Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152060780G>A | CA150439548 | ESR1 | c.1236-211G>A (n.1236-211G>A) c.43-33699G>A (n.43-33699G>A) n.564-211G>A c.453-211G>A (n.453-211G>A) c.255-211G>A (n.255-211G>A) c.717-211G>A (n.717-211G>A) c.*111-211G>A (n.*111-211G>A) c.1242-211G>A (n.1242-211G>A) c.1233-211G>A (n.1233-211G>A) c.507-211G>A (n.507-211G>A) c.579-211G>A (n.579-211G>A) c.447-211G>A (n.447-211G>A) n.1467-211G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152060780G= | CA1673172332 | ESR1 | c.1236-211G= (n.1236-211G=) c.43-33699G= (n.43-33699G=) n.564-211G= c.453-211G= (n.453-211G=) c.255-211G= (n.255-211G=) c.717-211G= (n.717-211G=) c.*111-211G= (n.*111-211G=) c.1242-211G= (n.1242-211G=) c.1233-211G= (n.1233-211G=) c.507-211G= (n.507-211G=) c.579-211G= (n.579-211G=) c.447-211G= (n.447-211G=) n.1467-211G= | |
6 | g.152060781A= | CA1673172334 | ESR1 | c.1236-210A= (n.1236-210A=) c.43-33698A= (n.43-33698A=) n.564-210A= c.453-210A= (n.453-210A=) c.255-210A= (n.255-210A=) c.717-210A= (n.717-210A=) c.*111-210A= (n.*111-210A=) c.1242-210A= (n.1242-210A=) c.1233-210A= (n.1233-210A=) c.507-210A= (n.507-210A=) c.579-210A= (n.579-210A=) c.447-210A= (n.447-210A=) n.1467-210A= | |
6 | g.152060781A>G | CA820874928 | ESR1 | c.1236-210A>G (n.1236-210A>G) c.43-33698A>G (n.43-33698A>G) n.564-210A>G c.453-210A>G (n.453-210A>G) c.255-210A>G (n.255-210A>G) c.717-210A>G (n.717-210A>G) c.*111-210A>G (n.*111-210A>G) c.1242-210A>G (n.1242-210A>G) c.1233-210A>G (n.1233-210A>G) c.507-210A>G (n.507-210A>G) c.579-210A>G (n.579-210A>G) c.447-210A>G (n.447-210A>G) n.1467-210A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152060782A>G | CA2713472721 | ESR1 | c.1236-209A>G (n.1236-209A>G) c.43-33697A>G (n.43-33697A>G) n.564-209A>G c.453-209A>G (n.453-209A>G) c.255-209A>G (n.255-209A>G) c.717-209A>G (n.717-209A>G) c.*111-209A>G (n.*111-209A>G) c.1242-209A>G (n.1242-209A>G) c.1233-209A>G (n.1233-209A>G) c.507-209A>G (n.507-209A>G) c.579-209A>G (n.579-209A>G) c.447-209A>G (n.447-209A>G) n.1467-209A>G | dbSNP |
6 | g.152060788T>C | CA820874930 | ESR1 | c.1236-203T>C (n.1236-203T>C) c.43-33691T>C (n.43-33691T>C) n.564-203T>C c.453-203T>C (n.453-203T>C) c.255-203T>C (n.255-203T>C) c.717-203T>C (n.717-203T>C) c.*111-203T>C (n.*111-203T>C) c.1242-203T>C (n.1242-203T>C) c.1233-203T>C (n.1233-203T>C) c.507-203T>C (n.507-203T>C) c.579-203T>C (n.579-203T>C) c.447-203T>C (n.447-203T>C) n.1467-203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152060788T= | CA1673172336 | ESR1 | c.1236-203T= (n.1236-203T=) c.43-33691T= (n.43-33691T=) n.564-203T= c.453-203T= (n.453-203T=) c.255-203T= (n.255-203T=) c.717-203T= (n.717-203T=) c.*111-203T= (n.*111-203T=) c.1242-203T= (n.1242-203T=) c.1233-203T= (n.1233-203T=) c.507-203T= (n.507-203T=) c.579-203T= (n.579-203T=) c.447-203T= (n.447-203T=) n.1467-203T= | |
6 | g.152060793A= | CA1673172339 | ESR1 | c.1236-198A= (n.1236-198A=) c.43-33686A= (n.43-33686A=) n.564-198A= c.453-198A= (n.453-198A=) c.255-198A= (n.255-198A=) c.717-198A= (n.717-198A=) c.*111-198A= (n.*111-198A=) c.1242-198A= (n.1242-198A=) c.1233-198A= (n.1233-198A=) c.507-198A= (n.507-198A=) c.579-198A= (n.579-198A=) c.447-198A= (n.447-198A=) n.1467-198A= | |
6 | g.152060793A>T | CA150439549 | ESR1 | c.1236-198A>T (n.1236-198A>T) c.43-33686A>T (n.43-33686A>T) n.564-198A>T c.453-198A>T (n.453-198A>T) c.255-198A>T (n.255-198A>T) c.717-198A>T (n.717-198A>T) c.*111-198A>T (n.*111-198A>T) c.1242-198A>T (n.1242-198A>T) c.1233-198A>T (n.1233-198A>T) c.507-198A>T (n.507-198A>T) c.579-198A>T (n.579-198A>T) c.447-198A>T (n.447-198A>T) n.1467-198A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152060795G>A | CA571356758 | ESR1 | c.1236-196G>A (n.1236-196G>A) c.43-33684G>A (n.43-33684G>A) n.564-196G>A c.453-196G>A (n.453-196G>A) c.255-196G>A (n.255-196G>A) c.717-196G>A (n.717-196G>A) c.*111-196G>A (n.*111-196G>A) c.1242-196G>A (n.1242-196G>A) c.1233-196G>A (n.1233-196G>A) c.507-196G>A (n.507-196G>A) c.579-196G>A (n.579-196G>A) c.447-196G>A (n.447-196G>A) n.1467-196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152060795G= | CA1673172341 | ESR1 | c.1236-196G= (n.1236-196G=) c.43-33684G= (n.43-33684G=) n.564-196G= c.453-196G= (n.453-196G=) c.255-196G= (n.255-196G=) c.717-196G= (n.717-196G=) c.*111-196G= (n.*111-196G=) c.1242-196G= (n.1242-196G=) c.1233-196G= (n.1233-196G=) c.507-196G= (n.507-196G=) c.579-196G= (n.579-196G=) c.447-196G= (n.447-196G=) n.1467-196G= | |
6 | g.152060803A= | CA1673172343 | ESR1 | c.1236-188A= (n.1236-188A=) c.43-33676A= (n.43-33676A=) n.564-188A= c.453-188A= (n.453-188A=) c.255-188A= (n.255-188A=) c.717-188A= (n.717-188A=) c.*111-188A= (n.*111-188A=) c.1242-188A= (n.1242-188A=) c.1233-188A= (n.1233-188A=) c.507-188A= (n.507-188A=) c.579-188A= (n.579-188A=) c.447-188A= (n.447-188A=) n.1467-188A= | |
6 | g.152060803A>G | CA571356759 | ESR1 | c.1236-188A>G (n.1236-188A>G) c.43-33676A>G (n.43-33676A>G) n.564-188A>G c.453-188A>G (n.453-188A>G) c.255-188A>G (n.255-188A>G) c.717-188A>G (n.717-188A>G) c.*111-188A>G (n.*111-188A>G) c.1242-188A>G (n.1242-188A>G) c.1233-188A>G (n.1233-188A>G) c.507-188A>G (n.507-188A>G) c.579-188A>G (n.579-188A>G) c.447-188A>G (n.447-188A>G) n.1467-188A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152060803_152060804delinsAT | CA1673172344 | ESR1 | c.1236-188_1236-187delinsAT (n.1236-188_1236-187delinsAT) c.43-33676_43-33675delinsAT (n.43-33676_43-33675delinsAT) n.564-188_564-187delinsAT c.453-188_453-187delinsAT (n.453-188_453-187delinsAT) c.255-188_255-187delinsAT (n.255-188_255-187delinsAT) c.717-188_717-187delinsAT (n.717-188_717-187delinsAT) c.*111-188_*111-187delinsAT (n.*111-188_*111-187delinsAT) c.1242-188_1242-187delinsAT (n.1242-188_1242-187delinsAT) c.1233-188_1233-187delinsAT (n.1233-188_1233-187delinsAT) c.507-188_507-187delinsAT (n.507-188_507-187delinsAT) c.579-188_579-187delinsAT (n.579-188_579-187delinsAT) c.447-188_447-187delinsAT (n.447-188_447-187delinsAT) n.1467-188_1467-187delinsAT | |
6 | g.152060810del | CA917889648 | ESR1 | c.1236-181del (n.1236-181del) c.43-33669del (n.43-33669del) n.564-181del c.453-181del (n.453-181del) c.255-181del (n.255-181del) c.717-181del (n.717-181del) c.*111-181del (n.*111-181del) c.1242-181del (n.1242-181del) c.1233-181del (n.1233-181del) c.507-181del (n.507-181del) c.579-181del (n.579-181del) c.447-181del (n.447-181del) n.1467-181del | dbSNP |
6 | g.152060811G>T | CA2773581088 | ESR1 | c.1236-180G>T (n.1236-180G>T) c.43-33668G>T (n.43-33668G>T) n.564-180G>T c.453-180G>T (n.453-180G>T) c.255-180G>T (n.255-180G>T) c.717-180G>T (n.717-180G>T) c.*111-180G>T (n.*111-180G>T) c.1242-180G>T (n.1242-180G>T) c.1233-180G>T (n.1233-180G>T) c.507-180G>T (n.507-180G>T) c.579-180G>T (n.579-180G>T) c.447-180G>T (n.447-180G>T) n.1467-180G>T | |
6 | g.152060816G>T | CA2773581090 | ESR1 | c.1236-175G>T (n.1236-175G>T) c.43-33663G>T (n.43-33663G>T) n.564-175G>T c.453-175G>T (n.453-175G>T) c.255-175G>T (n.255-175G>T) c.717-175G>T (n.717-175G>T) c.*111-175G>T (n.*111-175G>T) c.1242-175G>T (n.1242-175G>T) c.1233-175G>T (n.1233-175G>T) c.507-175G>T (n.507-175G>T) c.579-175G>T (n.579-175G>T) c.447-175G>T (n.447-175G>T) n.1467-175G>T | |
6 | g.152060817C>A | CA1673172347 | ESR1 | c.1236-174C>A (n.1236-174C>A) c.43-33662C>A (n.43-33662C>A) n.564-174C>A c.453-174C>A (n.453-174C>A) c.255-174C>A (n.255-174C>A) c.717-174C>A (n.717-174C>A) c.*111-174C>A (n.*111-174C>A) c.1242-174C>A (n.1242-174C>A) c.1233-174C>A (n.1233-174C>A) c.507-174C>A (n.507-174C>A) c.579-174C>A (n.579-174C>A) c.447-174C>A (n.447-174C>A) n.1467-174C>A | dbSNP |
6 | g.152060817C= | CA1673172346 | ESR1 | c.1236-174C= (n.1236-174C=) c.43-33662C= (n.43-33662C=) n.564-174C= c.453-174C= (n.453-174C=) c.255-174C= (n.255-174C=) c.717-174C= (n.717-174C=) c.*111-174C= (n.*111-174C=) c.1242-174C= (n.1242-174C=) c.1233-174C= (n.1233-174C=) c.507-174C= (n.507-174C=) c.579-174C= (n.579-174C=) c.447-174C= (n.447-174C=) n.1467-174C= | |
6 | g.152060817C>T | CA2773581091 | ESR1 | c.1236-174C>T (n.1236-174C>T) c.43-33662C>T (n.43-33662C>T) n.564-174C>T c.453-174C>T (n.453-174C>T) c.255-174C>T (n.255-174C>T) c.717-174C>T (n.717-174C>T) c.*111-174C>T (n.*111-174C>T) c.1242-174C>T (n.1242-174C>T) c.1233-174C>T (n.1233-174C>T) c.507-174C>T (n.507-174C>T) c.579-174C>T (n.579-174C>T) c.447-174C>T (n.447-174C>T) n.1467-174C>T | |
6 | g.152060818C= | CA1673172350 | ESR1 | c.1236-173C= (n.1236-173C=) c.43-33661C= (n.43-33661C=) n.564-173C= c.453-173C= (n.453-173C=) c.255-173C= (n.255-173C=) c.717-173C= (n.717-173C=) c.*111-173C= (n.*111-173C=) c.1242-173C= (n.1242-173C=) c.1233-173C= (n.1233-173C=) c.507-173C= (n.507-173C=) c.579-173C= (n.579-173C=) c.447-173C= (n.447-173C=) n.1467-173C= | |
6 | g.152060818C>G | CA1673172349 | ESR1 | c.1236-173C>G (n.1236-173C>G) c.43-33661C>G (n.43-33661C>G) n.564-173C>G c.453-173C>G (n.453-173C>G) c.255-173C>G (n.255-173C>G) c.717-173C>G (n.717-173C>G) c.*111-173C>G (n.*111-173C>G) c.1242-173C>G (n.1242-173C>G) c.1233-173C>G (n.1233-173C>G) c.507-173C>G (n.507-173C>G) c.579-173C>G (n.579-173C>G) c.447-173C>G (n.447-173C>G) n.1467-173C>G | dbSNP |
6 | g.152060818C>T | CA571356760 | ESR1 | c.1236-173C>T (n.1236-173C>T) c.43-33661C>T (n.43-33661C>T) n.564-173C>T c.453-173C>T (n.453-173C>T) c.255-173C>T (n.255-173C>T) c.717-173C>T (n.717-173C>T) c.*111-173C>T (n.*111-173C>T) c.1242-173C>T (n.1242-173C>T) c.1233-173C>T (n.1233-173C>T) c.507-173C>T (n.507-173C>T) c.579-173C>T (n.579-173C>T) c.447-173C>T (n.447-173C>T) n.1467-173C>T | gnomAD v2 |
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6 | g.152060836A>G | CA571356761 | ESR1 | c.1236-155A>G (n.1236-155A>G) c.43-33643A>G (n.43-33643A>G) n.564-155A>G c.453-155A>G (n.453-155A>G) c.255-155A>G (n.255-155A>G) c.717-155A>G (n.717-155A>G) c.*111-155A>G (n.*111-155A>G) c.1242-155A>G (n.1242-155A>G) c.1233-155A>G (n.1233-155A>G) c.507-155A>G (n.507-155A>G) c.579-155A>G (n.579-155A>G) c.447-155A>G (n.447-155A>G) n.1467-155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152060838G>A | CA1673172354 | ESR1 | c.1236-153G>A (n.1236-153G>A) c.43-33641G>A (n.43-33641G>A) n.564-153G>A c.453-153G>A (n.453-153G>A) c.255-153G>A (n.255-153G>A) c.717-153G>A (n.717-153G>A) c.*111-153G>A (n.*111-153G>A) c.1242-153G>A (n.1242-153G>A) c.1233-153G>A (n.1233-153G>A) c.507-153G>A (n.507-153G>A) c.579-153G>A (n.579-153G>A) c.447-153G>A (n.447-153G>A) n.1467-153G>A | dbSNP |
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6 | g.152060839T>A | CA2680805851 | ESR1 | c.1236-152T>A (n.1236-152T>A) c.43-33640T>A (n.43-33640T>A) n.564-152T>A c.453-152T>A (n.453-152T>A) c.255-152T>A (n.255-152T>A) c.717-152T>A (n.717-152T>A) c.*111-152T>A (n.*111-152T>A) c.1242-152T>A (n.1242-152T>A) c.1233-152T>A (n.1233-152T>A) c.507-152T>A (n.507-152T>A) c.579-152T>A (n.579-152T>A) c.447-152T>A (n.447-152T>A) n.1467-152T>A | gnomAD v4 |
6 | g.152060841C>A | CA2680805852 | ESR1 | c.1236-150C>A (n.1236-150C>A) c.43-33638C>A (n.43-33638C>A) n.564-150C>A c.453-150C>A (n.453-150C>A) c.255-150C>A (n.255-150C>A) c.717-150C>A (n.717-150C>A) c.*111-150C>A (n.*111-150C>A) c.1242-150C>A (n.1242-150C>A) c.1233-150C>A (n.1233-150C>A) c.507-150C>A (n.507-150C>A) c.579-150C>A (n.579-150C>A) c.447-150C>A (n.447-150C>A) n.1467-150C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152060841C= | CA1673172356 | ESR1 | c.1236-150C= (n.1236-150C=) c.43-33638C= (n.43-33638C=) n.564-150C= c.453-150C= (n.453-150C=) c.255-150C= (n.255-150C=) c.717-150C= (n.717-150C=) c.*111-150C= (n.*111-150C=) c.1242-150C= (n.1242-150C=) c.1233-150C= (n.1233-150C=) c.507-150C= (n.507-150C=) c.579-150C= (n.579-150C=) c.447-150C= (n.447-150C=) n.1467-150C= | |
6 | g.152060841C>G | CA2680805853 | ESR1 | c.1236-150C>G (n.1236-150C>G) c.43-33638C>G (n.43-33638C>G) n.564-150C>G c.453-150C>G (n.453-150C>G) c.255-150C>G (n.255-150C>G) c.717-150C>G (n.717-150C>G) c.*111-150C>G (n.*111-150C>G) c.1242-150C>G (n.1242-150C>G) c.1233-150C>G (n.1233-150C>G) c.507-150C>G (n.507-150C>G) c.579-150C>G (n.579-150C>G) c.447-150C>G (n.447-150C>G) n.1467-150C>G | gnomAD v4 |
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6 | g.152060848C>A | CA2680805860 | ESR1 | c.1236-143C>A (n.1236-143C>A) c.43-33631C>A (n.43-33631C>A) n.564-143C>A c.453-143C>A (n.453-143C>A) c.255-143C>A (n.255-143C>A) c.717-143C>A (n.717-143C>A) c.*111-143C>A (n.*111-143C>A) c.1242-143C>A (n.1242-143C>A) c.1233-143C>A (n.1233-143C>A) c.507-143C>A (n.507-143C>A) c.579-143C>A (n.579-143C>A) c.447-143C>A (n.447-143C>A) n.1467-143C>A | gnomAD v4 |
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