Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152139937A= | CA1673206090 | SYNE1 | c.1992+13T= (n.1992+13T=) c.25458+13T= (n.25458+13T=) c.25314+13T= (n.25314+13T=) c.860+13T= c.1193+13T= c.1102+13T= c.1230+13T= (n.1230+13T=) c.24243+13T= (n.24243+13T=) n.2206+13T= c.4293+13T= (n.4293+13T=) n.9150+13T= c.3396+13T= (n.3396+13T=) n.9042+13T= n.2072+13T= n.4480+13T= n.2295+13T= c.1923+13T= (n.1923+13T=) c.25563+13T= (n.25563+13T=) c.25551+13T= (n.25551+13T=) c.25542+13T= (n.25542+13T=) c.25512+13T= (n.25512+13T=) c.25548+13T= (n.25548+13T=) c.25494+13T= (n.25494+13T=) c.25491+13T= (n.25491+13T=) c.25479+13T= (n.25479+13T=) c.25422+13T= (n.25422+13T=) c.25410+13T= (n.25410+13T=) c.25407+13T= (n.25407+13T=) c.25404+13T= (n.25404+13T=) c.25560+13T= (n.25560+13T=) c.25398+13T= (n.25398+13T=) c.23838+13T= (n.23838+13T=) c.23331+13T= (n.23331+13T=) c.18798+13T= (n.18798+13T=) c.2064+13T= (n.2064+13T=) c.25536+13T= (n.25536+13T=) c.25485+13T= (n.25485+13T=) c.25338+13T= (n.25338+13T=) | |
6 | g.152139937A>C | CA2680812932 | SYNE1 | c.1992+13T>G (n.1992+13T>G) c.25458+13T>G (n.25458+13T>G) c.25314+13T>G (n.25314+13T>G) c.860+13T>G c.1193+13T>G c.1102+13T>G c.1230+13T>G (n.1230+13T>G) c.24243+13T>G (n.24243+13T>G) n.2206+13T>G c.4293+13T>G (n.4293+13T>G) n.9150+13T>G c.3396+13T>G (n.3396+13T>G) n.9042+13T>G n.2072+13T>G n.4480+13T>G n.2295+13T>G c.1923+13T>G (n.1923+13T>G) c.25563+13T>G (n.25563+13T>G) c.25551+13T>G (n.25551+13T>G) c.25542+13T>G (n.25542+13T>G) c.25512+13T>G (n.25512+13T>G) c.25548+13T>G (n.25548+13T>G) c.25494+13T>G (n.25494+13T>G) c.25491+13T>G (n.25491+13T>G) c.25479+13T>G (n.25479+13T>G) c.25422+13T>G (n.25422+13T>G) c.25410+13T>G (n.25410+13T>G) c.25407+13T>G (n.25407+13T>G) c.25404+13T>G (n.25404+13T>G) c.25560+13T>G (n.25560+13T>G) c.25398+13T>G (n.25398+13T>G) c.23838+13T>G (n.23838+13T>G) c.23331+13T>G (n.23331+13T>G) c.18798+13T>G (n.18798+13T>G) c.2064+13T>G (n.2064+13T>G) c.25536+13T>G (n.25536+13T>G) c.25485+13T>G (n.25485+13T>G) c.25338+13T>G (n.25338+13T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152139937A>G | CA4052843 | SYNE1 | c.1992+13T>C (n.1992+13T>C) c.25458+13T>C (n.25458+13T>C) c.25314+13T>C (n.25314+13T>C) c.860+13T>C c.1193+13T>C c.1102+13T>C c.1230+13T>C (n.1230+13T>C) c.24243+13T>C (n.24243+13T>C) n.2206+13T>C c.4293+13T>C (n.4293+13T>C) n.9150+13T>C c.3396+13T>C (n.3396+13T>C) n.9042+13T>C n.2072+13T>C n.4480+13T>C n.2295+13T>C c.1923+13T>C (n.1923+13T>C) c.25563+13T>C (n.25563+13T>C) c.25551+13T>C (n.25551+13T>C) c.25542+13T>C (n.25542+13T>C) c.25512+13T>C (n.25512+13T>C) c.25548+13T>C (n.25548+13T>C) c.25494+13T>C (n.25494+13T>C) c.25491+13T>C (n.25491+13T>C) c.25479+13T>C (n.25479+13T>C) c.25422+13T>C (n.25422+13T>C) c.25410+13T>C (n.25410+13T>C) c.25407+13T>C (n.25407+13T>C) c.25404+13T>C (n.25404+13T>C) c.25560+13T>C (n.25560+13T>C) c.25398+13T>C (n.25398+13T>C) c.23838+13T>C (n.23838+13T>C) c.23331+13T>C (n.23331+13T>C) c.18798+13T>C (n.18798+13T>C) c.2064+13T>C (n.2064+13T>C) c.25536+13T>C (n.25536+13T>C) c.25485+13T>C (n.25485+13T>C) c.25338+13T>C (n.25338+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139937_152139953delinsAAGGGGCAGCTACCTTG | CA1673206091 | SYNE1 | c.1989_1992+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25455_25458+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25311_25314+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.857_860+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.1190_1193+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.1099_1102+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.1227_1230+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.24240_24243+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT n.2203_2206+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.4290_4293+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT n.9147_9150+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.3393_3396+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT n.9039_9042+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT n.2069_2072+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT n.4477_4480+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT n.2292_2295+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.1920_1923+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25560_25563+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25548_25551+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25539_25542+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25509_25512+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25545_25548+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25491_25494+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25488_25491+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25476_25479+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25419_25422+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25407_25410+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25404_25407+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25401_25404+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25557_25560+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25395_25398+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.23835_23838+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.23328_23331+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.18795_18798+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.2061_2064+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25533_25536+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25482_25485+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25335_25338+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT | |
6 | g.152139940_152139955del | CA4052844 | SYNE1 | c.1989_1992+12del c.25455_25458+12del c.25311_25314+12del c.857_860+12del c.1190_1193+12del c.1099_1102+12del c.1227_1230+12del c.24240_24243+12del n.2203_2206+12del c.4290_4293+12del n.9147_9150+12del c.3393_3396+12del n.9039_9042+12del n.2069_2072+12del n.4477_4480+12del n.2292_2295+12del c.1920_1923+12del c.25560_25563+12del c.25548_25551+12del c.25539_25542+12del c.25509_25512+12del c.25545_25548+12del c.25491_25494+12del c.25488_25491+12del c.25476_25479+12del c.25419_25422+12del c.25407_25410+12del c.25404_25407+12del c.25401_25404+12del c.25557_25560+12del c.25395_25398+12del c.23835_23838+12del c.23328_23331+12del c.18795_18798+12del c.2061_2064+12del c.25533_25536+12del c.25482_25485+12del c.25335_25338+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152139939G>A | CA2578773165 | SYNE1 | c.1992+11C>T (n.1992+11C>T) c.25458+11C>T (n.25458+11C>T) c.25314+11C>T (n.25314+11C>T) c.860+11C>T c.1193+11C>T c.1102+11C>T c.1230+11C>T (n.1230+11C>T) c.24243+11C>T (n.24243+11C>T) n.2206+11C>T c.4293+11C>T (n.4293+11C>T) n.9150+11C>T c.3396+11C>T (n.3396+11C>T) n.9042+11C>T n.2072+11C>T n.4480+11C>T n.2295+11C>T c.1923+11C>T (n.1923+11C>T) c.25563+11C>T (n.25563+11C>T) c.25551+11C>T (n.25551+11C>T) c.25542+11C>T (n.25542+11C>T) c.25512+11C>T (n.25512+11C>T) c.25548+11C>T (n.25548+11C>T) c.25494+11C>T (n.25494+11C>T) c.25491+11C>T (n.25491+11C>T) c.25479+11C>T (n.25479+11C>T) c.25422+11C>T (n.25422+11C>T) c.25410+11C>T (n.25410+11C>T) c.25407+11C>T (n.25407+11C>T) c.25404+11C>T (n.25404+11C>T) c.25560+11C>T (n.25560+11C>T) c.25398+11C>T (n.25398+11C>T) c.23838+11C>T (n.23838+11C>T) c.23331+11C>T (n.23331+11C>T) c.18798+11C>T (n.18798+11C>T) c.2064+11C>T (n.2064+11C>T) c.25536+11C>T (n.25536+11C>T) c.25485+11C>T (n.25485+11C>T) c.25338+11C>T (n.25338+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152139940G>A | CA2680812933 | SYNE1 | c.1992+10C>T (n.1992+10C>T) c.25458+10C>T (n.25458+10C>T) c.25314+10C>T (n.25314+10C>T) c.860+10C>T c.1193+10C>T c.1102+10C>T c.1230+10C>T (n.1230+10C>T) c.24243+10C>T (n.24243+10C>T) n.2206+10C>T c.4293+10C>T (n.4293+10C>T) n.9150+10C>T c.3396+10C>T (n.3396+10C>T) n.9042+10C>T n.2072+10C>T n.4480+10C>T n.2295+10C>T c.1923+10C>T (n.1923+10C>T) c.25563+10C>T (n.25563+10C>T) c.25551+10C>T (n.25551+10C>T) c.25542+10C>T (n.25542+10C>T) c.25512+10C>T (n.25512+10C>T) c.25548+10C>T (n.25548+10C>T) c.25494+10C>T (n.25494+10C>T) c.25491+10C>T (n.25491+10C>T) c.25479+10C>T (n.25479+10C>T) c.25422+10C>T (n.25422+10C>T) c.25410+10C>T (n.25410+10C>T) c.25407+10C>T (n.25407+10C>T) c.25404+10C>T (n.25404+10C>T) c.25560+10C>T (n.25560+10C>T) c.25398+10C>T (n.25398+10C>T) c.23838+10C>T (n.23838+10C>T) c.23331+10C>T (n.23331+10C>T) c.18798+10C>T (n.18798+10C>T) c.2064+10C>T (n.2064+10C>T) c.25536+10C>T (n.25536+10C>T) c.25485+10C>T (n.25485+10C>T) c.25338+10C>T (n.25338+10C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139943C>A | CA2680812934 | SYNE1 | c.1992+7G>T (n.1992+7G>T) c.25458+7G>T (n.25458+7G>T) c.25314+7G>T (n.25314+7G>T) c.860+7G>T c.1193+7G>T c.1102+7G>T c.1230+7G>T (n.1230+7G>T) c.24243+7G>T (n.24243+7G>T) n.2206+7G>T c.4293+7G>T (n.4293+7G>T) n.9150+7G>T c.3396+7G>T (n.3396+7G>T) n.9042+7G>T n.2072+7G>T n.4480+7G>T n.2295+7G>T c.1923+7G>T (n.1923+7G>T) c.25563+7G>T (n.25563+7G>T) c.25551+7G>T (n.25551+7G>T) c.25542+7G>T (n.25542+7G>T) c.25512+7G>T (n.25512+7G>T) c.25548+7G>T (n.25548+7G>T) c.25494+7G>T (n.25494+7G>T) c.25491+7G>T (n.25491+7G>T) c.25479+7G>T (n.25479+7G>T) c.25422+7G>T (n.25422+7G>T) c.25410+7G>T (n.25410+7G>T) c.25407+7G>T (n.25407+7G>T) c.25404+7G>T (n.25404+7G>T) c.25560+7G>T (n.25560+7G>T) c.25398+7G>T (n.25398+7G>T) c.23838+7G>T (n.23838+7G>T) c.23331+7G>T (n.23331+7G>T) c.18798+7G>T (n.18798+7G>T) c.2064+7G>T (n.2064+7G>T) c.25536+7G>T (n.25536+7G>T) c.25485+7G>T (n.25485+7G>T) c.25338+7G>T (n.25338+7G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139943C>T | CA2680812935 | SYNE1 | c.1992+7G>A (n.1992+7G>A) c.25458+7G>A (n.25458+7G>A) c.25314+7G>A (n.25314+7G>A) c.860+7G>A c.1193+7G>A c.1102+7G>A c.1230+7G>A (n.1230+7G>A) c.24243+7G>A (n.24243+7G>A) n.2206+7G>A c.4293+7G>A (n.4293+7G>A) n.9150+7G>A c.3396+7G>A (n.3396+7G>A) n.9042+7G>A n.2072+7G>A n.4480+7G>A n.2295+7G>A c.1923+7G>A (n.1923+7G>A) c.25563+7G>A (n.25563+7G>A) c.25551+7G>A (n.25551+7G>A) c.25542+7G>A (n.25542+7G>A) c.25512+7G>A (n.25512+7G>A) c.25548+7G>A (n.25548+7G>A) c.25494+7G>A (n.25494+7G>A) c.25491+7G>A (n.25491+7G>A) c.25479+7G>A (n.25479+7G>A) c.25422+7G>A (n.25422+7G>A) c.25410+7G>A (n.25410+7G>A) c.25407+7G>A (n.25407+7G>A) c.25404+7G>A (n.25404+7G>A) c.25560+7G>A (n.25560+7G>A) c.25398+7G>A (n.25398+7G>A) c.23838+7G>A (n.23838+7G>A) c.23331+7G>A (n.23331+7G>A) c.18798+7G>A (n.18798+7G>A) c.2064+7G>A (n.2064+7G>A) c.25536+7G>A (n.25536+7G>A) c.25485+7G>A (n.25485+7G>A) c.25338+7G>A (n.25338+7G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139945G>A | CA2773583985 | SYNE1 | c.1992+5C>T (n.1992+5C>T) c.25458+5C>T (n.25458+5C>T) c.25314+5C>T (n.25314+5C>T) c.860+5C>T c.1193+5C>T c.1102+5C>T c.1230+5C>T (n.1230+5C>T) c.24243+5C>T (n.24243+5C>T) n.2206+5C>T c.4293+5C>T (n.4293+5C>T) n.9150+5C>T c.3396+5C>T (n.3396+5C>T) n.9042+5C>T n.2072+5C>T n.4480+5C>T n.2295+5C>T c.1923+5C>T (n.1923+5C>T) c.25563+5C>T (n.25563+5C>T) c.25551+5C>T (n.25551+5C>T) c.25542+5C>T (n.25542+5C>T) c.25512+5C>T (n.25512+5C>T) c.25548+5C>T (n.25548+5C>T) c.25494+5C>T (n.25494+5C>T) c.25491+5C>T (n.25491+5C>T) c.25479+5C>T (n.25479+5C>T) c.25422+5C>T (n.25422+5C>T) c.25410+5C>T (n.25410+5C>T) c.25407+5C>T (n.25407+5C>T) c.25404+5C>T (n.25404+5C>T) c.25560+5C>T (n.25560+5C>T) c.25398+5C>T (n.25398+5C>T) c.23838+5C>T (n.23838+5C>T) c.23331+5C>T (n.23331+5C>T) c.18798+5C>T (n.18798+5C>T) c.2064+5C>T (n.2064+5C>T) c.25536+5C>T (n.25536+5C>T) c.25485+5C>T (n.25485+5C>T) c.25338+5C>T (n.25338+5C>T) | |
6 | g.152139945G>T | CA645564556 | SYNE1 | c.1992+5C>A (n.1992+5C>A) c.25458+5C>A (n.25458+5C>A) c.25314+5C>A (n.25314+5C>A) c.860+5C>A c.1193+5C>A c.1102+5C>A c.1230+5C>A (n.1230+5C>A) c.24243+5C>A (n.24243+5C>A) n.2206+5C>A c.4293+5C>A (n.4293+5C>A) n.9150+5C>A c.3396+5C>A (n.3396+5C>A) n.9042+5C>A n.2072+5C>A n.4480+5C>A n.2295+5C>A c.1923+5C>A (n.1923+5C>A) c.25563+5C>A (n.25563+5C>A) c.25551+5C>A (n.25551+5C>A) c.25542+5C>A (n.25542+5C>A) c.25512+5C>A (n.25512+5C>A) c.25548+5C>A (n.25548+5C>A) c.25494+5C>A (n.25494+5C>A) c.25491+5C>A (n.25491+5C>A) c.25479+5C>A (n.25479+5C>A) c.25422+5C>A (n.25422+5C>A) c.25410+5C>A (n.25410+5C>A) c.25407+5C>A (n.25407+5C>A) c.25404+5C>A (n.25404+5C>A) c.25560+5C>A (n.25560+5C>A) c.25398+5C>A (n.25398+5C>A) c.23838+5C>A (n.23838+5C>A) c.23331+5C>A (n.23331+5C>A) c.18798+5C>A (n.18798+5C>A) c.2064+5C>A (n.2064+5C>A) c.25536+5C>A (n.25536+5C>A) c.25485+5C>A (n.25485+5C>A) c.25338+5C>A (n.25338+5C>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152139945_152139946delinsGC | CA1673206096 | SYNE1 | c.1992+4_1992+5delinsGC (n.1992+4_1992+5delinsGC) c.25458+4_25458+5delinsGC (n.25458+4_25458+5delinsGC) c.25314+4_25314+5delinsGC (n.25314+4_25314+5delinsGC) c.860+4_860+5delinsGC c.1193+4_1193+5delinsGC c.1102+4_1102+5delinsGC c.1230+4_1230+5delinsGC (n.1230+4_1230+5delinsGC) c.24243+4_24243+5delinsGC (n.24243+4_24243+5delinsGC) n.2206+4_2206+5delinsGC c.4293+4_4293+5delinsGC (n.4293+4_4293+5delinsGC) n.9150+4_9150+5delinsGC c.3396+4_3396+5delinsGC (n.3396+4_3396+5delinsGC) n.9042+4_9042+5delinsGC n.2072+4_2072+5delinsGC n.4480+4_4480+5delinsGC n.2295+4_2295+5delinsGC c.1923+4_1923+5delinsGC (n.1923+4_1923+5delinsGC) c.25563+4_25563+5delinsGC (n.25563+4_25563+5delinsGC) c.25551+4_25551+5delinsGC (n.25551+4_25551+5delinsGC) c.25542+4_25542+5delinsGC (n.25542+4_25542+5delinsGC) c.25512+4_25512+5delinsGC (n.25512+4_25512+5delinsGC) c.25548+4_25548+5delinsGC (n.25548+4_25548+5delinsGC) c.25494+4_25494+5delinsGC (n.25494+4_25494+5delinsGC) c.25491+4_25491+5delinsGC (n.25491+4_25491+5delinsGC) c.25479+4_25479+5delinsGC (n.25479+4_25479+5delinsGC) c.25422+4_25422+5delinsGC (n.25422+4_25422+5delinsGC) c.25410+4_25410+5delinsGC (n.25410+4_25410+5delinsGC) c.25407+4_25407+5delinsGC (n.25407+4_25407+5delinsGC) c.25404+4_25404+5delinsGC (n.25404+4_25404+5delinsGC) c.25560+4_25560+5delinsGC (n.25560+4_25560+5delinsGC) c.25398+4_25398+5delinsGC (n.25398+4_25398+5delinsGC) c.23838+4_23838+5delinsGC (n.23838+4_23838+5delinsGC) c.23331+4_23331+5delinsGC (n.23331+4_23331+5delinsGC) c.18798+4_18798+5delinsGC (n.18798+4_18798+5delinsGC) c.2064+4_2064+5delinsGC (n.2064+4_2064+5delinsGC) c.25536+4_25536+5delinsGC (n.25536+4_25536+5delinsGC) c.25485+4_25485+5delinsGC (n.25485+4_25485+5delinsGC) c.25338+4_25338+5delinsGC (n.25338+4_25338+5delinsGC) | |
6 | g.152139946del | CA1673206098 | SYNE1 | c.1992+4del (n.1992+4del) c.25458+4del (n.25458+4del) c.25314+4del (n.25314+4del) c.860+4del c.1193+4del c.1102+4del c.1230+4del (n.1230+4del) c.24243+4del (n.24243+4del) n.2206+4del c.4293+4del (n.4293+4del) n.9150+4del c.3396+4del (n.3396+4del) n.9042+4del n.2072+4del n.4480+4del n.2295+4del c.1923+4del (n.1923+4del) c.25563+4del (n.25563+4del) c.25551+4del (n.25551+4del) c.25542+4del (n.25542+4del) c.25512+4del (n.25512+4del) c.25548+4del (n.25548+4del) c.25494+4del (n.25494+4del) c.25491+4del (n.25491+4del) c.25479+4del (n.25479+4del) c.25422+4del (n.25422+4del) c.25410+4del (n.25410+4del) c.25407+4del (n.25407+4del) c.25404+4del (n.25404+4del) c.25560+4del (n.25560+4del) c.25398+4del (n.25398+4del) c.23838+4del (n.23838+4del) c.23331+4del (n.23331+4del) c.18798+4del (n.18798+4del) c.2064+4del (n.2064+4del) c.25536+4del (n.25536+4del) c.25485+4del (n.25485+4del) c.25338+4del (n.25338+4del) | dbSNP |
6 | g.152139946C>A | CA2680812936 | SYNE1 | c.1992+4G>T (n.1992+4G>T) c.25458+4G>T (n.25458+4G>T) c.25314+4G>T (n.25314+4G>T) c.860+4G>T c.1193+4G>T c.1102+4G>T c.1230+4G>T (n.1230+4G>T) c.24243+4G>T (n.24243+4G>T) n.2206+4G>T c.4293+4G>T (n.4293+4G>T) n.9150+4G>T c.3396+4G>T (n.3396+4G>T) n.9042+4G>T n.2072+4G>T n.4480+4G>T n.2295+4G>T c.1923+4G>T (n.1923+4G>T) c.25563+4G>T (n.25563+4G>T) c.25551+4G>T (n.25551+4G>T) c.25542+4G>T (n.25542+4G>T) c.25512+4G>T (n.25512+4G>T) c.25548+4G>T (n.25548+4G>T) c.25494+4G>T (n.25494+4G>T) c.25491+4G>T (n.25491+4G>T) c.25479+4G>T (n.25479+4G>T) c.25422+4G>T (n.25422+4G>T) c.25410+4G>T (n.25410+4G>T) c.25407+4G>T (n.25407+4G>T) c.25404+4G>T (n.25404+4G>T) c.25560+4G>T (n.25560+4G>T) c.25398+4G>T (n.25398+4G>T) c.23838+4G>T (n.23838+4G>T) c.23331+4G>T (n.23331+4G>T) c.18798+4G>T (n.18798+4G>T) c.2064+4G>T (n.2064+4G>T) c.25536+4G>T (n.25536+4G>T) c.25485+4G>T (n.25485+4G>T) c.25338+4G>T (n.25338+4G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139946C= | CA1673206100 | SYNE1 | c.1992+4G= (n.1992+4G=) c.25458+4G= (n.25458+4G=) c.25314+4G= (n.25314+4G=) c.860+4G= c.1193+4G= c.1102+4G= c.1230+4G= (n.1230+4G=) c.24243+4G= (n.24243+4G=) n.2206+4G= c.4293+4G= (n.4293+4G=) n.9150+4G= c.3396+4G= (n.3396+4G=) n.9042+4G= n.2072+4G= n.4480+4G= n.2295+4G= c.1923+4G= (n.1923+4G=) c.25563+4G= (n.25563+4G=) c.25551+4G= (n.25551+4G=) c.25542+4G= (n.25542+4G=) c.25512+4G= (n.25512+4G=) c.25548+4G= (n.25548+4G=) c.25494+4G= (n.25494+4G=) c.25491+4G= (n.25491+4G=) c.25479+4G= (n.25479+4G=) c.25422+4G= (n.25422+4G=) c.25410+4G= (n.25410+4G=) c.25407+4G= (n.25407+4G=) c.25404+4G= (n.25404+4G=) c.25560+4G= (n.25560+4G=) c.25398+4G= (n.25398+4G=) c.23838+4G= (n.23838+4G=) c.23331+4G= (n.23331+4G=) c.18798+4G= (n.18798+4G=) c.2064+4G= (n.2064+4G=) c.25536+4G= (n.25536+4G=) c.25485+4G= (n.25485+4G=) c.25338+4G= (n.25338+4G=) | |
6 | g.152139946C>T | CA571437346 | SYNE1 | c.1992+4G>A (n.1992+4G>A) c.25458+4G>A (n.25458+4G>A) c.25314+4G>A (n.25314+4G>A) c.860+4G>A c.1193+4G>A c.1102+4G>A c.1230+4G>A (n.1230+4G>A) c.24243+4G>A (n.24243+4G>A) n.2206+4G>A c.4293+4G>A (n.4293+4G>A) n.9150+4G>A c.3396+4G>A (n.3396+4G>A) n.9042+4G>A n.2072+4G>A n.4480+4G>A n.2295+4G>A c.1923+4G>A (n.1923+4G>A) c.25563+4G>A (n.25563+4G>A) c.25551+4G>A (n.25551+4G>A) c.25542+4G>A (n.25542+4G>A) c.25512+4G>A (n.25512+4G>A) c.25548+4G>A (n.25548+4G>A) c.25494+4G>A (n.25494+4G>A) c.25491+4G>A (n.25491+4G>A) c.25479+4G>A (n.25479+4G>A) c.25422+4G>A (n.25422+4G>A) c.25410+4G>A (n.25410+4G>A) c.25407+4G>A (n.25407+4G>A) c.25404+4G>A (n.25404+4G>A) c.25560+4G>A (n.25560+4G>A) c.25398+4G>A (n.25398+4G>A) c.23838+4G>A (n.23838+4G>A) c.23331+4G>A (n.23331+4G>A) c.18798+4G>A (n.18798+4G>A) c.2064+4G>A (n.2064+4G>A) c.25536+4G>A (n.25536+4G>A) c.25485+4G>A (n.25485+4G>A) c.25338+4G>A (n.25338+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.152139947T>A | CA645564557 | SYNE1 | c.1992+3A>T (n.1992+3A>T) c.25458+3A>T (n.25458+3A>T) c.25314+3A>T (n.25314+3A>T) c.860+3A>T c.1193+3A>T c.1102+3A>T c.1230+3A>T (n.1230+3A>T) c.24243+3A>T (n.24243+3A>T) n.2206+3A>T c.4293+3A>T (n.4293+3A>T) n.9150+3A>T c.3396+3A>T (n.3396+3A>T) n.9042+3A>T n.2072+3A>T n.4480+3A>T n.2295+3A>T c.1923+3A>T (n.1923+3A>T) c.25563+3A>T (n.25563+3A>T) c.25551+3A>T (n.25551+3A>T) c.25542+3A>T (n.25542+3A>T) c.25512+3A>T (n.25512+3A>T) c.25548+3A>T (n.25548+3A>T) c.25494+3A>T (n.25494+3A>T) c.25491+3A>T (n.25491+3A>T) c.25479+3A>T (n.25479+3A>T) c.25422+3A>T (n.25422+3A>T) c.25410+3A>T (n.25410+3A>T) c.25407+3A>T (n.25407+3A>T) c.25404+3A>T (n.25404+3A>T) c.25560+3A>T (n.25560+3A>T) c.25398+3A>T (n.25398+3A>T) c.23838+3A>T (n.23838+3A>T) c.23331+3A>T (n.23331+3A>T) c.18798+3A>T (n.18798+3A>T) c.2064+3A>T (n.2064+3A>T) c.25536+3A>T (n.25536+3A>T) c.25485+3A>T (n.25485+3A>T) c.25338+3A>T (n.25338+3A>T) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152139948A>C | CA366079898 | SYNE1 | c.1992+2T>G (n.1992+2T>G) c.25458+2T>G (n.25458+2T>G) c.25314+2T>G (n.25314+2T>G) c.860+2T>G c.1193+2T>G c.1102+2T>G c.1230+2T>G (n.1230+2T>G) c.24243+2T>G (n.24243+2T>G) n.2206+2T>G c.4293+2T>G (n.4293+2T>G) n.9150+2T>G c.3396+2T>G (n.3396+2T>G) n.9042+2T>G n.2072+2T>G n.4480+2T>G n.2295+2T>G c.1923+2T>G (n.1923+2T>G) c.25563+2T>G (n.25563+2T>G) c.25551+2T>G (n.25551+2T>G) c.25542+2T>G (n.25542+2T>G) c.25512+2T>G (n.25512+2T>G) c.25548+2T>G (n.25548+2T>G) c.25494+2T>G (n.25494+2T>G) c.25491+2T>G (n.25491+2T>G) c.25479+2T>G (n.25479+2T>G) c.25422+2T>G (n.25422+2T>G) c.25410+2T>G (n.25410+2T>G) c.25407+2T>G (n.25407+2T>G) c.25404+2T>G (n.25404+2T>G) c.25560+2T>G (n.25560+2T>G) c.25398+2T>G (n.25398+2T>G) c.23838+2T>G (n.23838+2T>G) c.23331+2T>G (n.23331+2T>G) c.18798+2T>G (n.18798+2T>G) c.2064+2T>G (n.2064+2T>G) c.25536+2T>G (n.25536+2T>G) c.25485+2T>G (n.25485+2T>G) c.25338+2T>G (n.25338+2T>G) | |
6 | g.152139948A>G | CA366079899 | SYNE1 | c.1992+2T>C (n.1992+2T>C) c.25458+2T>C (n.25458+2T>C) c.25314+2T>C (n.25314+2T>C) c.860+2T>C c.1193+2T>C c.1102+2T>C c.1230+2T>C (n.1230+2T>C) c.24243+2T>C (n.24243+2T>C) n.2206+2T>C c.4293+2T>C (n.4293+2T>C) n.9150+2T>C c.3396+2T>C (n.3396+2T>C) n.9042+2T>C n.2072+2T>C n.4480+2T>C n.2295+2T>C c.1923+2T>C (n.1923+2T>C) c.25563+2T>C (n.25563+2T>C) c.25551+2T>C (n.25551+2T>C) c.25542+2T>C (n.25542+2T>C) c.25512+2T>C (n.25512+2T>C) c.25548+2T>C (n.25548+2T>C) c.25494+2T>C (n.25494+2T>C) c.25491+2T>C (n.25491+2T>C) c.25479+2T>C (n.25479+2T>C) c.25422+2T>C (n.25422+2T>C) c.25410+2T>C (n.25410+2T>C) c.25407+2T>C (n.25407+2T>C) c.25404+2T>C (n.25404+2T>C) c.25560+2T>C (n.25560+2T>C) c.25398+2T>C (n.25398+2T>C) c.23838+2T>C (n.23838+2T>C) c.23331+2T>C (n.23331+2T>C) c.18798+2T>C (n.18798+2T>C) c.2064+2T>C (n.2064+2T>C) c.25536+2T>C (n.25536+2T>C) c.25485+2T>C (n.25485+2T>C) c.25338+2T>C (n.25338+2T>C) | |
6 | g.152139948A>T | CA366079901 | SYNE1 | c.1992+2T>A (n.1992+2T>A) c.25458+2T>A (n.25458+2T>A) c.25314+2T>A (n.25314+2T>A) c.860+2T>A c.1193+2T>A c.1102+2T>A c.1230+2T>A (n.1230+2T>A) c.24243+2T>A (n.24243+2T>A) n.2206+2T>A c.4293+2T>A (n.4293+2T>A) n.9150+2T>A c.3396+2T>A (n.3396+2T>A) n.9042+2T>A n.2072+2T>A n.4480+2T>A n.2295+2T>A c.1923+2T>A (n.1923+2T>A) c.25563+2T>A (n.25563+2T>A) c.25551+2T>A (n.25551+2T>A) c.25542+2T>A (n.25542+2T>A) c.25512+2T>A (n.25512+2T>A) c.25548+2T>A (n.25548+2T>A) c.25494+2T>A (n.25494+2T>A) c.25491+2T>A (n.25491+2T>A) c.25479+2T>A (n.25479+2T>A) c.25422+2T>A (n.25422+2T>A) c.25410+2T>A (n.25410+2T>A) c.25407+2T>A (n.25407+2T>A) c.25404+2T>A (n.25404+2T>A) c.25560+2T>A (n.25560+2T>A) c.25398+2T>A (n.25398+2T>A) c.23838+2T>A (n.23838+2T>A) c.23331+2T>A (n.23331+2T>A) c.18798+2T>A (n.18798+2T>A) c.2064+2T>A (n.2064+2T>A) c.25536+2T>A (n.25536+2T>A) c.25485+2T>A (n.25485+2T>A) c.25338+2T>A (n.25338+2T>A) | |
6 | g.152139949C>A | CA366079903 | SYNE1 | c.1992+1G>T (n.1992+1G>T) c.25458+1G>T (n.25458+1G>T) c.25314+1G>T (n.25314+1G>T) c.860+1G>T c.1193+1G>T c.1102+1G>T c.1230+1G>T (n.1230+1G>T) c.24243+1G>T (n.24243+1G>T) n.2206+1G>T c.4293+1G>T (n.4293+1G>T) n.9150+1G>T c.3396+1G>T (n.3396+1G>T) n.9042+1G>T n.2072+1G>T n.4480+1G>T n.2295+1G>T c.1923+1G>T (n.1923+1G>T) c.25563+1G>T (n.25563+1G>T) c.25551+1G>T (n.25551+1G>T) c.25542+1G>T (n.25542+1G>T) c.25512+1G>T (n.25512+1G>T) c.25548+1G>T (n.25548+1G>T) c.25494+1G>T (n.25494+1G>T) c.25491+1G>T (n.25491+1G>T) c.25479+1G>T (n.25479+1G>T) c.25422+1G>T (n.25422+1G>T) c.25410+1G>T (n.25410+1G>T) c.25407+1G>T (n.25407+1G>T) c.25404+1G>T (n.25404+1G>T) c.25560+1G>T (n.25560+1G>T) c.25398+1G>T (n.25398+1G>T) c.23838+1G>T (n.23838+1G>T) c.23331+1G>T (n.23331+1G>T) c.18798+1G>T (n.18798+1G>T) c.2064+1G>T (n.2064+1G>T) c.25536+1G>T (n.25536+1G>T) c.25485+1G>T (n.25485+1G>T) c.25338+1G>T (n.25338+1G>T) | |
6 | g.152139949C>G | CA366079905 | SYNE1 | c.1992+1G>C (n.1992+1G>C) c.25458+1G>C (n.25458+1G>C) c.25314+1G>C (n.25314+1G>C) c.860+1G>C c.1193+1G>C c.1102+1G>C c.1230+1G>C (n.1230+1G>C) c.24243+1G>C (n.24243+1G>C) n.2206+1G>C c.4293+1G>C (n.4293+1G>C) n.9150+1G>C c.3396+1G>C (n.3396+1G>C) n.9042+1G>C n.2072+1G>C n.4480+1G>C n.2295+1G>C c.1923+1G>C (n.1923+1G>C) c.25563+1G>C (n.25563+1G>C) c.25551+1G>C (n.25551+1G>C) c.25542+1G>C (n.25542+1G>C) c.25512+1G>C (n.25512+1G>C) c.25548+1G>C (n.25548+1G>C) c.25494+1G>C (n.25494+1G>C) c.25491+1G>C (n.25491+1G>C) c.25479+1G>C (n.25479+1G>C) c.25422+1G>C (n.25422+1G>C) c.25410+1G>C (n.25410+1G>C) c.25407+1G>C (n.25407+1G>C) c.25404+1G>C (n.25404+1G>C) c.25560+1G>C (n.25560+1G>C) c.25398+1G>C (n.25398+1G>C) c.23838+1G>C (n.23838+1G>C) c.23331+1G>C (n.23331+1G>C) c.18798+1G>C (n.18798+1G>C) c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) c.25536+1G>C (n.25536+1G>C) c.25485+1G>C (n.25485+1G>C) c.25338+1G>C (n.25338+1G>C) | |
6 | g.152139949C>T | CA366079907 | SYNE1 | c.1992+1G>A (n.1992+1G>A) c.25458+1G>A (n.25458+1G>A) c.25314+1G>A (n.25314+1G>A) c.860+1G>A c.1193+1G>A c.1102+1G>A c.1230+1G>A (n.1230+1G>A) c.24243+1G>A (n.24243+1G>A) n.2206+1G>A c.4293+1G>A (n.4293+1G>A) n.9150+1G>A c.3396+1G>A (n.3396+1G>A) n.9042+1G>A n.2072+1G>A n.4480+1G>A n.2295+1G>A c.1923+1G>A (n.1923+1G>A) c.25563+1G>A (n.25563+1G>A) c.25551+1G>A (n.25551+1G>A) c.25542+1G>A (n.25542+1G>A) c.25512+1G>A (n.25512+1G>A) c.25548+1G>A (n.25548+1G>A) c.25494+1G>A (n.25494+1G>A) c.25491+1G>A (n.25491+1G>A) c.25479+1G>A (n.25479+1G>A) c.25422+1G>A (n.25422+1G>A) c.25410+1G>A (n.25410+1G>A) c.25407+1G>A (n.25407+1G>A) c.25404+1G>A (n.25404+1G>A) c.25560+1G>A (n.25560+1G>A) c.25398+1G>A (n.25398+1G>A) c.23838+1G>A (n.23838+1G>A) c.23331+1G>A (n.23331+1G>A) c.18798+1G>A (n.18798+1G>A) c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) c.25536+1G>A (n.25536+1G>A) c.25485+1G>A (n.25485+1G>A) c.25338+1G>A (n.25338+1G>A) | |
6 | g.152139950C>A | CA366079909 | SYNE1 | c.1992G>T (p.Lys664Asn) c.25458G>T (p.Lys8486Asn) c.25314G>T (p.Lys8438Asn) c.860G>T c.1193G>T c.1102G>T c.1230G>T (p.Lys410Asn) c.24243G>T (p.Lys8081Asn) n.2206G>T c.4293G>T (p.Lys1431Asn) n.9150G>T c.3396G>T (p.Lys1132Asn) n.9042G>T n.2072G>T n.4480G>T n.2295G>T c.1923G>T (p.Lys641Asn) c.25563G>T (p.Lys8521Asn) c.25551G>T (p.Lys8517Asn) c.25542G>T (p.Lys8514Asn) c.25512G>T (p.Lys8504Asn) c.25548G>T (p.Lys8516Asn) c.25494G>T (p.Lys8498Asn) c.25491G>T (p.Lys8497Asn) c.25479G>T (p.Lys8493Asn) c.25422G>T (p.Lys8474Asn) c.25410G>T (p.Lys8470Asn) c.25407G>T (p.Lys8469Asn) c.25404G>T (p.Lys8468Asn) c.25560G>T (p.Lys8520Asn) c.25398G>T (p.Lys8466Asn) c.23838G>T (p.Lys7946Asn) c.23331G>T (p.Lys7777Asn) c.18798G>T (p.Lys6266Asn) c.2064G>T (p.Lys688Asn) c.25536G>T (p.Lys8512Asn) c.25485G>T (p.Lys8495Asn) c.25338G>T (p.Lys8446Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.152139950C>G | CA366079910 | SYNE1 | c.1992G>C (p.Lys664Asn) c.25458G>C (p.Lys8486Asn) c.25314G>C (p.Lys8438Asn) c.860G>C c.1193G>C c.1102G>C c.1230G>C (p.Lys410Asn) c.24243G>C (p.Lys8081Asn) n.2206G>C c.4293G>C (p.Lys1431Asn) n.9150G>C c.3396G>C (p.Lys1132Asn) n.9042G>C n.2072G>C n.4480G>C n.2295G>C c.1923G>C (p.Lys641Asn) c.25563G>C (p.Lys8521Asn) c.25551G>C (p.Lys8517Asn) c.25542G>C (p.Lys8514Asn) c.25512G>C (p.Lys8504Asn) c.25548G>C (p.Lys8516Asn) c.25494G>C (p.Lys8498Asn) c.25491G>C (p.Lys8497Asn) c.25479G>C (p.Lys8493Asn) c.25422G>C (p.Lys8474Asn) c.25410G>C (p.Lys8470Asn) c.25407G>C (p.Lys8469Asn) c.25404G>C (p.Lys8468Asn) c.25560G>C (p.Lys8520Asn) c.25398G>C (p.Lys8466Asn) c.23838G>C (p.Lys7946Asn) c.23331G>C (p.Lys7777Asn) c.18798G>C (p.Lys6266Asn) c.2064G>C (p.Lys688Asn) c.25536G>C (p.Lys8512Asn) c.25485G>C (p.Lys8495Asn) c.25338G>C (p.Lys8446Asn) | |
6 | g.152139950C>T | CA452969794 | SYNE1 | c.1992G>A (p.Lys664=) c.25458G>A (p.Lys8486=) c.25314G>A (p.Lys8438=) c.860G>A c.1193G>A c.1102G>A c.1230G>A (p.Lys410=) c.24243G>A (p.Lys8081=) n.2206G>A c.4293G>A (p.Lys1431=) n.9150G>A c.3396G>A (p.Lys1132=) n.9042G>A n.2072G>A n.4480G>A n.2295G>A c.1923G>A (p.Lys641=) c.25563G>A (p.Lys8521=) c.25551G>A (p.Lys8517=) c.25542G>A (p.Lys8514=) c.25512G>A (p.Lys8504=) c.25548G>A (p.Lys8516=) c.25494G>A (p.Lys8498=) c.25491G>A (p.Lys8497=) c.25479G>A (p.Lys8493=) c.25422G>A (p.Lys8474=) c.25410G>A (p.Lys8470=) c.25407G>A (p.Lys8469=) c.25404G>A (p.Lys8468=) c.25560G>A (p.Lys8520=) c.25398G>A (p.Lys8466=) c.23838G>A (p.Lys7946=) c.23331G>A (p.Lys7777=) c.18798G>A (p.Lys6266=) c.2064G>A (p.Lys688=) c.25536G>A (p.Lys8512=) c.25485G>A (p.Lys8495=) c.25338G>A (p.Lys8446=) | dbSNP |
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6 | g.152139951T>C | CA366079916 | SYNE1 | c.1991A>G (p.Lys664Arg) c.25457A>G (p.Lys8486Arg) c.25313A>G (p.Lys8438Arg) c.859A>G c.1192A>G c.1101A>G c.1229A>G (p.Lys410Arg) c.24242A>G (p.Lys8081Arg) n.2205A>G c.4292A>G (p.Lys1431Arg) n.9149A>G c.3395A>G (p.Lys1132Arg) n.9041A>G n.2071A>G n.4479A>G n.2294A>G c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.25562A>G (p.Lys8521Arg) c.25550A>G (p.Lys8517Arg) c.25541A>G (p.Lys8514Arg) c.25511A>G (p.Lys8504Arg) c.25547A>G (p.Lys8516Arg) c.25493A>G (p.Lys8498Arg) c.25490A>G (p.Lys8497Arg) c.25478A>G (p.Lys8493Arg) c.25421A>G (p.Lys8474Arg) c.25409A>G (p.Lys8470Arg) c.25406A>G (p.Lys8469Arg) c.25403A>G (p.Lys8468Arg) c.25559A>G (p.Lys8520Arg) c.25397A>G (p.Lys8466Arg) c.23837A>G (p.Lys7946Arg) c.23330A>G (p.Lys7777Arg) c.18797A>G (p.Lys6266Arg) c.2063A>G (p.Lys688Arg) c.25535A>G (p.Lys8512Arg) c.25484A>G (p.Lys8495Arg) c.25337A>G (p.Lys8446Arg) | gnomAD v4 |
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6 | g.152139952T>G | CA366079920 | SYNE1 | c.1990A>C (p.Lys664Gln) c.25456A>C (p.Lys8486Gln) c.25312A>C (p.Lys8438Gln) c.858A>C c.1191A>C c.1100A>C c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.24241A>C (p.Lys8081Gln) n.2204A>C c.4291A>C (p.Lys1431Gln) n.9148A>C c.3394A>C (p.Lys1132Gln) n.9040A>C n.2070A>C n.4478A>C n.2293A>C c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.25561A>C (p.Lys8521Gln) c.25549A>C (p.Lys8517Gln) c.25540A>C (p.Lys8514Gln) c.25510A>C (p.Lys8504Gln) c.25546A>C (p.Lys8516Gln) c.25492A>C (p.Lys8498Gln) c.25489A>C (p.Lys8497Gln) c.25477A>C (p.Lys8493Gln) c.25420A>C (p.Lys8474Gln) c.25408A>C (p.Lys8470Gln) c.25405A>C (p.Lys8469Gln) c.25402A>C (p.Lys8468Gln) c.25558A>C (p.Lys8520Gln) c.25396A>C (p.Lys8466Gln) c.23836A>C (p.Lys7946Gln) c.23329A>C (p.Lys7777Gln) c.18796A>C (p.Lys6266Gln) c.2062A>C (p.Lys688Gln) c.25534A>C (p.Lys8512Gln) c.25483A>C (p.Lys8495Gln) c.25336A>C (p.Lys8446Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.152139953G>A | CA452969797 | SYNE1 | c.1989C>T (p.Leu663=) c.25455C>T (p.Leu8485=) c.25311C>T (p.Leu8437=) c.857C>T c.1190C>T c.1099C>T c.1227C>T (p.Leu409=) c.24240C>T (p.Leu8080=) n.2203C>T c.4290C>T (p.Leu1430=) n.9147C>T c.3393C>T (p.Leu1131=) n.9039C>T n.2069C>T n.4477C>T n.2292C>T c.1920C>T (p.Leu640=) c.25560C>T (p.Leu8520=) c.25548C>T (p.Leu8516=) c.25539C>T (p.Leu8513=) c.25509C>T (p.Leu8503=) c.25545C>T (p.Leu8515=) c.25491C>T (p.Leu8497=) c.25488C>T (p.Leu8496=) c.25476C>T (p.Leu8492=) c.25419C>T (p.Leu8473=) c.25407C>T (p.Leu8469=) c.25404C>T (p.Leu8468=) c.25401C>T (p.Leu8467=) c.25557C>T (p.Leu8519=) c.25395C>T (p.Leu8465=) c.23835C>T (p.Leu7945=) c.23328C>T (p.Leu7776=) c.18795C>T (p.Leu6265=) c.2061C>T (p.Leu687=) c.25533C>T (p.Leu8511=) c.25482C>T (p.Leu8494=) c.25335C>T (p.Leu8445=) | gnomAD v4 |
6 | g.152139953G>C | CA452969796 | SYNE1 | c.1989C>G (p.Leu663=) c.25455C>G (p.Leu8485=) c.25311C>G (p.Leu8437=) c.857C>G c.1190C>G c.1099C>G c.1227C>G (p.Leu409=) c.24240C>G (p.Leu8080=) n.2203C>G c.4290C>G (p.Leu1430=) n.9147C>G c.3393C>G (p.Leu1131=) n.9039C>G n.2069C>G n.4477C>G n.2292C>G c.1920C>G (p.Leu640=) c.25560C>G (p.Leu8520=) c.25548C>G (p.Leu8516=) c.25539C>G (p.Leu8513=) c.25509C>G (p.Leu8503=) c.25545C>G (p.Leu8515=) c.25491C>G (p.Leu8497=) c.25488C>G (p.Leu8496=) c.25476C>G (p.Leu8492=) c.25419C>G (p.Leu8473=) c.25407C>G (p.Leu8469=) c.25404C>G (p.Leu8468=) c.25401C>G (p.Leu8467=) c.25557C>G (p.Leu8519=) c.25395C>G (p.Leu8465=) c.23835C>G (p.Leu7945=) c.23328C>G (p.Leu7776=) c.18795C>G (p.Leu6265=) c.2061C>G (p.Leu687=) c.25533C>G (p.Leu8511=) c.25482C>G (p.Leu8494=) c.25335C>G (p.Leu8445=) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152139953G>T | CA452969795 | SYNE1 | c.1989C>A (p.Leu663=) c.25455C>A (p.Leu8485=) c.25311C>A (p.Leu8437=) c.857C>A c.1190C>A c.1099C>A c.1227C>A (p.Leu409=) c.24240C>A (p.Leu8080=) n.2203C>A c.4290C>A (p.Leu1430=) n.9147C>A c.3393C>A (p.Leu1131=) n.9039C>A n.2069C>A n.4477C>A n.2292C>A c.1920C>A (p.Leu640=) c.25560C>A (p.Leu8520=) c.25548C>A (p.Leu8516=) c.25539C>A (p.Leu8513=) c.25509C>A (p.Leu8503=) c.25545C>A (p.Leu8515=) c.25491C>A (p.Leu8497=) c.25488C>A (p.Leu8496=) c.25476C>A (p.Leu8492=) c.25419C>A (p.Leu8473=) c.25407C>A (p.Leu8469=) c.25404C>A (p.Leu8468=) c.25401C>A (p.Leu8467=) c.25557C>A (p.Leu8519=) c.25395C>A (p.Leu8465=) c.23835C>A (p.Leu7945=) c.23328C>A (p.Leu7776=) c.18795C>A (p.Leu6265=) c.2061C>A (p.Leu687=) c.25533C>A (p.Leu8511=) c.25482C>A (p.Leu8494=) c.25335C>A (p.Leu8445=) | gnomAD v4 |
6 | g.152139954A>C | CA366079922 | SYNE1 | c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.25454T>G (p.Leu8485Arg) c.25310T>G (p.Leu8437Arg) c.856T>G c.1189T>G c.1098T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.24239T>G (p.Leu8080Arg) n.2202T>G c.4289T>G (p.Leu1430Arg) n.9146T>G c.3392T>G (p.Leu1131Arg) n.9038T>G n.2068T>G n.4476T>G n.2291T>G c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.25559T>G (p.Leu8520Arg) c.25547T>G (p.Leu8516Arg) c.25538T>G (p.Leu8513Arg) c.25508T>G (p.Leu8503Arg) c.25544T>G (p.Leu8515Arg) c.25490T>G (p.Leu8497Arg) c.25487T>G (p.Leu8496Arg) c.25475T>G (p.Leu8492Arg) c.25418T>G (p.Leu8473Arg) c.25406T>G (p.Leu8469Arg) c.25403T>G (p.Leu8468Arg) c.25400T>G (p.Leu8467Arg) c.25556T>G (p.Leu8519Arg) c.25394T>G (p.Leu8465Arg) c.23834T>G (p.Leu7945Arg) c.23327T>G (p.Leu7776Arg) c.18794T>G (p.Leu6265Arg) c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.25532T>G (p.Leu8511Arg) c.25481T>G (p.Leu8494Arg) c.25334T>G (p.Leu8445Arg) | |
6 | g.152139954A>G | CA366079924 | SYNE1 | c.1988T>C (p.Leu663Pro) c.25454T>C (p.Leu8485Pro) c.25310T>C (p.Leu8437Pro) c.856T>C c.1189T>C c.1098T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.24239T>C (p.Leu8080Pro) n.2202T>C c.4289T>C (p.Leu1430Pro) n.9146T>C c.3392T>C (p.Leu1131Pro) n.9038T>C n.2068T>C n.4476T>C n.2291T>C c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.25559T>C (p.Leu8520Pro) c.25547T>C (p.Leu8516Pro) c.25538T>C (p.Leu8513Pro) c.25508T>C (p.Leu8503Pro) c.25544T>C (p.Leu8515Pro) c.25490T>C (p.Leu8497Pro) c.25487T>C (p.Leu8496Pro) c.25475T>C (p.Leu8492Pro) c.25418T>C (p.Leu8473Pro) c.25406T>C (p.Leu8469Pro) c.25403T>C (p.Leu8468Pro) c.25400T>C (p.Leu8467Pro) c.25556T>C (p.Leu8519Pro) c.25394T>C (p.Leu8465Pro) c.23834T>C (p.Leu7945Pro) c.23327T>C (p.Leu7776Pro) c.18794T>C (p.Leu6265Pro) c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.25532T>C (p.Leu8511Pro) c.25481T>C (p.Leu8494Pro) c.25334T>C (p.Leu8445Pro) | |
6 | g.152139954A>T | CA366079925 | SYNE1 | c.1988T>A (p.Leu663His) c.25454T>A (p.Leu8485His) c.25310T>A (p.Leu8437His) c.856T>A c.1189T>A c.1098T>A c.1226T>A (p.Leu409His) c.24239T>A (p.Leu8080His) n.2202T>A c.4289T>A (p.Leu1430His) n.9146T>A c.3392T>A (p.Leu1131His) n.9038T>A n.2068T>A n.4476T>A n.2291T>A c.1919T>A (p.Leu640His) c.25559T>A (p.Leu8520His) c.25547T>A (p.Leu8516His) c.25538T>A (p.Leu8513His) c.25508T>A (p.Leu8503His) c.25544T>A (p.Leu8515His) c.25490T>A (p.Leu8497His) c.25487T>A (p.Leu8496His) c.25475T>A (p.Leu8492His) c.25418T>A (p.Leu8473His) c.25406T>A (p.Leu8469His) c.25403T>A (p.Leu8468His) c.25400T>A (p.Leu8467His) c.25556T>A (p.Leu8519His) c.25394T>A (p.Leu8465His) c.23834T>A (p.Leu7945His) c.23327T>A (p.Leu7776His) c.18794T>A (p.Leu6265His) c.2060T>A (p.Leu687His) c.25532T>A (p.Leu8511His) c.25481T>A (p.Leu8494His) c.25334T>A (p.Leu8445His) | |
6 | g.152139955G>A | CA366079928 | SYNE1 | c.1987C>T (p.Leu663Phe) c.25453C>T (p.Leu8485Phe) c.25309C>T (p.Leu8437Phe) c.855C>T c.1188C>T c.1097C>T c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.24238C>T (p.Leu8080Phe) n.2201C>T c.4288C>T (p.Leu1430Phe) n.9145C>T c.3391C>T (p.Leu1131Phe) n.9037C>T n.2067C>T n.4475C>T n.2290C>T c.1918C>T (p.Leu640Phe) c.25558C>T (p.Leu8520Phe) c.25546C>T (p.Leu8516Phe) c.25537C>T (p.Leu8513Phe) c.25507C>T (p.Leu8503Phe) c.25543C>T (p.Leu8515Phe) c.25489C>T (p.Leu8497Phe) c.25486C>T (p.Leu8496Phe) c.25474C>T (p.Leu8492Phe) c.25417C>T (p.Leu8473Phe) c.25405C>T (p.Leu8469Phe) c.25402C>T (p.Leu8468Phe) c.25399C>T (p.Leu8467Phe) c.25555C>T (p.Leu8519Phe) c.25393C>T (p.Leu8465Phe) c.23833C>T (p.Leu7945Phe) c.23326C>T (p.Leu7776Phe) c.18793C>T (p.Leu6265Phe) c.2059C>T (p.Leu687Phe) c.25531C>T (p.Leu8511Phe) c.25480C>T (p.Leu8494Phe) c.25333C>T (p.Leu8445Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152139955G>C | CA366079930 | SYNE1 | c.1987C>G (p.Leu663Val) c.25453C>G (p.Leu8485Val) c.25309C>G (p.Leu8437Val) c.855C>G c.1188C>G c.1097C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) c.24238C>G (p.Leu8080Val) n.2201C>G c.4288C>G (p.Leu1430Val) n.9145C>G c.3391C>G (p.Leu1131Val) n.9037C>G n.2067C>G n.4475C>G n.2290C>G c.1918C>G (p.Leu640Val) c.25558C>G (p.Leu8520Val) c.25546C>G (p.Leu8516Val) c.25537C>G (p.Leu8513Val) c.25507C>G (p.Leu8503Val) c.25543C>G (p.Leu8515Val) c.25489C>G (p.Leu8497Val) c.25486C>G (p.Leu8496Val) c.25474C>G (p.Leu8492Val) c.25417C>G (p.Leu8473Val) c.25405C>G (p.Leu8469Val) c.25402C>G (p.Leu8468Val) c.25399C>G (p.Leu8467Val) c.25555C>G (p.Leu8519Val) c.25393C>G (p.Leu8465Val) c.23833C>G (p.Leu7945Val) c.23326C>G (p.Leu7776Val) c.18793C>G (p.Leu6265Val) c.2059C>G (p.Leu687Val) c.25531C>G (p.Leu8511Val) c.25480C>G (p.Leu8494Val) c.25333C>G (p.Leu8445Val) | |
6 | g.152139955G>T | CA366079931 | SYNE1 | c.1987C>A (p.Leu663Ile) c.25453C>A (p.Leu8485Ile) c.25309C>A (p.Leu8437Ile) c.855C>A c.1188C>A c.1097C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.24238C>A (p.Leu8080Ile) n.2201C>A c.4288C>A (p.Leu1430Ile) n.9145C>A c.3391C>A (p.Leu1131Ile) n.9037C>A n.2067C>A n.4475C>A n.2290C>A c.1918C>A (p.Leu640Ile) c.25558C>A (p.Leu8520Ile) c.25546C>A (p.Leu8516Ile) c.25537C>A (p.Leu8513Ile) c.25507C>A (p.Leu8503Ile) c.25543C>A (p.Leu8515Ile) c.25489C>A (p.Leu8497Ile) c.25486C>A (p.Leu8496Ile) c.25474C>A (p.Leu8492Ile) c.25417C>A (p.Leu8473Ile) c.25405C>A (p.Leu8469Ile) c.25402C>A (p.Leu8468Ile) c.25399C>A (p.Leu8467Ile) c.25555C>A (p.Leu8519Ile) c.25393C>A (p.Leu8465Ile) c.23833C>A (p.Leu7945Ile) c.23326C>A (p.Leu7776Ile) c.18793C>A (p.Leu6265Ile) c.2059C>A (p.Leu687Ile) c.25531C>A (p.Leu8511Ile) c.25480C>A (p.Leu8494Ile) c.25333C>A (p.Leu8445Ile) | |
6 | g.152139956C>A | CA366079934 | SYNE1 | c.1986G>T (p.Lys662Asn) c.25452G>T (p.Lys8484Asn) c.25308G>T (p.Lys8436Asn) c.854G>T c.1187G>T c.1096G>T c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.24237G>T (p.Lys8079Asn) n.2200G>T c.4287G>T (p.Lys1429Asn) n.9144G>T c.3390G>T (p.Lys1130Asn) n.9036G>T n.2066G>T n.4474G>T n.2289G>T c.1917G>T (p.Lys639Asn) c.25557G>T (p.Lys8519Asn) c.25545G>T (p.Lys8515Asn) c.25536G>T (p.Lys8512Asn) c.25506G>T (p.Lys8502Asn) c.25542G>T (p.Lys8514Asn) c.25488G>T (p.Lys8496Asn) c.25485G>T (p.Lys8495Asn) c.25473G>T (p.Lys8491Asn) c.25416G>T (p.Lys8472Asn) c.25404G>T (p.Lys8468Asn) c.25401G>T (p.Lys8467Asn) c.25398G>T (p.Lys8466Asn) c.25554G>T (p.Lys8518Asn) c.25392G>T (p.Lys8464Asn) c.23832G>T (p.Lys7944Asn) c.23325G>T (p.Lys7775Asn) c.18792G>T (p.Lys6264Asn) c.2058G>T (p.Lys686Asn) c.25530G>T (p.Lys8510Asn) c.25479G>T (p.Lys8493Asn) c.25332G>T (p.Lys8444Asn) | |
6 | g.152139956C>G | CA366079935 | SYNE1 | c.1986G>C (p.Lys662Asn) c.25452G>C (p.Lys8484Asn) c.25308G>C (p.Lys8436Asn) c.854G>C c.1187G>C c.1096G>C c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.24237G>C (p.Lys8079Asn) n.2200G>C c.4287G>C (p.Lys1429Asn) n.9144G>C c.3390G>C (p.Lys1130Asn) n.9036G>C n.2066G>C n.4474G>C n.2289G>C c.1917G>C (p.Lys639Asn) c.25557G>C (p.Lys8519Asn) c.25545G>C (p.Lys8515Asn) c.25536G>C (p.Lys8512Asn) c.25506G>C (p.Lys8502Asn) c.25542G>C (p.Lys8514Asn) c.25488G>C (p.Lys8496Asn) c.25485G>C (p.Lys8495Asn) c.25473G>C (p.Lys8491Asn) c.25416G>C (p.Lys8472Asn) c.25404G>C (p.Lys8468Asn) c.25401G>C (p.Lys8467Asn) c.25398G>C (p.Lys8466Asn) c.25554G>C (p.Lys8518Asn) c.25392G>C (p.Lys8464Asn) c.23832G>C (p.Lys7944Asn) c.23325G>C (p.Lys7775Asn) c.18792G>C (p.Lys6264Asn) c.2058G>C (p.Lys686Asn) c.25530G>C (p.Lys8510Asn) c.25479G>C (p.Lys8493Asn) c.25332G>C (p.Lys8444Asn) | |
6 | g.152139956C>T | CA452969798 | SYNE1 | c.1986G>A (p.Lys662=) c.25452G>A (p.Lys8484=) c.25308G>A (p.Lys8436=) c.854G>A c.1187G>A c.1096G>A c.1224G>A (p.Lys408=) c.24237G>A (p.Lys8079=) n.2200G>A c.4287G>A (p.Lys1429=) n.9144G>A c.3390G>A (p.Lys1130=) n.9036G>A n.2066G>A n.4474G>A n.2289G>A c.1917G>A (p.Lys639=) c.25557G>A (p.Lys8519=) c.25545G>A (p.Lys8515=) c.25536G>A (p.Lys8512=) c.25506G>A (p.Lys8502=) c.25542G>A (p.Lys8514=) c.25488G>A (p.Lys8496=) c.25485G>A (p.Lys8495=) c.25473G>A (p.Lys8491=) c.25416G>A (p.Lys8472=) c.25404G>A (p.Lys8468=) c.25401G>A (p.Lys8467=) c.25398G>A (p.Lys8466=) c.25554G>A (p.Lys8518=) c.25392G>A (p.Lys8464=) c.23832G>A (p.Lys7944=) c.23325G>A (p.Lys7775=) c.18792G>A (p.Lys6264=) c.2058G>A (p.Lys686=) c.25530G>A (p.Lys8510=) c.25479G>A (p.Lys8493=) c.25332G>A (p.Lys8444=) | |
6 | g.152139957T>A | CA366079941 | SYNE1 | c.1985A>T (p.Lys662Met) c.25451A>T (p.Lys8484Met) c.25307A>T (p.Lys8436Met) c.853A>T c.1186A>T c.1095A>T c.1223A>T (p.Lys408Met) c.24236A>T (p.Lys8079Met) n.2199A>T c.4286A>T (p.Lys1429Met) n.9143A>T c.3389A>T (p.Lys1130Met) n.9035A>T n.2065A>T n.4473A>T n.2288A>T c.1916A>T (p.Lys639Met) c.25556A>T (p.Lys8519Met) c.25544A>T (p.Lys8515Met) c.25535A>T (p.Lys8512Met) c.25505A>T (p.Lys8502Met) c.25541A>T (p.Lys8514Met) c.25487A>T (p.Lys8496Met) c.25484A>T (p.Lys8495Met) c.25472A>T (p.Lys8491Met) c.25415A>T (p.Lys8472Met) c.25403A>T (p.Lys8468Met) c.25400A>T (p.Lys8467Met) c.25397A>T (p.Lys8466Met) c.25553A>T (p.Lys8518Met) c.25391A>T (p.Lys8464Met) c.23831A>T (p.Lys7944Met) c.23324A>T (p.Lys7775Met) c.18791A>T (p.Lys6264Met) c.2057A>T (p.Lys686Met) c.25529A>T (p.Lys8510Met) c.25478A>T (p.Lys8493Met) c.25331A>T (p.Lys8444Met) | |
6 | g.152139957T>C | CA366079940 | SYNE1 | c.1985A>G (p.Lys662Arg) c.25451A>G (p.Lys8484Arg) c.25307A>G (p.Lys8436Arg) c.853A>G c.1186A>G c.1095A>G c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.24236A>G (p.Lys8079Arg) n.2199A>G c.4286A>G (p.Lys1429Arg) n.9143A>G c.3389A>G (p.Lys1130Arg) n.9035A>G n.2065A>G n.4473A>G n.2288A>G c.1916A>G (p.Lys639Arg) c.25556A>G (p.Lys8519Arg) c.25544A>G (p.Lys8515Arg) c.25535A>G (p.Lys8512Arg) c.25505A>G (p.Lys8502Arg) c.25541A>G (p.Lys8514Arg) c.25487A>G (p.Lys8496Arg) c.25484A>G (p.Lys8495Arg) c.25472A>G (p.Lys8491Arg) c.25415A>G (p.Lys8472Arg) c.25403A>G (p.Lys8468Arg) c.25400A>G (p.Lys8467Arg) c.25397A>G (p.Lys8466Arg) c.25553A>G (p.Lys8518Arg) c.25391A>G (p.Lys8464Arg) c.23831A>G (p.Lys7944Arg) c.23324A>G (p.Lys7775Arg) c.18791A>G (p.Lys6264Arg) c.2057A>G (p.Lys686Arg) c.25529A>G (p.Lys8510Arg) c.25478A>G (p.Lys8493Arg) c.25331A>G (p.Lys8444Arg) | |
6 | g.152139957T>G | CA366079938 | SYNE1 | c.1985A>C (p.Lys662Thr) c.25451A>C (p.Lys8484Thr) c.25307A>C (p.Lys8436Thr) c.853A>C c.1186A>C c.1095A>C c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.24236A>C (p.Lys8079Thr) n.2199A>C c.4286A>C (p.Lys1429Thr) n.9143A>C c.3389A>C (p.Lys1130Thr) n.9035A>C n.2065A>C n.4473A>C n.2288A>C c.1916A>C (p.Lys639Thr) c.25556A>C (p.Lys8519Thr) c.25544A>C (p.Lys8515Thr) c.25535A>C (p.Lys8512Thr) c.25505A>C (p.Lys8502Thr) c.25541A>C (p.Lys8514Thr) c.25487A>C (p.Lys8496Thr) c.25484A>C (p.Lys8495Thr) c.25472A>C (p.Lys8491Thr) c.25415A>C (p.Lys8472Thr) c.25403A>C (p.Lys8468Thr) c.25400A>C (p.Lys8467Thr) c.25397A>C (p.Lys8466Thr) c.25553A>C (p.Lys8518Thr) c.25391A>C (p.Lys8464Thr) c.23831A>C (p.Lys7944Thr) c.23324A>C (p.Lys7775Thr) c.18791A>C (p.Lys6264Thr) c.2057A>C (p.Lys686Thr) c.25529A>C (p.Lys8510Thr) c.25478A>C (p.Lys8493Thr) c.25331A>C (p.Lys8444Thr) | |
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