UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.152102703_152102704delinsAT | CA1673178762 | ESR1 | c.*3737_*3738delinsAT (n.*3737_*3738delinsAT) n.1070+3783_1070+3784delinsAT c.851-22563_851-22562delinsAT (n.851-22563_851-22562delinsAT) c.*3940_*3941delinsAT (n.*3940_*3941delinsAT) | |
| 6 | g.152102703_152102706delinsATTG | CA1673178764 | ESR1 | c.*3737_*3740delinsATTG (n.*3737_*3740delinsATTG) n.1070+3783_1070+3786delinsATTG c.851-22563_851-22560delinsATTG (n.851-22563_851-22560delinsATTG) c.*3940_*3943delinsATTG (n.*3940_*3943delinsATTG) | |
| 6 | g.152102704T>A | CA571118263 | ESR1 | c.*3738T>A (n.*3738T>A) n.1070+3784T>A c.851-22562T>A (n.851-22562T>A) c.*3941T>A (n.*3941T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102704T>C | CA2680808216 | ESR1 | c.*3738T>C (n.*3738T>C) n.1070+3784T>C c.851-22562T>C (n.851-22562T>C) c.*3941T>C (n.*3941T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102704T= | CA1673178771 | ESR1 | c.*3738T= (n.*3738T=) n.1070+3784T= c.851-22562T= (n.851-22562T=) c.*3941T= (n.*3941T=) | |
| 6 | g.152102705del | CA150177058 | ESR1 | c.*3739del (n.*3739del) n.1070+3785del c.851-22561del (n.851-22561del) c.*3942del (n.*3942del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102704_152102706del | CA820875980 | ESR1 | c.*3738_*3740del (n.*3738_*3740del) n.1070+3784_1070+3786del c.851-22562_851-22560del (n.851-22562_851-22560del) c.*3941_*3943del (n.*3941_*3943del) | dbSNP |
| 6 | g.152102705T>A | CA571118264 | ESR1 | c.*3739T>A (n.*3739T>A) n.1070+3785T>A c.851-22561T>A (n.851-22561T>A) c.*3942T>A (n.*3942T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102705T= | CA1673178774 | ESR1 | c.*3739T= (n.*3739T=) n.1070+3785T= c.851-22561T= (n.851-22561T=) c.*3942T= (n.*3942T=) | |
| 6 | g.152102706G>A | CA150177061 | ESR1 | c.*3740G>A (n.*3740G>A) n.1070+3786G>A c.851-22560G>A (n.851-22560G>A) c.*3943G>A (n.*3943G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152102706G= | CA1673178779 | ESR1 | c.*3740G= (n.*3740G=) n.1070+3786G= c.851-22560G= (n.851-22560G=) c.*3943G= (n.*3943G=) | |
| 6 | g.152102706_152102707delinsGC | CA1673178777 | ESR1 | c.*3740_*3741delinsGC (n.*3740_*3741delinsGC) n.1070+3786_1070+3787delinsGC c.851-22560_851-22559delinsGC (n.851-22560_851-22559delinsGC) c.*3943_*3944delinsGC (n.*3943_*3944delinsGC) | |
| 6 | g.152102707del | CA571118265 | ESR1 | c.*3741del (n.*3741del) n.1070+3787del c.851-22559del (n.851-22559del) c.*3944del (n.*3944del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102707C>A | CA2680808217 | ESR1 | c.*3741C>A (n.*3741C>A) n.1070+3787C>A c.851-22559C>A (n.851-22559C>A) c.*3944C>A (n.*3944C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102707C= | CA1673178782 | ESR1 | c.*3741C= (n.*3741C=) n.1070+3787C= c.851-22559C= (n.851-22559C=) c.*3944C= (n.*3944C=) | |
| 6 | g.152102707C>G | CA820875987 | ESR1 | c.*3741C>G (n.*3741C>G) n.1070+3787C>G c.851-22559C>G (n.851-22559C>G) c.*3944C>G (n.*3944C>G) | dbSNP |
| 6 | g.152102708T>C | CA2680808218 | ESR1 | c.*3742T>C (n.*3742T>C) n.1070+3788T>C c.851-22558T>C (n.851-22558T>C) c.*3945T>C (n.*3945T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102709G>C | CA820875990 | ESR1 | c.*3743G>C (n.*3743G>C) n.1070+3789G>C c.851-22557G>C (n.851-22557G>C) c.*3946G>C (n.*3946G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102709G= | CA1673178783 | ESR1 | c.*3743G= (n.*3743G=) n.1070+3789G= c.851-22557G= (n.851-22557G=) c.*3946G= (n.*3946G=) | |
| 6 | g.152102709G>T | CA2680808219 | ESR1 | c.*3743G>T (n.*3743G>T) n.1070+3789G>T c.851-22557G>T (n.851-22557G>T) c.*3946G>T (n.*3946G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102710C>A | CA2680808220 | ESR1 | c.*3744C>A (n.*3744C>A) n.1070+3790C>A c.851-22556C>A (n.851-22556C>A) c.*3947C>A (n.*3947C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102710C>T | CA2773582352 | ESR1 | c.*3744C>T (n.*3744C>T) n.1070+3790C>T c.851-22556C>T (n.851-22556C>T) c.*3947C>T (n.*3947C>T) | |
| 6 | g.152102711C= | CA1673178787 | ESR1 | c.*3745C= (n.*3745C=) n.1070+3791C= c.851-22555C= (n.851-22555C=) c.*3948C= (n.*3948C=) | |
| 6 | g.152102711C>G | CA1095919788 | ESR1 | c.*3745C>G (n.*3745C>G) n.1070+3791C>G c.851-22555C>G (n.851-22555C>G) c.*3948C>G (n.*3948C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102713C>A | CA2680808221 | ESR1 | c.*3747C>A (n.*3747C>A) n.1070+3793C>A c.851-22553C>A (n.851-22553C>A) c.*3950C>A (n.*3950C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102714T>C | CA1673178789 | ESR1 | c.*3748T>C (n.*3748T>C) n.1070+3794T>C c.851-22552T>C (n.851-22552T>C) c.*3951T>C (n.*3951T>C) | dbSNP |
| 6 | g.152102714T= | CA1673178788 | ESR1 | c.*3748T= (n.*3748T=) n.1070+3794T= c.851-22552T= (n.851-22552T=) c.*3951T= (n.*3951T=) | |
| 6 | g.152102715A= | CA1673178790 | ESR1 | c.*3749A= (n.*3749A=) n.1070+3795A= c.851-22551A= (n.851-22551A=) c.*3952A= (n.*3952A=) | |
| 6 | g.152102715A>G | CA820875991 | ESR1 | c.*3749A>G (n.*3749A>G) n.1070+3795A>G c.851-22551A>G (n.851-22551A>G) c.*3952A>G (n.*3952A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102715A>T | CA1673178791 | ESR1 | c.*3749A>T (n.*3749A>T) n.1070+3795A>T c.851-22551A>T (n.851-22551A>T) c.*3952A>T (n.*3952A>T) | dbSNP |
| 6 | g.152102716T>C | CA820875993 | ESR1 | c.*3750T>C (n.*3750T>C) n.1070+3796T>C c.851-22550T>C (n.851-22550T>C) c.*3953T>C (n.*3953T>C) | dbSNP |
| 6 | g.152102716T= | CA1673178792 | ESR1 | c.*3750T= (n.*3750T=) n.1070+3796T= c.851-22550T= (n.851-22550T=) c.*3953T= (n.*3953T=) | |
| 6 | g.152102717_152102718delinsTA | CA1673178793 | ESR1 | c.*3751_*3752delinsTA (n.*3751_*3752delinsTA) n.1070+3797_1070+3798delinsTA c.851-22549_851-22548delinsTA (n.851-22549_851-22548delinsTA) c.*3954_*3955delinsTA (n.*3954_*3955delinsTA) | |
| 6 | g.152102718del | CA820875995 | ESR1 | c.*3752del (n.*3752del) n.1070+3798del c.851-22548del (n.851-22548del) c.*3955del (n.*3955del) | dbSNP |
| 6 | g.152102718A= | CA1673178795 | ESR1 | c.*3752A= (n.*3752A=) n.1070+3798A= c.851-22548A= (n.851-22548A=) c.*3955A= (n.*3955A=) | |
| 6 | g.152102718A>G | CA150177068 | ESR1 | c.*3752A>G (n.*3752A>G) n.1070+3798A>G c.851-22548A>G (n.851-22548A>G) c.*3955A>G (n.*3955A>G) | dbSNP |
| 6 | g.152102719T>C | CA1673178799 | ESR1 | c.*3753T>C (n.*3753T>C) n.1070+3799T>C c.851-22547T>C (n.851-22547T>C) c.*3956T>C (n.*3956T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.152102719T= | CA1673178798 | ESR1 | c.*3753T= (n.*3753T=) n.1070+3799T= c.851-22547T= (n.851-22547T=) c.*3956T= (n.*3956T=) | |
| 6 | g.152102720G>T | CA2680808222 | ESR1 | c.*3754G>T (n.*3754G>T) n.1070+3800G>T c.851-22546G>T (n.851-22546G>T) c.*3957G>T (n.*3957G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102723A= | CA1673178801 | ESR1 | c.*3757A= (n.*3757A=) n.1070+3803A= c.851-22543A= (n.851-22543A=) c.*3960A= (n.*3960A=) | |
| 6 | g.152102723A>C | CA150177085 | ESR1 | c.*3757A>C (n.*3757A>C) n.1070+3803A>C c.851-22543A>C (n.851-22543A>C) c.*3960A>C (n.*3960A>C) | dbSNP |
| 6 | g.152102725T>A | CA1673178804 | ESR1 | c.*3759T>A (n.*3759T>A) n.1070+3805T>A c.851-22541T>A (n.851-22541T>A) c.*3962T>A (n.*3962T>A) | dbSNP |
| 6 | g.152102725T= | CA1673178802 | ESR1 | c.*3759T= (n.*3759T=) n.1070+3805T= c.851-22541T= (n.851-22541T=) c.*3962T= (n.*3962T=) | |
| 6 | g.152102727C>A | CA1673178806 | ESR1 | c.*3761C>A (n.*3761C>A) n.1070+3807C>A c.851-22539C>A (n.851-22539C>A) c.*3964C>A (n.*3964C>A) | dbSNP |
| 6 | g.152102727C= | CA1673178805 | ESR1 | c.*3761C= (n.*3761C=) n.1070+3807C= c.851-22539C= (n.851-22539C=) c.*3964C= (n.*3964C=) | |
| 6 | g.152102727C>G | CA2541141611 | ESR1 | c.*3761C>G (n.*3761C>G) n.1070+3807C>G c.851-22539C>G (n.851-22539C>G) c.*3964C>G (n.*3964C>G) | dbSNP |
| 6 | g.152102731T>C | CA2680808223 | ESR1 | c.*3765T>C (n.*3765T>C) n.1070+3811T>C c.851-22535T>C (n.851-22535T>C) c.*3968T>C (n.*3968T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.152102734G>A | CA1095919789 | ESR1 | c.*3768G>A (n.*3768G>A) n.1070+3814G>A c.851-22532G>A (n.851-22532G>A) c.*3971G>A (n.*3971G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.152102734G= | CA1673178808 | ESR1 | c.*3768G= (n.*3768G=) n.1070+3814G= c.851-22532G= (n.851-22532G=) c.*3971G= (n.*3971G=) | |
| 6 | g.152102734G>T | CA2680808224 | ESR1 | c.*3768G>T (n.*3768G>T) n.1070+3814G>T c.851-22532G>T (n.851-22532G>T) c.*3971G>T (n.*3971G>T) | gnomAD v4 |