Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152060878_152060882del | CA2680805895 | ESR1 | c.1236-113_1236-109del (n.1236-113_1236-109del) c.43-33601_43-33597del (n.43-33601_43-33597del) n.564-113_564-109del c.453-113_453-109del (n.453-113_453-109del) c.255-113_255-109del (n.255-113_255-109del) c.717-113_717-109del (n.717-113_717-109del) c.*111-113_*111-109del (n.*111-113_*111-109del) c.1242-113_1242-109del (n.1242-113_1242-109del) c.1233-113_1233-109del (n.1233-113_1233-109del) c.507-113_507-109del (n.507-113_507-109del) c.579-113_579-109del (n.579-113_579-109del) c.447-113_447-109del (n.447-113_447-109del) n.1467-113_1467-109del | gnomAD v4 |
6 | g.152060879A= | CA1673172395 | ESR1 | c.1236-112A= (n.1236-112A=) c.43-33600A= (n.43-33600A=) n.564-112A= c.453-112A= (n.453-112A=) c.255-112A= (n.255-112A=) c.717-112A= (n.717-112A=) c.*111-112A= (n.*111-112A=) c.1242-112A= (n.1242-112A=) c.1233-112A= (n.1233-112A=) c.507-112A= (n.507-112A=) c.579-112A= (n.579-112A=) c.447-112A= (n.447-112A=) n.1467-112A= | |
6 | g.152060879A>G | CA150439554 | ESR1 | c.1236-112A>G (n.1236-112A>G) c.43-33600A>G (n.43-33600A>G) n.564-112A>G c.453-112A>G (n.453-112A>G) c.255-112A>G (n.255-112A>G) c.717-112A>G (n.717-112A>G) c.*111-112A>G (n.*111-112A>G) c.1242-112A>G (n.1242-112A>G) c.1233-112A>G (n.1233-112A>G) c.507-112A>G (n.507-112A>G) c.579-112A>G (n.579-112A>G) c.447-112A>G (n.447-112A>G) n.1467-112A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152060879A>T | CA2773581107 | ESR1 | c.1236-112A>T (n.1236-112A>T) c.43-33600A>T (n.43-33600A>T) n.564-112A>T c.453-112A>T (n.453-112A>T) c.255-112A>T (n.255-112A>T) c.717-112A>T (n.717-112A>T) c.*111-112A>T (n.*111-112A>T) c.1242-112A>T (n.1242-112A>T) c.1233-112A>T (n.1233-112A>T) c.507-112A>T (n.507-112A>T) c.579-112A>T (n.579-112A>T) c.447-112A>T (n.447-112A>T) n.1467-112A>T | |
6 | g.152060880A>G | CA2680805897 | ESR1 | c.1236-111A>G (n.1236-111A>G) c.43-33599A>G (n.43-33599A>G) n.564-111A>G c.453-111A>G (n.453-111A>G) c.255-111A>G (n.255-111A>G) c.717-111A>G (n.717-111A>G) c.*111-111A>G (n.*111-111A>G) c.1242-111A>G (n.1242-111A>G) c.1233-111A>G (n.1233-111A>G) c.507-111A>G (n.507-111A>G) c.579-111A>G (n.579-111A>G) c.447-111A>G (n.447-111A>G) n.1467-111A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152060881G>A | CA2680805898 | ESR1 | c.1236-110G>A (n.1236-110G>A) c.43-33598G>A (n.43-33598G>A) n.564-110G>A c.453-110G>A (n.453-110G>A) c.255-110G>A (n.255-110G>A) c.717-110G>A (n.717-110G>A) c.*111-110G>A (n.*111-110G>A) c.1242-110G>A (n.1242-110G>A) c.1233-110G>A (n.1233-110G>A) c.507-110G>A (n.507-110G>A) c.579-110G>A (n.579-110G>A) c.447-110G>A (n.447-110G>A) n.1467-110G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152060882A>C | CA2773581110 | ESR1 | c.1236-109A>C (n.1236-109A>C) c.43-33597A>C (n.43-33597A>C) n.564-109A>C c.453-109A>C (n.453-109A>C) c.255-109A>C (n.255-109A>C) c.717-109A>C (n.717-109A>C) c.*111-109A>C (n.*111-109A>C) c.1242-109A>C (n.1242-109A>C) c.1233-109A>C (n.1233-109A>C) c.507-109A>C (n.507-109A>C) c.579-109A>C (n.579-109A>C) c.447-109A>C (n.447-109A>C) n.1467-109A>C | |
6 | g.152060882A>T | CA2773581111 | ESR1 | c.1236-109A>T (n.1236-109A>T) c.43-33597A>T (n.43-33597A>T) n.564-109A>T c.453-109A>T (n.453-109A>T) c.255-109A>T (n.255-109A>T) c.717-109A>T (n.717-109A>T) c.*111-109A>T (n.*111-109A>T) c.1242-109A>T (n.1242-109A>T) c.1233-109A>T (n.1233-109A>T) c.507-109A>T (n.507-109A>T) c.579-109A>T (n.579-109A>T) c.447-109A>T (n.447-109A>T) n.1467-109A>T | |
6 | g.152060883T>G | CA2680805899 | ESR1 | c.1236-108T>G (n.1236-108T>G) c.43-33596T>G (n.43-33596T>G) n.564-108T>G c.453-108T>G (n.453-108T>G) c.255-108T>G (n.255-108T>G) c.717-108T>G (n.717-108T>G) c.*111-108T>G (n.*111-108T>G) c.1242-108T>G (n.1242-108T>G) c.1233-108T>G (n.1233-108T>G) c.507-108T>G (n.507-108T>G) c.579-108T>G (n.579-108T>G) c.447-108T>G (n.447-108T>G) n.1467-108T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152060884T>C | CA2680805900 | ESR1 | c.1236-107T>C (n.1236-107T>C) c.43-33595T>C (n.43-33595T>C) n.564-107T>C c.453-107T>C (n.453-107T>C) c.255-107T>C (n.255-107T>C) c.717-107T>C (n.717-107T>C) c.*111-107T>C (n.*111-107T>C) c.1242-107T>C (n.1242-107T>C) c.1233-107T>C (n.1233-107T>C) c.507-107T>C (n.507-107T>C) c.579-107T>C (n.579-107T>C) c.447-107T>C (n.447-107T>C) n.1467-107T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152060886A>G | CA2680805901 | ESR1 | c.1236-105A>G (n.1236-105A>G) c.43-33593A>G (n.43-33593A>G) n.564-105A>G c.453-105A>G (n.453-105A>G) c.255-105A>G (n.255-105A>G) c.717-105A>G (n.717-105A>G) c.*111-105A>G (n.*111-105A>G) c.1242-105A>G (n.1242-105A>G) c.1233-105A>G (n.1233-105A>G) c.507-105A>G (n.507-105A>G) c.579-105A>G (n.579-105A>G) c.447-105A>G (n.447-105A>G) n.1467-105A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152060886A>T | CA2680805902 | ESR1 | c.1236-105A>T (n.1236-105A>T) c.43-33593A>T (n.43-33593A>T) n.564-105A>T c.453-105A>T (n.453-105A>T) c.255-105A>T (n.255-105A>T) c.717-105A>T (n.717-105A>T) c.*111-105A>T (n.*111-105A>T) c.1242-105A>T (n.1242-105A>T) c.1233-105A>T (n.1233-105A>T) c.507-105A>T (n.507-105A>T) c.579-105A>T (n.579-105A>T) c.447-105A>T (n.447-105A>T) n.1467-105A>T | gnomAD v4 |
6 | g.152060887G>A | CA2680805903 | ESR1 | c.1236-104G>A (n.1236-104G>A) c.43-33592G>A (n.43-33592G>A) n.564-104G>A c.453-104G>A (n.453-104G>A) c.255-104G>A (n.255-104G>A) c.717-104G>A (n.717-104G>A) c.*111-104G>A (n.*111-104G>A) c.1242-104G>A (n.1242-104G>A) c.1233-104G>A (n.1233-104G>A) c.507-104G>A (n.507-104G>A) c.579-104G>A (n.579-104G>A) c.447-104G>A (n.447-104G>A) n.1467-104G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152060887G>T | CA2680805904 | ESR1 | c.1236-104G>T (n.1236-104G>T) c.43-33592G>T (n.43-33592G>T) n.564-104G>T c.453-104G>T (n.453-104G>T) c.255-104G>T (n.255-104G>T) c.717-104G>T (n.717-104G>T) c.*111-104G>T (n.*111-104G>T) c.1242-104G>T (n.1242-104G>T) c.1233-104G>T (n.1233-104G>T) c.507-104G>T (n.507-104G>T) c.579-104G>T (n.579-104G>T) c.447-104G>T (n.447-104G>T) n.1467-104G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152060888A>G | CA2680805905 | ESR1 | c.1236-103A>G (n.1236-103A>G) c.43-33591A>G (n.43-33591A>G) n.564-103A>G c.453-103A>G (n.453-103A>G) c.255-103A>G (n.255-103A>G) c.717-103A>G (n.717-103A>G) c.*111-103A>G (n.*111-103A>G) c.1242-103A>G (n.1242-103A>G) c.1233-103A>G (n.1233-103A>G) c.507-103A>G (n.507-103A>G) c.579-103A>G (n.579-103A>G) c.447-103A>G (n.447-103A>G) n.1467-103A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152060890C>A | CA2680805906 | ESR1 | c.1236-101C>A (n.1236-101C>A) c.43-33589C>A (n.43-33589C>A) n.564-101C>A c.453-101C>A (n.453-101C>A) c.255-101C>A (n.255-101C>A) c.717-101C>A (n.717-101C>A) c.*111-101C>A (n.*111-101C>A) c.1242-101C>A (n.1242-101C>A) c.1233-101C>A (n.1233-101C>A) c.507-101C>A (n.507-101C>A) c.579-101C>A (n.579-101C>A) c.447-101C>A (n.447-101C>A) n.1467-101C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152060890C>G | CA2680805907 | ESR1 | c.1236-101C>G (n.1236-101C>G) c.43-33589C>G (n.43-33589C>G) n.564-101C>G c.453-101C>G (n.453-101C>G) c.255-101C>G (n.255-101C>G) c.717-101C>G (n.717-101C>G) c.*111-101C>G (n.*111-101C>G) c.1242-101C>G (n.1242-101C>G) c.1233-101C>G (n.1233-101C>G) c.507-101C>G (n.507-101C>G) c.579-101C>G (n.579-101C>G) c.447-101C>G (n.447-101C>G) n.1467-101C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152060890C>T | CA2713472817 | ESR1 | c.1236-101C>T (n.1236-101C>T) c.43-33589C>T (n.43-33589C>T) n.564-101C>T c.453-101C>T (n.453-101C>T) c.255-101C>T (n.255-101C>T) c.717-101C>T (n.717-101C>T) c.*111-101C>T (n.*111-101C>T) c.1242-101C>T (n.1242-101C>T) c.1233-101C>T (n.1233-101C>T) c.507-101C>T (n.507-101C>T) c.579-101C>T (n.579-101C>T) c.447-101C>T (n.447-101C>T) n.1467-101C>T | dbSNP |
6 | g.152060891C>A | CA150439555 | ESR1 | c.1236-100C>A (n.1236-100C>A) c.43-33588C>A (n.43-33588C>A) n.564-100C>A c.453-100C>A (n.453-100C>A) c.255-100C>A (n.255-100C>A) c.717-100C>A (n.717-100C>A) c.*111-100C>A (n.*111-100C>A) c.1242-100C>A (n.1242-100C>A) c.1233-100C>A (n.1233-100C>A) c.507-100C>A (n.507-100C>A) c.579-100C>A (n.579-100C>A) c.447-100C>A (n.447-100C>A) n.1467-100C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.152060891C>T | CA2680805908 | ESR1 | c.1236-100C>T (n.1236-100C>T) c.43-33588C>T (n.43-33588C>T) n.564-100C>T c.453-100C>T (n.453-100C>T) c.255-100C>T (n.255-100C>T) c.717-100C>T (n.717-100C>T) c.*111-100C>T (n.*111-100C>T) c.1242-100C>T (n.1242-100C>T) c.1233-100C>T (n.1233-100C>T) c.507-100C>T (n.507-100C>T) c.579-100C>T (n.579-100C>T) c.447-100C>T (n.447-100C>T) n.1467-100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.152060892A>G | CA452893318 | ESR1 | c.1236-99A>G (n.1236-99A>G) c.43-33587A>G (n.43-33587A>G) n.564-99A>G c.453-99A>G (n.453-99A>G) c.255-99A>G (n.255-99A>G) c.717-99A>G (n.717-99A>G) c.*111-99A>G (n.*111-99A>G) c.1242-99A>G (n.1242-99A>G) c.1233-99A>G (n.1233-99A>G) c.507-99A>G (n.507-99A>G) c.579-99A>G (n.579-99A>G) c.447-99A>G (n.447-99A>G) n.1467-99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152060892A>T | CA2713157804 | ESR1 | c.1236-99A>T (n.1236-99A>T) c.43-33587A>T (n.43-33587A>T) n.564-99A>T c.453-99A>T (n.453-99A>T) c.255-99A>T (n.255-99A>T) c.717-99A>T (n.717-99A>T) c.*111-99A>T (n.*111-99A>T) c.1242-99A>T (n.1242-99A>T) c.1233-99A>T (n.1233-99A>T) c.507-99A>T (n.507-99A>T) c.579-99A>T (n.579-99A>T) c.447-99A>T (n.447-99A>T) n.1467-99A>T | dbSNP |
6 | g.152060893G>A | CA2713472962 | ESR1 | c.1236-98G>A (n.1236-98G>A) c.43-33586G>A (n.43-33586G>A) n.564-98G>A c.453-98G>A (n.453-98G>A) c.255-98G>A (n.255-98G>A) c.717-98G>A (n.717-98G>A) c.*111-98G>A (n.*111-98G>A) c.1242-98G>A (n.1242-98G>A) c.1233-98G>A (n.1233-98G>A) c.507-98G>A (n.507-98G>A) c.579-98G>A (n.579-98G>A) c.447-98G>A (n.447-98G>A) n.1467-98G>A | dbSNP |
6 | g.152060893G>C | CA2713472853 | ESR1 | c.1236-98G>C (n.1236-98G>C) c.43-33586G>C (n.43-33586G>C) n.564-98G>C c.453-98G>C (n.453-98G>C) c.255-98G>C (n.255-98G>C) c.717-98G>C (n.717-98G>C) c.*111-98G>C (n.*111-98G>C) c.1242-98G>C (n.1242-98G>C) c.1233-98G>C (n.1233-98G>C) c.507-98G>C (n.507-98G>C) c.579-98G>C (n.579-98G>C) c.447-98G>C (n.447-98G>C) n.1467-98G>C | dbSNP |
6 | g.152060894T>A | CA2680805909 | ESR1 | c.1236-97T>A (n.1236-97T>A) c.43-33585T>A (n.43-33585T>A) n.564-97T>A c.453-97T>A (n.453-97T>A) c.255-97T>A (n.255-97T>A) c.717-97T>A (n.717-97T>A) c.*111-97T>A (n.*111-97T>A) c.1242-97T>A (n.1242-97T>A) c.1233-97T>A (n.1233-97T>A) c.507-97T>A (n.507-97T>A) c.579-97T>A (n.579-97T>A) c.447-97T>A (n.447-97T>A) n.1467-97T>A | gnomAD v4 |
6 | g.152060894T>G | CA2680805910 | ESR1 | c.1236-97T>G (n.1236-97T>G) c.43-33585T>G (n.43-33585T>G) n.564-97T>G c.453-97T>G (n.453-97T>G) c.255-97T>G (n.255-97T>G) c.717-97T>G (n.717-97T>G) c.*111-97T>G (n.*111-97T>G) c.1242-97T>G (n.1242-97T>G) c.1233-97T>G (n.1233-97T>G) c.507-97T>G (n.507-97T>G) c.579-97T>G (n.579-97T>G) c.447-97T>G (n.447-97T>G) n.1467-97T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152060895G>C | CA2713472968 | ESR1 | c.1236-96G>C (n.1236-96G>C) c.43-33584G>C (n.43-33584G>C) n.564-96G>C c.453-96G>C (n.453-96G>C) c.255-96G>C (n.255-96G>C) c.717-96G>C (n.717-96G>C) c.*111-96G>C (n.*111-96G>C) c.1242-96G>C (n.1242-96G>C) c.1233-96G>C (n.1233-96G>C) c.507-96G>C (n.507-96G>C) c.579-96G>C (n.579-96G>C) c.447-96G>C (n.447-96G>C) n.1467-96G>C | dbSNP |
6 | g.152060896G>A | CA1095942891 | ESR1 | c.1236-95G>A (n.1236-95G>A) c.43-33583G>A (n.43-33583G>A) n.564-95G>A c.453-95G>A (n.453-95G>A) c.255-95G>A (n.255-95G>A) c.717-95G>A (n.717-95G>A) c.*111-95G>A (n.*111-95G>A) c.1242-95G>A (n.1242-95G>A) c.1233-95G>A (n.1233-95G>A) c.507-95G>A (n.507-95G>A) c.579-95G>A (n.579-95G>A) c.447-95G>A (n.447-95G>A) n.1467-95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152060896G>C | CA2713239171 | ESR1 | c.1236-95G>C (n.1236-95G>C) c.43-33583G>C (n.43-33583G>C) n.564-95G>C c.453-95G>C (n.453-95G>C) c.255-95G>C (n.255-95G>C) c.717-95G>C (n.717-95G>C) c.*111-95G>C (n.*111-95G>C) c.1242-95G>C (n.1242-95G>C) c.1233-95G>C (n.1233-95G>C) c.507-95G>C (n.507-95G>C) c.579-95G>C (n.579-95G>C) c.447-95G>C (n.447-95G>C) n.1467-95G>C | dbSNP |
6 | g.152060896G= | CA1673172404 | ESR1 | c.1236-95G= (n.1236-95G=) c.43-33583G= (n.43-33583G=) n.564-95G= c.453-95G= (n.453-95G=) c.255-95G= (n.255-95G=) c.717-95G= (n.717-95G=) c.*111-95G= (n.*111-95G=) c.1242-95G= (n.1242-95G=) c.1233-95G= (n.1233-95G=) c.507-95G= (n.507-95G=) c.579-95G= (n.579-95G=) c.447-95G= (n.447-95G=) n.1467-95G= | |
6 | g.152060896G>T | CA2680805911 | ESR1 | c.1236-95G>T (n.1236-95G>T) c.43-33583G>T (n.43-33583G>T) n.564-95G>T c.453-95G>T (n.453-95G>T) c.255-95G>T (n.255-95G>T) c.717-95G>T (n.717-95G>T) c.*111-95G>T (n.*111-95G>T) c.1242-95G>T (n.1242-95G>T) c.1233-95G>T (n.1233-95G>T) c.507-95G>T (n.507-95G>T) c.579-95G>T (n.579-95G>T) c.447-95G>T (n.447-95G>T) n.1467-95G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152060897A>G | CA2680805912 | ESR1 | c.1236-94A>G (n.1236-94A>G) c.43-33582A>G (n.43-33582A>G) n.564-94A>G c.453-94A>G (n.453-94A>G) c.255-94A>G (n.255-94A>G) c.717-94A>G (n.717-94A>G) c.*111-94A>G (n.*111-94A>G) c.1242-94A>G (n.1242-94A>G) c.1233-94A>G (n.1233-94A>G) c.507-94A>G (n.507-94A>G) c.579-94A>G (n.579-94A>G) c.447-94A>G (n.447-94A>G) n.1467-94A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152060898T>A | CA2713239173 | ESR1 | c.1236-93T>A (n.1236-93T>A) c.43-33581T>A (n.43-33581T>A) n.564-93T>A c.453-93T>A (n.453-93T>A) c.255-93T>A (n.255-93T>A) c.717-93T>A (n.717-93T>A) c.*111-93T>A (n.*111-93T>A) c.1242-93T>A (n.1242-93T>A) c.1233-93T>A (n.1233-93T>A) c.507-93T>A (n.507-93T>A) c.579-93T>A (n.579-93T>A) c.447-93T>A (n.447-93T>A) n.1467-93T>A | dbSNP |
6 | g.152060898T>C | CA1673172407 | ESR1 | c.1236-93T>C (n.1236-93T>C) c.43-33581T>C (n.43-33581T>C) n.564-93T>C c.453-93T>C (n.453-93T>C) c.255-93T>C (n.255-93T>C) c.717-93T>C (n.717-93T>C) c.*111-93T>C (n.*111-93T>C) c.1242-93T>C (n.1242-93T>C) c.1233-93T>C (n.1233-93T>C) c.507-93T>C (n.507-93T>C) c.579-93T>C (n.579-93T>C) c.447-93T>C (n.447-93T>C) n.1467-93T>C | dbSNP |
6 | g.152060898T>G | CA2713239172 | ESR1 | c.1236-93T>G (n.1236-93T>G) c.43-33581T>G (n.43-33581T>G) n.564-93T>G c.453-93T>G (n.453-93T>G) c.255-93T>G (n.255-93T>G) c.717-93T>G (n.717-93T>G) c.*111-93T>G (n.*111-93T>G) c.1242-93T>G (n.1242-93T>G) c.1233-93T>G (n.1233-93T>G) c.507-93T>G (n.507-93T>G) c.579-93T>G (n.579-93T>G) c.447-93T>G (n.447-93T>G) n.1467-93T>G | dbSNP |
6 | g.152060898T= | CA1673172406 | ESR1 | c.1236-93T= (n.1236-93T=) c.43-33581T= (n.43-33581T=) n.564-93T= c.453-93T= (n.453-93T=) c.255-93T= (n.255-93T=) c.717-93T= (n.717-93T=) c.*111-93T= (n.*111-93T=) c.1242-93T= (n.1242-93T=) c.1233-93T= (n.1233-93T=) c.507-93T= (n.507-93T=) c.579-93T= (n.579-93T=) c.447-93T= (n.447-93T=) n.1467-93T= | |
6 | g.152060902dup | CA2713473025 | ESR1 | c.1236-89dup (n.1236-89dup) c.43-33577dup (n.43-33577dup) n.564-89dup c.453-89dup (n.453-89dup) c.255-89dup (n.255-89dup) c.717-89dup (n.717-89dup) c.*111-89dup (n.*111-89dup) c.1242-89dup (n.1242-89dup) c.1233-89dup (n.1233-89dup) c.507-89dup (n.507-89dup) c.579-89dup (n.579-89dup) c.447-89dup (n.447-89dup) n.1467-89dup | dbSNP |
6 | g.152060899T>C | CA2773581114 | ESR1 | c.1236-92T>C (n.1236-92T>C) c.43-33580T>C (n.43-33580T>C) n.564-92T>C c.453-92T>C (n.453-92T>C) c.255-92T>C (n.255-92T>C) c.717-92T>C (n.717-92T>C) c.*111-92T>C (n.*111-92T>C) c.1242-92T>C (n.1242-92T>C) c.1233-92T>C (n.1233-92T>C) c.507-92T>C (n.507-92T>C) c.579-92T>C (n.579-92T>C) c.447-92T>C (n.447-92T>C) n.1467-92T>C | |
6 | g.152060900T>A | CA2713473079 | ESR1 | c.1236-91T>A (n.1236-91T>A) c.43-33579T>A (n.43-33579T>A) n.564-91T>A c.453-91T>A (n.453-91T>A) c.255-91T>A (n.255-91T>A) c.717-91T>A (n.717-91T>A) c.*111-91T>A (n.*111-91T>A) c.1242-91T>A (n.1242-91T>A) c.1233-91T>A (n.1233-91T>A) c.507-91T>A (n.507-91T>A) c.579-91T>A (n.579-91T>A) c.447-91T>A (n.447-91T>A) n.1467-91T>A | dbSNP |
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6 | g.152060902T>C | CA2680805914 | ESR1 | c.1236-89T>C (n.1236-89T>C) c.43-33577T>C (n.43-33577T>C) n.564-89T>C c.453-89T>C (n.453-89T>C) c.255-89T>C (n.255-89T>C) c.717-89T>C (n.717-89T>C) c.*111-89T>C (n.*111-89T>C) c.1242-89T>C (n.1242-89T>C) c.1233-89T>C (n.1233-89T>C) c.507-89T>C (n.507-89T>C) c.579-89T>C (n.579-89T>C) c.447-89T>C (n.447-89T>C) n.1467-89T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.152060903A>C | CA2713239176 | ESR1 | c.1236-88A>C (n.1236-88A>C) c.43-33576A>C (n.43-33576A>C) n.564-88A>C c.453-88A>C (n.453-88A>C) c.255-88A>C (n.255-88A>C) c.717-88A>C (n.717-88A>C) c.*111-88A>C (n.*111-88A>C) c.1242-88A>C (n.1242-88A>C) c.1233-88A>C (n.1233-88A>C) c.507-88A>C (n.507-88A>C) c.579-88A>C (n.579-88A>C) c.447-88A>C (n.447-88A>C) n.1467-88A>C | dbSNP |
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6 | g.152060904T>A | CA820874940 | ESR1 | c.1236-87T>A (n.1236-87T>A) c.43-33575T>A (n.43-33575T>A) n.564-87T>A c.453-87T>A (n.453-87T>A) c.255-87T>A (n.255-87T>A) c.717-87T>A (n.717-87T>A) c.*111-87T>A (n.*111-87T>A) c.1242-87T>A (n.1242-87T>A) c.1233-87T>A (n.1233-87T>A) c.507-87T>A (n.507-87T>A) c.579-87T>A (n.579-87T>A) c.447-87T>A (n.447-87T>A) n.1467-87T>A | dbSNP |
6 | g.152060904T>C | CA2680805915 | ESR1 | c.1236-87T>C (n.1236-87T>C) c.43-33575T>C (n.43-33575T>C) n.564-87T>C c.453-87T>C (n.453-87T>C) c.255-87T>C (n.255-87T>C) c.717-87T>C (n.717-87T>C) c.*111-87T>C (n.*111-87T>C) c.1242-87T>C (n.1242-87T>C) c.1233-87T>C (n.1233-87T>C) c.507-87T>C (n.507-87T>C) c.579-87T>C (n.579-87T>C) c.447-87T>C (n.447-87T>C) n.1467-87T>C | gnomAD v4 |