UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152102708T>C | CA2680808218 | ESR1 | c.*3742T>C (n.*3742T>C) n.1070+3788T>C c.851-22558T>C (n.851-22558T>C) c.*3945T>C (n.*3945T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102709G>C | CA820875990 | ESR1 | c.*3743G>C (n.*3743G>C) n.1070+3789G>C c.851-22557G>C (n.851-22557G>C) c.*3946G>C (n.*3946G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102709G= | CA1673178783 | ESR1 | c.*3743G= (n.*3743G=) n.1070+3789G= c.851-22557G= (n.851-22557G=) c.*3946G= (n.*3946G=) | |
| 6 | g.152102709G>T | CA2680808219 | ESR1 | c.*3743G>T (n.*3743G>T) n.1070+3789G>T c.851-22557G>T (n.851-22557G>T) c.*3946G>T (n.*3946G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102710C>A | CA2680808220 | ESR1 | c.*3744C>A (n.*3744C>A) n.1070+3790C>A c.851-22556C>A (n.851-22556C>A) c.*3947C>A (n.*3947C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102710C>T | CA2773582352 | ESR1 | c.*3744C>T (n.*3744C>T) n.1070+3790C>T c.851-22556C>T (n.851-22556C>T) c.*3947C>T (n.*3947C>T) | |
| 6 | g.152102711C= | CA1673178787 | ESR1 | c.*3745C= (n.*3745C=) n.1070+3791C= c.851-22555C= (n.851-22555C=) c.*3948C= (n.*3948C=) | |
| 6 | g.152102711C>G | CA1095919788 | ESR1 | c.*3745C>G (n.*3745C>G) n.1070+3791C>G c.851-22555C>G (n.851-22555C>G) c.*3948C>G (n.*3948C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102713C>A | CA2680808221 | ESR1 | c.*3747C>A (n.*3747C>A) n.1070+3793C>A c.851-22553C>A (n.851-22553C>A) c.*3950C>A (n.*3950C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102714T>C | CA1673178789 | ESR1 | c.*3748T>C (n.*3748T>C) n.1070+3794T>C c.851-22552T>C (n.851-22552T>C) c.*3951T>C (n.*3951T>C) | dbSNP |
| 6 | g.152102714T= | CA1673178788 | ESR1 | c.*3748T= (n.*3748T=) n.1070+3794T= c.851-22552T= (n.851-22552T=) c.*3951T= (n.*3951T=) | |
| 6 | g.152102715A= | CA1673178790 | ESR1 | c.*3749A= (n.*3749A=) n.1070+3795A= c.851-22551A= (n.851-22551A=) c.*3952A= (n.*3952A=) | |
| 6 | g.152102715A>G | CA820875991 | ESR1 | c.*3749A>G (n.*3749A>G) n.1070+3795A>G c.851-22551A>G (n.851-22551A>G) c.*3952A>G (n.*3952A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102715A>T | CA1673178791 | ESR1 | c.*3749A>T (n.*3749A>T) n.1070+3795A>T c.851-22551A>T (n.851-22551A>T) c.*3952A>T (n.*3952A>T) | dbSNP |
| 6 | g.152102716T>C | CA820875993 | ESR1 | c.*3750T>C (n.*3750T>C) n.1070+3796T>C c.851-22550T>C (n.851-22550T>C) c.*3953T>C (n.*3953T>C) | dbSNP |
| 6 | g.152102716T= | CA1673178792 | ESR1 | c.*3750T= (n.*3750T=) n.1070+3796T= c.851-22550T= (n.851-22550T=) c.*3953T= (n.*3953T=) | |
| 6 | g.152102717_152102718delinsTA | CA1673178793 | ESR1 | c.*3751_*3752delinsTA (n.*3751_*3752delinsTA) n.1070+3797_1070+3798delinsTA c.851-22549_851-22548delinsTA (n.851-22549_851-22548delinsTA) c.*3954_*3955delinsTA (n.*3954_*3955delinsTA) | |
| 6 | g.152102718del | CA820875995 | ESR1 | c.*3752del (n.*3752del) n.1070+3798del c.851-22548del (n.851-22548del) c.*3955del (n.*3955del) | dbSNP |
| 6 | g.152102718A= | CA1673178795 | ESR1 | c.*3752A= (n.*3752A=) n.1070+3798A= c.851-22548A= (n.851-22548A=) c.*3955A= (n.*3955A=) | |
| 6 | g.152102718A>G | CA150177068 | ESR1 | c.*3752A>G (n.*3752A>G) n.1070+3798A>G c.851-22548A>G (n.851-22548A>G) c.*3955A>G (n.*3955A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152102719T>C | CA1673178799 | ESR1 | c.*3753T>C (n.*3753T>C) n.1070+3799T>C c.851-22547T>C (n.851-22547T>C) c.*3956T>C (n.*3956T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152102719T= | CA1673178798 | ESR1 | c.*3753T= (n.*3753T=) n.1070+3799T= c.851-22547T= (n.851-22547T=) c.*3956T= (n.*3956T=) | |
| 6 | g.152102720G>T | CA2680808222 | ESR1 | c.*3754G>T (n.*3754G>T) n.1070+3800G>T c.851-22546G>T (n.851-22546G>T) c.*3957G>T (n.*3957G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102723A= | CA1673178801 | ESR1 | c.*3757A= (n.*3757A=) n.1070+3803A= c.851-22543A= (n.851-22543A=) c.*3960A= (n.*3960A=) | |
| 6 | g.152102723A>C | CA150177085 | ESR1 | c.*3757A>C (n.*3757A>C) n.1070+3803A>C c.851-22543A>C (n.851-22543A>C) c.*3960A>C (n.*3960A>C) | dbSNP |
| 6 | g.152102725T>A | CA1673178804 | ESR1 | c.*3759T>A (n.*3759T>A) n.1070+3805T>A c.851-22541T>A (n.851-22541T>A) c.*3962T>A (n.*3962T>A) | dbSNP |
| 6 | g.152102725T= | CA1673178802 | ESR1 | c.*3759T= (n.*3759T=) n.1070+3805T= c.851-22541T= (n.851-22541T=) c.*3962T= (n.*3962T=) | |
| 6 | g.152102727C>A | CA1673178806 | ESR1 | c.*3761C>A (n.*3761C>A) n.1070+3807C>A c.851-22539C>A (n.851-22539C>A) c.*3964C>A (n.*3964C>A) | dbSNP |
| 6 | g.152102727C= | CA1673178805 | ESR1 | c.*3761C= (n.*3761C=) n.1070+3807C= c.851-22539C= (n.851-22539C=) c.*3964C= (n.*3964C=) | |
| 6 | g.152102727C>G | CA2541141611 | ESR1 | c.*3761C>G (n.*3761C>G) n.1070+3807C>G c.851-22539C>G (n.851-22539C>G) c.*3964C>G (n.*3964C>G) | dbSNP |
| 6 | g.152102731T>C | CA2680808223 | ESR1 | c.*3765T>C (n.*3765T>C) n.1070+3811T>C c.851-22535T>C (n.851-22535T>C) c.*3968T>C (n.*3968T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102734G>A | CA1095919789 | ESR1 | c.*3768G>A (n.*3768G>A) n.1070+3814G>A c.851-22532G>A (n.851-22532G>A) c.*3971G>A (n.*3971G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102734G= | CA1673178808 | ESR1 | c.*3768G= (n.*3768G=) n.1070+3814G= c.851-22532G= (n.851-22532G=) c.*3971G= (n.*3971G=) | |
| 6 | g.152102734G>T | CA2680808224 | ESR1 | c.*3768G>T (n.*3768G>T) n.1070+3814G>T c.851-22532G>T (n.851-22532G>T) c.*3971G>T (n.*3971G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102735C>A | CA2680808225 | ESR1 | c.*3769C>A (n.*3769C>A) n.1070+3815C>A c.851-22531C>A (n.851-22531C>A) c.*3972C>A (n.*3972C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102735C>T | CA2680808226 | ESR1 | c.*3769C>T (n.*3769C>T) n.1070+3815C>T c.851-22531C>T (n.851-22531C>T) c.*3972C>T (n.*3972C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102736A= | CA1673178811 | ESR1 | c.*3770A= (n.*3770A=) n.1070+3816A= c.851-22530A= (n.851-22530A=) c.*3973A= (n.*3973A=) | |
| 6 | g.152102736A>G | CA1673178810 | ESR1 | c.*3770A>G (n.*3770A>G) n.1070+3816A>G c.851-22530A>G (n.851-22530A>G) c.*3973A>G (n.*3973A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152102736_152102737delinsAC | CA1673178809 | ESR1 | c.*3770_*3771delinsAC (n.*3770_*3771delinsAC) n.1070+3816_1070+3817delinsAC c.851-22530_851-22529delinsAC (n.851-22530_851-22529delinsAC) c.*3973_*3974delinsAC (n.*3973_*3974delinsAC) | |
| 6 | g.152102736_152102738delinsACT | CA1673178812 | ESR1 | c.*3770_*3772delinsACT (n.*3770_*3772delinsACT) n.1070+3816_1070+3818delinsACT c.851-22530_851-22528delinsACT (n.851-22530_851-22528delinsACT) c.*3973_*3975delinsACT (n.*3973_*3975delinsACT) | |
| 6 | g.152102737del | CA820875998 | ESR1 | c.*3771del (n.*3771del) n.1070+3817del c.851-22529del (n.851-22529del) c.*3974del (n.*3974del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102737_152102738del | CA820875996 | ESR1 | c.*3771_*3772del (n.*3771_*3772del) n.1070+3817_1070+3818del c.851-22529_851-22528del (n.851-22529_851-22528del) c.*3974_*3975del (n.*3974_*3975del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102738T>C | CA150177086 | ESR1 | c.*3772T>C (n.*3772T>C) n.1070+3818T>C c.851-22528T>C (n.851-22528T>C) c.*3975T>C (n.*3975T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102738T= | CA1673178816 | ESR1 | c.*3772T= (n.*3772T=) n.1070+3818T= c.851-22528T= (n.851-22528T=) c.*3975T= (n.*3975T=) | |
| 6 | g.152102738_152102739delinsTG | CA1673178818 | ESR1 | c.*3772_*3773delinsTG (n.*3772_*3773delinsTG) n.1070+3818_1070+3819delinsTG c.851-22528_851-22527delinsTG (n.851-22528_851-22527delinsTG) c.*3975_*3976delinsTG (n.*3975_*3976delinsTG) | |
| 6 | g.152102739_152102740del | CA2680808227 | ESR1 | c.*3773_*3774del (n.*3773_*3774del) n.1070+3819_1070+3820del c.851-22527_851-22526del (n.851-22527_851-22526del) c.*3976_*3977del (n.*3976_*3977del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102739del | CA820876002 | ESR1 | c.*3773del (n.*3773del) n.1070+3819del c.851-22527del (n.851-22527del) c.*3976del (n.*3976del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102739G>A | CA2680808228 | ESR1 | c.*3773G>A (n.*3773G>A) n.1070+3819G>A c.851-22527G>A (n.851-22527G>A) c.*3976G>A (n.*3976G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102739G>T | CA2680808229 | ESR1 | c.*3773G>T (n.*3773G>T) n.1070+3819G>T c.851-22527G>T (n.851-22527G>T) c.*3976G>T (n.*3976G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102740T>A | CA2773582353 | ESR1 | c.*3774T>A (n.*3774T>A) n.1070+3820T>A c.851-22526T>A (n.851-22526T>A) c.*3977T>A (n.*3977T>A) |