WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152102787_152102788insTTTTTTTT | CA1095919800 | ESR1 | c.*3821_*3822insTTTTTTTT (n.*3821_*3822insTTTTTTTT) n.1070+3867_1070+3868insTTTTTTTT c.851-22479_851-22478insTTTTTTTT (n.851-22479_851-22478insTTTTTTTT) c.*4024_*4025insTTTTTTTT (n.*4024_*4025insTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102787T>A | CA1095919802 | ESR1 | c.*3821T>A (n.*3821T>A) n.1070+3867T>A c.851-22479T>A (n.851-22479T>A) c.*4024T>A (n.*4024T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102787T= | CA1673178859 | ESR1 | c.*3821T= (n.*3821T=) n.1070+3867T= c.851-22479T= (n.851-22479T=) c.*4024T= (n.*4024T=) | |
| 6 | g.152102788G>T | CA1095919803 | ESR1 | c.*3822G>T (n.*3822G>T) n.1070+3868G>T c.851-22478G>T (n.851-22478G>T) c.*4025G>T (n.*4025G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102791C>T | CA2533116169 | ESR1 | c.*3825C>T (n.*3825C>T) n.1070+3871C>T c.851-22475C>T (n.851-22475C>T) c.*4028C>T (n.*4028C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102792C= | CA1673178861 | ESR1 | c.*3826C= (n.*3826C=) n.1070+3872C= c.851-22474C= (n.851-22474C=) c.*4029C= (n.*4029C=) | |
| 6 | g.152102792C>T | CA1673178862 | ESR1 | c.*3826C>T (n.*3826C>T) n.1070+3872C>T c.851-22474C>T (n.851-22474C>T) c.*4029C>T (n.*4029C>T) | dbSNP |
| 6 | g.152102794G>T | CA2680808245 | ESR1 | c.*3828G>T (n.*3828G>T) n.1070+3874G>T c.851-22472G>T (n.851-22472G>T) c.*4031G>T (n.*4031G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152102795A>T | CA2680808246 | ESR1 | c.*3829A>T (n.*3829A>T) n.1070+3875A>T c.851-22471A>T (n.851-22471A>T) c.*4032A>T (n.*4032A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102797C>A | CA1673178864 | ESR1 | c.*3831C>A (n.*3831C>A) n.1070+3877C>A c.851-22469C>A (n.851-22469C>A) c.*4034C>A (n.*4034C>A) | dbSNP |
| 6 | g.152102797C= | CA1673178863 | ESR1 | c.*3831C= (n.*3831C=) n.1070+3877C= c.851-22469C= (n.851-22469C=) c.*4034C= (n.*4034C=) | |
| 6 | g.152102800T>C | CA571118267 | ESR1 | c.*3834T>C (n.*3834T>C) n.1070+3880T>C c.851-22466T>C (n.851-22466T>C) c.*4037T>C (n.*4037T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102800T= | CA1673178866 | ESR1 | c.*3834T= (n.*3834T=) n.1070+3880T= c.851-22466T= (n.851-22466T=) c.*4037T= (n.*4037T=) | |
| 6 | g.152102801T>C | CA2680808247 | ESR1 | c.*3835T>C (n.*3835T>C) n.1070+3881T>C c.851-22465T>C (n.851-22465T>C) c.*4038T>C (n.*4038T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102804A= | CA1673178868 | ESR1 | c.*3838A= (n.*3838A=) n.1070+3884A= c.851-22462A= (n.851-22462A=) c.*4041A= (n.*4041A=) | |
| 6 | g.152102804A>G | CA150177115 | ESR1 | c.*3838A>G (n.*3838A>G) n.1070+3884A>G c.851-22462A>G (n.851-22462A>G) c.*4041A>G (n.*4041A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102805A= | CA1673178870 | ESR1 | c.*3839A= (n.*3839A=) n.1070+3885A= c.851-22461A= (n.851-22461A=) c.*4042A= (n.*4042A=) | |
| 6 | g.152102805A>G | CA150177122 | ESR1 | c.*3839A>G (n.*3839A>G) n.1070+3885A>G c.851-22461A>G (n.851-22461A>G) c.*4042A>G (n.*4042A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102808T>C | CA150177124 | ESR1 | c.*3842T>C (n.*3842T>C) n.1070+3888T>C c.851-22458T>C (n.851-22458T>C) c.*4045T>C (n.*4045T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102808T= | CA1673178872 | ESR1 | c.*3842T= (n.*3842T=) n.1070+3888T= c.851-22458T= (n.851-22458T=) c.*4045T= (n.*4045T=) | |
| 6 | g.152102809G>T | CA2680808248 | ESR1 | c.*3843G>T (n.*3843G>T) n.1070+3889G>T c.851-22457G>T (n.851-22457G>T) c.*4046G>T (n.*4046G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102810T>C | CA820876027 | ESR1 | c.*3844T>C (n.*3844T>C) n.1070+3890T>C c.851-22456T>C (n.851-22456T>C) c.*4047T>C (n.*4047T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102810T= | CA1673178875 | ESR1 | c.*3844T= (n.*3844T=) n.1070+3890T= c.851-22456T= (n.851-22456T=) c.*4047T= (n.*4047T=) | |
| 6 | g.152102811A>G | CA2680808249 | ESR1 | c.*3845A>G (n.*3845A>G) n.1070+3891A>G c.851-22455A>G (n.851-22455A>G) c.*4048A>G (n.*4048A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102813dup | CA820876029 | ESR1 | c.*3847dup (n.*3847dup) n.1070+3893dup c.851-22453dup (n.851-22453dup) c.*4050dup (n.*4050dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102813A= | CA1673178879 | ESR1 | c.*3847A= (n.*3847A=) n.1070+3893A= c.851-22453A= (n.851-22453A=) c.*4050A= (n.*4050A=) | |
| 6 | g.152102813A>G | CA1673178878 | ESR1 | c.*3847A>G (n.*3847A>G) n.1070+3893A>G c.851-22453A>G (n.851-22453A>G) c.*4050A>G (n.*4050A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152102814T>C | CA150177127 | ESR1 | c.*3848T>C (n.*3848T>C) n.1070+3894T>C c.851-22452T>C (n.851-22452T>C) c.*4051T>C (n.*4051T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102814T= | CA1673178881 | ESR1 | c.*3848T= (n.*3848T=) n.1070+3894T= c.851-22452T= (n.851-22452T=) c.*4051T= (n.*4051T=) | |
| 6 | g.152102815G>T | CA651276739 | ESR1 | c.*3849G>T (n.*3849G>T) n.1070+3895G>T c.851-22451G>T (n.851-22451G>T) c.*4052G>T (n.*4052G>T) | COSMIC |
| 6 | g.152102816C>A | CA2680808250 | ESR1 | c.*3850C>A (n.*3850C>A) n.1070+3896C>A c.851-22450C>A (n.851-22450C>A) c.*4053C>A (n.*4053C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102816C>T | CA2680808251 | ESR1 | c.*3850C>T (n.*3850C>T) n.1070+3896C>T c.851-22450C>T (n.851-22450C>T) c.*4053C>T (n.*4053C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102818G>A | CA150177129 | ESR1 | c.*3852G>A (n.*3852G>A) n.1070+3898G>A c.851-22448G>A (n.851-22448G>A) c.*4055G>A (n.*4055G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.152102818G= | CA1673178889 | ESR1 | c.*3852G= (n.*3852G=) n.1070+3898G= c.851-22448G= (n.851-22448G=) c.*4055G= (n.*4055G=) | |
| 6 | g.152102818G>T | CA820876035 | ESR1 | c.*3852G>T (n.*3852G>T) n.1070+3898G>T c.851-22448G>T (n.851-22448G>T) c.*4055G>T (n.*4055G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102819C>A | CA2680808252 | ESR1 | c.*3853C>A (n.*3853C>A) n.1070+3899C>A c.851-22447C>A (n.851-22447C>A) c.*4056C>A (n.*4056C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102819C= | CA1673178891 | ESR1 | c.*3853C= (n.*3853C=) n.1070+3899C= c.851-22447C= (n.851-22447C=) c.*4056C= (n.*4056C=) | |
| 6 | g.152102819C>T | CA1673178892 | ESR1 | c.*3853C>T (n.*3853C>T) n.1070+3899C>T c.851-22447C>T (n.851-22447C>T) c.*4056C>T (n.*4056C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152102824T>C | CA2680808253 | ESR1 | c.*3858T>C (n.*3858T>C) n.1070+3904T>C c.851-22442T>C (n.851-22442T>C) c.*4061T>C (n.*4061T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102827C>A | CA2680808254 | ESR1 | c.*3861C>A (n.*3861C>A) n.1070+3907C>A c.851-22439C>A (n.851-22439C>A) c.*4064C>A (n.*4064C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102830A>G | CA2680808255 | ESR1 | c.*3864A>G (n.*3864A>G) n.1070+3910A>G c.851-22436A>G (n.851-22436A>G) c.*4067A>G (n.*4067A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102830_152102831delinsAC | CA1673178894 | ESR1 | c.*3864_*3865delinsAC (n.*3864_*3865delinsAC) n.1070+3910_1070+3911delinsAC c.851-22436_851-22435delinsAC (n.851-22436_851-22435delinsAC) c.*4067_*4068delinsAC (n.*4067_*4068delinsAC) | |
| 6 | g.152102831C>A | CA1673178897 | ESR1 | c.*3865C>A (n.*3865C>A) n.1070+3911C>A c.851-22435C>A (n.851-22435C>A) c.*4068C>A (n.*4068C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152102831C= | CA1673178899 | ESR1 | c.*3865C= (n.*3865C=) n.1070+3911C= c.851-22435C= (n.851-22435C=) c.*4068C= (n.*4068C=) | |
| 6 | g.152102831C>T | CA915393988 | ESR1 | c.*3865C>T (n.*3865C>T) n.1070+3911C>T c.851-22435C>T (n.851-22435C>T) c.*4068C>T (n.*4068C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102833del | CA820876036 | ESR1 | c.*3867del (n.*3867del) n.1070+3913del c.851-22433del (n.851-22433del) c.*4070del (n.*4070del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102832C>A | CA2680808256 | ESR1 | c.*3866C>A (n.*3866C>A) n.1070+3912C>A c.851-22434C>A (n.851-22434C>A) c.*4069C>A (n.*4069C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102833C>A | CA2680808257 | ESR1 | c.*3867C>A (n.*3867C>A) n.1070+3913C>A c.851-22433C>A (n.851-22433C>A) c.*4070C>A (n.*4070C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102833C= | CA1673178901 | ESR1 | c.*3867C= (n.*3867C=) n.1070+3913C= c.851-22433C= (n.851-22433C=) c.*4070C= (n.*4070C=) | |
| 6 | g.152102833C>T | CA150177140 | ESR1 | c.*3867C>T (n.*3867C>T) n.1070+3913C>T c.851-22433C>T (n.851-22433C>T) c.*4070C>T (n.*4070C>T) | dbSNP |