (p.Gln8431=) c.25329A>G (p.Gln8443=) c.25275A>G (p.Gln8425=) c.25272A>G (p.Gln8424=) c.25260A>G (p.Gln8420=) c.25203A>G (p.Gln8401=) c.25191A>G (p.Gln8397=) c.25188A>G (p.Gln8396=) c.25185A>G (p.Gln8395=) c.25341A>G (p.Gln8447=) c.25179A>G (p.Gln8393=) c.23619A>G (p.Gln7873=) c.23112A>G (p.Gln7704=) c.18579A>G (p.Gln6193=) c.1845A>G (p.Gln615=) c.25317A>G (p.Gln8439=) c.25266A>G (p.Gln8422=) c.25119A>G (p.Gln8373=) | |
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