UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152139837G>T | CA2680812869 | SYNE1 | c.1992+113C>A (n.1992+113C>A) c.25458+113C>A (n.25458+113C>A) c.25314+113C>A (n.25314+113C>A) c.860+113C>A c.1193+113C>A c.1102+113C>A c.1230+113C>A (n.1230+113C>A) c.24243+113C>A (n.24243+113C>A) n.2206+113C>A c.4293+113C>A (n.4293+113C>A) n.9150+113C>A c.3396+113C>A (n.3396+113C>A) n.9042+113C>A n.2072+113C>A n.4480+113C>A n.2295+113C>A c.1923+113C>A (n.1923+113C>A) c.25563+113C>A (n.25563+113C>A) c.25551+113C>A (n.25551+113C>A) c.25542+113C>A (n.25542+113C>A) c.25512+113C>A (n.25512+113C>A) c.25548+113C>A (n.25548+113C>A) c.25494+113C>A (n.25494+113C>A) c.25491+113C>A (n.25491+113C>A) c.25479+113C>A (n.25479+113C>A) c.25422+113C>A (n.25422+113C>A) c.25410+113C>A (n.25410+113C>A) c.25407+113C>A (n.25407+113C>A) c.25404+113C>A (n.25404+113C>A) c.25560+113C>A (n.25560+113C>A) c.25398+113C>A (n.25398+113C>A) c.23838+113C>A (n.23838+113C>A) c.23331+113C>A (n.23331+113C>A) c.18798+113C>A (n.18798+113C>A) c.2064+113C>A (n.2064+113C>A) c.25536+113C>A (n.25536+113C>A) c.25485+113C>A (n.25485+113C>A) c.25338+113C>A (n.25338+113C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139838A>C | CA2680812870 | SYNE1 | c.1992+112T>G (n.1992+112T>G) c.25458+112T>G (n.25458+112T>G) c.25314+112T>G (n.25314+112T>G) c.860+112T>G c.1193+112T>G c.1102+112T>G c.1230+112T>G (n.1230+112T>G) c.24243+112T>G (n.24243+112T>G) n.2206+112T>G c.4293+112T>G (n.4293+112T>G) n.9150+112T>G c.3396+112T>G (n.3396+112T>G) n.9042+112T>G n.2072+112T>G n.4480+112T>G n.2295+112T>G c.1923+112T>G (n.1923+112T>G) c.25563+112T>G (n.25563+112T>G) c.25551+112T>G (n.25551+112T>G) c.25542+112T>G (n.25542+112T>G) c.25512+112T>G (n.25512+112T>G) c.25548+112T>G (n.25548+112T>G) c.25494+112T>G (n.25494+112T>G) c.25491+112T>G (n.25491+112T>G) c.25479+112T>G (n.25479+112T>G) c.25422+112T>G (n.25422+112T>G) c.25410+112T>G (n.25410+112T>G) c.25407+112T>G (n.25407+112T>G) c.25404+112T>G (n.25404+112T>G) c.25560+112T>G (n.25560+112T>G) c.25398+112T>G (n.25398+112T>G) c.23838+112T>G (n.23838+112T>G) c.23331+112T>G (n.23331+112T>G) c.18798+112T>G (n.18798+112T>G) c.2064+112T>G (n.2064+112T>G) c.25536+112T>G (n.25536+112T>G) c.25485+112T>G (n.25485+112T>G) c.25338+112T>G (n.25338+112T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139838A>G | CA2680812871 | SYNE1 | c.1992+112T>C (n.1992+112T>C) c.25458+112T>C (n.25458+112T>C) c.25314+112T>C (n.25314+112T>C) c.860+112T>C c.1193+112T>C c.1102+112T>C c.1230+112T>C (n.1230+112T>C) c.24243+112T>C (n.24243+112T>C) n.2206+112T>C c.4293+112T>C (n.4293+112T>C) n.9150+112T>C c.3396+112T>C (n.3396+112T>C) n.9042+112T>C n.2072+112T>C n.4480+112T>C n.2295+112T>C c.1923+112T>C (n.1923+112T>C) c.25563+112T>C (n.25563+112T>C) c.25551+112T>C (n.25551+112T>C) c.25542+112T>C (n.25542+112T>C) c.25512+112T>C (n.25512+112T>C) c.25548+112T>C (n.25548+112T>C) c.25494+112T>C (n.25494+112T>C) c.25491+112T>C (n.25491+112T>C) c.25479+112T>C (n.25479+112T>C) c.25422+112T>C (n.25422+112T>C) c.25410+112T>C (n.25410+112T>C) c.25407+112T>C (n.25407+112T>C) c.25404+112T>C (n.25404+112T>C) c.25560+112T>C (n.25560+112T>C) c.25398+112T>C (n.25398+112T>C) c.23838+112T>C (n.23838+112T>C) c.23331+112T>C (n.23331+112T>C) c.18798+112T>C (n.18798+112T>C) c.2064+112T>C (n.2064+112T>C) c.25536+112T>C (n.25536+112T>C) c.25485+112T>C (n.25485+112T>C) c.25338+112T>C (n.25338+112T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139839_152139840dup | CA2680812872 | SYNE1 | c.1992+110_1992+111dup (n.1992+110_1992+111dup) c.25458+110_25458+111dup (n.25458+110_25458+111dup) c.25314+110_25314+111dup (n.25314+110_25314+111dup) c.860+110_860+111dup c.1193+110_1193+111dup c.1102+110_1102+111dup c.1230+110_1230+111dup (n.1230+110_1230+111dup) c.24243+110_24243+111dup (n.24243+110_24243+111dup) n.2206+110_2206+111dup c.4293+110_4293+111dup (n.4293+110_4293+111dup) n.9150+110_9150+111dup c.3396+110_3396+111dup (n.3396+110_3396+111dup) n.9042+110_9042+111dup n.2072+110_2072+111dup n.4480+110_4480+111dup n.2295+110_2295+111dup c.1923+110_1923+111dup (n.1923+110_1923+111dup) c.25563+110_25563+111dup (n.25563+110_25563+111dup) c.25551+110_25551+111dup (n.25551+110_25551+111dup) c.25542+110_25542+111dup (n.25542+110_25542+111dup) c.25512+110_25512+111dup (n.25512+110_25512+111dup) c.25548+110_25548+111dup (n.25548+110_25548+111dup) c.25494+110_25494+111dup (n.25494+110_25494+111dup) c.25491+110_25491+111dup (n.25491+110_25491+111dup) c.25479+110_25479+111dup (n.25479+110_25479+111dup) c.25422+110_25422+111dup (n.25422+110_25422+111dup) c.25410+110_25410+111dup (n.25410+110_25410+111dup) c.25407+110_25407+111dup (n.25407+110_25407+111dup) c.25404+110_25404+111dup (n.25404+110_25404+111dup) c.25560+110_25560+111dup (n.25560+110_25560+111dup) c.25398+110_25398+111dup (n.25398+110_25398+111dup) c.23838+110_23838+111dup (n.23838+110_23838+111dup) c.23331+110_23331+111dup (n.23331+110_23331+111dup) c.18798+110_18798+111dup (n.18798+110_18798+111dup) c.2064+110_2064+111dup (n.2064+110_2064+111dup) c.25536+110_25536+111dup (n.25536+110_25536+111dup) c.25485+110_25485+111dup (n.25485+110_25485+111dup) c.25338+110_25338+111dup (n.25338+110_25338+111dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139840C>T | CA2680812873 | SYNE1 | c.1992+110G>A (n.1992+110G>A) c.25458+110G>A (n.25458+110G>A) c.25314+110G>A (n.25314+110G>A) c.860+110G>A c.1193+110G>A c.1102+110G>A c.1230+110G>A (n.1230+110G>A) c.24243+110G>A (n.24243+110G>A) n.2206+110G>A c.4293+110G>A (n.4293+110G>A) n.9150+110G>A c.3396+110G>A (n.3396+110G>A) n.9042+110G>A n.2072+110G>A n.4480+110G>A n.2295+110G>A c.1923+110G>A (n.1923+110G>A) c.25563+110G>A (n.25563+110G>A) c.25551+110G>A (n.25551+110G>A) c.25542+110G>A (n.25542+110G>A) c.25512+110G>A (n.25512+110G>A) c.25548+110G>A (n.25548+110G>A) c.25494+110G>A (n.25494+110G>A) c.25491+110G>A (n.25491+110G>A) c.25479+110G>A (n.25479+110G>A) c.25422+110G>A (n.25422+110G>A) c.25410+110G>A (n.25410+110G>A) c.25407+110G>A (n.25407+110G>A) c.25404+110G>A (n.25404+110G>A) c.25560+110G>A (n.25560+110G>A) c.25398+110G>A (n.25398+110G>A) c.23838+110G>A (n.23838+110G>A) c.23331+110G>A (n.23331+110G>A) c.18798+110G>A (n.18798+110G>A) c.2064+110G>A (n.2064+110G>A) c.25536+110G>A (n.25536+110G>A) c.25485+110G>A (n.25485+110G>A) c.25338+110G>A (n.25338+110G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139841C>A | CA2680812874 | SYNE1 | c.1992+109G>T (n.1992+109G>T) c.25458+109G>T (n.25458+109G>T) c.25314+109G>T (n.25314+109G>T) c.860+109G>T c.1193+109G>T c.1102+109G>T c.1230+109G>T (n.1230+109G>T) c.24243+109G>T (n.24243+109G>T) n.2206+109G>T c.4293+109G>T (n.4293+109G>T) n.9150+109G>T c.3396+109G>T (n.3396+109G>T) n.9042+109G>T n.2072+109G>T n.4480+109G>T n.2295+109G>T c.1923+109G>T (n.1923+109G>T) c.25563+109G>T (n.25563+109G>T) c.25551+109G>T (n.25551+109G>T) c.25542+109G>T (n.25542+109G>T) c.25512+109G>T (n.25512+109G>T) c.25548+109G>T (n.25548+109G>T) c.25494+109G>T (n.25494+109G>T) c.25491+109G>T (n.25491+109G>T) c.25479+109G>T (n.25479+109G>T) c.25422+109G>T (n.25422+109G>T) c.25410+109G>T (n.25410+109G>T) c.25407+109G>T (n.25407+109G>T) c.25404+109G>T (n.25404+109G>T) c.25560+109G>T (n.25560+109G>T) c.25398+109G>T (n.25398+109G>T) c.23838+109G>T (n.23838+109G>T) c.23331+109G>T (n.23331+109G>T) c.18798+109G>T (n.18798+109G>T) c.2064+109G>T (n.2064+109G>T) c.25536+109G>T (n.25536+109G>T) c.25485+109G>T (n.25485+109G>T) c.25338+109G>T (n.25338+109G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139841C= | CA1673205966 | SYNE1 | c.1992+109G= (n.1992+109G=) c.25458+109G= (n.25458+109G=) c.25314+109G= (n.25314+109G=) c.860+109G= c.1193+109G= c.1102+109G= c.1230+109G= (n.1230+109G=) c.24243+109G= (n.24243+109G=) n.2206+109G= c.4293+109G= (n.4293+109G=) n.9150+109G= c.3396+109G= (n.3396+109G=) n.9042+109G= n.2072+109G= n.4480+109G= n.2295+109G= c.1923+109G= (n.1923+109G=) c.25563+109G= (n.25563+109G=) c.25551+109G= (n.25551+109G=) c.25542+109G= (n.25542+109G=) c.25512+109G= (n.25512+109G=) c.25548+109G= (n.25548+109G=) c.25494+109G= (n.25494+109G=) c.25491+109G= (n.25491+109G=) c.25479+109G= (n.25479+109G=) c.25422+109G= (n.25422+109G=) c.25410+109G= (n.25410+109G=) c.25407+109G= (n.25407+109G=) c.25404+109G= (n.25404+109G=) c.25560+109G= (n.25560+109G=) c.25398+109G= (n.25398+109G=) c.23838+109G= (n.23838+109G=) c.23331+109G= (n.23331+109G=) c.18798+109G= (n.18798+109G=) c.2064+109G= (n.2064+109G=) c.25536+109G= (n.25536+109G=) c.25485+109G= (n.25485+109G=) c.25338+109G= (n.25338+109G=) | |
| 6 | g.152139841C>G | CA150165272 | SYNE1 | c.1992+109G>C (n.1992+109G>C) c.25458+109G>C (n.25458+109G>C) c.25314+109G>C (n.25314+109G>C) c.860+109G>C c.1193+109G>C c.1102+109G>C c.1230+109G>C (n.1230+109G>C) c.24243+109G>C (n.24243+109G>C) n.2206+109G>C c.4293+109G>C (n.4293+109G>C) n.9150+109G>C c.3396+109G>C (n.3396+109G>C) n.9042+109G>C n.2072+109G>C n.4480+109G>C n.2295+109G>C c.1923+109G>C (n.1923+109G>C) c.25563+109G>C (n.25563+109G>C) c.25551+109G>C (n.25551+109G>C) c.25542+109G>C (n.25542+109G>C) c.25512+109G>C (n.25512+109G>C) c.25548+109G>C (n.25548+109G>C) c.25494+109G>C (n.25494+109G>C) c.25491+109G>C (n.25491+109G>C) c.25479+109G>C (n.25479+109G>C) c.25422+109G>C (n.25422+109G>C) c.25410+109G>C (n.25410+109G>C) c.25407+109G>C (n.25407+109G>C) c.25404+109G>C (n.25404+109G>C) c.25560+109G>C (n.25560+109G>C) c.25398+109G>C (n.25398+109G>C) c.23838+109G>C (n.23838+109G>C) c.23331+109G>C (n.23331+109G>C) c.18798+109G>C (n.18798+109G>C) c.2064+109G>C (n.2064+109G>C) c.25536+109G>C (n.25536+109G>C) c.25485+109G>C (n.25485+109G>C) c.25338+109G>C (n.25338+109G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152139841C>T | CA2680812875 | SYNE1 | c.1992+109G>A (n.1992+109G>A) c.25458+109G>A (n.25458+109G>A) c.25314+109G>A (n.25314+109G>A) c.860+109G>A c.1193+109G>A c.1102+109G>A c.1230+109G>A (n.1230+109G>A) c.24243+109G>A (n.24243+109G>A) n.2206+109G>A c.4293+109G>A (n.4293+109G>A) n.9150+109G>A c.3396+109G>A (n.3396+109G>A) n.9042+109G>A n.2072+109G>A n.4480+109G>A n.2295+109G>A c.1923+109G>A (n.1923+109G>A) c.25563+109G>A (n.25563+109G>A) c.25551+109G>A (n.25551+109G>A) c.25542+109G>A (n.25542+109G>A) c.25512+109G>A (n.25512+109G>A) c.25548+109G>A (n.25548+109G>A) c.25494+109G>A (n.25494+109G>A) c.25491+109G>A (n.25491+109G>A) c.25479+109G>A (n.25479+109G>A) c.25422+109G>A (n.25422+109G>A) c.25410+109G>A (n.25410+109G>A) c.25407+109G>A (n.25407+109G>A) c.25404+109G>A (n.25404+109G>A) c.25560+109G>A (n.25560+109G>A) c.25398+109G>A (n.25398+109G>A) c.23838+109G>A (n.23838+109G>A) c.23331+109G>A (n.23331+109G>A) c.18798+109G>A (n.18798+109G>A) c.2064+109G>A (n.2064+109G>A) c.25536+109G>A (n.25536+109G>A) c.25485+109G>A (n.25485+109G>A) c.25338+109G>A (n.25338+109G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139842C>A | CA2680812877 | SYNE1 | c.1992+108G>T (n.1992+108G>T) c.25458+108G>T (n.25458+108G>T) c.25314+108G>T (n.25314+108G>T) c.860+108G>T c.1193+108G>T c.1102+108G>T c.1230+108G>T (n.1230+108G>T) c.24243+108G>T (n.24243+108G>T) n.2206+108G>T c.4293+108G>T (n.4293+108G>T) n.9150+108G>T c.3396+108G>T (n.3396+108G>T) n.9042+108G>T n.2072+108G>T n.4480+108G>T n.2295+108G>T c.1923+108G>T (n.1923+108G>T) c.25563+108G>T (n.25563+108G>T) c.25551+108G>T (n.25551+108G>T) c.25542+108G>T (n.25542+108G>T) c.25512+108G>T (n.25512+108G>T) c.25548+108G>T (n.25548+108G>T) c.25494+108G>T (n.25494+108G>T) c.25491+108G>T (n.25491+108G>T) c.25479+108G>T (n.25479+108G>T) c.25422+108G>T (n.25422+108G>T) c.25410+108G>T (n.25410+108G>T) c.25407+108G>T (n.25407+108G>T) c.25404+108G>T (n.25404+108G>T) c.25560+108G>T (n.25560+108G>T) c.25398+108G>T (n.25398+108G>T) c.23838+108G>T (n.23838+108G>T) c.23331+108G>T (n.23331+108G>T) c.18798+108G>T (n.18798+108G>T) c.2064+108G>T (n.2064+108G>T) c.25536+108G>T (n.25536+108G>T) c.25485+108G>T (n.25485+108G>T) c.25338+108G>T (n.25338+108G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139842C>T | CA2680812876 | SYNE1 | c.1992+108G>A (n.1992+108G>A) c.25458+108G>A (n.25458+108G>A) c.25314+108G>A (n.25314+108G>A) c.860+108G>A c.1193+108G>A c.1102+108G>A c.1230+108G>A (n.1230+108G>A) c.24243+108G>A (n.24243+108G>A) n.2206+108G>A c.4293+108G>A (n.4293+108G>A) n.9150+108G>A c.3396+108G>A (n.3396+108G>A) n.9042+108G>A n.2072+108G>A n.4480+108G>A n.2295+108G>A c.1923+108G>A (n.1923+108G>A) c.25563+108G>A (n.25563+108G>A) c.25551+108G>A (n.25551+108G>A) c.25542+108G>A (n.25542+108G>A) c.25512+108G>A (n.25512+108G>A) c.25548+108G>A (n.25548+108G>A) c.25494+108G>A (n.25494+108G>A) c.25491+108G>A (n.25491+108G>A) c.25479+108G>A (n.25479+108G>A) c.25422+108G>A (n.25422+108G>A) c.25410+108G>A (n.25410+108G>A) c.25407+108G>A (n.25407+108G>A) c.25404+108G>A (n.25404+108G>A) c.25560+108G>A (n.25560+108G>A) c.25398+108G>A (n.25398+108G>A) c.23838+108G>A (n.23838+108G>A) c.23331+108G>A (n.23331+108G>A) c.18798+108G>A (n.18798+108G>A) c.2064+108G>A (n.2064+108G>A) c.25536+108G>A (n.25536+108G>A) c.25485+108G>A (n.25485+108G>A) c.25338+108G>A (n.25338+108G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139843T>C | CA2680812879 | SYNE1 | c.1992+107A>G (n.1992+107A>G) c.25458+107A>G (n.25458+107A>G) c.25314+107A>G (n.25314+107A>G) c.860+107A>G c.1193+107A>G c.1102+107A>G c.1230+107A>G (n.1230+107A>G) c.24243+107A>G (n.24243+107A>G) n.2206+107A>G c.4293+107A>G (n.4293+107A>G) n.9150+107A>G c.3396+107A>G (n.3396+107A>G) n.9042+107A>G n.2072+107A>G n.4480+107A>G n.2295+107A>G c.1923+107A>G (n.1923+107A>G) c.25563+107A>G (n.25563+107A>G) c.25551+107A>G (n.25551+107A>G) c.25542+107A>G (n.25542+107A>G) c.25512+107A>G (n.25512+107A>G) c.25548+107A>G (n.25548+107A>G) c.25494+107A>G (n.25494+107A>G) c.25491+107A>G (n.25491+107A>G) c.25479+107A>G (n.25479+107A>G) c.25422+107A>G (n.25422+107A>G) c.25410+107A>G (n.25410+107A>G) c.25407+107A>G (n.25407+107A>G) c.25404+107A>G (n.25404+107A>G) c.25560+107A>G (n.25560+107A>G) c.25398+107A>G (n.25398+107A>G) c.23838+107A>G (n.23838+107A>G) c.23331+107A>G (n.23331+107A>G) c.18798+107A>G (n.18798+107A>G) c.2064+107A>G (n.2064+107A>G) c.25536+107A>G (n.25536+107A>G) c.25485+107A>G (n.25485+107A>G) c.25338+107A>G (n.25338+107A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139846del | CA2680812878 | SYNE1 | c.1992+107del (n.1992+107del) c.25458+107del (n.25458+107del) c.25314+107del (n.25314+107del) c.860+107del c.1193+107del c.1102+107del c.1230+107del (n.1230+107del) c.24243+107del (n.24243+107del) n.2206+107del c.4293+107del (n.4293+107del) n.9150+107del c.3396+107del (n.3396+107del) n.9042+107del n.2072+107del n.4480+107del n.2295+107del c.1923+107del (n.1923+107del) c.25563+107del (n.25563+107del) c.25551+107del (n.25551+107del) c.25542+107del (n.25542+107del) c.25512+107del (n.25512+107del) c.25548+107del (n.25548+107del) c.25494+107del (n.25494+107del) c.25491+107del (n.25491+107del) c.25479+107del (n.25479+107del) c.25422+107del (n.25422+107del) c.25410+107del (n.25410+107del) c.25407+107del (n.25407+107del) c.25404+107del (n.25404+107del) c.25560+107del (n.25560+107del) c.25398+107del (n.25398+107del) c.23838+107del (n.23838+107del) c.23331+107del (n.23331+107del) c.18798+107del (n.18798+107del) c.2064+107del (n.2064+107del) c.25536+107del (n.25536+107del) c.25485+107del (n.25485+107del) c.25338+107del (n.25338+107del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139844T>A | CA820865927 | SYNE1 | c.1992+106A>T (n.1992+106A>T) c.25458+106A>T (n.25458+106A>T) c.25314+106A>T (n.25314+106A>T) c.860+106A>T c.1193+106A>T c.1102+106A>T c.1230+106A>T (n.1230+106A>T) c.24243+106A>T (n.24243+106A>T) n.2206+106A>T c.4293+106A>T (n.4293+106A>T) n.9150+106A>T c.3396+106A>T (n.3396+106A>T) n.9042+106A>T n.2072+106A>T n.4480+106A>T n.2295+106A>T c.1923+106A>T (n.1923+106A>T) c.25563+106A>T (n.25563+106A>T) c.25551+106A>T (n.25551+106A>T) c.25542+106A>T (n.25542+106A>T) c.25512+106A>T (n.25512+106A>T) c.25548+106A>T (n.25548+106A>T) c.25494+106A>T (n.25494+106A>T) c.25491+106A>T (n.25491+106A>T) c.25479+106A>T (n.25479+106A>T) c.25422+106A>T (n.25422+106A>T) c.25410+106A>T (n.25410+106A>T) c.25407+106A>T (n.25407+106A>T) c.25404+106A>T (n.25404+106A>T) c.25560+106A>T (n.25560+106A>T) c.25398+106A>T (n.25398+106A>T) c.23838+106A>T (n.23838+106A>T) c.23331+106A>T (n.23331+106A>T) c.18798+106A>T (n.18798+106A>T) c.2064+106A>T (n.2064+106A>T) c.25536+106A>T (n.25536+106A>T) c.25485+106A>T (n.25485+106A>T) c.25338+106A>T (n.25338+106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152139844T>C | CA820865933 | SYNE1 | c.1992+106A>G (n.1992+106A>G) c.25458+106A>G (n.25458+106A>G) c.25314+106A>G (n.25314+106A>G) c.860+106A>G c.1193+106A>G c.1102+106A>G c.1230+106A>G (n.1230+106A>G) c.24243+106A>G (n.24243+106A>G) n.2206+106A>G c.4293+106A>G (n.4293+106A>G) n.9150+106A>G c.3396+106A>G (n.3396+106A>G) n.9042+106A>G n.2072+106A>G n.4480+106A>G n.2295+106A>G c.1923+106A>G (n.1923+106A>G) c.25563+106A>G (n.25563+106A>G) c.25551+106A>G (n.25551+106A>G) c.25542+106A>G (n.25542+106A>G) c.25512+106A>G (n.25512+106A>G) c.25548+106A>G (n.25548+106A>G) c.25494+106A>G (n.25494+106A>G) c.25491+106A>G (n.25491+106A>G) c.25479+106A>G (n.25479+106A>G) c.25422+106A>G (n.25422+106A>G) c.25410+106A>G (n.25410+106A>G) c.25407+106A>G (n.25407+106A>G) c.25404+106A>G (n.25404+106A>G) c.25560+106A>G (n.25560+106A>G) c.25398+106A>G (n.25398+106A>G) c.23838+106A>G (n.23838+106A>G) c.23331+106A>G (n.23331+106A>G) c.18798+106A>G (n.18798+106A>G) c.2064+106A>G (n.2064+106A>G) c.25536+106A>G (n.25536+106A>G) c.25485+106A>G (n.25485+106A>G) c.25338+106A>G (n.25338+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139844T= | CA1673205969 | SYNE1 | c.1992+106A= (n.1992+106A=) c.25458+106A= (n.25458+106A=) c.25314+106A= (n.25314+106A=) c.860+106A= c.1193+106A= c.1102+106A= c.1230+106A= (n.1230+106A=) c.24243+106A= (n.24243+106A=) n.2206+106A= c.4293+106A= (n.4293+106A=) n.9150+106A= c.3396+106A= (n.3396+106A=) n.9042+106A= n.2072+106A= n.4480+106A= n.2295+106A= c.1923+106A= (n.1923+106A=) c.25563+106A= (n.25563+106A=) c.25551+106A= (n.25551+106A=) c.25542+106A= (n.25542+106A=) c.25512+106A= (n.25512+106A=) c.25548+106A= (n.25548+106A=) c.25494+106A= (n.25494+106A=) c.25491+106A= (n.25491+106A=) c.25479+106A= (n.25479+106A=) c.25422+106A= (n.25422+106A=) c.25410+106A= (n.25410+106A=) c.25407+106A= (n.25407+106A=) c.25404+106A= (n.25404+106A=) c.25560+106A= (n.25560+106A=) c.25398+106A= (n.25398+106A=) c.23838+106A= (n.23838+106A=) c.23331+106A= (n.23331+106A=) c.18798+106A= (n.18798+106A=) c.2064+106A= (n.2064+106A=) c.25536+106A= (n.25536+106A=) c.25485+106A= (n.25485+106A=) c.25338+106A= (n.25338+106A=) | |
| 6 | g.152139848T>C | CA2680812880 | SYNE1 | c.1992+102A>G (n.1992+102A>G) c.25458+102A>G (n.25458+102A>G) c.25314+102A>G (n.25314+102A>G) c.860+102A>G c.1193+102A>G c.1102+102A>G c.1230+102A>G (n.1230+102A>G) c.24243+102A>G (n.24243+102A>G) n.2206+102A>G c.4293+102A>G (n.4293+102A>G) n.9150+102A>G c.3396+102A>G (n.3396+102A>G) n.9042+102A>G n.2072+102A>G n.4480+102A>G n.2295+102A>G c.1923+102A>G (n.1923+102A>G) c.25563+102A>G (n.25563+102A>G) c.25551+102A>G (n.25551+102A>G) c.25542+102A>G (n.25542+102A>G) c.25512+102A>G (n.25512+102A>G) c.25548+102A>G (n.25548+102A>G) c.25494+102A>G (n.25494+102A>G) c.25491+102A>G (n.25491+102A>G) c.25479+102A>G (n.25479+102A>G) c.25422+102A>G (n.25422+102A>G) c.25410+102A>G (n.25410+102A>G) c.25407+102A>G (n.25407+102A>G) c.25404+102A>G (n.25404+102A>G) c.25560+102A>G (n.25560+102A>G) c.25398+102A>G (n.25398+102A>G) c.23838+102A>G (n.23838+102A>G) c.23331+102A>G (n.23331+102A>G) c.18798+102A>G (n.18798+102A>G) c.2064+102A>G (n.2064+102A>G) c.25536+102A>G (n.25536+102A>G) c.25485+102A>G (n.25485+102A>G) c.25338+102A>G (n.25338+102A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139849G>T | CA2680812881 | SYNE1 | c.1992+101C>A (n.1992+101C>A) c.25458+101C>A (n.25458+101C>A) c.25314+101C>A (n.25314+101C>A) c.860+101C>A c.1193+101C>A c.1102+101C>A c.1230+101C>A (n.1230+101C>A) c.24243+101C>A (n.24243+101C>A) n.2206+101C>A c.4293+101C>A (n.4293+101C>A) n.9150+101C>A c.3396+101C>A (n.3396+101C>A) n.9042+101C>A n.2072+101C>A n.4480+101C>A n.2295+101C>A c.1923+101C>A (n.1923+101C>A) c.25563+101C>A (n.25563+101C>A) c.25551+101C>A (n.25551+101C>A) c.25542+101C>A (n.25542+101C>A) c.25512+101C>A (n.25512+101C>A) c.25548+101C>A (n.25548+101C>A) c.25494+101C>A (n.25494+101C>A) c.25491+101C>A (n.25491+101C>A) c.25479+101C>A (n.25479+101C>A) c.25422+101C>A (n.25422+101C>A) c.25410+101C>A (n.25410+101C>A) c.25407+101C>A (n.25407+101C>A) c.25404+101C>A (n.25404+101C>A) c.25560+101C>A (n.25560+101C>A) c.25398+101C>A (n.25398+101C>A) c.23838+101C>A (n.23838+101C>A) c.23331+101C>A (n.23331+101C>A) c.18798+101C>A (n.18798+101C>A) c.2064+101C>A (n.2064+101C>A) c.25536+101C>A (n.25536+101C>A) c.25485+101C>A (n.25485+101C>A) c.25338+101C>A (n.25338+101C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139850C= | CA1673205971 | SYNE1 | c.1992+100G= (n.1992+100G=) c.25458+100G= (n.25458+100G=) c.25314+100G= (n.25314+100G=) c.860+100G= c.1193+100G= c.1102+100G= c.1230+100G= (n.1230+100G=) c.24243+100G= (n.24243+100G=) n.2206+100G= c.4293+100G= (n.4293+100G=) n.9150+100G= c.3396+100G= (n.3396+100G=) n.9042+100G= n.2072+100G= n.4480+100G= n.2295+100G= c.1923+100G= (n.1923+100G=) c.25563+100G= (n.25563+100G=) c.25551+100G= (n.25551+100G=) c.25542+100G= (n.25542+100G=) c.25512+100G= (n.25512+100G=) c.25548+100G= (n.25548+100G=) c.25494+100G= (n.25494+100G=) c.25491+100G= (n.25491+100G=) c.25479+100G= (n.25479+100G=) c.25422+100G= (n.25422+100G=) c.25410+100G= (n.25410+100G=) c.25407+100G= (n.25407+100G=) c.25404+100G= (n.25404+100G=) c.25560+100G= (n.25560+100G=) c.25398+100G= (n.25398+100G=) c.23838+100G= (n.23838+100G=) c.23331+100G= (n.23331+100G=) c.18798+100G= (n.18798+100G=) c.2064+100G= (n.2064+100G=) c.25536+100G= (n.25536+100G=) c.25485+100G= (n.25485+100G=) c.25338+100G= (n.25338+100G=) | |
| 6 | g.152139850C>T | CA150165274 | SYNE1 | c.1992+100G>A (n.1992+100G>A) c.25458+100G>A (n.25458+100G>A) c.25314+100G>A (n.25314+100G>A) c.860+100G>A c.1193+100G>A c.1102+100G>A c.1230+100G>A (n.1230+100G>A) c.24243+100G>A (n.24243+100G>A) n.2206+100G>A c.4293+100G>A (n.4293+100G>A) n.9150+100G>A c.3396+100G>A (n.3396+100G>A) n.9042+100G>A n.2072+100G>A n.4480+100G>A n.2295+100G>A c.1923+100G>A (n.1923+100G>A) c.25563+100G>A (n.25563+100G>A) c.25551+100G>A (n.25551+100G>A) c.25542+100G>A (n.25542+100G>A) c.25512+100G>A (n.25512+100G>A) c.25548+100G>A (n.25548+100G>A) c.25494+100G>A (n.25494+100G>A) c.25491+100G>A (n.25491+100G>A) c.25479+100G>A (n.25479+100G>A) c.25422+100G>A (n.25422+100G>A) c.25410+100G>A (n.25410+100G>A) c.25407+100G>A (n.25407+100G>A) c.25404+100G>A (n.25404+100G>A) c.25560+100G>A (n.25560+100G>A) c.25398+100G>A (n.25398+100G>A) c.23838+100G>A (n.23838+100G>A) c.23331+100G>A (n.23331+100G>A) c.18798+100G>A (n.18798+100G>A) c.2064+100G>A (n.2064+100G>A) c.25536+100G>A (n.25536+100G>A) c.25485+100G>A (n.25485+100G>A) c.25338+100G>A (n.25338+100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139852G= | CA1673205974 | SYNE1 | c.1992+98C= (n.1992+98C=) c.25458+98C= (n.25458+98C=) c.25314+98C= (n.25314+98C=) c.860+98C= c.1193+98C= c.1102+98C= c.1230+98C= (n.1230+98C=) c.24243+98C= (n.24243+98C=) n.2206+98C= c.4293+98C= (n.4293+98C=) n.9150+98C= c.3396+98C= (n.3396+98C=) n.9042+98C= n.2072+98C= n.4480+98C= n.2295+98C= c.1923+98C= (n.1923+98C=) c.25563+98C= (n.25563+98C=) c.25551+98C= (n.25551+98C=) c.25542+98C= (n.25542+98C=) c.25512+98C= (n.25512+98C=) c.25548+98C= (n.25548+98C=) c.25494+98C= (n.25494+98C=) c.25491+98C= (n.25491+98C=) c.25479+98C= (n.25479+98C=) c.25422+98C= (n.25422+98C=) c.25410+98C= (n.25410+98C=) c.25407+98C= (n.25407+98C=) c.25404+98C= (n.25404+98C=) c.25560+98C= (n.25560+98C=) c.25398+98C= (n.25398+98C=) c.23838+98C= (n.23838+98C=) c.23331+98C= (n.23331+98C=) c.18798+98C= (n.18798+98C=) c.2064+98C= (n.2064+98C=) c.25536+98C= (n.25536+98C=) c.25485+98C= (n.25485+98C=) c.25338+98C= (n.25338+98C=) | |
| 6 | g.152139852G>T | CA651262911 | SYNE1 | c.1992+98C>A (n.1992+98C>A) c.25458+98C>A (n.25458+98C>A) c.25314+98C>A (n.25314+98C>A) c.860+98C>A c.1193+98C>A c.1102+98C>A c.1230+98C>A (n.1230+98C>A) c.24243+98C>A (n.24243+98C>A) n.2206+98C>A c.4293+98C>A (n.4293+98C>A) n.9150+98C>A c.3396+98C>A (n.3396+98C>A) n.9042+98C>A n.2072+98C>A n.4480+98C>A n.2295+98C>A c.1923+98C>A (n.1923+98C>A) c.25563+98C>A (n.25563+98C>A) c.25551+98C>A (n.25551+98C>A) c.25542+98C>A (n.25542+98C>A) c.25512+98C>A (n.25512+98C>A) c.25548+98C>A (n.25548+98C>A) c.25494+98C>A (n.25494+98C>A) c.25491+98C>A (n.25491+98C>A) c.25479+98C>A (n.25479+98C>A) c.25422+98C>A (n.25422+98C>A) c.25410+98C>A (n.25410+98C>A) c.25407+98C>A (n.25407+98C>A) c.25404+98C>A (n.25404+98C>A) c.25560+98C>A (n.25560+98C>A) c.25398+98C>A (n.25398+98C>A) c.23838+98C>A (n.23838+98C>A) c.23331+98C>A (n.23331+98C>A) c.18798+98C>A (n.18798+98C>A) c.2064+98C>A (n.2064+98C>A) c.25536+98C>A (n.25536+98C>A) c.25485+98C>A (n.25485+98C>A) c.25338+98C>A (n.25338+98C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.152139853C>T | CA2578773152 | SYNE1 | c.1992+97G>A (n.1992+97G>A) c.25458+97G>A (n.25458+97G>A) c.25314+97G>A (n.25314+97G>A) c.860+97G>A c.1193+97G>A c.1102+97G>A c.1230+97G>A (n.1230+97G>A) c.24243+97G>A (n.24243+97G>A) n.2206+97G>A c.4293+97G>A (n.4293+97G>A) n.9150+97G>A c.3396+97G>A (n.3396+97G>A) n.9042+97G>A n.2072+97G>A n.4480+97G>A n.2295+97G>A c.1923+97G>A (n.1923+97G>A) c.25563+97G>A (n.25563+97G>A) c.25551+97G>A (n.25551+97G>A) c.25542+97G>A (n.25542+97G>A) c.25512+97G>A (n.25512+97G>A) c.25548+97G>A (n.25548+97G>A) c.25494+97G>A (n.25494+97G>A) c.25491+97G>A (n.25491+97G>A) c.25479+97G>A (n.25479+97G>A) c.25422+97G>A (n.25422+97G>A) c.25410+97G>A (n.25410+97G>A) c.25407+97G>A (n.25407+97G>A) c.25404+97G>A (n.25404+97G>A) c.25560+97G>A (n.25560+97G>A) c.25398+97G>A (n.25398+97G>A) c.23838+97G>A (n.23838+97G>A) c.23331+97G>A (n.23331+97G>A) c.18798+97G>A (n.18798+97G>A) c.2064+97G>A (n.2064+97G>A) c.25536+97G>A (n.25536+97G>A) c.25485+97G>A (n.25485+97G>A) c.25338+97G>A (n.25338+97G>A) | |
| 6 | g.152139855G>A | CA2680812882 | SYNE1 | c.1992+95C>T (n.1992+95C>T) c.25458+95C>T (n.25458+95C>T) c.25314+95C>T (n.25314+95C>T) c.860+95C>T c.1193+95C>T c.1102+95C>T c.1230+95C>T (n.1230+95C>T) c.24243+95C>T (n.24243+95C>T) n.2206+95C>T c.4293+95C>T (n.4293+95C>T) n.9150+95C>T c.3396+95C>T (n.3396+95C>T) n.9042+95C>T n.2072+95C>T n.4480+95C>T n.2295+95C>T c.1923+95C>T (n.1923+95C>T) c.25563+95C>T (n.25563+95C>T) c.25551+95C>T (n.25551+95C>T) c.25542+95C>T (n.25542+95C>T) c.25512+95C>T (n.25512+95C>T) c.25548+95C>T (n.25548+95C>T) c.25494+95C>T (n.25494+95C>T) c.25491+95C>T (n.25491+95C>T) c.25479+95C>T (n.25479+95C>T) c.25422+95C>T (n.25422+95C>T) c.25410+95C>T (n.25410+95C>T) c.25407+95C>T (n.25407+95C>T) c.25404+95C>T (n.25404+95C>T) c.25560+95C>T (n.25560+95C>T) c.25398+95C>T (n.25398+95C>T) c.23838+95C>T (n.23838+95C>T) c.23331+95C>T (n.23331+95C>T) c.18798+95C>T (n.18798+95C>T) c.2064+95C>T (n.2064+95C>T) c.25536+95C>T (n.25536+95C>T) c.25485+95C>T (n.25485+95C>T) c.25338+95C>T (n.25338+95C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139855G>T | CA2680812883 | SYNE1 | c.1992+95C>A (n.1992+95C>A) c.25458+95C>A (n.25458+95C>A) c.25314+95C>A (n.25314+95C>A) c.860+95C>A c.1193+95C>A c.1102+95C>A c.1230+95C>A (n.1230+95C>A) c.24243+95C>A (n.24243+95C>A) n.2206+95C>A c.4293+95C>A (n.4293+95C>A) n.9150+95C>A c.3396+95C>A (n.3396+95C>A) n.9042+95C>A n.2072+95C>A n.4480+95C>A n.2295+95C>A c.1923+95C>A (n.1923+95C>A) c.25563+95C>A (n.25563+95C>A) c.25551+95C>A (n.25551+95C>A) c.25542+95C>A (n.25542+95C>A) c.25512+95C>A (n.25512+95C>A) c.25548+95C>A (n.25548+95C>A) c.25494+95C>A (n.25494+95C>A) c.25491+95C>A (n.25491+95C>A) c.25479+95C>A (n.25479+95C>A) c.25422+95C>A (n.25422+95C>A) c.25410+95C>A (n.25410+95C>A) c.25407+95C>A (n.25407+95C>A) c.25404+95C>A (n.25404+95C>A) c.25560+95C>A (n.25560+95C>A) c.25398+95C>A (n.25398+95C>A) c.23838+95C>A (n.23838+95C>A) c.23331+95C>A (n.23331+95C>A) c.18798+95C>A (n.18798+95C>A) c.2064+95C>A (n.2064+95C>A) c.25536+95C>A (n.25536+95C>A) c.25485+95C>A (n.25485+95C>A) c.25338+95C>A (n.25338+95C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139856T>C | CA2680812884 | SYNE1 | c.1992+94A>G (n.1992+94A>G) c.25458+94A>G (n.25458+94A>G) c.25314+94A>G (n.25314+94A>G) c.860+94A>G c.1193+94A>G c.1102+94A>G c.1230+94A>G (n.1230+94A>G) c.24243+94A>G (n.24243+94A>G) n.2206+94A>G c.4293+94A>G (n.4293+94A>G) n.9150+94A>G c.3396+94A>G (n.3396+94A>G) n.9042+94A>G n.2072+94A>G n.4480+94A>G n.2295+94A>G c.1923+94A>G (n.1923+94A>G) c.25563+94A>G (n.25563+94A>G) c.25551+94A>G (n.25551+94A>G) c.25542+94A>G (n.25542+94A>G) c.25512+94A>G (n.25512+94A>G) c.25548+94A>G (n.25548+94A>G) c.25494+94A>G (n.25494+94A>G) c.25491+94A>G (n.25491+94A>G) c.25479+94A>G (n.25479+94A>G) c.25422+94A>G (n.25422+94A>G) c.25410+94A>G (n.25410+94A>G) c.25407+94A>G (n.25407+94A>G) c.25404+94A>G (n.25404+94A>G) c.25560+94A>G (n.25560+94A>G) c.25398+94A>G (n.25398+94A>G) c.23838+94A>G (n.23838+94A>G) c.23331+94A>G (n.23331+94A>G) c.18798+94A>G (n.18798+94A>G) c.2064+94A>G (n.2064+94A>G) c.25536+94A>G (n.25536+94A>G) c.25485+94A>G (n.25485+94A>G) c.25338+94A>G (n.25338+94A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139857G>A | CA1673205978 | SYNE1 | c.1992+93C>T (n.1992+93C>T) c.25458+93C>T (n.25458+93C>T) c.25314+93C>T (n.25314+93C>T) c.860+93C>T c.1193+93C>T c.1102+93C>T c.1230+93C>T (n.1230+93C>T) c.24243+93C>T (n.24243+93C>T) n.2206+93C>T c.4293+93C>T (n.4293+93C>T) n.9150+93C>T c.3396+93C>T (n.3396+93C>T) n.9042+93C>T n.2072+93C>T n.4480+93C>T n.2295+93C>T c.1923+93C>T (n.1923+93C>T) c.25563+93C>T (n.25563+93C>T) c.25551+93C>T (n.25551+93C>T) c.25542+93C>T (n.25542+93C>T) c.25512+93C>T (n.25512+93C>T) c.25548+93C>T (n.25548+93C>T) c.25494+93C>T (n.25494+93C>T) c.25491+93C>T (n.25491+93C>T) c.25479+93C>T (n.25479+93C>T) c.25422+93C>T (n.25422+93C>T) c.25410+93C>T (n.25410+93C>T) c.25407+93C>T (n.25407+93C>T) c.25404+93C>T (n.25404+93C>T) c.25560+93C>T (n.25560+93C>T) c.25398+93C>T (n.25398+93C>T) c.23838+93C>T (n.23838+93C>T) c.23331+93C>T (n.23331+93C>T) c.18798+93C>T (n.18798+93C>T) c.2064+93C>T (n.2064+93C>T) c.25536+93C>T (n.25536+93C>T) c.25485+93C>T (n.25485+93C>T) c.25338+93C>T (n.25338+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152139857G= | CA1673205977 | SYNE1 | c.1992+93C= (n.1992+93C=) c.25458+93C= (n.25458+93C=) c.25314+93C= (n.25314+93C=) c.860+93C= c.1193+93C= c.1102+93C= c.1230+93C= (n.1230+93C=) c.24243+93C= (n.24243+93C=) n.2206+93C= c.4293+93C= (n.4293+93C=) n.9150+93C= c.3396+93C= (n.3396+93C=) n.9042+93C= n.2072+93C= n.4480+93C= n.2295+93C= c.1923+93C= (n.1923+93C=) c.25563+93C= (n.25563+93C=) c.25551+93C= (n.25551+93C=) c.25542+93C= (n.25542+93C=) c.25512+93C= (n.25512+93C=) c.25548+93C= (n.25548+93C=) c.25494+93C= (n.25494+93C=) c.25491+93C= (n.25491+93C=) c.25479+93C= (n.25479+93C=) c.25422+93C= (n.25422+93C=) c.25410+93C= (n.25410+93C=) c.25407+93C= (n.25407+93C=) c.25404+93C= (n.25404+93C=) c.25560+93C= (n.25560+93C=) c.25398+93C= (n.25398+93C=) c.23838+93C= (n.23838+93C=) c.23331+93C= (n.23331+93C=) c.18798+93C= (n.18798+93C=) c.2064+93C= (n.2064+93C=) c.25536+93C= (n.25536+93C=) c.25485+93C= (n.25485+93C=) c.25338+93C= (n.25338+93C=) | |
| 6 | g.152139857G>T | CA2680812885 | SYNE1 | c.1992+93C>A (n.1992+93C>A) c.25458+93C>A (n.25458+93C>A) c.25314+93C>A (n.25314+93C>A) c.860+93C>A c.1193+93C>A c.1102+93C>A c.1230+93C>A (n.1230+93C>A) c.24243+93C>A (n.24243+93C>A) n.2206+93C>A c.4293+93C>A (n.4293+93C>A) n.9150+93C>A c.3396+93C>A (n.3396+93C>A) n.9042+93C>A n.2072+93C>A n.4480+93C>A n.2295+93C>A c.1923+93C>A (n.1923+93C>A) c.25563+93C>A (n.25563+93C>A) c.25551+93C>A (n.25551+93C>A) c.25542+93C>A (n.25542+93C>A) c.25512+93C>A (n.25512+93C>A) c.25548+93C>A (n.25548+93C>A) c.25494+93C>A (n.25494+93C>A) c.25491+93C>A (n.25491+93C>A) c.25479+93C>A (n.25479+93C>A) c.25422+93C>A (n.25422+93C>A) c.25410+93C>A (n.25410+93C>A) c.25407+93C>A (n.25407+93C>A) c.25404+93C>A (n.25404+93C>A) c.25560+93C>A (n.25560+93C>A) c.25398+93C>A (n.25398+93C>A) c.23838+93C>A (n.23838+93C>A) c.23331+93C>A (n.23331+93C>A) c.18798+93C>A (n.18798+93C>A) c.2064+93C>A (n.2064+93C>A) c.25536+93C>A (n.25536+93C>A) c.25485+93C>A (n.25485+93C>A) c.25338+93C>A (n.25338+93C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139858del | CA2578773153 | SYNE1 | c.1992+92del (n.1992+92del) c.25458+92del (n.25458+92del) c.25314+92del (n.25314+92del) c.860+92del c.1193+92del c.1102+92del c.1230+92del (n.1230+92del) c.24243+92del (n.24243+92del) n.2206+92del c.4293+92del (n.4293+92del) n.9150+92del c.3396+92del (n.3396+92del) n.9042+92del n.2072+92del n.4480+92del n.2295+92del c.1923+92del (n.1923+92del) c.25563+92del (n.25563+92del) c.25551+92del (n.25551+92del) c.25542+92del (n.25542+92del) c.25512+92del (n.25512+92del) c.25548+92del (n.25548+92del) c.25494+92del (n.25494+92del) c.25491+92del (n.25491+92del) c.25479+92del (n.25479+92del) c.25422+92del (n.25422+92del) c.25410+92del (n.25410+92del) c.25407+92del (n.25407+92del) c.25404+92del (n.25404+92del) c.25560+92del (n.25560+92del) c.25398+92del (n.25398+92del) c.23838+92del (n.23838+92del) c.23331+92del (n.23331+92del) c.18798+92del (n.18798+92del) c.2064+92del (n.2064+92del) c.25536+92del (n.25536+92del) c.25485+92del (n.25485+92del) c.25338+92del (n.25338+92del) | |
| 6 | g.152139859A= | CA1673205981 | SYNE1 | c.1992+91T= (n.1992+91T=) c.25458+91T= (n.25458+91T=) c.25314+91T= (n.25314+91T=) c.860+91T= c.1193+91T= c.1102+91T= c.1230+91T= (n.1230+91T=) c.24243+91T= (n.24243+91T=) n.2206+91T= c.4293+91T= (n.4293+91T=) n.9150+91T= c.3396+91T= (n.3396+91T=) n.9042+91T= n.2072+91T= n.4480+91T= n.2295+91T= c.1923+91T= (n.1923+91T=) c.25563+91T= (n.25563+91T=) c.25551+91T= (n.25551+91T=) c.25542+91T= (n.25542+91T=) c.25512+91T= (n.25512+91T=) c.25548+91T= (n.25548+91T=) c.25494+91T= (n.25494+91T=) c.25491+91T= (n.25491+91T=) c.25479+91T= (n.25479+91T=) c.25422+91T= (n.25422+91T=) c.25410+91T= (n.25410+91T=) c.25407+91T= (n.25407+91T=) c.25404+91T= (n.25404+91T=) c.25560+91T= (n.25560+91T=) c.25398+91T= (n.25398+91T=) c.23838+91T= (n.23838+91T=) c.23331+91T= (n.23331+91T=) c.18798+91T= (n.18798+91T=) c.2064+91T= (n.2064+91T=) c.25536+91T= (n.25536+91T=) c.25485+91T= (n.25485+91T=) c.25338+91T= (n.25338+91T=) | |
| 6 | g.152139859A>G | CA2578773154 | SYNE1 | c.1992+91T>C (n.1992+91T>C) c.25458+91T>C (n.25458+91T>C) c.25314+91T>C (n.25314+91T>C) c.860+91T>C c.1193+91T>C c.1102+91T>C c.1230+91T>C (n.1230+91T>C) c.24243+91T>C (n.24243+91T>C) n.2206+91T>C c.4293+91T>C (n.4293+91T>C) n.9150+91T>C c.3396+91T>C (n.3396+91T>C) n.9042+91T>C n.2072+91T>C n.4480+91T>C n.2295+91T>C c.1923+91T>C (n.1923+91T>C) c.25563+91T>C (n.25563+91T>C) c.25551+91T>C (n.25551+91T>C) c.25542+91T>C (n.25542+91T>C) c.25512+91T>C (n.25512+91T>C) c.25548+91T>C (n.25548+91T>C) c.25494+91T>C (n.25494+91T>C) c.25491+91T>C (n.25491+91T>C) c.25479+91T>C (n.25479+91T>C) c.25422+91T>C (n.25422+91T>C) c.25410+91T>C (n.25410+91T>C) c.25407+91T>C (n.25407+91T>C) c.25404+91T>C (n.25404+91T>C) c.25560+91T>C (n.25560+91T>C) c.25398+91T>C (n.25398+91T>C) c.23838+91T>C (n.23838+91T>C) c.23331+91T>C (n.23331+91T>C) c.18798+91T>C (n.18798+91T>C) c.2064+91T>C (n.2064+91T>C) c.25536+91T>C (n.25536+91T>C) c.25485+91T>C (n.25485+91T>C) c.25338+91T>C (n.25338+91T>C) | |
| 6 | g.152139859A>T | CA1095924114 | SYNE1 | c.1992+91T>A (n.1992+91T>A) c.25458+91T>A (n.25458+91T>A) c.25314+91T>A (n.25314+91T>A) c.860+91T>A c.1193+91T>A c.1102+91T>A c.1230+91T>A (n.1230+91T>A) c.24243+91T>A (n.24243+91T>A) n.2206+91T>A c.4293+91T>A (n.4293+91T>A) n.9150+91T>A c.3396+91T>A (n.3396+91T>A) n.9042+91T>A n.2072+91T>A n.4480+91T>A n.2295+91T>A c.1923+91T>A (n.1923+91T>A) c.25563+91T>A (n.25563+91T>A) c.25551+91T>A (n.25551+91T>A) c.25542+91T>A (n.25542+91T>A) c.25512+91T>A (n.25512+91T>A) c.25548+91T>A (n.25548+91T>A) c.25494+91T>A (n.25494+91T>A) c.25491+91T>A (n.25491+91T>A) c.25479+91T>A (n.25479+91T>A) c.25422+91T>A (n.25422+91T>A) c.25410+91T>A (n.25410+91T>A) c.25407+91T>A (n.25407+91T>A) c.25404+91T>A (n.25404+91T>A) c.25560+91T>A (n.25560+91T>A) c.25398+91T>A (n.25398+91T>A) c.23838+91T>A (n.23838+91T>A) c.23331+91T>A (n.23331+91T>A) c.18798+91T>A (n.18798+91T>A) c.2064+91T>A (n.2064+91T>A) c.25536+91T>A (n.25536+91T>A) c.25485+91T>A (n.25485+91T>A) c.25338+91T>A (n.25338+91T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139861G>A | CA820865940 | SYNE1 | c.1992+89C>T (n.1992+89C>T) c.25458+89C>T (n.25458+89C>T) c.25314+89C>T (n.25314+89C>T) c.860+89C>T c.1193+89C>T c.1102+89C>T c.1230+89C>T (n.1230+89C>T) c.24243+89C>T (n.24243+89C>T) n.2206+89C>T c.4293+89C>T (n.4293+89C>T) n.9150+89C>T c.3396+89C>T (n.3396+89C>T) n.9042+89C>T n.2072+89C>T n.4480+89C>T n.2295+89C>T c.1923+89C>T (n.1923+89C>T) c.25563+89C>T (n.25563+89C>T) c.25551+89C>T (n.25551+89C>T) c.25542+89C>T (n.25542+89C>T) c.25512+89C>T (n.25512+89C>T) c.25548+89C>T (n.25548+89C>T) c.25494+89C>T (n.25494+89C>T) c.25491+89C>T (n.25491+89C>T) c.25479+89C>T (n.25479+89C>T) c.25422+89C>T (n.25422+89C>T) c.25410+89C>T (n.25410+89C>T) c.25407+89C>T (n.25407+89C>T) c.25404+89C>T (n.25404+89C>T) c.25560+89C>T (n.25560+89C>T) c.25398+89C>T (n.25398+89C>T) c.23838+89C>T (n.23838+89C>T) c.23331+89C>T (n.23331+89C>T) c.18798+89C>T (n.18798+89C>T) c.2064+89C>T (n.2064+89C>T) c.25536+89C>T (n.25536+89C>T) c.25485+89C>T (n.25485+89C>T) c.25338+89C>T (n.25338+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139861G= | CA1673205983 | SYNE1 | c.1992+89C= (n.1992+89C=) c.25458+89C= (n.25458+89C=) c.25314+89C= (n.25314+89C=) c.860+89C= c.1193+89C= c.1102+89C= c.1230+89C= (n.1230+89C=) c.24243+89C= (n.24243+89C=) n.2206+89C= c.4293+89C= (n.4293+89C=) n.9150+89C= c.3396+89C= (n.3396+89C=) n.9042+89C= n.2072+89C= n.4480+89C= n.2295+89C= c.1923+89C= (n.1923+89C=) c.25563+89C= (n.25563+89C=) c.25551+89C= (n.25551+89C=) c.25542+89C= (n.25542+89C=) c.25512+89C= (n.25512+89C=) c.25548+89C= (n.25548+89C=) c.25494+89C= (n.25494+89C=) c.25491+89C= (n.25491+89C=) c.25479+89C= (n.25479+89C=) c.25422+89C= (n.25422+89C=) c.25410+89C= (n.25410+89C=) c.25407+89C= (n.25407+89C=) c.25404+89C= (n.25404+89C=) c.25560+89C= (n.25560+89C=) c.25398+89C= (n.25398+89C=) c.23838+89C= (n.23838+89C=) c.23331+89C= (n.23331+89C=) c.18798+89C= (n.18798+89C=) c.2064+89C= (n.2064+89C=) c.25536+89C= (n.25536+89C=) c.25485+89C= (n.25485+89C=) c.25338+89C= (n.25338+89C=) | |
| 6 | g.152139861G>T | CA2680812886 | SYNE1 | c.1992+89C>A (n.1992+89C>A) c.25458+89C>A (n.25458+89C>A) c.25314+89C>A (n.25314+89C>A) c.860+89C>A c.1193+89C>A c.1102+89C>A c.1230+89C>A (n.1230+89C>A) c.24243+89C>A (n.24243+89C>A) n.2206+89C>A c.4293+89C>A (n.4293+89C>A) n.9150+89C>A c.3396+89C>A (n.3396+89C>A) n.9042+89C>A n.2072+89C>A n.4480+89C>A n.2295+89C>A c.1923+89C>A (n.1923+89C>A) c.25563+89C>A (n.25563+89C>A) c.25551+89C>A (n.25551+89C>A) c.25542+89C>A (n.25542+89C>A) c.25512+89C>A (n.25512+89C>A) c.25548+89C>A (n.25548+89C>A) c.25494+89C>A (n.25494+89C>A) c.25491+89C>A (n.25491+89C>A) c.25479+89C>A (n.25479+89C>A) c.25422+89C>A (n.25422+89C>A) c.25410+89C>A (n.25410+89C>A) c.25407+89C>A (n.25407+89C>A) c.25404+89C>A (n.25404+89C>A) c.25560+89C>A (n.25560+89C>A) c.25398+89C>A (n.25398+89C>A) c.23838+89C>A (n.23838+89C>A) c.23331+89C>A (n.23331+89C>A) c.18798+89C>A (n.18798+89C>A) c.2064+89C>A (n.2064+89C>A) c.25536+89C>A (n.25536+89C>A) c.25485+89C>A (n.25485+89C>A) c.25338+89C>A (n.25338+89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139862A= | CA1673205985 | SYNE1 | c.1992+88T= (n.1992+88T=) c.25458+88T= (n.25458+88T=) c.25314+88T= (n.25314+88T=) c.860+88T= c.1193+88T= c.1102+88T= c.1230+88T= (n.1230+88T=) c.24243+88T= (n.24243+88T=) n.2206+88T= c.4293+88T= (n.4293+88T=) n.9150+88T= c.3396+88T= (n.3396+88T=) n.9042+88T= n.2072+88T= n.4480+88T= n.2295+88T= c.1923+88T= (n.1923+88T=) c.25563+88T= (n.25563+88T=) c.25551+88T= (n.25551+88T=) c.25542+88T= (n.25542+88T=) c.25512+88T= (n.25512+88T=) c.25548+88T= (n.25548+88T=) c.25494+88T= (n.25494+88T=) c.25491+88T= (n.25491+88T=) c.25479+88T= (n.25479+88T=) c.25422+88T= (n.25422+88T=) c.25410+88T= (n.25410+88T=) c.25407+88T= (n.25407+88T=) c.25404+88T= (n.25404+88T=) c.25560+88T= (n.25560+88T=) c.25398+88T= (n.25398+88T=) c.23838+88T= (n.23838+88T=) c.23331+88T= (n.23331+88T=) c.18798+88T= (n.18798+88T=) c.2064+88T= (n.2064+88T=) c.25536+88T= (n.25536+88T=) c.25485+88T= (n.25485+88T=) c.25338+88T= (n.25338+88T=) | |
| 6 | g.152139862A>G | CA1673205987 | SYNE1 | c.1992+88T>C (n.1992+88T>C) c.25458+88T>C (n.25458+88T>C) c.25314+88T>C (n.25314+88T>C) c.860+88T>C c.1193+88T>C c.1102+88T>C c.1230+88T>C (n.1230+88T>C) c.24243+88T>C (n.24243+88T>C) n.2206+88T>C c.4293+88T>C (n.4293+88T>C) n.9150+88T>C c.3396+88T>C (n.3396+88T>C) n.9042+88T>C n.2072+88T>C n.4480+88T>C n.2295+88T>C c.1923+88T>C (n.1923+88T>C) c.25563+88T>C (n.25563+88T>C) c.25551+88T>C (n.25551+88T>C) c.25542+88T>C (n.25542+88T>C) c.25512+88T>C (n.25512+88T>C) c.25548+88T>C (n.25548+88T>C) c.25494+88T>C (n.25494+88T>C) c.25491+88T>C (n.25491+88T>C) c.25479+88T>C (n.25479+88T>C) c.25422+88T>C (n.25422+88T>C) c.25410+88T>C (n.25410+88T>C) c.25407+88T>C (n.25407+88T>C) c.25404+88T>C (n.25404+88T>C) c.25560+88T>C (n.25560+88T>C) c.25398+88T>C (n.25398+88T>C) c.23838+88T>C (n.23838+88T>C) c.23331+88T>C (n.23331+88T>C) c.18798+88T>C (n.18798+88T>C) c.2064+88T>C (n.2064+88T>C) c.25536+88T>C (n.25536+88T>C) c.25485+88T>C (n.25485+88T>C) c.25338+88T>C (n.25338+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152139863G>A | CA2680812887 | SYNE1 | c.1992+87C>T (n.1992+87C>T) c.25458+87C>T (n.25458+87C>T) c.25314+87C>T (n.25314+87C>T) c.860+87C>T c.1193+87C>T c.1102+87C>T c.1230+87C>T (n.1230+87C>T) c.24243+87C>T (n.24243+87C>T) n.2206+87C>T c.4293+87C>T (n.4293+87C>T) n.9150+87C>T c.3396+87C>T (n.3396+87C>T) n.9042+87C>T n.2072+87C>T n.4480+87C>T n.2295+87C>T c.1923+87C>T (n.1923+87C>T) c.25563+87C>T (n.25563+87C>T) c.25551+87C>T (n.25551+87C>T) c.25542+87C>T (n.25542+87C>T) c.25512+87C>T (n.25512+87C>T) c.25548+87C>T (n.25548+87C>T) c.25494+87C>T (n.25494+87C>T) c.25491+87C>T (n.25491+87C>T) c.25479+87C>T (n.25479+87C>T) c.25422+87C>T (n.25422+87C>T) c.25410+87C>T (n.25410+87C>T) c.25407+87C>T (n.25407+87C>T) c.25404+87C>T (n.25404+87C>T) c.25560+87C>T (n.25560+87C>T) c.25398+87C>T (n.25398+87C>T) c.23838+87C>T (n.23838+87C>T) c.23331+87C>T (n.23331+87C>T) c.18798+87C>T (n.18798+87C>T) c.2064+87C>T (n.2064+87C>T) c.25536+87C>T (n.25536+87C>T) c.25485+87C>T (n.25485+87C>T) c.25338+87C>T (n.25338+87C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139863G>T | CA2578773155 | SYNE1 | c.1992+87C>A (n.1992+87C>A) c.25458+87C>A (n.25458+87C>A) c.25314+87C>A (n.25314+87C>A) c.860+87C>A c.1193+87C>A c.1102+87C>A c.1230+87C>A (n.1230+87C>A) c.24243+87C>A (n.24243+87C>A) n.2206+87C>A c.4293+87C>A (n.4293+87C>A) n.9150+87C>A c.3396+87C>A (n.3396+87C>A) n.9042+87C>A n.2072+87C>A n.4480+87C>A n.2295+87C>A c.1923+87C>A (n.1923+87C>A) c.25563+87C>A (n.25563+87C>A) c.25551+87C>A (n.25551+87C>A) c.25542+87C>A (n.25542+87C>A) c.25512+87C>A (n.25512+87C>A) c.25548+87C>A (n.25548+87C>A) c.25494+87C>A (n.25494+87C>A) c.25491+87C>A (n.25491+87C>A) c.25479+87C>A (n.25479+87C>A) c.25422+87C>A (n.25422+87C>A) c.25410+87C>A (n.25410+87C>A) c.25407+87C>A (n.25407+87C>A) c.25404+87C>A (n.25404+87C>A) c.25560+87C>A (n.25560+87C>A) c.25398+87C>A (n.25398+87C>A) c.23838+87C>A (n.23838+87C>A) c.23331+87C>A (n.23331+87C>A) c.18798+87C>A (n.18798+87C>A) c.2064+87C>A (n.2064+87C>A) c.25536+87C>A (n.25536+87C>A) c.25485+87C>A (n.25485+87C>A) c.25338+87C>A (n.25338+87C>A) | |
| 6 | g.152139864C>A | CA2680812888 | SYNE1 | c.1992+86G>T (n.1992+86G>T) c.25458+86G>T (n.25458+86G>T) c.25314+86G>T (n.25314+86G>T) c.860+86G>T c.1193+86G>T c.1102+86G>T c.1230+86G>T (n.1230+86G>T) c.24243+86G>T (n.24243+86G>T) n.2206+86G>T c.4293+86G>T (n.4293+86G>T) n.9150+86G>T c.3396+86G>T (n.3396+86G>T) n.9042+86G>T n.2072+86G>T n.4480+86G>T n.2295+86G>T c.1923+86G>T (n.1923+86G>T) c.25563+86G>T (n.25563+86G>T) c.25551+86G>T (n.25551+86G>T) c.25542+86G>T (n.25542+86G>T) c.25512+86G>T (n.25512+86G>T) c.25548+86G>T (n.25548+86G>T) c.25494+86G>T (n.25494+86G>T) c.25491+86G>T (n.25491+86G>T) c.25479+86G>T (n.25479+86G>T) c.25422+86G>T (n.25422+86G>T) c.25410+86G>T (n.25410+86G>T) c.25407+86G>T (n.25407+86G>T) c.25404+86G>T (n.25404+86G>T) c.25560+86G>T (n.25560+86G>T) c.25398+86G>T (n.25398+86G>T) c.23838+86G>T (n.23838+86G>T) c.23331+86G>T (n.23331+86G>T) c.18798+86G>T (n.18798+86G>T) c.2064+86G>T (n.2064+86G>T) c.25536+86G>T (n.25536+86G>T) c.25485+86G>T (n.25485+86G>T) c.25338+86G>T (n.25338+86G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139864C= | CA1673205988 | SYNE1 | c.1992+86G= (n.1992+86G=) c.25458+86G= (n.25458+86G=) c.25314+86G= (n.25314+86G=) c.860+86G= c.1193+86G= c.1102+86G= c.1230+86G= (n.1230+86G=) c.24243+86G= (n.24243+86G=) n.2206+86G= c.4293+86G= (n.4293+86G=) n.9150+86G= c.3396+86G= (n.3396+86G=) n.9042+86G= n.2072+86G= n.4480+86G= n.2295+86G= c.1923+86G= (n.1923+86G=) c.25563+86G= (n.25563+86G=) c.25551+86G= (n.25551+86G=) c.25542+86G= (n.25542+86G=) c.25512+86G= (n.25512+86G=) c.25548+86G= (n.25548+86G=) c.25494+86G= (n.25494+86G=) c.25491+86G= (n.25491+86G=) c.25479+86G= (n.25479+86G=) c.25422+86G= (n.25422+86G=) c.25410+86G= (n.25410+86G=) c.25407+86G= (n.25407+86G=) c.25404+86G= (n.25404+86G=) c.25560+86G= (n.25560+86G=) c.25398+86G= (n.25398+86G=) c.23838+86G= (n.23838+86G=) c.23331+86G= (n.23331+86G=) c.18798+86G= (n.18798+86G=) c.2064+86G= (n.2064+86G=) c.25536+86G= (n.25536+86G=) c.25485+86G= (n.25485+86G=) c.25338+86G= (n.25338+86G=) | |
| 6 | g.152139864C>T | CA820865944 | SYNE1 | c.1992+86G>A (n.1992+86G>A) c.25458+86G>A (n.25458+86G>A) c.25314+86G>A (n.25314+86G>A) c.860+86G>A c.1193+86G>A c.1102+86G>A c.1230+86G>A (n.1230+86G>A) c.24243+86G>A (n.24243+86G>A) n.2206+86G>A c.4293+86G>A (n.4293+86G>A) n.9150+86G>A c.3396+86G>A (n.3396+86G>A) n.9042+86G>A n.2072+86G>A n.4480+86G>A n.2295+86G>A c.1923+86G>A (n.1923+86G>A) c.25563+86G>A (n.25563+86G>A) c.25551+86G>A (n.25551+86G>A) c.25542+86G>A (n.25542+86G>A) c.25512+86G>A (n.25512+86G>A) c.25548+86G>A (n.25548+86G>A) c.25494+86G>A (n.25494+86G>A) c.25491+86G>A (n.25491+86G>A) c.25479+86G>A (n.25479+86G>A) c.25422+86G>A (n.25422+86G>A) c.25410+86G>A (n.25410+86G>A) c.25407+86G>A (n.25407+86G>A) c.25404+86G>A (n.25404+86G>A) c.25560+86G>A (n.25560+86G>A) c.25398+86G>A (n.25398+86G>A) c.23838+86G>A (n.23838+86G>A) c.23331+86G>A (n.23331+86G>A) c.18798+86G>A (n.18798+86G>A) c.2064+86G>A (n.2064+86G>A) c.25536+86G>A (n.25536+86G>A) c.25485+86G>A (n.25485+86G>A) c.25338+86G>A (n.25338+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139865A>G | CA2578773156 | SYNE1 | c.1992+85T>C (n.1992+85T>C) c.25458+85T>C (n.25458+85T>C) c.25314+85T>C (n.25314+85T>C) c.860+85T>C c.1193+85T>C c.1102+85T>C c.1230+85T>C (n.1230+85T>C) c.24243+85T>C (n.24243+85T>C) n.2206+85T>C c.4293+85T>C (n.4293+85T>C) n.9150+85T>C c.3396+85T>C (n.3396+85T>C) n.9042+85T>C n.2072+85T>C n.4480+85T>C n.2295+85T>C c.1923+85T>C (n.1923+85T>C) c.25563+85T>C (n.25563+85T>C) c.25551+85T>C (n.25551+85T>C) c.25542+85T>C (n.25542+85T>C) c.25512+85T>C (n.25512+85T>C) c.25548+85T>C (n.25548+85T>C) c.25494+85T>C (n.25494+85T>C) c.25491+85T>C (n.25491+85T>C) c.25479+85T>C (n.25479+85T>C) c.25422+85T>C (n.25422+85T>C) c.25410+85T>C (n.25410+85T>C) c.25407+85T>C (n.25407+85T>C) c.25404+85T>C (n.25404+85T>C) c.25560+85T>C (n.25560+85T>C) c.25398+85T>C (n.25398+85T>C) c.23838+85T>C (n.23838+85T>C) c.23331+85T>C (n.23331+85T>C) c.18798+85T>C (n.18798+85T>C) c.2064+85T>C (n.2064+85T>C) c.25536+85T>C (n.25536+85T>C) c.25485+85T>C (n.25485+85T>C) c.25338+85T>C (n.25338+85T>C) | |
| 6 | g.152139865A>T | CA2578773157 | SYNE1 | c.1992+85T>A (n.1992+85T>A) c.25458+85T>A (n.25458+85T>A) c.25314+85T>A (n.25314+85T>A) c.860+85T>A c.1193+85T>A c.1102+85T>A c.1230+85T>A (n.1230+85T>A) c.24243+85T>A (n.24243+85T>A) n.2206+85T>A c.4293+85T>A (n.4293+85T>A) n.9150+85T>A c.3396+85T>A (n.3396+85T>A) n.9042+85T>A n.2072+85T>A n.4480+85T>A n.2295+85T>A c.1923+85T>A (n.1923+85T>A) c.25563+85T>A (n.25563+85T>A) c.25551+85T>A (n.25551+85T>A) c.25542+85T>A (n.25542+85T>A) c.25512+85T>A (n.25512+85T>A) c.25548+85T>A (n.25548+85T>A) c.25494+85T>A (n.25494+85T>A) c.25491+85T>A (n.25491+85T>A) c.25479+85T>A (n.25479+85T>A) c.25422+85T>A (n.25422+85T>A) c.25410+85T>A (n.25410+85T>A) c.25407+85T>A (n.25407+85T>A) c.25404+85T>A (n.25404+85T>A) c.25560+85T>A (n.25560+85T>A) c.25398+85T>A (n.25398+85T>A) c.23838+85T>A (n.23838+85T>A) c.23331+85T>A (n.23331+85T>A) c.18798+85T>A (n.18798+85T>A) c.2064+85T>A (n.2064+85T>A) c.25536+85T>A (n.25536+85T>A) c.25485+85T>A (n.25485+85T>A) c.25338+85T>A (n.25338+85T>A) | |
| 6 | g.152139866G>A | CA2680812889 | SYNE1 | c.1992+84C>T (n.1992+84C>T) c.25458+84C>T (n.25458+84C>T) c.25314+84C>T (n.25314+84C>T) c.860+84C>T c.1193+84C>T c.1102+84C>T c.1230+84C>T (n.1230+84C>T) c.24243+84C>T (n.24243+84C>T) n.2206+84C>T c.4293+84C>T (n.4293+84C>T) n.9150+84C>T c.3396+84C>T (n.3396+84C>T) n.9042+84C>T n.2072+84C>T n.4480+84C>T n.2295+84C>T c.1923+84C>T (n.1923+84C>T) c.25563+84C>T (n.25563+84C>T) c.25551+84C>T (n.25551+84C>T) c.25542+84C>T (n.25542+84C>T) c.25512+84C>T (n.25512+84C>T) c.25548+84C>T (n.25548+84C>T) c.25494+84C>T (n.25494+84C>T) c.25491+84C>T (n.25491+84C>T) c.25479+84C>T (n.25479+84C>T) c.25422+84C>T (n.25422+84C>T) c.25410+84C>T (n.25410+84C>T) c.25407+84C>T (n.25407+84C>T) c.25404+84C>T (n.25404+84C>T) c.25560+84C>T (n.25560+84C>T) c.25398+84C>T (n.25398+84C>T) c.23838+84C>T (n.23838+84C>T) c.23331+84C>T (n.23331+84C>T) c.18798+84C>T (n.18798+84C>T) c.2064+84C>T (n.2064+84C>T) c.25536+84C>T (n.25536+84C>T) c.25485+84C>T (n.25485+84C>T) c.25338+84C>T (n.25338+84C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139866G= | CA1673205989 | SYNE1 | c.1992+84C= (n.1992+84C=) c.25458+84C= (n.25458+84C=) c.25314+84C= (n.25314+84C=) c.860+84C= c.1193+84C= c.1102+84C= c.1230+84C= (n.1230+84C=) c.24243+84C= (n.24243+84C=) n.2206+84C= c.4293+84C= (n.4293+84C=) n.9150+84C= c.3396+84C= (n.3396+84C=) n.9042+84C= n.2072+84C= n.4480+84C= n.2295+84C= c.1923+84C= (n.1923+84C=) c.25563+84C= (n.25563+84C=) c.25551+84C= (n.25551+84C=) c.25542+84C= (n.25542+84C=) c.25512+84C= (n.25512+84C=) c.25548+84C= (n.25548+84C=) c.25494+84C= (n.25494+84C=) c.25491+84C= (n.25491+84C=) c.25479+84C= (n.25479+84C=) c.25422+84C= (n.25422+84C=) c.25410+84C= (n.25410+84C=) c.25407+84C= (n.25407+84C=) c.25404+84C= (n.25404+84C=) c.25560+84C= (n.25560+84C=) c.25398+84C= (n.25398+84C=) c.23838+84C= (n.23838+84C=) c.23331+84C= (n.23331+84C=) c.18798+84C= (n.18798+84C=) c.2064+84C= (n.2064+84C=) c.25536+84C= (n.25536+84C=) c.25485+84C= (n.25485+84C=) c.25338+84C= (n.25338+84C=) | |
| 6 | g.152139866G>T | CA820865946 | SYNE1 | c.1992+84C>A (n.1992+84C>A) c.25458+84C>A (n.25458+84C>A) c.25314+84C>A (n.25314+84C>A) c.860+84C>A c.1193+84C>A c.1102+84C>A c.1230+84C>A (n.1230+84C>A) c.24243+84C>A (n.24243+84C>A) n.2206+84C>A c.4293+84C>A (n.4293+84C>A) n.9150+84C>A c.3396+84C>A (n.3396+84C>A) n.9042+84C>A n.2072+84C>A n.4480+84C>A n.2295+84C>A c.1923+84C>A (n.1923+84C>A) c.25563+84C>A (n.25563+84C>A) c.25551+84C>A (n.25551+84C>A) c.25542+84C>A (n.25542+84C>A) c.25512+84C>A (n.25512+84C>A) c.25548+84C>A (n.25548+84C>A) c.25494+84C>A (n.25494+84C>A) c.25491+84C>A (n.25491+84C>A) c.25479+84C>A (n.25479+84C>A) c.25422+84C>A (n.25422+84C>A) c.25410+84C>A (n.25410+84C>A) c.25407+84C>A (n.25407+84C>A) c.25404+84C>A (n.25404+84C>A) c.25560+84C>A (n.25560+84C>A) c.25398+84C>A (n.25398+84C>A) c.23838+84C>A (n.23838+84C>A) c.23331+84C>A (n.23331+84C>A) c.18798+84C>A (n.18798+84C>A) c.2064+84C>A (n.2064+84C>A) c.25536+84C>A (n.25536+84C>A) c.25485+84C>A (n.25485+84C>A) c.25338+84C>A (n.25338+84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152139867C>A | CA2680812890 | SYNE1 | c.1992+83G>T (n.1992+83G>T) c.25458+83G>T (n.25458+83G>T) c.25314+83G>T (n.25314+83G>T) c.860+83G>T c.1193+83G>T c.1102+83G>T c.1230+83G>T (n.1230+83G>T) c.24243+83G>T (n.24243+83G>T) n.2206+83G>T c.4293+83G>T (n.4293+83G>T) n.9150+83G>T c.3396+83G>T (n.3396+83G>T) n.9042+83G>T n.2072+83G>T n.4480+83G>T n.2295+83G>T c.1923+83G>T (n.1923+83G>T) c.25563+83G>T (n.25563+83G>T) c.25551+83G>T (n.25551+83G>T) c.25542+83G>T (n.25542+83G>T) c.25512+83G>T (n.25512+83G>T) c.25548+83G>T (n.25548+83G>T) c.25494+83G>T (n.25494+83G>T) c.25491+83G>T (n.25491+83G>T) c.25479+83G>T (n.25479+83G>T) c.25422+83G>T (n.25422+83G>T) c.25410+83G>T (n.25410+83G>T) c.25407+83G>T (n.25407+83G>T) c.25404+83G>T (n.25404+83G>T) c.25560+83G>T (n.25560+83G>T) c.25398+83G>T (n.25398+83G>T) c.23838+83G>T (n.23838+83G>T) c.23331+83G>T (n.23331+83G>T) c.18798+83G>T (n.18798+83G>T) c.2064+83G>T (n.2064+83G>T) c.25536+83G>T (n.25536+83G>T) c.25485+83G>T (n.25485+83G>T) c.25338+83G>T (n.25338+83G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152139867C>T | CA2680812891 | SYNE1 | c.1992+83G>A (n.1992+83G>A) c.25458+83G>A (n.25458+83G>A) c.25314+83G>A (n.25314+83G>A) c.860+83G>A c.1193+83G>A c.1102+83G>A c.1230+83G>A (n.1230+83G>A) c.24243+83G>A (n.24243+83G>A) n.2206+83G>A c.4293+83G>A (n.4293+83G>A) n.9150+83G>A c.3396+83G>A (n.3396+83G>A) n.9042+83G>A n.2072+83G>A n.4480+83G>A n.2295+83G>A c.1923+83G>A (n.1923+83G>A) c.25563+83G>A (n.25563+83G>A) c.25551+83G>A (n.25551+83G>A) c.25542+83G>A (n.25542+83G>A) c.25512+83G>A (n.25512+83G>A) c.25548+83G>A (n.25548+83G>A) c.25494+83G>A (n.25494+83G>A) c.25491+83G>A (n.25491+83G>A) c.25479+83G>A (n.25479+83G>A) c.25422+83G>A (n.25422+83G>A) c.25410+83G>A (n.25410+83G>A) c.25407+83G>A (n.25407+83G>A) c.25404+83G>A (n.25404+83G>A) c.25560+83G>A (n.25560+83G>A) c.25398+83G>A (n.25398+83G>A) c.23838+83G>A (n.23838+83G>A) c.23331+83G>A (n.23331+83G>A) c.18798+83G>A (n.18798+83G>A) c.2064+83G>A (n.2064+83G>A) c.25536+83G>A (n.25536+83G>A) c.25485+83G>A (n.25485+83G>A) c.25338+83G>A (n.25338+83G>A) | gnomAD v4 |